Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165310315G>A	CA2661736771	SCN2A	c.698-8G>A (n.698-8G>A) n.1061-8G>A c.569-8G>A (n.569-8G>A) c.1221-8G>A (n.1221-8G>A) c.302-8G>A (n.302-8G>A) c.631-8G>A (n.631-8G>A) n.782-8G>A n.841-8G>A c.239-8G>A (n.239-8G>A) c.668-8G>A (n.668-8G>A) c.-56-8G>A (n.-56-8G>A)	gnomAD v4
2	g.165310321A>C	CA349017720	SCN2A	c.698-2A>C (n.698-2A>C) n.1061-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.782-2A>C n.841-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.-56-2A>C (n.-56-2A>C)
2	g.165310321A>G	CA349017722	SCN2A	c.698-2A>G (n.698-2A>G) n.1061-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.782-2A>G n.841-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
2	g.165310321A>T	CA349017724	SCN2A	c.698-2A>T (n.698-2A>T) n.1061-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.782-2A>T n.841-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.-56-2A>T (n.-56-2A>T)
2	g.165310322G>A	CA349017726	SCN2A	c.698-1G>A (n.698-1G>A) n.1061-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.782-1G>A n.841-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
2	g.165310322G>C	CA349017728	SCN2A	c.698-1G>C (n.698-1G>C) n.1061-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.782-1G>C n.841-1G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.-56-1G>C (n.-56-1G>C)
2	g.165310322G>T	CA349017730	SCN2A	c.698-1G>T (n.698-1G>T) n.1061-1G>T c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.782-1G>T n.841-1G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
2	g.165310323G>A	CA349017736	SCN2A	c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1061G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.1221G>A (n.1221G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.631G>A (n.631G>A) n.782G>A n.841G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.-56G>A (n.-56G>A)
2	g.165310323G>C	CA349017732	SCN2A	c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1061G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1221G>C (n.1221G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.631G>C (n.631G>C) n.782G>C n.841G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-56G>C (n.-56G>C)
2	g.165310323G>T	CA349017734	SCN2A	c.698G>T (p.Gly233Val) n.1061G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.1221G>T (n.1221G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.631G>T (n.631G>T) n.782G>T n.841G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.-56G>T (n.-56G>T)
2	g.165310324C>A	CA429884476	SCN2A	c.699C>A (p.Gly233=) n.1062C>A c.570C>A (p.Gly190=) c.1222C>A (n.1222C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.632C>A (n.632C>A) n.783C>A n.842C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.669C>A (p.Gly223=) c.-55C>A (n.-55C>A)
2	g.165310324C>G	CA429884477	SCN2A	c.699C>G (p.Gly233=) n.1062C>G c.570C>G (p.Gly190=) c.1222C>G (n.1222C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.632C>G (n.632C>G) n.783C>G n.842C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.669C>G (p.Gly223=) c.-55C>G (n.-55C>G)
2	g.165310324C>T	CA429884478	SCN2A	c.699C>T (p.Gly233=) n.1062C>T c.570C>T (p.Gly190=) c.1222C>T (n.1222C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.632C>T (n.632C>T) n.783C>T n.842C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.669C>T (p.Gly223=) c.-55C>T (n.-55C>T)
2	g.165310325C>A	CA349017737	SCN2A	c.700C>A (p.Leu234Met) n.1063C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.1223C>A (n.1223C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.633C>A (n.633C>A) n.784C>A n.843C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.-54C>A (n.-54C>A)
2	g.165310325C>G	CA349017739	SCN2A	c.700C>G (p.Leu234Val) n.1063C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.1223C>G (n.1223C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.633C>G (n.633C>G) n.784C>G n.843C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.-54C>G (n.-54C>G)
2	g.165310325C>T	CA429884479	SCN2A	c.700C>T (p.Leu234=) n.1063C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.1223C>T (n.1223C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.633C>T (n.633C>T) n.784C>T n.843C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.670C>T (p.Leu224=) c.-54C>T (n.-54C>T)
2	g.165310326T>A	CA349017741	SCN2A	c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1064T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.1224T>A (n.1224T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.634T>A (n.634T>A) n.785T>A n.844T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.-53T>A (n.-53T>A)
2	g.165310326T>C	CA349017743	SCN2A	c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1064T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.1224T>C (n.1224T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.634T>C (n.634T>C) n.785T>C n.844T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.-53T>C (n.-53T>C)
2	g.165310326T>G	CA349017744	SCN2A	c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1064T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.1224T>G (n.1224T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.634T>G (n.634T>G) n.785T>G n.844T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.-53T>G (n.-53T>G)	ClinVar
2	g.165310327G>A	CA429884480	SCN2A	c.702G>A (p.Leu234=) n.1065G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.1225G>A (n.1225G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.635G>A (n.635G>A) n.786G>A n.845G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.672G>A (p.Leu224=) c.-52G>A (n.-52G>A)
2	g.165310327G>C	CA429884481	SCN2A	c.702G>C (p.Leu234=) n.1065G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.1225G>C (n.1225G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.635G>C (n.635G>C) n.786G>C n.845G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.672G>C (p.Leu224=) c.-52G>C (n.-52G>C)
2	g.165310327G>T	CA429884482	SCN2A	c.702G>T (p.Leu234=) n.1065G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.1225G>T (n.1225G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.635G>T (n.635G>T) n.786G>T n.845G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.672G>T (p.Leu224=) c.-52G>T (n.-52G>T)
2	g.165310328A=	CA1304530327	SCN2A	c.703A= (p.Lys235=) n.1066A= c.574A= (p.Lys192=) c.1226A= (n.1226A=) c.307A= (p.Lys103=) c.636A= (n.636A=) n.787A= n.846A= c.244A= (p.Lys82=) c.673A= (p.Lys225=) c.-51A= (n.-51A=)
2	g.165310328A>C	CA349017746	SCN2A	c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1066A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.1226A>C (n.1226A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.636A>C (n.636A>C) n.787A>C n.846A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.-51A>C (n.-51A>C)
2	g.165310328A>G	CA349017748	SCN2A	c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1066A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.1226A>G (n.1226A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.636A>G (n.636A>G) n.787A>G n.846A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.-51A>G (n.-51A>G)
2	g.165310328A>T	CA349017750	SCN2A	c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1066A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.1226A>T (n.1226A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.636A>T (n.636A>T) n.787A>T n.846A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.-51A>T (n.-51A>T)	dbSNP
2	g.165310329A>C	CA349017752	SCN2A	c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1067A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.1227A>C (n.1227A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.637A>C (n.637A>C) n.788A>C n.847A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.-50A>C (n.-50A>C)
2	g.165310329A>G	CA349017753	SCN2A	c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1067A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.1227A>G (n.1227A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.637A>G (n.637A>G) n.788A>G n.847A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.-50A>G (n.-50A>G)
2	g.165310329A>T	CA349017754	SCN2A	c.704A>T (p.Lys235Met) n.1067A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.1227A>T (n.1227A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.637A>T (n.637A>T) n.788A>T n.847A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.-50A>T (n.-50A>T)
2	g.165310330G>A	CA429884483	SCN2A	c.705G>A (p.Lys235=) n.1068G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.1228G>A (n.1228G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.638G>A (n.638G>A) n.789G>A n.848G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.675G>A (p.Lys225=) c.-49G>A (n.-49G>A)
2	g.165310330G>C	CA349017756	SCN2A	c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1068G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.1228G>C (n.1228G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.638G>C (n.638G>C) n.789G>C n.848G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.-49G>C (n.-49G>C)
2	g.165310330G>T	CA349017755	SCN2A	c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1068G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.1228G>T (n.1228G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.638G>T (n.638G>T) n.789G>T n.848G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.-49G>T (n.-49G>T)
2	g.165310331A=	CA1304530329	SCN2A	c.706A= (p.Thr236=) n.1069A= c.577A= (p.Thr193=) c.1229A= (n.1229A=) c.310A= (p.Thr104=) c.639A= (n.639A=) n.790A= n.849A= c.247A= (p.Thr83=) c.676A= (p.Thr226=) c.-48A= (n.-48A=)
2	g.165310331A>C	CA349017758	SCN2A	c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1069A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1229A>C (n.1229A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.639A>C (n.639A>C) n.790A>C n.849A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.-48A>C (n.-48A>C)
2	g.165310331A>G	CA349017760	SCN2A	c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1069A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1229A>G (n.1229A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.639A>G (n.639A>G) n.790A>G n.849A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.-48A>G (n.-48A>G)
2	g.165310331A>T	CA349017761	SCN2A	c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1069A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1229A>T (n.1229A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.639A>T (n.639A>T) n.790A>T n.849A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.-48A>T (n.-48A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310331_165310332delinsAC	CA1304530328	SCN2A	c.706_707delinsAC (p.Thr236=) n.1069_1070delinsAC c.577_578delinsAC (p.Thr193=) c.1229_1230delinsAC (n.1229_1230delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.639_640delinsAC (n.639_640delinsAC) n.790_791delinsAC n.849_850delinsAC c.247_248delinsAC (p.Thr83=) c.676_677delinsAC (p.Thr226=) c.-48_-47delinsAC (n.-48_-47delinsAC)
2	g.165310332C>A	CA349017764	SCN2A	c.707C>A (p.Thr236Asn) n.1070C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) c.1230C>A (n.1230C>A) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.640C>A (n.640C>A) n.791C>A n.850C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.-47C>A (n.-47C>A)
2	g.165310332C>G	CA349017766	SCN2A	c.707C>G (p.Thr236Ser) n.1070C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) c.1230C>G (n.1230C>G) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.640C>G (n.640C>G) n.791C>G n.850C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.-47C>G (n.-47C>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165310332C>T	CA349017767	SCN2A	c.707C>T (p.Thr236Ile) n.1070C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.1230C>T (n.1230C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.640C>T (n.640C>T) n.791C>T n.850C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.-47C>T (n.-47C>T)
2	g.165310333del	CA318189	SCN2A	c.708del (p.Ile237LeufsTer5) n.1071del c.579del (p.Ile194LeufsTer5) c.1231del (n.1231del) c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.641del (n.641del) n.792del n.851del c.249del (p.Ile84LeufsTer5) c.678del (p.Ile227LeufsTer5) c.-46del (n.-46del)	ClinVar dbSNP
2	g.165310333C>A	CA429884484	SCN2A	c.708C>A (p.Thr236=) n.1071C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.1231C>A (n.1231C>A) c.312C>A (p.Thr104=) c.641C>A (n.641C>A) n.792C>A n.851C>A c.249C>A (p.Thr83=) c.678C>A (p.Thr226=) c.-46C>A (n.-46C>A)
2	g.165310333C>G	CA429884485	SCN2A	c.708C>G (p.Thr236=) n.1071C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.1231C>G (n.1231C>G) c.312C>G (p.Thr104=) c.641C>G (n.641C>G) n.792C>G n.851C>G c.249C>G (p.Thr83=) c.678C>G (p.Thr226=) c.-46C>G (n.-46C>G)
2	g.165310333C>T	CA429884486	SCN2A	c.708C>T (p.Thr236=) n.1071C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.1231C>T (n.1231C>T) c.312C>T (p.Thr104=) c.641C>T (n.641C>T) n.792C>T n.851C>T c.249C>T (p.Thr83=) c.678C>T (p.Thr226=) c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
2	g.165310334A>C	CA349017770	SCN2A	c.709A>C (p.Ile237Leu) n.1072A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.1232A>C (n.1232A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.642A>C (n.642A>C) n.793A>C n.852A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.-45A>C (n.-45A>C)
2	g.165310334A>G	CA349017772	SCN2A	c.709A>G (p.Ile237Val) n.1072A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.1232A>G (n.1232A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) c.642A>G (n.642A>G) n.793A>G n.852A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.-45A>G (n.-45A>G)
2	g.165310334A>T	CA349017771	SCN2A	c.709A>T (p.Ile237Phe) n.1072A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.1232A>T (n.1232A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.642A>T (n.642A>T) n.793A>T n.852A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.-45A>T (n.-45A>T)
2	g.165310334_165310336delinsATT	CA1304530330	SCN2A	c.709_711delinsATT (p.Ile237=) n.1072_1074delinsATT c.580_582delinsATT (p.Ile194=) c.1232_1234delinsATT (n.1232_1234delinsATT) c.313_315delinsATT (p.Ile105=) c.642_644delinsATT (n.642_644delinsATT) n.793_795delinsATT n.852_854delinsATT c.250_252delinsATT (p.Ile84=) c.679_681delinsATT (p.Ile227=) c.-45_-43delinsATT (n.-45_-43delinsATT)
2	g.165310334_165310336delinsTTG	CA658823306	SCN2A	c.709_711delinsTTG (p.Ile237Leu) n.1072_1074delinsTTG c.580_582delinsTTG (p.Ile194Leu) c.1232_1234delinsTTG (n.1232_1234delinsTTG) c.313_315delinsTTG (p.Ile105Leu) c.642_644delinsTTG (n.642_644delinsTTG) n.793_795delinsTTG n.852_854delinsTTG c.250_252delinsTTG (p.Ile84Leu) c.679_681delinsTTG (p.Ile227Leu) c.-45_-43delinsTTG (n.-45_-43delinsTTG)	ClinVar dbSNP
2	g.165310335T>A	CA349017774	SCN2A	c.710T>A (p.Ile237Asn) n.1073T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.1233T>A (n.1233T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.643T>A (n.643T>A) n.794T>A n.853T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.-44T>A (n.-44T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165310335T>C	CA349017775	SCN2A	c.710T>C (p.Ile237Thr) n.1073T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.1233T>C (n.1233T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.643T>C (n.643T>C) n.794T>C n.853T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.-44T>C (n.-44T>C)	ClinVar
2	g.165310335T>G	CA349017778	SCN2A	c.710T>G (p.Ile237Ser) n.1073T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.1233T>G (n.1233T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.643T>G (n.643T>G) n.794T>G n.853T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.-44T>G (n.-44T>G)	ClinVar
2	g.165310335T=	CA1304530331	SCN2A	c.710T= (p.Ile237=) n.1073T= c.581T= (p.Ile194=) c.1233T= (n.1233T=) c.314T= (p.Ile105=) c.643T= (n.643T=) n.794T= n.853T= c.251T= (p.Ile84=) c.680T= (p.Ile227=) c.-44T= (n.-44T=)
2	g.165310336T>A	CA429884487	SCN2A	c.711T>A (p.Ile237=) n.1074T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.1234T>A (n.1234T>A) c.315T>A (p.Ile105=) c.644T>A (n.644T>A) n.795T>A n.854T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.681T>A (p.Ile227=) c.-43T>A (n.-43T>A)
2	g.165310336T>C	CA429884488	SCN2A	c.711T>C (p.Ile237=) n.1074T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.1234T>C (n.1234T>C) c.315T>C (p.Ile105=) c.644T>C (n.644T>C) n.795T>C n.854T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.681T>C (p.Ile227=) c.-43T>C (n.-43T>C)	dbSNP
2	g.165310336T>G	CA349017780	SCN2A	c.711T>G (p.Ile237Met) n.1074T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.1234T>G (n.1234T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) c.644T>G (n.644T>G) n.795T>G n.854T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.-43T>G (n.-43T>G)
2	g.165310336T=	CA1304530332	SCN2A	c.711T= (p.Ile237=) n.1074T= c.582T= (p.Ile194=) c.1234T= (n.1234T=) c.315T= (p.Ile105=) c.644T= (n.644T=) n.795T= n.854T= c.252T= (p.Ile84=) c.681T= (p.Ile227=) c.-43T= (n.-43T=)
2	g.165310337G>A	CA349017783	SCN2A	c.712G>A (p.Val238Met) n.1075G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.1235G>A (n.1235G>A) c.316G>A (p.Val106Met) c.645G>A (n.645G>A) n.796G>A n.855G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.-42G>A (n.-42G>A)
2	g.165310337G>C	CA349017786	SCN2A	c.712G>C (p.Val238Leu) n.1075G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.1235G>C (n.1235G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.645G>C (n.645G>C) n.796G>C n.855G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-42G>C (n.-42G>C)
2	g.165310337G>T	CA349017785	SCN2A	c.712G>T (p.Val238Leu) n.1075G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.1235G>T (n.1235G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) c.645G>T (n.645G>T) n.796G>T n.855G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.-42G>T (n.-42G>T)
2	g.165310338T>A	CA349017789	SCN2A	c.713T>A (p.Val238Glu) n.1076T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.1236T>A (n.1236T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) c.646T>A (n.646T>A) n.797T>A n.856T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.-41T>A (n.-41T>A)
2	g.165310338T>C	CA349017790	SCN2A	c.713T>C (p.Val238Ala) n.1076T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.1236T>C (n.1236T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.646T>C (n.646T>C) n.797T>C n.856T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-41T>C (n.-41T>C)	ClinVar
2	g.165310338T>G	CA349017792	SCN2A	c.713T>G (p.Val238Gly) n.1076T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.1236T>G (n.1236T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.646T>G (n.646T>G) n.797T>G n.856T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-41T>G (n.-41T>G)
2	g.165310339G>A	CA429971846	SCN2A	c.714G>A (p.Val238=) n.1077G>A c.585G>A (p.Val195=) c.1237G>A (n.1237G>A) c.318G>A (p.Val106=) c.647G>A (n.647G>A) n.798G>A n.857G>A c.255G>A (p.Val85=) c.684G>A (p.Val228=) c.-40G>A (n.-40G>A)
2	g.165310339G>C	CA429971849	SCN2A	c.714G>C (p.Val238=) n.1077G>C c.585G>C (p.Val195=) c.1237G>C (n.1237G>C) c.318G>C (p.Val106=) c.647G>C (n.647G>C) n.798G>C n.857G>C c.255G>C (p.Val85=) c.684G>C (p.Val228=) c.-40G>C (n.-40G>C)
2	g.165310339G>T	CA429971850	SCN2A	c.714G>T (p.Val238=) n.1077G>T c.585G>T (p.Val195=) c.1237G>T (n.1237G>T) c.318G>T (p.Val106=) c.647G>T (n.647G>T) n.798G>T n.857G>T c.255G>T (p.Val85=) c.684G>T (p.Val228=) c.-40G>T (n.-40G>T)	dbSNP
2	g.165310343dup	CA2753007207	SCN2A	c.718dup (p.Ala240GlyfsTer11) n.1081dup c.589dup (p.Ala197GlyfsTer11) c.1241dup (n.1241dup) c.322dup (p.Ala108GlyfsTer11) c.651dup (n.651dup) n.802dup n.861dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer11) c.688dup (p.Ala230GlyfsTer11) c.-36dup (n.-36dup)
2	g.165310343del	CA2499215152	SCN2A	c.718del (p.Ala240ProfsTer2) n.1081del c.589del (p.Ala197ProfsTer2) c.1241del (n.1241del) c.322del (p.Ala108ProfsTer2) c.651del (n.651del) n.802del n.861del c.259del (p.Ala87ProfsTer2) c.688del (p.Ala230ProfsTer2) c.-36del (n.-36del)	ClinVar dbSNP
2	g.165310340G>A	CA349017795	SCN2A	c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1078G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1238G>A (n.1238G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.648G>A (n.648G>A) n.799G>A n.858G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.-39G>A (n.-39G>A)
2	g.165310340G>C	CA349017796	SCN2A	c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1078G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1238G>C (n.1238G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.648G>C (n.648G>C) n.799G>C n.858G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.-39G>C (n.-39G>C)
2	g.165310340G>T	CA349017798	SCN2A	c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1078G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) c.1238G>T (n.1238G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.648G>T (n.648G>T) n.799G>T n.858G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.-39G>T (n.-39G>T)
2	g.165310341G>A	CA349017801	SCN2A	c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1079G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.1239G>A (n.1239G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.649G>A (n.649G>A) n.800G>A n.859G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.-38G>A (n.-38G>A)	gnomAD v4
2	g.165310341G>C	CA349017802	SCN2A	c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1079G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1239G>C (n.1239G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.649G>C (n.649G>C) n.800G>C n.859G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.-38G>C (n.-38G>C)
2	g.165310341G=	CA1304530333	SCN2A	c.716G= (p.Gly239=) n.1079G= c.587G= (p.Gly196=) c.1239G= (n.1239G=) c.320G= (p.Gly107=) c.649G= (n.649G=) n.800G= n.859G= c.257G= (p.Gly86=) c.686G= (p.Gly229=) c.-38G= (n.-38G=)
2	g.165310341G>T	CA349017803	SCN2A	c.716G>T (p.Gly239Val) n.1079G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.1239G>T (n.1239G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.649G>T (n.649G>T) n.800G>T n.859G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.-38G>T (n.-38G>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165310342G>A	CA1939696	SCN2A	c.717G>A (p.Gly239=) n.1080G>A c.588G>A (p.Gly196=) c.1240G>A (n.1240G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.650G>A (n.650G>A) n.801G>A n.860G>A c.258G>A (p.Gly86=) c.687G>A (p.Gly229=) c.-37G>A (n.-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310342G>C	CA429971859	SCN2A	c.717G>C (p.Gly239=) n.1080G>C c.588G>C (p.Gly196=) c.1240G>C (n.1240G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.650G>C (n.650G>C) n.801G>C n.860G>C c.258G>C (p.Gly86=) c.687G>C (p.Gly229=) c.-37G>C (n.-37G>C)
2	g.165310342G=	CA1304530334	SCN2A	c.717G= (p.Gly239=) n.1080G= c.588G= (p.Gly196=) c.1240G= (n.1240G=) c.321G= (p.Gly107=) c.650G= (n.650G=) n.801G= n.860G= c.258G= (p.Gly86=) c.687G= (p.Gly229=) c.-37G= (n.-37G=)
2	g.165310342G>T	CA429971860	SCN2A	c.717G>T (p.Gly239=) n.1080G>T c.588G>T (p.Gly196=) c.1240G>T (n.1240G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.650G>T (n.650G>T) n.801G>T n.860G>T c.258G>T (p.Gly86=) c.687G>T (p.Gly229=) c.-37G>T (n.-37G>T)
2	g.165310343G>A	CA16617261	SCN2A	c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1081G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.1241G>A (n.1241G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.651G>A (n.651G>A) n.802G>A n.861G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-36G>A (n.-36G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165310343G>C	CA349017810	SCN2A	c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1081G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.1241G>C (n.1241G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.651G>C (n.651G>C) n.802G>C n.861G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.-36G>C (n.-36G>C)
2	g.165310343G=	CA1304530336	SCN2A	c.718G= (p.Ala240=) n.1081G= c.589G= (p.Ala197=) c.1241G= (n.1241G=) c.322G= (p.Ala108=) c.651G= (n.651G=) n.802G= n.861G= c.259G= (p.Ala87=) c.688G= (p.Ala230=) c.-36G= (n.-36G=)
2	g.165310343G>T	CA349017808	SCN2A	c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1081G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.1241G>T (n.1241G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.651G>T (n.651G>T) n.802G>T n.861G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-36G>T (n.-36G>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165310343_165310344delinsGC	CA1304530335	SCN2A	c.718_719delinsGC (p.Ala240=) n.1081_1082delinsGC c.589_590delinsGC (p.Ala197=) c.1241_1242delinsGC (n.1241_1242delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.651_652delinsGC (n.651_652delinsGC) n.802_803delinsGC n.861_862delinsGC c.259_260delinsGC (p.Ala87=) c.688_689delinsGC (p.Ala230=) c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC)
2	g.165310343_165310344delinsTT	CA318223	SCN2A	c.718_719delinsTT (p.Ala240Phe) n.1081_1082delinsTT c.589_590delinsTT (p.Ala197Phe) c.1241_1242delinsTT (n.1241_1242delinsTT) c.322_323delinsTT (p.Ala108Phe) c.651_652delinsTT (n.651_652delinsTT) n.802_803delinsTT n.861_862delinsTT c.259_260delinsTT (p.Ala87Phe) c.688_689delinsTT (p.Ala230Phe) c.-36_-35delinsTT (n.-36_-35delinsTT)	ClinVar dbSNP
2	g.165310344C>A	CA349017815	SCN2A	c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1082C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.1242C>A (n.1242C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.652C>A (n.652C>A) n.803C>A n.862C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.-35C>A (n.-35C>A)
2	g.165310344C=	CA1304530337	SCN2A	c.719C= (p.Ala240=) n.1082C= c.590C= (p.Ala197=) c.1242C= (n.1242C=) c.323C= (p.Ala108=) c.652C= (n.652C=) n.803C= n.862C= c.260C= (p.Ala87=) c.689C= (p.Ala230=) c.-35C= (n.-35C=)
2	g.165310344C>G	CA349017811	SCN2A	c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1082C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.1242C>G (n.1242C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.652C>G (n.652C>G) n.803C>G n.862C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.-35C>G (n.-35C>G)
2	g.165310344C>T	CA349017813	SCN2A	c.719C>T (p.Ala240Val) n.1082C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.1242C>T (n.1242C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.652C>T (n.652C>T) n.803C>T n.862C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.-35C>T (n.-35C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165310346del	CA2499215153	SCN2A	c.721del (p.Leu241Ter) n.1084del c.592del (p.Leu198Ter) c.1244del (n.1244del) c.325del (p.Leu109Ter) c.654del (n.654del) n.805del n.864del c.262del (p.Leu88Ter) c.691del (p.Leu231Ter) c.-33del (n.-33del)	ClinVar dbSNP
2	g.165310345C>A	CA429971865	SCN2A	c.720C>A (p.Ala240=) n.1083C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.1243C>A (n.1243C>A) c.324C>A (p.Ala108=) c.653C>A (n.653C>A) n.804C>A n.863C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.690C>A (p.Ala230=) c.-34C>A (n.-34C>A)
2	g.165310345C=	CA1304530338	SCN2A	c.720C= (p.Ala240=) n.1083C= c.591C= (p.Ala197=) c.1243C= (n.1243C=) c.324C= (p.Ala108=) c.653C= (n.653C=) n.804C= n.863C= c.261C= (p.Ala87=) c.690C= (p.Ala230=) c.-34C= (n.-34C=)
2	g.165310345C>G	CA429971866	SCN2A	c.720C>G (p.Ala240=) n.1083C>G c.591C>G (p.Ala197=) c.1243C>G (n.1243C>G) c.324C>G (p.Ala108=) c.653C>G (n.653C>G) n.804C>G n.863C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.690C>G (p.Ala230=) c.-34C>G (n.-34C>G)
2	g.165310345C>T	CA1939697	SCN2A	c.720C>T (p.Ala240=) n.1083C>T c.591C>T (p.Ala197=) c.1243C>T (n.1243C>T) c.324C>T (p.Ala108=) c.653C>T (n.653C>T) n.804C>T n.863C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.690C>T (p.Ala230=) c.-34C>T (n.-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310346C>A	CA349017817	SCN2A	c.721C>A (p.Leu241Met) n.1084C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.1244C>A (n.1244C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) c.654C>A (n.654C>A) n.805C>A n.864C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.-33C>A (n.-33C>A)
2	g.165310346C>G	CA349017819	SCN2A	c.721C>G (p.Leu241Val) n.1084C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.1244C>G (n.1244C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.654C>G (n.654C>G) n.805C>G n.864C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.-33C>G (n.-33C>G)
2	g.165310346C>T	CA429971868	SCN2A	c.721C>T (p.Leu241=) n.1084C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.1244C>T (n.1244C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.654C>T (n.654C>T) n.805C>T n.864C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.691C>T (p.Leu231=) c.-33C>T (n.-33C>T)	gnomAD v4
2	g.165310347T>A	CA349017822	SCN2A	c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1085T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.1245T>A (n.1245T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.655T>A (n.655T>A) n.806T>A n.865T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.-32T>A (n.-32T>A)
2	g.165310347T>C	CA349017823	SCN2A	c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1085T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.1245T>C (n.1245T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.655T>C (n.655T>C) n.806T>C n.865T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.-32T>C (n.-32T>C)
2	g.165310347T>G	CA349017825	SCN2A	c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1085T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.1245T>G (n.1245T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.655T>G (n.655T>G) n.806T>G n.865T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.-32T>G (n.-32T>G)	ClinVar
2	g.165310348del	CA2753007145	SCN2A	c.723del (p.Ile242SerfsTer4) n.1086del c.594del (p.Ile199SerfsTer4) c.1246del (n.1246del) c.327del (p.Ile110SerfsTer4) c.656del (n.656del) n.807del n.866del c.264del (p.Ile89SerfsTer4) c.693del (p.Ile232SerfsTer4) c.-31del (n.-31del)
2	g.165310348G>A	CA1939698	SCN2A	c.723G>A (p.Leu241=) n.1086G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.1246G>A (n.1246G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.656G>A (n.656G>A) n.807G>A n.866G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.693G>A (p.Leu231=) c.-31G>A (n.-31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165310348G>C	CA429971872	SCN2A	c.723G>C (p.Leu241=) n.1086G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.1246G>C (n.1246G>C) c.327G>C (p.Leu109=) c.656G>C (n.656G>C) n.807G>C n.866G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.693G>C (p.Leu231=) c.-31G>C (n.-31G>C)
2	g.165310348G=	CA1304530339	SCN2A	c.723G= (p.Leu241=) n.1086G= c.594G= (p.Leu198=) c.1246G= (n.1246G=) c.327G= (p.Leu109=) c.656G= (n.656G=) n.807G= n.866G= c.264G= (p.Leu88=) c.693G= (p.Leu231=) c.-31G= (n.-31G=)
2	g.165310348G>T	CA429971873	SCN2A	c.723G>T (p.Leu241=) n.1086G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.1246G>T (n.1246G>T) c.327G>T (p.Leu109=) c.656G>T (n.656G>T) n.807G>T n.866G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.693G>T (p.Leu231=) c.-31G>T (n.-31G>T)
2	g.165310349A>C	CA349017827	SCN2A	c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1087A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.1247A>C (n.1247A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.657A>C (n.657A>C) n.808A>C n.867A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.-30A>C (n.-30A>C)
2	g.165310349A>G	CA349017828	SCN2A	c.724A>G (p.Ile242Val) n.1087A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.1247A>G (n.1247A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.657A>G (n.657A>G) n.808A>G n.867A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.-30A>G (n.-30A>G)
2	g.165310349A>T	CA349017830	SCN2A	c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1087A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.1247A>T (n.1247A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.657A>T (n.657A>T) n.808A>T n.867A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.-30A>T (n.-30A>T)
2	g.165310350T>A	CA349017836	SCN2A	c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1088T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.1248T>A (n.1248T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.658T>A (n.658T>A) n.809T>A n.868T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.-29T>A (n.-29T>A)
2	g.165310350T>C	CA349017834	SCN2A	c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1088T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.1248T>C (n.1248T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.658T>C (n.658T>C) n.809T>C n.868T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.-29T>C (n.-29T>C)
2	g.165310350T>G	CA349017832	SCN2A	c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1088T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.1248T>G (n.1248T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.658T>G (n.658T>G) n.809T>G n.868T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.-29T>G (n.-29T>G)
2	g.165310351C>A	CA429971878	SCN2A	c.726C>A (p.Ile242=) n.1089C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.1249C>A (n.1249C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.659C>A (n.659C>A) n.810C>A n.869C>A c.267C>A (p.Ile89=) c.696C>A (p.Ile232=) c.-28C>A (n.-28C>A)
2	g.165310351C>G	CA349017838	SCN2A	c.726C>G (p.Ile242Met) n.1089C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.1249C>G (n.1249C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.659C>G (n.659C>G) n.810C>G n.869C>G c.267C>G (p.Ile89Met) c.696C>G (p.Ile232Met) c.-28C>G (n.-28C>G)
2	g.165310351C>T	CA429971881	SCN2A	c.726C>T (p.Ile242=) n.1089C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.1249C>T (n.1249C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.659C>T (n.659C>T) n.810C>T n.869C>T c.267C>T (p.Ile89=) c.696C>T (p.Ile232=) c.-28C>T (n.-28C>T)
2	g.165310352C>A	CA349017840	SCN2A	c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1090C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.1250C>A (n.1250C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.660C>A (n.660C>A) n.811C>A n.870C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.-27C>A (n.-27C>A)
2	g.165310352C=	CA1304530340	SCN2A	c.727C= (p.Gln243=) n.1090C= c.598C= (p.Gln200=) c.1250C= (n.1250C=) c.331C= (p.Gln111=) c.660C= (n.660C=) n.811C= n.870C= c.268C= (p.Gln90=) c.697C= (p.Gln233=) c.-27C= (n.-27C=)
2	g.165310352C>G	CA349017842	SCN2A	c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1090C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.1250C>G (n.1250C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.660C>G (n.660C>G) n.811C>G n.870C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.-27C>G (n.-27C>G)
2	g.165310352C>T	CA349017844	SCN2A	c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1090C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.1250C>T (n.1250C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.660C>T (n.660C>T) n.811C>T n.870C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.-27C>T (n.-27C>T)	dbSNP
2	g.165310353A>C	CA349017846	SCN2A	c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1091A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.1251A>C (n.1251A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.661A>C (n.661A>C) n.812A>C n.871A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.-26A>C (n.-26A>C)
2	g.165310353A>G	CA349017848	SCN2A	c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1091A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.1251A>G (n.1251A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.661A>G (n.661A>G) n.812A>G n.871A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.-26A>G (n.-26A>G)
2	g.165310353A>T	CA349017850	SCN2A	c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1091A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.1251A>T (n.1251A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.661A>T (n.661A>T) n.812A>T n.871A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.-26A>T (n.-26A>T)
2	g.165310354G>A	CA429971888	SCN2A	c.729G>A (p.Gln243=) n.1092G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.1252G>A (n.1252G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.662G>A (n.662G>A) n.813G>A n.872G>A c.270G>A (p.Gln90=) c.699G>A (p.Gln233=) c.-25G>A (n.-25G>A)	dbSNP
2	g.165310354G>C	CA349017852	SCN2A	c.729G>C (p.Gln243His) n.1092G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.1252G>C (n.1252G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.662G>C (n.662G>C) n.813G>C n.872G>C c.270G>C (p.Gln90His) c.699G>C (p.Gln233His) c.-25G>C (n.-25G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165310354G=	CA1304530341	SCN2A	c.729G= (p.Gln243=) n.1092G= c.600G= (p.Gln200=) c.1252G= (n.1252G=) c.333G= (p.Gln111=) c.662G= (n.662G=) n.813G= n.872G= c.270G= (p.Gln90=) c.699G= (p.Gln233=) c.-25G= (n.-25G=)
2	g.165310354G>T	CA349017854	SCN2A	c.729G>T (p.Gln243His) n.1092G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.1252G>T (n.1252G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.662G>T (n.662G>T) n.813G>T n.872G>T c.270G>T (p.Gln90His) c.699G>T (p.Gln233His) c.-25G>T (n.-25G>T)
2	g.165310355T>A	CA349017856	SCN2A	c.730T>A (p.Ser244Thr) n.1093T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.1253T>A (n.1253T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.663T>A (n.663T>A) n.814T>A n.873T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.-24T>A (n.-24T>A)
2	g.165310355T>C	CA349017857	SCN2A	c.730T>C (p.Ser244Pro) n.1093T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.1253T>C (n.1253T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.663T>C (n.663T>C) n.814T>C n.873T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.-24T>C (n.-24T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165310355T>G	CA349017858	SCN2A	c.730T>G (p.Ser244Ala) n.1093T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.1253T>G (n.1253T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.663T>G (n.663T>G) n.814T>G n.873T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.-24T>G (n.-24T>G)
2	g.165310355T=	CA1304530342	SCN2A	c.730T= (p.Ser244=) n.1093T= c.601T= (p.Ser201=) c.1253T= (n.1253T=) c.334T= (p.Ser112=) c.663T= (n.663T=) n.814T= n.873T= c.271T= (p.Ser91=) c.700T= (p.Ser234=) c.-24T= (n.-24T=)
2	g.165310356C>A	CA349017862	SCN2A	c.731C>A (p.Ser244Ter) n.1094C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) c.1254C>A (n.1254C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.664C>A (n.664C>A) n.815C>A n.874C>A c.272C>A (p.Ser91Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.-23C>A (n.-23C>A)	COSMIC COSMIC
2	g.165310356C>G	CA349017861	SCN2A	c.731C>G (p.Ser244Ter) n.1094C>G c.602C>G (p.Ser201Ter) c.1254C>G (n.1254C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.664C>G (n.664C>G) n.815C>G n.874C>G c.272C>G (p.Ser91Ter) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.-23C>G (n.-23C>G)
2	g.165310356C>T	CA349017860	SCN2A	c.731C>T (p.Ser244Leu) n.1094C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) c.1254C>T (n.1254C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.664C>T (n.664C>T) n.815C>T n.874C>T c.272C>T (p.Ser91Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.-23C>T (n.-23C>T)
2	g.165310357A>C	CA429971891	SCN2A	c.732A>C (p.Ser244=) n.1095A>C c.603A>C (p.Ser201=) c.1255A>C (n.1255A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.665A>C (n.665A>C) n.816A>C n.875A>C c.273A>C (p.Ser91=) c.702A>C (p.Ser234=) c.-22A>C (n.-22A>C)
2	g.165310357A>G	CA429971893	SCN2A	c.732A>G (p.Ser244=) n.1095A>G c.603A>G (p.Ser201=) c.1255A>G (n.1255A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.665A>G (n.665A>G) n.816A>G n.875A>G c.273A>G (p.Ser91=) c.702A>G (p.Ser234=) c.-22A>G (n.-22A>G)
2	g.165310357A>T	CA429971892	SCN2A	c.732A>T (p.Ser244=) n.1095A>T c.603A>T (p.Ser201=) c.1255A>T (n.1255A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.665A>T (n.665A>T) n.816A>T n.875A>T c.273A>T (p.Ser91=) c.702A>T (p.Ser234=) c.-22A>T (n.-22A>T)
2	g.165310358G>A	CA349017865	SCN2A	c.733G>A (p.Val245Met) n.1096G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.1256G>A (n.1256G>A) c.337G>A (p.Val113Met) c.666G>A (n.666G>A) n.817G>A n.876G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.-21G>A (n.-21G>A)
2	g.165310358G>C	CA349017866	SCN2A	c.733G>C (p.Val245Leu) n.1096G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.1256G>C (n.1256G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.666G>C (n.666G>C) n.817G>C n.876G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.-21G>C (n.-21G>C)
2	g.165310358G>T	CA349017868	SCN2A	c.733G>T (p.Val245Leu) n.1096G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.1256G>T (n.1256G>T) c.337G>T (p.Val113Leu) c.666G>T (n.666G>T) n.817G>T n.876G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.-21G>T (n.-21G>T)
2	g.165310359T>A	CA349017869	SCN2A	c.734T>A (p.Val245Glu) n.1097T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.1257T>A (n.1257T>A) c.338T>A (p.Val113Glu) c.667T>A (n.667T>A) n.818T>A n.877T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.-20T>A (n.-20T>A)
2	g.165310359T>C	CA349017870	SCN2A	c.734T>C (p.Val245Ala) n.1097T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.1257T>C (n.1257T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.667T>C (n.667T>C) n.818T>C n.877T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.-20T>C (n.-20T>C)	COSMIC COSMIC
2	g.165310359T>G	CA349017871	SCN2A	c.734T>G (p.Val245Gly) n.1097T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.1257T>G (n.1257T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.667T>G (n.667T>G) n.818T>G n.877T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.-20T>G (n.-20T>G)
2	g.165310360G>A	CA429971896	SCN2A	c.735G>A (p.Val245=) n.1098G>A c.606G>A (p.Val202=) c.1258G>A (n.1258G>A) c.339G>A (p.Val113=) c.668G>A (n.668G>A) n.819G>A n.878G>A c.276G>A (p.Val92=) c.705G>A (p.Val235=) c.-19G>A (n.-19G>A)
2	g.165310360G>C	CA429971897	SCN2A	c.735G>C (p.Val245=) n.1098G>C c.606G>C (p.Val202=) c.1258G>C (n.1258G>C) c.339G>C (p.Val113=) c.668G>C (n.668G>C) n.819G>C n.878G>C c.276G>C (p.Val92=) c.705G>C (p.Val235=) c.-19G>C (n.-19G>C)
2	g.165310360G>T	CA429971899	SCN2A	c.735G>T (p.Val245=) n.1098G>T c.606G>T (p.Val202=) c.1258G>T (n.1258G>T) c.339G>T (p.Val113=) c.668G>T (n.668G>T) n.819G>T n.878G>T c.276G>T (p.Val92=) c.705G>T (p.Val235=) c.-19G>T (n.-19G>T)
2	g.165310361A=	CA1304530343	SCN2A	c.736A= (p.Lys246=) n.1099A= c.607A= (p.Lys203=) c.1259A= (n.1259A=) c.340A= (p.Lys114=) c.669A= (n.669A=) n.820A= n.879A= c.277A= (p.Lys93=) c.706A= (p.Lys236=) c.-18A= (n.-18A=)
2	g.165310361A>C	CA349017877	SCN2A	c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1099A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.1259A>C (n.1259A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.669A>C (n.669A>C) n.820A>C n.879A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.-18A>C (n.-18A>C)
2	g.165310361A>G	CA349017874	SCN2A	c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1099A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.1259A>G (n.1259A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.669A>G (n.669A>G) n.820A>G n.879A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.-18A>G (n.-18A>G)
2	g.165310361A>T	CA349017876	SCN2A	c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1099A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.1259A>T (n.1259A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.669A>T (n.669A>T) n.820A>T n.879A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.-18A>T (n.-18A>T)	dbSNP
2	g.165310362A=	CA1304530344	SCN2A	c.737A= (p.Lys246=) n.1100A= c.608A= (p.Lys203=) c.1260A= (n.1260A=) c.341A= (p.Lys114=) c.670A= (n.670A=) n.821A= n.880A= c.278A= (p.Lys93=) c.707A= (p.Lys236=) c.-17A= (n.-17A=)
2	g.165310362A>C	CA349017879	SCN2A	c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1100A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.1260A>C (n.1260A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.670A>C (n.670A>C) n.821A>C n.880A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.-17A>C (n.-17A>C)
2	g.165310362A>G	CA59728709	SCN2A	c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1100A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.1260A>G (n.1260A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.670A>G (n.670A>G) n.821A>G n.880A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.-17A>G (n.-17A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310362A>T	CA349017882	SCN2A	c.737A>T (p.Lys246Met) n.1100A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.1260A>T (n.1260A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) c.670A>T (n.670A>T) n.821A>T n.880A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.-17A>T (n.-17A>T)
2	g.165310363G>A	CA429971904	SCN2A	c.738G>A (p.Lys246=) n.1101G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.1261G>A (n.1261G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.671G>A (n.671G>A) n.822G>A n.881G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.708G>A (p.Lys236=) c.-16G>A (n.-16G>A)
2	g.165310363G>C	CA349017884	SCN2A	c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1101G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.1261G>C (n.1261G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.671G>C (n.671G>C) n.822G>C n.881G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-16G>C (n.-16G>C)
2	g.165310363G>T	CA349017886	SCN2A	c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1101G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.1261G>T (n.1261G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.671G>T (n.671G>T) n.822G>T n.881G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-16G>T (n.-16G>T)
2	g.165310364A=	CA1304530345	SCN2A	c.739A= (p.Lys247=) n.1102A= c.610A= (p.Lys204=) c.1262A= (n.1262A=) c.343A= (p.Lys115=) c.672A= (n.672A=) n.823A= n.882A= c.280A= (p.Lys94=) c.709A= (p.Lys237=) c.-15A= (n.-15A=)
2	g.165310364A>C	CA349017888	SCN2A	c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1102A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.1262A>C (n.1262A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.672A>C (n.672A>C) n.823A>C n.882A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.-15A>C (n.-15A>C)
2	g.165310364A>G	CA349017891	SCN2A	c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1102A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.1262A>G (n.1262A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.672A>G (n.672A>G) n.823A>G n.882A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.-15A>G (n.-15A>G)
2	g.165310364A>T	CA349017889	SCN2A	c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1102A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.1262A>T (n.1262A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.672A>T (n.672A>T) n.823A>T n.882A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.-15A>T (n.-15A>T)	dbSNP
2	g.165310365A>C	CA349017894	SCN2A	c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1103A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.1263A>C (n.1263A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.673A>C (n.673A>C) n.824A>C n.883A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.-14A>C (n.-14A>C)
2	g.165310365A>G	CA349017895	SCN2A	c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1103A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.1263A>G (n.1263A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.673A>G (n.673A>G) n.824A>G n.883A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.-14A>G (n.-14A>G)
2	g.165310365A>T	CA349017897	SCN2A	c.740A>T (p.Lys247Met) n.1103A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.1263A>T (n.1263A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) c.673A>T (n.673A>T) n.824A>T n.883A>T c.281A>T (p.Lys94Met) c.710A>T (p.Lys237Met) c.-14A>T (n.-14A>T)
2	g.165310366G>A	CA429971911	SCN2A	c.741G>A (p.Lys247=) n.1104G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.1264G>A (n.1264G>A) c.345G>A (p.Lys115=) c.674G>A (n.674G>A) n.825G>A n.884G>A c.282G>A (p.Lys94=) c.711G>A (p.Lys237=) c.-13G>A (n.-13G>A)	gnomAD v4
2	g.165310366G>C	CA349017899	SCN2A	c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1104G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.1264G>C (n.1264G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.674G>C (n.674G>C) n.825G>C n.884G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.-13G>C (n.-13G>C)
2	g.165310366G>T	CA349017901	SCN2A	c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1104G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.1264G>T (n.1264G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.674G>T (n.674G>T) n.825G>T n.884G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.-13G>T (n.-13G>T)
2	g.165310367C>A	CA349017903	SCN2A	c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1105C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1265C>A (n.1265C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.675C>A (n.675C>A) n.826C>A n.885C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.-12C>A (n.-12C>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165310367C=	CA1304530346	SCN2A	c.742C= (p.Leu248=) n.1105C= c.613C= (p.Leu205=) c.1265C= (n.1265C=) c.346C= (p.Leu116=) c.675C= (n.675C=) n.826C= n.885C= c.283C= (p.Leu95=) c.712C= (p.Leu238=) c.-12C= (n.-12C=)
2	g.165310367C>G	CA349017905	SCN2A	c.742C>G (p.Leu248Val) n.1105C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.1265C>G (n.1265C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.675C>G (n.675C>G) n.826C>G n.885C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.-12C>G (n.-12C>G)
2	g.165310367C>T	CA349017907	SCN2A	c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1105C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.1265C>T (n.1265C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.675C>T (n.675C>T) n.826C>T n.885C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.-12C>T (n.-12C>T)
2	g.165310368T>A	CA349017909	SCN2A	c.743T>A (p.Leu248His) n.1106T>A c.614T>A (p.Leu205His) c.1266T>A (n.1266T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.676T>A (n.676T>A) n.827T>A n.886T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.713T>A (p.Leu238His) c.-11T>A (n.-11T>A)
2	g.165310368T>C	CA349017911	SCN2A	c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1106T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1266T>C (n.1266T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.676T>C (n.676T>C) n.827T>C n.886T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.-11T>C (n.-11T>C)
2	g.165310368T>G	CA349017913	SCN2A	c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1106T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1266T>G (n.1266T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.676T>G (n.676T>G) n.827T>G n.886T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.-11T>G (n.-11T>G)
2	g.165310369T>A	CA429971914	SCN2A	c.744T>A (p.Leu248=) n.1107T>A c.615T>A (p.Leu205=) c.1267T>A (n.1267T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.677T>A (n.677T>A) n.828T>A n.887T>A c.285T>A (p.Leu95=) c.714T>A (p.Leu238=) c.-10T>A (n.-10T>A)
2	g.165310369T>C	CA429971917	SCN2A	c.744T>C (p.Leu248=) n.1107T>C c.615T>C (p.Leu205=) c.1267T>C (n.1267T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.677T>C (n.677T>C) n.828T>C n.887T>C c.285T>C (p.Leu95=) c.714T>C (p.Leu238=) c.-10T>C (n.-10T>C)
2	g.165310369T>G	CA429971915	SCN2A	c.744T>G (p.Leu248=) n.1107T>G c.615T>G (p.Leu205=) c.1267T>G (n.1267T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.677T>G (n.677T>G) n.828T>G n.887T>G c.285T>G (p.Leu95=) c.714T>G (p.Leu238=) c.-10T>G (n.-10T>G)
2	g.165310370T>A	CA349017918	SCN2A	c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1108T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.1268T>A (n.1268T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.678T>A (n.678T>A) n.829T>A n.888T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.-9T>A (n.-9T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310370T>C	CA349017919	SCN2A	c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1108T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.1268T>C (n.1268T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.678T>C (n.678T>C) n.829T>C n.888T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.-9T>C (n.-9T>C)
2	g.165310370T>G	CA349017915	SCN2A	c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1108T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.1268T>G (n.1268T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.678T>G (n.678T>G) n.829T>G n.888T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.-9T>G (n.-9T>G)
2	g.165310370T=	CA1304530347	SCN2A	c.745T= (p.Ser249=) n.1108T= c.616T= (p.Ser206=) c.1268T= (n.1268T=) c.349T= (p.Ser117=) c.678T= (n.678T=) n.829T= n.888T= c.286T= (p.Ser96=) c.715T= (p.Ser239=) c.-9T= (n.-9T=)
2	g.165310371C>A	CA349017923	SCN2A	c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1109C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.1269C>A (n.1269C>A) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.679C>A (n.679C>A) n.830C>A n.889C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A)
2	g.165310371C=	CA1304530348	SCN2A	c.746C= (p.Ser249=) n.1109C= c.617C= (p.Ser206=) c.1269C= (n.1269C=) c.350C= (p.Ser117=) c.679C= (n.679C=) n.830C= n.889C= c.287C= (p.Ser96=) c.716C= (p.Ser239=) c.-8C= (n.-8C=)
2	g.165310371C>G	CA349017922	SCN2A	c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1109C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.1269C>G (n.1269C>G) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.679C>G (n.679C>G) n.830C>G n.889C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.-8C>G (n.-8C>G)
2	g.165310371C>T	CA349017924	SCN2A	c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1109C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.1269C>T (n.1269C>T) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.679C>T (n.679C>T) n.830C>T n.889C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.-8C>T (n.-8C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165310372T>A	CA429971921	SCN2A	c.747T>A (p.Ser249=) n.1110T>A c.618T>A (p.Ser206=) c.1270T>A (n.1270T>A) c.351T>A (p.Ser117=) c.680T>A (n.680T>A) n.831T>A n.890T>A c.288T>A (p.Ser96=) c.717T>A (p.Ser239=) c.-7T>A (n.-7T>A)
2	g.165310372T>C	CA429971920	SCN2A	c.747T>C (p.Ser249=) n.1110T>C c.618T>C (p.Ser206=) c.1270T>C (n.1270T>C) c.351T>C (p.Ser117=) c.680T>C (n.680T>C) n.831T>C n.890T>C c.288T>C (p.Ser96=) c.717T>C (p.Ser239=) c.-7T>C (n.-7T>C)
2	g.165310372T>G	CA429971919	SCN2A	c.747T>G (p.Ser249=) n.1110T>G c.618T>G (p.Ser206=) c.1270T>G (n.1270T>G) c.351T>G (p.Ser117=) c.680T>G (n.680T>G) n.831T>G n.890T>G c.288T>G (p.Ser96=) c.717T>G (p.Ser239=) c.-7T>G (n.-7T>G)
2	g.165310373G>A	CA349017926	SCN2A	c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1111G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.1271G>A (n.1271G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.681G>A (n.681G>A) n.832G>A n.891G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.-6G>A (n.-6G>A)
2	g.165310373G>C	CA349017928	SCN2A	c.748G>C (p.Asp250His) n.1111G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.1271G>C (n.1271G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.681G>C (n.681G>C) n.832G>C n.891G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.718G>C (p.Asp240His) c.-6G>C (n.-6G>C)
2	g.165310373G>T	CA349017930	SCN2A	c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1111G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.1271G>T (n.1271G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.681G>T (n.681G>T) n.832G>T n.891G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T)
2	g.165310374A>C	CA349017932	SCN2A	c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1112A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.1272A>C (n.1272A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.682A>C (n.682A>C) n.833A>C n.892A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.-5A>C (n.-5A>C)
2	g.165310374A>G	CA349017934	SCN2A	c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1112A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.1272A>G (n.1272A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.682A>G (n.682A>G) n.833A>G n.892A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.-5A>G (n.-5A>G)
2	g.165310374A>T	CA349017936	SCN2A	c.749A>T (p.Asp250Val) n.1112A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.1272A>T (n.1272A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.682A>T (n.682A>T) n.833A>T n.892A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.-5A>T (n.-5A>T)
2	g.165310375T>A	CA349017938	SCN2A	c.750T>A (p.Asp250Glu) n.1113T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.1273T>A (n.1273T>A) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.683T>A (n.683T>A) n.834T>A n.893T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.-4T>A (n.-4T>A)
2	g.165310375T>C	CA429971925	SCN2A	c.750T>C (p.Asp250=) n.1113T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.1273T>C (n.1273T>C) c.354T>C (p.Asp118=) c.683T>C (n.683T>C) n.834T>C n.893T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.720T>C (p.Asp240=) c.-4T>C (n.-4T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165310375T>G	CA349017940	SCN2A	c.750T>G (p.Asp250Glu) n.1113T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.1273T>G (n.1273T>G) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.683T>G (n.683T>G) n.834T>G n.893T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.-4T>G (n.-4T>G)
2	g.165310375T=	CA1304530349	SCN2A	c.750T= (p.Asp250=) n.1113T= c.621T= (p.Asp207=) c.1273T= (n.1273T=) c.354T= (p.Asp118=) c.683T= (n.683T=) n.834T= n.893T= c.291T= (p.Asp97=) c.720T= (p.Asp240=) c.-4T= (n.-4T=)
2	g.165310376G>A	CA16044306	SCN2A	c.751G>A (p.Val251Ile) n.1114G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.1274G>A (n.1274G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.684G>A (n.684G>A) n.835G>A n.894G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.-3G>A (n.-3G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165310376G>C	CA349017943	SCN2A	c.751G>C (p.Val251Leu) n.1114G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.1274G>C (n.1274G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.684G>C (n.684G>C) n.835G>C n.894G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.-3G>C (n.-3G>C)
2	g.165310376G=	CA1304530350	SCN2A	c.751G= (p.Val251=) n.1114G= c.622G= (p.Val208=) c.1274G= (n.1274G=) c.355G= (p.Val119=) c.684G= (n.684G=) n.835G= n.894G= c.292G= (p.Val98=) c.721G= (p.Val241=) c.-3G= (n.-3G=)
2	g.165310376G>T	CA349017945	SCN2A	c.751G>T (p.Val251Phe) n.1114G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.1274G>T (n.1274G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.684G>T (n.684G>T) n.835G>T n.894G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.-3G>T (n.-3G>T)	ClinVar
2	g.165310377T>A	CA349017950	SCN2A	c.752T>A (p.Val251Asp) n.1115T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.1275T>A (n.1275T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.685T>A (n.685T>A) n.836T>A n.895T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.-2T>A (n.-2T>A)
2	g.165310377T>C	CA349017949	SCN2A	c.752T>C (p.Val251Ala) n.1115T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.1275T>C (n.1275T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.685T>C (n.685T>C) n.836T>C n.895T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.-2T>C (n.-2T>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.165310377T>G	CA349017947	SCN2A	c.752T>G (p.Val251Gly) n.1115T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.1275T>G (n.1275T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.685T>G (n.685T>G) n.836T>G n.895T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.-2T>G (n.-2T>G)
2	g.165310378C>A	CA429971927	SCN2A	c.753C>A (p.Val251=) n.1116C>A c.624C>A (p.Val208=) c.1276C>A (n.1276C>A) c.357C>A (p.Val119=) c.686C>A (n.686C>A) n.837C>A n.896C>A c.294C>A (p.Val98=) c.723C>A (p.Val241=) c.-1C>A (n.-1C>A)
2	g.165310378C>G	CA429971928	SCN2A	c.753C>G (p.Val251=) n.1116C>G c.624C>G (p.Val208=) c.1276C>G (n.1276C>G) c.357C>G (p.Val119=) c.686C>G (n.686C>G) n.837C>G n.896C>G c.294C>G (p.Val98=) c.723C>G (p.Val241=) c.-1C>G (n.-1C>G)
2	g.165310378C>T	CA429971929	SCN2A	c.753C>T (p.Val251=) n.1116C>T c.624C>T (p.Val208=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.357C>T (p.Val119=) c.686C>T (n.686C>T) n.837C>T n.896C>T c.294C>T (p.Val98=) c.723C>T (p.Val241=) c.-1C>T (n.-1C>T)
2	g.165310379A=	CA1304530351	SCN2A	c.754A= (p.Met252=) n.1117A= c.625A= (p.Met209=) c.1277A= (n.1277A=) c.358A= (p.Met120=) c.687A= (n.687A=) n.838A= n.897A= c.295A= (p.Met99=) c.724A= (p.Met242=) c.1A= (p.Met1=)
2	g.165310379A>C	CA349017953	SCN2A	c.754A>C (p.Met252Leu) n.1117A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.1277A>C (n.1277A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) c.687A>C (n.687A>C) n.838A>C n.897A>C c.295A>C (p.Met99Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) c.1A>C (p.Met1Leu)
2	g.165310379A>G	CA128713	SCN2A	c.754A>G (p.Met252Val) n.1117A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.1277A>G (n.1277A>G) c.358A>G (p.Met120Val) c.687A>G (n.687A>G) n.838A>G n.897A>G c.295A>G (p.Met99Val) c.724A>G (p.Met242Val) c.1A>G (p.Met1Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165310379A>T	CA349017955	SCN2A	c.754A>T (p.Met252Leu) n.1117A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.1277A>T (n.1277A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) c.687A>T (n.687A>T) n.838A>T n.897A>T c.295A>T (p.Met99Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) c.1A>T (p.Met1Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165310380T>A	CA349017957	SCN2A	c.755T>A (p.Met252Lys) n.1118T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.1278T>A (n.1278T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) c.688T>A (n.688T>A) n.839T>A n.898T>A c.296T>A (p.Met99Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) c.2T>A (p.Met1Lys)
2	g.165310380T>C	CA349017959	SCN2A	c.755T>C (p.Met252Thr) n.1118T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.1278T>C (n.1278T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) c.688T>C (n.688T>C) n.839T>C n.898T>C c.296T>C (p.Met99Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) c.2T>C (p.Met1Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165310380T>G	CA349017961	SCN2A	c.755T>G (p.Met252Arg) n.1118T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.1278T>G (n.1278T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) c.688T>G (n.688T>G) n.839T>G n.898T>G c.296T>G (p.Met99Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) c.2T>G (p.Met1Arg)
2	g.165310380T=	CA1304530352	SCN2A	c.755T= (p.Met252=) n.1118T= c.626T= (p.Met209=) c.1278T= (n.1278T=) c.359T= (p.Met120=) c.688T= (n.688T=) n.839T= n.898T= c.296T= (p.Met99=) c.725T= (p.Met242=) c.2T= (p.Met1=)
2	g.165310381G>A	CA349017963	SCN2A	c.756G>A (p.Met252Ile) n.1119G>A c.627G>A (p.Met209Ile) c.1279G>A (n.1279G>A) c.360G>A (p.Met120Ile) c.689G>A (n.689G>A) n.840G>A n.899G>A c.297G>A (p.Met99Ile) c.726G>A (p.Met242Ile) c.3G>A (p.Met1Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165310381G>C	CA349017965	SCN2A	c.756G>C (p.Met252Ile) n.1119G>C c.627G>C (p.Met209Ile) c.1279G>C (n.1279G>C) c.360G>C (p.Met120Ile) c.689G>C (n.689G>C) n.840G>C n.899G>C c.297G>C (p.Met99Ile) c.726G>C (p.Met242Ile) c.3G>C (p.Met1Ile)
2	g.165310381G>T	CA349017967	SCN2A	c.756G>T (p.Met252Ile) n.1119G>T c.627G>T (p.Met209Ile) c.1279G>T (n.1279G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) c.689G>T (n.689G>T) n.840G>T n.899G>T c.297G>T (p.Met99Ile) c.726G>T (p.Met242Ile) c.3G>T (p.Met1Ile)
2	g.165310382A>C	CA349017969	SCN2A	c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1120A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.1280A>C (n.1280A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.690A>C (n.690A>C) n.841A>C n.900A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu)
2	g.165310382A>G	CA349017971	SCN2A	c.757A>G (p.Ile253Val) n.1120A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.1280A>G (n.1280A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.690A>G (n.690A>G) n.841A>G n.900A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.4A>G (p.Ile2Val)
2	g.165310382A>T	CA349017973	SCN2A	c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1120A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.1280A>T (n.1280A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.690A>T (n.690A>T) n.841A>T n.900A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe)	gnomAD v4
2	g.165310383T>A	CA349017978	SCN2A	c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1121T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.1281T>A (n.1281T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.691T>A (n.691T>A) n.842T>A n.901T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn)
2	g.165310383T>C	CA349017976	SCN2A	c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1121T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.1281T>C (n.1281T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.691T>C (n.691T>C) n.842T>C n.901T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165310383T>G	CA349017975	SCN2A	c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1121T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.1281T>G (n.1281T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.691T>G (n.691T>G) n.842T>G n.901T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser)
2	g.165310384C>A	CA429971935	SCN2A	c.759C>A (p.Ile253=) n.1122C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.1282C>A (n.1282C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.692C>A (n.692C>A) n.843C>A n.902C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.729C>A (p.Ile243=) c.6C>A (p.Ile2=)	COSMIC COSMIC
2	g.165310384C>G	CA349017980	SCN2A	c.759C>G (p.Ile253Met) n.1122C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.1282C>G (n.1282C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.692C>G (n.692C>G) n.843C>G n.902C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.6C>G (p.Ile2Met)
2	g.165310384C>T	CA429971936	SCN2A	c.759C>T (p.Ile253=) n.1122C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.1282C>T (n.1282C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.692C>T (n.692C>T) n.843C>T n.902C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.729C>T (p.Ile243=) c.6C>T (p.Ile2=)
2	g.165310385T>A	CA349017982	SCN2A	c.760T>A (p.Leu254Met) n.1123T>A c.631T>A (p.Leu211Met) c.1283T>A (n.1283T>A) c.364T>A (p.Leu122Met) c.693T>A (n.693T>A) n.844T>A n.903T>A c.301T>A (p.Leu101Met) c.730T>A (p.Leu244Met) c.7T>A (p.Leu3Met)
2	g.165310385T>C	CA429971937	SCN2A	c.760T>C (p.Leu254=) n.1123T>C c.631T>C (p.Leu211=) c.1283T>C (n.1283T>C) c.364T>C (p.Leu122=) c.693T>C (n.693T>C) n.844T>C n.903T>C c.301T>C (p.Leu101=) c.730T>C (p.Leu244=) c.7T>C (p.Leu3=)
2	g.165310385T>G	CA349017984	SCN2A	c.760T>G (p.Leu254Val) n.1123T>G c.631T>G (p.Leu211Val) c.1283T>G (n.1283T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) c.693T>G (n.693T>G) n.844T>G n.903T>G c.301T>G (p.Leu101Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.7T>G (p.Leu3Val)
2	g.165310386T>A	CA349017985	SCN2A	c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1124T>A c.632T>A (p.Leu211Ter) c.1284T>A (n.1284T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.694T>A (n.694T>A) n.845T>A n.904T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter)	dbSNP
2	g.165310386T>C	CA349017986	SCN2A	c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1124T>C c.632T>C (p.Leu211Ser) c.1284T>C (n.1284T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.694T>C (n.694T>C) n.845T>C n.904T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser)
2	g.165310386T>G	CA349017987	SCN2A	c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1124T>G c.632T>G (p.Leu211Trp) c.1284T>G (n.1284T>G) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.694T>G (n.694T>G) n.845T>G n.904T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) c.8T>G (p.Leu3Trp)	ClinVar
2	g.165310386T=	CA1304530353	SCN2A	c.761T= (p.Leu254=) n.1124T= c.632T= (p.Leu211=) c.1284T= (n.1284T=) c.365T= (p.Leu122=) c.694T= (n.694T=) n.845T= n.904T= c.302T= (p.Leu101=) c.731T= (p.Leu244=) c.8T= (p.Leu3=)
2	g.165310387G>A	CA429971941	SCN2A	c.762G>A (p.Leu254=) n.1125G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.1285G>A (n.1285G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.695G>A (n.695G>A) n.846G>A n.905G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.732G>A (p.Leu244=) c.9G>A (p.Leu3=)
2	g.165310387G>C	CA349017991	SCN2A	c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1125G>C c.633G>C (p.Leu211Phe) c.1285G>C (n.1285G>C) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.695G>C (n.695G>C) n.846G>C n.905G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) c.9G>C (p.Leu3Phe)
2	g.165310387G>T	CA349017989	SCN2A	c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1125G>T c.633G>T (p.Leu211Phe) c.1285G>T (n.1285G>T) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.695G>T (n.695G>T) n.846G>T n.905G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) c.9G>T (p.Leu3Phe)
2	g.165310388A>C	CA349017993	SCN2A	c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1126A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1286A>C (n.1286A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.696A>C (n.696A>C) n.847A>C n.906A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro)
2	g.165310388A>G	CA349017995	SCN2A	c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1126A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1286A>G (n.1286A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.696A>G (n.696A>G) n.847A>G n.906A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala)
2	g.165310388A>T	CA349017997	SCN2A	c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1126A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1286A>T (n.1286A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.696A>T (n.696A>T) n.847A>T n.906A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser)
2	g.165310389C>A	CA349017999	SCN2A	c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1127C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1287C>A (n.1287C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.697C>A (n.697C>A) n.848C>A n.907C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn)
2	g.165310389C>G	CA349018001	SCN2A	c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1127C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1287C>G (n.1287C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.697C>G (n.697C>G) n.848C>G n.907C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser)
2	g.165310389C>T	CA349018003	SCN2A	c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1127C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1287C>T (n.1287C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.697C>T (n.697C>T) n.848C>T n.907C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile)
2	g.165310390T>A	CA429971944	SCN2A	c.765T>A (p.Thr255=) n.1128T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.1288T>A (n.1288T>A) c.369T>A (p.Thr123=) c.698T>A (n.698T>A) n.849T>A n.908T>A c.306T>A (p.Thr102=) c.735T>A (p.Thr245=) c.12T>A (p.Thr4=)
2	g.165310390T>C	CA16621762	SCN2A	c.765T>C (p.Thr255=) n.1128T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.1288T>C (n.1288T>C) c.369T>C (p.Thr123=) c.698T>C (n.698T>C) n.849T>C n.908T>C c.306T>C (p.Thr102=) c.735T>C (p.Thr245=) c.12T>C (p.Thr4=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165310390T>G	CA429971946	SCN2A	c.765T>G (p.Thr255=) n.1128T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.1288T>G (n.1288T>G) c.369T>G (p.Thr123=) c.698T>G (n.698T>G) n.849T>G n.908T>G c.306T>G (p.Thr102=) c.735T>G (p.Thr245=) c.12T>G (p.Thr4=)
2	g.165310390T=	CA1304530354	SCN2A	c.765T= (p.Thr255=) n.1128T= c.636T= (p.Thr212=) c.1288T= (n.1288T=) c.369T= (p.Thr123=) c.698T= (n.698T=) n.849T= n.908T= c.306T= (p.Thr102=) c.735T= (p.Thr245=) c.12T= (p.Thr4=)
2	g.165310390dup	CA2695196974	SCN2A	c.765dup (p.Val256CysfsTer22) n.1128dup c.636dup (p.Val213CysfsTer22) c.1288dup (n.1288dup) c.369dup (p.Val124CysfsTer22) c.698dup (n.698dup) n.849dup n.908dup c.306dup (p.Val103CysfsTer22) c.735dup (p.Val246CysfsTer22) c.12dup (p.Val5CysfsTer22)	ClinVar
2	g.165310391G>A	CA349018004	SCN2A	c.766G>A (p.Val256Met) n.1129G>A c.637G>A (p.Val213Met) c.1289G>A (n.1289G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.699G>A (n.699G>A) n.850G>A n.909G>A c.307G>A (p.Val103Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.13G>A (p.Val5Met)
2	g.165310391G>C	CA349018008	SCN2A	c.766G>C (p.Val256Leu) n.1129G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.1289G>C (n.1289G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.699G>C (n.699G>C) n.850G>C n.909G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.13G>C (p.Val5Leu)
2	g.165310391G>T	CA349018006	SCN2A	c.766G>T (p.Val256Leu) n.1129G>T c.637G>T (p.Val213Leu) c.1289G>T (n.1289G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.699G>T (n.699G>T) n.850G>T n.909G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.13G>T (p.Val5Leu)
2	g.165310392T>A	CA349018010	SCN2A	c.767T>A (p.Val256Glu) n.1130T>A c.638T>A (p.Val213Glu) c.1290T>A (n.1290T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.700T>A (n.700T>A) n.851T>A n.910T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.14T>A (p.Val5Glu)
2	g.165310392T>C	CA349018011	SCN2A	c.767T>C (p.Val256Ala) n.1130T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.1290T>C (n.1290T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.700T>C (n.700T>C) n.851T>C n.910T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.14T>C (p.Val5Ala)
2	g.165310392T>G	CA349018013	SCN2A	c.767T>G (p.Val256Gly) n.1130T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.1290T>G (n.1290T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.700T>G (n.700T>G) n.851T>G n.910T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.14T>G (p.Val5Gly)
2	g.165310393G>A	CA429971950	SCN2A	c.768G>A (p.Val256=) n.1131G>A c.639G>A (p.Val213=) c.1291G>A (n.1291G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.701G>A (n.701G>A) n.852G>A n.911G>A c.309G>A (p.Val103=) c.738G>A (p.Val246=) c.15G>A (p.Val5=)
2	g.165310393G>C	CA429971952	SCN2A	c.768G>C (p.Val256=) n.1131G>C c.639G>C (p.Val213=) c.1291G>C (n.1291G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.701G>C (n.701G>C) n.852G>C n.911G>C c.309G>C (p.Val103=) c.738G>C (p.Val246=) c.15G>C (p.Val5=)
2	g.165310393G>T	CA429971953	SCN2A	c.768G>T (p.Val256=) n.1131G>T c.639G>T (p.Val213=) c.1291G>T (n.1291G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.701G>T (n.701G>T) n.852G>T n.911G>T c.309G>T (p.Val103=) c.738G>T (p.Val246=) c.15G>T (p.Val5=)
2	g.165310394T>A	CA349018015	SCN2A	c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1132T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.1292T>A (n.1292T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.702T>A (n.702T>A) n.853T>A n.912T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile)	ClinVar
2	g.165310394T>C	CA349018017	SCN2A	c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1132T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.1292T>C (n.1292T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.702T>C (n.702T>C) n.853T>C n.912T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu)
2	g.165310394T>G	CA349018019	SCN2A	c.769T>G (p.Phe257Val) n.1132T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.1292T>G (n.1292T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.702T>G (n.702T>G) n.853T>G n.912T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.16T>G (p.Phe6Val)
2	g.165310395T>A	CA349018020	SCN2A	c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1133T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.1293T>A (n.1293T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.703T>A (n.703T>A) n.854T>A n.913T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr)
2	g.165310395T>C	CA349018022	SCN2A	c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1133T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.1293T>C (n.1293T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.703T>C (n.703T>C) n.854T>C n.913T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser)
2	g.165310395T>G	CA349018024	SCN2A	c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1133T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.1293T>G (n.1293T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.703T>G (n.703T>G) n.854T>G n.913T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys)
2	g.165310398_165310401del	CA2573133605	SCN2A	c.773_776del (p.Cys258Ter) n.1136_1139del c.644_647del (p.Cys215Ter) c.1296_1299del (n.1296_1299del) c.377_380del (p.Cys126Ter) c.706_709del (n.706_709del) n.857_860del n.916_919del c.314_317del (p.Cys105Ter) c.743_746del (p.Cys248Ter) c.20_23del (p.Cys7Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165310396C>A	CA349018026	SCN2A	c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1134C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) c.1294C>A (n.1294C>A) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.704C>A (n.704C>A) n.855C>A n.914C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.18C>A (p.Phe6Leu)
2	g.165310396C=	CA1304530355	SCN2A	c.771C= (p.Phe257=) n.1134C= c.642C= (p.Phe214=) c.1294C= (n.1294C=) c.375C= (p.Phe125=) c.704C= (n.704C=) n.855C= n.914C= c.312C= (p.Phe104=) c.741C= (p.Phe247=) c.18C= (p.Phe6=)
2	g.165310396C>G	CA349018027	SCN2A	c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1134C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.704C>G (n.704C>G) n.855C>G n.914C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.18C>G (p.Phe6Leu)
2	g.165310396C>T	CA429971954	SCN2A	c.771C>T (p.Phe257=) n.1134C>T c.642C>T (p.Phe214=) c.1294C>T (n.1294C>T) c.375C>T (p.Phe125=) c.704C>T (n.704C>T) n.855C>T n.914C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.741C>T (p.Phe247=) c.18C>T (p.Phe6=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310397T>A	CA349018029	SCN2A	c.772T>A (p.Cys258Ser) n.1135T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1295T>A (n.1295T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.705T>A (n.705T>A) n.856T>A n.915T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser)
2	g.165310397T>C	CA349018031	SCN2A	c.772T>C (p.Cys258Arg) n.1135T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1295T>C (n.1295T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.705T>C (n.705T>C) n.856T>C n.915T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg)
2	g.165310397T>G	CA349018028	SCN2A	c.772T>G (p.Cys258Gly) n.1135T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1295T>G (n.1295T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.705T>G (n.705T>G) n.856T>G n.915T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly)
2	g.165310398G>A	CA349018036	SCN2A	c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.1136G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1296G>A (n.1296G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.706G>A (n.706G>A) n.857G>A n.916G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr)
2	g.165310398G>C	CA349018033	SCN2A	c.773G>C (p.Cys258Ser) n.1136G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1296G>C (n.1296G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.706G>C (n.706G>C) n.857G>C n.916G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser)
2	g.165310398G>T	CA349018035	SCN2A	c.773G>T (p.Cys258Phe) n.1136G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1296G>T (n.1296G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.706G>T (n.706G>T) n.857G>T n.916G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe)
2	g.165310399T>A	CA349018039	SCN2A	c.774T>A (p.Cys258Ter) n.1137T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) c.1297T>A (n.1297T>A) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.707T>A (n.707T>A) n.858T>A n.917T>A c.315T>A (p.Cys105Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.21T>A (p.Cys7Ter)	dbSNP
2	g.165310399T>C	CA429971959	SCN2A	c.774T>C (p.Cys258=) n.1137T>C c.645T>C (p.Cys215=) c.1297T>C (n.1297T>C) c.378T>C (p.Cys126=) c.707T>C (n.707T>C) n.858T>C n.917T>C c.315T>C (p.Cys105=) c.744T>C (p.Cys248=) c.21T>C (p.Cys7=)
2	g.165310399T>G	CA349018041	SCN2A	c.774T>G (p.Cys258Trp) n.1137T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) c.1297T>G (n.1297T>G) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.707T>G (n.707T>G) n.858T>G n.917T>G c.315T>G (p.Cys105Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.21T>G (p.Cys7Trp)
2	g.165310399T=	CA1304530356	SCN2A	c.774T= (p.Cys258=) n.1137T= c.645T= (p.Cys215=) c.1297T= (n.1297T=) c.378T= (p.Cys126=) c.707T= (n.707T=) n.858T= n.917T= c.315T= (p.Cys105=) c.744T= (p.Cys248=) c.21T= (p.Cys7=)
2	g.165310400C>A	CA16617262	SCN2A	c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1138C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.1298C>A (n.1298C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.708C>A (n.708C>A) n.859C>A n.918C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165310400C=	CA1304530357	SCN2A	c.775C= (p.Leu259=) n.1138C= c.646C= (p.Leu216=) c.1298C= (n.1298C=) c.379C= (p.Leu127=) c.708C= (n.708C=) n.859C= n.918C= c.316C= (p.Leu106=) c.745C= (p.Leu249=) c.22C= (p.Leu8=)
2	g.165310400C>G	CA349018044	SCN2A	c.775C>G (p.Leu259Val) n.1138C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.1298C>G (n.1298C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.708C>G (n.708C>G) n.859C>G n.918C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.22C>G (p.Leu8Val)
2	g.165310400C>T	CA429971961	SCN2A	c.775C>T (p.Leu259=) n.1138C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.1298C>T (n.1298C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.708C>T (n.708C>T) n.859C>T n.918C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.745C>T (p.Leu249=) c.22C>T (p.Leu8=)
2	g.165310401T>A	CA349018045	SCN2A	c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1139T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.1299T>A (n.1299T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.709T>A (n.709T>A) n.860T>A n.919T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln)
2	g.165310401T>C	CA349018047	SCN2A	c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1139T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.1299T>C (n.1299T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.709T>C (n.709T>C) n.860T>C n.919T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro)
2	g.165310401T>G	CA349018049	SCN2A	c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1139T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.1299T>G (n.1299T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.709T>G (n.709T>G) n.860T>G n.919T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg)
2	g.165310402A>C	CA429971964	SCN2A	c.777A>C (p.Leu259=) n.1140A>C c.648A>C (p.Leu216=) c.1300A>C (n.1300A>C) c.381A>C (p.Leu127=) c.710A>C (n.710A>C) n.861A>C n.920A>C c.318A>C (p.Leu106=) c.747A>C (p.Leu249=) c.24A>C (p.Leu8=)
2	g.165310402A>G	CA429971966	SCN2A	c.777A>G (p.Leu259=) n.1140A>G c.648A>G (p.Leu216=) c.1300A>G (n.1300A>G) c.381A>G (p.Leu127=) c.710A>G (n.710A>G) n.861A>G n.920A>G c.318A>G (p.Leu106=) c.747A>G (p.Leu249=) c.24A>G (p.Leu8=)
2	g.165310402A>T	CA429971967	SCN2A	c.777A>T (p.Leu259=) n.1140A>T c.648A>T (p.Leu216=) c.1300A>T (n.1300A>T) c.381A>T (p.Leu127=) c.710A>T (n.710A>T) n.861A>T n.920A>T c.318A>T (p.Leu106=) c.747A>T (p.Leu249=) c.24A>T (p.Leu8=)
2	g.165310403A>C	CA349018051	SCN2A	c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1141A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.1301A>C (n.1301A>C) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.711A>C (n.711A>C) n.862A>C n.921A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg)
2	g.165310403A>G	CA349018053	SCN2A	c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1141A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.1301A>G (n.1301A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.711A>G (n.711A>G) n.862A>G n.921A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly)
2	g.165310403A>T	CA349018055	SCN2A	c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1141A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.1301A>T (n.1301A>T) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.711A>T (n.711A>T) n.862A>T n.921A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys)
2	g.165310404G>A	CA349018059	SCN2A	c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1142G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.1302G>A (n.1302G>A) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.712G>A (n.712G>A) n.863G>A n.922G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn)
2	g.165310404G>C	CA349018057	SCN2A	c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1142G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.1302G>C (n.1302G>C) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.712G>C (n.712G>C) n.863G>C n.922G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr)
2	g.165310404G>T	CA349018058	SCN2A	c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1142G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.1302G>T (n.1302G>T) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.712G>T (n.712G>T) n.863G>T n.922G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165310405C>A	CA349018062	SCN2A	c.780C>A (p.Ser260Arg) n.1143C>A c.651C>A (p.Ser217Arg) c.1303C>A (n.1303C>A) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.713C>A (n.713C>A) n.864C>A n.923C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.27C>A (p.Ser9Arg)
2	g.165310405C=	CA1304530358	SCN2A	c.780C= (p.Ser260=) n.1143C= c.651C= (p.Ser217=) c.1303C= (n.1303C=) c.384C= (p.Ser128=) c.713C= (n.713C=) n.864C= n.923C= c.321C= (p.Ser107=) c.750C= (p.Ser250=) c.27C= (p.Ser9=)
2	g.165310405C>G	CA349018064	SCN2A	c.780C>G (p.Ser260Arg) n.1143C>G c.651C>G (p.Ser217Arg) c.1303C>G (n.1303C>G) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.713C>G (n.713C>G) n.864C>G n.923C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.27C>G (p.Ser9Arg)
2	g.165310405C>T	CA1939699	SCN2A	c.780C>T (p.Ser260=) n.1143C>T c.651C>T (p.Ser217=) c.1303C>T (n.1303C>T) c.384C>T (p.Ser128=) c.713C>T (n.713C>T) n.864C>T n.923C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.750C>T (p.Ser250=) c.27C>T (p.Ser9=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310406G>A	CA16604008	SCN2A	c.781G>A (p.Val261Met) n.1144G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.1304G>A (n.1304G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.714G>A (n.714G>A) n.865G>A n.924G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.28G>A (p.Val10Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165310406G>C	CA349018067	SCN2A	c.781G>C (p.Val261Leu) n.1144G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.1304G>C (n.1304G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.714G>C (n.714G>C) n.865G>C n.924G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.28G>C (p.Val10Leu)
2	g.165310406G=	CA1304530359	SCN2A	c.781G= (p.Val261=) n.1144G= c.652G= (p.Val218=) c.1304G= (n.1304G=) c.385G= (p.Val129=) c.714G= (n.714G=) n.865G= n.924G= c.322G= (p.Val108=) c.751G= (p.Val251=) c.28G= (p.Val10=)
2	g.165310406G>T	CA349018069	SCN2A	c.781G>T (p.Val261Leu) n.1144G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.1304G>T (n.1304G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.714G>T (n.714G>T) n.865G>T n.924G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.28G>T (p.Val10Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165310406_165310407delinsTC	CA2580064217	SCN2A	c.781_782delinsTC (p.Val261Ser) n.1144_1145delinsTC c.652_653delinsTC (p.Val218Ser) c.1304_1305delinsTC (n.1304_1305delinsTC) c.385_386delinsTC (p.Val129Ser) c.714_715delinsTC (n.714_715delinsTC) n.865_866delinsTC n.924_925delinsTC c.322_323delinsTC (p.Val108Ser) c.751_752delinsTC (p.Val251Ser) c.28_29delinsTC (p.Val10Ser)	ClinVar
2	g.165310407T>A	CA349018070	SCN2A	c.782T>A (p.Val261Glu) n.1145T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.1305T>A (n.1305T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.715T>A (n.715T>A) n.866T>A n.925T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.29T>A (p.Val10Glu)
2	g.165310407T>C	CA349018071	SCN2A	c.782T>C (p.Val261Ala) n.1145T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.1305T>C (n.1305T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.715T>C (n.715T>C) n.866T>C n.925T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.29T>C (p.Val10Ala)
2	g.165310407T>G	CA349018073	SCN2A	c.782T>G (p.Val261Gly) n.1145T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.1305T>G (n.1305T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.715T>G (n.715T>G) n.866T>G n.925T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.29T>G (p.Val10Gly)
2	g.165310408G>A	CA429971973	SCN2A	c.783G>A (p.Val261=) n.1146G>A c.654G>A (p.Val218=) c.1306G>A (n.1306G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.716G>A (n.716G>A) n.867G>A n.926G>A c.324G>A (p.Val108=) c.753G>A (p.Val251=) c.30G>A (p.Val10=)
2	g.165310408G>C	CA429971974	SCN2A	c.783G>C (p.Val261=) n.1146G>C c.654G>C (p.Val218=) c.1306G>C (n.1306G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.716G>C (n.716G>C) n.867G>C n.926G>C c.324G>C (p.Val108=) c.753G>C (p.Val251=) c.30G>C (p.Val10=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165310408G=	CA1304530360	SCN2A	c.783G= (p.Val261=) n.1146G= c.654G= (p.Val218=) c.1306G= (n.1306G=) c.387G= (p.Val129=) c.716G= (n.716G=) n.867G= n.926G= c.324G= (p.Val108=) c.753G= (p.Val251=) c.30G= (p.Val10=)
2	g.165310408G>T	CA429971976	SCN2A	c.783G>T (p.Val261=) n.1146G>T c.654G>T (p.Val218=) c.1306G>T (n.1306G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.716G>T (n.716G>T) n.867G>T n.926G>T c.324G>T (p.Val108=) c.753G>T (p.Val251=) c.30G>T (p.Val10=)
2	g.165310409T>A	CA349018075	SCN2A	c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1147T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.1307T>A (n.1307T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.717T>A (n.717T>A) n.868T>A n.927T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile)
2	g.165310409T>C	CA349018076	SCN2A	c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1147T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.1307T>C (n.1307T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.717T>C (n.717T>C) n.868T>C n.927T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu)
2	g.165310409T>G	CA349018077	SCN2A	c.784T>G (p.Phe262Val) n.1147T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.1307T>G (n.1307T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.717T>G (n.717T>G) n.868T>G n.927T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.31T>G (p.Phe11Val)
2	g.165310410T>A	CA349018081	SCN2A	c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1148T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.1308T>A (n.1308T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.718T>A (n.718T>A) n.869T>A n.928T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr)
2	g.165310410T>C	CA349018083	SCN2A	c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1148T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1308T>C (n.1308T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.718T>C (n.718T>C) n.869T>C n.928T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165310410T>G	CA349018079	SCN2A	c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1148T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.1308T>G (n.1308T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.718T>G (n.718T>G) n.869T>G n.928T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys)
2	g.165310410T=	CA1304530361	SCN2A	c.785T= (p.Phe262=) n.1148T= c.656T= (p.Phe219=) c.1308T= (n.1308T=) c.389T= (p.Phe130=) c.718T= (n.718T=) n.869T= n.928T= c.326T= (p.Phe109=) c.755T= (p.Phe252=) c.32T= (p.Phe11=)
2	g.165310411T>A	CA349018085	SCN2A	c.786T>A (p.Phe262Leu) n.1149T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.1309T>A (n.1309T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.719T>A (n.719T>A) n.870T>A n.929T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu)
2	g.165310411T>C	CA429971979	SCN2A	c.786T>C (p.Phe262=) n.1149T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.1309T>C (n.1309T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.719T>C (n.719T>C) n.870T>C n.929T>C c.327T>C (p.Phe109=) c.756T>C (p.Phe252=) c.33T>C (p.Phe11=)
2	g.165310411T>G	CA349018087	SCN2A	c.786T>G (p.Phe262Leu) n.1149T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.1309T>G (n.1309T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.719T>G (n.719T>G) n.870T>G n.929T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu)

Number of alleles fetched