Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165310409T>A | CA349018075 | SCN2A | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1147T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*717T>A (n.*717T>A) n.868T>A n.927T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) | |
2 | g.165310409T>C | CA349018076 | SCN2A | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1147T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*717T>C (n.*717T>C) n.868T>C n.927T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) | |
2 | g.165310409T>G | CA349018077 | SCN2A | c.784T>G (p.Phe262Val) n.1147T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.*717T>G (n.*717T>G) n.868T>G n.927T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.31T>G (p.Phe11Val) | |
2 | g.165310410T>A | CA349018081 | SCN2A | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1148T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*718T>A (n.*718T>A) n.869T>A n.928T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) | |
2 | g.165310410T>C | CA349018083 | SCN2A | c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1148T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*718T>C (n.*718T>C) n.869T>C n.928T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310410T>G | CA349018079 | SCN2A | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1148T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*718T>G (n.*718T>G) n.869T>G n.928T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) | |
2 | g.165310410T= | CA1304530361 | SCN2A | c.785T= (p.Phe262=) n.1148T= c.656T= (p.Phe219=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.389T= (p.Phe130=) c.*718T= (n.*718T=) n.869T= n.928T= c.326T= (p.Phe109=) c.755T= (p.Phe252=) c.32T= (p.Phe11=) | |
2 | g.165310411T>A | CA349018085 | SCN2A | c.786T>A (p.Phe262Leu) n.1149T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.*719T>A (n.*719T>A) n.870T>A n.929T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) | |
2 | g.165310411T>C | CA429971979 | SCN2A | c.786T>C (p.Phe262=) n.1149T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.*719T>C (n.*719T>C) n.870T>C n.929T>C c.327T>C (p.Phe109=) c.756T>C (p.Phe252=) c.33T>C (p.Phe11=) | |
2 | g.165310411T>G | CA349018087 | SCN2A | c.786T>G (p.Phe262Leu) n.1149T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.*719T>G (n.*719T>G) n.870T>G n.929T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) | |
2 | g.165310412G>A | CA349018089 | SCN2A | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.1150G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*720G>A (n.*720G>A) n.871G>A n.930G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310412G>C | CA349018091 | SCN2A | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1150G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*720G>C (n.*720G>C) n.871G>C n.930G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310412G= | CA1304530362 | SCN2A | c.787G= (p.Ala263=) n.1150G= c.658G= (p.Ala220=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.391G= (p.Ala131=) c.*720G= (n.*720G=) n.871G= n.930G= c.328G= (p.Ala110=) c.757G= (p.Ala253=) c.34G= (p.Ala12=) | |
2 | g.165310412G>T | CA349018093 | SCN2A | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1150G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*720G>T (n.*720G>T) n.871G>T n.930G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) | ClinVar |
2 | g.165310413C>A | CA349018097 | SCN2A | c.788C>A (p.Ala263Glu) n.1151C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.*721C>A (n.*721C>A) n.872C>A n.931C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310413C= | CA1304530363 | SCN2A | c.788C= (p.Ala263=) n.1151C= c.659C= (p.Ala220=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.392C= (p.Ala131=) c.*721C= (n.*721C=) n.872C= n.931C= c.329C= (p.Ala110=) c.758C= (p.Ala253=) c.35C= (p.Ala12=) | |
2 | g.165310413C>G | CA349018095 | SCN2A | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.1151C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*721C>G (n.*721C>G) n.872C>G n.931C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) | ClinVar |
2 | g.165310413C>T | CA128711 | SCN2A | c.788C>T (p.Ala263Val) n.1151C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*721C>T (n.*721C>T) n.872C>T n.931C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.35C>T (p.Ala12Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165310414G>A | CA1939700 | SCN2A | c.789G>A (p.Ala263=) n.1152G>A c.660G>A (p.Ala220=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.873G>A n.932G>A c.330G>A (p.Ala110=) c.759G>A (p.Ala253=) c.36G>A (p.Ala12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310414G>C | CA429971980 | SCN2A | c.789G>C (p.Ala263=) n.1152G>C c.660G>C (p.Ala220=) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.393G>C (p.Ala131=) c.*722G>C (n.*722G>C) n.873G>C n.932G>C c.330G>C (p.Ala110=) c.759G>C (p.Ala253=) c.36G>C (p.Ala12=) | |
2 | g.165310414G= | CA1304530364 | SCN2A | c.789G= (p.Ala263=) n.1152G= c.660G= (p.Ala220=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.393G= (p.Ala131=) c.*722G= (n.*722G=) n.873G= n.932G= c.330G= (p.Ala110=) c.759G= (p.Ala253=) c.36G= (p.Ala12=) | |
2 | g.165310414G>T | CA429971981 | SCN2A | c.789G>T (p.Ala263=) n.1152G>T c.660G>T (p.Ala220=) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.*722G>T (n.*722G>T) n.873G>T n.932G>T c.330G>T (p.Ala110=) c.759G>T (p.Ala253=) c.36G>T (p.Ala12=) | |
2 | g.165310415C>A | CA349018100 | SCN2A | c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1153C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*723C>A (n.*723C>A) n.874C>A n.933C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
2 | g.165310415C= | CA1304530365 | SCN2A | c.790C= (p.Leu264=) n.1153C= c.661C= (p.Leu221=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.394C= (p.Leu132=) c.*723C= (n.*723C=) n.874C= n.933C= c.331C= (p.Leu111=) c.760C= (p.Leu254=) c.37C= (p.Leu13=) | |
2 | g.165310415C>G | CA318077 | SCN2A | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1153C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*723C>G (n.*723C>G) n.874C>G n.933C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | dbSNP |
2 | g.165310415C>T | CA429971983 | SCN2A | c.790C>T (p.Leu264=) n.1153C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.*723C>T (n.*723C>T) n.874C>T n.933C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.760C>T (p.Leu254=) c.37C>T (p.Leu13=) | |
2 | g.165310416T>A | CA349018104 | SCN2A | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1154T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*724T>A (n.*724T>A) n.875T>A n.934T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
2 | g.165310416T>C | CA349018105 | SCN2A | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1154T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) n.875T>C n.934T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
2 | g.165310416T>G | CA349018107 | SCN2A | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1154T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) n.875T>G n.934T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
2 | g.165310417A= | CA1304530366 | SCN2A | c.792A= (p.Leu264=) n.1155A= c.663A= (p.Leu221=) c.*1315A= (n.*1315A=) c.396A= (p.Leu132=) c.*725A= (n.*725A=) n.876A= n.935A= c.333A= (p.Leu111=) c.762A= (p.Leu254=) c.39A= (p.Leu13=) | |
2 | g.165310417A>C | CA429971984 | SCN2A | c.792A>C (p.Leu264=) n.1155A>C c.663A>C (p.Leu221=) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.*725A>C (n.*725A>C) n.876A>C n.935A>C c.333A>C (p.Leu111=) c.762A>C (p.Leu254=) c.39A>C (p.Leu13=) | |
2 | g.165310417A>G | CA1939701 | SCN2A | c.792A>G (p.Leu264=) n.1155A>G c.663A>G (p.Leu221=) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.876A>G n.935A>G c.333A>G (p.Leu111=) c.762A>G (p.Leu254=) c.39A>G (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310417A>T | CA429971985 | SCN2A | c.792A>T (p.Leu264=) n.1155A>T c.663A>T (p.Leu221=) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.*725A>T (n.*725A>T) n.876A>T n.935A>T c.333A>T (p.Leu111=) c.762A>T (p.Leu254=) c.39A>T (p.Leu13=) | |
2 | g.165310418A>C | CA349018110 | SCN2A | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1156A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*726A>C (n.*726A>C) n.877A>C n.936A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
2 | g.165310418A>G | CA349018114 | SCN2A | c.793A>G (p.Ile265Val) n.1156A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*726A>G (n.*726A>G) n.877A>G n.936A>G c.334A>G (p.Ile112Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.40A>G (p.Ile14Val) | |
2 | g.165310418A>T | CA349018112 | SCN2A | c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1156A>T c.664A>T (p.Ile222Leu) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.*726A>T (n.*726A>T) n.877A>T n.936A>T c.334A>T (p.Ile112Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) | |
2 | g.165310419T>A | CA349018116 | SCN2A | c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1157T>A c.665T>A (p.Ile222Lys) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.*727T>A (n.*727T>A) n.878T>A n.937T>A c.335T>A (p.Ile112Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) | |
2 | g.165310419T>C | CA349018118 | SCN2A | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1157T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*727T>C (n.*727T>C) n.878T>C n.937T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165310419T>G | CA349018120 | SCN2A | c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1157T>G c.665T>G (p.Ile222Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.878T>G n.937T>G c.335T>G (p.Ile112Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) | |
2 | g.165310419T= | CA1304530367 | SCN2A | c.794T= (p.Ile265=) n.1157T= c.665T= (p.Ile222=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.398T= (p.Ile133=) c.*727T= (n.*727T=) n.878T= n.937T= c.335T= (p.Ile112=) c.764T= (p.Ile255=) c.41T= (p.Ile14=) | |
2 | g.165310420A= | CA1304530368 | SCN2A | c.795A= (p.Ile265=) n.1158A= c.666A= (p.Ile222=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.399A= (p.Ile133=) c.*728A= (n.*728A=) n.879A= n.938A= c.336A= (p.Ile112=) c.765A= (p.Ile255=) c.42A= (p.Ile14=) | |
2 | g.165310420A>C | CA429971989 | SCN2A | c.795A>C (p.Ile265=) n.1158A>C c.666A>C (p.Ile222=) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.399A>C (p.Ile133=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.879A>C n.938A>C c.336A>C (p.Ile112=) c.765A>C (p.Ile255=) c.42A>C (p.Ile14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310420A>G | CA349018121 | SCN2A | c.795A>G (p.Ile265Met) n.1158A>G c.666A>G (p.Ile222Met) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.399A>G (p.Ile133Met) c.*728A>G (n.*728A>G) n.879A>G n.938A>G c.336A>G (p.Ile112Met) c.765A>G (p.Ile255Met) c.42A>G (p.Ile14Met) | gnomAD v4 |
2 | g.165310420A>T | CA429971990 | SCN2A | c.795A>T (p.Ile265=) n.1158A>T c.666A>T (p.Ile222=) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.399A>T (p.Ile133=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.879A>T n.938A>T c.336A>T (p.Ile112=) c.765A>T (p.Ile255=) c.42A>T (p.Ile14=) | |
2 | g.165310421G>A | CA349018123 | SCN2A | c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1159G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.*729G>A (n.*729G>A) n.880G>A n.939G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) | |
2 | g.165310421G>C | CA349018125 | SCN2A | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1159G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*729G>C (n.*729G>C) n.880G>C n.939G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) | |
2 | g.165310421G= | CA1304530369 | SCN2A | c.796G= (p.Gly266=) n.1159G= c.667G= (p.Gly223=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.400G= (p.Gly134=) c.*729G= (n.*729G=) n.880G= n.939G= c.337G= (p.Gly113=) c.766G= (p.Gly256=) c.43G= (p.Gly15=) | |
2 | g.165310421G>T | CA349018127 | SCN2A | c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1159G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.880G>T n.939G>T c.337G>T (p.Gly113Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) | dbSNP |
2 | g.165310422G>A | CA349018128 | SCN2A | c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1160G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.*730G>A (n.*730G>A) n.881G>A n.940G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
2 | g.165310422G>C | CA349018129 | SCN2A | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1160G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*730G>C (n.*730G>C) n.881G>C n.940G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
2 | g.165310422G>T | CA349018131 | SCN2A | c.797G>T (p.Gly266Val) n.1160G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.*730G>T (n.*730G>T) n.881G>T n.940G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.44G>T (p.Gly15Val) | |
2 | g.165310423A= | CA1304530370 | SCN2A | c.798A= (p.Gly266=) n.1161A= c.669A= (p.Gly223=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.402A= (p.Gly134=) c.*731A= (n.*731A=) n.882A= n.941A= c.339A= (p.Gly113=) c.768A= (p.Gly256=) c.45A= (p.Gly15=) | |
2 | g.165310423A>C | CA429971991 | SCN2A | c.798A>C (p.Gly266=) n.1161A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.402A>C (p.Gly134=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.882A>C n.941A>C c.339A>C (p.Gly113=) c.768A>C (p.Gly256=) c.45A>C (p.Gly15=) | |
2 | g.165310423A>G | CA429971992 | SCN2A | c.798A>G (p.Gly266=) n.1161A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.402A>G (p.Gly134=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.882A>G n.941A>G c.339A>G (p.Gly113=) c.768A>G (p.Gly256=) c.45A>G (p.Gly15=) | |
2 | g.165310423A>T | CA429971993 | SCN2A | c.798A>T (p.Gly266=) n.1161A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.402A>T (p.Gly134=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.882A>T n.941A>T c.339A>T (p.Gly113=) c.768A>T (p.Gly256=) c.45A>T (p.Gly15=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310424T>A | CA349018133 | SCN2A | c.799T>A (p.Leu267Met) n.1162T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*732T>A (n.*732T>A) n.883T>A n.942T>A c.340T>A (p.Leu114Met) c.769T>A (p.Leu257Met) c.46T>A (p.Leu16Met) | |
2 | g.165310424T>C | CA429971998 | SCN2A | c.799T>C (p.Leu267=) n.1162T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.883T>C n.942T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.769T>C (p.Leu257=) c.46T>C (p.Leu16=) | |
2 | g.165310424T>G | CA349018134 | SCN2A | c.799T>G (p.Leu267Val) n.1162T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.883T>G n.942T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.46T>G (p.Leu16Val) | |
2 | g.165310425T>A | CA349018140 | SCN2A | c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1163T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.884T>A n.943T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) | dbSNP |
2 | g.165310425T>C | CA349018138 | SCN2A | c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1163T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.884T>C n.943T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) | |
2 | g.165310425T>G | CA349018136 | SCN2A | c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1163T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) n.884T>G n.943T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) c.770T>G (p.Leu257Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) | |
2 | g.165310425T= | CA1304530371 | SCN2A | c.800T= (p.Leu267=) n.1163T= c.671T= (p.Leu224=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.404T= (p.Leu135=) c.*733T= (n.*733T=) n.884T= n.943T= c.341T= (p.Leu114=) c.770T= (p.Leu257=) c.47T= (p.Leu16=) | |
2 | g.165310426G>A | CA429971999 | SCN2A | c.801G>A (p.Leu267=) n.1164G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*734G>A (n.*734G>A) n.885G>A n.944G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.771G>A (p.Leu257=) c.48G>A (p.Leu16=) | gnomAD v4 |
2 | g.165310426G>C | CA349018142 | SCN2A | c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1164G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*734G>C (n.*734G>C) n.885G>C n.944G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) | |
2 | g.165310426G>T | CA349018144 | SCN2A | c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1164G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*734G>T (n.*734G>T) n.885G>T n.944G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165310427C>A | CA349018145 | SCN2A | c.802C>A (p.Gln268Lys) n.1165C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) n.886C>A n.945C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) | ClinVar |
2 | g.165310427C= | CA1304530372 | SCN2A | c.802C= (p.Gln268=) n.1165C= c.673C= (p.Gln225=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.406C= (p.Gln136=) c.*735C= (n.*735C=) n.886C= n.945C= c.343C= (p.Gln115=) c.772C= (p.Gln258=) c.49C= (p.Gln17=) | |
2 | g.165310427C>G | CA349018148 | SCN2A | c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1165C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) n.886C>G n.945C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) | |
2 | g.165310427C>T | CA349018146 | SCN2A | c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1165C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*735C>T (n.*735C>T) n.886C>T n.945C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310428A>C | CA349018150 | SCN2A | c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1166A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) n.887A>C n.946A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) | |
2 | g.165310428A>G | CA349018152 | SCN2A | c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1166A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.887A>G n.946A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) | |
2 | g.165310428A>T | CA349018154 | SCN2A | c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1166A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*736A>T (n.*736A>T) n.887A>T n.946A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) | |
2 | g.165310429G>A | CA429972003 | SCN2A | c.804G>A (p.Gln268=) n.1167G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.408G>A (p.Gln136=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.888G>A n.947G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.774G>A (p.Gln258=) c.51G>A (p.Gln17=) | |
2 | g.165310429G>C | CA349018156 | SCN2A | c.804G>C (p.Gln268His) n.1167G>C c.675G>C (p.Gln225His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.408G>C (p.Gln136His) c.*737G>C (n.*737G>C) n.888G>C n.947G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.774G>C (p.Gln258His) c.51G>C (p.Gln17His) | |
2 | g.165310429G>T | CA349018158 | SCN2A | c.804G>T (p.Gln268His) n.1167G>T c.675G>T (p.Gln225His) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.408G>T (p.Gln136His) c.*737G>T (n.*737G>T) n.888G>T n.947G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.774G>T (p.Gln258His) c.51G>T (p.Gln17His) | |
2 | g.165310430T>A | CA349018159 | SCN2A | c.805T>A (p.Leu269Met) n.1168T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.409T>A (p.Leu137Met) c.*738T>A (n.*738T>A) n.889T>A n.948T>A c.346T>A (p.Leu116Met) c.775T>A (p.Leu259Met) c.52T>A (p.Leu18Met) | |
2 | g.165310430T>C | CA429972004 | SCN2A | c.805T>C (p.Leu269=) n.1168T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.409T>C (p.Leu137=) c.*738T>C (n.*738T>C) n.889T>C n.948T>C c.346T>C (p.Leu116=) c.775T>C (p.Leu259=) c.52T>C (p.Leu18=) | |
2 | g.165310430T>G | CA349018161 | SCN2A | c.805T>G (p.Leu269Val) n.1168T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.409T>G (p.Leu137Val) c.*738T>G (n.*738T>G) n.889T>G n.948T>G c.346T>G (p.Leu116Val) c.775T>G (p.Leu259Val) c.52T>G (p.Leu18Val) | |
2 | g.165310431T>A | CA349018162 | SCN2A | c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1169T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.410T>A (p.Leu137Ter) c.*739T>A (n.*739T>A) n.890T>A n.949T>A c.347T>A (p.Leu116Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.53T>A (p.Leu18Ter) | dbSNP |
2 | g.165310431T>C | CA349018164 | SCN2A | c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1169T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.410T>C (p.Leu137Ser) c.*739T>C (n.*739T>C) n.890T>C n.949T>C c.347T>C (p.Leu116Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.53T>C (p.Leu18Ser) | |
2 | g.165310431T>G | CA349018166 | SCN2A | c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1169T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.410T>G (p.Leu137Trp) c.*739T>G (n.*739T>G) n.890T>G n.949T>G c.347T>G (p.Leu116Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) c.53T>G (p.Leu18Trp) | |
2 | g.165310431T= | CA1304530373 | SCN2A | c.806T= (p.Leu269=) n.1169T= c.677T= (p.Leu226=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.410T= (p.Leu137=) c.*739T= (n.*739T=) n.890T= n.949T= c.347T= (p.Leu116=) c.776T= (p.Leu259=) c.53T= (p.Leu18=) | |
2 | g.165310432del | CA2577142538 | SCN2A | c.807del (p.Leu269PhefsTer22) n.1170del c.678del (p.Leu226PhefsTer22) c.*1330del (n.*1330del) c.411del (p.Leu137PhefsTer22) c.*740del (n.*740del) n.891del n.950del c.348del (p.Leu116PhefsTer22) c.777del (p.Leu259PhefsTer22) c.54del (p.Leu18PhefsTer22) | |
2 | g.165310432G>A | CA429972008 | SCN2A | c.807G>A (p.Leu269=) n.1170G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*740G>A (n.*740G>A) n.891G>A n.950G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.777G>A (p.Leu259=) c.54G>A (p.Leu18=) | |
2 | g.165310432G>C | CA349018168 | SCN2A | c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1170G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.411G>C (p.Leu137Phe) c.*740G>C (n.*740G>C) n.891G>C n.950G>C c.348G>C (p.Leu116Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) c.54G>C (p.Leu18Phe) | |
2 | g.165310432G>T | CA349018170 | SCN2A | c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1170G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.411G>T (p.Leu137Phe) c.*740G>T (n.*740G>T) n.891G>T n.950G>T c.348G>T (p.Leu116Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) c.54G>T (p.Leu18Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310433T>A | CA349018176 | SCN2A | c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1171T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*741T>A (n.*741T>A) n.892T>A n.951T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) | |
2 | g.165310433T>C | CA349018172 | SCN2A | c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1171T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*741T>C (n.*741T>C) n.892T>C n.951T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) | |
2 | g.165310433T>G | CA349018174 | SCN2A | c.808T>G (p.Phe270Val) n.1171T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.*741T>G (n.*741T>G) n.892T>G n.951T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.55T>G (p.Phe19Val) | |
2 | g.165310434T>A | CA349018178 | SCN2A | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1172T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*742T>A (n.*742T>A) n.893T>A n.952T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) | |
2 | g.165310434T>C | CA349018180 | SCN2A | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1172T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*742T>C (n.*742T>C) n.893T>C n.952T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) | |
2 | g.165310434T>G | CA349018182 | SCN2A | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1172T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*742T>G (n.*742T>G) n.893T>G n.952T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) | |
2 | g.165310435C>A | CA349018184 | SCN2A | c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1173C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*743C>A (n.*743C>A) n.894C>A n.953C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu) | |
2 | g.165310435C= | CA1304530374 | SCN2A | c.810C= (p.Phe270=) n.1173C= c.681C= (p.Phe227=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.414C= (p.Phe138=) c.*743C= (n.*743C=) n.894C= n.953C= c.351C= (p.Phe117=) c.780C= (p.Phe260=) c.57C= (p.Phe19=) | |
2 | g.165310435C>G | CA349018186 | SCN2A | c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1173C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.894C>G n.953C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu) | |
2 | g.165310435C>T | CA429972016 | SCN2A | c.810C>T (p.Phe270=) n.1173C>T c.681C>T (p.Phe227=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.894C>T n.953C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.780C>T (p.Phe260=) c.57C>T (p.Phe19=) | dbSNP |
2 | g.165310436A= | CA1304530375 | SCN2A | c.811A= (p.Met271=) n.1174A= c.682A= (p.Met228=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.415A= (p.Met139=) c.*744A= (n.*744A=) n.895A= n.954A= c.352A= (p.Met118=) c.781A= (p.Met261=) c.58A= (p.Met20=) | |
2 | g.165310436A>C | CA349018188 | SCN2A | c.811A>C (p.Met271Leu) n.1174A>C c.682A>C (p.Met228Leu) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) c.*744A>C (n.*744A>C) n.895A>C n.954A>C c.352A>C (p.Met118Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) | |
2 | g.165310436A>G | CA349018190 | SCN2A | c.811A>G (p.Met271Val) n.1174A>G c.682A>G (p.Met228Val) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.415A>G (p.Met139Val) c.*744A>G (n.*744A>G) n.895A>G n.954A>G c.352A>G (p.Met118Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.58A>G (p.Met20Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310436A>T | CA349018192 | SCN2A | c.811A>T (p.Met271Leu) n.1174A>T c.682A>T (p.Met228Leu) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) n.895A>T n.954A>T c.352A>T (p.Met118Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165310437T>A | CA349018194 | SCN2A | c.812T>A (p.Met271Lys) n.1175T>A c.683T>A (p.Met228Lys) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) n.896T>A n.955T>A c.353T>A (p.Met118Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) | |
2 | g.165310437T>C | CA349018196 | SCN2A | c.812T>C (p.Met271Thr) n.1175T>C c.683T>C (p.Met228Thr) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.416T>C (p.Met139Thr) c.*745T>C (n.*745T>C) n.896T>C n.955T>C c.353T>C (p.Met118Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) | |
2 | g.165310437T>G | CA349018203 | SCN2A | c.812T>G (p.Met271Arg) n.1175T>G c.683T>G (p.Met228Arg) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.416T>G (p.Met139Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) n.896T>G n.955T>G c.353T>G (p.Met118Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) | |
2 | g.165310438G>A | CA349018208 | SCN2A | c.813G>A (p.Met271Ile) n.1176G>A c.684G>A (p.Met228Ile) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) c.*746G>A (n.*746G>A) n.897G>A n.956G>A c.354G>A (p.Met118Ile) c.783G>A (p.Met261Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) | |
2 | g.165310438G>C | CA349018207 | SCN2A | c.813G>C (p.Met271Ile) n.1176G>C c.684G>C (p.Met228Ile) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) c.*746G>C (n.*746G>C) n.897G>C n.956G>C c.354G>C (p.Met118Ile) c.783G>C (p.Met261Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310438G= | CA1304530376 | SCN2A | c.813G= (p.Met271=) n.1176G= c.684G= (p.Met228=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.417G= (p.Met139=) c.*746G= (n.*746G=) n.897G= n.956G= c.354G= (p.Met118=) c.783G= (p.Met261=) c.60G= (p.Met20=) | |
2 | g.165310438G>T | CA349018205 | SCN2A | c.813G>T (p.Met271Ile) n.1176G>T c.684G>T (p.Met228Ile) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) c.*746G>T (n.*746G>T) n.897G>T n.956G>T c.354G>T (p.Met118Ile) c.783G>T (p.Met261Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) | |
2 | g.165310439G>A | CA349018211 | SCN2A | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1177G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) c.*747G>A (n.*747G>A) n.898G>A n.957G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
2 | g.165310439G>C | CA349018209 | SCN2A | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1177G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.*747G>C (n.*747G>C) n.898G>C n.957G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
2 | g.165310439G>T | CA349018210 | SCN2A | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1177G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) c.*747G>T (n.*747G>T) n.898G>T n.957G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
2 | g.165310440G>A | CA349018212 | SCN2A | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1178G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) c.*748G>A (n.*748G>A) n.899G>A n.958G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
2 | g.165310440G>C | CA349018213 | SCN2A | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1178G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.*748G>C (n.*748G>C) n.899G>C n.958G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
2 | g.165310440G>T | CA349018214 | SCN2A | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1178G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.*748G>T (n.*748G>T) n.899G>T n.958G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
2 | g.165310441C>A | CA429972020 | SCN2A | c.816C>A (p.Gly272=) n.1179C>A c.687C>A (p.Gly229=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.420C>A (p.Gly140=) c.*749C>A (n.*749C>A) n.900C>A n.959C>A c.357C>A (p.Gly119=) c.786C>A (p.Gly262=) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310441C>G | CA429972022 | SCN2A | c.816C>G (p.Gly272=) n.1179C>G c.687C>G (p.Gly229=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.420C>G (p.Gly140=) c.*749C>G (n.*749C>G) n.900C>G n.959C>G c.357C>G (p.Gly119=) c.786C>G (p.Gly262=) c.63C>G (p.Gly21=) | |
2 | g.165310441C>T | CA429972023 | SCN2A | c.816C>T (p.Gly272=) n.1179C>T c.687C>T (p.Gly229=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.420C>T (p.Gly140=) c.*749C>T (n.*749C>T) n.900C>T n.959C>T c.357C>T (p.Gly119=) c.786C>T (p.Gly262=) c.63C>T (p.Gly21=) | |
2 | g.165310442A>C | CA349018218 | SCN2A | c.817A>C (p.Asn273His) n.1180A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.*750A>C (n.*750A>C) n.901A>C n.960A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.787A>C (p.Asn263His) c.64A>C (p.Asn22His) | |
2 | g.165310442A>G | CA349018219 | SCN2A | c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1180A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*750A>G (n.*750A>G) n.901A>G n.960A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) | |
2 | g.165310442A>T | CA349018221 | SCN2A | c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1180A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*750A>T (n.*750A>T) n.901A>T n.960A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) | |
2 | g.165310443A= | CA1304530377 | SCN2A | c.818A= (p.Asn273=) n.1181A= c.689A= (p.Asn230=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.422A= (p.Asn141=) c.*751A= (n.*751A=) n.902A= n.961A= c.359A= (p.Asn120=) c.788A= (p.Asn263=) c.65A= (p.Asn22=) | |
2 | g.165310443A>C | CA349018224 | SCN2A | c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1181A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*751A>C (n.*751A>C) n.902A>C n.961A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) | |
2 | g.165310443A>G | CA349018225 | SCN2A | c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1181A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*751A>G (n.*751A>G) n.902A>G n.961A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165310443A>T | CA349018226 | SCN2A | c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1181A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*751A>T (n.*751A>T) n.902A>T n.961A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
2 | g.165310444C>A | CA349018229 | SCN2A | c.819C>A (p.Asn273Lys) n.1182C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) n.903C>A n.962C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) | ClinVar |
2 | g.165310444C>G | CA349018231 | SCN2A | c.819C>G (p.Asn273Lys) n.1182C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*752C>G (n.*752C>G) n.903C>G n.962C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) | |
2 | g.165310444C>T | CA429972026 | SCN2A | c.819C>T (p.Asn273=) n.1182C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.903C>T n.962C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.789C>T (p.Asn263=) c.66C>T (p.Asn22=) | |
2 | g.165310445C>A | CA349018236 | SCN2A | c.820C>A (p.Leu274Ile) n.1183C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*753C>A (n.*753C>A) n.904C>A n.963C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
2 | g.165310445C>G | CA349018234 | SCN2A | c.820C>G (p.Leu274Val) n.1183C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*753C>G (n.*753C>G) n.904C>G n.963C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.67C>G (p.Leu23Val) | |
2 | g.165310445C>T | CA429972027 | SCN2A | c.820C>T (p.Leu274=) n.1183C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.*753C>T (n.*753C>T) n.904C>T n.963C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.790C>T (p.Leu264=) c.67C>T (p.Leu23=) | |
2 | g.165310446T>A | CA349018238 | SCN2A | c.821T>A (p.Leu274Gln) n.1184T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.*754T>A (n.*754T>A) n.905T>A n.964T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
2 | g.165310446T>C | CA349018240 | SCN2A | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.1184T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*754T>C (n.*754T>C) n.905T>C n.964T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
2 | g.165310446T>G | CA349018242 | SCN2A | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.1184T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*754T>G (n.*754T>G) n.905T>G n.964T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
2 | g.165310447A>C | CA429972032 | SCN2A | c.822A>C (p.Leu274=) n.1185A>C c.693A>C (p.Leu231=) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.426A>C (p.Leu142=) c.*755A>C (n.*755A>C) n.906A>C n.965A>C c.363A>C (p.Leu121=) c.792A>C (p.Leu264=) c.69A>C (p.Leu23=) | |
2 | g.165310447A>G | CA429972029 | SCN2A | c.822A>G (p.Leu274=) n.1185A>G c.693A>G (p.Leu231=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.*755A>G (n.*755A>G) n.906A>G n.965A>G c.363A>G (p.Leu121=) c.792A>G (p.Leu264=) c.69A>G (p.Leu23=) | |
2 | g.165310447A>T | CA429972031 | SCN2A | c.822A>T (p.Leu274=) n.1185A>T c.693A>T (p.Leu231=) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.426A>T (p.Leu142=) c.*755A>T (n.*755A>T) n.906A>T n.965A>T c.363A>T (p.Leu121=) c.792A>T (p.Leu264=) c.69A>T (p.Leu23=) | |
2 | g.165310448C>A | CA429972036 | SCN2A | c.823C>A (p.Arg275=) n.1186C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.427C>A (p.Arg143=) c.*756C>A (n.*756C>A) n.907C>A n.966C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.793C>A (p.Arg265=) c.70C>A (p.Arg24=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165310448C= | CA1304530378 | SCN2A | c.823C= (p.Arg275=) n.1186C= c.694C= (p.Arg232=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.427C= (p.Arg143=) c.*756C= (n.*756C=) n.907C= n.966C= c.364C= (p.Arg122=) c.793C= (p.Arg265=) c.70C= (p.Arg24=) | |
2 | g.165310448C>G | CA349018244 | SCN2A | c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1186C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*756C>G (n.*756C>G) n.907C>G n.966C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly) | |
2 | g.165310448C>T | CA318080 | SCN2A | c.823C>T (p.Arg275Ter) n.1186C>T c.694C>T (p.Arg232Ter) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.427C>T (p.Arg143Ter) c.*756C>T (n.*756C>T) n.907C>T n.966C>T c.364C>T (p.Arg122Ter) c.793C>T (p.Arg265Ter) c.70C>T (p.Arg24Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165310449G>A | CA349018247 | SCN2A | c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1187G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.*757G>A (n.*757G>A) n.908G>A n.967G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.71G>A (p.Arg24Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165310449G>C | CA349018248 | SCN2A | c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1187G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) n.908G>C n.967G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro) | |
2 | g.165310449G= | CA1304530379 | SCN2A | c.824G= (p.Arg275=) n.1187G= c.695G= (p.Arg232=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.428G= (p.Arg143=) c.*757G= (n.*757G=) n.908G= n.967G= c.365G= (p.Arg122=) c.794G= (p.Arg265=) c.71G= (p.Arg24=) | |
2 | g.165310449G>T | CA349018249 | SCN2A | c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1187G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*757G>T (n.*757G>T) n.908G>T n.967G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165310450A>C | CA429972041 | SCN2A | c.825A>C (p.Arg275=) n.1188A>C c.696A>C (p.Arg232=) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.429A>C (p.Arg143=) c.*758A>C (n.*758A>C) n.909A>C n.968A>C c.366A>C (p.Arg122=) c.795A>C (p.Arg265=) c.72A>C (p.Arg24=) | |
2 | g.165310450A>G | CA429972042 | SCN2A | c.825A>G (p.Arg275=) n.1188A>G c.696A>G (p.Arg232=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.429A>G (p.Arg143=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.909A>G n.968A>G c.366A>G (p.Arg122=) c.795A>G (p.Arg265=) c.72A>G (p.Arg24=) | |
2 | g.165310450A>T | CA429972043 | SCN2A | c.825A>T (p.Arg275=) n.1188A>T c.696A>T (p.Arg232=) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.429A>T (p.Arg143=) c.*758A>T (n.*758A>T) n.909A>T n.968A>T c.366A>T (p.Arg122=) c.795A>T (p.Arg265=) c.72A>T (p.Arg24=) | |
2 | g.165310451A>C | CA349018251 | SCN2A | c.826A>C (p.Asn276His) n.1189A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.*759A>C (n.*759A>C) n.910A>C n.969A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.796A>C (p.Asn266His) c.73A>C (p.Asn25His) | |
2 | g.165310451A>G | CA349018252 | SCN2A | c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1189A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.*759A>G (n.*759A>G) n.910A>G n.969A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) | |
2 | g.165310451A>T | CA349018254 | SCN2A | c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1189A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.*759A>T (n.*759A>T) n.910A>T n.969A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) | |
2 | g.165310452A>C | CA349018255 | SCN2A | c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1190A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.*760A>C (n.*760A>C) n.911A>C n.970A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) | |
2 | g.165310452A>G | CA349018257 | SCN2A | c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1190A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.*760A>G (n.*760A>G) n.911A>G n.970A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) | |
2 | g.165310452A>T | CA349018258 | SCN2A | c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1190A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.*760A>T (n.*760A>T) n.911A>T n.970A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) | |
2 | g.165310453T>A | CA349018262 | SCN2A | c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1191T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.*761T>A (n.*761T>A) n.912T>A n.971T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) | |
2 | g.165310453T>C | CA1939702 | SCN2A | c.828T>C (p.Asn276=) n.1191T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.*761T>C (n.*761T>C) n.912T>C n.971T>C c.369T>C (p.Asn123=) c.798T>C (p.Asn266=) c.75T>C (p.Asn25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165310453T>G | CA349018261 | SCN2A | c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1191T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.*761T>G (n.*761T>G) n.912T>G n.971T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) | |
2 | g.165310453T= | CA1304530380 | SCN2A | c.828T= (p.Asn276=) n.1191T= c.699T= (p.Asn233=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.432T= (p.Asn144=) c.*761T= (n.*761T=) n.912T= n.971T= c.369T= (p.Asn123=) c.798T= (p.Asn266=) c.75T= (p.Asn25=) | |
2 | g.165310454A= | CA1304530381 | SCN2A | c.829A= (p.Lys277=) n.1192A= c.700A= (p.Lys234=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.433A= (p.Lys145=) c.*762A= (n.*762A=) n.913A= n.972A= c.370A= (p.Lys124=) c.799A= (p.Lys267=) c.76A= (p.Lys26=) | |
2 | g.165310454A>C | CA349018264 | SCN2A | c.829A>C (p.Lys277Gln) n.1192A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.*762A>C (n.*762A>C) n.913A>C n.972A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) | |
2 | g.165310454A>G | CA349018266 | SCN2A | c.829A>G (p.Lys277Glu) n.1192A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.*762A>G (n.*762A>G) n.913A>G n.972A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) | |
2 | g.165310454A>T | CA349018271 | SCN2A | c.829A>T (p.Lys277Ter) n.1192A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.*762A>T (n.*762A>T) n.913A>T n.972A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) | dbSNP |
2 | g.165310455A>C | CA349018273 | SCN2A | c.830A>C (p.Lys277Thr) n.1193A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.*763A>C (n.*763A>C) n.914A>C n.973A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) | |
2 | g.165310455A>G | CA349018275 | SCN2A | c.830A>G (p.Lys277Arg) n.1193A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.*763A>G (n.*763A>G) n.914A>G n.973A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) | |
2 | g.165310455A>T | CA349018277 | SCN2A | c.830A>T (p.Lys277Ile) n.1193A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.*763A>T (n.*763A>T) n.914A>T n.973A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) | |
2 | g.165310456A>C | CA349018279 | SCN2A | c.831A>C (p.Lys277Asn) n.1194A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.*764A>C (n.*764A>C) n.915A>C n.974A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) | |
2 | g.165310456A>G | CA429972053 | SCN2A | c.831A>G (p.Lys277=) n.1194A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.*764A>G (n.*764A>G) n.915A>G n.974A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.801A>G (p.Lys267=) c.78A>G (p.Lys26=) | |
2 | g.165310456A>T | CA349018281 | SCN2A | c.831A>T (p.Lys277Asn) n.1194A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.*764A>T (n.*764A>T) n.915A>T n.974A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) | |
2 | g.165310457T>A | CA349018284 | SCN2A | c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1195T>A c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.*765T>A (n.*765T>A) n.916T>A n.975T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
2 | g.165310457T>C | CA349018285 | SCN2A | c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1195T>C c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.*765T>C (n.*765T>C) n.916T>C n.975T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) | |
2 | g.165310457T>G | CA349018287 | SCN2A | c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1195T>G c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) n.916T>G n.975T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) | |
2 | g.165310458G>A | CA349018290 | SCN2A | c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1196G>A c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.*766G>A (n.*766G>A) n.917G>A n.976G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) | |
2 | g.165310458G>C | CA349018291 | SCN2A | c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1196G>C c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.*766G>C (n.*766G>C) n.917G>C n.976G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) | |
2 | g.165310458G>T | CA349018292 | SCN2A | c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1196G>T c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.*766G>T (n.*766G>T) n.917G>T n.976G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) | |
2 | g.165310459T>A | CA349018295 | SCN2A | c.834T>A (p.Cys278Ter) n.1197T>A c.705T>A (p.Cys235Ter) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.*767T>A (n.*767T>A) n.918T>A n.977T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) c.81T>A (p.Cys27Ter) | dbSNP |
2 | g.165310459T>C | CA429972058 | SCN2A | c.834T>C (p.Cys278=) n.1197T>C c.705T>C (p.Cys235=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.438T>C (p.Cys146=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.918T>C n.977T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.804T>C (p.Cys268=) c.81T>C (p.Cys27=) | dbSNP |
2 | g.165310459T>G | CA349018294 | SCN2A | c.834T>G (p.Cys278Trp) n.1197T>G c.705T>G (p.Cys235Trp) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.*767T>G (n.*767T>G) n.918T>G n.977T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.804T>G (p.Cys268Trp) c.81T>G (p.Cys27Trp) | |
2 | g.165310459T= | CA1304530382 | SCN2A | c.834T= (p.Cys278=) n.1197T= c.705T= (p.Cys235=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.438T= (p.Cys146=) c.*767T= (n.*767T=) n.918T= n.977T= c.375T= (p.Cys125=) c.804T= (p.Cys268=) c.81T= (p.Cys27=) | |
2 | g.165310460T>A | CA349018296 | SCN2A | c.835T>A (p.Leu279Met) n.1198T>A c.706T>A (p.Leu236Met) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.*768T>A (n.*768T>A) n.919T>A n.978T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.805T>A (p.Leu269Met) c.82T>A (p.Leu28Met) | |
2 | g.165310460T>C | CA429972062 | SCN2A | c.835T>C (p.Leu279=) n.1198T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.439T>C (p.Leu147=) c.*768T>C (n.*768T>C) n.919T>C n.978T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.805T>C (p.Leu269=) c.82T>C (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310460T>G | CA349018297 | SCN2A | c.835T>G (p.Leu279Val) n.1198T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.*768T>G (n.*768T>G) n.919T>G n.978T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.82T>G (p.Leu28Val) | |
2 | g.165310460T= | CA1304530383 | SCN2A | c.835T= (p.Leu279=) n.1198T= c.706T= (p.Leu236=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.439T= (p.Leu147=) c.*768T= (n.*768T=) n.919T= n.978T= c.376T= (p.Leu126=) c.805T= (p.Leu269=) c.82T= (p.Leu28=) | |
2 | g.165310461T>A | CA349018298 | SCN2A | c.836T>A (p.Leu279Ter) n.1199T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.*769T>A (n.*769T>A) n.920T>A n.979T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) | dbSNP |
2 | g.165310461T>C | CA349018300 | SCN2A | c.836T>C (p.Leu279Ser) n.1199T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.*769T>C (n.*769T>C) n.920T>C n.979T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) | |
2 | g.165310461T>G | CA349018301 | SCN2A | c.836T>G (p.Leu279Trp) n.1199T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.*769T>G (n.*769T>G) n.920T>G n.979T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.83T>G (p.Leu28Trp) | |
2 | g.165310461T= | CA1304530384 | SCN2A | c.836T= (p.Leu279=) n.1199T= c.707T= (p.Leu236=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.440T= (p.Leu147=) c.*769T= (n.*769T=) n.920T= n.979T= c.377T= (p.Leu126=) c.806T= (p.Leu269=) c.83T= (p.Leu28=) | |
2 | g.165310462G>A | CA1939703 | SCN2A | c.837G>A (p.Leu279=) n.1200G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.*770G>A (n.*770G>A) n.921G>A n.980G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.807G>A (p.Leu269=) c.84G>A (p.Leu28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310462G>C | CA349018305 | SCN2A | c.837G>C (p.Leu279Phe) n.1200G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.*770G>C (n.*770G>C) n.921G>C n.980G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.84G>C (p.Leu28Phe) | |
2 | g.165310462G= | CA1304530385 | SCN2A | c.837G= (p.Leu279=) n.1200G= c.708G= (p.Leu236=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.441G= (p.Leu147=) c.*770G= (n.*770G=) n.921G= n.980G= c.378G= (p.Leu126=) c.807G= (p.Leu269=) c.84G= (p.Leu28=) | |
2 | g.165310462G>T | CA349018303 | SCN2A | c.837G>T (p.Leu279Phe) n.1200G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.*770G>T (n.*770G>T) n.921G>T n.980G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.84G>T (p.Leu28Phe) | |
2 | g.165310463C>A | CA349018308 | SCN2A | c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1201C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.*771C>A (n.*771C>A) n.922C>A n.981C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) | |
2 | g.165310463C= | CA1304530386 | SCN2A | c.838C= (p.Gln280=) n.1201C= c.709C= (p.Gln237=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.442C= (p.Gln148=) c.*771C= (n.*771C=) n.922C= n.981C= c.379C= (p.Gln127=) c.808C= (p.Gln270=) c.85C= (p.Gln29=) | |
2 | g.165310463C>G | CA349018309 | SCN2A | c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1201C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.*771C>G (n.*771C>G) n.922C>G n.981C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) | |
2 | g.165310463C>T | CA349018311 | SCN2A | c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1201C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.*771C>T (n.*771C>T) n.922C>T n.981C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) | dbSNP |
2 | g.165310464A= | CA1304530387 | SCN2A | c.839A= (p.Gln280=) n.1202A= c.710A= (p.Gln237=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.443A= (p.Gln148=) c.*772A= (n.*772A=) n.923A= n.982A= c.380A= (p.Gln127=) c.809A= (p.Gln270=) c.86A= (p.Gln29=) | |
2 | g.165310464A>C | CA349018313 | SCN2A | c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1202A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*772A>C (n.*772A>C) n.923A>C n.982A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) | |
2 | g.165310464A>G | CA59728743 | SCN2A | c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1202A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) n.923A>G n.982A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310464A>T | CA349018315 | SCN2A | c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1202A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) n.923A>T n.982A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) | |
2 | g.165310465A= | CA1304530388 | SCN2A | c.840A= (p.Gln280=) n.1203A= c.711A= (p.Gln237=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.444A= (p.Gln148=) c.*773A= (n.*773A=) n.924A= n.983A= c.381A= (p.Gln127=) c.810A= (p.Gln270=) c.87A= (p.Gln29=) | |
2 | g.165310465A>C | CA349018317 | SCN2A | c.840A>C (p.Gln280His) n.1203A>C c.711A>C (p.Gln237His) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.444A>C (p.Gln148His) c.*773A>C (n.*773A>C) n.924A>C n.983A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.810A>C (p.Gln270His) c.87A>C (p.Gln29His) | |
2 | g.165310465A>G | CA1939704 | SCN2A | c.840A>G (p.Gln280=) n.1203A>G c.711A>G (p.Gln237=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.444A>G (p.Gln148=) c.*773A>G (n.*773A>G) n.924A>G n.983A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.810A>G (p.Gln270=) c.87A>G (p.Gln29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310465A>T | CA349018318 | SCN2A | c.840A>T (p.Gln280His) n.1203A>T c.711A>T (p.Gln237His) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.444A>T (p.Gln148His) c.*773A>T (n.*773A>T) n.924A>T n.983A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.810A>T (p.Gln270His) c.87A>T (p.Gln29His) | |
2 | g.165310466T>A | CA349018321 | SCN2A | c.841T>A (p.Trp281Arg) n.1204T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.*774T>A (n.*774T>A) n.925T>A n.984T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) | |
2 | g.165310466T>C | CA349018323 | SCN2A | c.841T>C (p.Trp281Arg) n.1204T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.*774T>C (n.*774T>C) n.925T>C n.984T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) | |
2 | g.165310466T>G | CA349018326 | SCN2A | c.841T>G (p.Trp281Gly) n.1204T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.*774T>G (n.*774T>G) n.925T>G n.984T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) | |
2 | g.165310467G>A | CA349018328 | SCN2A | c.842G>A (p.Trp281Ter) n.1205G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.926G>A n.985G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.165310467G>C | CA349018329 | SCN2A | c.842G>C (p.Trp281Ser) n.1205G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.*775G>C (n.*775G>C) n.926G>C n.985G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) | |
2 | g.165310467G= | CA1304530389 | SCN2A | c.842G= (p.Trp281=) n.1205G= c.713G= (p.Trp238=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.446G= (p.Trp149=) c.*775G= (n.*775G=) n.926G= n.985G= c.383G= (p.Trp128=) c.812G= (p.Trp271=) c.89G= (p.Trp30=) | |
2 | g.165310467G>T | CA349018330 | SCN2A | c.842G>T (p.Trp281Leu) n.1205G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.*775G>T (n.*775G>T) n.926G>T n.985G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) | |
2 | g.165310468G>A | CA349018333 | SCN2A | c.843G>A (p.Trp281Ter) n.1206G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.*776G>A (n.*776G>A) n.927G>A n.986G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310468G>C | CA349018335 | SCN2A | c.843G>C (p.Trp281Cys) n.1206G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.*776G>C (n.*776G>C) n.927G>C n.986G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) | |
2 | g.165310468G= | CA1304530390 | SCN2A | c.843G= (p.Trp281=) n.1206G= c.714G= (p.Trp238=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.447G= (p.Trp149=) c.*776G= (n.*776G=) n.927G= n.986G= c.384G= (p.Trp128=) c.813G= (p.Trp271=) c.90G= (p.Trp30=) | |
2 | g.165310468G>T | CA349018336 | SCN2A | c.843G>T (p.Trp281Cys) n.1206G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.*776G>T (n.*776G>T) n.927G>T n.986G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) | |
2 | g.165310469C>A | CA349018338 | SCN2A | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1207C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.*777C>A (n.*777C>A) n.928C>A n.987C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
2 | g.165310469C>G | CA349018340 | SCN2A | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1207C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.*777C>G (n.*777C>G) n.928C>G n.987C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
2 | g.165310469C>T | CA349018342 | SCN2A | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1207C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.*777C>T (n.*777C>T) n.928C>T n.987C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) | |
2 | g.165310470C>A | CA349018346 | SCN2A | c.845C>A (p.Pro282His) n.1208C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.*778C>A (n.*778C>A) n.929C>A n.988C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.815C>A (p.Pro272His) c.92C>A (p.Pro31His) | |
2 | g.165310470C>G | CA349018344 | SCN2A | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1208C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.*778C>G (n.*778C>G) n.929C>G n.988C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
2 | g.165310470C>T | CA349018345 | SCN2A | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1208C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.*778C>T (n.*778C>T) n.929C>T n.988C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) | |
2 | g.165310471T>A | CA429972098 | SCN2A | c.846T>A (p.Pro282=) n.1209T>A c.717T>A (p.Pro239=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.*779T>A (n.*779T>A) n.930T>A n.989T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.816T>A (p.Pro272=) c.93T>A (p.Pro31=) | |
2 | g.165310471T>C | CA429972099 | SCN2A | c.846T>C (p.Pro282=) n.1209T>C c.717T>C (p.Pro239=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.*779T>C (n.*779T>C) n.930T>C n.989T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.816T>C (p.Pro272=) c.93T>C (p.Pro31=) | |
2 | g.165310471T>G | CA429972100 | SCN2A | c.846T>G (p.Pro282=) n.1209T>G c.717T>G (p.Pro239=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.*779T>G (n.*779T>G) n.930T>G n.989T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.816T>G (p.Pro272=) c.93T>G (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
2 | g.165310472C>A | CA349018347 | SCN2A | c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1210C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*780C>A (n.*780C>A) n.931C>A n.990C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) | |
2 | g.165310472C= | CA1304530391 | SCN2A | c.847C= (p.Pro283=) n.1210C= c.718C= (p.Pro240=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.451C= (p.Pro151=) c.*780C= (n.*780C=) n.931C= n.990C= c.388C= (p.Pro130=) c.817C= (p.Pro273=) c.94C= (p.Pro32=) | |
2 | g.165310472C>G | CA1939705 | SCN2A | c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1210C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*780C>G (n.*780C>G) n.931C>G n.990C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310472C>T | CA349018348 | SCN2A | c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1210C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*780C>T (n.*780C>T) n.931C>T n.990C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) | |
2 | g.165310473C>A | CA349018349 | SCN2A | c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1211C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.*781C>A (n.*781C>A) n.932C>A n.991C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) | |
2 | g.165310473C>G | CA349018350 | SCN2A | c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1211C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) n.932C>G n.991C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
2 | g.165310473C>T | CA349018351 | SCN2A | c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1211C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*781C>T (n.*781C>T) n.932C>T n.991C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) | |
2 | g.165310474A= | CA1304530392 | SCN2A | c.849A= (p.Pro283=) n.1212A= c.720A= (p.Pro240=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.453A= (p.Pro151=) c.*782A= (n.*782A=) n.933A= n.992A= c.390A= (p.Pro130=) c.819A= (p.Pro273=) c.96A= (p.Pro32=) | |
2 | g.165310474A>C | CA429972103 | SCN2A | c.849A>C (p.Pro283=) n.1212A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.453A>C (p.Pro151=) c.*782A>C (n.*782A>C) n.933A>C n.992A>C c.390A>C (p.Pro130=) c.819A>C (p.Pro273=) c.96A>C (p.Pro32=) | |
2 | g.165310474A>G | CA429972105 | SCN2A | c.849A>G (p.Pro283=) n.1212A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.453A>G (p.Pro151=) c.*782A>G (n.*782A>G) n.933A>G n.992A>G c.390A>G (p.Pro130=) c.819A>G (p.Pro273=) c.96A>G (p.Pro32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310474A>T | CA429972104 | SCN2A | c.849A>T (p.Pro283=) n.1212A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.453A>T (p.Pro151=) c.*782A>T (n.*782A>T) n.933A>T n.992A>T c.390A>T (p.Pro130=) c.819A>T (p.Pro273=) c.96A>T (p.Pro32=) | |
2 | g.165310475G>A | CA349018353 | SCN2A | c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1213G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*783G>A (n.*783G>A) n.934G>A n.993G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) | ClinVar |
2 | g.165310475G>C | CA1939706 | SCN2A | c.850G>C (p.Asp284His) n.1213G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.*783G>C (n.*783G>C) n.934G>C n.993G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.820G>C (p.Asp274His) c.97G>C (p.Asp33His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310475G= | CA1304530393 | SCN2A | c.850G= (p.Asp284=) n.1213G= c.721G= (p.Asp241=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.454G= (p.Asp152=) c.*783G= (n.*783G=) n.934G= n.993G= c.391G= (p.Asp131=) c.820G= (p.Asp274=) c.97G= (p.Asp33=) | |
2 | g.165310475G>T | CA349018355 | SCN2A | c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1213G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*783G>T (n.*783G>T) n.934G>T n.993G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) | dbSNP |
2 | g.165310476A= | CA1304530394 | SCN2A | c.851A= (p.Asp284=) n.1214A= c.722A= (p.Asp241=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.455A= (p.Asp152=) c.*784A= (n.*784A=) n.935A= n.994A= c.392A= (p.Asp131=) c.821A= (p.Asp274=) c.98A= (p.Asp33=) | |
2 | g.165310476A>C | CA349018357 | SCN2A | c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1214A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*784A>C (n.*784A>C) n.935A>C n.994A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
2 | g.165310476A>G | CA318086 | SCN2A | c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1214A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) n.935A>G n.994A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310476A>T | CA349018360 | SCN2A | c.851A>T (p.Asp284Val) n.1214A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.*784A>T (n.*784A>T) n.935A>T n.994A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.98A>T (p.Asp33Val) | |
2 | g.165310477T>A | CA349018361 | SCN2A | c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1215T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.*785T>A (n.*785T>A) n.936T>A n.995T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) | |
2 | g.165310477T>C | CA429972110 | SCN2A | c.852T>C (p.Asp284=) n.1215T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.456T>C (p.Asp152=) c.*785T>C (n.*785T>C) n.936T>C n.995T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.822T>C (p.Asp274=) c.99T>C (p.Asp33=) | |
2 | g.165310477T>G | CA349018363 | SCN2A | c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1215T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.*785T>G (n.*785T>G) n.936T>G n.995T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) | |
2 | g.165310478A>C | CA349018364 | SCN2A | c.853A>C (p.Asn285His) n.1216A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.457A>C (p.Asn153His) c.*786A>C (n.*786A>C) n.937A>C n.996A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.823A>C (p.Asn275His) c.100A>C (p.Asn34His) | |
2 | g.165310478A>G | CA349018366 | SCN2A | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1216A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.*786A>G (n.*786A>G) n.937A>G n.996A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) | |
2 | g.165310478A>T | CA349018365 | SCN2A | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1216A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.*786A>T (n.*786A>T) n.937A>T n.996A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) | |
2 | g.165310479A>C | CA349018367 | SCN2A | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1217A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.*787A>C (n.*787A>C) n.938A>C n.997A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) | |
2 | g.165310479A>G | CA349018369 | SCN2A | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1217A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.*787A>G (n.*787A>G) n.938A>G n.997A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165310479A>T | CA349018368 | SCN2A | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1217A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.*787A>T (n.*787A>T) n.938A>T n.997A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) | |
2 | g.165310480T>A | CA349018370 | SCN2A | c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1218T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) c.*788T>A (n.*788T>A) n.939T>A n.998T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.102T>A (p.Asn34Lys) | |
2 | g.165310480T>C | CA429972122 | SCN2A | c.855T>C (p.Asn285=) n.1218T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.459T>C (p.Asn153=) c.*788T>C (n.*788T>C) n.939T>C n.998T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.825T>C (p.Asn275=) c.102T>C (p.Asn34=) | |
2 | g.165310480T>G | CA349018372 | SCN2A | c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1218T>G c.726T>G (p.Asn242Lys) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) c.*788T>G (n.*788T>G) n.939T>G n.998T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.102T>G (p.Asn34Lys) | |
2 | g.165310481T>A | CA349018374 | SCN2A | c.856T>A (p.Ser286Thr) n.1219T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) n.940T>A n.999T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
2 | g.165310481T>C | CA349018375 | SCN2A | c.856T>C (p.Ser286Pro) n.1219T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.940T>C n.999T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) | |
2 | g.165310481T>G | CA349018376 | SCN2A | c.856T>G (p.Ser286Ala) n.1219T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) n.940T>G n.999T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
2 | g.165310482C>A | CA349018377 | SCN2A | c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.1220C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.*790C>A (n.*790C>A) n.941C>A n.1000C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165310482C>G | CA349018378 | SCN2A | c.857C>G (p.Ser286Cys) n.1220C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.*790C>G (n.*790C>G) n.941C>G n.1000C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) | |
2 | g.165310482C>T | CA349018379 | SCN2A | c.857C>T (p.Ser286Phe) n.1220C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*790C>T (n.*790C>T) n.941C>T n.1000C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) | |
2 | g.165310485_165310488dup | CA2580064221 | SCN2A | c.860_863dup (p.Glu289LeufsTer2) n.1223_1226dup c.731_734dup (p.Glu246LeufsTer2) c.*1383_*1386dup (n.*1383_*1386dup) c.464_467dup (p.Glu157LeufsTer2) c.*793_*796dup (n.*793_*796dup) n.944_947dup n.1003_1006dup c.401_404dup (p.Glu136LeufsTer2) c.830_833dup (p.Glu279LeufsTer2) c.107_110dup (p.Glu38LeufsTer2) | ClinVar |
2 | g.165310483T>A | CA429972130 | SCN2A | c.858T>A (p.Ser286=) n.1221T>A c.729T>A (p.Ser243=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.*791T>A (n.*791T>A) n.942T>A n.1001T>A c.399T>A (p.Ser133=) c.828T>A (p.Ser276=) c.105T>A (p.Ser35=) | |
2 | g.165310483T>C | CA429972132 | SCN2A | c.858T>C (p.Ser286=) n.1221T>C c.729T>C (p.Ser243=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.942T>C n.1001T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.828T>C (p.Ser276=) c.105T>C (p.Ser35=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310483T>G | CA429972133 | SCN2A | c.858T>G (p.Ser286=) n.1221T>G c.729T>G (p.Ser243=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.*791T>G (n.*791T>G) n.942T>G n.1001T>G c.399T>G (p.Ser133=) c.828T>G (p.Ser276=) c.105T>G (p.Ser35=) | |
2 | g.165310483T= | CA1304530395 | SCN2A | c.858T= (p.Ser286=) n.1221T= c.729T= (p.Ser243=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.462T= (p.Ser154=) c.*791T= (n.*791T=) n.942T= n.1001T= c.399T= (p.Ser133=) c.828T= (p.Ser276=) c.105T= (p.Ser35=) | |
2 | g.165310484T>A | CA349018380 | SCN2A | c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1222T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.943T>A n.1002T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) | |
2 | g.165310484T>C | CA59728748 | SCN2A | c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1222T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*792T>C (n.*792T>C) n.943T>C n.1002T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310484T>G | CA349018384 | SCN2A | c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1222T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*792T>G (n.*792T>G) n.943T>G n.1002T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
2 | g.165310484T= | CA1304530396 | SCN2A | c.859T= (p.Ser287=) n.1222T= c.730T= (p.Ser244=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.463T= (p.Ser155=) c.*792T= (n.*792T=) n.943T= n.1002T= c.400T= (p.Ser134=) c.829T= (p.Ser277=) c.106T= (p.Ser36=) | |
2 | g.165310485C>A | CA349018387 | SCN2A | c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1223C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.*793C>A (n.*793C>A) n.944C>A n.1003C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) | |
2 | g.165310485C= | CA1304530397 | SCN2A | c.860C= (p.Ser287=) n.1223C= c.731C= (p.Ser244=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.464C= (p.Ser155=) c.*793C= (n.*793C=) n.944C= n.1003C= c.401C= (p.Ser134=) c.830C= (p.Ser277=) c.107C= (p.Ser36=) | |
2 | g.165310485C>G | CA349018386 | SCN2A | c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1223C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.*793C>G (n.*793C>G) n.944C>G n.1003C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) | dbSNP |
2 | g.165310485C>T | CA349018385 | SCN2A | c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1223C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.*793C>T (n.*793C>T) n.944C>T n.1003C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) | |
2 | g.165310485_165310486delinsTT | CA645539162 | SCN2A | c.860_861delinsTT (p.Ser287Phe) n.1223_1224delinsTT c.731_732delinsTT (p.Ser244Phe) c.*1383_*1384delinsTT (n.*1383_*1384delinsTT) c.464_465delinsTT (p.Ser155Phe) c.*793_*794delinsTT (n.*793_*794delinsTT) n.944_945delinsTT n.1003_1004delinsTT c.401_402delinsTT (p.Ser134Phe) c.830_831delinsTT (p.Ser277Phe) c.107_108delinsTT (p.Ser36Phe) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165310486C>A | CA429972143 | SCN2A | c.861C>A (p.Ser287=) n.1224C>A c.732C>A (p.Ser244=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.*794C>A (n.*794C>A) n.945C>A n.1004C>A c.402C>A (p.Ser134=) c.831C>A (p.Ser277=) c.108C>A (p.Ser36=) | |
2 | g.165310486C>G | CA429972144 | SCN2A | c.861C>G (p.Ser287=) n.1224C>G c.732C>G (p.Ser244=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.*794C>G (n.*794C>G) n.945C>G n.1004C>G c.402C>G (p.Ser134=) c.831C>G (p.Ser277=) c.108C>G (p.Ser36=) | |
2 | g.165310486C>T | CA429972145 | SCN2A | c.861C>T (p.Ser287=) n.1224C>T c.732C>T (p.Ser244=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.945C>T n.1004C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.831C>T (p.Ser277=) c.108C>T (p.Ser36=) | |
2 | g.165310487T>A | CA349018388 | SCN2A | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1225T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*795T>A (n.*795T>A) n.946T>A n.1005T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) | |
2 | g.165310487T>C | CA349018390 | SCN2A | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1225T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*795T>C (n.*795T>C) n.946T>C n.1005T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) | |
2 | g.165310487T>G | CA349018391 | SCN2A | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1225T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*795T>G (n.*795T>G) n.946T>G n.1005T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.109T>G (p.Phe37Val) | |
2 | g.165310488T>A | CA349018393 | SCN2A | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1226T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*796T>A (n.*796T>A) n.947T>A n.1006T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) | |
2 | g.165310488T>C | CA349018394 | SCN2A | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1226T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*796T>C (n.*796T>C) n.947T>C n.1006T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) | |
2 | g.165310488T>G | CA349018396 | SCN2A | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1226T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*796T>G (n.*796T>G) n.947T>G n.1006T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) | |
2 | g.165310489T>A | CA349018399 | SCN2A | c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1227T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.*797T>A (n.*797T>A) n.948T>A n.1007T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.165310489T>C | CA429972153 | SCN2A | c.864T>C (p.Phe288=) n.1227T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.*797T>C (n.*797T>C) n.948T>C n.1007T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.834T>C (p.Phe278=) c.111T>C (p.Phe37=) | |
2 | g.165310489T>G | CA59728749 | SCN2A | c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1227T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*797T>G (n.*797T>G) n.948T>G n.1007T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310489T= | CA1304530398 | SCN2A | c.864T= (p.Phe288=) n.1227T= c.735T= (p.Phe245=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.468T= (p.Phe156=) c.*797T= (n.*797T=) n.948T= n.1007T= c.405T= (p.Phe135=) c.834T= (p.Phe278=) c.111T= (p.Phe37=) | |
2 | g.165310490G>A | CA349018402 | SCN2A | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1228G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*798G>A (n.*798G>A) n.949G>A n.1008G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
2 | g.165310490G>C | CA349018404 | SCN2A | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1228G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*798G>C (n.*798G>C) n.949G>C n.1008G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.165310490G= | CA1304530399 | SCN2A | c.865G= (p.Glu289=) n.1228G= c.736G= (p.Glu246=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.469G= (p.Glu157=) c.*798G= (n.*798G=) n.949G= n.1008G= c.406G= (p.Glu136=) c.835G= (p.Glu279=) c.112G= (p.Glu38=) | |
2 | g.165310490G>T | CA349018405 | SCN2A | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1228G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*798G>T (n.*798G>T) n.949G>T n.1008G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) | dbSNP |
2 | g.165310491A>C | CA349018409 | SCN2A | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1229A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*799A>C (n.*799A>C) n.950A>C n.1009A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
2 | g.165310491A>G | CA349018408 | SCN2A | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1229A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*799A>G (n.*799A>G) n.950A>G n.1009A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) | ClinVar |
2 | g.165310491A>T | CA349018406 | SCN2A | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1229A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.*799A>T (n.*799A>T) n.950A>T n.1009A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.113A>T (p.Glu38Val) | |
2 | g.165310492A>C | CA349018412 | SCN2A | c.867A>C (p.Glu289Asp) n.1230A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.*800A>C (n.*800A>C) n.951A>C n.1010A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) | |
2 | g.165310492A>G | CA429972163 | SCN2A | c.867A>G (p.Glu289=) n.1230A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.*800A>G (n.*800A>G) n.951A>G n.1010A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.837A>G (p.Glu279=) c.114A>G (p.Glu38=) | |
2 | g.165310492A>T | CA349018414 | SCN2A | c.867A>T (p.Glu289Asp) n.1230A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.*800A>T (n.*800A>T) n.951A>T n.1010A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) | |
2 | g.165310493A>C | CA349018416 | SCN2A | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1231A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) n.952A>C n.1011A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) | |
2 | g.165310493A>G | CA349018417 | SCN2A | c.868A>G (p.Ile290Val) n.1231A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.*801A>G (n.*801A>G) n.952A>G n.1011A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.115A>G (p.Ile39Val) | |
2 | g.165310493A>T | CA349018419 | SCN2A | c.868A>T (p.Ile290Leu) n.1231A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.472A>T (p.Ile158Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) n.952A>T n.1011A>T c.409A>T (p.Ile137Leu) c.838A>T (p.Ile280Leu) c.115A>T (p.Ile39Leu) | |
2 | g.165310494T>A | CA349018421 | SCN2A | c.869T>A (p.Ile290Lys) n.1232T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.473T>A (p.Ile158Lys) c.*802T>A (n.*802T>A) n.953T>A n.1012T>A c.410T>A (p.Ile137Lys) c.839T>A (p.Ile280Lys) c.116T>A (p.Ile39Lys) | |
2 | g.165310494T>C | CA349018422 | SCN2A | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1232T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) n.953T>C n.1012T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) | |
2 | g.165310494T>G | CA349018423 | SCN2A | c.869T>G (p.Ile290Arg) n.1232T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.473T>G (p.Ile158Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) n.953T>G n.1012T>G c.410T>G (p.Ile137Arg) c.839T>G (p.Ile280Arg) c.116T>G (p.Ile39Arg) | |
2 | g.165310495A>C | CA429972170 | SCN2A | c.870A>C (p.Ile290=) n.1233A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.474A>C (p.Ile158=) c.*803A>C (n.*803A>C) n.954A>C n.1013A>C c.411A>C (p.Ile137=) c.840A>C (p.Ile280=) c.117A>C (p.Ile39=) | |
2 | g.165310495A>G | CA349018425 | SCN2A | c.870A>G (p.Ile290Met) n.1233A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.474A>G (p.Ile158Met) c.*803A>G (n.*803A>G) n.954A>G n.1013A>G c.411A>G (p.Ile137Met) c.840A>G (p.Ile280Met) c.117A>G (p.Ile39Met) | |
2 | g.165310495A>T | CA429972171 | SCN2A | c.870A>T (p.Ile290=) n.1233A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.474A>T (p.Ile158=) c.*803A>T (n.*803A>T) n.954A>T n.1013A>T c.411A>T (p.Ile137=) c.840A>T (p.Ile280=) c.117A>T (p.Ile39=) | |
2 | g.165310496A>C | CA349018427 | SCN2A | c.871A>C (p.Asn291His) n.1234A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.*804A>C (n.*804A>C) n.955A>C n.1014A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.841A>C (p.Asn281His) c.118A>C (p.Asn40His) | |
2 | g.165310496A>G | CA349018428 | SCN2A | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1234A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.*804A>G (n.*804A>G) n.955A>G n.1014A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) | |
2 | g.165310496A>T | CA349018430 | SCN2A | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1234A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.*804A>T (n.*804A>T) n.955A>T n.1014A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) | |
2 | g.165310497A>C | CA349018436 | SCN2A | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1235A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.*805A>C (n.*805A>C) n.956A>C n.1015A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) | |
2 | g.165310497A>G | CA349018434 | SCN2A | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1235A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.*805A>G (n.*805A>G) n.956A>G n.1015A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) | |
2 | g.165310497A>T | CA349018435 | SCN2A | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1235A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.*805A>T (n.*805A>T) n.956A>T n.1015A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) | |
2 | g.165310498T>A | CA349018438 | SCN2A | c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1236T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.477T>A (p.Asn159Lys) c.*806T>A (n.*806T>A) n.957T>A n.1016T>A c.414T>A (p.Asn138Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) | |
2 | g.165310498T>C | CA429972172 | SCN2A | c.873T>C (p.Asn291=) n.1236T>C c.744T>C (p.Asn248=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.477T>C (p.Asn159=) c.*806T>C (n.*806T>C) n.957T>C n.1016T>C c.414T>C (p.Asn138=) c.843T>C (p.Asn281=) c.120T>C (p.Asn40=) | |
2 | g.165310498T>G | CA349018442 | SCN2A | c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1236T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.477T>G (p.Asn159Lys) c.*806T>G (n.*806T>G) n.957T>G n.1016T>G c.414T>G (p.Asn138Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) | |
2 | g.165310499A= | CA1304530400 | SCN2A | c.874A= (p.Ile292=) n.1237A= c.745A= (p.Ile249=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.478A= (p.Ile160=) c.*807A= (n.*807A=) n.958A= n.1017A= c.415A= (p.Ile139=) c.844A= (p.Ile282=) c.121A= (p.Ile41=) | |
2 | g.165310499A>C | CA349018444 | SCN2A | c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1237A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*807A>C (n.*807A>C) n.958A>C n.1017A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) | |
2 | g.165310499A>G | CA1939707 | SCN2A | c.874A>G (p.Ile292Val) n.1237A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.*807A>G (n.*807A>G) n.958A>G n.1017A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.121A>G (p.Ile41Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310499A>T | CA349018449 | SCN2A | c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1237A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*807A>T (n.*807A>T) n.958A>T n.1017A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) | |
2 | g.165310500T>A | CA349018450 | SCN2A | c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1238T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*808T>A (n.*808T>A) n.959T>A n.1018T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) | |
2 | g.165310500T>C | CA349018451 | SCN2A | c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1238T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*808T>C (n.*808T>C) n.959T>C n.1018T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) | |
2 | g.165310500T>G | CA349018452 | SCN2A | c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1238T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*808T>G (n.*808T>G) n.959T>G n.1018T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) | |
2 | g.165310501C>A | CA429972174 | SCN2A | c.876C>A (p.Ile292=) n.1239C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.480C>A (p.Ile160=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.960C>A n.1019C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.846C>A (p.Ile282=) c.123C>A (p.Ile41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310501C= | CA1304530401 | SCN2A | c.876C= (p.Ile292=) n.1239C= c.747C= (p.Ile249=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.480C= (p.Ile160=) c.*809C= (n.*809C=) n.960C= n.1019C= c.417C= (p.Ile139=) c.846C= (p.Ile282=) c.123C= (p.Ile41=) | |
2 | g.165310501C>G | CA349018455 | SCN2A | c.876C>G (p.Ile292Met) n.1239C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.480C>G (p.Ile160Met) c.*809C>G (n.*809C>G) n.960C>G n.1019C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.123C>G (p.Ile41Met) | |
2 | g.165310501C>T | CA429972175 | SCN2A | c.876C>T (p.Ile292=) n.1239C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.480C>T (p.Ile160=) c.*809C>T (n.*809C>T) n.960C>T n.1019C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.846C>T (p.Ile282=) c.123C>T (p.Ile41=) | |
2 | g.165310502A= | CA1304530402 | SCN2A | c.877A= (p.Thr293=) n.1240A= c.748A= (p.Thr250=) c.*1400A= (n.*1400A=) c.481A= (p.Thr161=) c.*810A= (n.*810A=) n.961A= n.1020A= c.418A= (p.Thr140=) c.847A= (p.Thr283=) c.124A= (p.Thr42=) | |
2 | g.165310502A>C | CA349018456 | SCN2A | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1240A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) n.961A>C n.1020A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) | |
2 | g.165310502A>G | CA349018458 | SCN2A | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1240A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*810A>G (n.*810A>G) n.961A>G n.1020A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310502A>T | CA349018460 | SCN2A | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1240A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*810A>T (n.*810A>T) n.961A>T n.1020A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) | |
2 | g.165310503C>A | CA349018464 | SCN2A | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1241C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.*811C>A (n.*811C>A) n.962C>A n.1021C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) | |
2 | g.165310503C= | CA1304530403 | SCN2A | c.878C= (p.Thr293=) n.1241C= c.749C= (p.Thr250=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.482C= (p.Thr161=) c.*811C= (n.*811C=) n.962C= n.1021C= c.419C= (p.Thr140=) c.848C= (p.Thr283=) c.125C= (p.Thr42=) | |
2 | g.165310503C>G | CA1939708 | SCN2A | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1241C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.*811C>G (n.*811C>G) n.962C>G n.1021C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165310503C>T | CA349018462 | SCN2A | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1241C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*811C>T (n.*811C>T) n.962C>T n.1021C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.165310504T>A | CA429972180 | SCN2A | c.879T>A (p.Thr293=) n.1242T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.*812T>A (n.*812T>A) n.963T>A n.1022T>A c.420T>A (p.Thr140=) c.849T>A (p.Thr283=) c.126T>A (p.Thr42=) | |
2 | g.165310504T>C | CA429972184 | SCN2A | c.879T>C (p.Thr293=) n.1242T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.*812T>C (n.*812T>C) n.963T>C n.1022T>C c.420T>C (p.Thr140=) c.849T>C (p.Thr283=) c.126T>C (p.Thr42=) | |
2 | g.165310504T>G | CA1939709 | SCN2A | c.879T>G (p.Thr293=) n.1242T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.*812T>G (n.*812T>G) n.963T>G n.1022T>G c.420T>G (p.Thr140=) c.849T>G (p.Thr283=) c.126T>G (p.Thr42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165310504T= | CA1304530404 | SCN2A | c.879T= (p.Thr293=) n.1242T= c.750T= (p.Thr250=) c.*1402T= (n.*1402T=) c.483T= (p.Thr161=) c.*812T= (n.*812T=) n.963T= n.1022T= c.420T= (p.Thr140=) c.849T= (p.Thr283=) c.126T= (p.Thr42=) | |
2 | g.165310505T>A | CA349018468 | SCN2A | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1243T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*813T>A (n.*813T>A) n.964T>A n.1023T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
2 | g.165310505T>C | CA349018470 | SCN2A | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1243T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*813T>C (n.*813T>C) n.964T>C n.1023T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.165310505T>G | CA349018471 | SCN2A | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1243T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*813T>G (n.*813T>G) n.964T>G n.1023T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
2 | g.165310505_165310506delinsTC | CA1304530405 | SCN2A | c.880_881delinsTC (p.Ser294=) n.1243_1244delinsTC c.751_752delinsTC (p.Ser251=) c.*1403_*1404delinsTC (n.*1403_*1404delinsTC) c.484_485delinsTC (p.Ser162=) c.*813_*814delinsTC (n.*813_*814delinsTC) n.964_965delinsTC n.1023_1024delinsTC c.421_422delinsTC (p.Ser141=) c.850_851delinsTC (p.Ser284=) c.127_128delinsTC (p.Ser43=) | |
2 | g.165310506C>A | CA349018474 | SCN2A | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1244C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.*814C>A (n.*814C>A) n.965C>A n.1024C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
2 | g.165310506C>G | CA349018476 | SCN2A | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1244C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.*814C>G (n.*814C>G) n.965C>G n.1024C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) | |
2 | g.165310506C>T | CA349018477 | SCN2A | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1244C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.*814C>T (n.*814C>T) n.965C>T n.1024C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) | COSMIC COSMIC |
2 | g.165310507del | CA658683267 | SCN2A | c.882del (p.Phe295SerfsTer17) n.1245del c.753del (p.Phe252SerfsTer17) c.*1405del (n.*1405del) c.486del (p.Phe163SerfsTer17) c.*815del (n.*815del) n.966del n.1025del c.423del (p.Phe142SerfsTer17) c.852del (p.Phe285SerfsTer17) c.129del (p.Phe44SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165310507C>A | CA429972195 | SCN2A | c.882C>A (p.Ser294=) n.1245C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.*815C>A (n.*815C>A) n.966C>A n.1025C>A c.423C>A (p.Ser141=) c.852C>A (p.Ser284=) c.129C>A (p.Ser43=) | |
2 | g.165310507C>G | CA429972196 | SCN2A | c.882C>G (p.Ser294=) n.1245C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.*815C>G (n.*815C>G) n.966C>G n.1025C>G c.423C>G (p.Ser141=) c.852C>G (p.Ser284=) c.129C>G (p.Ser43=) | |
2 | g.165310507C>T | CA429972197 | SCN2A | c.882C>T (p.Ser294=) n.1245C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.966C>T n.1025C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.852C>T (p.Ser284=) c.129C>T (p.Ser43=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.165310508T>A | CA349018480 | SCN2A | c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1246T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*816T>A (n.*816T>A) n.967T>A n.1026T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
2 | g.165310508T>C | CA349018478 | SCN2A | c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1246T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*816T>C (n.*816T>C) n.967T>C n.1026T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
2 | g.165310508T>G | CA349018479 | SCN2A | c.883T>G (p.Phe295Val) n.1246T>G c.754T>G (p.Phe252Val) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.*816T>G (n.*816T>G) n.967T>G n.1026T>G c.424T>G (p.Phe142Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.130T>G (p.Phe44Val) | |
2 | g.165310509T>A | CA349018483 | SCN2A | c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1247T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*817T>A (n.*817T>A) n.968T>A n.1027T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
2 | g.165310509T>C | CA349018485 | SCN2A | c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1247T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*817T>C (n.*817T>C) n.968T>C n.1027T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.165310509T>G | CA349018487 | SCN2A | c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1247T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*817T>G (n.*817T>G) n.968T>G n.1027T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) |