Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165310416T>A	CA349018104	SCN2A	c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1154T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1314T>A (n.1314T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.724T>A (n.724T>A) n.875T>A n.934T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln)
2	g.165310416T>C	CA349018105	SCN2A	c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1154T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1314T>C (n.1314T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.724T>C (n.724T>C) n.875T>C n.934T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro)
2	g.165310416T>G	CA349018107	SCN2A	c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1154T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1314T>G (n.1314T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.724T>G (n.724T>G) n.875T>G n.934T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg)
2	g.165310417A=	CA1304530366	SCN2A	c.792A= (p.Leu264=) n.1155A= c.663A= (p.Leu221=) c.1315A= (n.1315A=) c.396A= (p.Leu132=) c.725A= (n.725A=) n.876A= n.935A= c.333A= (p.Leu111=) c.762A= (p.Leu254=) c.39A= (p.Leu13=)
2	g.165310417A>C	CA429971984	SCN2A	c.792A>C (p.Leu264=) n.1155A>C c.663A>C (p.Leu221=) c.1315A>C (n.1315A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.725A>C (n.725A>C) n.876A>C n.935A>C c.333A>C (p.Leu111=) c.762A>C (p.Leu254=) c.39A>C (p.Leu13=)
2	g.165310417A>G	CA1939701	SCN2A	c.792A>G (p.Leu264=) n.1155A>G c.663A>G (p.Leu221=) c.1315A>G (n.1315A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.725A>G (n.725A>G) n.876A>G n.935A>G c.333A>G (p.Leu111=) c.762A>G (p.Leu254=) c.39A>G (p.Leu13=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310417A>T	CA429971985	SCN2A	c.792A>T (p.Leu264=) n.1155A>T c.663A>T (p.Leu221=) c.1315A>T (n.1315A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.725A>T (n.725A>T) n.876A>T n.935A>T c.333A>T (p.Leu111=) c.762A>T (p.Leu254=) c.39A>T (p.Leu13=)
2	g.165310418A>C	CA349018110	SCN2A	c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1156A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1316A>C (n.1316A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.726A>C (n.726A>C) n.877A>C n.936A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu)
2	g.165310418A>G	CA349018114	SCN2A	c.793A>G (p.Ile265Val) n.1156A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.1316A>G (n.1316A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.726A>G (n.726A>G) n.877A>G n.936A>G c.334A>G (p.Ile112Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.40A>G (p.Ile14Val)
2	g.165310418A>T	CA349018112	SCN2A	c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1156A>T c.664A>T (p.Ile222Leu) c.1316A>T (n.1316A>T) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.726A>T (n.726A>T) n.877A>T n.936A>T c.334A>T (p.Ile112Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu)
2	g.165310419T>A	CA349018116	SCN2A	c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1157T>A c.665T>A (p.Ile222Lys) c.1317T>A (n.1317T>A) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.727T>A (n.727T>A) n.878T>A n.937T>A c.335T>A (p.Ile112Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys)
2	g.165310419T>C	CA349018118	SCN2A	c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1157T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1317T>C (n.1317T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.727T>C (n.727T>C) n.878T>C n.937T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165310419T>G	CA349018120	SCN2A	c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1157T>G c.665T>G (p.Ile222Arg) c.1317T>G (n.1317T>G) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.727T>G (n.727T>G) n.878T>G n.937T>G c.335T>G (p.Ile112Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg)
2	g.165310419T=	CA1304530367	SCN2A	c.794T= (p.Ile265=) n.1157T= c.665T= (p.Ile222=) c.1317T= (n.1317T=) c.398T= (p.Ile133=) c.727T= (n.727T=) n.878T= n.937T= c.335T= (p.Ile112=) c.764T= (p.Ile255=) c.41T= (p.Ile14=)
2	g.165310420A=	CA1304530368	SCN2A	c.795A= (p.Ile265=) n.1158A= c.666A= (p.Ile222=) c.1318A= (n.1318A=) c.399A= (p.Ile133=) c.728A= (n.728A=) n.879A= n.938A= c.336A= (p.Ile112=) c.765A= (p.Ile255=) c.42A= (p.Ile14=)
2	g.165310420A>C	CA429971989	SCN2A	c.795A>C (p.Ile265=) n.1158A>C c.666A>C (p.Ile222=) c.1318A>C (n.1318A>C) c.399A>C (p.Ile133=) c.728A>C (n.728A>C) n.879A>C n.938A>C c.336A>C (p.Ile112=) c.765A>C (p.Ile255=) c.42A>C (p.Ile14=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310420A>G	CA349018121	SCN2A	c.795A>G (p.Ile265Met) n.1158A>G c.666A>G (p.Ile222Met) c.1318A>G (n.1318A>G) c.399A>G (p.Ile133Met) c.728A>G (n.728A>G) n.879A>G n.938A>G c.336A>G (p.Ile112Met) c.765A>G (p.Ile255Met) c.42A>G (p.Ile14Met)	gnomAD v4
2	g.165310420A>T	CA429971990	SCN2A	c.795A>T (p.Ile265=) n.1158A>T c.666A>T (p.Ile222=) c.1318A>T (n.1318A>T) c.399A>T (p.Ile133=) c.728A>T (n.728A>T) n.879A>T n.938A>T c.336A>T (p.Ile112=) c.765A>T (p.Ile255=) c.42A>T (p.Ile14=)
2	g.165310421G>A	CA349018123	SCN2A	c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1159G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.1319G>A (n.1319G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.729G>A (n.729G>A) n.880G>A n.939G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg)
2	g.165310421G>C	CA349018125	SCN2A	c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1159G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.1319G>C (n.1319G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.729G>C (n.729G>C) n.880G>C n.939G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg)
2	g.165310421G=	CA1304530369	SCN2A	c.796G= (p.Gly266=) n.1159G= c.667G= (p.Gly223=) c.1319G= (n.1319G=) c.400G= (p.Gly134=) c.729G= (n.729G=) n.880G= n.939G= c.337G= (p.Gly113=) c.766G= (p.Gly256=) c.43G= (p.Gly15=)
2	g.165310421G>T	CA349018127	SCN2A	c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1159G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.1319G>T (n.1319G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.729G>T (n.729G>T) n.880G>T n.939G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter)	dbSNP
2	g.165310422G>A	CA349018128	SCN2A	c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1160G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.1320G>A (n.1320G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.730G>A (n.730G>A) n.881G>A n.940G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu)
2	g.165310422G>C	CA349018129	SCN2A	c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1160G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.1320G>C (n.1320G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.730G>C (n.730G>C) n.881G>C n.940G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala)
2	g.165310422G>T	CA349018131	SCN2A	c.797G>T (p.Gly266Val) n.1160G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.1320G>T (n.1320G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.730G>T (n.730G>T) n.881G>T n.940G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.44G>T (p.Gly15Val)
2	g.165310423A=	CA1304530370	SCN2A	c.798A= (p.Gly266=) n.1161A= c.669A= (p.Gly223=) c.1321A= (n.1321A=) c.402A= (p.Gly134=) c.731A= (n.731A=) n.882A= n.941A= c.339A= (p.Gly113=) c.768A= (p.Gly256=) c.45A= (p.Gly15=)
2	g.165310423A>C	CA429971991	SCN2A	c.798A>C (p.Gly266=) n.1161A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.1321A>C (n.1321A>C) c.402A>C (p.Gly134=) c.731A>C (n.731A>C) n.882A>C n.941A>C c.339A>C (p.Gly113=) c.768A>C (p.Gly256=) c.45A>C (p.Gly15=)
2	g.165310423A>G	CA429971992	SCN2A	c.798A>G (p.Gly266=) n.1161A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.1321A>G (n.1321A>G) c.402A>G (p.Gly134=) c.731A>G (n.731A>G) n.882A>G n.941A>G c.339A>G (p.Gly113=) c.768A>G (p.Gly256=) c.45A>G (p.Gly15=)
2	g.165310423A>T	CA429971993	SCN2A	c.798A>T (p.Gly266=) n.1161A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.1321A>T (n.1321A>T) c.402A>T (p.Gly134=) c.731A>T (n.731A>T) n.882A>T n.941A>T c.339A>T (p.Gly113=) c.768A>T (p.Gly256=) c.45A>T (p.Gly15=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310424T>A	CA349018133	SCN2A	c.799T>A (p.Leu267Met) n.1162T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.1322T>A (n.1322T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.732T>A (n.732T>A) n.883T>A n.942T>A c.340T>A (p.Leu114Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.46T>A (p.Leu16Met)
2	g.165310424T>C	CA429971998	SCN2A	c.799T>C (p.Leu267=) n.1162T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.1322T>C (n.1322T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.732T>C (n.732T>C) n.883T>C n.942T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.769T>C (p.Leu257=) c.46T>C (p.Leu16=)
2	g.165310424T>G	CA349018134	SCN2A	c.799T>G (p.Leu267Val) n.1162T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.1322T>G (n.1322T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.732T>G (n.732T>G) n.883T>G n.942T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.46T>G (p.Leu16Val)
2	g.165310425T>A	CA349018140	SCN2A	c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1163T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.1323T>A (n.1323T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.733T>A (n.733T>A) n.884T>A n.943T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter)	dbSNP
2	g.165310425T>C	CA349018138	SCN2A	c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1163T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.1323T>C (n.1323T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.733T>C (n.733T>C) n.884T>C n.943T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser)
2	g.165310425T>G	CA349018136	SCN2A	c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1163T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.1323T>G (n.1323T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.733T>G (n.733T>G) n.884T>G n.943T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) c.770T>G (p.Leu257Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp)
2	g.165310425T=	CA1304530371	SCN2A	c.800T= (p.Leu267=) n.1163T= c.671T= (p.Leu224=) c.1323T= (n.1323T=) c.404T= (p.Leu135=) c.733T= (n.733T=) n.884T= n.943T= c.341T= (p.Leu114=) c.770T= (p.Leu257=) c.47T= (p.Leu16=)
2	g.165310426G>A	CA429971999	SCN2A	c.801G>A (p.Leu267=) n.1164G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.1324G>A (n.1324G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.734G>A (n.734G>A) n.885G>A n.944G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.771G>A (p.Leu257=) c.48G>A (p.Leu16=)	gnomAD v4
2	g.165310426G>C	CA349018142	SCN2A	c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1164G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.1324G>C (n.1324G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.734G>C (n.734G>C) n.885G>C n.944G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe)
2	g.165310426G>T	CA349018144	SCN2A	c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1164G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.1324G>T (n.1324G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.734G>T (n.734G>T) n.885G>T n.944G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165310427C>A	CA349018145	SCN2A	c.802C>A (p.Gln268Lys) n.1165C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) c.1325C>A (n.1325C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.735C>A (n.735C>A) n.886C>A n.945C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys)	ClinVar
2	g.165310427C=	CA1304530372	SCN2A	c.802C= (p.Gln268=) n.1165C= c.673C= (p.Gln225=) c.1325C= (n.1325C=) c.406C= (p.Gln136=) c.735C= (n.735C=) n.886C= n.945C= c.343C= (p.Gln115=) c.772C= (p.Gln258=) c.49C= (p.Gln17=)
2	g.165310427C>G	CA349018148	SCN2A	c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1165C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) c.1325C>G (n.1325C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.735C>G (n.735C>G) n.886C>G n.945C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu)
2	g.165310427C>T	CA349018146	SCN2A	c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1165C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) c.1325C>T (n.1325C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.735C>T (n.735C>T) n.886C>T n.945C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165310428A>C	CA349018150	SCN2A	c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1166A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) c.1326A>C (n.1326A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.736A>C (n.736A>C) n.887A>C n.946A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro)
2	g.165310428A>G	CA349018152	SCN2A	c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1166A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.1326A>G (n.1326A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.736A>G (n.736A>G) n.887A>G n.946A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg)
2	g.165310428A>T	CA349018154	SCN2A	c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1166A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) c.1326A>T (n.1326A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.736A>T (n.736A>T) n.887A>T n.946A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu)
2	g.165310429G>A	CA429972003	SCN2A	c.804G>A (p.Gln268=) n.1167G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.1327G>A (n.1327G>A) c.408G>A (p.Gln136=) c.737G>A (n.737G>A) n.888G>A n.947G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.774G>A (p.Gln258=) c.51G>A (p.Gln17=)
2	g.165310429G>C	CA349018156	SCN2A	c.804G>C (p.Gln268His) n.1167G>C c.675G>C (p.Gln225His) c.1327G>C (n.1327G>C) c.408G>C (p.Gln136His) c.737G>C (n.737G>C) n.888G>C n.947G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.774G>C (p.Gln258His) c.51G>C (p.Gln17His)
2	g.165310429G>T	CA349018158	SCN2A	c.804G>T (p.Gln268His) n.1167G>T c.675G>T (p.Gln225His) c.1327G>T (n.1327G>T) c.408G>T (p.Gln136His) c.737G>T (n.737G>T) n.888G>T n.947G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.774G>T (p.Gln258His) c.51G>T (p.Gln17His)
2	g.165310430T>A	CA349018159	SCN2A	c.805T>A (p.Leu269Met) n.1168T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.1328T>A (n.1328T>A) c.409T>A (p.Leu137Met) c.738T>A (n.738T>A) n.889T>A n.948T>A c.346T>A (p.Leu116Met) c.775T>A (p.Leu259Met) c.52T>A (p.Leu18Met)
2	g.165310430T>C	CA429972004	SCN2A	c.805T>C (p.Leu269=) n.1168T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.1328T>C (n.1328T>C) c.409T>C (p.Leu137=) c.738T>C (n.738T>C) n.889T>C n.948T>C c.346T>C (p.Leu116=) c.775T>C (p.Leu259=) c.52T>C (p.Leu18=)
2	g.165310430T>G	CA349018161	SCN2A	c.805T>G (p.Leu269Val) n.1168T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.1328T>G (n.1328T>G) c.409T>G (p.Leu137Val) c.738T>G (n.738T>G) n.889T>G n.948T>G c.346T>G (p.Leu116Val) c.775T>G (p.Leu259Val) c.52T>G (p.Leu18Val)
2	g.165310431T>A	CA349018162	SCN2A	c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1169T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.1329T>A (n.1329T>A) c.410T>A (p.Leu137Ter) c.739T>A (n.739T>A) n.890T>A n.949T>A c.347T>A (p.Leu116Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.53T>A (p.Leu18Ter)	dbSNP
2	g.165310431T>C	CA349018164	SCN2A	c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1169T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.1329T>C (n.1329T>C) c.410T>C (p.Leu137Ser) c.739T>C (n.739T>C) n.890T>C n.949T>C c.347T>C (p.Leu116Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.53T>C (p.Leu18Ser)
2	g.165310431T>G	CA349018166	SCN2A	c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1169T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.1329T>G (n.1329T>G) c.410T>G (p.Leu137Trp) c.739T>G (n.739T>G) n.890T>G n.949T>G c.347T>G (p.Leu116Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) c.53T>G (p.Leu18Trp)
2	g.165310431T=	CA1304530373	SCN2A	c.806T= (p.Leu269=) n.1169T= c.677T= (p.Leu226=) c.1329T= (n.1329T=) c.410T= (p.Leu137=) c.739T= (n.739T=) n.890T= n.949T= c.347T= (p.Leu116=) c.776T= (p.Leu259=) c.53T= (p.Leu18=)
2	g.165310432del	CA2577142538	SCN2A	c.807del (p.Leu269PhefsTer22) n.1170del c.678del (p.Leu226PhefsTer22) c.1330del (n.1330del) c.411del (p.Leu137PhefsTer22) c.740del (n.740del) n.891del n.950del c.348del (p.Leu116PhefsTer22) c.777del (p.Leu259PhefsTer22) c.54del (p.Leu18PhefsTer22)
2	g.165310432G>A	CA429972008	SCN2A	c.807G>A (p.Leu269=) n.1170G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.1330G>A (n.1330G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.740G>A (n.740G>A) n.891G>A n.950G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.777G>A (p.Leu259=) c.54G>A (p.Leu18=)
2	g.165310432G>C	CA349018168	SCN2A	c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1170G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.1330G>C (n.1330G>C) c.411G>C (p.Leu137Phe) c.740G>C (n.740G>C) n.891G>C n.950G>C c.348G>C (p.Leu116Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) c.54G>C (p.Leu18Phe)
2	g.165310432G>T	CA349018170	SCN2A	c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1170G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.1330G>T (n.1330G>T) c.411G>T (p.Leu137Phe) c.740G>T (n.740G>T) n.891G>T n.950G>T c.348G>T (p.Leu116Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) c.54G>T (p.Leu18Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.165310433T>A	CA349018176	SCN2A	c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1171T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1331T>A (n.1331T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.741T>A (n.741T>A) n.892T>A n.951T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile)
2	g.165310433T>C	CA349018172	SCN2A	c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1171T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1331T>C (n.1331T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.741T>C (n.741T>C) n.892T>C n.951T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu)
2	g.165310433T>G	CA349018174	SCN2A	c.808T>G (p.Phe270Val) n.1171T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.1331T>G (n.1331T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.741T>G (n.741T>G) n.892T>G n.951T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.55T>G (p.Phe19Val)
2	g.165310434T>A	CA349018178	SCN2A	c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1172T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1332T>A (n.1332T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.742T>A (n.742T>A) n.893T>A n.952T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr)
2	g.165310434T>C	CA349018180	SCN2A	c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1172T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1332T>C (n.1332T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.742T>C (n.742T>C) n.893T>C n.952T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser)
2	g.165310434T>G	CA349018182	SCN2A	c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1172T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1332T>G (n.1332T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.742T>G (n.742T>G) n.893T>G n.952T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys)
2	g.165310435C>A	CA349018184	SCN2A	c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1173C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) c.1333C>A (n.1333C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.743C>A (n.743C>A) n.894C>A n.953C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu)
2	g.165310435C=	CA1304530374	SCN2A	c.810C= (p.Phe270=) n.1173C= c.681C= (p.Phe227=) c.1333C= (n.1333C=) c.414C= (p.Phe138=) c.743C= (n.743C=) n.894C= n.953C= c.351C= (p.Phe117=) c.780C= (p.Phe260=) c.57C= (p.Phe19=)
2	g.165310435C>G	CA349018186	SCN2A	c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1173C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) c.1333C>G (n.1333C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.743C>G (n.743C>G) n.894C>G n.953C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu)
2	g.165310435C>T	CA429972016	SCN2A	c.810C>T (p.Phe270=) n.1173C>T c.681C>T (p.Phe227=) c.1333C>T (n.1333C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.743C>T (n.743C>T) n.894C>T n.953C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.780C>T (p.Phe260=) c.57C>T (p.Phe19=)	dbSNP
2	g.165310436A=	CA1304530375	SCN2A	c.811A= (p.Met271=) n.1174A= c.682A= (p.Met228=) c.1334A= (n.1334A=) c.415A= (p.Met139=) c.744A= (n.744A=) n.895A= n.954A= c.352A= (p.Met118=) c.781A= (p.Met261=) c.58A= (p.Met20=)
2	g.165310436A>C	CA349018188	SCN2A	c.811A>C (p.Met271Leu) n.1174A>C c.682A>C (p.Met228Leu) c.1334A>C (n.1334A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) c.744A>C (n.744A>C) n.895A>C n.954A>C c.352A>C (p.Met118Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.58A>C (p.Met20Leu)
2	g.165310436A>G	CA349018190	SCN2A	c.811A>G (p.Met271Val) n.1174A>G c.682A>G (p.Met228Val) c.1334A>G (n.1334A>G) c.415A>G (p.Met139Val) c.744A>G (n.744A>G) n.895A>G n.954A>G c.352A>G (p.Met118Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.58A>G (p.Met20Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310436A>T	CA349018192	SCN2A	c.811A>T (p.Met271Leu) n.1174A>T c.682A>T (p.Met228Leu) c.1334A>T (n.1334A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) c.744A>T (n.744A>T) n.895A>T n.954A>T c.352A>T (p.Met118Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.58A>T (p.Met20Leu)	gnomAD v4
2	g.165310437T>A	CA349018194	SCN2A	c.812T>A (p.Met271Lys) n.1175T>A c.683T>A (p.Met228Lys) c.1335T>A (n.1335T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) c.745T>A (n.745T>A) n.896T>A n.955T>A c.353T>A (p.Met118Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.59T>A (p.Met20Lys)
2	g.165310437T>C	CA349018196	SCN2A	c.812T>C (p.Met271Thr) n.1175T>C c.683T>C (p.Met228Thr) c.1335T>C (n.1335T>C) c.416T>C (p.Met139Thr) c.745T>C (n.745T>C) n.896T>C n.955T>C c.353T>C (p.Met118Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.59T>C (p.Met20Thr)
2	g.165310437T>G	CA349018203	SCN2A	c.812T>G (p.Met271Arg) n.1175T>G c.683T>G (p.Met228Arg) c.1335T>G (n.1335T>G) c.416T>G (p.Met139Arg) c.745T>G (n.745T>G) n.896T>G n.955T>G c.353T>G (p.Met118Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.59T>G (p.Met20Arg)
2	g.165310438G>A	CA349018208	SCN2A	c.813G>A (p.Met271Ile) n.1176G>A c.684G>A (p.Met228Ile) c.1336G>A (n.1336G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) c.746G>A (n.746G>A) n.897G>A n.956G>A c.354G>A (p.Met118Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.60G>A (p.Met20Ile)
2	g.165310438G>C	CA349018207	SCN2A	c.813G>C (p.Met271Ile) n.1176G>C c.684G>C (p.Met228Ile) c.1336G>C (n.1336G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) c.746G>C (n.746G>C) n.897G>C n.956G>C c.354G>C (p.Met118Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) c.60G>C (p.Met20Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165310438G=	CA1304530376	SCN2A	c.813G= (p.Met271=) n.1176G= c.684G= (p.Met228=) c.1336G= (n.1336G=) c.417G= (p.Met139=) c.746G= (n.746G=) n.897G= n.956G= c.354G= (p.Met118=) c.783G= (p.Met261=) c.60G= (p.Met20=)
2	g.165310438G>T	CA349018205	SCN2A	c.813G>T (p.Met271Ile) n.1176G>T c.684G>T (p.Met228Ile) c.1336G>T (n.1336G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) c.746G>T (n.746G>T) n.897G>T n.956G>T c.354G>T (p.Met118Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) c.60G>T (p.Met20Ile)
2	g.165310439G>A	CA349018211	SCN2A	c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1177G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.1337G>A (n.1337G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.747G>A (n.747G>A) n.898G>A n.957G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser)
2	g.165310439G>C	CA349018209	SCN2A	c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1177G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1337G>C (n.1337G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.747G>C (n.747G>C) n.898G>C n.957G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg)
2	g.165310439G>T	CA349018210	SCN2A	c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1177G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.1337G>T (n.1337G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.747G>T (n.747G>T) n.898G>T n.957G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys)
2	g.165310440G>A	CA349018212	SCN2A	c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1178G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.1338G>A (n.1338G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.748G>A (n.748G>A) n.899G>A n.958G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp)
2	g.165310440G>C	CA349018213	SCN2A	c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1178G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1338G>C (n.1338G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.748G>C (n.748G>C) n.899G>C n.958G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala)
2	g.165310440G>T	CA349018214	SCN2A	c.815G>T (p.Gly272Val) n.1178G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.1338G>T (n.1338G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.748G>T (n.748G>T) n.899G>T n.958G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.62G>T (p.Gly21Val)
2	g.165310441C>A	CA429972020	SCN2A	c.816C>A (p.Gly272=) n.1179C>A c.687C>A (p.Gly229=) c.1339C>A (n.1339C>A) c.420C>A (p.Gly140=) c.749C>A (n.749C>A) n.900C>A n.959C>A c.357C>A (p.Gly119=) c.786C>A (p.Gly262=) c.63C>A (p.Gly21=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310441C>G	CA429972022	SCN2A	c.816C>G (p.Gly272=) n.1179C>G c.687C>G (p.Gly229=) c.1339C>G (n.1339C>G) c.420C>G (p.Gly140=) c.749C>G (n.749C>G) n.900C>G n.959C>G c.357C>G (p.Gly119=) c.786C>G (p.Gly262=) c.63C>G (p.Gly21=)
2	g.165310441C>T	CA429972023	SCN2A	c.816C>T (p.Gly272=) n.1179C>T c.687C>T (p.Gly229=) c.1339C>T (n.1339C>T) c.420C>T (p.Gly140=) c.749C>T (n.749C>T) n.900C>T n.959C>T c.357C>T (p.Gly119=) c.786C>T (p.Gly262=) c.63C>T (p.Gly21=)
2	g.165310442A>C	CA349018218	SCN2A	c.817A>C (p.Asn273His) n.1180A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.1340A>C (n.1340A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.750A>C (n.750A>C) n.901A>C n.960A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.787A>C (p.Asn263His) c.64A>C (p.Asn22His)
2	g.165310442A>G	CA349018219	SCN2A	c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1180A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.1340A>G (n.1340A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.750A>G (n.750A>G) n.901A>G n.960A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp)
2	g.165310442A>T	CA349018221	SCN2A	c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1180A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.1340A>T (n.1340A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.750A>T (n.750A>T) n.901A>T n.960A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr)
2	g.165310443A=	CA1304530377	SCN2A	c.818A= (p.Asn273=) n.1181A= c.689A= (p.Asn230=) c.1341A= (n.1341A=) c.422A= (p.Asn141=) c.751A= (n.751A=) n.902A= n.961A= c.359A= (p.Asn120=) c.788A= (p.Asn263=) c.65A= (p.Asn22=)
2	g.165310443A>C	CA349018224	SCN2A	c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1181A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.1341A>C (n.1341A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.751A>C (n.751A>C) n.902A>C n.961A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr)
2	g.165310443A>G	CA349018225	SCN2A	c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1181A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.1341A>G (n.1341A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.751A>G (n.751A>G) n.902A>G n.961A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310443A>T	CA349018226	SCN2A	c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1181A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.1341A>T (n.1341A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.751A>T (n.751A>T) n.902A>T n.961A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile)
2	g.165310444C>A	CA349018229	SCN2A	c.819C>A (p.Asn273Lys) n.1182C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.752C>A (n.752C>A) n.903C>A n.962C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys)	ClinVar
2	g.165310444C>G	CA349018231	SCN2A	c.819C>G (p.Asn273Lys) n.1182C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.1342C>G (n.1342C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.752C>G (n.752C>G) n.903C>G n.962C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys)
2	g.165310444C>T	CA429972026	SCN2A	c.819C>T (p.Asn273=) n.1182C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.1342C>T (n.1342C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.752C>T (n.752C>T) n.903C>T n.962C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.789C>T (p.Asn263=) c.66C>T (p.Asn22=)
2	g.165310445C>A	CA349018236	SCN2A	c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1183C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.1343C>A (n.1343C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.753C>A (n.753C>A) n.904C>A n.963C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile)
2	g.165310445C>G	CA349018234	SCN2A	c.820C>G (p.Leu274Val) n.1183C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.1343C>G (n.1343C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.753C>G (n.753C>G) n.904C>G n.963C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.67C>G (p.Leu23Val)
2	g.165310445C>T	CA429972027	SCN2A	c.820C>T (p.Leu274=) n.1183C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.1343C>T (n.1343C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.753C>T (n.753C>T) n.904C>T n.963C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.790C>T (p.Leu264=) c.67C>T (p.Leu23=)
2	g.165310446T>A	CA349018238	SCN2A	c.821T>A (p.Leu274Gln) n.1184T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.1344T>A (n.1344T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.754T>A (n.754T>A) n.905T>A n.964T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln)
2	g.165310446T>C	CA349018240	SCN2A	c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1184T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.1344T>C (n.1344T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.754T>C (n.754T>C) n.905T>C n.964T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro)
2	g.165310446T>G	CA349018242	SCN2A	c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1184T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.1344T>G (n.1344T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.754T>G (n.754T>G) n.905T>G n.964T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg)
2	g.165310447A>C	CA429972032	SCN2A	c.822A>C (p.Leu274=) n.1185A>C c.693A>C (p.Leu231=) c.1345A>C (n.1345A>C) c.426A>C (p.Leu142=) c.755A>C (n.755A>C) n.906A>C n.965A>C c.363A>C (p.Leu121=) c.792A>C (p.Leu264=) c.69A>C (p.Leu23=)
2	g.165310447A>G	CA429972029	SCN2A	c.822A>G (p.Leu274=) n.1185A>G c.693A>G (p.Leu231=) c.1345A>G (n.1345A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.755A>G (n.755A>G) n.906A>G n.965A>G c.363A>G (p.Leu121=) c.792A>G (p.Leu264=) c.69A>G (p.Leu23=)
2	g.165310447A>T	CA429972031	SCN2A	c.822A>T (p.Leu274=) n.1185A>T c.693A>T (p.Leu231=) c.1345A>T (n.1345A>T) c.426A>T (p.Leu142=) c.755A>T (n.755A>T) n.906A>T n.965A>T c.363A>T (p.Leu121=) c.792A>T (p.Leu264=) c.69A>T (p.Leu23=)
2	g.165310448C>A	CA429972036	SCN2A	c.823C>A (p.Arg275=) n.1186C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.1346C>A (n.1346C>A) c.427C>A (p.Arg143=) c.756C>A (n.756C>A) n.907C>A n.966C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.793C>A (p.Arg265=) c.70C>A (p.Arg24=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310448C=	CA1304530378	SCN2A	c.823C= (p.Arg275=) n.1186C= c.694C= (p.Arg232=) c.1346C= (n.1346C=) c.427C= (p.Arg143=) c.756C= (n.756C=) n.907C= n.966C= c.364C= (p.Arg122=) c.793C= (p.Arg265=) c.70C= (p.Arg24=)
2	g.165310448C>G	CA349018244	SCN2A	c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1186C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.1346C>G (n.1346C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.756C>G (n.756C>G) n.907C>G n.966C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly)
2	g.165310448C>T	CA318080	SCN2A	c.823C>T (p.Arg275Ter) n.1186C>T c.694C>T (p.Arg232Ter) c.1346C>T (n.1346C>T) c.427C>T (p.Arg143Ter) c.756C>T (n.756C>T) n.907C>T n.966C>T c.364C>T (p.Arg122Ter) c.793C>T (p.Arg265Ter) c.70C>T (p.Arg24Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165310449G>A	CA349018247	SCN2A	c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1187G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.1347G>A (n.1347G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.757G>A (n.757G>A) n.908G>A n.967G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.71G>A (p.Arg24Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310449G>C	CA349018248	SCN2A	c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1187G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.1347G>C (n.1347G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.757G>C (n.757G>C) n.908G>C n.967G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro)
2	g.165310449G=	CA1304530379	SCN2A	c.824G= (p.Arg275=) n.1187G= c.695G= (p.Arg232=) c.1347G= (n.1347G=) c.428G= (p.Arg143=) c.757G= (n.757G=) n.908G= n.967G= c.365G= (p.Arg122=) c.794G= (p.Arg265=) c.71G= (p.Arg24=)
2	g.165310449G>T	CA349018249	SCN2A	c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1187G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.1347G>T (n.1347G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.757G>T (n.757G>T) n.908G>T n.967G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165310450A>C	CA429972041	SCN2A	c.825A>C (p.Arg275=) n.1188A>C c.696A>C (p.Arg232=) c.1348A>C (n.1348A>C) c.429A>C (p.Arg143=) c.758A>C (n.758A>C) n.909A>C n.968A>C c.366A>C (p.Arg122=) c.795A>C (p.Arg265=) c.72A>C (p.Arg24=)
2	g.165310450A>G	CA429972042	SCN2A	c.825A>G (p.Arg275=) n.1188A>G c.696A>G (p.Arg232=) c.1348A>G (n.1348A>G) c.429A>G (p.Arg143=) c.758A>G (n.758A>G) n.909A>G n.968A>G c.366A>G (p.Arg122=) c.795A>G (p.Arg265=) c.72A>G (p.Arg24=)
2	g.165310450A>T	CA429972043	SCN2A	c.825A>T (p.Arg275=) n.1188A>T c.696A>T (p.Arg232=) c.1348A>T (n.1348A>T) c.429A>T (p.Arg143=) c.758A>T (n.758A>T) n.909A>T n.968A>T c.366A>T (p.Arg122=) c.795A>T (p.Arg265=) c.72A>T (p.Arg24=)
2	g.165310451A>C	CA349018251	SCN2A	c.826A>C (p.Asn276His) n.1189A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.1349A>C (n.1349A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.759A>C (n.759A>C) n.910A>C n.969A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.796A>C (p.Asn266His) c.73A>C (p.Asn25His)
2	g.165310451A>G	CA349018252	SCN2A	c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1189A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.1349A>G (n.1349A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.759A>G (n.759A>G) n.910A>G n.969A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp)
2	g.165310451A>T	CA349018254	SCN2A	c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1189A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1349A>T (n.1349A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.759A>T (n.759A>T) n.910A>T n.969A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr)
2	g.165310452A>C	CA349018255	SCN2A	c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1190A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1350A>C (n.1350A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.760A>C (n.760A>C) n.911A>C n.970A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr)
2	g.165310452A>G	CA349018257	SCN2A	c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1190A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1350A>G (n.1350A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.760A>G (n.760A>G) n.911A>G n.970A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser)
2	g.165310452A>T	CA349018258	SCN2A	c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1190A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1350A>T (n.1350A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.760A>T (n.760A>T) n.911A>T n.970A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile)
2	g.165310453T>A	CA349018262	SCN2A	c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1191T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.1351T>A (n.1351T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.761T>A (n.761T>A) n.912T>A n.971T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys)
2	g.165310453T>C	CA1939702	SCN2A	c.828T>C (p.Asn276=) n.1191T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.1351T>C (n.1351T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.761T>C (n.761T>C) n.912T>C n.971T>C c.369T>C (p.Asn123=) c.798T>C (p.Asn266=) c.75T>C (p.Asn25=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165310453T>G	CA349018261	SCN2A	c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1191T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.1351T>G (n.1351T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.761T>G (n.761T>G) n.912T>G n.971T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys)
2	g.165310453T=	CA1304530380	SCN2A	c.828T= (p.Asn276=) n.1191T= c.699T= (p.Asn233=) c.1351T= (n.1351T=) c.432T= (p.Asn144=) c.761T= (n.761T=) n.912T= n.971T= c.369T= (p.Asn123=) c.798T= (p.Asn266=) c.75T= (p.Asn25=)
2	g.165310454A=	CA1304530381	SCN2A	c.829A= (p.Lys277=) n.1192A= c.700A= (p.Lys234=) c.1352A= (n.1352A=) c.433A= (p.Lys145=) c.762A= (n.762A=) n.913A= n.972A= c.370A= (p.Lys124=) c.799A= (p.Lys267=) c.76A= (p.Lys26=)
2	g.165310454A>C	CA349018264	SCN2A	c.829A>C (p.Lys277Gln) n.1192A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.1352A>C (n.1352A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.762A>C (n.762A>C) n.913A>C n.972A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln)
2	g.165310454A>G	CA349018266	SCN2A	c.829A>G (p.Lys277Glu) n.1192A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.1352A>G (n.1352A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.762A>G (n.762A>G) n.913A>G n.972A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu)
2	g.165310454A>T	CA349018271	SCN2A	c.829A>T (p.Lys277Ter) n.1192A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.1352A>T (n.1352A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.762A>T (n.762A>T) n.913A>T n.972A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter)	dbSNP
2	g.165310455A>C	CA349018273	SCN2A	c.830A>C (p.Lys277Thr) n.1193A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.1353A>C (n.1353A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.763A>C (n.763A>C) n.914A>C n.973A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr)
2	g.165310455A>G	CA349018275	SCN2A	c.830A>G (p.Lys277Arg) n.1193A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.1353A>G (n.1353A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.763A>G (n.763A>G) n.914A>G n.973A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg)
2	g.165310455A>T	CA349018277	SCN2A	c.830A>T (p.Lys277Ile) n.1193A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.1353A>T (n.1353A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.763A>T (n.763A>T) n.914A>T n.973A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile)
2	g.165310456A>C	CA349018279	SCN2A	c.831A>C (p.Lys277Asn) n.1194A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.1354A>C (n.1354A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.764A>C (n.764A>C) n.915A>C n.974A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn)
2	g.165310456A>G	CA429972053	SCN2A	c.831A>G (p.Lys277=) n.1194A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.1354A>G (n.1354A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.764A>G (n.764A>G) n.915A>G n.974A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.801A>G (p.Lys267=) c.78A>G (p.Lys26=)
2	g.165310456A>T	CA349018281	SCN2A	c.831A>T (p.Lys277Asn) n.1194A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.1354A>T (n.1354A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.764A>T (n.764A>T) n.915A>T n.974A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn)
2	g.165310457T>A	CA349018284	SCN2A	c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1195T>A c.703T>A (p.Cys235Ser) c.1355T>A (n.1355T>A) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.765T>A (n.765T>A) n.916T>A n.975T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser)
2	g.165310457T>C	CA349018285	SCN2A	c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1195T>C c.703T>C (p.Cys235Arg) c.1355T>C (n.1355T>C) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.765T>C (n.765T>C) n.916T>C n.975T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg)
2	g.165310457T>G	CA349018287	SCN2A	c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1195T>G c.703T>G (p.Cys235Gly) c.1355T>G (n.1355T>G) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.765T>G (n.765T>G) n.916T>G n.975T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly)
2	g.165310458G>A	CA349018290	SCN2A	c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1196G>A c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.1356G>A (n.1356G>A) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.766G>A (n.766G>A) n.917G>A n.976G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr)
2	g.165310458G>C	CA349018291	SCN2A	c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1196G>C c.704G>C (p.Cys235Ser) c.1356G>C (n.1356G>C) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.766G>C (n.766G>C) n.917G>C n.976G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser)
2	g.165310458G>T	CA349018292	SCN2A	c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1196G>T c.704G>T (p.Cys235Phe) c.1356G>T (n.1356G>T) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.766G>T (n.766G>T) n.917G>T n.976G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe)
2	g.165310459T>A	CA349018295	SCN2A	c.834T>A (p.Cys278Ter) n.1197T>A c.705T>A (p.Cys235Ter) c.1357T>A (n.1357T>A) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.767T>A (n.767T>A) n.918T>A n.977T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) c.81T>A (p.Cys27Ter)	dbSNP
2	g.165310459T>C	CA429972058	SCN2A	c.834T>C (p.Cys278=) n.1197T>C c.705T>C (p.Cys235=) c.1357T>C (n.1357T>C) c.438T>C (p.Cys146=) c.767T>C (n.767T>C) n.918T>C n.977T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.804T>C (p.Cys268=) c.81T>C (p.Cys27=)	dbSNP
2	g.165310459T>G	CA349018294	SCN2A	c.834T>G (p.Cys278Trp) n.1197T>G c.705T>G (p.Cys235Trp) c.1357T>G (n.1357T>G) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.767T>G (n.767T>G) n.918T>G n.977T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.804T>G (p.Cys268Trp) c.81T>G (p.Cys27Trp)
2	g.165310459T=	CA1304530382	SCN2A	c.834T= (p.Cys278=) n.1197T= c.705T= (p.Cys235=) c.1357T= (n.1357T=) c.438T= (p.Cys146=) c.767T= (n.767T=) n.918T= n.977T= c.375T= (p.Cys125=) c.804T= (p.Cys268=) c.81T= (p.Cys27=)
2	g.165310460T>A	CA349018296	SCN2A	c.835T>A (p.Leu279Met) n.1198T>A c.706T>A (p.Leu236Met) c.1358T>A (n.1358T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.768T>A (n.768T>A) n.919T>A n.978T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.805T>A (p.Leu269Met) c.82T>A (p.Leu28Met)
2	g.165310460T>C	CA429972062	SCN2A	c.835T>C (p.Leu279=) n.1198T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.1358T>C (n.1358T>C) c.439T>C (p.Leu147=) c.768T>C (n.768T>C) n.919T>C n.978T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.805T>C (p.Leu269=) c.82T>C (p.Leu28=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310460T>G	CA349018297	SCN2A	c.835T>G (p.Leu279Val) n.1198T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.1358T>G (n.1358T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.768T>G (n.768T>G) n.919T>G n.978T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.82T>G (p.Leu28Val)
2	g.165310460T=	CA1304530383	SCN2A	c.835T= (p.Leu279=) n.1198T= c.706T= (p.Leu236=) c.1358T= (n.1358T=) c.439T= (p.Leu147=) c.768T= (n.768T=) n.919T= n.978T= c.376T= (p.Leu126=) c.805T= (p.Leu269=) c.82T= (p.Leu28=)
2	g.165310461T>A	CA349018298	SCN2A	c.836T>A (p.Leu279Ter) n.1199T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.1359T>A (n.1359T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.769T>A (n.769T>A) n.920T>A n.979T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter)	dbSNP
2	g.165310461T>C	CA349018300	SCN2A	c.836T>C (p.Leu279Ser) n.1199T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.1359T>C (n.1359T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.769T>C (n.769T>C) n.920T>C n.979T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser)
2	g.165310461T>G	CA349018301	SCN2A	c.836T>G (p.Leu279Trp) n.1199T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) c.1359T>G (n.1359T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.769T>G (n.769T>G) n.920T>G n.979T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.83T>G (p.Leu28Trp)
2	g.165310461T=	CA1304530384	SCN2A	c.836T= (p.Leu279=) n.1199T= c.707T= (p.Leu236=) c.1359T= (n.1359T=) c.440T= (p.Leu147=) c.769T= (n.769T=) n.920T= n.979T= c.377T= (p.Leu126=) c.806T= (p.Leu269=) c.83T= (p.Leu28=)
2	g.165310462G>A	CA1939703	SCN2A	c.837G>A (p.Leu279=) n.1200G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.1360G>A (n.1360G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.770G>A (n.770G>A) n.921G>A n.980G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.807G>A (p.Leu269=) c.84G>A (p.Leu28=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310462G>C	CA349018305	SCN2A	c.837G>C (p.Leu279Phe) n.1200G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) c.1360G>C (n.1360G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.770G>C (n.770G>C) n.921G>C n.980G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.84G>C (p.Leu28Phe)
2	g.165310462G=	CA1304530385	SCN2A	c.837G= (p.Leu279=) n.1200G= c.708G= (p.Leu236=) c.1360G= (n.1360G=) c.441G= (p.Leu147=) c.770G= (n.770G=) n.921G= n.980G= c.378G= (p.Leu126=) c.807G= (p.Leu269=) c.84G= (p.Leu28=)
2	g.165310462G>T	CA349018303	SCN2A	c.837G>T (p.Leu279Phe) n.1200G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) c.1360G>T (n.1360G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.770G>T (n.770G>T) n.921G>T n.980G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.84G>T (p.Leu28Phe)
2	g.165310463C>A	CA349018308	SCN2A	c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1201C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.1361C>A (n.1361C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.771C>A (n.771C>A) n.922C>A n.981C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys)
2	g.165310463C=	CA1304530386	SCN2A	c.838C= (p.Gln280=) n.1201C= c.709C= (p.Gln237=) c.1361C= (n.1361C=) c.442C= (p.Gln148=) c.771C= (n.771C=) n.922C= n.981C= c.379C= (p.Gln127=) c.808C= (p.Gln270=) c.85C= (p.Gln29=)
2	g.165310463C>G	CA349018309	SCN2A	c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1201C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.1361C>G (n.1361C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.771C>G (n.771C>G) n.922C>G n.981C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu)
2	g.165310463C>T	CA349018311	SCN2A	c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1201C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.1361C>T (n.1361C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.771C>T (n.771C>T) n.922C>T n.981C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter)	dbSNP
2	g.165310464A=	CA1304530387	SCN2A	c.839A= (p.Gln280=) n.1202A= c.710A= (p.Gln237=) c.1362A= (n.1362A=) c.443A= (p.Gln148=) c.772A= (n.772A=) n.923A= n.982A= c.380A= (p.Gln127=) c.809A= (p.Gln270=) c.86A= (p.Gln29=)
2	g.165310464A>C	CA349018313	SCN2A	c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1202A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.1362A>C (n.1362A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.772A>C (n.772A>C) n.923A>C n.982A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro)
2	g.165310464A>G	CA59728743	SCN2A	c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1202A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.1362A>G (n.1362A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.772A>G (n.772A>G) n.923A>G n.982A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310464A>T	CA349018315	SCN2A	c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1202A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.1362A>T (n.1362A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.772A>T (n.772A>T) n.923A>T n.982A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu)
2	g.165310465A=	CA1304530388	SCN2A	c.840A= (p.Gln280=) n.1203A= c.711A= (p.Gln237=) c.1363A= (n.1363A=) c.444A= (p.Gln148=) c.773A= (n.773A=) n.924A= n.983A= c.381A= (p.Gln127=) c.810A= (p.Gln270=) c.87A= (p.Gln29=)
2	g.165310465A>C	CA349018317	SCN2A	c.840A>C (p.Gln280His) n.1203A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.1363A>C (n.1363A>C) c.444A>C (p.Gln148His) c.773A>C (n.773A>C) n.924A>C n.983A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.810A>C (p.Gln270His) c.87A>C (p.Gln29His)
2	g.165310465A>G	CA1939704	SCN2A	c.840A>G (p.Gln280=) n.1203A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.1363A>G (n.1363A>G) c.444A>G (p.Gln148=) c.773A>G (n.773A>G) n.924A>G n.983A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.810A>G (p.Gln270=) c.87A>G (p.Gln29=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310465A>T	CA349018318	SCN2A	c.840A>T (p.Gln280His) n.1203A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.1363A>T (n.1363A>T) c.444A>T (p.Gln148His) c.773A>T (n.773A>T) n.924A>T n.983A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.810A>T (p.Gln270His) c.87A>T (p.Gln29His)
2	g.165310466T>A	CA349018321	SCN2A	c.841T>A (p.Trp281Arg) n.1204T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) c.1364T>A (n.1364T>A) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.774T>A (n.774T>A) n.925T>A n.984T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg)
2	g.165310466T>C	CA349018323	SCN2A	c.841T>C (p.Trp281Arg) n.1204T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) c.1364T>C (n.1364T>C) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.774T>C (n.774T>C) n.925T>C n.984T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg)
2	g.165310466T>G	CA349018326	SCN2A	c.841T>G (p.Trp281Gly) n.1204T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) c.1364T>G (n.1364T>G) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.774T>G (n.774T>G) n.925T>G n.984T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly)
2	g.165310467G>A	CA349018328	SCN2A	c.842G>A (p.Trp281Ter) n.1205G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) c.1365G>A (n.1365G>A) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.775G>A (n.775G>A) n.926G>A n.985G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter)	dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165310467G>C	CA349018329	SCN2A	c.842G>C (p.Trp281Ser) n.1205G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) c.1365G>C (n.1365G>C) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.775G>C (n.775G>C) n.926G>C n.985G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser)
2	g.165310467G=	CA1304530389	SCN2A	c.842G= (p.Trp281=) n.1205G= c.713G= (p.Trp238=) c.1365G= (n.1365G=) c.446G= (p.Trp149=) c.775G= (n.775G=) n.926G= n.985G= c.383G= (p.Trp128=) c.812G= (p.Trp271=) c.89G= (p.Trp30=)
2	g.165310467G>T	CA349018330	SCN2A	c.842G>T (p.Trp281Leu) n.1205G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) c.1365G>T (n.1365G>T) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.775G>T (n.775G>T) n.926G>T n.985G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu)
2	g.165310468G>A	CA349018333	SCN2A	c.843G>A (p.Trp281Ter) n.1206G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.1366G>A (n.1366G>A) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.776G>A (n.776G>A) n.927G>A n.986G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165310468G>C	CA349018335	SCN2A	c.843G>C (p.Trp281Cys) n.1206G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.1366G>C (n.1366G>C) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.776G>C (n.776G>C) n.927G>C n.986G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys)
2	g.165310468G=	CA1304530390	SCN2A	c.843G= (p.Trp281=) n.1206G= c.714G= (p.Trp238=) c.1366G= (n.1366G=) c.447G= (p.Trp149=) c.776G= (n.776G=) n.927G= n.986G= c.384G= (p.Trp128=) c.813G= (p.Trp271=) c.90G= (p.Trp30=)
2	g.165310468G>T	CA349018336	SCN2A	c.843G>T (p.Trp281Cys) n.1206G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.1366G>T (n.1366G>T) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.776G>T (n.776G>T) n.927G>T n.986G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys)
2	g.165310469C>A	CA349018338	SCN2A	c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1207C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1367C>A (n.1367C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.777C>A (n.777C>A) n.928C>A n.987C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr)
2	g.165310469C>G	CA349018340	SCN2A	c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1207C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1367C>G (n.1367C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.777C>G (n.777C>G) n.928C>G n.987C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala)
2	g.165310469C>T	CA349018342	SCN2A	c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1207C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1367C>T (n.1367C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.777C>T (n.777C>T) n.928C>T n.987C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser)
2	g.165310470C>A	CA349018346	SCN2A	c.845C>A (p.Pro282His) n.1208C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.1368C>A (n.1368C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.778C>A (n.778C>A) n.929C>A n.988C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.815C>A (p.Pro272His) c.92C>A (p.Pro31His)
2	g.165310470C>G	CA349018344	SCN2A	c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1208C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1368C>G (n.1368C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.778C>G (n.778C>G) n.929C>G n.988C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg)
2	g.165310470C>T	CA349018345	SCN2A	c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1208C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1368C>T (n.1368C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.778C>T (n.778C>T) n.929C>T n.988C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu)
2	g.165310471T>A	CA429972098	SCN2A	c.846T>A (p.Pro282=) n.1209T>A c.717T>A (p.Pro239=) c.1369T>A (n.1369T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.779T>A (n.779T>A) n.930T>A n.989T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.816T>A (p.Pro272=) c.93T>A (p.Pro31=)
2	g.165310471T>C	CA429972099	SCN2A	c.846T>C (p.Pro282=) n.1209T>C c.717T>C (p.Pro239=) c.1369T>C (n.1369T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.779T>C (n.779T>C) n.930T>C n.989T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.816T>C (p.Pro272=) c.93T>C (p.Pro31=)
2	g.165310471T>G	CA429972100	SCN2A	c.846T>G (p.Pro282=) n.1209T>G c.717T>G (p.Pro239=) c.1369T>G (n.1369T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.779T>G (n.779T>G) n.930T>G n.989T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.816T>G (p.Pro272=) c.93T>G (p.Pro31=)	gnomAD v4
2	g.165310472C>A	CA349018347	SCN2A	c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1210C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1370C>A (n.1370C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.780C>A (n.780C>A) n.931C>A n.990C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr)
2	g.165310472C=	CA1304530391	SCN2A	c.847C= (p.Pro283=) n.1210C= c.718C= (p.Pro240=) c.1370C= (n.1370C=) c.451C= (p.Pro151=) c.780C= (n.780C=) n.931C= n.990C= c.388C= (p.Pro130=) c.817C= (p.Pro273=) c.94C= (p.Pro32=)
2	g.165310472C>G	CA1939705	SCN2A	c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1210C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1370C>G (n.1370C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.780C>G (n.780C>G) n.931C>G n.990C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310472C>T	CA349018348	SCN2A	c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1210C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1370C>T (n.1370C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.780C>T (n.780C>T) n.931C>T n.990C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser)
2	g.165310473C>A	CA349018349	SCN2A	c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1211C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.1371C>A (n.1371C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.781C>A (n.781C>A) n.932C>A n.991C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln)
2	g.165310473C>G	CA349018350	SCN2A	c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1211C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1371C>G (n.1371C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.781C>G (n.781C>G) n.932C>G n.991C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg)
2	g.165310473C>T	CA349018351	SCN2A	c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1211C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1371C>T (n.1371C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.781C>T (n.781C>T) n.932C>T n.991C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu)
2	g.165310474A=	CA1304530392	SCN2A	c.849A= (p.Pro283=) n.1212A= c.720A= (p.Pro240=) c.1372A= (n.1372A=) c.453A= (p.Pro151=) c.782A= (n.782A=) n.933A= n.992A= c.390A= (p.Pro130=) c.819A= (p.Pro273=) c.96A= (p.Pro32=)
2	g.165310474A>C	CA429972103	SCN2A	c.849A>C (p.Pro283=) n.1212A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.1372A>C (n.1372A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.782A>C (n.782A>C) n.933A>C n.992A>C c.390A>C (p.Pro130=) c.819A>C (p.Pro273=) c.96A>C (p.Pro32=)
2	g.165310474A>G	CA429972105	SCN2A	c.849A>G (p.Pro283=) n.1212A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.1372A>G (n.1372A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.782A>G (n.782A>G) n.933A>G n.992A>G c.390A>G (p.Pro130=) c.819A>G (p.Pro273=) c.96A>G (p.Pro32=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310474A>T	CA429972104	SCN2A	c.849A>T (p.Pro283=) n.1212A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.1372A>T (n.1372A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.782A>T (n.782A>T) n.933A>T n.992A>T c.390A>T (p.Pro130=) c.819A>T (p.Pro273=) c.96A>T (p.Pro32=)
2	g.165310475G>A	CA349018353	SCN2A	c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1213G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.1373G>A (n.1373G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.783G>A (n.783G>A) n.934G>A n.993G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn)	ClinVar
2	g.165310475G>C	CA1939706	SCN2A	c.850G>C (p.Asp284His) n.1213G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.1373G>C (n.1373G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.783G>C (n.783G>C) n.934G>C n.993G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.820G>C (p.Asp274His) c.97G>C (p.Asp33His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310475G=	CA1304530393	SCN2A	c.850G= (p.Asp284=) n.1213G= c.721G= (p.Asp241=) c.1373G= (n.1373G=) c.454G= (p.Asp152=) c.783G= (n.783G=) n.934G= n.993G= c.391G= (p.Asp131=) c.820G= (p.Asp274=) c.97G= (p.Asp33=)
2	g.165310475G>T	CA349018355	SCN2A	c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1213G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.1373G>T (n.1373G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.783G>T (n.783G>T) n.934G>T n.993G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr)	dbSNP
2	g.165310476A=	CA1304530394	SCN2A	c.851A= (p.Asp284=) n.1214A= c.722A= (p.Asp241=) c.1374A= (n.1374A=) c.455A= (p.Asp152=) c.784A= (n.784A=) n.935A= n.994A= c.392A= (p.Asp131=) c.821A= (p.Asp274=) c.98A= (p.Asp33=)
2	g.165310476A>C	CA349018357	SCN2A	c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1214A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.1374A>C (n.1374A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.784A>C (n.784A>C) n.935A>C n.994A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala)
2	g.165310476A>G	CA318086	SCN2A	c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1214A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.1374A>G (n.1374A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.784A>G (n.784A>G) n.935A>G n.994A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly)	ClinVar dbSNP
2	g.165310476A>T	CA349018360	SCN2A	c.851A>T (p.Asp284Val) n.1214A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.1374A>T (n.1374A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.784A>T (n.784A>T) n.935A>T n.994A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.98A>T (p.Asp33Val)
2	g.165310477T>A	CA349018361	SCN2A	c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1215T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.1375T>A (n.1375T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.785T>A (n.785T>A) n.936T>A n.995T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu)
2	g.165310477T>C	CA429972110	SCN2A	c.852T>C (p.Asp284=) n.1215T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.1375T>C (n.1375T>C) c.456T>C (p.Asp152=) c.785T>C (n.785T>C) n.936T>C n.995T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.822T>C (p.Asp274=) c.99T>C (p.Asp33=)
2	g.165310477T>G	CA349018363	SCN2A	c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1215T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.1375T>G (n.1375T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.785T>G (n.785T>G) n.936T>G n.995T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu)
2	g.165310478A>C	CA349018364	SCN2A	c.853A>C (p.Asn285His) n.1216A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1376A>C (n.1376A>C) c.457A>C (p.Asn153His) c.786A>C (n.786A>C) n.937A>C n.996A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.823A>C (p.Asn275His) c.100A>C (p.Asn34His)
2	g.165310478A>G	CA349018366	SCN2A	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1216A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1376A>G (n.1376A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.786A>G (n.786A>G) n.937A>G n.996A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp)
2	g.165310478A>T	CA349018365	SCN2A	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1216A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1376A>T (n.1376A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.786A>T (n.786A>T) n.937A>T n.996A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr)
2	g.165310479A>C	CA349018367	SCN2A	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1217A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1377A>C (n.1377A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.787A>C (n.787A>C) n.938A>C n.997A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr)
2	g.165310479A>G	CA349018369	SCN2A	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1217A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1377A>G (n.1377A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.787A>G (n.787A>G) n.938A>G n.997A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165310479A>T	CA349018368	SCN2A	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1217A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1377A>T (n.1377A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.787A>T (n.787A>T) n.938A>T n.997A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile)
2	g.165310480T>A	CA349018370	SCN2A	c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1218T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.1378T>A (n.1378T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.788T>A (n.788T>A) n.939T>A n.998T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys)
2	g.165310480T>C	CA429972122	SCN2A	c.855T>C (p.Asn285=) n.1218T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.1378T>C (n.1378T>C) c.459T>C (p.Asn153=) c.788T>C (n.788T>C) n.939T>C n.998T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.825T>C (p.Asn275=) c.102T>C (p.Asn34=)
2	g.165310480T>G	CA349018372	SCN2A	c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1218T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.1378T>G (n.1378T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.788T>G (n.788T>G) n.939T>G n.998T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys)
2	g.165310481T>A	CA349018374	SCN2A	c.856T>A (p.Ser286Thr) n.1219T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.1379T>A (n.1379T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.789T>A (n.789T>A) n.940T>A n.999T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr)
2	g.165310481T>C	CA349018375	SCN2A	c.856T>C (p.Ser286Pro) n.1219T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.1379T>C (n.1379T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.789T>C (n.789T>C) n.940T>C n.999T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro)
2	g.165310481T>G	CA349018376	SCN2A	c.856T>G (p.Ser286Ala) n.1219T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.1379T>G (n.1379T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.789T>G (n.789T>G) n.940T>G n.999T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala)
2	g.165310482C>A	CA349018377	SCN2A	c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.1220C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.1380C>A (n.1380C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.790C>A (n.790C>A) n.941C>A n.1000C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310482C>G	CA349018378	SCN2A	c.857C>G (p.Ser286Cys) n.1220C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.1380C>G (n.1380C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.790C>G (n.790C>G) n.941C>G n.1000C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys)
2	g.165310482C>T	CA349018379	SCN2A	c.857C>T (p.Ser286Phe) n.1220C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.1380C>T (n.1380C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.790C>T (n.790C>T) n.941C>T n.1000C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe)
2	g.165310485_165310488dup	CA2580064221	SCN2A	c.860_863dup (p.Glu289LeufsTer2) n.1223_1226dup c.731_734dup (p.Glu246LeufsTer2) c.1383_1386dup (n.1383_1386dup) c.464_467dup (p.Glu157LeufsTer2) c.793_796dup (n.793_796dup) n.944_947dup n.1003_1006dup c.401_404dup (p.Glu136LeufsTer2) c.830_833dup (p.Glu279LeufsTer2) c.107_110dup (p.Glu38LeufsTer2)	ClinVar
2	g.165310483T>A	CA429972130	SCN2A	c.858T>A (p.Ser286=) n.1221T>A c.729T>A (p.Ser243=) c.1381T>A (n.1381T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.791T>A (n.791T>A) n.942T>A n.1001T>A c.399T>A (p.Ser133=) c.828T>A (p.Ser276=) c.105T>A (p.Ser35=)
2	g.165310483T>C	CA429972132	SCN2A	c.858T>C (p.Ser286=) n.1221T>C c.729T>C (p.Ser243=) c.1381T>C (n.1381T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.791T>C (n.791T>C) n.942T>C n.1001T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.828T>C (p.Ser276=) c.105T>C (p.Ser35=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310483T>G	CA429972133	SCN2A	c.858T>G (p.Ser286=) n.1221T>G c.729T>G (p.Ser243=) c.1381T>G (n.1381T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.791T>G (n.791T>G) n.942T>G n.1001T>G c.399T>G (p.Ser133=) c.828T>G (p.Ser276=) c.105T>G (p.Ser35=)
2	g.165310483T=	CA1304530395	SCN2A	c.858T= (p.Ser286=) n.1221T= c.729T= (p.Ser243=) c.1381T= (n.1381T=) c.462T= (p.Ser154=) c.791T= (n.791T=) n.942T= n.1001T= c.399T= (p.Ser133=) c.828T= (p.Ser276=) c.105T= (p.Ser35=)
2	g.165310484T>A	CA349018380	SCN2A	c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1222T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1382T>A (n.1382T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.792T>A (n.792T>A) n.943T>A n.1002T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr)
2	g.165310484T>C	CA59728748	SCN2A	c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1222T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1382T>C (n.1382T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.792T>C (n.792T>C) n.943T>C n.1002T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310484T>G	CA349018384	SCN2A	c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1222T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1382T>G (n.1382T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.792T>G (n.792T>G) n.943T>G n.1002T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala)
2	g.165310484T=	CA1304530396	SCN2A	c.859T= (p.Ser287=) n.1222T= c.730T= (p.Ser244=) c.1382T= (n.1382T=) c.463T= (p.Ser155=) c.792T= (n.792T=) n.943T= n.1002T= c.400T= (p.Ser134=) c.829T= (p.Ser277=) c.106T= (p.Ser36=)
2	g.165310485C>A	CA349018387	SCN2A	c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1223C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1383C>A (n.1383C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.793C>A (n.793C>A) n.944C>A n.1003C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr)
2	g.165310485C=	CA1304530397	SCN2A	c.860C= (p.Ser287=) n.1223C= c.731C= (p.Ser244=) c.1383C= (n.1383C=) c.464C= (p.Ser155=) c.793C= (n.793C=) n.944C= n.1003C= c.401C= (p.Ser134=) c.830C= (p.Ser277=) c.107C= (p.Ser36=)
2	g.165310485C>G	CA349018386	SCN2A	c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1223C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1383C>G (n.1383C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.793C>G (n.793C>G) n.944C>G n.1003C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys)	dbSNP
2	g.165310485C>T	CA349018385	SCN2A	c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1223C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1383C>T (n.1383C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.793C>T (n.793C>T) n.944C>T n.1003C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe)
2	g.165310485_165310486delinsTT	CA645539162	SCN2A	c.860_861delinsTT (p.Ser287Phe) n.1223_1224delinsTT c.731_732delinsTT (p.Ser244Phe) c.1383_1384delinsTT (n.1383_1384delinsTT) c.464_465delinsTT (p.Ser155Phe) c.793_794delinsTT (n.793_794delinsTT) n.944_945delinsTT n.1003_1004delinsTT c.401_402delinsTT (p.Ser134Phe) c.830_831delinsTT (p.Ser277Phe) c.107_108delinsTT (p.Ser36Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165310486C>A	CA429972143	SCN2A	c.861C>A (p.Ser287=) n.1224C>A c.732C>A (p.Ser244=) c.1384C>A (n.1384C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.794C>A (n.794C>A) n.945C>A n.1004C>A c.402C>A (p.Ser134=) c.831C>A (p.Ser277=) c.108C>A (p.Ser36=)
2	g.165310486C>G	CA429972144	SCN2A	c.861C>G (p.Ser287=) n.1224C>G c.732C>G (p.Ser244=) c.1384C>G (n.1384C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.794C>G (n.794C>G) n.945C>G n.1004C>G c.402C>G (p.Ser134=) c.831C>G (p.Ser277=) c.108C>G (p.Ser36=)
2	g.165310486C>T	CA429972145	SCN2A	c.861C>T (p.Ser287=) n.1224C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.1384C>T (n.1384C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.794C>T (n.794C>T) n.945C>T n.1004C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.831C>T (p.Ser277=) c.108C>T (p.Ser36=)
2	g.165310487T>A	CA349018388	SCN2A	c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1225T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1385T>A (n.1385T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.795T>A (n.795T>A) n.946T>A n.1005T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile)
2	g.165310487T>C	CA349018390	SCN2A	c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1225T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1385T>C (n.1385T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.795T>C (n.795T>C) n.946T>C n.1005T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu)
2	g.165310487T>G	CA349018391	SCN2A	c.862T>G (p.Phe288Val) n.1225T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1385T>G (n.1385T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.795T>G (n.795T>G) n.946T>G n.1005T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.109T>G (p.Phe37Val)
2	g.165310488T>A	CA349018393	SCN2A	c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1226T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1386T>A (n.1386T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.796T>A (n.796T>A) n.947T>A n.1006T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr)
2	g.165310488T>C	CA349018394	SCN2A	c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1226T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1386T>C (n.1386T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.796T>C (n.796T>C) n.947T>C n.1006T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser)
2	g.165310488T>G	CA349018396	SCN2A	c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1226T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1386T>G (n.1386T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.796T>G (n.796T>G) n.947T>G n.1006T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys)
2	g.165310489T>A	CA349018399	SCN2A	c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1227T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) c.1387T>A (n.1387T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.797T>A (n.797T>A) n.948T>A n.1007T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu)	gnomAD v4
2	g.165310489T>C	CA429972153	SCN2A	c.864T>C (p.Phe288=) n.1227T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.1387T>C (n.1387T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.797T>C (n.797T>C) n.948T>C n.1007T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.834T>C (p.Phe278=) c.111T>C (p.Phe37=)
2	g.165310489T>G	CA59728749	SCN2A	c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1227T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1387T>G (n.1387T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.797T>G (n.797T>G) n.948T>G n.1007T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310489T=	CA1304530398	SCN2A	c.864T= (p.Phe288=) n.1227T= c.735T= (p.Phe245=) c.1387T= (n.1387T=) c.468T= (p.Phe156=) c.797T= (n.797T=) n.948T= n.1007T= c.405T= (p.Phe135=) c.834T= (p.Phe278=) c.111T= (p.Phe37=)
2	g.165310490G>A	CA349018402	SCN2A	c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1228G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1388G>A (n.1388G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.798G>A (n.798G>A) n.949G>A n.1008G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys)
2	g.165310490G>C	CA349018404	SCN2A	c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1228G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1388G>C (n.1388G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.798G>C (n.798G>C) n.949G>C n.1008G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln)	gnomAD v4
2	g.165310490G=	CA1304530399	SCN2A	c.865G= (p.Glu289=) n.1228G= c.736G= (p.Glu246=) c.1388G= (n.1388G=) c.469G= (p.Glu157=) c.798G= (n.798G=) n.949G= n.1008G= c.406G= (p.Glu136=) c.835G= (p.Glu279=) c.112G= (p.Glu38=)
2	g.165310490G>T	CA349018405	SCN2A	c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1228G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1388G>T (n.1388G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.798G>T (n.798G>T) n.949G>T n.1008G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter)	dbSNP
2	g.165310491A>C	CA349018409	SCN2A	c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1229A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1389A>C (n.1389A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.799A>C (n.799A>C) n.950A>C n.1009A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala)
2	g.165310491A>G	CA349018408	SCN2A	c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1229A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1389A>G (n.1389A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.799A>G (n.799A>G) n.950A>G n.1009A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly)	ClinVar
2	g.165310491A>T	CA349018406	SCN2A	c.866A>T (p.Glu289Val) n.1229A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.1389A>T (n.1389A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.799A>T (n.799A>T) n.950A>T n.1009A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.113A>T (p.Glu38Val)
2	g.165310492A>C	CA349018412	SCN2A	c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1230A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1390A>C (n.1390A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.800A>C (n.800A>C) n.951A>C n.1010A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp)
2	g.165310492A>G	CA429972163	SCN2A	c.867A>G (p.Glu289=) n.1230A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.1390A>G (n.1390A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.800A>G (n.800A>G) n.951A>G n.1010A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.837A>G (p.Glu279=) c.114A>G (p.Glu38=)
2	g.165310492A>T	CA349018414	SCN2A	c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1230A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1390A>T (n.1390A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.800A>T (n.800A>T) n.951A>T n.1010A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp)
2	g.165310493A>C	CA349018416	SCN2A	c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1231A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1391A>C (n.1391A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.801A>C (n.801A>C) n.952A>C n.1011A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu)
2	g.165310493A>G	CA349018417	SCN2A	c.868A>G (p.Ile290Val) n.1231A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.1391A>G (n.1391A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.801A>G (n.801A>G) n.952A>G n.1011A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.115A>G (p.Ile39Val)
2	g.165310493A>T	CA349018419	SCN2A	c.868A>T (p.Ile290Leu) n.1231A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.1391A>T (n.1391A>T) c.472A>T (p.Ile158Leu) c.801A>T (n.801A>T) n.952A>T n.1011A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) c.115A>T (p.Ile39Leu)
2	g.165310494T>A	CA349018421	SCN2A	c.869T>A (p.Ile290Lys) n.1232T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.1392T>A (n.1392T>A) c.473T>A (p.Ile158Lys) c.802T>A (n.802T>A) n.953T>A n.1012T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) c.116T>A (p.Ile39Lys)
2	g.165310494T>C	CA349018422	SCN2A	c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1232T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1392T>C (n.1392T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.802T>C (n.802T>C) n.953T>C n.1012T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr)
2	g.165310494T>G	CA349018423	SCN2A	c.869T>G (p.Ile290Arg) n.1232T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.1392T>G (n.1392T>G) c.473T>G (p.Ile158Arg) c.802T>G (n.802T>G) n.953T>G n.1012T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) c.116T>G (p.Ile39Arg)
2	g.165310495A>C	CA429972170	SCN2A	c.870A>C (p.Ile290=) n.1233A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.1393A>C (n.1393A>C) c.474A>C (p.Ile158=) c.803A>C (n.803A>C) n.954A>C n.1013A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.840A>C (p.Ile280=) c.117A>C (p.Ile39=)
2	g.165310495A>G	CA349018425	SCN2A	c.870A>G (p.Ile290Met) n.1233A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.1393A>G (n.1393A>G) c.474A>G (p.Ile158Met) c.803A>G (n.803A>G) n.954A>G n.1013A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.840A>G (p.Ile280Met) c.117A>G (p.Ile39Met)
2	g.165310495A>T	CA429972171	SCN2A	c.870A>T (p.Ile290=) n.1233A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.1393A>T (n.1393A>T) c.474A>T (p.Ile158=) c.803A>T (n.803A>T) n.954A>T n.1013A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.840A>T (p.Ile280=) c.117A>T (p.Ile39=)
2	g.165310496A>C	CA349018427	SCN2A	c.871A>C (p.Asn291His) n.1234A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.1394A>C (n.1394A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.804A>C (n.804A>C) n.955A>C n.1014A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.841A>C (p.Asn281His) c.118A>C (p.Asn40His)
2	g.165310496A>G	CA349018428	SCN2A	c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1234A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1394A>G (n.1394A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.804A>G (n.804A>G) n.955A>G n.1014A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp)
2	g.165310496A>T	CA349018430	SCN2A	c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1234A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1394A>T (n.1394A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.804A>T (n.804A>T) n.955A>T n.1014A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr)
2	g.165310497A>C	CA349018436	SCN2A	c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1235A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1395A>C (n.1395A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.805A>C (n.805A>C) n.956A>C n.1015A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr)
2	g.165310497A>G	CA349018434	SCN2A	c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1235A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1395A>G (n.1395A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.805A>G (n.805A>G) n.956A>G n.1015A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser)
2	g.165310497A>T	CA349018435	SCN2A	c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1235A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1395A>T (n.1395A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.805A>T (n.805A>T) n.956A>T n.1015A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile)
2	g.165310498T>A	CA349018438	SCN2A	c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1236T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) c.1396T>A (n.1396T>A) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.806T>A (n.806T>A) n.957T>A n.1016T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys)
2	g.165310498T>C	CA429972172	SCN2A	c.873T>C (p.Asn291=) n.1236T>C c.744T>C (p.Asn248=) c.1396T>C (n.1396T>C) c.477T>C (p.Asn159=) c.806T>C (n.806T>C) n.957T>C n.1016T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.843T>C (p.Asn281=) c.120T>C (p.Asn40=)
2	g.165310498T>G	CA349018442	SCN2A	c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1236T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) c.1396T>G (n.1396T>G) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.806T>G (n.806T>G) n.957T>G n.1016T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys)
2	g.165310499A=	CA1304530400	SCN2A	c.874A= (p.Ile292=) n.1237A= c.745A= (p.Ile249=) c.1397A= (n.1397A=) c.478A= (p.Ile160=) c.807A= (n.807A=) n.958A= n.1017A= c.415A= (p.Ile139=) c.844A= (p.Ile282=) c.121A= (p.Ile41=)
2	g.165310499A>C	CA349018444	SCN2A	c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1237A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.1397A>C (n.1397A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.807A>C (n.807A>C) n.958A>C n.1017A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu)
2	g.165310499A>G	CA1939707	SCN2A	c.874A>G (p.Ile292Val) n.1237A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.1397A>G (n.1397A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.807A>G (n.807A>G) n.958A>G n.1017A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.121A>G (p.Ile41Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310499A>T	CA349018449	SCN2A	c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1237A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.1397A>T (n.1397A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.807A>T (n.807A>T) n.958A>T n.1017A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe)
2	g.165310500T>A	CA349018450	SCN2A	c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1238T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.1398T>A (n.1398T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.808T>A (n.808T>A) n.959T>A n.1018T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn)
2	g.165310500T>C	CA349018451	SCN2A	c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1238T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.1398T>C (n.1398T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.808T>C (n.808T>C) n.959T>C n.1018T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr)
2	g.165310500T>G	CA349018452	SCN2A	c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1238T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.1398T>G (n.1398T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.808T>G (n.808T>G) n.959T>G n.1018T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser)
2	g.165310501C>A	CA429972174	SCN2A	c.876C>A (p.Ile292=) n.1239C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.1399C>A (n.1399C>A) c.480C>A (p.Ile160=) c.809C>A (n.809C>A) n.960C>A n.1019C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.846C>A (p.Ile282=) c.123C>A (p.Ile41=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310501C=	CA1304530401	SCN2A	c.876C= (p.Ile292=) n.1239C= c.747C= (p.Ile249=) c.1399C= (n.1399C=) c.480C= (p.Ile160=) c.809C= (n.809C=) n.960C= n.1019C= c.417C= (p.Ile139=) c.846C= (p.Ile282=) c.123C= (p.Ile41=)
2	g.165310501C>G	CA349018455	SCN2A	c.876C>G (p.Ile292Met) n.1239C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.1399C>G (n.1399C>G) c.480C>G (p.Ile160Met) c.809C>G (n.809C>G) n.960C>G n.1019C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.123C>G (p.Ile41Met)
2	g.165310501C>T	CA429972175	SCN2A	c.876C>T (p.Ile292=) n.1239C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.1399C>T (n.1399C>T) c.480C>T (p.Ile160=) c.809C>T (n.809C>T) n.960C>T n.1019C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.846C>T (p.Ile282=) c.123C>T (p.Ile41=)
2	g.165310502A=	CA1304530402	SCN2A	c.877A= (p.Thr293=) n.1240A= c.748A= (p.Thr250=) c.1400A= (n.1400A=) c.481A= (p.Thr161=) c.810A= (n.810A=) n.961A= n.1020A= c.418A= (p.Thr140=) c.847A= (p.Thr283=) c.124A= (p.Thr42=)
2	g.165310502A>C	CA349018456	SCN2A	c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1240A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1400A>C (n.1400A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.810A>C (n.810A>C) n.961A>C n.1020A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro)
2	g.165310502A>G	CA349018458	SCN2A	c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1240A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1400A>G (n.1400A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.810A>G (n.810A>G) n.961A>G n.1020A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310502A>T	CA349018460	SCN2A	c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1240A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1400A>T (n.1400A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.810A>T (n.810A>T) n.961A>T n.1020A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser)
2	g.165310503C>A	CA349018464	SCN2A	c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1241C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.1401C>A (n.1401C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.811C>A (n.811C>A) n.962C>A n.1021C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn)
2	g.165310503C=	CA1304530403	SCN2A	c.878C= (p.Thr293=) n.1241C= c.749C= (p.Thr250=) c.1401C= (n.1401C=) c.482C= (p.Thr161=) c.811C= (n.811C=) n.962C= n.1021C= c.419C= (p.Thr140=) c.848C= (p.Thr283=) c.125C= (p.Thr42=)
2	g.165310503C>G	CA1939708	SCN2A	c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1241C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.1401C>G (n.1401C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.811C>G (n.811C>G) n.962C>G n.1021C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310503C>T	CA349018462	SCN2A	c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1241C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1401C>T (n.1401C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.811C>T (n.811C>T) n.962C>T n.1021C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile)	gnomAD v4
2	g.165310504T>A	CA429972180	SCN2A	c.879T>A (p.Thr293=) n.1242T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.1402T>A (n.1402T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.812T>A (n.812T>A) n.963T>A n.1022T>A c.420T>A (p.Thr140=) c.849T>A (p.Thr283=) c.126T>A (p.Thr42=)
2	g.165310504T>C	CA429972184	SCN2A	c.879T>C (p.Thr293=) n.1242T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.1402T>C (n.1402T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.812T>C (n.812T>C) n.963T>C n.1022T>C c.420T>C (p.Thr140=) c.849T>C (p.Thr283=) c.126T>C (p.Thr42=)
2	g.165310504T>G	CA1939709	SCN2A	c.879T>G (p.Thr293=) n.1242T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.1402T>G (n.1402T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.812T>G (n.812T>G) n.963T>G n.1022T>G c.420T>G (p.Thr140=) c.849T>G (p.Thr283=) c.126T>G (p.Thr42=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310504T=	CA1304530404	SCN2A	c.879T= (p.Thr293=) n.1242T= c.750T= (p.Thr250=) c.1402T= (n.1402T=) c.483T= (p.Thr161=) c.812T= (n.812T=) n.963T= n.1022T= c.420T= (p.Thr140=) c.849T= (p.Thr283=) c.126T= (p.Thr42=)
2	g.165310505T>A	CA349018468	SCN2A	c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1243T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1403T>A (n.1403T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.813T>A (n.813T>A) n.964T>A n.1023T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr)
2	g.165310505T>C	CA349018470	SCN2A	c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1243T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1403T>C (n.1403T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.813T>C (n.813T>C) n.964T>C n.1023T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro)	gnomAD v4
2	g.165310505T>G	CA349018471	SCN2A	c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1243T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1403T>G (n.1403T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.813T>G (n.813T>G) n.964T>G n.1023T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala)
2	g.165310505_165310506delinsTC	CA1304530405	SCN2A	c.880_881delinsTC (p.Ser294=) n.1243_1244delinsTC c.751_752delinsTC (p.Ser251=) c.1403_1404delinsTC (n.1403_1404delinsTC) c.484_485delinsTC (p.Ser162=) c.813_814delinsTC (n.813_814delinsTC) n.964_965delinsTC n.1023_1024delinsTC c.421_422delinsTC (p.Ser141=) c.850_851delinsTC (p.Ser284=) c.127_128delinsTC (p.Ser43=)
2	g.165310506C>A	CA349018474	SCN2A	c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1244C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.1404C>A (n.1404C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.814C>A (n.814C>A) n.965C>A n.1024C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr)
2	g.165310506C>G	CA349018476	SCN2A	c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1244C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.1404C>G (n.1404C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.814C>G (n.814C>G) n.965C>G n.1024C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys)
2	g.165310506C>T	CA349018477	SCN2A	c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1244C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.1404C>T (n.1404C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.814C>T (n.814C>T) n.965C>T n.1024C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165310507del	CA658683267	SCN2A	c.882del (p.Phe295SerfsTer17) n.1245del c.753del (p.Phe252SerfsTer17) c.1405del (n.1405del) c.486del (p.Phe163SerfsTer17) c.815del (n.815del) n.966del n.1025del c.423del (p.Phe142SerfsTer17) c.852del (p.Phe285SerfsTer17) c.129del (p.Phe44SerfsTer17)	ClinVar dbSNP
2	g.165310507C>A	CA429972195	SCN2A	c.882C>A (p.Ser294=) n.1245C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.1405C>A (n.1405C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.815C>A (n.815C>A) n.966C>A n.1025C>A c.423C>A (p.Ser141=) c.852C>A (p.Ser284=) c.129C>A (p.Ser43=)
2	g.165310507C>G	CA429972196	SCN2A	c.882C>G (p.Ser294=) n.1245C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.1405C>G (n.1405C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.815C>G (n.815C>G) n.966C>G n.1025C>G c.423C>G (p.Ser141=) c.852C>G (p.Ser284=) c.129C>G (p.Ser43=)
2	g.165310507C>T	CA429972197	SCN2A	c.882C>T (p.Ser294=) n.1245C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.1405C>T (n.1405C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.815C>T (n.815C>T) n.966C>T n.1025C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.852C>T (p.Ser284=) c.129C>T (p.Ser43=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310508T>A	CA349018480	SCN2A	c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1246T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.1406T>A (n.1406T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.816T>A (n.816T>A) n.967T>A n.1026T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile)
2	g.165310508T>C	CA349018478	SCN2A	c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1246T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.1406T>C (n.1406T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.816T>C (n.816T>C) n.967T>C n.1026T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu)
2	g.165310508T>G	CA349018479	SCN2A	c.883T>G (p.Phe295Val) n.1246T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.1406T>G (n.1406T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.816T>G (n.816T>G) n.967T>G n.1026T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.130T>G (p.Phe44Val)
2	g.165310509T>A	CA349018483	SCN2A	c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1247T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.1407T>A (n.1407T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.817T>A (n.817T>A) n.968T>A n.1027T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr)
2	g.165310509T>C	CA349018485	SCN2A	c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1247T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.1407T>C (n.1407T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.817T>C (n.817T>C) n.968T>C n.1027T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser)	gnomAD v4
2	g.165310509T>G	CA349018487	SCN2A	c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1247T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.1407T>G (n.1407T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.817T>G (n.817T>G) n.968T>G n.1027T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys)
2	g.165310510C>A	CA349018489	SCN2A	c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1248C>A c.756C>A (p.Phe252Leu) c.1408C>A (n.1408C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.818C>A (n.818C>A) n.969C>A n.1028C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.132C>A (p.Phe44Leu)
2	g.165310510C>G	CA349018490	SCN2A	c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1248C>G c.756C>G (p.Phe252Leu) c.1408C>G (n.1408C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.818C>G (n.818C>G) n.969C>G n.1028C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.132C>G (p.Phe44Leu)
2	g.165310510C>T	CA429972210	SCN2A	c.885C>T (p.Phe295=) n.1248C>T c.756C>T (p.Phe252=) c.1408C>T (n.1408C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.818C>T (n.818C>T) n.969C>T n.1028C>T c.426C>T (p.Phe142=) c.855C>T (p.Phe285=) c.132C>T (p.Phe44=)
2	g.165310511T>A	CA349018493	SCN2A	c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1249T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1409T>A (n.1409T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.819T>A (n.819T>A) n.970T>A n.1029T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile)
2	g.165310511T>C	CA349018497	SCN2A	c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1249T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1409T>C (n.1409T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.819T>C (n.819T>C) n.970T>C n.1029T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu)
2	g.165310511T>G	CA349018495	SCN2A	c.886T>G (p.Phe296Val) n.1249T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.1409T>G (n.1409T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.819T>G (n.819T>G) n.970T>G n.1029T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.133T>G (p.Phe45Val)
2	g.165310512T>A	CA349018500	SCN2A	c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1250T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1410T>A (n.1410T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.820T>A (n.820T>A) n.971T>A n.1030T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr)
2	g.165310512T>C	CA349018501	SCN2A	c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1250T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1410T>C (n.1410T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.820T>C (n.820T>C) n.971T>C n.1030T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser)
2	g.165310512T>G	CA349018506	SCN2A	c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1250T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1410T>G (n.1410T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.820T>G (n.820T>G) n.971T>G n.1030T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys)
2	g.165310513T>A	CA349018508	SCN2A	c.888T>A (p.Phe296Leu) n.1251T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1411T>A (n.1411T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.821T>A (n.821T>A) n.972T>A n.1031T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu)
2	g.165310513T>C	CA429972212	SCN2A	c.888T>C (p.Phe296=) n.1251T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.1411T>C (n.1411T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.821T>C (n.821T>C) n.972T>C n.1031T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.858T>C (p.Phe286=) c.135T>C (p.Phe45=)
2	g.165310513T>G	CA349018509	SCN2A	c.888T>G (p.Phe296Leu) n.1251T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1411T>G (n.1411T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.821T>G (n.821T>G) n.972T>G n.1031T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu)
2	g.165310514A>C	CA349018510	SCN2A	c.889A>C (p.Asn297His) n.1252A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.1412A>C (n.1412A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.822A>C (n.822A>C) n.973A>C n.1032A>C c.430A>C (p.Asn144His) c.859A>C (p.Asn287His) c.136A>C (p.Asn46His)
2	g.165310514A>G	CA349018511	SCN2A	c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1252A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.1412A>G (n.1412A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.822A>G (n.822A>G) n.973A>G n.1032A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp)
2	g.165310514A>T	CA349018513	SCN2A	c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1252A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.1412A>T (n.1412A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.822A>T (n.822A>T) n.973A>T n.1032A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr)
2	g.165310515A=	CA1304530406	SCN2A	c.890A= (p.Asn297=) n.1253A= c.761A= (p.Asn254=) c.1413A= (n.1413A=) c.494A= (p.Asn165=) c.823A= (n.823A=) n.974A= n.1033A= c.431A= (p.Asn144=) c.860A= (p.Asn287=) c.137A= (p.Asn46=)
2	g.165310515A>C	CA349018515	SCN2A	c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1253A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.1413A>C (n.1413A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.823A>C (n.823A>C) n.974A>C n.1033A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr)
2	g.165310515A>G	CA318089	SCN2A	c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1253A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.1413A>G (n.1413A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.823A>G (n.823A>G) n.974A>G n.1033A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310515A>T	CA349018517	SCN2A	c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1253A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.1413A>T (n.1413A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.823A>T (n.823A>T) n.974A>T n.1033A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile)
2	g.165310516C>A	CA349018520	SCN2A	c.891C>A (p.Asn297Lys) n.1254C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.1414C>A (n.1414C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.824C>A (n.824C>A) n.975C>A n.1034C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.138C>A (p.Asn46Lys)
2	g.165310516C>G	CA349018519	SCN2A	c.891C>G (p.Asn297Lys) n.1254C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.1414C>G (n.1414C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.824C>G (n.824C>G) n.975C>G n.1034C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.138C>G (p.Asn46Lys)
2	g.165310516C>T	CA429972218	SCN2A	c.891C>T (p.Asn297=) n.1254C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.1414C>T (n.1414C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.824C>T (n.824C>T) n.975C>T n.1034C>T c.432C>T (p.Asn144=) c.861C>T (p.Asn287=) c.138C>T (p.Asn46=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched