Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165309390C>ACA349017437SCN2Ac.697+134C>A (n.697+134C>A)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.1007C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.728C>A
n.787C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.-57+596C>A (n.-57+596C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309390C=CA1304529975SCN2Ac.697+134C= (n.697+134C=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.1007C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.728C=
n.787C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.-57+596C= (n.-57+596C=)
c.-110C= (n.-110C=)
2g.165309390C>GCA349017439SCN2Ac.697+134C>G (n.697+134C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.1007C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.728C>G
n.787C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.-57+596C>G (n.-57+596C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
2g.165309390C>TCA1939669SCN2Ac.697+134C>T (n.697+134C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.1007C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.728C>T
n.787C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.-57+596C>T (n.-57+596C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G>ACA1939670SCN2Ac.697+135G>A (n.697+135G>A)
c.645G>A (p.Ala215=)
n.1008G>A
c.516G>A (p.Ala172=)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.249G>A (p.Ala83=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.729G>A
n.788G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.-57+597G>A (n.-57+597G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G>CCA429884470SCN2Ac.697+135G>C (n.697+135G>C)
c.645G>C (p.Ala215=)
n.1008G>C
c.516G>C (p.Ala172=)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.249G>C (p.Ala83=)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.729G>C
n.788G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.-57+597G>C (n.-57+597G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G=CA1304529976SCN2Ac.697+135G= (n.697+135G=)
c.645G= (p.Ala215=)
n.1008G=
c.516G= (p.Ala172=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.249G= (p.Ala83=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.729G=
n.788G=
c.186G= (p.Ala62=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.-57+597G= (n.-57+597G=)
c.-109G= (n.-109G=)
2g.165309392T>ACA349017442SCN2Ac.697+136T>A (n.697+136T>A)
c.646T>A (p.Leu216Met)
n.1009T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.730T>A
n.789T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.-57+598T>A (n.-57+598T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
2g.165309392T>CCA59728180SCN2Ac.697+136T>C (n.697+136T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
n.1009T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.730T>C
n.789T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.-57+598T>C (n.-57+598T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.165309392T>GCA349017443SCN2Ac.697+136T>G (n.697+136T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.1009T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.730T>G
n.789T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.-57+598T>G (n.-57+598T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
2g.165309392T=CA1304529977SCN2Ac.697+136T= (n.697+136T=)
c.646T= (p.Leu216=)
n.1009T=
c.517T= (p.Leu173=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.730T=
n.789T=
c.187T= (p.Leu63=)
c.616T= (p.Leu206=)
c.-57+598T= (n.-57+598T=)
c.-108T= (n.-108T=)
2g.165309393T>ACA349017445SCN2Ac.697+137T>A (n.697+137T>A)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.1010T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.731T>A
n.790T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.-57+599T>A (n.-57+599T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
2g.165309393T>CCA349017446SCN2Ac.697+137T>C (n.697+137T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.1010T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.731T>C
n.790T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.-57+599T>C (n.-57+599T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 ClinVar
2g.165309393T>GCA318208SCN2Ac.697+137T>G (n.697+137T>G)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
n.1010T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.731T>G
n.790T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.-57+599T>G (n.-57+599T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309393T=CA1304529978SCN2Ac.697+137T= (n.697+137T=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1010T=
c.518T= (p.Leu173=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.*580T= (n.*580T=)
n.731T=
n.790T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.-57+599T= (n.-57+599T=)
c.-107T= (n.-107T=)
2g.165309394G>ACA1304529980SCN2Ac.697+138G>A (n.697+138G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1011G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.732G>A
n.791G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.-57+600G>A (n.-57+600G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 dbSNP
2g.165309394G>CCA349017449SCN2Ac.697+138G>C (n.697+138G>C)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
n.1011G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.732G>C
n.791G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.-57+600G>C (n.-57+600G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.165309394G=CA1304529979SCN2Ac.697+138G= (n.697+138G=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1011G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.732G=
n.791G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.-57+600G= (n.-57+600G=)
c.-106G= (n.-106G=)
2g.165309394G>TCA349017450SCN2Ac.697+138G>T (n.697+138G>T)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
n.1011G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.732G>T
n.791G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.-57+600G>T (n.-57+600G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.165309395A>GCA349017451SCN2Ac.697+139A>G (n.697+139A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1012A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.733A>G
n.792A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.-57+601A>G (n.-57+601A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
2g.165309395A>TCA349017453SCN2Ac.697+139A>T (n.697+139A>T)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
n.1012A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.733A>T
n.792A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
c.-57+601A>T (n.-57+601A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
2g.165309396G>ACA349017455SCN2Ac.697+140G>A (n.697+140G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1013G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.734G>A
n.793G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.-57+602G>A (n.-57+602G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
2g.165309396G>CCA349017456SCN2Ac.697+140G>C (n.697+140G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1013G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.734G>C
n.793G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.-57+602G>C (n.-57+602G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
2g.165309396G>TCA349017457SCN2Ac.697+140G>T (n.697+140G>T)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
n.1013G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.734G>T
n.793G>T
c.191G>T (p.Arg64Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
c.-57+602G>T (n.-57+602G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
2g.165309397A>CCA349017458SCN2Ac.697+141A>C (n.697+141A>C)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
n.1014A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.735A>C
n.794A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
c.-57+603A>C (n.-57+603A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
2g.165309397A>TCA349017459SCN2Ac.697+141A>T (n.697+141A>T)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
n.1014A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.735A>T
n.794A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.-57+603A>T (n.-57+603A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
2g.165309398A>CCA349017460SCN2Ac.697+142A>C (n.697+142A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1015A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.736A>C
n.795A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.-57+604A>C (n.-57+604A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
2g.165309398A>GCA349017463SCN2Ac.697+142A>G (n.697+142A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1015A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.736A>G
n.795A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.-57+604A>G (n.-57+604A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
2g.165309398A>TCA349017461SCN2Ac.697+142A>T (n.697+142A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1015A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.736A>T
n.795A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.-57+604A>T (n.-57+604A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
2g.165309399C>ACA349017465SCN2Ac.697+143C>A (n.697+143C>A)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1016C>A
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.737C>A
n.796C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.-57+605C>A (n.-57+605C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
2g.165309399C>GCA349017467SCN2Ac.697+143C>G (n.697+143C>G)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1016C>G
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.737C>G
n.796C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.-57+605C>G (n.-57+605C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
2g.165309399C>TCA349017469SCN2Ac.697+143C>T (n.697+143C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1016C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.737C>T
n.796C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.-57+605C>T (n.-57+605C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
2g.165309400A>CCA2577142436SCN2Ac.697+144A>C (n.697+144A>C)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1017A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.738A>C
n.797A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.-57+606A>C (n.-57+606A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
2g.165309400A>GCA645539160SCN2Ac.697+144A>G (n.697+144A>G)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1017A>G
c.525A>G (p.Thr175=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.738A>G
n.797A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.-57+606A>G (n.-57+606A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.165309401T>ACA349017471SCN2Ac.697+145T>A (n.697+145T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.1018T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.739T>A
n.798T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.-57+607T>A (n.-57+607T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
2g.165309401T>CCA349017473SCN2Ac.697+145T>C (n.697+145T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.1018T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.739T>C
n.798T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.-57+607T>C (n.-57+607T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
2g.165309401T>GCA349017475SCN2Ac.697+145T>G (n.697+145T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.1018T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.739T>G
n.798T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.-57+607T>G (n.-57+607T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
2g.165309402T>ACA349017478SCN2Ac.697+146T>A (n.697+146T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.1019T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.740T>A
n.799T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.-57+608T>A (n.-57+608T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
2g.165309402T>CCA349017479SCN2Ac.697+146T>C (n.697+146T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.1019T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.740T>C
n.799T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.-57+608T>C (n.-57+608T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
 ClinVar
2g.165309402T>GCA349017480SCN2Ac.697+146T>G (n.697+146T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.1019T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.740T>G
n.799T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.-57+608T>G (n.-57+608T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
2g.165309403C>ACA349017482SCN2Ac.697+147C>A (n.697+147C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.1020C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.741C>A
n.800C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.-57+609C>A (n.-57+609C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
2g.165309403C>GCA349017484SCN2Ac.697+147C>G (n.697+147C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.1020C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.741C>G
n.800C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.-57+609C>G (n.-57+609C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
2g.165309404A=CA1304529981SCN2Ac.697+148A= (n.697+148A=)
c.658A= (p.Arg220=)
n.1021A=
c.529A= (p.Arg177=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.262A= (p.Arg88=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.742A=
n.801A=
c.199A= (p.Arg67=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.-57+610A= (n.-57+610A=)
c.-96A= (n.-96A=)
2g.165309404A>GCA349017486SCN2Ac.697+148A>G (n.697+148A>G)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.1021A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.742A>G
n.801A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.-57+610A>G (n.-57+610A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309404A>TCA349017488SCN2Ac.697+148A>T (n.697+148A>T)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
n.1021A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.742A>T
n.801A>T
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.-57+610A>T (n.-57+610A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
2g.165309405G>ACA59728185SCN2Ac.697+149G>A (n.697+149G>A)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.1022G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.743G>A
n.802G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.-57+611G>A (n.-57+611G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP
2g.165309405G>CCA349017490SCN2Ac.697+149G>C (n.697+149G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.1022G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.743G>C
n.802G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.-57+611G>C (n.-57+611G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
2g.165309405G=CA1304529982SCN2Ac.697+149G= (n.697+149G=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.1022G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.743G=
n.802G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.-57+611G= (n.-57+611G=)
c.-95G= (n.-95G=)
2g.165309405G>TCA349017491SCN2Ac.697+149G>T (n.697+149G>T)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
n.1022G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.743G>T
n.802G>T
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.-57+611G>T (n.-57+611G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
2g.165309406A>CCA349017492SCN2Ac.697+150A>C (n.697+150A>C)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
n.1023A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.744A>C
n.803A>C
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.-57+612A>C (n.-57+612A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
2g.165309406A>TCA349017493SCN2Ac.697+150A>T (n.697+150A>T)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
n.1023A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.744A>T
n.803A>T
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.-57+612A>T (n.-57+612A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
2g.165309407G>ACA349017494SCN2Ac.697+151G>A (n.697+151G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1024G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.745G>A
n.804G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.-57+613G>A (n.-57+613G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
2g.165309407G>CCA349017496SCN2Ac.697+151G>C (n.697+151G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1024G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.745G>C
n.804G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.-57+613G>C (n.-57+613G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
2g.165309407G>TCA349017498SCN2Ac.697+151G>T (n.697+151G>T)
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1024G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.745G>T
n.804G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.-57+613G>T (n.-57+613G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 COSMIC
2g.165309408T>ACA349017499SCN2Ac.697+152T>A (n.697+152T>A)
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1025T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.746T>A
n.805T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.-57+614T>A (n.-57+614T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
2g.165309408T>CCA349017503SCN2Ac.697+152T>C (n.697+152T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1025T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.746T>C
n.805T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.-57+614T>C (n.-57+614T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
2g.165309408T>GCA349017505SCN2Ac.697+152T>G (n.697+152T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1025T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.746T>G
n.805T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.-57+614T>G (n.-57+614T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
2g.165309410C>ACA349017507SCN2Ac.697+154C>A (n.697+154C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1027C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.748C>A
n.807C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.-57+616C>A (n.-57+616C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.165309410C>GCA349017509SCN2Ac.697+154C>G (n.697+154C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1027C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.748C>G
n.807C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.-57+616C>G (n.-57+616C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
2g.165309410C>TCA349017510SCN2Ac.697+154C>T (n.697+154C>T)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1027C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.748C>T
n.807C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.-57+616C>T (n.-57+616C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 COSMIC
2g.165309411T>ACA349017512SCN2Ac.697+155T>A (n.697+155T>A)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1028T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.749T>A
n.808T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.-57+617T>A (n.-57+617T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
2g.165309411T>CCA349017515SCN2Ac.697+155T>C (n.697+155T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1028T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.749T>C
n.808T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.-57+617T>C (n.-57+617T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
2g.165309411T>GCA349017514SCN2Ac.697+155T>G (n.697+155T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1028T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.749T>G
n.808T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.-57+617T>G (n.-57+617T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
2g.165309412C>ACA2514462001SCN2Ac.697+156C>A (n.697+156C>A)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1029C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.750C>A
n.809C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.-57+618C>A (n.-57+618C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
2g.165309412C>TCA2499215151SCN2Ac.697+156C>T (n.697+156C>T)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1029C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.750C>T
n.809C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.-57+618C>T (n.-57+618C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165309413C>ACA429884471SCN2Ac.697+157C>A (n.697+157C>A)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1030C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.751C>A
n.810C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.-57+619C>A (n.-57+619C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309413C=CA1304529983SCN2Ac.697+157C= (n.697+157C=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.1030C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.751C=
n.810C=
c.208C= (p.Arg70=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.-57+619C= (n.-57+619C=)
c.-87C= (n.-87C=)
2g.165309413C>GCA349017516SCN2Ac.697+157C>G (n.697+157C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1030C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.751C>G
n.810C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.-57+619C>G (n.-57+619C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
2g.165309413C>TCA349017517SCN2Ac.697+157C>T (n.697+157C>T)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
n.1030C>T
c.538C>T (p.Arg180Ter)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.751C>T
n.810C>T
c.208C>T (p.Arg70Ter)
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.-57+619C>T (n.-57+619C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 COSMIC
2g.165309414G>ACA122772SCN2Ac.697+158G>A (n.697+158G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1031G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.752G>A
n.811G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.-57+620G>A (n.-57+620G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165309414G>CCA349017520SCN2Ac.697+158G>C (n.697+158G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1031G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.752G>C
n.811G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.-57+620G>C (n.-57+620G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
2g.165309414G=CA1304529984SCN2Ac.697+158G= (n.697+158G=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.1031G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.752G=
n.811G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.-57+620G= (n.-57+620G=)
c.-86G= (n.-86G=)
2g.165309414G>TCA349017522SCN2Ac.697+158G>T (n.697+158G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1031G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.752G>T
n.811G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.-57+620G>T (n.-57+620G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
2g.165309416G>ACA349017523SCN2Ac.697+160G>A (n.697+160G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1033G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.754G>A
n.813G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-57+622G>A (n.-57+622G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
2g.165309416G>CCA349017525SCN2Ac.697+160G>C (n.697+160G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1033G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.754G>C
n.813G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-57+622G>C (n.-57+622G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
2g.165309416G>TCA349017527SCN2Ac.697+160G>T (n.697+160G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1033G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.754G>T
n.813G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-57+622G>T (n.-57+622G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
2g.165309417C>ACA349017529SCN2Ac.697+161C>A (n.697+161C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.1034C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.755C>A
n.814C>A
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.-57+623C>A (n.-57+623C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
2g.165309417C>GCA349017530SCN2Ac.697+161C>G (n.697+161C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1034C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.755C>G
n.814C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-57+623C>G (n.-57+623C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
2g.165309417C>TCA349017533SCN2Ac.697+161C>T (n.697+161C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1034C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.755C>T
n.814C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-57+623C>T (n.-57+623C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 gnomAD v4
2g.165309418A=CA1304529985SCN2Ac.697+162A= (n.697+162A=)
c.672A= (p.Ala224=)
n.1035A=
c.543A= (p.Ala181=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.276A= (p.Ala92=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.756A=
n.815A=
c.213A= (p.Ala71=)
c.642A= (p.Ala214=)
c.-57+624A= (n.-57+624A=)
c.-82A= (n.-82A=)
2g.165309418A>GCA1939671SCN2Ac.697+162A>G (n.697+162A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
n.1035A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.756A>G
n.815A>G
c.213A>G (p.Ala71=)
c.642A>G (p.Ala214=)
c.-57+624A>G (n.-57+624A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309418A>TCA429884472SCN2Ac.697+162A>T (n.697+162A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.1035A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.276A>T (p.Ala92=)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.756A>T
n.815A>T
c.213A>T (p.Ala71=)
c.642A>T (p.Ala214=)
c.-57+624A>T (n.-57+624A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309419T>ACA349017537SCN2Ac.697+163T>A (n.697+163T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.1036T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.757T>A
n.816T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.-57+625T>A (n.-57+625T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.165309419T>GCA349017538SCN2Ac.697+163T>G (n.697+163T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.1036T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.757T>G
n.816T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.-57+625T>G (n.-57+625T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.165309420T>ACA349017543SCN2Ac.697+164T>A (n.697+164T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.1037T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.758T>A
n.817T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.-57+626T>A (n.-57+626T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
2g.165309420T>CCA349017542SCN2Ac.697+164T>C (n.697+164T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.1037T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.758T>C
n.817T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.-57+626T>C (n.-57+626T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
2g.165309420T>GCA349017540SCN2Ac.697+164T>G (n.697+164T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.1037T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.758T>G
n.817T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.-57+626T>G (n.-57+626T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
2g.165309421G>ACA2753007144SCN2Ac.697+165G>A (n.697+165G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1038G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.759G>A
n.818G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.-57+627G>A (n.-57+627G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
2g.165309421G>CCA349017544SCN2Ac.697+165G>C (n.697+165G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.1038G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.759G>C
n.818G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.-57+627G>C (n.-57+627G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
2g.165309421G>TCA349017546SCN2Ac.697+165G>T (n.697+165G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.1038G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.759G>T
n.818G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.-57+627G>T (n.-57+627G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
2g.165309422A>CCA349017547SCN2Ac.697+166A>C (n.697+166A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1039A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.760A>C
n.819A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.-57+628A>C (n.-57+628A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
2g.165309422A>GCA349017549SCN2Ac.697+166A>G (n.697+166A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1039A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.760A>G
n.819A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.-57+628A>G (n.-57+628A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
2g.165309422A>TCA349017552SCN2Ac.697+166A>T (n.697+166A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1039A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.760A>T
n.819A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.-57+628A>T (n.-57+628A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
2g.165309423A>CCA349017555SCN2Ac.697+167A>C (n.697+167A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1040A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.761A>C
n.820A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.-57+629A>C (n.-57+629A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
2g.165309423A>GCA349017558SCN2Ac.697+167A>G (n.697+167A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1040A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.761A>G
n.820A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.-57+629A>G (n.-57+629A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
2g.165309423A>TCA349017560SCN2Ac.697+167A>T (n.697+167A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1040A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.761A>T
n.820A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.-57+629A>T (n.-57+629A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
2g.165309424A>CCA349017561SCN2Ac.697+168A>C (n.697+168A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1041A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.762A>C
n.821A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.-57+630A>C (n.-57+630A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
2g.165309424A>GCA645539161SCN2Ac.697+168A>G (n.697+168A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1041A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.762A>G
n.821A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.-57+630A>G (n.-57+630A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 COSMIC
2g.165309424A>TCA349017564SCN2Ac.697+168A>T (n.697+168A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1041A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.762A>T
n.821A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.-57+630A>T (n.-57+630A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
2g.165309425A=CA1304529986SCN2Ac.697+169A= (n.697+169A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.1042A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.283A= (p.Thr95=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.763A=
n.822A=
c.220A= (p.Thr74=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.-57+631A= (n.-57+631A=)
c.-75A= (n.-75A=)
2g.165309425A>CCA349017567SCN2Ac.697+169A>C (n.697+169A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1042A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.763A>C
n.822A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.-57+631A>C (n.-57+631A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309425A>GCA349017568SCN2Ac.697+169A>G (n.697+169A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1042A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.763A>G
n.822A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.-57+631A>G (n.-57+631A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309425A>TCA349017570SCN2Ac.697+169A>T (n.697+169A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1042A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.763A>T
n.822A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.-57+631A>T (n.-57+631A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
2g.165309426C>ACA349017574SCN2Ac.697+170C>A (n.697+170C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.1043C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.764C>A
n.823C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.-57+632C>A (n.-57+632C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
2g.165309426C>GCA349017575SCN2Ac.697+170C>G (n.697+170C>G)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.1043C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.764C>G
n.823C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.-57+632C>G (n.-57+632C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
2g.165309426C>TCA349017572SCN2Ac.697+170C>T (n.697+170C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1043C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.764C>T
n.823C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-57+632C>T (n.-57+632C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
2g.165309427A=CA1304529987SCN2Ac.697+171A= (n.697+171A=)
c.681A= (p.Thr227=)
n.1044A=
c.552A= (p.Thr184=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.285A= (p.Thr95=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.765A=
n.824A=
c.222A= (p.Thr74=)
c.651A= (p.Thr217=)
c.-57+633A= (n.-57+633A=)
c.-73A= (n.-73A=)
2g.165309427A>CCA1939673SCN2Ac.697+171A>C (n.697+171A>C)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.1044A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.765A>C
n.824A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.-57+633A>C (n.-57+633A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165309427A>GCA1939672SCN2Ac.697+171A>G (n.697+171A>G)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.1044A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.765A>G
n.824A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.-57+633A>G (n.-57+633A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309427A>TCA59728250SCN2Ac.697+171A>T (n.697+171A>T)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.1044A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.765A>T
n.824A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.-57+633A>T (n.-57+633A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
2g.165309428A>CCA349017582SCN2Ac.697+172A>C (n.697+172A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1045A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.766A>C
n.825A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.-57+634A>C (n.-57+634A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
2g.165309428A>GCA349017583SCN2Ac.697+172A>G (n.697+172A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1045A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.766A>G
n.825A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.-57+634A>G (n.-57+634A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
2g.165309428A>TCA349017584SCN2Ac.697+172A>T (n.697+172A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.1045A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.766A>T
n.825A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.-57+634A>T (n.-57+634A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
2g.165309429T>ACA349017585SCN2Ac.697+173T>A (n.697+173T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.1046T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.767T>A
n.826T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.-57+635T>A (n.-57+635T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
2g.165309429T>CCA349017586SCN2Ac.697+173T>C (n.697+173T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.1046T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.767T>C
n.826T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.-57+635T>C (n.-57+635T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
2g.165309429T>GCA349017587SCN2Ac.697+173T>G (n.697+173T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.1046T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.767T>G
n.826T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.-57+635T>G (n.-57+635T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
2g.165309430T>ACA913089351SCN2Ac.697+174T>A (n.697+174T>A)
c.684T>A (p.Ile228=)
n.1047T>A
c.555T>A (p.Ile185=)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.768T>A
n.827T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
c.654T>A (p.Ile218=)
c.-57+636T>A (n.-57+636T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309430T>GCA349017588SCN2Ac.697+174T>G (n.697+174T>G)
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.1047T>G
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.768T>G
n.827T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.-57+636T>G (n.-57+636T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
2g.165309431T>ACA349017591SCN2Ac.697+175T>A (n.697+175T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1048T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.769T>A
n.828T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.-57+637T>A (n.-57+637T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309431T>CCA349017592SCN2Ac.697+175T>C (n.697+175T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1048T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.769T>C
n.828T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.-57+637T>C (n.-57+637T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
2g.165309431T>GCA349017594SCN2Ac.697+175T>G (n.697+175T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1048T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.769T>G
n.828T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.-57+637T>G (n.-57+637T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309431T=CA1304529988SCN2Ac.697+175T= (n.697+175T=)
c.685T= (p.Ser229=)
n.1048T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.289T= (p.Ser97=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.769T=
n.828T=
c.226T= (p.Ser76=)
c.655T= (p.Ser219=)
c.-57+637T= (n.-57+637T=)
c.-69T= (n.-69T=)
2g.165309432C>ACA349017596SCN2Ac.697+176C>A (n.697+176C>A)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.1049C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.770C>A
n.829C>A
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.-57+638C>A (n.-57+638C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
2g.165309432C>GCA349017599SCN2Ac.697+176C>G (n.697+176C>G)
c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.1049C>G
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.770C>G
n.829C>G
c.227C>G (p.Ser76Ter)
c.656C>G (p.Ser219Ter)
c.-57+638C>G (n.-57+638C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
2g.165309432C>TCA349017598SCN2Ac.697+176C>T (n.697+176C>T)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.1049C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.770C>T
n.829C>T
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.-57+638C>T (n.-57+638C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
2g.165309433A=CA1304529989SCN2Ac.697+177A= (n.697+177A=)
c.687A= (p.Ser229=)
n.1050A=
c.558A= (p.Ser186=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.291A= (p.Ser97=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.771A=
n.830A=
c.228A= (p.Ser76=)
c.657A= (p.Ser219=)
c.-57+639A= (n.-57+639A=)
c.-67A= (n.-67A=)
2g.165309433A>CCA1304529990SCN2Ac.697+177A>C (n.697+177A>C)
c.687A>C (p.Ser229=)
n.1050A>C
c.558A>C (p.Ser186=)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.771A>C
n.830A>C
c.228A>C (p.Ser76=)
c.657A>C (p.Ser219=)
c.-57+639A>C (n.-57+639A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 dbSNP
2g.165309433A>GCA1939674SCN2Ac.697+177A>G (n.697+177A>G)
c.687A>G (p.Ser229=)
n.1050A>G
c.558A>G (p.Ser186=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.771A>G
n.830A>G
c.228A>G (p.Ser76=)
c.657A>G (p.Ser219=)
c.-57+639A>G (n.-57+639A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309434G>ACA349017603SCN2Ac.697+178G>A (n.697+178G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1051G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.772G>A
n.831G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.-57+640G>A (n.-57+640G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309434G>CCA349017605SCN2Ac.697+178G>C (n.697+178G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1051G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.772G>C
n.831G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.-57+640G>C (n.-57+640G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
2g.165309434G=CA1304529991SCN2Ac.697+178G= (n.697+178G=)
c.688G= (p.Val230=)
n.1051G=
c.559G= (p.Val187=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.772G=
n.831G=
c.229G= (p.Val77=)
c.658G= (p.Val220=)
c.-57+640G= (n.-57+640G=)
c.-66G= (n.-66G=)
2g.165309434G>TCA349017607SCN2Ac.697+178G>T (n.697+178G>T)
c.688G>T (p.Val230Phe)
n.1051G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.772G>T
n.831G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.-57+640G>T (n.-57+640G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
2g.165309435T>ACA349017609SCN2Ac.697+179T>A (n.697+179T>A)
c.689T>A (p.Val230Asp)
n.1052T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.773T>A
n.832T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.-57+641T>A (n.-57+641T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
2g.165309435T>CCA349017610SCN2Ac.697+179T>C (n.697+179T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1052T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.773T>C
n.832T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.-57+641T>C (n.-57+641T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
2g.165309435T>GCA349017612SCN2Ac.697+179T>G (n.697+179T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1052T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.773T>G
n.832T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.-57+641T>G (n.-57+641T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
2g.165309437A=CA1304529992SCN2Ac.697+181A= (n.697+181A=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.1054A=
c.562A= (p.Ile188=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.*624A= (n.*624A=)
n.775A=
n.834A=
c.232A= (p.Ile78=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.-57+643A= (n.-57+643A=)
c.-63A= (n.-63A=)
2g.165309437A>CCA349017614SCN2Ac.697+181A>C (n.697+181A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1054A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.775A>C
n.834A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.-57+643A>C (n.-57+643A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
2g.165309437A>GCA1939675SCN2Ac.697+181A>G (n.697+181A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1054A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.775A>G
n.834A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.-57+643A>G (n.-57+643A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165309437A>TCA349017617SCN2Ac.697+181A>T (n.697+181A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1054A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.775A>T
n.834A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.-57+643A>T (n.-57+643A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
2g.165309438T>ACA349017622SCN2Ac.697+182T>A (n.697+182T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1055T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.776T>A
n.835T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.-57+644T>A (n.-57+644T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
2g.165309438T>CCA349017624SCN2Ac.697+182T>C (n.697+182T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1055T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.776T>C
n.835T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.-57+644T>C (n.-57+644T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
2g.165309438T>GCA349017620SCN2Ac.697+182T>G (n.697+182T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1055T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.776T>G
n.835T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.-57+644T>G (n.-57+644T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
2g.165309439T>CCA2753007146SCN2Ac.697+183T>C (n.697+183T>C)
c.693T>C (p.Ile231=)
n.1056T>C
c.564T>C (p.Ile188=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.777T>C
n.836T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
c.663T>C (p.Ile221=)
c.-57+645T>C (n.-57+645T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
2g.165309439T>GCA349017626SCN2Ac.697+183T>G (n.697+183T>G)
c.693T>G (p.Ile231Met)
n.1056T>G
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.777T>G
n.836T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.-57+645T>G (n.-57+645T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
2g.165309440C>ACA349017627SCN2Ac.697+184C>A (n.697+184C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1057C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.778C>A
n.837C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.-57+646C>A (n.-57+646C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
2g.165309440C>GCA349017628SCN2Ac.697+184C>G (n.697+184C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1057C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.778C>G
n.837C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.-57+646C>G (n.-57+646C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
2g.165309440C>TCA349017629SCN2Ac.697+184C>T (n.697+184C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1057C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.778C>T
n.837C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.-57+646C>T (n.-57+646C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
2g.165309441C>ACA349017630SCN2Ac.697+185C>A (n.697+185C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1058C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.779C>A
n.838C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.-57+647C>A (n.-57+647C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
2g.165309441C>GCA349017631SCN2Ac.697+185C>G (n.697+185C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1058C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.779C>G
n.838C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.-57+647C>G (n.-57+647C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
2g.165309441C>TCA349017634SCN2Ac.697+185C>T (n.697+185C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1058C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.779C>T
n.838C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.-57+647C>T (n.-57+647C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
2g.165309442A>GCA2661736662SCN2Ac.697+186A>G (n.697+186A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1059A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.780A>G
n.839A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.666A>G (p.Pro222=)
c.-57+648A>G (n.-57+648A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 gnomAD v4
2g.165309443G>ACA349017636SCN2Ac.697+187G>A (n.697+187G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1060G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.781G>A
n.840G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.-57+649G>A (n.-57+649G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 COSMIC
2g.165309443G>CCA349017637SCN2Ac.697+187G>C (n.697+187G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1060G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.781G>C
n.840G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-57+649G>C (n.-57+649G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309443G>TCA349017639SCN2Ac.697+187G>T (n.697+187G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1060G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.781G>T
n.840G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.-57+649G>T (n.-57+649G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
2g.165309444G>ACA349017642SCN2Ac.697+188G>A (n.697+188G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
n.1060+1G>A
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A)
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.*630+1G>A (n.*630+1G>A)
n.781+1G>A
n.840+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-57+650G>A (n.-57+650G>A)
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309444G>CCA349017643SCN2Ac.697+188G>C (n.697+188G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
n.1060+1G>C
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C)
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.*630+1G>C (n.*630+1G>C)
n.781+1G>C
n.840+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-57+650G>C (n.-57+650G>C)
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
2g.165309444G=CA1304529993SCN2Ac.697+188G= (n.697+188G=)
c.697+1G= (n.697+1G=)
n.1060+1G=
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.*1220+1G= (n.*1220+1G=)
c.301+1G= (n.301+1G=)
c.*630+1G= (n.*630+1G=)
n.781+1G=
n.840+1G=
c.238+1G= (n.238+1G=)
c.667+1G= (n.667+1G=)
c.-57+650G= (n.-57+650G=)
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
2g.165309444G>TCA349017645SCN2Ac.697+188G>T (n.697+188G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
n.1060+1G>T
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T)
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.*630+1G>T (n.*630+1G>T)
n.781+1G>T
n.840+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-57+650G>T (n.-57+650G>T)
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
2g.165309445T>ACA349017649SCN2Ac.697+189T>A (n.697+189T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
n.1060+2T>A
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A)
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.*630+2T>A (n.*630+2T>A)
n.781+2T>A
n.840+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-57+651T>A (n.-57+651T>A)
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
2g.165309445T>CCA349017651SCN2Ac.697+189T>C (n.697+189T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
n.1060+2T>C
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C)
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.*630+2T>C (n.*630+2T>C)
n.781+2T>C
n.840+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-57+651T>C (n.-57+651T>C)
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
2g.165309445T>GCA349017647SCN2Ac.697+189T>G (n.697+189T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
n.1060+2T>G
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G)
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.*630+2T>G (n.*630+2T>G)
n.781+2T>G
n.840+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-57+651T>G (n.-57+651T>G)
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
2g.165309446G>ACA1939676SCN2Ac.697+190G>A (n.697+190G>A)
c.697+3G>A (n.697+3G>A)
n.1060+3G>A
c.568+3G>A (n.568+3G>A)
c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A)
c.301+3G>A (n.301+3G>A)
c.*630+3G>A (n.*630+3G>A)
n.781+3G>A
n.840+3G>A
c.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.667+3G>A (n.667+3G>A)
c.-57+652G>A (n.-57+652G>A)
c.-57+3G>A (n.-57+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309446G=CA1304529994SCN2Ac.697+190G= (n.697+190G=)
c.697+3G= (n.697+3G=)
n.1060+3G=
c.568+3G= (n.568+3G=)
c.*1220+3G= (n.*1220+3G=)
c.301+3G= (n.301+3G=)
c.*630+3G= (n.*630+3G=)
n.781+3G=
n.840+3G=
c.238+3G= (n.238+3G=)
c.667+3G= (n.667+3G=)
c.-57+652G= (n.-57+652G=)
c.-57+3G= (n.-57+3G=)
2g.165309447A=CA1304529995SCN2Ac.697+191A= (n.697+191A=)
c.697+4A= (n.697+4A=)
n.1060+4A=
c.568+4A= (n.568+4A=)
c.*1220+4A= (n.*1220+4A=)
c.301+4A= (n.301+4A=)
c.*630+4A= (n.*630+4A=)
n.781+4A=
n.840+4A=
c.238+4A= (n.238+4A=)
c.667+4A= (n.667+4A=)
c.-57+653A= (n.-57+653A=)
c.-57+4A= (n.-57+4A=)
2g.165309447A>GCA537115687SCN2Ac.697+191A>G (n.697+191A>G)
c.697+4A>G (n.697+4A>G)
n.1060+4A>G
c.568+4A>G (n.568+4A>G)
c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G)
c.301+4A>G (n.301+4A>G)
c.*630+4A>G (n.*630+4A>G)
n.781+4A>G
n.840+4A>G
c.238+4A>G (n.238+4A>G)
c.667+4A>G (n.667+4A>G)
c.-57+653A>G (n.-57+653A>G)
c.-57+4A>G (n.-57+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309449A>GCA2503434931SCN2Ac.697+193A>G (n.697+193A>G)
c.697+6A>G (n.697+6A>G)
n.1060+6A>G
c.568+6A>G (n.568+6A>G)
c.*1220+6A>G (n.*1220+6A>G)
c.301+6A>G (n.301+6A>G)
c.*630+6A>G (n.*630+6A>G)
n.781+6A>G
n.840+6A>G
c.238+6A>G (n.238+6A>G)
c.667+6A>G (n.667+6A>G)
c.-57+655A>G (n.-57+655A>G)
c.-57+6A>G (n.-57+6A>G)
2g.165309450G>ACA1939677SCN2Ac.697+194G>A (n.697+194G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
n.1060+7G>A
c.568+7G>A (n.568+7G>A)
c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A)
c.301+7G>A (n.301+7G>A)
c.*630+7G>A (n.*630+7G>A)
n.781+7G>A
n.840+7G>A
c.238+7G>A (n.238+7G>A)
c.667+7G>A (n.667+7G>A)
c.-57+656G>A (n.-57+656G>A)
c.-57+7G>A (n.-57+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.165309450G>CCA537115688SCN2Ac.697+194G>C (n.697+194G>C)
c.697+7G>C (n.697+7G>C)
n.1060+7G>C
c.568+7G>C (n.568+7G>C)
c.*1220+7G>C (n.*1220+7G>C)
c.301+7G>C (n.301+7G>C)
c.*630+7G>C (n.*630+7G>C)
n.781+7G>C
n.840+7G>C
c.238+7G>C (n.238+7G>C)
c.667+7G>C (n.667+7G>C)
c.-57+656G>C (n.-57+656G>C)
c.-57+7G>C (n.-57+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309450G=CA1304529996SCN2Ac.697+194G= (n.697+194G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
n.1060+7G=
c.568+7G= (n.568+7G=)
c.*1220+7G= (n.*1220+7G=)
c.301+7G= (n.301+7G=)
c.*630+7G= (n.*630+7G=)
n.781+7G=
n.840+7G=
c.238+7G= (n.238+7G=)
c.667+7G= (n.667+7G=)
c.-57+656G= (n.-57+656G=)
c.-57+7G= (n.-57+7G=)
2g.165309452T>CCA1304529998SCN2Ac.697+196T>C (n.697+196T>C)
c.697+9T>C (n.697+9T>C)
n.1060+9T>C
c.568+9T>C (n.568+9T>C)
c.*1220+9T>C (n.*1220+9T>C)
c.301+9T>C (n.301+9T>C)
c.*630+9T>C (n.*630+9T>C)
n.781+9T>C
n.840+9T>C
c.238+9T>C (n.238+9T>C)
c.667+9T>C (n.667+9T>C)
c.-57+658T>C (n.-57+658T>C)
c.-57+9T>C (n.-57+9T>C)
 dbSNP
2g.165309452T=CA1304529997SCN2Ac.697+196T= (n.697+196T=)
c.697+9T= (n.697+9T=)
n.1060+9T=
c.568+9T= (n.568+9T=)
c.*1220+9T= (n.*1220+9T=)
c.301+9T= (n.301+9T=)
c.*630+9T= (n.*630+9T=)
n.781+9T=
n.840+9T=
c.238+9T= (n.238+9T=)
c.667+9T= (n.667+9T=)
c.-57+658T= (n.-57+658T=)
c.-57+9T= (n.-57+9T=)
2g.165309452dupCA2661736663SCN2Ac.697+196dup (n.697+196dup)
c.697+9dup (n.697+9dup)
n.1060+9dup
c.568+9dup (n.568+9dup)
c.*1220+9dup (n.*1220+9dup)
c.301+9dup (n.301+9dup)
c.*630+9dup (n.*630+9dup)
n.781+9dup
n.840+9dup
c.238+9dup (n.238+9dup)
c.667+9dup (n.667+9dup)
c.-57+658dup (n.-57+658dup)
c.-57+9dup (n.-57+9dup)
 gnomAD v4
2g.165309453A=CA1304529999SCN2Ac.697+197A= (n.697+197A=)
c.697+10A= (n.697+10A=)
n.1060+10A=
c.568+10A= (n.568+10A=)
c.*1220+10A= (n.*1220+10A=)
c.301+10A= (n.301+10A=)
c.*630+10A= (n.*630+10A=)
n.781+10A=
n.840+10A=
c.238+10A= (n.238+10A=)
c.667+10A= (n.667+10A=)
c.-57+659A= (n.-57+659A=)
c.-57+10A= (n.-57+10A=)
2g.165309453A>GCA1939678SCN2Ac.697+197A>G (n.697+197A>G)
c.697+10A>G (n.697+10A>G)
n.1060+10A>G
c.568+10A>G (n.568+10A>G)
c.*1220+10A>G (n.*1220+10A>G)
c.301+10A>G (n.301+10A>G)
c.*630+10A>G (n.*630+10A>G)
n.781+10A>G
n.840+10A>G
c.238+10A>G (n.238+10A>G)
c.667+10A>G (n.667+10A>G)
c.-57+659A>G (n.-57+659A>G)
c.-57+10A>G (n.-57+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309453dupCA2661736664SCN2Ac.697+197dup (n.697+197dup)
c.697+10dup (n.697+10dup)
n.1060+10dup
c.568+10dup (n.568+10dup)
c.*1220+10dup (n.*1220+10dup)
c.301+10dup (n.301+10dup)
c.*630+10dup (n.*630+10dup)
n.781+10dup
n.840+10dup
c.238+10dup (n.238+10dup)
c.667+10dup (n.667+10dup)
c.-57+659dup (n.-57+659dup)
c.-57+10dup (n.-57+10dup)
 gnomAD v4
2g.165309454G>ACA2661736665SCN2Ac.697+198G>A (n.697+198G>A)
c.697+11G>A (n.697+11G>A)
n.1060+11G>A
c.568+11G>A (n.568+11G>A)
c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A)
c.301+11G>A (n.301+11G>A)
c.*630+11G>A (n.*630+11G>A)
n.781+11G>A
n.840+11G>A
c.238+11G>A (n.238+11G>A)
c.667+11G>A (n.667+11G>A)
c.-57+660G>A (n.-57+660G>A)
c.-57+11G>A (n.-57+11G>A)
 gnomAD v4
2g.165309454G>TCA2580064216SCN2Ac.697+198G>T (n.697+198G>T)
c.697+11G>T (n.697+11G>T)
n.1060+11G>T
c.568+11G>T (n.568+11G>T)
c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T)
c.301+11G>T (n.301+11G>T)
c.*630+11G>T (n.*630+11G>T)
n.781+11G>T
n.840+11G>T
c.238+11G>T (n.238+11G>T)
c.667+11G>T (n.667+11G>T)
c.-57+660G>T (n.-57+660G>T)
c.-57+11G>T (n.-57+11G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165309455G=CA1304530000SCN2Ac.697+199G= (n.697+199G=)
c.697+12G= (n.697+12G=)
n.1060+12G=
c.568+12G= (n.568+12G=)
c.*1220+12G= (n.*1220+12G=)
c.301+12G= (n.301+12G=)
c.*630+12G= (n.*630+12G=)
n.781+12G=
n.840+12G=
c.238+12G= (n.238+12G=)
c.667+12G= (n.667+12G=)
c.-57+661G= (n.-57+661G=)
c.-57+12G= (n.-57+12G=)
2g.165309455G>TCA1304530001SCN2Ac.697+199G>T (n.697+199G>T)
c.697+12G>T (n.697+12G>T)
n.1060+12G>T
c.568+12G>T (n.568+12G>T)
c.*1220+12G>T (n.*1220+12G>T)
c.301+12G>T (n.301+12G>T)
c.*630+12G>T (n.*630+12G>T)
n.781+12G>T
n.840+12G>T
c.238+12G>T (n.238+12G>T)
c.667+12G>T (n.667+12G>T)
c.-57+661G>T (n.-57+661G>T)
c.-57+12G>T (n.-57+12G>T)
 dbSNP
2g.165309456T>GCA1939679SCN2Ac.697+200T>G (n.697+200T>G)
c.697+13T>G (n.697+13T>G)
n.1060+13T>G
c.568+13T>G (n.568+13T>G)
c.*1220+13T>G (n.*1220+13T>G)
c.301+13T>G (n.301+13T>G)
c.*630+13T>G (n.*630+13T>G)
n.781+13T>G
n.840+13T>G
c.238+13T>G (n.238+13T>G)
c.667+13T>G (n.667+13T>G)
c.-57+662T>G (n.-57+662T>G)
c.-57+13T>G (n.-57+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309456T=CA1304530002SCN2Ac.697+200T= (n.697+200T=)
c.697+13T= (n.697+13T=)
n.1060+13T=
c.568+13T= (n.568+13T=)
c.*1220+13T= (n.*1220+13T=)
c.301+13T= (n.301+13T=)
c.*630+13T= (n.*630+13T=)
n.781+13T=
n.840+13T=
c.238+13T= (n.238+13T=)
c.667+13T= (n.667+13T=)
c.-57+662T= (n.-57+662T=)
c.-57+13T= (n.-57+13T=)
2g.165309462A=CA1304530003SCN2Ac.697+206A= (n.697+206A=)
c.697+19A= (n.697+19A=)
n.1060+19A=
c.568+19A= (n.568+19A=)
c.*1220+19A= (n.*1220+19A=)
c.301+19A= (n.301+19A=)
c.*630+19A= (n.*630+19A=)
n.781+19A=
n.840+19A=
c.238+19A= (n.238+19A=)
c.667+19A= (n.667+19A=)
c.-57+668A= (n.-57+668A=)
c.-57+19A= (n.-57+19A=)
2g.165309462A>GCA1304530004SCN2Ac.697+206A>G (n.697+206A>G)
c.697+19A>G (n.697+19A>G)
n.1060+19A>G
c.568+19A>G (n.568+19A>G)
c.*1220+19A>G (n.*1220+19A>G)
c.301+19A>G (n.301+19A>G)
c.*630+19A>G (n.*630+19A>G)
n.781+19A>G
n.840+19A>G
c.238+19A>G (n.238+19A>G)
c.667+19A>G (n.667+19A>G)
c.-57+668A>G (n.-57+668A>G)
c.-57+19A>G (n.-57+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309463C>TCA2661736666SCN2Ac.697+207C>T (n.697+207C>T)
c.697+20C>T (n.697+20C>T)
n.1060+20C>T
c.568+20C>T (n.568+20C>T)
c.*1220+20C>T (n.*1220+20C>T)
c.301+20C>T (n.301+20C>T)
c.*630+20C>T (n.*630+20C>T)
n.781+20C>T
n.840+20C>T
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
c.667+20C>T (n.667+20C>T)
c.-57+669C>T (n.-57+669C>T)
c.-57+20C>T (n.-57+20C>T)
 gnomAD v4
2g.165309464C=CA1304530005SCN2Ac.697+208C= (n.697+208C=)
c.697+21C= (n.697+21C=)
n.1060+21C=
c.568+21C= (n.568+21C=)
c.*1220+21C= (n.*1220+21C=)
c.301+21C= (n.301+21C=)
c.*630+21C= (n.*630+21C=)
n.781+21C=
n.840+21C=
c.238+21C= (n.238+21C=)
c.667+21C= (n.667+21C=)
c.-57+670C= (n.-57+670C=)
c.-57+21C= (n.-57+21C=)
2g.165309464C>TCA1939680SCN2Ac.697+208C>T (n.697+208C>T)
c.697+21C>T (n.697+21C>T)
n.1060+21C>T
c.568+21C>T (n.568+21C>T)
c.*1220+21C>T (n.*1220+21C>T)
c.301+21C>T (n.301+21C>T)
c.*630+21C>T (n.*630+21C>T)
n.781+21C>T
n.840+21C>T
c.238+21C>T (n.238+21C>T)
c.667+21C>T (n.667+21C>T)
c.-57+670C>T (n.-57+670C>T)
c.-57+21C>T (n.-57+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309465G>ACA1939681SCN2Ac.697+209G>A (n.697+209G>A)
c.697+22G>A (n.697+22G>A)
n.1060+22G>A
c.568+22G>A (n.568+22G>A)
c.*1220+22G>A (n.*1220+22G>A)
c.301+22G>A (n.301+22G>A)
c.*630+22G>A (n.*630+22G>A)
n.781+22G>A
n.840+22G>A
c.238+22G>A (n.238+22G>A)
c.667+22G>A (n.667+22G>A)
c.-57+671G>A (n.-57+671G>A)
c.-57+22G>A (n.-57+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309465G=CA1304530006SCN2Ac.697+209G= (n.697+209G=)
c.697+22G= (n.697+22G=)
n.1060+22G=
c.568+22G= (n.568+22G=)
c.*1220+22G= (n.*1220+22G=)
c.301+22G= (n.301+22G=)
c.*630+22G= (n.*630+22G=)
n.781+22G=
n.840+22G=
c.238+22G= (n.238+22G=)
c.667+22G= (n.667+22G=)
c.-57+671G= (n.-57+671G=)
c.-57+22G= (n.-57+22G=)
2g.165309466A=CA1304530007SCN2Ac.697+210A= (n.697+210A=)
c.697+23A= (n.697+23A=)
n.1060+23A=
c.568+23A= (n.568+23A=)
c.*1220+23A= (n.*1220+23A=)
c.301+23A= (n.301+23A=)
c.*630+23A= (n.*630+23A=)
n.781+23A=
n.840+23A=
c.238+23A= (n.238+23A=)
c.667+23A= (n.667+23A=)
c.-57+672A= (n.-57+672A=)
c.-57+23A= (n.-57+23A=)
2g.165309466A>CCA1939682SCN2Ac.697+210A>C (n.697+210A>C)
c.697+23A>C (n.697+23A>C)
n.1060+23A>C
c.568+23A>C (n.568+23A>C)
c.*1220+23A>C (n.*1220+23A>C)
c.301+23A>C (n.301+23A>C)
c.*630+23A>C (n.*630+23A>C)
n.781+23A>C
n.840+23A>C
c.238+23A>C (n.238+23A>C)
c.667+23A>C (n.667+23A>C)
c.-57+672A>C (n.-57+672A>C)
c.-57+23A>C (n.-57+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309468G>ACA2577142455SCN2Ac.697+212G>A (n.697+212G>A)
c.697+25G>A (n.697+25G>A)
n.1060+25G>A
c.568+25G>A (n.568+25G>A)
c.*1220+25G>A (n.*1220+25G>A)
c.301+25G>A (n.301+25G>A)
c.*630+25G>A (n.*630+25G>A)
n.781+25G>A
n.840+25G>A
c.238+25G>A (n.238+25G>A)
c.667+25G>A (n.667+25G>A)
c.-57+674G>A (n.-57+674G>A)
c.-57+25G>A (n.-57+25G>A)
2g.165309469C>ACA2661736667SCN2Ac.697+213C>A (n.697+213C>A)
c.697+26C>A (n.697+26C>A)
n.1060+26C>A
c.568+26C>A (n.568+26C>A)
c.*1220+26C>A (n.*1220+26C>A)
c.301+26C>A (n.301+26C>A)
c.*630+26C>A (n.*630+26C>A)
n.781+26C>A
n.840+26C>A
c.238+26C>A (n.238+26C>A)
c.667+26C>A (n.667+26C>A)
c.-57+675C>A (n.-57+675C>A)
c.-57+26C>A (n.-57+26C>A)
 gnomAD v4
2g.165309469C>GCA2577142456SCN2Ac.697+213C>G (n.697+213C>G)
c.697+26C>G (n.697+26C>G)
n.1060+26C>G
c.568+26C>G (n.568+26C>G)
c.*1220+26C>G (n.*1220+26C>G)
c.301+26C>G (n.301+26C>G)
c.*630+26C>G (n.*630+26C>G)
n.781+26C>G
n.840+26C>G
c.238+26C>G (n.238+26C>G)
c.667+26C>G (n.667+26C>G)
c.-57+675C>G (n.-57+675C>G)
c.-57+26C>G (n.-57+26C>G)
2g.165309470T>CCA2507857164SCN2Ac.697+214T>C (n.697+214T>C)
c.697+27T>C (n.697+27T>C)
n.1060+27T>C
c.568+27T>C (n.568+27T>C)
c.*1220+27T>C (n.*1220+27T>C)
c.301+27T>C (n.301+27T>C)
c.*630+27T>C (n.*630+27T>C)
n.781+27T>C
n.840+27T>C
c.238+27T>C (n.238+27T>C)
c.667+27T>C (n.667+27T>C)
c.-57+676T>C (n.-57+676T>C)
c.-57+27T>C (n.-57+27T>C)
2g.165309472_165309473insTTACAGCA2753007147SCN2Ac.697+216_697+217insTTACAG (n.697+216_697+217insTTACAG)
c.697+29_697+30insTTACAG (n.697+29_697+30insTTACAG)
n.1060+29_1060+30insTTACAG
c.568+29_568+30insTTACAG (n.568+29_568+30insTTACAG)
c.*1220+29_*1220+30insTTACAG (n.*1220+29_*1220+30insTTACAG)
c.301+29_301+30insTTACAG (n.301+29_301+30insTTACAG)
c.*630+29_*630+30insTTACAG (n.*630+29_*630+30insTTACAG)
n.781+29_781+30insTTACAG
n.840+29_840+30insTTACAG
c.238+29_238+30insTTACAG (n.238+29_238+30insTTACAG)
c.667+29_667+30insTTACAG (n.667+29_667+30insTTACAG)
c.-57+678_-57+679insTTACAG (n.-57+678_-57+679insTTACAG)
c.-57+29_-57+30insTTACAG (n.-57+29_-57+30insTTACAG)
2g.165309474_165309475insGTTGCA2506425269SCN2Ac.697+218_697+219insGTTG (n.697+218_697+219insGTTG)
c.697+31_697+32insGTTG (n.697+31_697+32insGTTG)
n.1060+31_1060+32insGTTG
c.568+31_568+32insGTTG (n.568+31_568+32insGTTG)
c.*1220+31_*1220+32insGTTG (n.*1220+31_*1220+32insGTTG)
c.301+31_301+32insGTTG (n.301+31_301+32insGTTG)
c.*630+31_*630+32insGTTG (n.*630+31_*630+32insGTTG)
n.781+31_781+32insGTTG
n.840+31_840+32insGTTG
c.238+31_238+32insGTTG (n.238+31_238+32insGTTG)
c.667+31_667+32insGTTG (n.667+31_667+32insGTTG)
c.-57+680_-57+681insGTTG (n.-57+680_-57+681insGTTG)
c.-57+31_-57+32insGTTG (n.-57+31_-57+32insGTTG)
2g.165309474_165309475insCATGTTTTTAACATAACA2753007148SCN2Ac.697+218_697+219insCATGTTTTTAACATAA (n.697+218_697+219insCATGTTTTTAACATAA)
c.697+31_697+32insCATGTTTTTAACATAA (n.697+31_697+32insCATGTTTTTAACATAA)
n.1060+31_1060+32insCATGTTTTTAACATAA
c.568+31_568+32insCATGTTTTTAACATAA (n.568+31_568+32insCATGTTTTTAACATAA)
c.*1220+31_*1220+32insCATGTTTTTAACATAA (n.*1220+31_*1220+32insCATGTTTTTAACATAA)
c.301+31_301+32insCATGTTTTTAACATAA (n.301+31_301+32insCATGTTTTTAACATAA)
c.*630+31_*630+32insCATGTTTTTAACATAA (n.*630+31_*630+32insCATGTTTTTAACATAA)
n.781+31_781+32insCATGTTTTTAACATAA
n.840+31_840+32insCATGTTTTTAACATAA
c.238+31_238+32insCATGTTTTTAACATAA (n.238+31_238+32insCATGTTTTTAACATAA)
c.667+31_667+32insCATGTTTTTAACATAA (n.667+31_667+32insCATGTTTTTAACATAA)
c.-57+680_-57+681insCATGTTTTTAACATAA (n.-57+680_-57+681insCATGTTTTTAACATAA)
c.-57+31_-57+32insCATGTTTTTAACATAA (n.-57+31_-57+32insCATGTTTTTAACATAA)
2g.165309476T>ACA59728294SCN2Ac.697+220T>A (n.697+220T>A)
c.697+33T>A (n.697+33T>A)
n.1060+33T>A
c.568+33T>A (n.568+33T>A)
c.*1220+33T>A (n.*1220+33T>A)
c.301+33T>A (n.301+33T>A)
c.*630+33T>A (n.*630+33T>A)
n.781+33T>A
n.840+33T>A
c.238+33T>A (n.238+33T>A)
c.667+33T>A (n.667+33T>A)
c.-57+682T>A (n.-57+682T>A)
c.-57+33T>A (n.-57+33T>A)
 dbSNP
2g.165309476T>CCA1939683SCN2Ac.697+220T>C (n.697+220T>C)
c.697+33T>C (n.697+33T>C)
n.1060+33T>C
c.568+33T>C (n.568+33T>C)
c.*1220+33T>C (n.*1220+33T>C)
c.301+33T>C (n.301+33T>C)
c.*630+33T>C (n.*630+33T>C)
n.781+33T>C
n.840+33T>C
c.238+33T>C (n.238+33T>C)
c.667+33T>C (n.667+33T>C)
c.-57+682T>C (n.-57+682T>C)
c.-57+33T>C (n.-57+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309476T=CA1304530008SCN2Ac.697+220T= (n.697+220T=)
c.697+33T= (n.697+33T=)
n.1060+33T=
c.568+33T= (n.568+33T=)
c.*1220+33T= (n.*1220+33T=)
c.301+33T= (n.301+33T=)
c.*630+33T= (n.*630+33T=)
n.781+33T=
n.840+33T=
c.238+33T= (n.238+33T=)
c.667+33T= (n.667+33T=)
c.-57+682T= (n.-57+682T=)
c.-57+33T= (n.-57+33T=)
2g.165309477_165309478delCA2554327410SCN2Ac.697+221_697+222del (n.697+221_697+222del)
c.697+34_697+35del (n.697+34_697+35del)
n.1060+34_1060+35del
c.568+34_568+35del (n.568+34_568+35del)
c.*1220+34_*1220+35del (n.*1220+34_*1220+35del)
c.301+34_301+35del (n.301+34_301+35del)
c.*630+34_*630+35del (n.*630+34_*630+35del)
n.781+34_781+35del
n.840+34_840+35del
c.238+34_238+35del (n.238+34_238+35del)
c.667+34_667+35del (n.667+34_667+35del)
c.-57+683_-57+684del (n.-57+683_-57+684del)
c.-57+34_-57+35del (n.-57+34_-57+35del)
2g.165309480T>ACA2517141986SCN2Ac.697+224T>A (n.697+224T>A)
c.697+37T>A (n.697+37T>A)
n.1060+37T>A
c.568+37T>A (n.568+37T>A)
c.*1220+37T>A (n.*1220+37T>A)
c.301+37T>A (n.301+37T>A)
c.*630+37T>A (n.*630+37T>A)
n.781+37T>A
n.840+37T>A
c.238+37T>A (n.238+37T>A)
c.667+37T>A (n.667+37T>A)
c.-57+686T>A (n.-57+686T>A)
c.-57+37T>A (n.-57+37T>A)
2g.165309480T>CCA2557950520SCN2Ac.697+224T>C (n.697+224T>C)
c.697+37T>C (n.697+37T>C)
n.1060+37T>C
c.568+37T>C (n.568+37T>C)
c.*1220+37T>C (n.*1220+37T>C)
c.301+37T>C (n.301+37T>C)
c.*630+37T>C (n.*630+37T>C)
n.781+37T>C
n.840+37T>C
c.238+37T>C (n.238+37T>C)
c.667+37T>C (n.667+37T>C)
c.-57+686T>C (n.-57+686T>C)
c.-57+37T>C (n.-57+37T>C)
2g.165309481A>GCA2530070451SCN2Ac.697+225A>G (n.697+225A>G)
c.697+38A>G (n.697+38A>G)
n.1060+38A>G
c.568+38A>G (n.568+38A>G)
c.*1220+38A>G (n.*1220+38A>G)
c.301+38A>G (n.301+38A>G)
c.*630+38A>G (n.*630+38A>G)
n.781+38A>G
n.840+38A>G
c.238+38A>G (n.238+38A>G)
c.667+38A>G (n.667+38A>G)
c.-57+687A>G (n.-57+687A>G)
c.-57+38A>G (n.-57+38A>G)
2g.165309482_165309483dupCA2753007149SCN2Ac.697+226_697+227dup (n.697+226_697+227dup)
c.697+39_697+40dup (n.697+39_697+40dup)
n.1060+39_1060+40dup
c.568+39_568+40dup (n.568+39_568+40dup)
c.*1220+39_*1220+40dup (n.*1220+39_*1220+40dup)
c.301+39_301+40dup (n.301+39_301+40dup)
c.*630+39_*630+40dup (n.*630+39_*630+40dup)
n.781+39_781+40dup
n.840+39_840+40dup
c.238+39_238+40dup (n.238+39_238+40dup)
c.667+39_667+40dup (n.667+39_667+40dup)
c.-57+688_-57+689dup (n.-57+688_-57+689dup)
c.-57+39_-57+40dup (n.-57+39_-57+40dup)
2g.165309482C=CA1304530009SCN2Ac.697+226C= (n.697+226C=)
c.697+39C= (n.697+39C=)
n.1060+39C=
c.568+39C= (n.568+39C=)
c.*1220+39C= (n.*1220+39C=)
c.301+39C= (n.301+39C=)
c.*630+39C= (n.*630+39C=)
n.781+39C=
n.840+39C=
c.238+39C= (n.238+39C=)
c.667+39C= (n.667+39C=)
c.-57+688C= (n.-57+688C=)
c.-57+39C= (n.-57+39C=)
2g.165309482C>TCA59728303SCN2Ac.697+226C>T (n.697+226C>T)
c.697+39C>T (n.697+39C>T)
n.1060+39C>T
c.568+39C>T (n.568+39C>T)
c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T)
c.301+39C>T (n.301+39C>T)
c.*630+39C>T (n.*630+39C>T)
n.781+39C>T
n.840+39C>T
c.238+39C>T (n.238+39C>T)
c.667+39C>T (n.667+39C>T)
c.-57+688C>T (n.-57+688C>T)
c.-57+39C>T (n.-57+39C>T)
 dbSNP
2g.165309482dupCA2661736668SCN2Ac.697+226dup (n.697+226dup)
c.697+39dup (n.697+39dup)
n.1060+39dup
c.568+39dup (n.568+39dup)
c.*1220+39dup (n.*1220+39dup)
c.301+39dup (n.301+39dup)
c.*630+39dup (n.*630+39dup)
n.781+39dup
n.840+39dup
c.238+39dup (n.238+39dup)
c.667+39dup (n.667+39dup)
c.-57+688dup (n.-57+688dup)
c.-57+39dup (n.-57+39dup)
 gnomAD v4
2g.165309483A=CA1304530010SCN2Ac.697+227A= (n.697+227A=)
c.697+40A= (n.697+40A=)
n.1060+40A=
c.568+40A= (n.568+40A=)
c.*1220+40A= (n.*1220+40A=)
c.301+40A= (n.301+40A=)
c.*630+40A= (n.*630+40A=)
n.781+40A=
n.840+40A=
c.238+40A= (n.238+40A=)
c.667+40A= (n.667+40A=)
c.-57+689A= (n.-57+689A=)
c.-57+40A= (n.-57+40A=)
2g.165309483A>CCA59728306SCN2Ac.697+227A>C (n.697+227A>C)
c.697+40A>C (n.697+40A>C)
n.1060+40A>C
c.568+40A>C (n.568+40A>C)
c.*1220+40A>C (n.*1220+40A>C)
c.301+40A>C (n.301+40A>C)
c.*630+40A>C (n.*630+40A>C)
n.781+40A>C
n.840+40A>C
c.238+40A>C (n.238+40A>C)
c.667+40A>C (n.667+40A>C)
c.-57+689A>C (n.-57+689A>C)
c.-57+40A>C (n.-57+40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309483A>GCA537115689SCN2Ac.697+227A>G (n.697+227A>G)
c.697+40A>G (n.697+40A>G)
n.1060+40A>G
c.568+40A>G (n.568+40A>G)
c.*1220+40A>G (n.*1220+40A>G)
c.301+40A>G (n.301+40A>G)
c.*630+40A>G (n.*630+40A>G)
n.781+40A>G
n.840+40A>G
c.238+40A>G (n.238+40A>G)
c.667+40A>G (n.667+40A>G)
c.-57+689A>G (n.-57+689A>G)
c.-57+40A>G (n.-57+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309483A>TCA2661736669SCN2Ac.697+227A>T (n.697+227A>T)
c.697+40A>T (n.697+40A>T)
n.1060+40A>T
c.568+40A>T (n.568+40A>T)
c.*1220+40A>T (n.*1220+40A>T)
c.301+40A>T (n.301+40A>T)
c.*630+40A>T (n.*630+40A>T)
n.781+40A>T
n.840+40A>T
c.238+40A>T (n.238+40A>T)
c.667+40A>T (n.667+40A>T)
c.-57+689A>T (n.-57+689A>T)
c.-57+40A>T (n.-57+40A>T)
 gnomAD v4
2g.165309483dupCA760126766SCN2Ac.697+227dup (n.697+227dup)
c.697+40dup (n.697+40dup)
n.1060+40dup
c.568+40dup (n.568+40dup)
c.*1220+40dup (n.*1220+40dup)
c.301+40dup (n.301+40dup)
c.*630+40dup (n.*630+40dup)
n.781+40dup
n.840+40dup
c.238+40dup (n.238+40dup)
c.667+40dup (n.667+40dup)
c.-57+689dup (n.-57+689dup)
c.-57+40dup (n.-57+40dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309484G>ACA2661736670SCN2Ac.697+228G>A (n.697+228G>A)
c.697+41G>A (n.697+41G>A)
n.1060+41G>A
c.568+41G>A (n.568+41G>A)
c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A)
c.301+41G>A (n.301+41G>A)
c.*630+41G>A (n.*630+41G>A)
n.781+41G>A
n.840+41G>A
c.238+41G>A (n.238+41G>A)
c.667+41G>A (n.667+41G>A)
c.-57+690G>A (n.-57+690G>A)
c.-57+41G>A (n.-57+41G>A)
 gnomAD v4
2g.165309484G=CA1304530011SCN2Ac.697+228G= (n.697+228G=)
c.697+41G= (n.697+41G=)
n.1060+41G=
c.568+41G= (n.568+41G=)
c.*1220+41G= (n.*1220+41G=)
c.301+41G= (n.301+41G=)
c.*630+41G= (n.*630+41G=)
n.781+41G=
n.840+41G=
c.238+41G= (n.238+41G=)
c.667+41G= (n.667+41G=)
c.-57+690G= (n.-57+690G=)
c.-57+41G= (n.-57+41G=)
2g.165309484G>TCA2510553004SCN2Ac.697+228G>T (n.697+228G>T)
c.697+41G>T (n.697+41G>T)
n.1060+41G>T
c.568+41G>T (n.568+41G>T)
c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T)
c.301+41G>T (n.301+41G>T)
c.*630+41G>T (n.*630+41G>T)
n.781+41G>T
n.840+41G>T
c.238+41G>T (n.238+41G>T)
c.667+41G>T (n.667+41G>T)
c.-57+690G>T (n.-57+690G>T)
c.-57+41G>T (n.-57+41G>T)
2g.165309485T>ACA2549213646SCN2Ac.697+229T>A (n.697+229T>A)
c.697+42T>A (n.697+42T>A)
n.1060+42T>A
c.568+42T>A (n.568+42T>A)
c.*1220+42T>A (n.*1220+42T>A)
c.301+42T>A (n.301+42T>A)
c.*630+42T>A (n.*630+42T>A)
n.781+42T>A
n.840+42T>A
c.238+42T>A (n.238+42T>A)
c.667+42T>A (n.667+42T>A)
c.-57+691T>A (n.-57+691T>A)
c.-57+42T>A (n.-57+42T>A)
2g.165309485T>CCA1939684SCN2Ac.697+229T>C (n.697+229T>C)
c.697+42T>C (n.697+42T>C)
n.1060+42T>C
c.568+42T>C (n.568+42T>C)
c.*1220+42T>C (n.*1220+42T>C)
c.301+42T>C (n.301+42T>C)
c.*630+42T>C (n.*630+42T>C)
n.781+42T>C
n.840+42T>C
c.238+42T>C (n.238+42T>C)
c.667+42T>C (n.667+42T>C)
c.-57+691T>C (n.-57+691T>C)
c.-57+42T>C (n.-57+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309485T=CA1304530012SCN2Ac.697+229T= (n.697+229T=)
c.697+42T= (n.697+42T=)
n.1060+42T=
c.568+42T= (n.568+42T=)
c.*1220+42T= (n.*1220+42T=)
c.301+42T= (n.301+42T=)
c.*630+42T= (n.*630+42T=)
n.781+42T=
n.840+42T=
c.238+42T= (n.238+42T=)
c.667+42T= (n.667+42T=)
c.-57+691T= (n.-57+691T=)
c.-57+42T= (n.-57+42T=)
2g.165309485dupCA537115690SCN2Ac.697+229dup (n.697+229dup)
c.697+42dup (n.697+42dup)
n.1060+42dup
c.568+42dup (n.568+42dup)
c.*1220+42dup (n.*1220+42dup)
c.301+42dup (n.301+42dup)
c.*630+42dup (n.*630+42dup)
n.781+42dup
n.840+42dup
c.238+42dup (n.238+42dup)
c.667+42dup (n.667+42dup)
c.-57+691dup (n.-57+691dup)
c.-57+42dup (n.-57+42dup)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309486G>TCA2661736671SCN2Ac.697+230G>T (n.697+230G>T)
c.697+43G>T (n.697+43G>T)
n.1060+43G>T
c.568+43G>T (n.568+43G>T)
c.*1220+43G>T (n.*1220+43G>T)
c.301+43G>T (n.301+43G>T)
c.*630+43G>T (n.*630+43G>T)
n.781+43G>T
n.840+43G>T
c.238+43G>T (n.238+43G>T)
c.667+43G>T (n.667+43G>T)
c.-57+692G>T (n.-57+692G>T)
c.-57+43G>T (n.-57+43G>T)
 gnomAD v4
2g.165309487G>ACA1304530014SCN2Ac.697+231G>A (n.697+231G>A)
c.697+44G>A (n.697+44G>A)
n.1060+44G>A
c.568+44G>A (n.568+44G>A)
c.*1220+44G>A (n.*1220+44G>A)
c.301+44G>A (n.301+44G>A)
c.*630+44G>A (n.*630+44G>A)
n.781+44G>A
n.840+44G>A
c.238+44G>A (n.238+44G>A)
c.667+44G>A (n.667+44G>A)
c.-57+693G>A (n.-57+693G>A)
c.-57+44G>A (n.-57+44G>A)
 dbSNP
2g.165309487G>CCA1304530015SCN2Ac.697+231G>C (n.697+231G>C)
c.697+44G>C (n.697+44G>C)
n.1060+44G>C
c.568+44G>C (n.568+44G>C)
c.*1220+44G>C (n.*1220+44G>C)
c.301+44G>C (n.301+44G>C)
c.*630+44G>C (n.*630+44G>C)
n.781+44G>C
n.840+44G>C
c.238+44G>C (n.238+44G>C)
c.667+44G>C (n.667+44G>C)
c.-57+693G>C (n.-57+693G>C)
c.-57+44G>C (n.-57+44G>C)
 dbSNP
2g.165309487G=CA1304530013SCN2Ac.697+231G= (n.697+231G=)
c.697+44G= (n.697+44G=)
n.1060+44G=
c.568+44G= (n.568+44G=)
c.*1220+44G= (n.*1220+44G=)
c.301+44G= (n.301+44G=)
c.*630+44G= (n.*630+44G=)
n.781+44G=
n.840+44G=
c.238+44G= (n.238+44G=)
c.667+44G= (n.667+44G=)
c.-57+693G= (n.-57+693G=)
c.-57+44G= (n.-57+44G=)
2g.165309488_165309489delCA2532148983SCN2Ac.697+232_697+233del (n.697+232_697+233del)
c.697+45_697+46del (n.697+45_697+46del)
n.1060+45_1060+46del
c.568+45_568+46del (n.568+45_568+46del)
c.*1220+45_*1220+46del (n.*1220+45_*1220+46del)
c.301+45_301+46del (n.301+45_301+46del)
c.*630+45_*630+46del (n.*630+45_*630+46del)
n.781+45_781+46del
n.840+45_840+46del
c.238+45_238+46del (n.238+45_238+46del)
c.667+45_667+46del (n.667+45_667+46del)
c.-57+694_-57+695del (n.-57+694_-57+695del)
c.-57+45_-57+46del (n.-57+45_-57+46del)
2g.165309488T>ACA537115691SCN2Ac.697+232T>A (n.697+232T>A)
c.697+45T>A (n.697+45T>A)
n.1060+45T>A
c.568+45T>A (n.568+45T>A)
c.*1220+45T>A (n.*1220+45T>A)
c.301+45T>A (n.301+45T>A)
c.*630+45T>A (n.*630+45T>A)
n.781+45T>A
n.840+45T>A
c.238+45T>A (n.238+45T>A)
c.667+45T>A (n.667+45T>A)
c.-57+694T>A (n.-57+694T>A)
c.-57+45T>A (n.-57+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309488T=CA1304530016SCN2Ac.697+232T= (n.697+232T=)
c.697+45T= (n.697+45T=)
n.1060+45T=
c.568+45T= (n.568+45T=)
c.*1220+45T= (n.*1220+45T=)
c.301+45T= (n.301+45T=)
c.*630+45T= (n.*630+45T=)
n.781+45T=
n.840+45T=
c.238+45T= (n.238+45T=)
c.667+45T= (n.667+45T=)
c.-57+694T= (n.-57+694T=)
c.-57+45T= (n.-57+45T=)
2g.165309489G>ACA59728315SCN2Ac.697+233G>A (n.697+233G>A)
c.697+46G>A (n.697+46G>A)
n.1060+46G>A
c.568+46G>A (n.568+46G>A)
c.*1220+46G>A (n.*1220+46G>A)
c.301+46G>A (n.301+46G>A)
c.*630+46G>A (n.*630+46G>A)
n.781+46G>A
n.840+46G>A
c.238+46G>A (n.238+46G>A)
c.667+46G>A (n.667+46G>A)
c.-57+695G>A (n.-57+695G>A)
c.-57+46G>A (n.-57+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309489G=CA1304530017SCN2Ac.697+233G= (n.697+233G=)
c.697+46G= (n.697+46G=)
n.1060+46G=
c.568+46G= (n.568+46G=)
c.*1220+46G= (n.*1220+46G=)
c.301+46G= (n.301+46G=)
c.*630+46G= (n.*630+46G=)
n.781+46G=
n.840+46G=
c.238+46G= (n.238+46G=)
c.667+46G= (n.667+46G=)
c.-57+695G= (n.-57+695G=)
c.-57+46G= (n.-57+46G=)
2g.165309490C>ACA537115692SCN2Ac.697+234C>A (n.697+234C>A)
c.697+47C>A (n.697+47C>A)
n.1060+47C>A
c.568+47C>A (n.568+47C>A)
c.*1220+47C>A (n.*1220+47C>A)
c.301+47C>A (n.301+47C>A)
c.*630+47C>A (n.*630+47C>A)
n.781+47C>A
n.840+47C>A
c.238+47C>A (n.238+47C>A)
c.667+47C>A (n.667+47C>A)
c.-57+696C>A (n.-57+696C>A)
c.-57+47C>A (n.-57+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309490C=CA1304530018SCN2Ac.697+234C= (n.697+234C=)
c.697+47C= (n.697+47C=)
n.1060+47C=
c.568+47C= (n.568+47C=)
c.*1220+47C= (n.*1220+47C=)
c.301+47C= (n.301+47C=)
c.*630+47C= (n.*630+47C=)
n.781+47C=
n.840+47C=
c.238+47C= (n.238+47C=)
c.667+47C= (n.667+47C=)
c.-57+696C= (n.-57+696C=)
c.-57+47C= (n.-57+47C=)
2g.165309490C>GCA2577142458SCN2Ac.697+234C>G (n.697+234C>G)
c.697+47C>G (n.697+47C>G)
n.1060+47C>G
c.568+47C>G (n.568+47C>G)
c.*1220+47C>G (n.*1220+47C>G)
c.301+47C>G (n.301+47C>G)
c.*630+47C>G (n.*630+47C>G)
n.781+47C>G
n.840+47C>G
c.238+47C>G (n.238+47C>G)
c.667+47C>G (n.667+47C>G)
c.-57+696C>G (n.-57+696C>G)
c.-57+47C>G (n.-57+47C>G)
2g.165309490C>TCA2700747672SCN2Ac.697+234C>T (n.697+234C>T)
c.697+47C>T (n.697+47C>T)
n.1060+47C>T
c.568+47C>T (n.568+47C>T)
c.*1220+47C>T (n.*1220+47C>T)
c.301+47C>T (n.301+47C>T)
c.*630+47C>T (n.*630+47C>T)
n.781+47C>T
n.840+47C>T
c.238+47C>T (n.238+47C>T)
c.667+47C>T (n.667+47C>T)
c.-57+696C>T (n.-57+696C>T)
c.-57+47C>T (n.-57+47C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched