Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165310468G>A	CA349018333	SCN2A	c.843G>A (p.Trp281Ter) n.1206G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.1366G>A (n.1366G>A) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.776G>A (n.776G>A) n.927G>A n.986G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165310468G>C	CA349018335	SCN2A	c.843G>C (p.Trp281Cys) n.1206G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.1366G>C (n.1366G>C) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.776G>C (n.776G>C) n.927G>C n.986G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys)
2	g.165310468G=	CA1304530390	SCN2A	c.843G= (p.Trp281=) n.1206G= c.714G= (p.Trp238=) c.1366G= (n.1366G=) c.447G= (p.Trp149=) c.776G= (n.776G=) n.927G= n.986G= c.384G= (p.Trp128=) c.813G= (p.Trp271=) c.90G= (p.Trp30=)
2	g.165310468G>T	CA349018336	SCN2A	c.843G>T (p.Trp281Cys) n.1206G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.1366G>T (n.1366G>T) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.776G>T (n.776G>T) n.927G>T n.986G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys)
2	g.165310469C>A	CA349018338	SCN2A	c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1207C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1367C>A (n.1367C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.777C>A (n.777C>A) n.928C>A n.987C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr)
2	g.165310469C>G	CA349018340	SCN2A	c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1207C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1367C>G (n.1367C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.777C>G (n.777C>G) n.928C>G n.987C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala)
2	g.165310469C>T	CA349018342	SCN2A	c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1207C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1367C>T (n.1367C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.777C>T (n.777C>T) n.928C>T n.987C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser)
2	g.165310470C>A	CA349018346	SCN2A	c.845C>A (p.Pro282His) n.1208C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.1368C>A (n.1368C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.778C>A (n.778C>A) n.929C>A n.988C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.815C>A (p.Pro272His) c.92C>A (p.Pro31His)
2	g.165310470C>G	CA349018344	SCN2A	c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1208C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1368C>G (n.1368C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.778C>G (n.778C>G) n.929C>G n.988C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg)
2	g.165310470C>T	CA349018345	SCN2A	c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1208C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1368C>T (n.1368C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.778C>T (n.778C>T) n.929C>T n.988C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu)
2	g.165310471T>A	CA429972098	SCN2A	c.846T>A (p.Pro282=) n.1209T>A c.717T>A (p.Pro239=) c.1369T>A (n.1369T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.779T>A (n.779T>A) n.930T>A n.989T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.816T>A (p.Pro272=) c.93T>A (p.Pro31=)
2	g.165310471T>C	CA429972099	SCN2A	c.846T>C (p.Pro282=) n.1209T>C c.717T>C (p.Pro239=) c.1369T>C (n.1369T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.779T>C (n.779T>C) n.930T>C n.989T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.816T>C (p.Pro272=) c.93T>C (p.Pro31=)
2	g.165310471T>G	CA429972100	SCN2A	c.846T>G (p.Pro282=) n.1209T>G c.717T>G (p.Pro239=) c.1369T>G (n.1369T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.779T>G (n.779T>G) n.930T>G n.989T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.816T>G (p.Pro272=) c.93T>G (p.Pro31=)	gnomAD v4
2	g.165310472C>A	CA349018347	SCN2A	c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1210C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1370C>A (n.1370C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.780C>A (n.780C>A) n.931C>A n.990C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr)
2	g.165310472C=	CA1304530391	SCN2A	c.847C= (p.Pro283=) n.1210C= c.718C= (p.Pro240=) c.1370C= (n.1370C=) c.451C= (p.Pro151=) c.780C= (n.780C=) n.931C= n.990C= c.388C= (p.Pro130=) c.817C= (p.Pro273=) c.94C= (p.Pro32=)
2	g.165310472C>G	CA1939705	SCN2A	c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1210C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1370C>G (n.1370C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.780C>G (n.780C>G) n.931C>G n.990C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310472C>T	CA349018348	SCN2A	c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1210C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1370C>T (n.1370C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.780C>T (n.780C>T) n.931C>T n.990C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser)
2	g.165310473C>A	CA349018349	SCN2A	c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1211C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.1371C>A (n.1371C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.781C>A (n.781C>A) n.932C>A n.991C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln)
2	g.165310473C>G	CA349018350	SCN2A	c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1211C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1371C>G (n.1371C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.781C>G (n.781C>G) n.932C>G n.991C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg)
2	g.165310473C>T	CA349018351	SCN2A	c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1211C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1371C>T (n.1371C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.781C>T (n.781C>T) n.932C>T n.991C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu)
2	g.165310474A=	CA1304530392	SCN2A	c.849A= (p.Pro283=) n.1212A= c.720A= (p.Pro240=) c.1372A= (n.1372A=) c.453A= (p.Pro151=) c.782A= (n.782A=) n.933A= n.992A= c.390A= (p.Pro130=) c.819A= (p.Pro273=) c.96A= (p.Pro32=)
2	g.165310474A>C	CA429972103	SCN2A	c.849A>C (p.Pro283=) n.1212A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.1372A>C (n.1372A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.782A>C (n.782A>C) n.933A>C n.992A>C c.390A>C (p.Pro130=) c.819A>C (p.Pro273=) c.96A>C (p.Pro32=)
2	g.165310474A>G	CA429972105	SCN2A	c.849A>G (p.Pro283=) n.1212A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.1372A>G (n.1372A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.782A>G (n.782A>G) n.933A>G n.992A>G c.390A>G (p.Pro130=) c.819A>G (p.Pro273=) c.96A>G (p.Pro32=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310474A>T	CA429972104	SCN2A	c.849A>T (p.Pro283=) n.1212A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.1372A>T (n.1372A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.782A>T (n.782A>T) n.933A>T n.992A>T c.390A>T (p.Pro130=) c.819A>T (p.Pro273=) c.96A>T (p.Pro32=)
2	g.165310475G>A	CA349018353	SCN2A	c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1213G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.1373G>A (n.1373G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.783G>A (n.783G>A) n.934G>A n.993G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn)	ClinVar
2	g.165310475G>C	CA1939706	SCN2A	c.850G>C (p.Asp284His) n.1213G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.1373G>C (n.1373G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.783G>C (n.783G>C) n.934G>C n.993G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.820G>C (p.Asp274His) c.97G>C (p.Asp33His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310475G=	CA1304530393	SCN2A	c.850G= (p.Asp284=) n.1213G= c.721G= (p.Asp241=) c.1373G= (n.1373G=) c.454G= (p.Asp152=) c.783G= (n.783G=) n.934G= n.993G= c.391G= (p.Asp131=) c.820G= (p.Asp274=) c.97G= (p.Asp33=)
2	g.165310475G>T	CA349018355	SCN2A	c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1213G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.1373G>T (n.1373G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.783G>T (n.783G>T) n.934G>T n.993G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr)	dbSNP
2	g.165310476A=	CA1304530394	SCN2A	c.851A= (p.Asp284=) n.1214A= c.722A= (p.Asp241=) c.1374A= (n.1374A=) c.455A= (p.Asp152=) c.784A= (n.784A=) n.935A= n.994A= c.392A= (p.Asp131=) c.821A= (p.Asp274=) c.98A= (p.Asp33=)
2	g.165310476A>C	CA349018357	SCN2A	c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1214A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.1374A>C (n.1374A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.784A>C (n.784A>C) n.935A>C n.994A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala)
2	g.165310476A>G	CA318086	SCN2A	c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1214A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.1374A>G (n.1374A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.784A>G (n.784A>G) n.935A>G n.994A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165310476A>T	CA349018360	SCN2A	c.851A>T (p.Asp284Val) n.1214A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.1374A>T (n.1374A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.784A>T (n.784A>T) n.935A>T n.994A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.98A>T (p.Asp33Val)
2	g.165310477T>A	CA349018361	SCN2A	c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1215T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.1375T>A (n.1375T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.785T>A (n.785T>A) n.936T>A n.995T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu)
2	g.165310477T>C	CA429972110	SCN2A	c.852T>C (p.Asp284=) n.1215T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.1375T>C (n.1375T>C) c.456T>C (p.Asp152=) c.785T>C (n.785T>C) n.936T>C n.995T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.822T>C (p.Asp274=) c.99T>C (p.Asp33=)
2	g.165310477T>G	CA349018363	SCN2A	c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1215T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.1375T>G (n.1375T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.785T>G (n.785T>G) n.936T>G n.995T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu)
2	g.165310478A>C	CA349018364	SCN2A	c.853A>C (p.Asn285His) n.1216A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1376A>C (n.1376A>C) c.457A>C (p.Asn153His) c.786A>C (n.786A>C) n.937A>C n.996A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.823A>C (p.Asn275His) c.100A>C (p.Asn34His)
2	g.165310478A>G	CA349018366	SCN2A	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1216A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1376A>G (n.1376A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.786A>G (n.786A>G) n.937A>G n.996A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp)
2	g.165310478A>T	CA349018365	SCN2A	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1216A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1376A>T (n.1376A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.786A>T (n.786A>T) n.937A>T n.996A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr)
2	g.165310479A>C	CA349018367	SCN2A	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1217A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1377A>C (n.1377A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.787A>C (n.787A>C) n.938A>C n.997A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr)
2	g.165310479A>G	CA349018369	SCN2A	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1217A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1377A>G (n.1377A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.787A>G (n.787A>G) n.938A>G n.997A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165310479A>T	CA349018368	SCN2A	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1217A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1377A>T (n.1377A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.787A>T (n.787A>T) n.938A>T n.997A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile)
2	g.165310480T>A	CA349018370	SCN2A	c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1218T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.1378T>A (n.1378T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.788T>A (n.788T>A) n.939T>A n.998T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys)
2	g.165310480T>C	CA429972122	SCN2A	c.855T>C (p.Asn285=) n.1218T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.1378T>C (n.1378T>C) c.459T>C (p.Asn153=) c.788T>C (n.788T>C) n.939T>C n.998T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.825T>C (p.Asn275=) c.102T>C (p.Asn34=)
2	g.165310480T>G	CA349018372	SCN2A	c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1218T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.1378T>G (n.1378T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.788T>G (n.788T>G) n.939T>G n.998T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys)
2	g.165310481T>A	CA349018374	SCN2A	c.856T>A (p.Ser286Thr) n.1219T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.1379T>A (n.1379T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.789T>A (n.789T>A) n.940T>A n.999T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr)
2	g.165310481T>C	CA349018375	SCN2A	c.856T>C (p.Ser286Pro) n.1219T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.1379T>C (n.1379T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.789T>C (n.789T>C) n.940T>C n.999T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro)
2	g.165310481T>G	CA349018376	SCN2A	c.856T>G (p.Ser286Ala) n.1219T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.1379T>G (n.1379T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.789T>G (n.789T>G) n.940T>G n.999T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala)
2	g.165310482C>A	CA349018377	SCN2A	c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.1220C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.1380C>A (n.1380C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.790C>A (n.790C>A) n.941C>A n.1000C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310482C>G	CA349018378	SCN2A	c.857C>G (p.Ser286Cys) n.1220C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.1380C>G (n.1380C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.790C>G (n.790C>G) n.941C>G n.1000C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys)
2	g.165310482C>T	CA349018379	SCN2A	c.857C>T (p.Ser286Phe) n.1220C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.1380C>T (n.1380C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.790C>T (n.790C>T) n.941C>T n.1000C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe)
2	g.165310485_165310488dup	CA2580064221	SCN2A	c.860_863dup (p.Glu289LeufsTer2) n.1223_1226dup c.731_734dup (p.Glu246LeufsTer2) c.1383_1386dup (n.1383_1386dup) c.464_467dup (p.Glu157LeufsTer2) c.793_796dup (n.793_796dup) n.944_947dup n.1003_1006dup c.401_404dup (p.Glu136LeufsTer2) c.830_833dup (p.Glu279LeufsTer2) c.107_110dup (p.Glu38LeufsTer2)	ClinVar
2	g.165310483T>A	CA429972130	SCN2A	c.858T>A (p.Ser286=) n.1221T>A c.729T>A (p.Ser243=) c.1381T>A (n.1381T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.791T>A (n.791T>A) n.942T>A n.1001T>A c.399T>A (p.Ser133=) c.828T>A (p.Ser276=) c.105T>A (p.Ser35=)
2	g.165310483T>C	CA429972132	SCN2A	c.858T>C (p.Ser286=) n.1221T>C c.729T>C (p.Ser243=) c.1381T>C (n.1381T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.791T>C (n.791T>C) n.942T>C n.1001T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.828T>C (p.Ser276=) c.105T>C (p.Ser35=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310483T>G	CA429972133	SCN2A	c.858T>G (p.Ser286=) n.1221T>G c.729T>G (p.Ser243=) c.1381T>G (n.1381T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.791T>G (n.791T>G) n.942T>G n.1001T>G c.399T>G (p.Ser133=) c.828T>G (p.Ser276=) c.105T>G (p.Ser35=)
2	g.165310483T=	CA1304530395	SCN2A	c.858T= (p.Ser286=) n.1221T= c.729T= (p.Ser243=) c.1381T= (n.1381T=) c.462T= (p.Ser154=) c.791T= (n.791T=) n.942T= n.1001T= c.399T= (p.Ser133=) c.828T= (p.Ser276=) c.105T= (p.Ser35=)
2	g.165310484T>A	CA349018380	SCN2A	c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1222T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1382T>A (n.1382T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.792T>A (n.792T>A) n.943T>A n.1002T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr)
2	g.165310484T>C	CA59728748	SCN2A	c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1222T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1382T>C (n.1382T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.792T>C (n.792T>C) n.943T>C n.1002T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310484T>G	CA349018384	SCN2A	c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1222T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1382T>G (n.1382T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.792T>G (n.792T>G) n.943T>G n.1002T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala)
2	g.165310484T=	CA1304530396	SCN2A	c.859T= (p.Ser287=) n.1222T= c.730T= (p.Ser244=) c.1382T= (n.1382T=) c.463T= (p.Ser155=) c.792T= (n.792T=) n.943T= n.1002T= c.400T= (p.Ser134=) c.829T= (p.Ser277=) c.106T= (p.Ser36=)
2	g.165310485C>A	CA349018387	SCN2A	c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1223C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1383C>A (n.1383C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.793C>A (n.793C>A) n.944C>A n.1003C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr)
2	g.165310485C=	CA1304530397	SCN2A	c.860C= (p.Ser287=) n.1223C= c.731C= (p.Ser244=) c.1383C= (n.1383C=) c.464C= (p.Ser155=) c.793C= (n.793C=) n.944C= n.1003C= c.401C= (p.Ser134=) c.830C= (p.Ser277=) c.107C= (p.Ser36=)
2	g.165310485C>G	CA349018386	SCN2A	c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1223C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1383C>G (n.1383C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.793C>G (n.793C>G) n.944C>G n.1003C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys)	dbSNP
2	g.165310485C>T	CA349018385	SCN2A	c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1223C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1383C>T (n.1383C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.793C>T (n.793C>T) n.944C>T n.1003C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe)
2	g.165310485_165310486delinsTT	CA645539162	SCN2A	c.860_861delinsTT (p.Ser287Phe) n.1223_1224delinsTT c.731_732delinsTT (p.Ser244Phe) c.1383_1384delinsTT (n.1383_1384delinsTT) c.464_465delinsTT (p.Ser155Phe) c.793_794delinsTT (n.793_794delinsTT) n.944_945delinsTT n.1003_1004delinsTT c.401_402delinsTT (p.Ser134Phe) c.830_831delinsTT (p.Ser277Phe) c.107_108delinsTT (p.Ser36Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165310486C>A	CA429972143	SCN2A	c.861C>A (p.Ser287=) n.1224C>A c.732C>A (p.Ser244=) c.1384C>A (n.1384C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.794C>A (n.794C>A) n.945C>A n.1004C>A c.402C>A (p.Ser134=) c.831C>A (p.Ser277=) c.108C>A (p.Ser36=)
2	g.165310486C>G	CA429972144	SCN2A	c.861C>G (p.Ser287=) n.1224C>G c.732C>G (p.Ser244=) c.1384C>G (n.1384C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.794C>G (n.794C>G) n.945C>G n.1004C>G c.402C>G (p.Ser134=) c.831C>G (p.Ser277=) c.108C>G (p.Ser36=)
2	g.165310486C>T	CA429972145	SCN2A	c.861C>T (p.Ser287=) n.1224C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.1384C>T (n.1384C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.794C>T (n.794C>T) n.945C>T n.1004C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.831C>T (p.Ser277=) c.108C>T (p.Ser36=)
2	g.165310487T>A	CA349018388	SCN2A	c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1225T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1385T>A (n.1385T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.795T>A (n.795T>A) n.946T>A n.1005T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile)
2	g.165310487T>C	CA349018390	SCN2A	c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1225T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1385T>C (n.1385T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.795T>C (n.795T>C) n.946T>C n.1005T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu)
2	g.165310487T>G	CA349018391	SCN2A	c.862T>G (p.Phe288Val) n.1225T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1385T>G (n.1385T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.795T>G (n.795T>G) n.946T>G n.1005T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.109T>G (p.Phe37Val)
2	g.165310488T>A	CA349018393	SCN2A	c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1226T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1386T>A (n.1386T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.796T>A (n.796T>A) n.947T>A n.1006T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr)
2	g.165310488T>C	CA349018394	SCN2A	c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1226T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1386T>C (n.1386T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.796T>C (n.796T>C) n.947T>C n.1006T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser)
2	g.165310488T>G	CA349018396	SCN2A	c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1226T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1386T>G (n.1386T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.796T>G (n.796T>G) n.947T>G n.1006T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys)
2	g.165310489T>A	CA349018399	SCN2A	c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1227T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) c.1387T>A (n.1387T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.797T>A (n.797T>A) n.948T>A n.1007T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu)	gnomAD v4
2	g.165310489T>C	CA429972153	SCN2A	c.864T>C (p.Phe288=) n.1227T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.1387T>C (n.1387T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.797T>C (n.797T>C) n.948T>C n.1007T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.834T>C (p.Phe278=) c.111T>C (p.Phe37=)
2	g.165310489T>G	CA59728749	SCN2A	c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1227T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1387T>G (n.1387T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.797T>G (n.797T>G) n.948T>G n.1007T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310489T=	CA1304530398	SCN2A	c.864T= (p.Phe288=) n.1227T= c.735T= (p.Phe245=) c.1387T= (n.1387T=) c.468T= (p.Phe156=) c.797T= (n.797T=) n.948T= n.1007T= c.405T= (p.Phe135=) c.834T= (p.Phe278=) c.111T= (p.Phe37=)
2	g.165310490G>A	CA349018402	SCN2A	c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1228G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1388G>A (n.1388G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.798G>A (n.798G>A) n.949G>A n.1008G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys)
2	g.165310490G>C	CA349018404	SCN2A	c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1228G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1388G>C (n.1388G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.798G>C (n.798G>C) n.949G>C n.1008G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln)	gnomAD v4
2	g.165310490G=	CA1304530399	SCN2A	c.865G= (p.Glu289=) n.1228G= c.736G= (p.Glu246=) c.1388G= (n.1388G=) c.469G= (p.Glu157=) c.798G= (n.798G=) n.949G= n.1008G= c.406G= (p.Glu136=) c.835G= (p.Glu279=) c.112G= (p.Glu38=)
2	g.165310490G>T	CA349018405	SCN2A	c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1228G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1388G>T (n.1388G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.798G>T (n.798G>T) n.949G>T n.1008G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter)	dbSNP
2	g.165310491A>C	CA349018409	SCN2A	c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1229A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1389A>C (n.1389A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.799A>C (n.799A>C) n.950A>C n.1009A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala)
2	g.165310491A>G	CA349018408	SCN2A	c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1229A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1389A>G (n.1389A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.799A>G (n.799A>G) n.950A>G n.1009A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly)	ClinVar
2	g.165310491A>T	CA349018406	SCN2A	c.866A>T (p.Glu289Val) n.1229A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.1389A>T (n.1389A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.799A>T (n.799A>T) n.950A>T n.1009A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.113A>T (p.Glu38Val)
2	g.165310492A>C	CA349018412	SCN2A	c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1230A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1390A>C (n.1390A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.800A>C (n.800A>C) n.951A>C n.1010A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp)
2	g.165310492A>G	CA429972163	SCN2A	c.867A>G (p.Glu289=) n.1230A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.1390A>G (n.1390A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.800A>G (n.800A>G) n.951A>G n.1010A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.837A>G (p.Glu279=) c.114A>G (p.Glu38=)
2	g.165310492A>T	CA349018414	SCN2A	c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1230A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1390A>T (n.1390A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.800A>T (n.800A>T) n.951A>T n.1010A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp)
2	g.165310493A>C	CA349018416	SCN2A	c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1231A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1391A>C (n.1391A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.801A>C (n.801A>C) n.952A>C n.1011A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu)
2	g.165310493A>G	CA349018417	SCN2A	c.868A>G (p.Ile290Val) n.1231A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.1391A>G (n.1391A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.801A>G (n.801A>G) n.952A>G n.1011A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.115A>G (p.Ile39Val)
2	g.165310493A>T	CA349018419	SCN2A	c.868A>T (p.Ile290Leu) n.1231A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.1391A>T (n.1391A>T) c.472A>T (p.Ile158Leu) c.801A>T (n.801A>T) n.952A>T n.1011A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) c.115A>T (p.Ile39Leu)
2	g.165310494T>A	CA349018421	SCN2A	c.869T>A (p.Ile290Lys) n.1232T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.1392T>A (n.1392T>A) c.473T>A (p.Ile158Lys) c.802T>A (n.802T>A) n.953T>A n.1012T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) c.116T>A (p.Ile39Lys)
2	g.165310494T>C	CA349018422	SCN2A	c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1232T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1392T>C (n.1392T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.802T>C (n.802T>C) n.953T>C n.1012T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr)
2	g.165310494T>G	CA349018423	SCN2A	c.869T>G (p.Ile290Arg) n.1232T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.1392T>G (n.1392T>G) c.473T>G (p.Ile158Arg) c.802T>G (n.802T>G) n.953T>G n.1012T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) c.116T>G (p.Ile39Arg)
2	g.165310495A>C	CA429972170	SCN2A	c.870A>C (p.Ile290=) n.1233A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.1393A>C (n.1393A>C) c.474A>C (p.Ile158=) c.803A>C (n.803A>C) n.954A>C n.1013A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.840A>C (p.Ile280=) c.117A>C (p.Ile39=)
2	g.165310495A>G	CA349018425	SCN2A	c.870A>G (p.Ile290Met) n.1233A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.1393A>G (n.1393A>G) c.474A>G (p.Ile158Met) c.803A>G (n.803A>G) n.954A>G n.1013A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.840A>G (p.Ile280Met) c.117A>G (p.Ile39Met)
2	g.165310495A>T	CA429972171	SCN2A	c.870A>T (p.Ile290=) n.1233A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.1393A>T (n.1393A>T) c.474A>T (p.Ile158=) c.803A>T (n.803A>T) n.954A>T n.1013A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.840A>T (p.Ile280=) c.117A>T (p.Ile39=)
2	g.165310496A>C	CA349018427	SCN2A	c.871A>C (p.Asn291His) n.1234A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.1394A>C (n.1394A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.804A>C (n.804A>C) n.955A>C n.1014A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.841A>C (p.Asn281His) c.118A>C (p.Asn40His)
2	g.165310496A>G	CA349018428	SCN2A	c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1234A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1394A>G (n.1394A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.804A>G (n.804A>G) n.955A>G n.1014A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp)
2	g.165310496A>T	CA349018430	SCN2A	c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1234A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1394A>T (n.1394A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.804A>T (n.804A>T) n.955A>T n.1014A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr)
2	g.165310497A>C	CA349018436	SCN2A	c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1235A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1395A>C (n.1395A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.805A>C (n.805A>C) n.956A>C n.1015A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr)
2	g.165310497A>G	CA349018434	SCN2A	c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1235A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1395A>G (n.1395A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.805A>G (n.805A>G) n.956A>G n.1015A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser)
2	g.165310497A>T	CA349018435	SCN2A	c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1235A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1395A>T (n.1395A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.805A>T (n.805A>T) n.956A>T n.1015A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile)
2	g.165310498T>A	CA349018438	SCN2A	c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1236T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) c.1396T>A (n.1396T>A) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.806T>A (n.806T>A) n.957T>A n.1016T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys)
2	g.165310498T>C	CA429972172	SCN2A	c.873T>C (p.Asn291=) n.1236T>C c.744T>C (p.Asn248=) c.1396T>C (n.1396T>C) c.477T>C (p.Asn159=) c.806T>C (n.806T>C) n.957T>C n.1016T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.843T>C (p.Asn281=) c.120T>C (p.Asn40=)
2	g.165310498T>G	CA349018442	SCN2A	c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1236T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) c.1396T>G (n.1396T>G) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.806T>G (n.806T>G) n.957T>G n.1016T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys)
2	g.165310499A=	CA1304530400	SCN2A	c.874A= (p.Ile292=) n.1237A= c.745A= (p.Ile249=) c.1397A= (n.1397A=) c.478A= (p.Ile160=) c.807A= (n.807A=) n.958A= n.1017A= c.415A= (p.Ile139=) c.844A= (p.Ile282=) c.121A= (p.Ile41=)
2	g.165310499A>C	CA349018444	SCN2A	c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1237A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.1397A>C (n.1397A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.807A>C (n.807A>C) n.958A>C n.1017A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu)
2	g.165310499A>G	CA1939707	SCN2A	c.874A>G (p.Ile292Val) n.1237A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.1397A>G (n.1397A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.807A>G (n.807A>G) n.958A>G n.1017A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.121A>G (p.Ile41Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310499A>T	CA349018449	SCN2A	c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1237A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.807A>T (n.807A>T) n.958A>T n.1017A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe)
2	g.165310500T>A	CA349018450	SCN2A	c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1238T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.1398T>A (n.1398T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.808T>A (n.808T>A) n.959T>A n.1018T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn)
2	g.165310500T>C	CA349018451	SCN2A	c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1238T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.1398T>C (n.1398T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.808T>C (n.808T>C) n.959T>C n.1018T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr)
2	g.165310500T>G	CA349018452	SCN2A	c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1238T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.1398T>G (n.1398T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.808T>G (n.808T>G) n.959T>G n.1018T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser)
2	g.165310501C>A	CA429972174	SCN2A	c.876C>A (p.Ile292=) n.1239C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.1399C>A (n.1399C>A) c.480C>A (p.Ile160=) c.809C>A (n.809C>A) n.960C>A n.1019C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.846C>A (p.Ile282=) c.123C>A (p.Ile41=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310501C=	CA1304530401	SCN2A	c.876C= (p.Ile292=) n.1239C= c.747C= (p.Ile249=) c.1399C= (n.1399C=) c.480C= (p.Ile160=) c.809C= (n.809C=) n.960C= n.1019C= c.417C= (p.Ile139=) c.846C= (p.Ile282=) c.123C= (p.Ile41=)
2	g.165310501C>G	CA349018455	SCN2A	c.876C>G (p.Ile292Met) n.1239C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.1399C>G (n.1399C>G) c.480C>G (p.Ile160Met) c.809C>G (n.809C>G) n.960C>G n.1019C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.123C>G (p.Ile41Met)
2	g.165310501C>T	CA429972175	SCN2A	c.876C>T (p.Ile292=) n.1239C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.1399C>T (n.1399C>T) c.480C>T (p.Ile160=) c.809C>T (n.809C>T) n.960C>T n.1019C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.846C>T (p.Ile282=) c.123C>T (p.Ile41=)
2	g.165310502A=	CA1304530402	SCN2A	c.877A= (p.Thr293=) n.1240A= c.748A= (p.Thr250=) c.1400A= (n.1400A=) c.481A= (p.Thr161=) c.810A= (n.810A=) n.961A= n.1020A= c.418A= (p.Thr140=) c.847A= (p.Thr283=) c.124A= (p.Thr42=)
2	g.165310502A>C	CA349018456	SCN2A	c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1240A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1400A>C (n.1400A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.810A>C (n.810A>C) n.961A>C n.1020A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro)
2	g.165310502A>G	CA349018458	SCN2A	c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1240A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1400A>G (n.1400A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.810A>G (n.810A>G) n.961A>G n.1020A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310502A>T	CA349018460	SCN2A	c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1240A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1400A>T (n.1400A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.810A>T (n.810A>T) n.961A>T n.1020A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser)
2	g.165310503C>A	CA349018464	SCN2A	c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1241C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.1401C>A (n.1401C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.811C>A (n.811C>A) n.962C>A n.1021C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn)
2	g.165310503C=	CA1304530403	SCN2A	c.878C= (p.Thr293=) n.1241C= c.749C= (p.Thr250=) c.1401C= (n.1401C=) c.482C= (p.Thr161=) c.811C= (n.811C=) n.962C= n.1021C= c.419C= (p.Thr140=) c.848C= (p.Thr283=) c.125C= (p.Thr42=)
2	g.165310503C>G	CA1939708	SCN2A	c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1241C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.1401C>G (n.1401C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.811C>G (n.811C>G) n.962C>G n.1021C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310503C>T	CA349018462	SCN2A	c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1241C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1401C>T (n.1401C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.811C>T (n.811C>T) n.962C>T n.1021C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile)	gnomAD v4
2	g.165310504T>A	CA429972180	SCN2A	c.879T>A (p.Thr293=) n.1242T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.1402T>A (n.1402T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.812T>A (n.812T>A) n.963T>A n.1022T>A c.420T>A (p.Thr140=) c.849T>A (p.Thr283=) c.126T>A (p.Thr42=)
2	g.165310504T>C	CA429972184	SCN2A	c.879T>C (p.Thr293=) n.1242T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.1402T>C (n.1402T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.812T>C (n.812T>C) n.963T>C n.1022T>C c.420T>C (p.Thr140=) c.849T>C (p.Thr283=) c.126T>C (p.Thr42=)
2	g.165310504T>G	CA1939709	SCN2A	c.879T>G (p.Thr293=) n.1242T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.1402T>G (n.1402T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.812T>G (n.812T>G) n.963T>G n.1022T>G c.420T>G (p.Thr140=) c.849T>G (p.Thr283=) c.126T>G (p.Thr42=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310504T=	CA1304530404	SCN2A	c.879T= (p.Thr293=) n.1242T= c.750T= (p.Thr250=) c.1402T= (n.1402T=) c.483T= (p.Thr161=) c.812T= (n.812T=) n.963T= n.1022T= c.420T= (p.Thr140=) c.849T= (p.Thr283=) c.126T= (p.Thr42=)
2	g.165310505T>A	CA349018468	SCN2A	c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1243T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1403T>A (n.1403T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.813T>A (n.813T>A) n.964T>A n.1023T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr)
2	g.165310505T>C	CA349018470	SCN2A	c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1243T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1403T>C (n.1403T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.813T>C (n.813T>C) n.964T>C n.1023T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro)	gnomAD v4
2	g.165310505T>G	CA349018471	SCN2A	c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1243T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1403T>G (n.1403T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.813T>G (n.813T>G) n.964T>G n.1023T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala)
2	g.165310505_165310506delinsTC	CA1304530405	SCN2A	c.880_881delinsTC (p.Ser294=) n.1243_1244delinsTC c.751_752delinsTC (p.Ser251=) c.1403_1404delinsTC (n.1403_1404delinsTC) c.484_485delinsTC (p.Ser162=) c.813_814delinsTC (n.813_814delinsTC) n.964_965delinsTC n.1023_1024delinsTC c.421_422delinsTC (p.Ser141=) c.850_851delinsTC (p.Ser284=) c.127_128delinsTC (p.Ser43=)
2	g.165310506C>A	CA349018474	SCN2A	c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1244C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.1404C>A (n.1404C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.814C>A (n.814C>A) n.965C>A n.1024C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr)
2	g.165310506C>G	CA349018476	SCN2A	c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1244C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.1404C>G (n.1404C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.814C>G (n.814C>G) n.965C>G n.1024C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys)
2	g.165310506C>T	CA349018477	SCN2A	c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1244C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.1404C>T (n.1404C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.814C>T (n.814C>T) n.965C>T n.1024C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165310507del	CA658683267	SCN2A	c.882del (p.Phe295SerfsTer17) n.1245del c.753del (p.Phe252SerfsTer17) c.1405del (n.1405del) c.486del (p.Phe163SerfsTer17) c.815del (n.815del) n.966del n.1025del c.423del (p.Phe142SerfsTer17) c.852del (p.Phe285SerfsTer17) c.129del (p.Phe44SerfsTer17)	ClinVar dbSNP
2	g.165310507C>A	CA429972195	SCN2A	c.882C>A (p.Ser294=) n.1245C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.1405C>A (n.1405C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.815C>A (n.815C>A) n.966C>A n.1025C>A c.423C>A (p.Ser141=) c.852C>A (p.Ser284=) c.129C>A (p.Ser43=)
2	g.165310507C>G	CA429972196	SCN2A	c.882C>G (p.Ser294=) n.1245C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.1405C>G (n.1405C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.815C>G (n.815C>G) n.966C>G n.1025C>G c.423C>G (p.Ser141=) c.852C>G (p.Ser284=) c.129C>G (p.Ser43=)
2	g.165310507C>T	CA429972197	SCN2A	c.882C>T (p.Ser294=) n.1245C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.1405C>T (n.1405C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.815C>T (n.815C>T) n.966C>T n.1025C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.852C>T (p.Ser284=) c.129C>T (p.Ser43=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310508T>A	CA349018480	SCN2A	c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1246T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.1406T>A (n.1406T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.816T>A (n.816T>A) n.967T>A n.1026T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile)
2	g.165310508T>C	CA349018478	SCN2A	c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1246T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.1406T>C (n.1406T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.816T>C (n.816T>C) n.967T>C n.1026T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu)
2	g.165310508T>G	CA349018479	SCN2A	c.883T>G (p.Phe295Val) n.1246T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.1406T>G (n.1406T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.816T>G (n.816T>G) n.967T>G n.1026T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.130T>G (p.Phe44Val)
2	g.165310509T>A	CA349018483	SCN2A	c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1247T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.1407T>A (n.1407T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.817T>A (n.817T>A) n.968T>A n.1027T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr)
2	g.165310509T>C	CA349018485	SCN2A	c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1247T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.1407T>C (n.1407T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.817T>C (n.817T>C) n.968T>C n.1027T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser)	gnomAD v4
2	g.165310509T>G	CA349018487	SCN2A	c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1247T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.1407T>G (n.1407T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.817T>G (n.817T>G) n.968T>G n.1027T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys)
2	g.165310510C>A	CA349018489	SCN2A	c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1248C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) c.1408C>A (n.1408C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.818C>A (n.818C>A) n.969C>A n.1028C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.132C>A (p.Phe44Leu)
2	g.165310510C>G	CA349018490	SCN2A	c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1248C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) c.1408C>G (n.1408C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.818C>G (n.818C>G) n.969C>G n.1028C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.132C>G (p.Phe44Leu)
2	g.165310510C>T	CA429972210	SCN2A	c.885C>T (p.Phe295=) n.1248C>T c.756C>T (p.Phe252=) c.1408C>T (n.1408C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.818C>T (n.818C>T) n.969C>T n.1028C>T c.426C>T (p.Phe142=) c.855C>T (p.Phe285=) c.132C>T (p.Phe44=)
2	g.165310511T>A	CA349018493	SCN2A	c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1249T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1409T>A (n.1409T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.819T>A (n.819T>A) n.970T>A n.1029T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile)
2	g.165310511T>C	CA349018497	SCN2A	c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1249T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1409T>C (n.1409T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.819T>C (n.819T>C) n.970T>C n.1029T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu)
2	g.165310511T>G	CA349018495	SCN2A	c.886T>G (p.Phe296Val) n.1249T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.1409T>G (n.1409T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.819T>G (n.819T>G) n.970T>G n.1029T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.133T>G (p.Phe45Val)
2	g.165310512T>A	CA349018500	SCN2A	c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1250T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1410T>A (n.1410T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.820T>A (n.820T>A) n.971T>A n.1030T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr)
2	g.165310512T>C	CA349018501	SCN2A	c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1250T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1410T>C (n.1410T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.820T>C (n.820T>C) n.971T>C n.1030T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser)
2	g.165310512T>G	CA349018506	SCN2A	c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1250T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1410T>G (n.1410T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.820T>G (n.820T>G) n.971T>G n.1030T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys)
2	g.165310513T>A	CA349018508	SCN2A	c.888T>A (p.Phe296Leu) n.1251T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1411T>A (n.1411T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.821T>A (n.821T>A) n.972T>A n.1031T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu)
2	g.165310513T>C	CA429972212	SCN2A	c.888T>C (p.Phe296=) n.1251T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.1411T>C (n.1411T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.821T>C (n.821T>C) n.972T>C n.1031T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.858T>C (p.Phe286=) c.135T>C (p.Phe45=)
2	g.165310513T>G	CA349018509	SCN2A	c.888T>G (p.Phe296Leu) n.1251T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1411T>G (n.1411T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.821T>G (n.821T>G) n.972T>G n.1031T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu)
2	g.165310514A>C	CA349018510	SCN2A	c.889A>C (p.Asn297His) n.1252A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.1412A>C (n.1412A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.822A>C (n.822A>C) n.973A>C n.1032A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.859A>C (p.Asn287His) c.136A>C (p.Asn46His)
2	g.165310514A>G	CA349018511	SCN2A	c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1252A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.1412A>G (n.1412A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.822A>G (n.822A>G) n.973A>G n.1032A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp)
2	g.165310514A>T	CA349018513	SCN2A	c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1252A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.1412A>T (n.1412A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.822A>T (n.822A>T) n.973A>T n.1032A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr)
2	g.165310515A=	CA1304530406	SCN2A	c.890A= (p.Asn297=) n.1253A= c.761A= (p.Asn254=) c.1413A= (n.1413A=) c.494A= (p.Asn165=) c.823A= (n.823A=) n.974A= n.1033A= c.431A= (p.Asn144=) c.860A= (p.Asn287=) c.137A= (p.Asn46=)
2	g.165310515A>C	CA349018515	SCN2A	c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1253A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.1413A>C (n.1413A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.823A>C (n.823A>C) n.974A>C n.1033A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr)
2	g.165310515A>G	CA318089	SCN2A	c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1253A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.1413A>G (n.1413A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.823A>G (n.823A>G) n.974A>G n.1033A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310515A>T	CA349018517	SCN2A	c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1253A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.1413A>T (n.1413A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.823A>T (n.823A>T) n.974A>T n.1033A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile)
2	g.165310516C>A	CA349018520	SCN2A	c.891C>A (p.Asn297Lys) n.1254C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.1414C>A (n.1414C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.824C>A (n.824C>A) n.975C>A n.1034C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.138C>A (p.Asn46Lys)
2	g.165310516C>G	CA349018519	SCN2A	c.891C>G (p.Asn297Lys) n.1254C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.1414C>G (n.1414C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.824C>G (n.824C>G) n.975C>G n.1034C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.138C>G (p.Asn46Lys)
2	g.165310516C>T	CA429972218	SCN2A	c.891C>T (p.Asn297=) n.1254C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.1414C>T (n.1414C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.824C>T (n.824C>T) n.975C>T n.1034C>T c.432C>T (p.Asn144=) c.861C>T (p.Asn287=) c.138C>T (p.Asn46=)	gnomAD v4
2	g.165310517A=	CA1304530407	SCN2A	c.892A= (p.Asn298=) n.1255A= c.763A= (p.Asn255=) c.1415A= (n.1415A=) c.496A= (p.Asn166=) c.825A= (n.825A=) n.976A= n.1035A= c.433A= (p.Asn145=) c.862A= (p.Asn288=) c.139A= (p.Asn47=)
2	g.165310517A>C	CA349018522	SCN2A	c.892A>C (p.Asn298His) n.1255A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.1415A>C (n.1415A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.825A>C (n.825A>C) n.976A>C n.1035A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.862A>C (p.Asn288His) c.139A>C (p.Asn47His)
2	g.165310517A>G	CA1939710	SCN2A	c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1255A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.1415A>G (n.1415A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.825A>G (n.825A>G) n.976A>G n.1035A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310517A>T	CA349018524	SCN2A	c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1255A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.1415A>T (n.1415A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.825A>T (n.825A>T) n.976A>T n.1035A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr)
2	g.165310518A=	CA1304530408	SCN2A	c.893A= (p.Asn298=) n.1256A= c.764A= (p.Asn255=) c.1416A= (n.1416A=) c.497A= (p.Asn166=) c.826A= (n.826A=) n.977A= n.1036A= c.434A= (p.Asn145=) c.863A= (p.Asn288=) c.140A= (p.Asn47=)
2	g.165310518A>C	CA349018530	SCN2A	c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1256A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.1416A>C (n.1416A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.826A>C (n.826A>C) n.977A>C n.1036A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr)
2	g.165310518A>G	CA59728758	SCN2A	c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1256A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.1416A>G (n.1416A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.826A>G (n.826A>G) n.977A>G n.1036A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310518A>T	CA349018534	SCN2A	c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1256A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.1416A>T (n.1416A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.826A>T (n.826A>T) n.977A>T n.1036A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile)
2	g.165310519T>A	CA349018536	SCN2A	c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1257T>A c.765T>A (p.Asn255Lys) c.1417T>A (n.1417T>A) c.498T>A (p.Asn166Lys) c.827T>A (n.827T>A) n.978T>A n.1037T>A c.435T>A (p.Asn145Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys)
2	g.165310519T>C	CA429972222	SCN2A	c.894T>C (p.Asn298=) n.1257T>C c.765T>C (p.Asn255=) c.1417T>C (n.1417T>C) c.498T>C (p.Asn166=) c.827T>C (n.827T>C) n.978T>C n.1037T>C c.435T>C (p.Asn145=) c.864T>C (p.Asn288=) c.141T>C (p.Asn47=)
2	g.165310519T>G	CA349018538	SCN2A	c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1257T>G c.765T>G (p.Asn255Lys) c.1417T>G (n.1417T>G) c.498T>G (p.Asn166Lys) c.827T>G (n.827T>G) n.978T>G n.1037T>G c.435T>G (p.Asn145Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys)
2	g.165310520T>A	CA349018539	SCN2A	c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1258T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1418T>A (n.1418T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.828T>A (n.828T>A) n.979T>A n.1038T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr)
2	g.165310520T>C	CA349018540	SCN2A	c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1258T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1418T>C (n.1418T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.828T>C (n.828T>C) n.979T>C n.1038T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro)
2	g.165310520T>G	CA349018541	SCN2A	c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1258T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1418T>G (n.1418T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.828T>G (n.828T>G) n.979T>G n.1038T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala)
2	g.165310521C>A	CA349018542	SCN2A	c.896C>A (p.Ser299Ter) n.1259C>A c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1419C>A (n.1419C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.829C>A (n.829C>A) n.980C>A n.1039C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter)
2	g.165310521C=	CA1304530409	SCN2A	c.896C= (p.Ser299=) n.1259C= c.767C= (p.Ser256=) c.1419C= (n.1419C=) c.500C= (p.Ser167=) c.829C= (n.829C=) n.980C= n.1039C= c.437C= (p.Ser146=) c.866C= (p.Ser289=) c.143C= (p.Ser48=)
2	g.165310521C>G	CA349018543	SCN2A	c.896C>G (p.Ser299Ter) n.1259C>G c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1419C>G (n.1419C>G) c.500C>G (p.Ser167Ter) c.829C>G (n.829C>G) n.980C>G n.1039C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter)
2	g.165310521C>T	CA1939711	SCN2A	c.896C>T (p.Ser299Leu) n.1259C>T c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1419C>T (n.1419C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.829C>T (n.829C>T) n.980C>T n.1039C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310522A=	CA1304530410	SCN2A	c.897A= (p.Ser299=) n.1260A= c.768A= (p.Ser256=) c.1420A= (n.1420A=) c.501A= (p.Ser167=) c.830A= (n.830A=) n.981A= n.1040A= c.438A= (p.Ser146=) c.867A= (p.Ser289=) c.144A= (p.Ser48=)
2	g.165310522A>C	CA429972226	SCN2A	c.897A>C (p.Ser299=) n.1260A>C c.768A>C (p.Ser256=) c.1420A>C (n.1420A>C) c.501A>C (p.Ser167=) c.830A>C (n.830A>C) n.981A>C n.1040A>C c.438A>C (p.Ser146=) c.867A>C (p.Ser289=) c.144A>C (p.Ser48=)
2	g.165310522A>G	CA293273	SCN2A	c.897A>G (p.Ser299=) n.1260A>G c.768A>G (p.Ser256=) c.1420A>G (n.1420A>G) c.501A>G (p.Ser167=) c.830A>G (n.830A>G) n.981A>G n.1040A>G c.438A>G (p.Ser146=) c.867A>G (p.Ser289=) c.144A>G (p.Ser48=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310522A>T	CA59728775	SCN2A	c.897A>T (p.Ser299=) n.1260A>T c.768A>T (p.Ser256=) c.1420A>T (n.1420A>T) c.501A>T (p.Ser167=) c.830A>T (n.830A>T) n.981A>T n.1040A>T c.438A>T (p.Ser146=) c.867A>T (p.Ser289=) c.144A>T (p.Ser48=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310523T>A	CA349018545	SCN2A	c.898T>A (p.Leu300Met) n.1261T>A c.769T>A (p.Leu257Met) c.1421T>A (n.1421T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) c.831T>A (n.831T>A) n.982T>A n.1041T>A c.439T>A (p.Leu147Met) c.868T>A (p.Leu290Met) c.145T>A (p.Leu49Met)
2	g.165310523T>C	CA429972227	SCN2A	c.898T>C (p.Leu300=) n.1261T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.1421T>C (n.1421T>C) c.502T>C (p.Leu168=) c.831T>C (n.831T>C) n.982T>C n.1041T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.868T>C (p.Leu290=) c.145T>C (p.Leu49=)
2	g.165310523T>G	CA349018547	SCN2A	c.898T>G (p.Leu300Val) n.1261T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.1421T>G (n.1421T>G) c.502T>G (p.Leu168Val) c.831T>G (n.831T>G) n.982T>G n.1041T>G c.439T>G (p.Leu147Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.145T>G (p.Leu49Val)
2	g.165310524T>A	CA349018549	SCN2A	c.899T>A (p.Leu300Ter) n.1262T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.1422T>A (n.1422T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.832T>A (n.832T>A) n.983T>A n.1042T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter)	dbSNP
2	g.165310524T>C	CA349018550	SCN2A	c.899T>C (p.Leu300Ser) n.1262T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.1422T>C (n.1422T>C) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.832T>C (n.832T>C) n.983T>C n.1042T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser)
2	g.165310524T>G	CA349018552	SCN2A	c.899T>G (p.Leu300Trp) n.1262T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) c.1422T>G (n.1422T>G) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.832T>G (n.832T>G) n.983T>G n.1042T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) c.869T>G (p.Leu290Trp) c.146T>G (p.Leu49Trp)
2	g.165310524T=	CA1304530411	SCN2A	c.899T= (p.Leu300=) n.1262T= c.770T= (p.Leu257=) c.1422T= (n.1422T=) c.503T= (p.Leu168=) c.832T= (n.832T=) n.983T= n.1042T= c.440T= (p.Leu147=) c.869T= (p.Leu290=) c.146T= (p.Leu49=)
2	g.165310525G>A	CA429972232	SCN2A	c.900G>A (p.Leu300=) n.1263G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.1423G>A (n.1423G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.833G>A (n.833G>A) n.984G>A n.1043G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.870G>A (p.Leu290=) c.147G>A (p.Leu49=)
2	g.165310525G>C	CA349018554	SCN2A	c.900G>C (p.Leu300Phe) n.1263G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) c.1423G>C (n.1423G>C) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.833G>C (n.833G>C) n.984G>C n.1043G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.870G>C (p.Leu290Phe) c.147G>C (p.Leu49Phe)
2	g.165310525G>T	CA349018556	SCN2A	c.900G>T (p.Leu300Phe) n.1263G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) c.1423G>T (n.1423G>T) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.833G>T (n.833G>T) n.984G>T n.1043G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.870G>T (p.Leu290Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe)
2	g.165310526G>A	CA349018557	SCN2A	c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1264G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1424G>A (n.1424G>A) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.834G>A (n.834G>A) n.985G>A n.1044G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310526G>C	CA349018559	SCN2A	c.901G>C (p.Asp301His) n.1264G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.1424G>C (n.1424G>C) c.505G>C (p.Asp169His) c.834G>C (n.834G>C) n.985G>C n.1044G>C c.442G>C (p.Asp148His) c.871G>C (p.Asp291His) c.148G>C (p.Asp50His)
2	g.165310526G=	CA1304530412	SCN2A	c.901G= (p.Asp301=) n.1264G= c.772G= (p.Asp258=) c.1424G= (n.1424G=) c.505G= (p.Asp169=) c.834G= (n.834G=) n.985G= n.1044G= c.442G= (p.Asp148=) c.871G= (p.Asp291=) c.148G= (p.Asp50=)
2	g.165310526G>T	CA349018561	SCN2A	c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1264G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1424G>T (n.1424G>T) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.834G>T (n.834G>T) n.985G>T n.1044G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr)	gnomAD v4
2	g.165310527A>C	CA349018563	SCN2A	c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1265A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1425A>C (n.1425A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.835A>C (n.835A>C) n.986A>C n.1045A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala)
2	g.165310527A>G	CA349018564	SCN2A	c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1265A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1425A>G (n.1425A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.835A>G (n.835A>G) n.986A>G n.1045A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly)
2	g.165310527A>T	CA349018565	SCN2A	c.902A>T (p.Asp301Val) n.1265A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.1425A>T (n.1425A>T) c.506A>T (p.Asp169Val) c.835A>T (n.835A>T) n.986A>T n.1045A>T c.443A>T (p.Asp148Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.149A>T (p.Asp50Val)
2	g.165310528T>A	CA349018567	SCN2A	c.903T>A (p.Asp301Glu) n.1266T>A c.774T>A (p.Asp258Glu) c.1426T>A (n.1426T>A) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.836T>A (n.836T>A) n.987T>A n.1046T>A c.444T>A (p.Asp148Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu)
2	g.165310528T>C	CA429972240	SCN2A	c.903T>C (p.Asp301=) n.1266T>C c.774T>C (p.Asp258=) c.1426T>C (n.1426T>C) c.507T>C (p.Asp169=) c.836T>C (n.836T>C) n.987T>C n.1046T>C c.444T>C (p.Asp148=) c.873T>C (p.Asp291=) c.150T>C (p.Asp50=)
2	g.165310528T>G	CA349018569	SCN2A	c.903T>G (p.Asp301Glu) n.1266T>G c.774T>G (p.Asp258Glu) c.1426T>G (n.1426T>G) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.836T>G (n.836T>G) n.987T>G n.1046T>G c.444T>G (p.Asp148Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu)
2	g.165310529G>A	CA349018570	SCN2A	c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1267G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1427G>A (n.1427G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.837G>A (n.837G>A) n.988G>A n.1047G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg)
2	g.165310529G>C	CA349018575	SCN2A	c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1267G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1427G>C (n.1427G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.837G>C (n.837G>C) n.988G>C n.1047G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg)
2	g.165310529G>T	CA349018573	SCN2A	c.904G>T (p.Gly302Trp) n.1267G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) c.1427G>T (n.1427G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.837G>T (n.837G>T) n.988G>T n.1047G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp)
2	g.165310530G>A	CA349018576	SCN2A	c.905G>A (p.Gly302Glu) n.1268G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1428G>A (n.1428G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.838G>A (n.838G>A) n.989G>A n.1048G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu)
2	g.165310530G>C	CA349018578	SCN2A	c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1268G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1428G>C (n.1428G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.838G>C (n.838G>C) n.989G>C n.1048G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala)
2	g.165310530G>T	CA349018577	SCN2A	c.905G>T (p.Gly302Val) n.1268G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.1428G>T (n.1428G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.838G>T (n.838G>T) n.989G>T n.1048G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.152G>T (p.Gly51Val)
2	g.165310531G>A	CA429972243	SCN2A	c.906G>A (p.Gly302=) n.1269G>A c.777G>A (p.Gly259=) c.1429G>A (n.1429G>A) c.510G>A (p.Gly170=) c.839G>A (n.839G>A) n.990G>A n.1049G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.876G>A (p.Gly292=) c.153G>A (p.Gly51=)
2	g.165310531G>C	CA429972244	SCN2A	c.906G>C (p.Gly302=) n.1269G>C c.777G>C (p.Gly259=) c.1429G>C (n.1429G>C) c.510G>C (p.Gly170=) c.839G>C (n.839G>C) n.990G>C n.1049G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.876G>C (p.Gly292=) c.153G>C (p.Gly51=)
2	g.165310531G=	CA1304530413	SCN2A	c.906G= (p.Gly302=) n.1269G= c.777G= (p.Gly259=) c.1429G= (n.1429G=) c.510G= (p.Gly170=) c.839G= (n.839G=) n.990G= n.1049G= c.447G= (p.Gly149=) c.876G= (p.Gly292=) c.153G= (p.Gly51=)
2	g.165310531G>T	CA429972245	SCN2A	c.906G>T (p.Gly302=) n.1269G>T c.777G>T (p.Gly259=) c.1429G>T (n.1429G>T) c.510G>T (p.Gly170=) c.839G>T (n.839G>T) n.990G>T n.1049G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.876G>T (p.Gly292=) c.153G>T (p.Gly51=)	ClinVar dbSNP
2	g.165310532A>C	CA349018579	SCN2A	c.907A>C (p.Asn303His) n.1270A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.1430A>C (n.1430A>C) c.511A>C (p.Asn171His) c.840A>C (n.840A>C) n.991A>C n.1050A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.877A>C (p.Asn293His) c.154A>C (p.Asn52His)
2	g.165310532A>G	CA349018580	SCN2A	c.907A>G (p.Asn303Asp) n.1270A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.1430A>G (n.1430A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.840A>G (n.840A>G) n.991A>G n.1050A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp)
2	g.165310532A>T	CA349018581	SCN2A	c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.1270A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.1430A>T (n.1430A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.840A>T (n.840A>T) n.991A>T n.1050A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr)
2	g.165310533A>C	CA349018583	SCN2A	c.908A>C (p.Asn303Thr) n.1271A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.1431A>C (n.1431A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.841A>C (n.841A>C) n.992A>C n.1051A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr)
2	g.165310533A>G	CA349018584	SCN2A	c.908A>G (p.Asn303Ser) n.1271A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.1431A>G (n.1431A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.841A>G (n.841A>G) n.992A>G n.1051A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser)
2	g.165310533A>T	CA349018585	SCN2A	c.908A>T (p.Asn303Ile) n.1271A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.1431A>T (n.1431A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.841A>T (n.841A>T) n.992A>T n.1051A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile)
2	g.165310534T>A	CA349018587	SCN2A	c.909T>A (p.Asn303Lys) n.1272T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) c.1432T>A (n.1432T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.842T>A (n.842T>A) n.993T>A n.1052T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys)
2	g.165310534T>C	CA1939712	SCN2A	c.909T>C (p.Asn303=) n.1272T>C c.780T>C (p.Asn260=) c.1432T>C (n.1432T>C) c.513T>C (p.Asn171=) c.842T>C (n.842T>C) n.993T>C n.1052T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.879T>C (p.Asn293=) c.156T>C (p.Asn52=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310534T>G	CA349018586	SCN2A	c.909T>G (p.Asn303Lys) n.1272T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) c.1432T>G (n.1432T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.842T>G (n.842T>G) n.993T>G n.1052T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys)
2	g.165310534T=	CA1304530414	SCN2A	c.909T= (p.Asn303=) n.1272T= c.780T= (p.Asn260=) c.1432T= (n.1432T=) c.513T= (p.Asn171=) c.842T= (n.842T=) n.993T= n.1052T= c.450T= (p.Asn150=) c.879T= (p.Asn293=) c.156T= (p.Asn52=)
2	g.165310535G>A	CA349018588	SCN2A	c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1273G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1433G>A (n.1433G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.843G>A (n.843G>A) n.994G>A n.1053G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165310535G>C	CA349018589	SCN2A	c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1273G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1433G>C (n.1433G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.843G>C (n.843G>C) n.994G>C n.1053G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg)
2	g.165310535G>T	CA349018590	SCN2A	c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1273G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1433G>T (n.1433G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.843G>T (n.843G>T) n.994G>T n.1053G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys)
2	g.165310536G>A	CA349018591	SCN2A	c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1274G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1434G>A (n.1434G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.844G>A (n.844G>A) n.995G>A n.1054G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp)
2	g.165310536G>C	CA349018592	SCN2A	c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1274G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1434G>C (n.1434G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.844G>C (n.844G>C) n.995G>C n.1054G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala)
2	g.165310536G=	CA1304530415	SCN2A	c.911G= (p.Gly304=) n.1274G= c.782G= (p.Gly261=) c.1434G= (n.1434G=) c.515G= (p.Gly172=) c.844G= (n.844G=) n.995G= n.1054G= c.452G= (p.Gly151=) c.881G= (p.Gly294=) c.158G= (p.Gly53=)
2	g.165310536G>T	CA349018593	SCN2A	c.911G>T (p.Gly304Val) n.1274G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.1434G>T (n.1434G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.844G>T (n.844G>T) n.995G>T n.1054G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.158G>T (p.Gly53Val)	ClinVar
2	g.165310537T>A	CA429972255	SCN2A	c.912T>A (p.Gly304=) n.1275T>A c.783T>A (p.Gly261=) c.1435T>A (n.1435T>A) c.516T>A (p.Gly172=) c.845T>A (n.845T>A) n.996T>A n.1055T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.882T>A (p.Gly294=) c.159T>A (p.Gly53=)
2	g.165310537T>C	CA429972262	SCN2A	c.912T>C (p.Gly304=) n.1275T>C c.783T>C (p.Gly261=) c.1435T>C (n.1435T>C) c.516T>C (p.Gly172=) c.845T>C (n.845T>C) n.996T>C n.1055T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.882T>C (p.Gly294=) c.159T>C (p.Gly53=)
2	g.165310537T>G	CA429972258	SCN2A	c.912T>G (p.Gly304=) n.1275T>G c.783T>G (p.Gly261=) c.1435T>G (n.1435T>G) c.516T>G (p.Gly172=) c.845T>G (n.845T>G) n.996T>G n.1055T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.882T>G (p.Gly294=) c.159T>G (p.Gly53=)
2	g.165310541_165310543dup	CA318226	SCN2A	c.916_918dup (p.Thr306_Phe307insThr) n.1279_1281dup c.787_789dup (p.Thr263_Phe264insThr) c.1439_1441dup (n.1439_1441dup) c.520_522dup (p.Thr174_Phe175insThr) c.849_851dup (n.849_851dup) n.1000_1002dup n.1059_1061dup c.457_459dup (p.Thr153_Phe154insThr) c.886_888dup (p.Thr296_Phe297insThr) c.163_165dup (p.Thr55_Phe56insThr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310538A>C	CA349018596	SCN2A	c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1276A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1436A>C (n.1436A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.846A>C (n.846A>C) n.997A>C n.1056A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro)	gnomAD v4
2	g.165310538A>G	CA349018594	SCN2A	c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1276A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1436A>G (n.1436A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.846A>G (n.846A>G) n.997A>G n.1056A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310538A>T	CA349018595	SCN2A	c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1276A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1436A>T (n.1436A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.846A>T (n.846A>T) n.997A>T n.1056A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser)
2	g.165310539C>A	CA349018597	SCN2A	c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1277C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.1437C>A (n.1437C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.847C>A (n.847C>A) n.998C>A n.1057C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn)
2	g.165310539C>G	CA349018598	SCN2A	c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1277C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.1437C>G (n.1437C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.847C>G (n.847C>G) n.998C>G n.1057C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser)
2	g.165310539C>T	CA349018599	SCN2A	c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1277C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1437C>T (n.1437C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.847C>T (n.847C>T) n.998C>T n.1057C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile)
2	g.165310540T>A	CA429972269	SCN2A	c.915T>A (p.Thr305=) n.1278T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.1438T>A (n.1438T>A) c.519T>A (p.Thr173=) c.848T>A (n.848T>A) n.999T>A n.1058T>A c.456T>A (p.Thr152=) c.885T>A (p.Thr295=) c.162T>A (p.Thr54=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310540T>C	CA429972271	SCN2A	c.915T>C (p.Thr305=) n.1278T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.1438T>C (n.1438T>C) c.519T>C (p.Thr173=) c.848T>C (n.848T>C) n.999T>C n.1058T>C c.456T>C (p.Thr152=) c.885T>C (p.Thr295=) c.162T>C (p.Thr54=)	gnomAD v4
2	g.165310540T>G	CA429972273	SCN2A	c.915T>G (p.Thr305=) n.1278T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.1438T>G (n.1438T>G) c.519T>G (p.Thr173=) c.848T>G (n.848T>G) n.999T>G n.1058T>G c.456T>G (p.Thr152=) c.885T>G (p.Thr295=) c.162T>G (p.Thr54=)
2	g.165310540T=	CA1304530416	SCN2A	c.915T= (p.Thr305=) n.1278T= c.786T= (p.Thr262=) c.1438T= (n.1438T=) c.519T= (p.Thr173=) c.848T= (n.848T=) n.999T= n.1058T= c.456T= (p.Thr152=) c.885T= (p.Thr295=) c.162T= (p.Thr54=)
2	g.165310541A=	CA1304530417	SCN2A	c.916A= (p.Thr306=) n.1279A= c.787A= (p.Thr263=) c.1439A= (n.1439A=) c.520A= (p.Thr174=) c.849A= (n.849A=) n.1000A= n.1059A= c.457A= (p.Thr153=) c.886A= (p.Thr296=) c.163A= (p.Thr55=)
2	g.165310541A>C	CA349018600	SCN2A	c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1279A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1439A>C (n.1439A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.849A>C (n.849A>C) n.1000A>C n.1059A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro)
2	g.165310541A>G	CA349018601	SCN2A	c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1279A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1439A>G (n.1439A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.849A>G (n.849A>G) n.1000A>G n.1059A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310541A>T	CA1939713	SCN2A	c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1279A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1439A>T (n.1439A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.849A>T (n.849A>T) n.1000A>T n.1059A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310542C>A	CA349018602	SCN2A	c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1280C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.1440C>A (n.1440C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.850C>A (n.850C>A) n.1001C>A n.1060C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.165310542C=	CA1304530418	SCN2A	c.917C= (p.Thr306=) n.1280C= c.788C= (p.Thr263=) c.1440C= (n.1440C=) c.521C= (p.Thr174=) c.850C= (n.850C=) n.1001C= n.1060C= c.458C= (p.Thr153=) c.887C= (p.Thr296=) c.164C= (p.Thr55=)
2	g.165310542C>G	CA349018603	SCN2A	c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1280C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.1440C>G (n.1440C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.850C>G (n.850C>G) n.1001C>G n.1060C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser)	gnomAD v4
2	g.165310542C>T	CA349018604	SCN2A	c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1280C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1440C>T (n.1440C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.850C>T (n.850C>T) n.1001C>T n.1060C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile)
2	g.165310543T>A	CA429972277	SCN2A	c.918T>A (p.Thr306=) n.1281T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.1441T>A (n.1441T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.851T>A (n.851T>A) n.1002T>A n.1061T>A c.459T>A (p.Thr153=) c.888T>A (p.Thr296=) c.165T>A (p.Thr55=)
2	g.165310543T>C	CA429972278	SCN2A	c.918T>C (p.Thr306=) n.1281T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.1441T>C (n.1441T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.851T>C (n.851T>C) n.1002T>C n.1061T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.888T>C (p.Thr296=) c.165T>C (p.Thr55=)
2	g.165310543T>G	CA429972279	SCN2A	c.918T>G (p.Thr306=) n.1281T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.1441T>G (n.1441T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.851T>G (n.851T>G) n.1002T>G n.1061T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.888T>G (p.Thr296=) c.165T>G (p.Thr55=)
2	g.165310545dup	CA760127624	SCN2A	c.920dup (p.Asn308GlnfsTer2) n.1283dup c.791dup (p.Asn265GlnfsTer2) c.1443dup (n.1443dup) c.524dup (p.Asn176GlnfsTer2) c.853dup (n.853dup) n.1004dup n.1063dup c.461dup (p.Asn155GlnfsTer2) c.890dup (p.Asn298GlnfsTer2) c.167dup (p.Asn57GlnfsTer2)	dbSNP
2	g.165310544T>A	CA349018605	SCN2A	c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1282T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1442T>A (n.1442T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.852T>A (n.852T>A) n.1003T>A n.1062T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile)
2	g.165310544T>C	CA349018607	SCN2A	c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1282T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1442T>C (n.1442T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.852T>C (n.852T>C) n.1003T>C n.1062T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu)
2	g.165310544T>G	CA349018606	SCN2A	c.919T>G (p.Phe307Val) n.1282T>G c.790T>G (p.Phe264Val) c.1442T>G (n.1442T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.852T>G (n.852T>G) n.1003T>G n.1062T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.889T>G (p.Phe297Val) c.166T>G (p.Phe56Val)	gnomAD v4
2	g.165310545T>A	CA349018608	SCN2A	c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1283T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1443T>A (n.1443T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.853T>A (n.853T>A) n.1004T>A n.1063T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr)
2	g.165310545T>C	CA349018609	SCN2A	c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1283T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1443T>C (n.1443T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.853T>C (n.853T>C) n.1004T>C n.1063T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser)
2	g.165310545T>G	CA349018610	SCN2A	c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1283T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.1443T>G (n.1443T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.853T>G (n.853T>G) n.1004T>G n.1063T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys)
2	g.165310546C>A	CA349018611	SCN2A	c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1284C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) c.1444C>A (n.1444C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.854C>A (n.854C>A) n.1005C>A n.1064C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu)
2	g.165310546C=	CA1304530419	SCN2A	c.921C= (p.Phe307=) n.1284C= c.792C= (p.Phe264=) c.1444C= (n.1444C=) c.525C= (p.Phe175=) c.854C= (n.854C=) n.1005C= n.1064C= c.462C= (p.Phe154=) c.891C= (p.Phe297=) c.168C= (p.Phe56=)
2	g.165310546C>G	CA349018612	SCN2A	c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1284C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) c.1444C>G (n.1444C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.854C>G (n.854C>G) n.1005C>G n.1064C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165310546C>T	CA429972287	SCN2A	c.921C>T (p.Phe307=) n.1284C>T c.792C>T (p.Phe264=) c.1444C>T (n.1444C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.854C>T (n.854C>T) n.1005C>T n.1064C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.891C>T (p.Phe297=) c.168C>T (p.Phe56=)
2	g.165310547A>C	CA349018613	SCN2A	c.922A>C (p.Asn308His) n.1285A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.1445A>C (n.1445A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.855A>C (n.855A>C) n.1006A>C n.1065A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.892A>C (p.Asn298His) c.169A>C (p.Asn57His)	dbSNP
2	g.165310547A>G	CA349018614	SCN2A	c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1285A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1445A>G (n.1445A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.855A>G (n.855A>G) n.1006A>G n.1065A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp)
2	g.165310547A>T	CA349018615	SCN2A	c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1285A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1445A>T (n.1445A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.855A>T (n.855A>T) n.1006A>T n.1065A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr)
2	g.165310548A=	CA1304530420	SCN2A	c.923A= (p.Asn308=) n.1286A= c.794A= (p.Asn265=) c.1446A= (n.1446A=) c.527A= (p.Asn176=) c.856A= (n.856A=) n.1007A= n.1066A= c.464A= (p.Asn155=) c.893A= (p.Asn298=) c.170A= (p.Asn57=)
2	g.165310548A>C	CA349018616	SCN2A	c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1286A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.856A>C (n.856A>C) n.1007A>C n.1066A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr)
2	g.165310548A>G	CA1939714	SCN2A	c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1286A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1446A>G (n.1446A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.856A>G (n.856A>G) n.1007A>G n.1066A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310548A>T	CA349018617	SCN2A	c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1286A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1446A>T (n.1446A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.856A>T (n.856A>T) n.1007A>T n.1066A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile)
2	g.165310549T>A	CA349018618	SCN2A	c.924T>A (p.Asn308Lys) n.1287T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.1447T>A (n.1447T>A) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.857T>A (n.857T>A) n.1008T>A n.1067T>A c.465T>A (p.Asn155Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys)
2	g.165310549T>C	CA429972295	SCN2A	c.924T>C (p.Asn308=) n.1287T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.1447T>C (n.1447T>C) c.528T>C (p.Asn176=) c.857T>C (n.857T>C) n.1008T>C n.1067T>C c.465T>C (p.Asn155=) c.894T>C (p.Asn298=) c.171T>C (p.Asn57=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310549T>G	CA349018619	SCN2A	c.924T>G (p.Asn308Lys) n.1287T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.1447T>G (n.1447T>G) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.857T>G (n.857T>G) n.1008T>G n.1067T>G c.465T>G (p.Asn155Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys)
2	g.165310549T=	CA1304530421	SCN2A	c.924T= (p.Asn308=) n.1287T= c.795T= (p.Asn265=) c.1447T= (n.1447T=) c.528T= (p.Asn176=) c.857T= (n.857T=) n.1008T= n.1067T= c.465T= (p.Asn155=) c.894T= (p.Asn298=) c.171T= (p.Asn57=)
2	g.165310550A>C	CA429972296	SCN2A	c.925A>C (p.Arg309=) n.1288A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.1448A>C (n.1448A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.858A>C (n.858A>C) n.1009A>C n.1068A>C c.466A>C (p.Arg156=) c.895A>C (p.Arg299=) c.172A>C (p.Arg58=)
2	g.165310550A>G	CA349018620	SCN2A	c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1288A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1448A>G (n.1448A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.858A>G (n.858A>G) n.1009A>G n.1068A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly)
2	g.165310550A>T	CA349018621	SCN2A	c.925A>T (p.Arg309Trp) n.1288A>T c.796A>T (p.Arg266Trp) c.1448A>T (n.1448A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.858A>T (n.858A>T) n.1009A>T n.1068A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp)
2	g.165310551G>A	CA349018622	SCN2A	c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1289G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.1449G>A (n.1449G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.859G>A (n.859G>A) n.1010G>A n.1069G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys)
2	g.165310551G>C	CA349018623	SCN2A	c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1289G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.1449G>C (n.1449G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.859G>C (n.859G>C) n.1010G>C n.1069G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr)	gnomAD v4
2	g.165310551G>T	CA349018624	SCN2A	c.926G>T (p.Arg309Met) n.1289G>T c.797G>T (p.Arg266Met) c.1449G>T (n.1449G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.859G>T (n.859G>T) n.1010G>T n.1069G>T c.467G>T (p.Arg156Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.173G>T (p.Arg58Met)
2	g.165310552G>A	CA429972304	SCN2A	c.927G>A (p.Arg309=) n.1290G>A c.798G>A (p.Arg266=) c.1450G>A (n.1450G>A) c.531G>A (p.Arg177=) c.860G>A (n.860G>A) n.1011G>A n.1070G>A c.468G>A (p.Arg156=) c.897G>A (p.Arg299=) c.174G>A (p.Arg58=)
2	g.165310552G>C	CA349018625	SCN2A	c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1290G>C c.798G>C (p.Arg266Ser) c.1450G>C (n.1450G>C) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.860G>C (n.860G>C) n.1011G>C n.1070G>C c.468G>C (p.Arg156Ser) c.897G>C (p.Arg299Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser)
2	g.165310552G>T	CA349018626	SCN2A	c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1290G>T c.798G>T (p.Arg266Ser) c.1450G>T (n.1450G>T) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.860G>T (n.860G>T) n.1011G>T n.1070G>T c.468G>T (p.Arg156Ser) c.897G>T (p.Arg299Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser)
2	g.165310553A>C	CA349018627	SCN2A	c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1291A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.1451A>C (n.1451A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.861A>C (n.861A>C) n.1012A>C n.1071A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro)
2	g.165310553A>G	CA349018628	SCN2A	c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1291A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.1451A>G (n.1451A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.861A>G (n.861A>G) n.1012A>G n.1071A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala)
2	g.165310553A>T	CA349018629	SCN2A	c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1291A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.1451A>T (n.1451A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.861A>T (n.861A>T) n.1012A>T n.1071A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser)
2	g.165310554C>A	CA349018630	SCN2A	c.929C>A (p.Thr310Lys) n.1292C>A c.800C>A (p.Thr267Lys) c.1452C>A (n.1452C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.862C>A (n.862C>A) n.1013C>A n.1072C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.176C>A (p.Thr59Lys)
2	g.165310554C=	CA1304530422	SCN2A	c.929C= (p.Thr310=) n.1292C= c.800C= (p.Thr267=) c.1452C= (n.1452C=) c.533C= (p.Thr178=) c.862C= (n.862C=) n.1013C= n.1072C= c.470C= (p.Thr157=) c.899C= (p.Thr300=) c.176C= (p.Thr59=)
2	g.165310554C>G	CA1939715	SCN2A	c.929C>G (p.Thr310Arg) n.1292C>G c.800C>G (p.Thr267Arg) c.1452C>G (n.1452C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.862C>G (n.862C>G) n.1013C>G n.1072C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.176C>G (p.Thr59Arg)	dbSNP ExAC
2	g.165310554C>T	CA349018631	SCN2A	c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1292C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.1452C>T (n.1452C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.862C>T (n.862C>T) n.1013C>T n.1072C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile)
2	g.165310555A>C	CA429972310	SCN2A	c.930A>C (p.Thr310=) n.1293A>C c.801A>C (p.Thr267=) c.1453A>C (n.1453A>C) c.534A>C (p.Thr178=) c.863A>C (n.863A>C) n.1014A>C n.1073A>C c.471A>C (p.Thr157=) c.900A>C (p.Thr300=) c.177A>C (p.Thr59=)
2	g.165310555A>G	CA429972308	SCN2A	c.930A>G (p.Thr310=) n.1293A>G c.801A>G (p.Thr267=) c.1453A>G (n.1453A>G) c.534A>G (p.Thr178=) c.863A>G (n.863A>G) n.1014A>G n.1073A>G c.471A>G (p.Thr157=) c.900A>G (p.Thr300=) c.177A>G (p.Thr59=)
2	g.165310555A>T	CA429972307	SCN2A	c.930A>T (p.Thr310=) n.1293A>T c.801A>T (p.Thr267=) c.1453A>T (n.1453A>T) c.534A>T (p.Thr178=) c.863A>T (n.863A>T) n.1014A>T n.1073A>T c.471A>T (p.Thr157=) c.900A>T (p.Thr300=) c.177A>T (p.Thr59=)
2	g.165310556G>A	CA349018634	SCN2A	c.931G>A (p.Val311Met) n.1294G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.1454G>A (n.1454G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.864G>A (n.864G>A) n.1015G>A n.1074G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.178G>A (p.Val60Met)
2	g.165310556G>C	CA349018633	SCN2A	c.931G>C (p.Val311Leu) n.1294G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.864G>C (n.864G>C) n.1015G>C n.1074G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.178G>C (p.Val60Leu)	gnomAD v4
2	g.165310556G>T	CA349018632	SCN2A	c.931G>T (p.Val311Leu) n.1294G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.1454G>T (n.1454G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) c.864G>T (n.864G>T) n.1015G>T n.1074G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.178G>T (p.Val60Leu)
2	g.165310557T>A	CA349018636	SCN2A	c.932T>A (p.Val311Glu) n.1295T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.1455T>A (n.1455T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) c.865T>A (n.865T>A) n.1016T>A n.1075T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.179T>A (p.Val60Glu)
2	g.165310557T>C	CA349018635	SCN2A	c.932T>C (p.Val311Ala) n.1295T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.865T>C (n.865T>C) n.1016T>C n.1075T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.179T>C (p.Val60Ala)
2	g.165310557T>G	CA349018637	SCN2A	c.932T>G (p.Val311Gly) n.1295T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.865T>G (n.865T>G) n.1016T>G n.1075T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.179T>G (p.Val60Gly)
2	g.165310558G>A	CA429972323	SCN2A	c.933G>A (p.Val311=) n.1296G>A c.804G>A (p.Val268=) c.1456G>A (n.1456G>A) c.537G>A (p.Val179=) c.866G>A (n.866G>A) n.1017G>A n.1076G>A c.474G>A (p.Val158=) c.903G>A (p.Val301=) c.180G>A (p.Val60=)
2	g.165310558G>C	CA429972324	SCN2A	c.933G>C (p.Val311=) n.1296G>C c.804G>C (p.Val268=) c.1456G>C (n.1456G>C) c.537G>C (p.Val179=) c.866G>C (n.866G>C) n.1017G>C n.1076G>C c.474G>C (p.Val158=) c.903G>C (p.Val301=) c.180G>C (p.Val60=)
2	g.165310558G>T	CA429972325	SCN2A	c.933G>T (p.Val311=) n.1296G>T c.804G>T (p.Val268=) c.1456G>T (n.1456G>T) c.537G>T (p.Val179=) c.866G>T (n.866G>T) n.1017G>T n.1076G>T c.474G>T (p.Val158=) c.903G>T (p.Val301=) c.180G>T (p.Val60=)
2	g.165310559A=	CA1304530423	SCN2A	c.934A= (p.Ser312=) n.1297A= c.805A= (p.Ser269=) c.1457A= (n.1457A=) c.538A= (p.Ser180=) c.867A= (n.867A=) n.1018A= n.1077A= c.475A= (p.Ser159=) c.904A= (p.Ser302=) c.181A= (p.Ser61=)
2	g.165310559A>C	CA349018638	SCN2A	c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1297A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1457A>C (n.1457A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.867A>C (n.867A>C) n.1018A>C n.1077A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg)
2	g.165310559A>G	CA349018639	SCN2A	c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1297A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1457A>G (n.1457A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.867A>G (n.867A>G) n.1018A>G n.1077A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly)	dbSNP
2	g.165310559A>T	CA349018640	SCN2A	c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1297A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1457A>T (n.1457A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.867A>T (n.867A>T) n.1018A>T n.1077A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys)
2	g.165310560G>A	CA349018641	SCN2A	c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1298G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1458G>A (n.1458G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.868G>A (n.868G>A) n.1019G>A n.1078G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn)
2	g.165310560G>C	CA349018642	SCN2A	c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1298G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1458G>C (n.1458G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.868G>C (n.868G>C) n.1019G>C n.1078G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr)	gnomAD v4
2	g.165310560G>T	CA349018643	SCN2A	c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1298G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1458G>T (n.1458G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.868G>T (n.868G>T) n.1019G>T n.1078G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile)
2	g.165310561C>A	CA349018644	SCN2A	c.936C>A (p.Ser312Arg) n.1299C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) c.1459C>A (n.1459C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.869C>A (n.869C>A) n.1020C>A n.1079C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg)
2	g.165310561C>G	CA349018645	SCN2A	c.936C>G (p.Ser312Arg) n.1299C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) c.1459C>G (n.1459C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.869C>G (n.869C>G) n.1020C>G n.1079C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg)
2	g.165310561C>T	CA429972334	SCN2A	c.936C>T (p.Ser312=) n.1299C>T c.807C>T (p.Ser269=) c.1459C>T (n.1459C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.869C>T (n.869C>T) n.1020C>T n.1079C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.906C>T (p.Ser302=) c.183C>T (p.Ser61=)
2	g.165310562A=	CA1304530424	SCN2A	c.937A= (p.Ile313=) n.1300A= c.808A= (p.Ile270=) c.1460A= (n.1460A=) c.541A= (p.Ile181=) c.870A= (n.870A=) n.1021A= n.1080A= c.478A= (p.Ile160=) c.907A= (p.Ile303=) c.184A= (p.Ile62=)
2	g.165310562A>C	CA349018646	SCN2A	c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1300A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1460A>C (n.1460A>C) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.870A>C (n.870A>C) n.1021A>C n.1080A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu)
2	g.165310562A>G	CA1939716	SCN2A	c.937A>G (p.Ile313Val) n.1300A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.1460A>G (n.1460A>G) c.541A>G (p.Ile181Val) c.870A>G (n.870A>G) n.1021A>G n.1080A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.184A>G (p.Ile62Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310562A>T	CA349018647	SCN2A	c.937A>T (p.Ile313Leu) n.1300A>T c.808A>T (p.Ile270Leu) c.1460A>T (n.1460A>T) c.541A>T (p.Ile181Leu) c.870A>T (n.870A>T) n.1021A>T n.1080A>T c.478A>T (p.Ile160Leu) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.184A>T (p.Ile62Leu)
2	g.165310563T>A	CA349018653	SCN2A	c.938T>A (p.Ile313Lys) n.1301T>A c.809T>A (p.Ile270Lys) c.1461T>A (n.1461T>A) c.542T>A (p.Ile181Lys) c.871T>A (n.871T>A) n.1022T>A n.1081T>A c.479T>A (p.Ile160Lys) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys)
2	g.165310563T>C	CA349018651	SCN2A	c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1301T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1461T>C (n.1461T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.871T>C (n.871T>C) n.1022T>C n.1081T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr)
2	g.165310563T>G	CA349018649	SCN2A	c.938T>G (p.Ile313Arg) n.1301T>G c.809T>G (p.Ile270Arg) c.1461T>G (n.1461T>G) c.542T>G (p.Ile181Arg) c.871T>G (n.871T>G) n.1022T>G n.1081T>G c.479T>G (p.Ile160Arg) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg)
2	g.165310564A>C	CA429972338	SCN2A	c.939A>C (p.Ile313=) n.1302A>C c.810A>C (p.Ile270=) c.1462A>C (n.1462A>C) c.543A>C (p.Ile181=) c.872A>C (n.872A>C) n.1023A>C n.1082A>C c.480A>C (p.Ile160=) c.909A>C (p.Ile303=) c.186A>C (p.Ile62=)
2	g.165310564A>G	CA349018654	SCN2A	c.939A>G (p.Ile313Met) n.1302A>G c.810A>G (p.Ile270Met) c.1462A>G (n.1462A>G) c.543A>G (p.Ile181Met) c.872A>G (n.872A>G) n.1023A>G n.1082A>G c.480A>G (p.Ile160Met) c.909A>G (p.Ile303Met) c.186A>G (p.Ile62Met)
2	g.165310564A>T	CA429972340	SCN2A	c.939A>T (p.Ile313=) n.1302A>T c.810A>T (p.Ile270=) c.1462A>T (n.1462A>T) c.543A>T (p.Ile181=) c.872A>T (n.872A>T) n.1023A>T n.1082A>T c.480A>T (p.Ile160=) c.909A>T (p.Ile303=) c.186A>T (p.Ile62=)
2	g.165310565T>A	CA349018655	SCN2A	c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1303T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1463T>A (n.1463T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.873T>A (n.873T>A) n.1024T>A n.1083T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile)
2	g.165310565T>C	CA349018656	SCN2A	c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1303T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1463T>C (n.1463T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.873T>C (n.873T>C) n.1024T>C n.1083T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu)
2	g.165310565T>G	CA349018657	SCN2A	c.940T>G (p.Phe314Val) n.1303T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.1463T>G (n.1463T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) c.873T>G (n.873T>G) n.1024T>G n.1083T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.187T>G (p.Phe63Val)
2	g.165310566T>A	CA349018659	SCN2A	c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1304T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1464T>A (n.1464T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.874T>A (n.874T>A) n.1025T>A n.1084T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr)
2	g.165310566T>C	CA349018661	SCN2A	c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1304T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1464T>C (n.1464T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.874T>C (n.874T>C) n.1025T>C n.1084T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser)
2	g.165310566T>G	CA349018663	SCN2A	c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1304T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1464T>G (n.1464T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.874T>G (n.874T>G) n.1025T>G n.1084T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys)
2	g.165310567T>A	CA349018664	SCN2A	c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1305T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.1465T>A (n.1465T>A) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.875T>A (n.875T>A) n.1026T>A n.1085T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu)
2	g.165310567T>C	CA429972349	SCN2A	c.942T>C (p.Phe314=) n.1305T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.1465T>C (n.1465T>C) c.546T>C (p.Phe182=) c.875T>C (n.875T>C) n.1026T>C n.1085T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.912T>C (p.Phe304=) c.189T>C (p.Phe63=)
2	g.165310567T>G	CA349018667	SCN2A	c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1305T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.1465T>G (n.1465T>G) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.875T>G (n.875T>G) n.1026T>G n.1085T>G c.483T>G (p.Phe161Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu)
2	g.165310568A>C	CA349018669	SCN2A	c.943A>C (p.Asn315His) n.1306A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.1466A>C (n.1466A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.876A>C (n.876A>C) n.1027A>C n.1086A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.913A>C (p.Asn305His) c.190A>C (p.Asn64His)
2	g.165310568A>G	CA349018671	SCN2A	c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1306A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.1466A>G (n.1466A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.876A>G (n.876A>G) n.1027A>G n.1086A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp)
2	g.165310568A>T	CA349018673	SCN2A	c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1306A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.1466A>T (n.1466A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.876A>T (n.876A>T) n.1027A>T n.1086A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr)

Number of alleles fetched