| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309453A= | CA1304529999 | SCN2A | c.697+197A= (n.697+197A=) c.697+10A= (n.697+10A=) n.1060+10A= c.568+10A= (n.568+10A=) c.*1220+10A= (n.*1220+10A=) c.301+10A= (n.301+10A=) c.*630+10A= (n.*630+10A=) n.781+10A= n.840+10A= c.238+10A= (n.238+10A=) c.667+10A= (n.667+10A=) c.-57+659A= (n.-57+659A=) c.-57+10A= (n.-57+10A=) | |
| 2 | g.165309453A>G | CA1939678 | SCN2A | c.697+197A>G (n.697+197A>G) c.697+10A>G (n.697+10A>G) n.1060+10A>G c.568+10A>G (n.568+10A>G) c.*1220+10A>G (n.*1220+10A>G) c.301+10A>G (n.301+10A>G) c.*630+10A>G (n.*630+10A>G) n.781+10A>G n.840+10A>G c.238+10A>G (n.238+10A>G) c.667+10A>G (n.667+10A>G) c.-57+659A>G (n.-57+659A>G) c.-57+10A>G (n.-57+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309453dup | CA2661736664 | SCN2A | c.697+197dup (n.697+197dup) c.697+10dup (n.697+10dup) n.1060+10dup c.568+10dup (n.568+10dup) c.*1220+10dup (n.*1220+10dup) c.301+10dup (n.301+10dup) c.*630+10dup (n.*630+10dup) n.781+10dup n.840+10dup c.238+10dup (n.238+10dup) c.667+10dup (n.667+10dup) c.-57+659dup (n.-57+659dup) c.-57+10dup (n.-57+10dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309454G>A | CA2661736665 | SCN2A | c.697+198G>A (n.697+198G>A) c.697+11G>A (n.697+11G>A) n.1060+11G>A c.568+11G>A (n.568+11G>A) c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A) c.301+11G>A (n.301+11G>A) c.*630+11G>A (n.*630+11G>A) n.781+11G>A n.840+11G>A c.238+11G>A (n.238+11G>A) c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-57+660G>A (n.-57+660G>A) c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309454G>T | CA2580064216 | SCN2A | c.697+198G>T (n.697+198G>T) c.697+11G>T (n.697+11G>T) n.1060+11G>T c.568+11G>T (n.568+11G>T) c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T) c.301+11G>T (n.301+11G>T) c.*630+11G>T (n.*630+11G>T) n.781+11G>T n.840+11G>T c.238+11G>T (n.238+11G>T) c.667+11G>T (n.667+11G>T) c.-57+660G>T (n.-57+660G>T) c.-57+11G>T (n.-57+11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165309455G= | CA1304530000 | SCN2A | c.697+199G= (n.697+199G=) c.697+12G= (n.697+12G=) n.1060+12G= c.568+12G= (n.568+12G=) c.*1220+12G= (n.*1220+12G=) c.301+12G= (n.301+12G=) c.*630+12G= (n.*630+12G=) n.781+12G= n.840+12G= c.238+12G= (n.238+12G=) c.667+12G= (n.667+12G=) c.-57+661G= (n.-57+661G=) c.-57+12G= (n.-57+12G=) | |
| 2 | g.165309455G>T | CA1304530001 | SCN2A | c.697+199G>T (n.697+199G>T) c.697+12G>T (n.697+12G>T) n.1060+12G>T c.568+12G>T (n.568+12G>T) c.*1220+12G>T (n.*1220+12G>T) c.301+12G>T (n.301+12G>T) c.*630+12G>T (n.*630+12G>T) n.781+12G>T n.840+12G>T c.238+12G>T (n.238+12G>T) c.667+12G>T (n.667+12G>T) c.-57+661G>T (n.-57+661G>T) c.-57+12G>T (n.-57+12G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165309456T>G | CA1939679 | SCN2A | c.697+200T>G (n.697+200T>G) c.697+13T>G (n.697+13T>G) n.1060+13T>G c.568+13T>G (n.568+13T>G) c.*1220+13T>G (n.*1220+13T>G) c.301+13T>G (n.301+13T>G) c.*630+13T>G (n.*630+13T>G) n.781+13T>G n.840+13T>G c.238+13T>G (n.238+13T>G) c.667+13T>G (n.667+13T>G) c.-57+662T>G (n.-57+662T>G) c.-57+13T>G (n.-57+13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309456T= | CA1304530002 | SCN2A | c.697+200T= (n.697+200T=) c.697+13T= (n.697+13T=) n.1060+13T= c.568+13T= (n.568+13T=) c.*1220+13T= (n.*1220+13T=) c.301+13T= (n.301+13T=) c.*630+13T= (n.*630+13T=) n.781+13T= n.840+13T= c.238+13T= (n.238+13T=) c.667+13T= (n.667+13T=) c.-57+662T= (n.-57+662T=) c.-57+13T= (n.-57+13T=) | |
| 2 | g.165309462A= | CA1304530003 | SCN2A | c.697+206A= (n.697+206A=) c.697+19A= (n.697+19A=) n.1060+19A= c.568+19A= (n.568+19A=) c.*1220+19A= (n.*1220+19A=) c.301+19A= (n.301+19A=) c.*630+19A= (n.*630+19A=) n.781+19A= n.840+19A= c.238+19A= (n.238+19A=) c.667+19A= (n.667+19A=) c.-57+668A= (n.-57+668A=) c.-57+19A= (n.-57+19A=) | |
| 2 | g.165309462A>G | CA1304530004 | SCN2A | c.697+206A>G (n.697+206A>G) c.697+19A>G (n.697+19A>G) n.1060+19A>G c.568+19A>G (n.568+19A>G) c.*1220+19A>G (n.*1220+19A>G) c.301+19A>G (n.301+19A>G) c.*630+19A>G (n.*630+19A>G) n.781+19A>G n.840+19A>G c.238+19A>G (n.238+19A>G) c.667+19A>G (n.667+19A>G) c.-57+668A>G (n.-57+668A>G) c.-57+19A>G (n.-57+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309463C>T | CA2661736666 | SCN2A | c.697+207C>T (n.697+207C>T) c.697+20C>T (n.697+20C>T) n.1060+20C>T c.568+20C>T (n.568+20C>T) c.*1220+20C>T (n.*1220+20C>T) c.301+20C>T (n.301+20C>T) c.*630+20C>T (n.*630+20C>T) n.781+20C>T n.840+20C>T c.238+20C>T (n.238+20C>T) c.667+20C>T (n.667+20C>T) c.-57+669C>T (n.-57+669C>T) c.-57+20C>T (n.-57+20C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309464C= | CA1304530005 | SCN2A | c.697+208C= (n.697+208C=) c.697+21C= (n.697+21C=) n.1060+21C= c.568+21C= (n.568+21C=) c.*1220+21C= (n.*1220+21C=) c.301+21C= (n.301+21C=) c.*630+21C= (n.*630+21C=) n.781+21C= n.840+21C= c.238+21C= (n.238+21C=) c.667+21C= (n.667+21C=) c.-57+670C= (n.-57+670C=) c.-57+21C= (n.-57+21C=) | |
| 2 | g.165309464C>T | CA1939680 | SCN2A | c.697+208C>T (n.697+208C>T) c.697+21C>T (n.697+21C>T) n.1060+21C>T c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.*1220+21C>T (n.*1220+21C>T) c.301+21C>T (n.301+21C>T) c.*630+21C>T (n.*630+21C>T) n.781+21C>T n.840+21C>T c.238+21C>T (n.238+21C>T) c.667+21C>T (n.667+21C>T) c.-57+670C>T (n.-57+670C>T) c.-57+21C>T (n.-57+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309465G>A | CA1939681 | SCN2A | c.697+209G>A (n.697+209G>A) c.697+22G>A (n.697+22G>A) n.1060+22G>A c.568+22G>A (n.568+22G>A) c.*1220+22G>A (n.*1220+22G>A) c.301+22G>A (n.301+22G>A) c.*630+22G>A (n.*630+22G>A) n.781+22G>A n.840+22G>A c.238+22G>A (n.238+22G>A) c.667+22G>A (n.667+22G>A) c.-57+671G>A (n.-57+671G>A) c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309465G= | CA1304530006 | SCN2A | c.697+209G= (n.697+209G=) c.697+22G= (n.697+22G=) n.1060+22G= c.568+22G= (n.568+22G=) c.*1220+22G= (n.*1220+22G=) c.301+22G= (n.301+22G=) c.*630+22G= (n.*630+22G=) n.781+22G= n.840+22G= c.238+22G= (n.238+22G=) c.667+22G= (n.667+22G=) c.-57+671G= (n.-57+671G=) c.-57+22G= (n.-57+22G=) | |
| 2 | g.165309466A= | CA1304530007 | SCN2A | c.697+210A= (n.697+210A=) c.697+23A= (n.697+23A=) n.1060+23A= c.568+23A= (n.568+23A=) c.*1220+23A= (n.*1220+23A=) c.301+23A= (n.301+23A=) c.*630+23A= (n.*630+23A=) n.781+23A= n.840+23A= c.238+23A= (n.238+23A=) c.667+23A= (n.667+23A=) c.-57+672A= (n.-57+672A=) c.-57+23A= (n.-57+23A=) | |
| 2 | g.165309466A>C | CA1939682 | SCN2A | c.697+210A>C (n.697+210A>C) c.697+23A>C (n.697+23A>C) n.1060+23A>C c.568+23A>C (n.568+23A>C) c.*1220+23A>C (n.*1220+23A>C) c.301+23A>C (n.301+23A>C) c.*630+23A>C (n.*630+23A>C) n.781+23A>C n.840+23A>C c.238+23A>C (n.238+23A>C) c.667+23A>C (n.667+23A>C) c.-57+672A>C (n.-57+672A>C) c.-57+23A>C (n.-57+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309468G>A | CA2577142455 | SCN2A | c.697+212G>A (n.697+212G>A) c.697+25G>A (n.697+25G>A) n.1060+25G>A c.568+25G>A (n.568+25G>A) c.*1220+25G>A (n.*1220+25G>A) c.301+25G>A (n.301+25G>A) c.*630+25G>A (n.*630+25G>A) n.781+25G>A n.840+25G>A c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.667+25G>A (n.667+25G>A) c.-57+674G>A (n.-57+674G>A) c.-57+25G>A (n.-57+25G>A) | |
| 2 | g.165309469C>A | CA2661736667 | SCN2A | c.697+213C>A (n.697+213C>A) c.697+26C>A (n.697+26C>A) n.1060+26C>A c.568+26C>A (n.568+26C>A) c.*1220+26C>A (n.*1220+26C>A) c.301+26C>A (n.301+26C>A) c.*630+26C>A (n.*630+26C>A) n.781+26C>A n.840+26C>A c.238+26C>A (n.238+26C>A) c.667+26C>A (n.667+26C>A) c.-57+675C>A (n.-57+675C>A) c.-57+26C>A (n.-57+26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309469C>G | CA2577142456 | SCN2A | c.697+213C>G (n.697+213C>G) c.697+26C>G (n.697+26C>G) n.1060+26C>G c.568+26C>G (n.568+26C>G) c.*1220+26C>G (n.*1220+26C>G) c.301+26C>G (n.301+26C>G) c.*630+26C>G (n.*630+26C>G) n.781+26C>G n.840+26C>G c.238+26C>G (n.238+26C>G) c.667+26C>G (n.667+26C>G) c.-57+675C>G (n.-57+675C>G) c.-57+26C>G (n.-57+26C>G) | |
| 2 | g.165309470T>C | CA2507857164 | SCN2A | c.697+214T>C (n.697+214T>C) c.697+27T>C (n.697+27T>C) n.1060+27T>C c.568+27T>C (n.568+27T>C) c.*1220+27T>C (n.*1220+27T>C) c.301+27T>C (n.301+27T>C) c.*630+27T>C (n.*630+27T>C) n.781+27T>C n.840+27T>C c.238+27T>C (n.238+27T>C) c.667+27T>C (n.667+27T>C) c.-57+676T>C (n.-57+676T>C) c.-57+27T>C (n.-57+27T>C) | |
| 2 | g.165309472_165309473insTTACAG | CA2753007147 | SCN2A | c.697+216_697+217insTTACAG (n.697+216_697+217insTTACAG) c.697+29_697+30insTTACAG (n.697+29_697+30insTTACAG) n.1060+29_1060+30insTTACAG c.568+29_568+30insTTACAG (n.568+29_568+30insTTACAG) c.*1220+29_*1220+30insTTACAG (n.*1220+29_*1220+30insTTACAG) c.301+29_301+30insTTACAG (n.301+29_301+30insTTACAG) c.*630+29_*630+30insTTACAG (n.*630+29_*630+30insTTACAG) n.781+29_781+30insTTACAG n.840+29_840+30insTTACAG c.238+29_238+30insTTACAG (n.238+29_238+30insTTACAG) c.667+29_667+30insTTACAG (n.667+29_667+30insTTACAG) c.-57+678_-57+679insTTACAG (n.-57+678_-57+679insTTACAG) c.-57+29_-57+30insTTACAG (n.-57+29_-57+30insTTACAG) | |
| 2 | g.165309474_165309475insGTTG | CA2506425269 | SCN2A | c.697+218_697+219insGTTG (n.697+218_697+219insGTTG) c.697+31_697+32insGTTG (n.697+31_697+32insGTTG) n.1060+31_1060+32insGTTG c.568+31_568+32insGTTG (n.568+31_568+32insGTTG) c.*1220+31_*1220+32insGTTG (n.*1220+31_*1220+32insGTTG) c.301+31_301+32insGTTG (n.301+31_301+32insGTTG) c.*630+31_*630+32insGTTG (n.*630+31_*630+32insGTTG) n.781+31_781+32insGTTG n.840+31_840+32insGTTG c.238+31_238+32insGTTG (n.238+31_238+32insGTTG) c.667+31_667+32insGTTG (n.667+31_667+32insGTTG) c.-57+680_-57+681insGTTG (n.-57+680_-57+681insGTTG) c.-57+31_-57+32insGTTG (n.-57+31_-57+32insGTTG) | |
| 2 | g.165309474_165309475insCATGTTTTTAACATAA | CA2753007148 | SCN2A | c.697+218_697+219insCATGTTTTTAACATAA (n.697+218_697+219insCATGTTTTTAACATAA) c.697+31_697+32insCATGTTTTTAACATAA (n.697+31_697+32insCATGTTTTTAACATAA) n.1060+31_1060+32insCATGTTTTTAACATAA c.568+31_568+32insCATGTTTTTAACATAA (n.568+31_568+32insCATGTTTTTAACATAA) c.*1220+31_*1220+32insCATGTTTTTAACATAA (n.*1220+31_*1220+32insCATGTTTTTAACATAA) c.301+31_301+32insCATGTTTTTAACATAA (n.301+31_301+32insCATGTTTTTAACATAA) c.*630+31_*630+32insCATGTTTTTAACATAA (n.*630+31_*630+32insCATGTTTTTAACATAA) n.781+31_781+32insCATGTTTTTAACATAA n.840+31_840+32insCATGTTTTTAACATAA c.238+31_238+32insCATGTTTTTAACATAA (n.238+31_238+32insCATGTTTTTAACATAA) c.667+31_667+32insCATGTTTTTAACATAA (n.667+31_667+32insCATGTTTTTAACATAA) c.-57+680_-57+681insCATGTTTTTAACATAA (n.-57+680_-57+681insCATGTTTTTAACATAA) c.-57+31_-57+32insCATGTTTTTAACATAA (n.-57+31_-57+32insCATGTTTTTAACATAA) | |
| 2 | g.165309476T>A | CA59728294 | SCN2A | c.697+220T>A (n.697+220T>A) c.697+33T>A (n.697+33T>A) n.1060+33T>A c.568+33T>A (n.568+33T>A) c.*1220+33T>A (n.*1220+33T>A) c.301+33T>A (n.301+33T>A) c.*630+33T>A (n.*630+33T>A) n.781+33T>A n.840+33T>A c.238+33T>A (n.238+33T>A) c.667+33T>A (n.667+33T>A) c.-57+682T>A (n.-57+682T>A) c.-57+33T>A (n.-57+33T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165309476T>C | CA1939683 | SCN2A | c.697+220T>C (n.697+220T>C) c.697+33T>C (n.697+33T>C) n.1060+33T>C c.568+33T>C (n.568+33T>C) c.*1220+33T>C (n.*1220+33T>C) c.301+33T>C (n.301+33T>C) c.*630+33T>C (n.*630+33T>C) n.781+33T>C n.840+33T>C c.238+33T>C (n.238+33T>C) c.667+33T>C (n.667+33T>C) c.-57+682T>C (n.-57+682T>C) c.-57+33T>C (n.-57+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309476T= | CA1304530008 | SCN2A | c.697+220T= (n.697+220T=) c.697+33T= (n.697+33T=) n.1060+33T= c.568+33T= (n.568+33T=) c.*1220+33T= (n.*1220+33T=) c.301+33T= (n.301+33T=) c.*630+33T= (n.*630+33T=) n.781+33T= n.840+33T= c.238+33T= (n.238+33T=) c.667+33T= (n.667+33T=) c.-57+682T= (n.-57+682T=) c.-57+33T= (n.-57+33T=) | |
| 2 | g.165309477_165309478del | CA2554327410 | SCN2A | c.697+221_697+222del (n.697+221_697+222del) c.697+34_697+35del (n.697+34_697+35del) n.1060+34_1060+35del c.568+34_568+35del (n.568+34_568+35del) c.*1220+34_*1220+35del (n.*1220+34_*1220+35del) c.301+34_301+35del (n.301+34_301+35del) c.*630+34_*630+35del (n.*630+34_*630+35del) n.781+34_781+35del n.840+34_840+35del c.238+34_238+35del (n.238+34_238+35del) c.667+34_667+35del (n.667+34_667+35del) c.-57+683_-57+684del (n.-57+683_-57+684del) c.-57+34_-57+35del (n.-57+34_-57+35del) | |
| 2 | g.165309480T>A | CA2517141986 | SCN2A | c.697+224T>A (n.697+224T>A) c.697+37T>A (n.697+37T>A) n.1060+37T>A c.568+37T>A (n.568+37T>A) c.*1220+37T>A (n.*1220+37T>A) c.301+37T>A (n.301+37T>A) c.*630+37T>A (n.*630+37T>A) n.781+37T>A n.840+37T>A c.238+37T>A (n.238+37T>A) c.667+37T>A (n.667+37T>A) c.-57+686T>A (n.-57+686T>A) c.-57+37T>A (n.-57+37T>A) | |
| 2 | g.165309480T>C | CA2557950520 | SCN2A | c.697+224T>C (n.697+224T>C) c.697+37T>C (n.697+37T>C) n.1060+37T>C c.568+37T>C (n.568+37T>C) c.*1220+37T>C (n.*1220+37T>C) c.301+37T>C (n.301+37T>C) c.*630+37T>C (n.*630+37T>C) n.781+37T>C n.840+37T>C c.238+37T>C (n.238+37T>C) c.667+37T>C (n.667+37T>C) c.-57+686T>C (n.-57+686T>C) c.-57+37T>C (n.-57+37T>C) | |
| 2 | g.165309481A>G | CA2530070451 | SCN2A | c.697+225A>G (n.697+225A>G) c.697+38A>G (n.697+38A>G) n.1060+38A>G c.568+38A>G (n.568+38A>G) c.*1220+38A>G (n.*1220+38A>G) c.301+38A>G (n.301+38A>G) c.*630+38A>G (n.*630+38A>G) n.781+38A>G n.840+38A>G c.238+38A>G (n.238+38A>G) c.667+38A>G (n.667+38A>G) c.-57+687A>G (n.-57+687A>G) c.-57+38A>G (n.-57+38A>G) | |
| 2 | g.165309482_165309483dup | CA2753007149 | SCN2A | c.697+226_697+227dup (n.697+226_697+227dup) c.697+39_697+40dup (n.697+39_697+40dup) n.1060+39_1060+40dup c.568+39_568+40dup (n.568+39_568+40dup) c.*1220+39_*1220+40dup (n.*1220+39_*1220+40dup) c.301+39_301+40dup (n.301+39_301+40dup) c.*630+39_*630+40dup (n.*630+39_*630+40dup) n.781+39_781+40dup n.840+39_840+40dup c.238+39_238+40dup (n.238+39_238+40dup) c.667+39_667+40dup (n.667+39_667+40dup) c.-57+688_-57+689dup (n.-57+688_-57+689dup) c.-57+39_-57+40dup (n.-57+39_-57+40dup) | |
| 2 | g.165309482C= | CA1304530009 | SCN2A | c.697+226C= (n.697+226C=) c.697+39C= (n.697+39C=) n.1060+39C= c.568+39C= (n.568+39C=) c.*1220+39C= (n.*1220+39C=) c.301+39C= (n.301+39C=) c.*630+39C= (n.*630+39C=) n.781+39C= n.840+39C= c.238+39C= (n.238+39C=) c.667+39C= (n.667+39C=) c.-57+688C= (n.-57+688C=) c.-57+39C= (n.-57+39C=) | |
| 2 | g.165309482C>T | CA59728303 | SCN2A | c.697+226C>T (n.697+226C>T) c.697+39C>T (n.697+39C>T) n.1060+39C>T c.568+39C>T (n.568+39C>T) c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T) c.301+39C>T (n.301+39C>T) c.*630+39C>T (n.*630+39C>T) n.781+39C>T n.840+39C>T c.238+39C>T (n.238+39C>T) c.667+39C>T (n.667+39C>T) c.-57+688C>T (n.-57+688C>T) c.-57+39C>T (n.-57+39C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165309482dup | CA2661736668 | SCN2A | c.697+226dup (n.697+226dup) c.697+39dup (n.697+39dup) n.1060+39dup c.568+39dup (n.568+39dup) c.*1220+39dup (n.*1220+39dup) c.301+39dup (n.301+39dup) c.*630+39dup (n.*630+39dup) n.781+39dup n.840+39dup c.238+39dup (n.238+39dup) c.667+39dup (n.667+39dup) c.-57+688dup (n.-57+688dup) c.-57+39dup (n.-57+39dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309483A= | CA1304530010 | SCN2A | c.697+227A= (n.697+227A=) c.697+40A= (n.697+40A=) n.1060+40A= c.568+40A= (n.568+40A=) c.*1220+40A= (n.*1220+40A=) c.301+40A= (n.301+40A=) c.*630+40A= (n.*630+40A=) n.781+40A= n.840+40A= c.238+40A= (n.238+40A=) c.667+40A= (n.667+40A=) c.-57+689A= (n.-57+689A=) c.-57+40A= (n.-57+40A=) | |
| 2 | g.165309483A>C | CA59728306 | SCN2A | c.697+227A>C (n.697+227A>C) c.697+40A>C (n.697+40A>C) n.1060+40A>C c.568+40A>C (n.568+40A>C) c.*1220+40A>C (n.*1220+40A>C) c.301+40A>C (n.301+40A>C) c.*630+40A>C (n.*630+40A>C) n.781+40A>C n.840+40A>C c.238+40A>C (n.238+40A>C) c.667+40A>C (n.667+40A>C) c.-57+689A>C (n.-57+689A>C) c.-57+40A>C (n.-57+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309483A>G | CA537115689 | SCN2A | c.697+227A>G (n.697+227A>G) c.697+40A>G (n.697+40A>G) n.1060+40A>G c.568+40A>G (n.568+40A>G) c.*1220+40A>G (n.*1220+40A>G) c.301+40A>G (n.301+40A>G) c.*630+40A>G (n.*630+40A>G) n.781+40A>G n.840+40A>G c.238+40A>G (n.238+40A>G) c.667+40A>G (n.667+40A>G) c.-57+689A>G (n.-57+689A>G) c.-57+40A>G (n.-57+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309483A>T | CA2661736669 | SCN2A | c.697+227A>T (n.697+227A>T) c.697+40A>T (n.697+40A>T) n.1060+40A>T c.568+40A>T (n.568+40A>T) c.*1220+40A>T (n.*1220+40A>T) c.301+40A>T (n.301+40A>T) c.*630+40A>T (n.*630+40A>T) n.781+40A>T n.840+40A>T c.238+40A>T (n.238+40A>T) c.667+40A>T (n.667+40A>T) c.-57+689A>T (n.-57+689A>T) c.-57+40A>T (n.-57+40A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309483dup | CA760126766 | SCN2A | c.697+227dup (n.697+227dup) c.697+40dup (n.697+40dup) n.1060+40dup c.568+40dup (n.568+40dup) c.*1220+40dup (n.*1220+40dup) c.301+40dup (n.301+40dup) c.*630+40dup (n.*630+40dup) n.781+40dup n.840+40dup c.238+40dup (n.238+40dup) c.667+40dup (n.667+40dup) c.-57+689dup (n.-57+689dup) c.-57+40dup (n.-57+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309484G>A | CA2661736670 | SCN2A | c.697+228G>A (n.697+228G>A) c.697+41G>A (n.697+41G>A) n.1060+41G>A c.568+41G>A (n.568+41G>A) c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A) c.301+41G>A (n.301+41G>A) c.*630+41G>A (n.*630+41G>A) n.781+41G>A n.840+41G>A c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.667+41G>A (n.667+41G>A) c.-57+690G>A (n.-57+690G>A) c.-57+41G>A (n.-57+41G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309484G= | CA1304530011 | SCN2A | c.697+228G= (n.697+228G=) c.697+41G= (n.697+41G=) n.1060+41G= c.568+41G= (n.568+41G=) c.*1220+41G= (n.*1220+41G=) c.301+41G= (n.301+41G=) c.*630+41G= (n.*630+41G=) n.781+41G= n.840+41G= c.238+41G= (n.238+41G=) c.667+41G= (n.667+41G=) c.-57+690G= (n.-57+690G=) c.-57+41G= (n.-57+41G=) | |
| 2 | g.165309484G>T | CA2510553004 | SCN2A | c.697+228G>T (n.697+228G>T) c.697+41G>T (n.697+41G>T) n.1060+41G>T c.568+41G>T (n.568+41G>T) c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T) c.301+41G>T (n.301+41G>T) c.*630+41G>T (n.*630+41G>T) n.781+41G>T n.840+41G>T c.238+41G>T (n.238+41G>T) c.667+41G>T (n.667+41G>T) c.-57+690G>T (n.-57+690G>T) c.-57+41G>T (n.-57+41G>T) | |
| 2 | g.165309485T>A | CA2549213646 | SCN2A | c.697+229T>A (n.697+229T>A) c.697+42T>A (n.697+42T>A) n.1060+42T>A c.568+42T>A (n.568+42T>A) c.*1220+42T>A (n.*1220+42T>A) c.301+42T>A (n.301+42T>A) c.*630+42T>A (n.*630+42T>A) n.781+42T>A n.840+42T>A c.238+42T>A (n.238+42T>A) c.667+42T>A (n.667+42T>A) c.-57+691T>A (n.-57+691T>A) c.-57+42T>A (n.-57+42T>A) | |
| 2 | g.165309485T>C | CA1939684 | SCN2A | c.697+229T>C (n.697+229T>C) c.697+42T>C (n.697+42T>C) n.1060+42T>C c.568+42T>C (n.568+42T>C) c.*1220+42T>C (n.*1220+42T>C) c.301+42T>C (n.301+42T>C) c.*630+42T>C (n.*630+42T>C) n.781+42T>C n.840+42T>C c.238+42T>C (n.238+42T>C) c.667+42T>C (n.667+42T>C) c.-57+691T>C (n.-57+691T>C) c.-57+42T>C (n.-57+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309485T= | CA1304530012 | SCN2A | c.697+229T= (n.697+229T=) c.697+42T= (n.697+42T=) n.1060+42T= c.568+42T= (n.568+42T=) c.*1220+42T= (n.*1220+42T=) c.301+42T= (n.301+42T=) c.*630+42T= (n.*630+42T=) n.781+42T= n.840+42T= c.238+42T= (n.238+42T=) c.667+42T= (n.667+42T=) c.-57+691T= (n.-57+691T=) c.-57+42T= (n.-57+42T=) | |
| 2 | g.165309485dup | CA537115690 | SCN2A | c.697+229dup (n.697+229dup) c.697+42dup (n.697+42dup) n.1060+42dup c.568+42dup (n.568+42dup) c.*1220+42dup (n.*1220+42dup) c.301+42dup (n.301+42dup) c.*630+42dup (n.*630+42dup) n.781+42dup n.840+42dup c.238+42dup (n.238+42dup) c.667+42dup (n.667+42dup) c.-57+691dup (n.-57+691dup) c.-57+42dup (n.-57+42dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309486G>T | CA2661736671 | SCN2A | c.697+230G>T (n.697+230G>T) c.697+43G>T (n.697+43G>T) n.1060+43G>T c.568+43G>T (n.568+43G>T) c.*1220+43G>T (n.*1220+43G>T) c.301+43G>T (n.301+43G>T) c.*630+43G>T (n.*630+43G>T) n.781+43G>T n.840+43G>T c.238+43G>T (n.238+43G>T) c.667+43G>T (n.667+43G>T) c.-57+692G>T (n.-57+692G>T) c.-57+43G>T (n.-57+43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309487G>A | CA1304530014 | SCN2A | c.697+231G>A (n.697+231G>A) c.697+44G>A (n.697+44G>A) n.1060+44G>A c.568+44G>A (n.568+44G>A) c.*1220+44G>A (n.*1220+44G>A) c.301+44G>A (n.301+44G>A) c.*630+44G>A (n.*630+44G>A) n.781+44G>A n.840+44G>A c.238+44G>A (n.238+44G>A) c.667+44G>A (n.667+44G>A) c.-57+693G>A (n.-57+693G>A) c.-57+44G>A (n.-57+44G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165309487G>C | CA1304530015 | SCN2A | c.697+231G>C (n.697+231G>C) c.697+44G>C (n.697+44G>C) n.1060+44G>C c.568+44G>C (n.568+44G>C) c.*1220+44G>C (n.*1220+44G>C) c.301+44G>C (n.301+44G>C) c.*630+44G>C (n.*630+44G>C) n.781+44G>C n.840+44G>C c.238+44G>C (n.238+44G>C) c.667+44G>C (n.667+44G>C) c.-57+693G>C (n.-57+693G>C) c.-57+44G>C (n.-57+44G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309487G= | CA1304530013 | SCN2A | c.697+231G= (n.697+231G=) c.697+44G= (n.697+44G=) n.1060+44G= c.568+44G= (n.568+44G=) c.*1220+44G= (n.*1220+44G=) c.301+44G= (n.301+44G=) c.*630+44G= (n.*630+44G=) n.781+44G= n.840+44G= c.238+44G= (n.238+44G=) c.667+44G= (n.667+44G=) c.-57+693G= (n.-57+693G=) c.-57+44G= (n.-57+44G=) | |
| 2 | g.165309488_165309489del | CA2532148983 | SCN2A | c.697+232_697+233del (n.697+232_697+233del) c.697+45_697+46del (n.697+45_697+46del) n.1060+45_1060+46del c.568+45_568+46del (n.568+45_568+46del) c.*1220+45_*1220+46del (n.*1220+45_*1220+46del) c.301+45_301+46del (n.301+45_301+46del) c.*630+45_*630+46del (n.*630+45_*630+46del) n.781+45_781+46del n.840+45_840+46del c.238+45_238+46del (n.238+45_238+46del) c.667+45_667+46del (n.667+45_667+46del) c.-57+694_-57+695del (n.-57+694_-57+695del) c.-57+45_-57+46del (n.-57+45_-57+46del) | |
| 2 | g.165309488T>A | CA537115691 | SCN2A | c.697+232T>A (n.697+232T>A) c.697+45T>A (n.697+45T>A) n.1060+45T>A c.568+45T>A (n.568+45T>A) c.*1220+45T>A (n.*1220+45T>A) c.301+45T>A (n.301+45T>A) c.*630+45T>A (n.*630+45T>A) n.781+45T>A n.840+45T>A c.238+45T>A (n.238+45T>A) c.667+45T>A (n.667+45T>A) c.-57+694T>A (n.-57+694T>A) c.-57+45T>A (n.-57+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309488T= | CA1304530016 | SCN2A | c.697+232T= (n.697+232T=) c.697+45T= (n.697+45T=) n.1060+45T= c.568+45T= (n.568+45T=) c.*1220+45T= (n.*1220+45T=) c.301+45T= (n.301+45T=) c.*630+45T= (n.*630+45T=) n.781+45T= n.840+45T= c.238+45T= (n.238+45T=) c.667+45T= (n.667+45T=) c.-57+694T= (n.-57+694T=) c.-57+45T= (n.-57+45T=) | |
| 2 | g.165309489G>A | CA59728315 | SCN2A | c.697+233G>A (n.697+233G>A) c.697+46G>A (n.697+46G>A) n.1060+46G>A c.568+46G>A (n.568+46G>A) c.*1220+46G>A (n.*1220+46G>A) c.301+46G>A (n.301+46G>A) c.*630+46G>A (n.*630+46G>A) n.781+46G>A n.840+46G>A c.238+46G>A (n.238+46G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) c.-57+695G>A (n.-57+695G>A) c.-57+46G>A (n.-57+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309489G= | CA1304530017 | SCN2A | c.697+233G= (n.697+233G=) c.697+46G= (n.697+46G=) n.1060+46G= c.568+46G= (n.568+46G=) c.*1220+46G= (n.*1220+46G=) c.301+46G= (n.301+46G=) c.*630+46G= (n.*630+46G=) n.781+46G= n.840+46G= c.238+46G= (n.238+46G=) c.667+46G= (n.667+46G=) c.-57+695G= (n.-57+695G=) c.-57+46G= (n.-57+46G=) | |
| 2 | g.165309490C>A | CA537115692 | SCN2A | c.697+234C>A (n.697+234C>A) c.697+47C>A (n.697+47C>A) n.1060+47C>A c.568+47C>A (n.568+47C>A) c.*1220+47C>A (n.*1220+47C>A) c.301+47C>A (n.301+47C>A) c.*630+47C>A (n.*630+47C>A) n.781+47C>A n.840+47C>A c.238+47C>A (n.238+47C>A) c.667+47C>A (n.667+47C>A) c.-57+696C>A (n.-57+696C>A) c.-57+47C>A (n.-57+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309490C= | CA1304530018 | SCN2A | c.697+234C= (n.697+234C=) c.697+47C= (n.697+47C=) n.1060+47C= c.568+47C= (n.568+47C=) c.*1220+47C= (n.*1220+47C=) c.301+47C= (n.301+47C=) c.*630+47C= (n.*630+47C=) n.781+47C= n.840+47C= c.238+47C= (n.238+47C=) c.667+47C= (n.667+47C=) c.-57+696C= (n.-57+696C=) c.-57+47C= (n.-57+47C=) | |
| 2 | g.165309490C>G | CA2577142458 | SCN2A | c.697+234C>G (n.697+234C>G) c.697+47C>G (n.697+47C>G) n.1060+47C>G c.568+47C>G (n.568+47C>G) c.*1220+47C>G (n.*1220+47C>G) c.301+47C>G (n.301+47C>G) c.*630+47C>G (n.*630+47C>G) n.781+47C>G n.840+47C>G c.238+47C>G (n.238+47C>G) c.667+47C>G (n.667+47C>G) c.-57+696C>G (n.-57+696C>G) c.-57+47C>G (n.-57+47C>G) | |
| 2 | g.165309490C>T | CA2700747672 | SCN2A | c.697+234C>T (n.697+234C>T) c.697+47C>T (n.697+47C>T) n.1060+47C>T c.568+47C>T (n.568+47C>T) c.*1220+47C>T (n.*1220+47C>T) c.301+47C>T (n.301+47C>T) c.*630+47C>T (n.*630+47C>T) n.781+47C>T n.840+47C>T c.238+47C>T (n.238+47C>T) c.667+47C>T (n.667+47C>T) c.-57+696C>T (n.-57+696C>T) c.-57+47C>T (n.-57+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165309491T>C | CA2570062557 | SCN2A | c.697+235T>C (n.697+235T>C) c.697+48T>C (n.697+48T>C) n.1060+48T>C c.568+48T>C (n.568+48T>C) c.*1220+48T>C (n.*1220+48T>C) c.301+48T>C (n.301+48T>C) c.*630+48T>C (n.*630+48T>C) n.781+48T>C n.840+48T>C c.238+48T>C (n.238+48T>C) c.667+48T>C (n.667+48T>C) c.-57+697T>C (n.-57+697T>C) c.-57+48T>C (n.-57+48T>C) | |
| 2 | g.165309492A= | CA1304530019 | SCN2A | c.697+236A= (n.697+236A=) c.697+49A= (n.697+49A=) n.1060+49A= c.568+49A= (n.568+49A=) c.*1220+49A= (n.*1220+49A=) c.301+49A= (n.301+49A=) c.*630+49A= (n.*630+49A=) n.781+49A= n.840+49A= c.238+49A= (n.238+49A=) c.667+49A= (n.667+49A=) c.-57+698A= (n.-57+698A=) c.-57+49A= (n.-57+49A=) | |
| 2 | g.165309492A>G | CA537115693 | SCN2A | c.697+236A>G (n.697+236A>G) c.697+49A>G (n.697+49A>G) n.1060+49A>G c.568+49A>G (n.568+49A>G) c.*1220+49A>G (n.*1220+49A>G) c.301+49A>G (n.301+49A>G) c.*630+49A>G (n.*630+49A>G) n.781+49A>G n.840+49A>G c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.667+49A>G (n.667+49A>G) c.-57+698A>G (n.-57+698A>G) c.-57+49A>G (n.-57+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309493C= | CA1304530020 | SCN2A | c.697+237C= (n.697+237C=) c.697+50C= (n.697+50C=) n.1060+50C= c.568+50C= (n.568+50C=) c.*1220+50C= (n.*1220+50C=) c.301+50C= (n.301+50C=) c.*630+50C= (n.*630+50C=) n.781+50C= n.840+50C= c.238+50C= (n.238+50C=) c.667+50C= (n.667+50C=) c.-57+699C= (n.-57+699C=) c.-57+50C= (n.-57+50C=) | |
| 2 | g.165309493C>T | CA537115694 | SCN2A | c.697+237C>T (n.697+237C>T) c.697+50C>T (n.697+50C>T) n.1060+50C>T c.568+50C>T (n.568+50C>T) c.*1220+50C>T (n.*1220+50C>T) c.301+50C>T (n.301+50C>T) c.*630+50C>T (n.*630+50C>T) n.781+50C>T n.840+50C>T c.238+50C>T (n.238+50C>T) c.667+50C>T (n.667+50C>T) c.-57+699C>T (n.-57+699C>T) c.-57+50C>T (n.-57+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165309494A= | CA1304530021 | SCN2A | c.697+238A= (n.697+238A=) c.697+51A= (n.697+51A=) n.1060+51A= c.568+51A= (n.568+51A=) c.*1220+51A= (n.*1220+51A=) c.301+51A= (n.301+51A=) c.*630+51A= (n.*630+51A=) n.781+51A= n.840+51A= c.238+51A= (n.238+51A=) c.667+51A= (n.667+51A=) c.-57+700A= (n.-57+700A=) c.-57+51A= (n.-57+51A=) | |
| 2 | g.165309494A>G | CA1939685 | SCN2A | c.697+238A>G (n.697+238A>G) c.697+51A>G (n.697+51A>G) n.1060+51A>G c.568+51A>G (n.568+51A>G) c.*1220+51A>G (n.*1220+51A>G) c.301+51A>G (n.301+51A>G) c.*630+51A>G (n.*630+51A>G) n.781+51A>G n.840+51A>G c.238+51A>G (n.238+51A>G) c.667+51A>G (n.667+51A>G) c.-57+700A>G (n.-57+700A>G) c.-57+51A>G (n.-57+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309494A>T | CA537115695 | SCN2A | c.697+238A>T (n.697+238A>T) c.697+51A>T (n.697+51A>T) n.1060+51A>T c.568+51A>T (n.568+51A>T) c.*1220+51A>T (n.*1220+51A>T) c.301+51A>T (n.301+51A>T) c.*630+51A>T (n.*630+51A>T) n.781+51A>T n.840+51A>T c.238+51A>T (n.238+51A>T) c.667+51A>T (n.667+51A>T) c.-57+700A>T (n.-57+700A>T) c.-57+51A>T (n.-57+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309496T>G | CA2661736672 | SCN2A | c.697+240T>G (n.697+240T>G) c.697+53T>G (n.697+53T>G) n.1060+53T>G c.568+53T>G (n.568+53T>G) c.*1220+53T>G (n.*1220+53T>G) c.301+53T>G (n.301+53T>G) c.*630+53T>G (n.*630+53T>G) n.781+53T>G n.840+53T>G c.238+53T>G (n.238+53T>G) c.667+53T>G (n.667+53T>G) c.-57+702T>G (n.-57+702T>G) c.-57+53T>G (n.-57+53T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309496_165309498delinsTCA | CA1304530022 | SCN2A | c.697+240_697+242delinsTCA (n.697+240_697+242delinsTCA) c.697+53_697+55delinsTCA (n.697+53_697+55delinsTCA) n.1060+53_1060+55delinsTCA c.568+53_568+55delinsTCA (n.568+53_568+55delinsTCA) c.*1220+53_*1220+55delinsTCA (n.*1220+53_*1220+55delinsTCA) c.301+53_301+55delinsTCA (n.301+53_301+55delinsTCA) c.*630+53_*630+55delinsTCA (n.*630+53_*630+55delinsTCA) n.781+53_781+55delinsTCA n.840+53_840+55delinsTCA c.238+53_238+55delinsTCA (n.238+53_238+55delinsTCA) c.667+53_667+55delinsTCA (n.667+53_667+55delinsTCA) c.-57+702_-57+704delinsTCA (n.-57+702_-57+704delinsTCA) c.-57+53_-57+55delinsTCA (n.-57+53_-57+55delinsTCA) | |
| 2 | g.165309497C>G | CA2661736673 | SCN2A | c.697+241C>G (n.697+241C>G) c.697+54C>G (n.697+54C>G) n.1060+54C>G c.568+54C>G (n.568+54C>G) c.*1220+54C>G (n.*1220+54C>G) c.301+54C>G (n.301+54C>G) c.*630+54C>G (n.*630+54C>G) n.781+54C>G n.840+54C>G c.238+54C>G (n.238+54C>G) c.667+54C>G (n.667+54C>G) c.-57+703C>G (n.-57+703C>G) c.-57+54C>G (n.-57+54C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309499_165309500del | CA1304530023 | SCN2A | c.697+243_697+244del (n.697+243_697+244del) c.697+56_697+57del (n.697+56_697+57del) n.1060+56_1060+57del c.568+56_568+57del (n.568+56_568+57del) c.*1220+56_*1220+57del (n.*1220+56_*1220+57del) c.301+56_301+57del (n.301+56_301+57del) c.*630+56_*630+57del (n.*630+56_*630+57del) n.781+56_781+57del n.840+56_840+57del c.238+56_238+57del (n.238+56_238+57del) c.667+56_667+57del (n.667+56_667+57del) c.-57+705_-57+706del (n.-57+705_-57+706del) c.-57+56_-57+57del (n.-57+56_-57+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309499C>T | CA2661736674 | SCN2A | c.697+243C>T (n.697+243C>T) c.697+56C>T (n.697+56C>T) n.1060+56C>T c.568+56C>T (n.568+56C>T) c.*1220+56C>T (n.*1220+56C>T) c.301+56C>T (n.301+56C>T) c.*630+56C>T (n.*630+56C>T) n.781+56C>T n.840+56C>T c.238+56C>T (n.238+56C>T) c.667+56C>T (n.667+56C>T) c.-57+705C>T (n.-57+705C>T) c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309500del | CA2661736675 | SCN2A | c.697+244del (n.697+244del) c.697+57del (n.697+57del) n.1060+57del c.568+57del (n.568+57del) c.*1220+57del (n.*1220+57del) c.301+57del (n.301+57del) c.*630+57del (n.*630+57del) n.781+57del n.840+57del c.238+57del (n.238+57del) c.667+57del (n.667+57del) c.-57+706del (n.-57+706del) c.-57+57del (n.-57+57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309501G>A | CA59728319 | SCN2A | c.697+245G>A (n.697+245G>A) c.697+58G>A (n.697+58G>A) n.1060+58G>A c.568+58G>A (n.568+58G>A) c.*1220+58G>A (n.*1220+58G>A) c.301+58G>A (n.301+58G>A) c.*630+58G>A (n.*630+58G>A) n.781+58G>A n.840+58G>A c.238+58G>A (n.238+58G>A) c.667+58G>A (n.667+58G>A) c.-57+707G>A (n.-57+707G>A) c.-57+58G>A (n.-57+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309501G= | CA1304530024 | SCN2A | c.697+245G= (n.697+245G=) c.697+58G= (n.697+58G=) n.1060+58G= c.568+58G= (n.568+58G=) c.*1220+58G= (n.*1220+58G=) c.301+58G= (n.301+58G=) c.*630+58G= (n.*630+58G=) n.781+58G= n.840+58G= c.238+58G= (n.238+58G=) c.667+58G= (n.667+58G=) c.-57+707G= (n.-57+707G=) c.-57+58G= (n.-57+58G=) | |
| 2 | g.165309501G>T | CA2753007150 | SCN2A | c.697+245G>T (n.697+245G>T) c.697+58G>T (n.697+58G>T) n.1060+58G>T c.568+58G>T (n.568+58G>T) c.*1220+58G>T (n.*1220+58G>T) c.301+58G>T (n.301+58G>T) c.*630+58G>T (n.*630+58G>T) n.781+58G>T n.840+58G>T c.238+58G>T (n.238+58G>T) c.667+58G>T (n.667+58G>T) c.-57+707G>T (n.-57+707G>T) c.-57+58G>T (n.-57+58G>T) | |
| 2 | g.165309502C= | CA1304530025 | SCN2A | c.697+246C= (n.697+246C=) c.697+59C= (n.697+59C=) n.1060+59C= c.568+59C= (n.568+59C=) c.*1220+59C= (n.*1220+59C=) c.301+59C= (n.301+59C=) c.*630+59C= (n.*630+59C=) n.781+59C= n.840+59C= c.238+59C= (n.238+59C=) c.667+59C= (n.667+59C=) c.-57+708C= (n.-57+708C=) c.-57+59C= (n.-57+59C=) | |
| 2 | g.165309502C>T | CA59728322 | SCN2A | c.697+246C>T (n.697+246C>T) c.697+59C>T (n.697+59C>T) n.1060+59C>T c.568+59C>T (n.568+59C>T) c.*1220+59C>T (n.*1220+59C>T) c.301+59C>T (n.301+59C>T) c.*630+59C>T (n.*630+59C>T) n.781+59C>T n.840+59C>T c.238+59C>T (n.238+59C>T) c.667+59C>T (n.667+59C>T) c.-57+708C>T (n.-57+708C>T) c.-57+59C>T (n.-57+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309507G>A | CA59728323 | SCN2A | c.697+251G>A (n.697+251G>A) c.697+64G>A (n.697+64G>A) n.1060+64G>A c.568+64G>A (n.568+64G>A) c.*1220+64G>A (n.*1220+64G>A) c.301+64G>A (n.301+64G>A) c.*630+64G>A (n.*630+64G>A) n.781+64G>A n.840+64G>A c.238+64G>A (n.238+64G>A) c.667+64G>A (n.667+64G>A) c.-57+713G>A (n.-57+713G>A) c.-57+64G>A (n.-57+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309507G= | CA1304530026 | SCN2A | c.697+251G= (n.697+251G=) c.697+64G= (n.697+64G=) n.1060+64G= c.568+64G= (n.568+64G=) c.*1220+64G= (n.*1220+64G=) c.301+64G= (n.301+64G=) c.*630+64G= (n.*630+64G=) n.781+64G= n.840+64G= c.238+64G= (n.238+64G=) c.667+64G= (n.667+64G=) c.-57+713G= (n.-57+713G=) c.-57+64G= (n.-57+64G=) | |
| 2 | g.165309509G>A | CA59728325 | SCN2A | c.697+253G>A (n.697+253G>A) c.697+66G>A (n.697+66G>A) n.1060+66G>A c.568+66G>A (n.568+66G>A) c.*1220+66G>A (n.*1220+66G>A) c.301+66G>A (n.301+66G>A) c.*630+66G>A (n.*630+66G>A) n.781+66G>A n.840+66G>A c.238+66G>A (n.238+66G>A) c.667+66G>A (n.667+66G>A) c.-57+715G>A (n.-57+715G>A) c.-57+66G>A (n.-57+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309509G= | CA1304530027 | SCN2A | c.697+253G= (n.697+253G=) c.697+66G= (n.697+66G=) n.1060+66G= c.568+66G= (n.568+66G=) c.*1220+66G= (n.*1220+66G=) c.301+66G= (n.301+66G=) c.*630+66G= (n.*630+66G=) n.781+66G= n.840+66G= c.238+66G= (n.238+66G=) c.667+66G= (n.667+66G=) c.-57+715G= (n.-57+715G=) c.-57+66G= (n.-57+66G=) | |
| 2 | g.165309510C>A | CA2577142465 | SCN2A | c.697+254C>A (n.697+254C>A) c.697+67C>A (n.697+67C>A) n.1060+67C>A c.568+67C>A (n.568+67C>A) c.*1220+67C>A (n.*1220+67C>A) c.301+67C>A (n.301+67C>A) c.*630+67C>A (n.*630+67C>A) n.781+67C>A n.840+67C>A c.238+67C>A (n.238+67C>A) c.667+67C>A (n.667+67C>A) c.-57+716C>A (n.-57+716C>A) c.-57+67C>A (n.-57+67C>A) | |
| 2 | g.165309510C>T | CA2551465556 | SCN2A | c.697+254C>T (n.697+254C>T) c.697+67C>T (n.697+67C>T) n.1060+67C>T c.568+67C>T (n.568+67C>T) c.*1220+67C>T (n.*1220+67C>T) c.301+67C>T (n.301+67C>T) c.*630+67C>T (n.*630+67C>T) n.781+67C>T n.840+67C>T c.238+67C>T (n.238+67C>T) c.667+67C>T (n.667+67C>T) c.-57+716C>T (n.-57+716C>T) c.-57+67C>T (n.-57+67C>T) | |
| 2 | g.165309511A= | CA1304530028 | SCN2A | c.697+255A= (n.697+255A=) c.697+68A= (n.697+68A=) n.1060+68A= c.568+68A= (n.568+68A=) c.*1220+68A= (n.*1220+68A=) c.301+68A= (n.301+68A=) c.*630+68A= (n.*630+68A=) n.781+68A= n.840+68A= c.238+68A= (n.238+68A=) c.667+68A= (n.667+68A=) c.-57+717A= (n.-57+717A=) c.-57+68A= (n.-57+68A=) | |
| 2 | g.165309511A>G | CA760126806 | SCN2A | c.697+255A>G (n.697+255A>G) c.697+68A>G (n.697+68A>G) n.1060+68A>G c.568+68A>G (n.568+68A>G) c.*1220+68A>G (n.*1220+68A>G) c.301+68A>G (n.301+68A>G) c.*630+68A>G (n.*630+68A>G) n.781+68A>G n.840+68A>G c.238+68A>G (n.238+68A>G) c.667+68A>G (n.667+68A>G) c.-57+717A>G (n.-57+717A>G) c.-57+68A>G (n.-57+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309512G>T | CA2558453850 | SCN2A | c.697+256G>T (n.697+256G>T) c.697+69G>T (n.697+69G>T) n.1060+69G>T c.568+69G>T (n.568+69G>T) c.*1220+69G>T (n.*1220+69G>T) c.301+69G>T (n.301+69G>T) c.*630+69G>T (n.*630+69G>T) n.781+69G>T n.840+69G>T c.238+69G>T (n.238+69G>T) c.667+69G>T (n.667+69G>T) c.-57+718G>T (n.-57+718G>T) c.-57+69G>T (n.-57+69G>T) | |
| 2 | g.165309515G>A | CA2661736676 | SCN2A | c.697+259G>A (n.697+259G>A) c.697+72G>A (n.697+72G>A) n.1060+72G>A c.568+72G>A (n.568+72G>A) c.*1220+72G>A (n.*1220+72G>A) c.301+72G>A (n.301+72G>A) c.*630+72G>A (n.*630+72G>A) n.781+72G>A n.840+72G>A c.238+72G>A (n.238+72G>A) c.667+72G>A (n.667+72G>A) c.-57+721G>A (n.-57+721G>A) c.-57+72G>A (n.-57+72G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309516C>A | CA2661736678 | SCN2A | c.697+260C>A (n.697+260C>A) c.697+73C>A (n.697+73C>A) n.1060+73C>A c.568+73C>A (n.568+73C>A) c.*1220+73C>A (n.*1220+73C>A) c.301+73C>A (n.301+73C>A) c.*630+73C>A (n.*630+73C>A) n.781+73C>A n.840+73C>A c.238+73C>A (n.238+73C>A) c.667+73C>A (n.667+73C>A) c.-57+722C>A (n.-57+722C>A) c.-57+73C>A (n.-57+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309516C>G | CA2546733210 | SCN2A | c.697+260C>G (n.697+260C>G) c.697+73C>G (n.697+73C>G) n.1060+73C>G c.568+73C>G (n.568+73C>G) c.*1220+73C>G (n.*1220+73C>G) c.301+73C>G (n.301+73C>G) c.*630+73C>G (n.*630+73C>G) n.781+73C>G n.840+73C>G c.238+73C>G (n.238+73C>G) c.667+73C>G (n.667+73C>G) c.-57+722C>G (n.-57+722C>G) c.-57+73C>G (n.-57+73C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309516C>T | CA2661736677 | SCN2A | c.697+260C>T (n.697+260C>T) c.697+73C>T (n.697+73C>T) n.1060+73C>T c.568+73C>T (n.568+73C>T) c.*1220+73C>T (n.*1220+73C>T) c.301+73C>T (n.301+73C>T) c.*630+73C>T (n.*630+73C>T) n.781+73C>T n.840+73C>T c.238+73C>T (n.238+73C>T) c.667+73C>T (n.667+73C>T) c.-57+722C>T (n.-57+722C>T) c.-57+73C>T (n.-57+73C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309517C>A | CA2661736679 | SCN2A | c.697+261C>A (n.697+261C>A) c.697+74C>A (n.697+74C>A) n.1060+74C>A c.568+74C>A (n.568+74C>A) c.*1220+74C>A (n.*1220+74C>A) c.301+74C>A (n.301+74C>A) c.*630+74C>A (n.*630+74C>A) n.781+74C>A n.840+74C>A c.238+74C>A (n.238+74C>A) c.667+74C>A (n.667+74C>A) c.-57+723C>A (n.-57+723C>A) c.-57+74C>A (n.-57+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309518T>G | CA59728326 | SCN2A | c.697+262T>G (n.697+262T>G) c.697+75T>G (n.697+75T>G) n.1060+75T>G c.568+75T>G (n.568+75T>G) c.*1220+75T>G (n.*1220+75T>G) c.301+75T>G (n.301+75T>G) c.*630+75T>G (n.*630+75T>G) n.781+75T>G n.840+75T>G c.238+75T>G (n.238+75T>G) c.667+75T>G (n.667+75T>G) c.-57+724T>G (n.-57+724T>G) c.-57+75T>G (n.-57+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309518T= | CA1304530029 | SCN2A | c.697+262T= (n.697+262T=) c.697+75T= (n.697+75T=) n.1060+75T= c.568+75T= (n.568+75T=) c.*1220+75T= (n.*1220+75T=) c.301+75T= (n.301+75T=) c.*630+75T= (n.*630+75T=) n.781+75T= n.840+75T= c.238+75T= (n.238+75T=) c.667+75T= (n.667+75T=) c.-57+724T= (n.-57+724T=) c.-57+75T= (n.-57+75T=) | |
| 2 | g.165309520G>A | CA2530775390 | SCN2A | c.697+264G>A (n.697+264G>A) c.697+77G>A (n.697+77G>A) n.1060+77G>A c.568+77G>A (n.568+77G>A) c.*1220+77G>A (n.*1220+77G>A) c.301+77G>A (n.301+77G>A) c.*630+77G>A (n.*630+77G>A) n.781+77G>A n.840+77G>A c.238+77G>A (n.238+77G>A) c.667+77G>A (n.667+77G>A) c.-57+726G>A (n.-57+726G>A) c.-57+77G>A (n.-57+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309524C>A | CA2577142469 | SCN2A | c.697+268C>A (n.697+268C>A) c.697+81C>A (n.697+81C>A) n.1060+81C>A c.568+81C>A (n.568+81C>A) c.*1220+81C>A (n.*1220+81C>A) c.301+81C>A (n.301+81C>A) c.*630+81C>A (n.*630+81C>A) n.781+81C>A n.840+81C>A c.238+81C>A (n.238+81C>A) c.667+81C>A (n.667+81C>A) c.-57+730C>A (n.-57+730C>A) c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) | |
| 2 | g.165309525_165309526insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT | CA2753007151 | SCN2A | c.697+269_697+270insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.697+269_697+270insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.697+82_697+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.697+82_697+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) n.1060+82_1060+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT c.568+82_568+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.568+82_568+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.*1220+82_*1220+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.*1220+82_*1220+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.301+82_301+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.301+82_301+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.*630+82_*630+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.*630+82_*630+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) n.781+82_781+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT n.840+82_840+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT c.238+82_238+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.238+82_238+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.667+82_667+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.667+82_667+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.-57+731_-57+732insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.-57+731_-57+732insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) c.-57+82_-57+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT (n.-57+82_-57+83insTTTTTACATATTTATTTGCAATATGCAACT) | |
| 2 | g.165309525T>A | CA2661736680 | SCN2A | c.697+269T>A (n.697+269T>A) c.697+82T>A (n.697+82T>A) n.1060+82T>A c.568+82T>A (n.568+82T>A) c.*1220+82T>A (n.*1220+82T>A) c.301+82T>A (n.301+82T>A) c.*630+82T>A (n.*630+82T>A) n.781+82T>A n.840+82T>A c.238+82T>A (n.238+82T>A) c.667+82T>A (n.667+82T>A) c.-57+731T>A (n.-57+731T>A) c.-57+82T>A (n.-57+82T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309526A>G | CA2577142470 | SCN2A | c.697+270A>G (n.697+270A>G) c.697+83A>G (n.697+83A>G) n.1060+83A>G c.568+83A>G (n.568+83A>G) c.*1220+83A>G (n.*1220+83A>G) c.301+83A>G (n.301+83A>G) c.*630+83A>G (n.*630+83A>G) n.781+83A>G n.840+83A>G c.238+83A>G (n.238+83A>G) c.667+83A>G (n.667+83A>G) c.-57+732A>G (n.-57+732A>G) c.-57+83A>G (n.-57+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309526A>T | CA2517268183 | SCN2A | c.697+270A>T (n.697+270A>T) c.697+83A>T (n.697+83A>T) n.1060+83A>T c.568+83A>T (n.568+83A>T) c.*1220+83A>T (n.*1220+83A>T) c.301+83A>T (n.301+83A>T) c.*630+83A>T (n.*630+83A>T) n.781+83A>T n.840+83A>T c.238+83A>T (n.238+83A>T) c.667+83A>T (n.667+83A>T) c.-57+732A>T (n.-57+732A>T) c.-57+83A>T (n.-57+83A>T) | |
| 2 | g.165309527G>A | CA1304530031 | SCN2A | c.697+271G>A (n.697+271G>A) c.697+84G>A (n.697+84G>A) n.1060+84G>A c.568+84G>A (n.568+84G>A) c.*1220+84G>A (n.*1220+84G>A) c.301+84G>A (n.301+84G>A) c.*630+84G>A (n.*630+84G>A) n.781+84G>A n.840+84G>A c.238+84G>A (n.238+84G>A) c.667+84G>A (n.667+84G>A) c.-57+733G>A (n.-57+733G>A) c.-57+84G>A (n.-57+84G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165309527G>C | CA647810887 | SCN2A | c.697+271G>C (n.697+271G>C) c.697+84G>C (n.697+84G>C) n.1060+84G>C c.568+84G>C (n.568+84G>C) c.*1220+84G>C (n.*1220+84G>C) c.301+84G>C (n.301+84G>C) c.*630+84G>C (n.*630+84G>C) n.781+84G>C n.840+84G>C c.238+84G>C (n.238+84G>C) c.667+84G>C (n.667+84G>C) c.-57+733G>C (n.-57+733G>C) c.-57+84G>C (n.-57+84G>C) | COSMIC |
| 2 | g.165309527G= | CA1304530030 | SCN2A | c.697+271G= (n.697+271G=) c.697+84G= (n.697+84G=) n.1060+84G= c.568+84G= (n.568+84G=) c.*1220+84G= (n.*1220+84G=) c.301+84G= (n.301+84G=) c.*630+84G= (n.*630+84G=) n.781+84G= n.840+84G= c.238+84G= (n.238+84G=) c.667+84G= (n.667+84G=) c.-57+733G= (n.-57+733G=) c.-57+84G= (n.-57+84G=) | |
| 2 | g.165309527G>T | CA2577142472 | SCN2A | c.697+271G>T (n.697+271G>T) c.697+84G>T (n.697+84G>T) n.1060+84G>T c.568+84G>T (n.568+84G>T) c.*1220+84G>T (n.*1220+84G>T) c.301+84G>T (n.301+84G>T) c.*630+84G>T (n.*630+84G>T) n.781+84G>T n.840+84G>T c.238+84G>T (n.238+84G>T) c.667+84G>T (n.667+84G>T) c.-57+733G>T (n.-57+733G>T) c.-57+84G>T (n.-57+84G>T) | |
| 2 | g.165309527_165309528insCAACAAGGC | CA2753007152 | SCN2A | c.697+271_697+272insCAACAAGGC (n.697+271_697+272insCAACAAGGC) c.697+84_697+85insCAACAAGGC (n.697+84_697+85insCAACAAGGC) n.1060+84_1060+85insCAACAAGGC c.568+84_568+85insCAACAAGGC (n.568+84_568+85insCAACAAGGC) c.*1220+84_*1220+85insCAACAAGGC (n.*1220+84_*1220+85insCAACAAGGC) c.301+84_301+85insCAACAAGGC (n.301+84_301+85insCAACAAGGC) c.*630+84_*630+85insCAACAAGGC (n.*630+84_*630+85insCAACAAGGC) n.781+84_781+85insCAACAAGGC n.840+84_840+85insCAACAAGGC c.238+84_238+85insCAACAAGGC (n.238+84_238+85insCAACAAGGC) c.667+84_667+85insCAACAAGGC (n.667+84_667+85insCAACAAGGC) c.-57+733_-57+734insCAACAAGGC (n.-57+733_-57+734insCAACAAGGC) c.-57+84_-57+85insCAACAAGGC (n.-57+84_-57+85insCAACAAGGC) | |
| 2 | g.165309528T>C | CA2577142474 | SCN2A | c.697+272T>C (n.697+272T>C) c.697+85T>C (n.697+85T>C) n.1060+85T>C c.568+85T>C (n.568+85T>C) c.*1220+85T>C (n.*1220+85T>C) c.301+85T>C (n.301+85T>C) c.*630+85T>C (n.*630+85T>C) n.781+85T>C n.840+85T>C c.238+85T>C (n.238+85T>C) c.667+85T>C (n.667+85T>C) c.-57+734T>C (n.-57+734T>C) c.-57+85T>C (n.-57+85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309529T>C | CA2661736681 | SCN2A | c.697+273T>C (n.697+273T>C) c.697+86T>C (n.697+86T>C) n.1060+86T>C c.568+86T>C (n.568+86T>C) c.*1220+86T>C (n.*1220+86T>C) c.301+86T>C (n.301+86T>C) c.*630+86T>C (n.*630+86T>C) n.781+86T>C n.840+86T>C c.238+86T>C (n.238+86T>C) c.667+86T>C (n.667+86T>C) c.-57+735T>C (n.-57+735T>C) c.-57+86T>C (n.-57+86T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309529_165309530del | CA2513695499 | SCN2A | c.697+273_697+274del (n.697+273_697+274del) c.697+86_697+87del (n.697+86_697+87del) n.1060+86_1060+87del c.568+86_568+87del (n.568+86_568+87del) c.*1220+86_*1220+87del (n.*1220+86_*1220+87del) c.301+86_301+87del (n.301+86_301+87del) c.*630+86_*630+87del (n.*630+86_*630+87del) n.781+86_781+87del n.840+86_840+87del c.238+86_238+87del (n.238+86_238+87del) c.667+86_667+87del (n.667+86_667+87del) c.-57+735_-57+736del (n.-57+735_-57+736del) c.-57+86_-57+87del (n.-57+86_-57+87del) | |
| 2 | g.165309530G>A | CA2577142475 | SCN2A | c.697+274G>A (n.697+274G>A) c.697+87G>A (n.697+87G>A) n.1060+87G>A c.568+87G>A (n.568+87G>A) c.*1220+87G>A (n.*1220+87G>A) c.301+87G>A (n.301+87G>A) c.*630+87G>A (n.*630+87G>A) n.781+87G>A n.840+87G>A c.238+87G>A (n.238+87G>A) c.667+87G>A (n.667+87G>A) c.-57+736G>A (n.-57+736G>A) c.-57+87G>A (n.-57+87G>A) | |
| 2 | g.165309532A>G | CA2661736682 | SCN2A | c.697+276A>G (n.697+276A>G) c.697+89A>G (n.697+89A>G) n.1060+89A>G c.568+89A>G (n.568+89A>G) c.*1220+89A>G (n.*1220+89A>G) c.301+89A>G (n.301+89A>G) c.*630+89A>G (n.*630+89A>G) n.781+89A>G n.840+89A>G c.238+89A>G (n.238+89A>G) c.667+89A>G (n.667+89A>G) c.-57+738A>G (n.-57+738A>G) c.-57+89A>G (n.-57+89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309532_165309533insCC | CA2570382671 | SCN2A | c.697+276_697+277insCC (n.697+276_697+277insCC) c.697+89_697+90insCC (n.697+89_697+90insCC) n.1060+89_1060+90insCC c.568+89_568+90insCC (n.568+89_568+90insCC) c.*1220+89_*1220+90insCC (n.*1220+89_*1220+90insCC) c.301+89_301+90insCC (n.301+89_301+90insCC) c.*630+89_*630+90insCC (n.*630+89_*630+90insCC) n.781+89_781+90insCC n.840+89_840+90insCC c.238+89_238+90insCC (n.238+89_238+90insCC) c.667+89_667+90insCC (n.667+89_667+90insCC) c.-57+738_-57+739insCC (n.-57+738_-57+739insCC) c.-57+89_-57+90insCC (n.-57+89_-57+90insCC) | |
| 2 | g.165309533T>C | CA2577142476 | SCN2A | c.697+277T>C (n.697+277T>C) c.697+90T>C (n.697+90T>C) n.1060+90T>C c.568+90T>C (n.568+90T>C) c.*1220+90T>C (n.*1220+90T>C) c.301+90T>C (n.301+90T>C) c.*630+90T>C (n.*630+90T>C) n.781+90T>C n.840+90T>C c.238+90T>C (n.238+90T>C) c.667+90T>C (n.667+90T>C) c.-57+739T>C (n.-57+739T>C) c.-57+90T>C (n.-57+90T>C) | |
| 2 | g.165309534A>G | CA2661736683 | SCN2A | c.697+278A>G (n.697+278A>G) c.697+91A>G (n.697+91A>G) n.1060+91A>G c.568+91A>G (n.568+91A>G) c.*1220+91A>G (n.*1220+91A>G) c.301+91A>G (n.301+91A>G) c.*630+91A>G (n.*630+91A>G) n.781+91A>G n.840+91A>G c.238+91A>G (n.238+91A>G) c.667+91A>G (n.667+91A>G) c.-57+740A>G (n.-57+740A>G) c.-57+91A>G (n.-57+91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309534A>T | CA2661736684 | SCN2A | c.697+278A>T (n.697+278A>T) c.697+91A>T (n.697+91A>T) n.1060+91A>T c.568+91A>T (n.568+91A>T) c.*1220+91A>T (n.*1220+91A>T) c.301+91A>T (n.301+91A>T) c.*630+91A>T (n.*630+91A>T) n.781+91A>T n.840+91A>T c.238+91A>T (n.238+91A>T) c.667+91A>T (n.667+91A>T) c.-57+740A>T (n.-57+740A>T) c.-57+91A>T (n.-57+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309535T>C | CA760126815 | SCN2A | c.697+279T>C (n.697+279T>C) c.697+92T>C (n.697+92T>C) n.1060+92T>C c.568+92T>C (n.568+92T>C) c.*1220+92T>C (n.*1220+92T>C) c.301+92T>C (n.301+92T>C) c.*630+92T>C (n.*630+92T>C) n.781+92T>C n.840+92T>C c.238+92T>C (n.238+92T>C) c.667+92T>C (n.667+92T>C) c.-57+741T>C (n.-57+741T>C) c.-57+92T>C (n.-57+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309535T= | CA1304530032 | SCN2A | c.697+279T= (n.697+279T=) c.697+92T= (n.697+92T=) n.1060+92T= c.568+92T= (n.568+92T=) c.*1220+92T= (n.*1220+92T=) c.301+92T= (n.301+92T=) c.*630+92T= (n.*630+92T=) n.781+92T= n.840+92T= c.238+92T= (n.238+92T=) c.667+92T= (n.667+92T=) c.-57+741T= (n.-57+741T=) c.-57+92T= (n.-57+92T=) | |
| 2 | g.165309536T>C | CA1304530034 | SCN2A | c.697+280T>C (n.697+280T>C) c.697+93T>C (n.697+93T>C) n.1060+93T>C c.568+93T>C (n.568+93T>C) c.*1220+93T>C (n.*1220+93T>C) c.301+93T>C (n.301+93T>C) c.*630+93T>C (n.*630+93T>C) n.781+93T>C n.840+93T>C c.238+93T>C (n.238+93T>C) c.667+93T>C (n.667+93T>C) c.-57+742T>C (n.-57+742T>C) c.-57+93T>C (n.-57+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309536T= | CA1304530033 | SCN2A | c.697+280T= (n.697+280T=) c.697+93T= (n.697+93T=) n.1060+93T= c.568+93T= (n.568+93T=) c.*1220+93T= (n.*1220+93T=) c.301+93T= (n.301+93T=) c.*630+93T= (n.*630+93T=) n.781+93T= n.840+93T= c.238+93T= (n.238+93T=) c.667+93T= (n.667+93T=) c.-57+742T= (n.-57+742T=) c.-57+93T= (n.-57+93T=) | |
| 2 | g.165309537G>A | CA2661736685 | SCN2A | c.697+281G>A (n.697+281G>A) c.697+94G>A (n.697+94G>A) n.1060+94G>A c.568+94G>A (n.568+94G>A) c.*1220+94G>A (n.*1220+94G>A) c.301+94G>A (n.301+94G>A) c.*630+94G>A (n.*630+94G>A) n.781+94G>A n.840+94G>A c.238+94G>A (n.238+94G>A) c.667+94G>A (n.667+94G>A) c.-57+743G>A (n.-57+743G>A) c.-57+94G>A (n.-57+94G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309538C>A | CA2577142477 | SCN2A | c.697+282C>A (n.697+282C>A) c.697+95C>A (n.697+95C>A) n.1060+95C>A c.568+95C>A (n.568+95C>A) c.*1220+95C>A (n.*1220+95C>A) c.301+95C>A (n.301+95C>A) c.*630+95C>A (n.*630+95C>A) n.781+95C>A n.840+95C>A c.238+95C>A (n.238+95C>A) c.667+95C>A (n.667+95C>A) c.-57+744C>A (n.-57+744C>A) c.-57+95C>A (n.-57+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309538C= | CA1304530035 | SCN2A | c.697+282C= (n.697+282C=) c.697+95C= (n.697+95C=) n.1060+95C= c.568+95C= (n.568+95C=) c.*1220+95C= (n.*1220+95C=) c.301+95C= (n.301+95C=) c.*630+95C= (n.*630+95C=) n.781+95C= n.840+95C= c.238+95C= (n.238+95C=) c.667+95C= (n.667+95C=) c.-57+744C= (n.-57+744C=) c.-57+95C= (n.-57+95C=) | |
| 2 | g.165309538C>G | CA760126816 | SCN2A | c.697+282C>G (n.697+282C>G) c.697+95C>G (n.697+95C>G) n.1060+95C>G c.568+95C>G (n.568+95C>G) c.*1220+95C>G (n.*1220+95C>G) c.301+95C>G (n.301+95C>G) c.*630+95C>G (n.*630+95C>G) n.781+95C>G n.840+95C>G c.238+95C>G (n.238+95C>G) c.667+95C>G (n.667+95C>G) c.-57+744C>G (n.-57+744C>G) c.-57+95C>G (n.-57+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309541A>G | CA2661736686 | SCN2A | c.697+285A>G (n.697+285A>G) c.697+98A>G (n.697+98A>G) n.1060+98A>G c.568+98A>G (n.568+98A>G) c.*1220+98A>G (n.*1220+98A>G) c.301+98A>G (n.301+98A>G) c.*630+98A>G (n.*630+98A>G) n.781+98A>G n.840+98A>G c.238+98A>G (n.238+98A>G) c.667+98A>G (n.667+98A>G) c.-57+747A>G (n.-57+747A>G) c.-57+98A>G (n.-57+98A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309546T>C | CA59728328 | SCN2A | c.697+290T>C (n.697+290T>C) c.697+103T>C (n.697+103T>C) n.1060+103T>C c.568+103T>C (n.568+103T>C) c.*1220+103T>C (n.*1220+103T>C) c.301+103T>C (n.301+103T>C) c.*630+103T>C (n.*630+103T>C) n.781+103T>C n.840+103T>C c.238+103T>C (n.238+103T>C) c.667+103T>C (n.667+103T>C) c.-57+752T>C (n.-57+752T>C) c.-57+103T>C (n.-57+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309546T= | CA1304530036 | SCN2A | c.697+290T= (n.697+290T=) c.697+103T= (n.697+103T=) n.1060+103T= c.568+103T= (n.568+103T=) c.*1220+103T= (n.*1220+103T=) c.301+103T= (n.301+103T=) c.*630+103T= (n.*630+103T=) n.781+103T= n.840+103T= c.238+103T= (n.238+103T=) c.667+103T= (n.667+103T=) c.-57+752T= (n.-57+752T=) c.-57+103T= (n.-57+103T=) | |
| 2 | g.165309547A>G | CA2661736687 | SCN2A | c.697+291A>G (n.697+291A>G) c.697+104A>G (n.697+104A>G) n.1060+104A>G c.568+104A>G (n.568+104A>G) c.*1220+104A>G (n.*1220+104A>G) c.301+104A>G (n.301+104A>G) c.*630+104A>G (n.*630+104A>G) n.781+104A>G n.840+104A>G c.238+104A>G (n.238+104A>G) c.667+104A>G (n.667+104A>G) c.-57+753A>G (n.-57+753A>G) c.-57+104A>G (n.-57+104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309547A>T | CA2536392970 | SCN2A | c.697+291A>T (n.697+291A>T) c.697+104A>T (n.697+104A>T) n.1060+104A>T c.568+104A>T (n.568+104A>T) c.*1220+104A>T (n.*1220+104A>T) c.301+104A>T (n.301+104A>T) c.*630+104A>T (n.*630+104A>T) n.781+104A>T n.840+104A>T c.238+104A>T (n.238+104A>T) c.667+104A>T (n.667+104A>T) c.-57+753A>T (n.-57+753A>T) c.-57+104A>T (n.-57+104A>T) | |
| 2 | g.165309548T>A | CA2661736688 | SCN2A | c.697+292T>A (n.697+292T>A) c.697+105T>A (n.697+105T>A) n.1060+105T>A c.568+105T>A (n.568+105T>A) c.*1220+105T>A (n.*1220+105T>A) c.301+105T>A (n.301+105T>A) c.*630+105T>A (n.*630+105T>A) n.781+105T>A n.840+105T>A c.238+105T>A (n.238+105T>A) c.667+105T>A (n.667+105T>A) c.-57+754T>A (n.-57+754T>A) c.-57+105T>A (n.-57+105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309548T>C | CA760126826 | SCN2A | c.697+292T>C (n.697+292T>C) c.697+105T>C (n.697+105T>C) n.1060+105T>C c.568+105T>C (n.568+105T>C) c.*1220+105T>C (n.*1220+105T>C) c.301+105T>C (n.301+105T>C) c.*630+105T>C (n.*630+105T>C) n.781+105T>C n.840+105T>C c.238+105T>C (n.238+105T>C) c.667+105T>C (n.667+105T>C) c.-57+754T>C (n.-57+754T>C) c.-57+105T>C (n.-57+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309548T= | CA1304530037 | SCN2A | c.697+292T= (n.697+292T=) c.697+105T= (n.697+105T=) n.1060+105T= c.568+105T= (n.568+105T=) c.*1220+105T= (n.*1220+105T=) c.301+105T= (n.301+105T=) c.*630+105T= (n.*630+105T=) n.781+105T= n.840+105T= c.238+105T= (n.238+105T=) c.667+105T= (n.667+105T=) c.-57+754T= (n.-57+754T=) c.-57+105T= (n.-57+105T=) | |
| 2 | g.165309549G>A | CA2661736689 | SCN2A | c.697+293G>A (n.697+293G>A) c.697+106G>A (n.697+106G>A) n.1060+106G>A c.568+106G>A (n.568+106G>A) c.*1220+106G>A (n.*1220+106G>A) c.301+106G>A (n.301+106G>A) c.*630+106G>A (n.*630+106G>A) n.781+106G>A n.840+106G>A c.238+106G>A (n.238+106G>A) c.667+106G>A (n.667+106G>A) c.-57+755G>A (n.-57+755G>A) c.-57+106G>A (n.-57+106G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309550T>A | CA2661736690 | SCN2A | c.697+294T>A (n.697+294T>A) c.697+107T>A (n.697+107T>A) n.1060+107T>A c.568+107T>A (n.568+107T>A) c.*1220+107T>A (n.*1220+107T>A) c.301+107T>A (n.301+107T>A) c.*630+107T>A (n.*630+107T>A) n.781+107T>A n.840+107T>A c.238+107T>A (n.238+107T>A) c.667+107T>A (n.667+107T>A) c.-57+756T>A (n.-57+756T>A) c.-57+107T>A (n.-57+107T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309551A= | CA1304530038 | SCN2A | c.697+295A= (n.697+295A=) c.697+108A= (n.697+108A=) n.1060+108A= c.568+108A= (n.568+108A=) c.*1220+108A= (n.*1220+108A=) c.301+108A= (n.301+108A=) c.*630+108A= (n.*630+108A=) n.781+108A= n.840+108A= c.238+108A= (n.238+108A=) c.667+108A= (n.667+108A=) c.-57+757A= (n.-57+757A=) c.-57+108A= (n.-57+108A=) | |
| 2 | g.165309551A>G | CA2661736692 | SCN2A | c.697+295A>G (n.697+295A>G) c.697+108A>G (n.697+108A>G) n.1060+108A>G c.568+108A>G (n.568+108A>G) c.*1220+108A>G (n.*1220+108A>G) c.301+108A>G (n.301+108A>G) c.*630+108A>G (n.*630+108A>G) n.781+108A>G n.840+108A>G c.238+108A>G (n.238+108A>G) c.667+108A>G (n.667+108A>G) c.-57+757A>G (n.-57+757A>G) c.-57+108A>G (n.-57+108A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309551A>T | CA760126827 | SCN2A | c.697+295A>T (n.697+295A>T) c.697+108A>T (n.697+108A>T) n.1060+108A>T c.568+108A>T (n.568+108A>T) c.*1220+108A>T (n.*1220+108A>T) c.301+108A>T (n.301+108A>T) c.*630+108A>T (n.*630+108A>T) n.781+108A>T n.840+108A>T c.238+108A>T (n.238+108A>T) c.667+108A>T (n.667+108A>T) c.-57+757A>T (n.-57+757A>T) c.-57+108A>T (n.-57+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309556del | CA2661736691 | SCN2A | c.697+300del (n.697+300del) c.697+113del (n.697+113del) n.1060+113del c.568+113del (n.568+113del) c.*1220+113del (n.*1220+113del) c.301+113del (n.301+113del) c.*630+113del (n.*630+113del) n.781+113del n.840+113del c.238+113del (n.238+113del) c.667+113del (n.667+113del) c.-57+762del (n.-57+762del) c.-57+113del (n.-57+113del) | gnomAD v4 |