Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165309357_165309358delCA2695196972SCN2Ac.697+101_697+102del (n.697+101_697+102del)
c.611_612del (p.Val204AspfsTer?)
n.974_975del
c.482_483del (p.Val161AspfsTer?)
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
c.215_216del (p.Val72AspfsTer?)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
n.695_696del
n.754_755del
c.152_153del (p.Val51AspfsTer?)
c.581_582del (p.Val194AspfsTer?)
c.-57+563_-57+564del (n.-57+563_-57+564del)
c.-143_-142del (n.-143_-142del)
 ClinVar
2g.165309357T>ACA349017281SCN2Ac.697+101T>A (n.697+101T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.974T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.695T>A
n.754T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.-57+563T>A (n.-57+563T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
2g.165309357T>CCA349017283SCN2Ac.697+101T>C (n.697+101T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.974T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.695T>C
n.754T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.-57+563T>C (n.-57+563T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
2g.165309357T>GCA349017285SCN2Ac.697+101T>G (n.697+101T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.974T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.695T>G
n.754T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.-57+563T>G (n.-57+563T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
2g.165309358G>ACA59728160SCN2Ac.697+102G>A (n.697+102G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.975G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.696G>A
n.755G>A
c.153G>A (p.Val51=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.-57+564G>A (n.-57+564G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
2g.165309358G>TCA2523561559SCN2Ac.697+102G>T (n.697+102G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.975G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.696G>T
n.755G>T
c.153G>T (p.Val51=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.-57+564G>T (n.-57+564G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
2g.165309359A>CCA349017287SCN2Ac.697+103A>C (n.697+103A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.976A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.697A>C
n.756A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-57+565A>C (n.-57+565A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
2g.165309359A>GCA349017288SCN2Ac.697+103A>G (n.697+103A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.976A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.697A>G
n.756A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-57+565A>G (n.-57+565A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
2g.165309359A>TCA349017290SCN2Ac.697+103A>T (n.697+103A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.976A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.697A>T
n.756A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-57+565A>T (n.-57+565A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
2g.165309360C>ACA349017292SCN2Ac.697+104C>A (n.697+104C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.977C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.698C>A
n.757C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
c.-57+566C>A (n.-57+566C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
2g.165309360C>GCA349017301SCN2Ac.697+104C>G (n.697+104C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.977C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.698C>G
n.757C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
c.-57+566C>G (n.-57+566C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
2g.165309360C>TCA349017303SCN2Ac.697+104C>T (n.697+104C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.977C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.698C>T
n.757C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-57+566C>T (n.-57+566C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
2g.165309362G>ACA349017305SCN2Ac.697+106G>A (n.697+106G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.979G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.700G>A
n.759G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.-57+568G>A (n.-57+568G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
2g.165309362G>CCA349017307SCN2Ac.697+106G>C (n.697+106G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.979G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.700G>C
n.759G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.-57+568G>C (n.-57+568G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
2g.165309362G=CA1304529962SCN2Ac.697+106G= (n.697+106G=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.979G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.700G=
n.759G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.-57+568G= (n.-57+568G=)
c.-138G= (n.-138G=)
2g.165309362G>TCA349017309SCN2Ac.697+106G>T (n.697+106G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.979G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.700G>T
n.759G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.-57+568G>T (n.-57+568G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP
2g.165309363A>CCA349017311SCN2Ac.697+107A>C (n.697+107A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.980A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.701A>C
n.760A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.-57+569A>C (n.-57+569A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
2g.165309363A>GCA349017315SCN2Ac.697+107A>G (n.697+107A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.980A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.701A>G
n.760A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.-57+569A>G (n.-57+569A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
2g.165309363A>TCA349017313SCN2Ac.697+107A>T (n.697+107A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.980A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.701A>T
n.760A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.-57+569A>T (n.-57+569A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
2g.165309364G>ACA59728167SCN2Ac.697+108G>A (n.697+108G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.981G>A
c.489G>A (p.Glu163=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.702G>A
n.761G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.-57+570G>A (n.-57+570G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309364G>CCA349017319SCN2Ac.697+108G>C (n.697+108G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.981G>C
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.702G>C
n.761G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.-57+570G>C (n.-57+570G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
2g.165309364G=CA1304529963SCN2Ac.697+108G= (n.697+108G=)
c.618G= (p.Glu206=)
n.981G=
c.489G= (p.Glu163=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.702G=
n.761G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.-57+570G= (n.-57+570G=)
c.-136G= (n.-136G=)
2g.165309364G>TCA349017321SCN2Ac.697+108G>T (n.697+108G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.981G>T
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.702G>T
n.761G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.-57+570G>T (n.-57+570G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
2g.165309365T>ACA349017323SCN2Ac.697+109T>A (n.697+109T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.982T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.703T>A
n.762T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.-57+571T>A (n.-57+571T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
2g.165309365T>CCA349017325SCN2Ac.697+109T>C (n.697+109T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.982T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.703T>C
n.762T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.-57+571T>C (n.-57+571T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
2g.165309365T>GCA349017326SCN2Ac.697+109T>G (n.697+109T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.982T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.703T>G
n.762T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.-57+571T>G (n.-57+571T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
2g.165309366T>ACA349017328SCN2Ac.697+110T>A (n.697+110T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.983T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.704T>A
n.763T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.-57+572T>A (n.-57+572T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
2g.165309366T>CCA349017330SCN2Ac.697+110T>C (n.697+110T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.983T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.704T>C
n.763T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.-57+572T>C (n.-57+572T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309366T>GCA16617259SCN2Ac.697+110T>G (n.697+110T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.983T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.704T>G
n.763T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.-57+572T>G (n.-57+572T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309366T=CA1304529964SCN2Ac.697+110T= (n.697+110T=)
c.620T= (p.Phe207=)
n.983T=
c.491T= (p.Phe164=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.*553T= (n.*553T=)
n.704T=
n.763T=
c.161T= (p.Phe54=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.-57+572T= (n.-57+572T=)
c.-134T= (n.-134T=)
2g.165309367T>ACA349017333SCN2Ac.697+111T>A (n.697+111T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.984T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.705T>A
n.764T>A
c.162T>A (p.Phe54Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.-57+573T>A (n.-57+573T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
2g.165309367T>GCA349017334SCN2Ac.697+111T>G (n.697+111T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.984T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.705T>G
n.764T>G
c.162T>G (p.Phe54Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.-57+573T>G (n.-57+573T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
2g.165309368G>ACA16617260SCN2Ac.697+112G>A (n.697+112G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.985G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.706G>A
n.765G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.-57+574G>A (n.-57+574G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309368G>CCA349017338SCN2Ac.697+112G>C (n.697+112G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.985G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.706G>C
n.765G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.-57+574G>C (n.-57+574G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
2g.165309368G=CA1304529965SCN2Ac.697+112G= (n.697+112G=)
c.622G= (p.Val208=)
n.985G=
c.493G= (p.Val165=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.*555G= (n.*555G=)
n.706G=
n.765G=
c.163G= (p.Val55=)
c.592G= (p.Val198=)
c.-57+574G= (n.-57+574G=)
c.-132G= (n.-132G=)
2g.165309368G>TCA349017336SCN2Ac.697+112G>T (n.697+112G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.985G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.706G>T
n.765G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.-57+574G>T (n.-57+574G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
2g.165309369T>ACA349017344SCN2Ac.697+113T>A (n.697+113T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.986T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.707T>A
n.766T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.-57+575T>A (n.-57+575T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
 ClinVar
2g.165309369T>CCA349017341SCN2Ac.697+113T>C (n.697+113T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.986T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.707T>C
n.766T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.-57+575T>C (n.-57+575T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
2g.165309369T>GCA349017343SCN2Ac.697+113T>G (n.697+113T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.986T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.707T>G
n.766T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.-57+575T>G (n.-57+575T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
2g.165309371G>ACA349017345SCN2Ac.697+115G>A (n.697+115G>A)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.988G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.709G>A
n.768G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.-57+577G>A (n.-57+577G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309371G>CCA349017346SCN2Ac.697+115G>C (n.697+115G>C)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.988G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.709G>C
n.768G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.-57+577G>C (n.-57+577G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
2g.165309371G=CA1304529966SCN2Ac.697+115G= (n.697+115G=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.988G=
c.496G= (p.Asp166=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.709G=
n.768G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.595G= (p.Asp199=)
c.-57+577G= (n.-57+577G=)
c.-129G= (n.-129G=)
2g.165309371G>TCA349017359SCN2Ac.697+115G>T (n.697+115G>T)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.988G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.709G>T
n.768G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.-57+577G>T (n.-57+577G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
2g.165309372A>CCA349017361SCN2Ac.697+116A>C (n.697+116A>C)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.989A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.710A>C
n.769A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.-57+578A>C (n.-57+578A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
2g.165309372A>GCA349017364SCN2Ac.697+116A>G (n.697+116A>G)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.989A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.710A>G
n.769A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.-57+578A>G (n.-57+578A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
2g.165309372A>TCA349017365SCN2Ac.697+116A>T (n.697+116A>T)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.989A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.710A>T
n.769A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.-57+578A>T (n.-57+578A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
2g.165309373C>ACA349017367SCN2Ac.697+117C>A (n.697+117C>A)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.990C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.711C>A
n.770C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.-57+579C>A (n.-57+579C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
2g.165309373C>GCA349017369SCN2Ac.697+117C>G (n.697+117C>G)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.990C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.711C>G
n.770C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.-57+579C>G (n.-57+579C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
2g.165309373C>TCA2661736660SCN2Ac.697+117C>T (n.697+117C>T)
c.627C>T (p.Asp209=)
n.990C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.711C>T
n.770C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.597C>T (p.Asp199=)
c.-57+579C>T (n.-57+579C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 gnomAD v4
2g.165309374C>ACA349017371SCN2Ac.697+118C>A (n.697+118C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.991C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.712C>A
n.771C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.-57+580C>A (n.-57+580C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
2g.165309374C=CA1304529967SCN2Ac.697+118C= (n.697+118C=)
c.628C= (p.Leu210=)
n.991C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.712C=
n.771C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.-57+580C= (n.-57+580C=)
c.-126C= (n.-126C=)
2g.165309374C>GCA1939668SCN2Ac.697+118C>G (n.697+118C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.991C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.712C>G
n.771C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.-57+580C>G (n.-57+580C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309374C>TCA760126602SCN2Ac.697+118C>T (n.697+118C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
n.991C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.712C>T
n.771C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.-57+580C>T (n.-57+580C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309375T>ACA349017376SCN2Ac.697+119T>A (n.697+119T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.992T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.713T>A
n.772T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.-57+581T>A (n.-57+581T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309375T>CCA349017378SCN2Ac.697+119T>C (n.697+119T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.992T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.713T>C
n.772T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.-57+581T>C (n.-57+581T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309375T>GCA349017374SCN2Ac.697+119T>G (n.697+119T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.992T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.713T>G
n.772T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.-57+581T>G (n.-57+581T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309375T=CA1304529968SCN2Ac.697+119T= (n.697+119T=)
c.629T= (p.Leu210=)
n.992T=
c.500T= (p.Leu167=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.*562T= (n.*562T=)
n.713T=
n.772T=
c.170T= (p.Leu57=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.-57+581T= (n.-57+581T=)
c.-125T= (n.-125T=)
2g.165309376G>CCA760126606SCN2Ac.697+120G>C (n.697+120G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
n.993G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.714G>C
n.773G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.-57+582G>C (n.-57+582G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309376G=CA1304529969SCN2Ac.697+120G= (n.697+120G=)
c.630G= (p.Leu210=)
n.993G=
c.501G= (p.Leu167=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.*563G= (n.*563G=)
n.714G=
n.773G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.-57+582G= (n.-57+582G=)
c.-124G= (n.-124G=)
2g.165309377G>ACA349017379SCN2Ac.697+121G>A (n.697+121G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.994G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.715G>A
n.774G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.-57+583G>A (n.-57+583G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
2g.165309377G>CCA349017381SCN2Ac.697+121G>C (n.697+121G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.994G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.715G>C
n.774G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.-57+583G>C (n.-57+583G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
2g.165309377G>TCA349017383SCN2Ac.697+121G>T (n.697+121G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.994G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.715G>T
n.774G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.-57+583G>T (n.-57+583G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 COSMIC
2g.165309378G>ACA349017386SCN2Ac.697+122G>A (n.697+122G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.995G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.716G>A
n.775G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.-57+584G>A (n.-57+584G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309378G>CCA349017388SCN2Ac.697+122G>C (n.697+122G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.995G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.716G>C
n.775G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.-57+584G>C (n.-57+584G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
2g.165309378G=CA1304529970SCN2Ac.697+122G= (n.697+122G=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.995G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.716G=
n.775G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.-57+584G= (n.-57+584G=)
c.-122G= (n.-122G=)
2g.165309378G>TCA349017390SCN2Ac.697+122G>T (n.697+122G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.995G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.716G>T
n.775G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.-57+584G>T (n.-57+584G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
2g.165309380A>CCA349017393SCN2Ac.697+124A>C (n.697+124A>C)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.997A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.718A>C
n.777A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.-57+586A>C (n.-57+586A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
2g.165309380A>GCA349017397SCN2Ac.697+124A>G (n.697+124A>G)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.997A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.718A>G
n.777A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.-57+586A>G (n.-57+586A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309380A>TCA349017395SCN2Ac.697+124A>T (n.697+124A>T)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.997A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.718A>T
n.777A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.-57+586A>T (n.-57+586A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
2g.165309381A>CCA349017399SCN2Ac.697+125A>C (n.697+125A>C)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.998A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.719A>C
n.778A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.-57+587A>C (n.-57+587A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
2g.165309381A>GCA349017401SCN2Ac.697+125A>G (n.697+125A>G)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.998A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.719A>G
n.778A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.-57+587A>G (n.-57+587A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309381A>TCA349017406SCN2Ac.697+125A>T (n.697+125A>T)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.998A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.719A>T
n.778A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.-57+587A>T (n.-57+587A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
2g.165309382T>ACA349017408SCN2Ac.697+126T>A (n.697+126T>A)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
n.999T>A
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.720T>A
n.779T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.-57+588T>A (n.-57+588T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
2g.165309382T>CCA2573133604SCN2Ac.697+126T>C (n.697+126T>C)
c.636T>C (p.Asn212=)
n.999T>C
c.507T>C (p.Asn169=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.720T>C
n.779T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
c.606T>C (p.Asn202=)
c.-57+588T>C (n.-57+588T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309382T>GCA349017410SCN2Ac.697+126T>G (n.697+126T>G)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
n.999T>G
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.720T>G
n.779T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.-57+588T>G (n.-57+588T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
2g.165309383G>ACA349017413SCN2Ac.697+127G>A (n.697+127G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.1000G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.721G>A
n.780G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.-57+589G>A (n.-57+589G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
2g.165309383G>CCA349017415SCN2Ac.697+127G>C (n.697+127G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.1000G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.721G>C
n.780G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.-57+589G>C (n.-57+589G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
2g.165309383G>TCA349017411SCN2Ac.697+127G>T (n.697+127G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.1000G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.721G>T
n.780G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.-57+589G>T (n.-57+589G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
2g.165309384delCA2586970677SCN2Ac.697+128del (n.697+128del)
c.638del (p.Val213AlafsTer4)
n.1001del
c.509del (p.Val170AlafsTer4)
c.*1161del (n.*1161del)
c.242del (p.Val81AlafsTer4)
c.*571del (n.*571del)
n.722del
n.781del
c.179del (p.Val60AlafsTer4)
c.608del (p.Val203AlafsTer4)
c.-57+590del (n.-57+590del)
c.-116del (n.-116del)
2g.165309384T>ACA349017417SCN2Ac.697+128T>A (n.697+128T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.1001T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.722T>A
n.781T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.-57+590T>A (n.-57+590T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309384T>CCA349017420SCN2Ac.697+128T>C (n.697+128T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.1001T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.722T>C
n.781T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.-57+590T>C (n.-57+590T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309384T>GCA349017419SCN2Ac.697+128T>G (n.697+128T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.1001T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.722T>G
n.781T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.-57+590T>G (n.-57+590T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309384T=CA1304529971SCN2Ac.697+128T= (n.697+128T=)
c.638T= (p.Val213=)
n.1001T=
c.509T= (p.Val170=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.242T= (p.Val81=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.722T=
n.781T=
c.179T= (p.Val60=)
c.608T= (p.Val203=)
c.-57+590T= (n.-57+590T=)
c.-116T= (n.-116T=)
2g.165309385C>TCA2661736661SCN2Ac.697+129C>T (n.697+129C>T)
c.639C>T (p.Val213=)
n.1002C>T
c.510C>T (p.Val170=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.243C>T (p.Val81=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.723C>T
n.782C>T
c.180C>T (p.Val60=)
c.609C>T (p.Val203=)
c.-57+591C>T (n.-57+591C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 gnomAD v4
2g.165309386T>ACA349017423SCN2Ac.697+130T>A (n.697+130T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.1003T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.724T>A
n.783T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.-57+592T>A (n.-57+592T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
2g.165309386T>CCA16042425SCN2Ac.697+130T>C (n.697+130T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.1003T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.724T>C
n.783T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.-57+592T>C (n.-57+592T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309386T>GCA349017426SCN2Ac.697+130T>G (n.697+130T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.1003T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.724T>G
n.783T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.-57+592T>G (n.-57+592T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
2g.165309386T=CA1304529972SCN2Ac.697+130T= (n.697+130T=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.1003T=
c.511T= (p.Ser171=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.724T=
n.783T=
c.181T= (p.Ser61=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.-57+592T= (n.-57+592T=)
c.-114T= (n.-114T=)
2g.165309387C>ACA349017429SCN2Ac.697+131C>A (n.697+131C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.1004C>A
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.725C>A
n.784C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.-57+593C>A (n.-57+593C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
2g.165309387C=CA1304529973SCN2Ac.697+131C= (n.697+131C=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.1004C=
c.512C= (p.Ser171=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.725C=
n.784C=
c.182C= (p.Ser61=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.-57+593C= (n.-57+593C=)
c.-113C= (n.-113C=)
2g.165309387C>GCA349017430SCN2Ac.697+131C>G (n.697+131C>G)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.1004C>G
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.725C>G
n.784C>G
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.-57+593C>G (n.-57+593C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
2g.165309387C>TCA59728179SCN2Ac.697+131C>T (n.697+131C>T)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.1004C>T
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.725C>T
n.784C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.-57+593C>T (n.-57+593C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309389G>ACA349017432SCN2Ac.697+133G>A (n.697+133G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.1006G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.727G>A
n.786G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.-57+595G>A (n.-57+595G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309389G>CCA349017433SCN2Ac.697+133G>C (n.697+133G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.1006G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.727G>C
n.786G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.-57+595G>C (n.-57+595G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309389G=CA1304529974SCN2Ac.697+133G= (n.697+133G=)
c.643G= (p.Ala215=)
n.1006G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.727G=
n.786G=
c.184G= (p.Ala62=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.-57+595G= (n.-57+595G=)
c.-111G= (n.-111G=)
2g.165309389G>TCA349017435SCN2Ac.697+133G>T (n.697+133G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.1006G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.727G>T
n.786G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.-57+595G>T (n.-57+595G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
2g.165309390C>ACA349017437SCN2Ac.697+134C>A (n.697+134C>A)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.1007C>A
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.728C>A
n.787C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.-57+596C>A (n.-57+596C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309390C=CA1304529975SCN2Ac.697+134C= (n.697+134C=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.1007C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.728C=
n.787C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.-57+596C= (n.-57+596C=)
c.-110C= (n.-110C=)
2g.165309390C>GCA349017439SCN2Ac.697+134C>G (n.697+134C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.1007C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.728C>G
n.787C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.-57+596C>G (n.-57+596C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
2g.165309390C>TCA1939669SCN2Ac.697+134C>T (n.697+134C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.1007C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.728C>T
n.787C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.-57+596C>T (n.-57+596C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G>ACA1939670SCN2Ac.697+135G>A (n.697+135G>A)
c.645G>A (p.Ala215=)
n.1008G>A
c.516G>A (p.Ala172=)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.249G>A (p.Ala83=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.729G>A
n.788G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.-57+597G>A (n.-57+597G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G>CCA429884470SCN2Ac.697+135G>C (n.697+135G>C)
c.645G>C (p.Ala215=)
n.1008G>C
c.516G>C (p.Ala172=)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.249G>C (p.Ala83=)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.729G>C
n.788G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.-57+597G>C (n.-57+597G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165309391G=CA1304529976SCN2Ac.697+135G= (n.697+135G=)
c.645G= (p.Ala215=)
n.1008G=
c.516G= (p.Ala172=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.249G= (p.Ala83=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.729G=
n.788G=
c.186G= (p.Ala62=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.-57+597G= (n.-57+597G=)
c.-109G= (n.-109G=)
2g.165309392T>ACA349017442SCN2Ac.697+136T>A (n.697+136T>A)
c.646T>A (p.Leu216Met)
n.1009T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.730T>A
n.789T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.-57+598T>A (n.-57+598T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
2g.165309392T>CCA59728180SCN2Ac.697+136T>C (n.697+136T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
n.1009T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.250T>C (p.Leu84=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.730T>C
n.789T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.-57+598T>C (n.-57+598T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.165309392T>GCA349017443SCN2Ac.697+136T>G (n.697+136T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.1009T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.730T>G
n.789T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.-57+598T>G (n.-57+598T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
2g.165309392T=CA1304529977SCN2Ac.697+136T= (n.697+136T=)
c.646T= (p.Leu216=)
n.1009T=
c.517T= (p.Leu173=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.250T= (p.Leu84=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.730T=
n.789T=
c.187T= (p.Leu63=)
c.616T= (p.Leu206=)
c.-57+598T= (n.-57+598T=)
c.-108T= (n.-108T=)
2g.165309393T>ACA349017445SCN2Ac.697+137T>A (n.697+137T>A)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.1010T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.731T>A
n.790T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.-57+599T>A (n.-57+599T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
2g.165309393T>CCA349017446SCN2Ac.697+137T>C (n.697+137T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.1010T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.731T>C
n.790T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.-57+599T>C (n.-57+599T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 ClinVar
2g.165309393T>GCA318208SCN2Ac.697+137T>G (n.697+137T>G)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
n.1010T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.731T>G
n.790T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.-57+599T>G (n.-57+599T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309393T=CA1304529978SCN2Ac.697+137T= (n.697+137T=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1010T=
c.518T= (p.Leu173=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.*580T= (n.*580T=)
n.731T=
n.790T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.-57+599T= (n.-57+599T=)
c.-107T= (n.-107T=)
2g.165309394G>ACA1304529980SCN2Ac.697+138G>A (n.697+138G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1011G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.732G>A
n.791G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.-57+600G>A (n.-57+600G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 dbSNP
2g.165309394G>CCA349017449SCN2Ac.697+138G>C (n.697+138G>C)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
n.1011G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.732G>C
n.791G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.-57+600G>C (n.-57+600G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.165309394G=CA1304529979SCN2Ac.697+138G= (n.697+138G=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1011G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.732G=
n.791G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.-57+600G= (n.-57+600G=)
c.-106G= (n.-106G=)
2g.165309394G>TCA349017450SCN2Ac.697+138G>T (n.697+138G>T)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
n.1011G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.732G>T
n.791G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.-57+600G>T (n.-57+600G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.165309395A>GCA349017451SCN2Ac.697+139A>G (n.697+139A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1012A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.733A>G
n.792A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.-57+601A>G (n.-57+601A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
2g.165309395A>TCA349017453SCN2Ac.697+139A>T (n.697+139A>T)
c.649A>T (p.Arg217Ter)
n.1012A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.733A>T
n.792A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
c.-57+601A>T (n.-57+601A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
2g.165309396G>ACA349017455SCN2Ac.697+140G>A (n.697+140G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1013G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.734G>A
n.793G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.-57+602G>A (n.-57+602G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
2g.165309396G>CCA349017456SCN2Ac.697+140G>C (n.697+140G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1013G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.734G>C
n.793G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.-57+602G>C (n.-57+602G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
2g.165309396G>TCA349017457SCN2Ac.697+140G>T (n.697+140G>T)
c.650G>T (p.Arg217Ile)
n.1013G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.734G>T
n.793G>T
c.191G>T (p.Arg64Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
c.-57+602G>T (n.-57+602G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
2g.165309397A>CCA349017458SCN2Ac.697+141A>C (n.697+141A>C)
c.651A>C (p.Arg217Ser)
n.1014A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.735A>C
n.794A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
c.-57+603A>C (n.-57+603A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
2g.165309397A>TCA349017459SCN2Ac.697+141A>T (n.697+141A>T)
c.651A>T (p.Arg217Ser)
n.1014A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.735A>T
n.794A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
c.-57+603A>T (n.-57+603A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
2g.165309398A>CCA349017460SCN2Ac.697+142A>C (n.697+142A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1015A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.736A>C
n.795A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.-57+604A>C (n.-57+604A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
2g.165309398A>GCA349017463SCN2Ac.697+142A>G (n.697+142A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1015A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.736A>G
n.795A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.-57+604A>G (n.-57+604A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
2g.165309398A>TCA349017461SCN2Ac.697+142A>T (n.697+142A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1015A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.736A>T
n.795A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.-57+604A>T (n.-57+604A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
2g.165309399C>ACA349017465SCN2Ac.697+143C>A (n.697+143C>A)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1016C>A
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.737C>A
n.796C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.-57+605C>A (n.-57+605C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
2g.165309399C>GCA349017467SCN2Ac.697+143C>G (n.697+143C>G)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1016C>G
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.737C>G
n.796C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.-57+605C>G (n.-57+605C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
2g.165309399C>TCA349017469SCN2Ac.697+143C>T (n.697+143C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1016C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.737C>T
n.796C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.-57+605C>T (n.-57+605C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
2g.165309400A>CCA2577142436SCN2Ac.697+144A>C (n.697+144A>C)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1017A>C
c.525A>C (p.Thr175=)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.738A>C
n.797A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.-57+606A>C (n.-57+606A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
2g.165309400A>GCA645539160SCN2Ac.697+144A>G (n.697+144A>G)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1017A>G
c.525A>G (p.Thr175=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.738A>G
n.797A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.-57+606A>G (n.-57+606A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.165309401T>ACA349017471SCN2Ac.697+145T>A (n.697+145T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.1018T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.739T>A
n.798T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.-57+607T>A (n.-57+607T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
2g.165309401T>CCA349017473SCN2Ac.697+145T>C (n.697+145T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.1018T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.739T>C
n.798T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.-57+607T>C (n.-57+607T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
2g.165309401T>GCA349017475SCN2Ac.697+145T>G (n.697+145T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.1018T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.739T>G
n.798T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.-57+607T>G (n.-57+607T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
2g.165309402T>ACA349017478SCN2Ac.697+146T>A (n.697+146T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.1019T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.740T>A
n.799T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.-57+608T>A (n.-57+608T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
2g.165309402T>CCA349017479SCN2Ac.697+146T>C (n.697+146T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.1019T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.740T>C
n.799T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.-57+608T>C (n.-57+608T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
 ClinVar
2g.165309402T>GCA349017480SCN2Ac.697+146T>G (n.697+146T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.1019T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.740T>G
n.799T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.-57+608T>G (n.-57+608T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
2g.165309403C>ACA349017482SCN2Ac.697+147C>A (n.697+147C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.1020C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.741C>A
n.800C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.-57+609C>A (n.-57+609C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
2g.165309403C>GCA349017484SCN2Ac.697+147C>G (n.697+147C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.1020C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.741C>G
n.800C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.-57+609C>G (n.-57+609C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
2g.165309404A=CA1304529981SCN2Ac.697+148A= (n.697+148A=)
c.658A= (p.Arg220=)
n.1021A=
c.529A= (p.Arg177=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.262A= (p.Arg88=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.742A=
n.801A=
c.199A= (p.Arg67=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.-57+610A= (n.-57+610A=)
c.-96A= (n.-96A=)
2g.165309404A>GCA349017486SCN2Ac.697+148A>G (n.697+148A>G)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.1021A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.742A>G
n.801A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.-57+610A>G (n.-57+610A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309404A>TCA349017488SCN2Ac.697+148A>T (n.697+148A>T)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
n.1021A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.742A>T
n.801A>T
c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.-57+610A>T (n.-57+610A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
2g.165309405G>ACA59728185SCN2Ac.697+149G>A (n.697+149G>A)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.1022G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.743G>A
n.802G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.-57+611G>A (n.-57+611G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP
2g.165309405G>CCA349017490SCN2Ac.697+149G>C (n.697+149G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.1022G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.743G>C
n.802G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.-57+611G>C (n.-57+611G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
2g.165309405G=CA1304529982SCN2Ac.697+149G= (n.697+149G=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.1022G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.743G=
n.802G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.-57+611G= (n.-57+611G=)
c.-95G= (n.-95G=)
2g.165309405G>TCA349017491SCN2Ac.697+149G>T (n.697+149G>T)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
n.1022G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.743G>T
n.802G>T
c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.-57+611G>T (n.-57+611G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
2g.165309406A>CCA349017492SCN2Ac.697+150A>C (n.697+150A>C)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
n.1023A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.744A>C
n.803A>C
c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.-57+612A>C (n.-57+612A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
2g.165309406A>TCA349017493SCN2Ac.697+150A>T (n.697+150A>T)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
n.1023A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.744A>T
n.803A>T
c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.-57+612A>T (n.-57+612A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
2g.165309407G>ACA349017494SCN2Ac.697+151G>A (n.697+151G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1024G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.745G>A
n.804G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.-57+613G>A (n.-57+613G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
2g.165309407G>CCA349017496SCN2Ac.697+151G>C (n.697+151G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1024G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.745G>C
n.804G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.-57+613G>C (n.-57+613G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
2g.165309407G>TCA349017498SCN2Ac.697+151G>T (n.697+151G>T)
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1024G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.745G>T
n.804G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.-57+613G>T (n.-57+613G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 COSMIC
2g.165309408T>ACA349017499SCN2Ac.697+152T>A (n.697+152T>A)
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1025T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.746T>A
n.805T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.-57+614T>A (n.-57+614T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
2g.165309408T>CCA349017503SCN2Ac.697+152T>C (n.697+152T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1025T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.746T>C
n.805T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.-57+614T>C (n.-57+614T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
2g.165309408T>GCA349017505SCN2Ac.697+152T>G (n.697+152T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1025T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.746T>G
n.805T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.-57+614T>G (n.-57+614T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
2g.165309410C>ACA349017507SCN2Ac.697+154C>A (n.697+154C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1027C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.748C>A
n.807C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.-57+616C>A (n.-57+616C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.165309410C>GCA349017509SCN2Ac.697+154C>G (n.697+154C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1027C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.748C>G
n.807C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.-57+616C>G (n.-57+616C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
2g.165309410C>TCA349017510SCN2Ac.697+154C>T (n.697+154C>T)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1027C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.748C>T
n.807C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.-57+616C>T (n.-57+616C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 COSMIC
2g.165309411T>ACA349017512SCN2Ac.697+155T>A (n.697+155T>A)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1028T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.749T>A
n.808T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.-57+617T>A (n.-57+617T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
2g.165309411T>CCA349017515SCN2Ac.697+155T>C (n.697+155T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1028T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.749T>C
n.808T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.-57+617T>C (n.-57+617T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
2g.165309411T>GCA349017514SCN2Ac.697+155T>G (n.697+155T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1028T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.749T>G
n.808T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.-57+617T>G (n.-57+617T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
2g.165309412C>ACA2514462001SCN2Ac.697+156C>A (n.697+156C>A)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1029C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.750C>A
n.809C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.-57+618C>A (n.-57+618C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
2g.165309412C>TCA2499215151SCN2Ac.697+156C>T (n.697+156C>T)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1029C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.750C>T
n.809C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.-57+618C>T (n.-57+618C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165309413C>ACA429884471SCN2Ac.697+157C>A (n.697+157C>A)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1030C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.751C>A
n.810C>A
c.208C>A (p.Arg70=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.-57+619C>A (n.-57+619C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165309413C=CA1304529983SCN2Ac.697+157C= (n.697+157C=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.1030C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.*600C= (n.*600C=)
n.751C=
n.810C=
c.208C= (p.Arg70=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.-57+619C= (n.-57+619C=)
c.-87C= (n.-87C=)
2g.165309413C>GCA349017516SCN2Ac.697+157C>G (n.697+157C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1030C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.751C>G
n.810C>G
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.-57+619C>G (n.-57+619C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
2g.165309413C>TCA349017517SCN2Ac.697+157C>T (n.697+157C>T)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
n.1030C>T
c.538C>T (p.Arg180Ter)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.751C>T
n.810C>T
c.208C>T (p.Arg70Ter)
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.-57+619C>T (n.-57+619C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 COSMIC
2g.165309414G>ACA122772SCN2Ac.697+158G>A (n.697+158G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1031G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.752G>A
n.811G>A
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.-57+620G>A (n.-57+620G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165309414G>CCA349017520SCN2Ac.697+158G>C (n.697+158G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1031G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.752G>C
n.811G>C
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.-57+620G>C (n.-57+620G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
2g.165309414G=CA1304529984SCN2Ac.697+158G= (n.697+158G=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.1031G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.752G=
n.811G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.-57+620G= (n.-57+620G=)
c.-86G= (n.-86G=)
2g.165309414G>TCA349017522SCN2Ac.697+158G>T (n.697+158G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.1031G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.752G>T
n.811G>T
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.-57+620G>T (n.-57+620G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
2g.165309416G>ACA349017523SCN2Ac.697+160G>A (n.697+160G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.1033G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.754G>A
n.813G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-57+622G>A (n.-57+622G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
2g.165309416G>CCA349017525SCN2Ac.697+160G>C (n.697+160G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.1033G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.754G>C
n.813G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-57+622G>C (n.-57+622G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
2g.165309416G>TCA349017527SCN2Ac.697+160G>T (n.697+160G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.1033G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.754G>T
n.813G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-57+622G>T (n.-57+622G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
2g.165309417C>ACA349017529SCN2Ac.697+161C>A (n.697+161C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.1034C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.755C>A
n.814C>A
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.-57+623C>A (n.-57+623C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
2g.165309417C>GCA349017530SCN2Ac.697+161C>G (n.697+161C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.1034C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.755C>G
n.814C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-57+623C>G (n.-57+623C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
2g.165309417C>TCA349017533SCN2Ac.697+161C>T (n.697+161C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1034C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.755C>T
n.814C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-57+623C>T (n.-57+623C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 gnomAD v4
2g.165309418A=CA1304529985SCN2Ac.697+162A= (n.697+162A=)
c.672A= (p.Ala224=)
n.1035A=
c.543A= (p.Ala181=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.276A= (p.Ala92=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.756A=
n.815A=
c.213A= (p.Ala71=)
c.642A= (p.Ala214=)
c.-57+624A= (n.-57+624A=)
c.-82A= (n.-82A=)
2g.165309418A>GCA1939671SCN2Ac.697+162A>G (n.697+162A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
n.1035A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.756A>G
n.815A>G
c.213A>G (p.Ala71=)
c.642A>G (p.Ala214=)
c.-57+624A>G (n.-57+624A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309418A>TCA429884472SCN2Ac.697+162A>T (n.697+162A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.1035A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.276A>T (p.Ala92=)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.756A>T
n.815A>T
c.213A>T (p.Ala71=)
c.642A>T (p.Ala214=)
c.-57+624A>T (n.-57+624A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309419T>ACA349017537SCN2Ac.697+163T>A (n.697+163T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.1036T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.757T>A
n.816T>A
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.-57+625T>A (n.-57+625T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.165309419T>GCA349017538SCN2Ac.697+163T>G (n.697+163T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.1036T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.757T>G
n.816T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.-57+625T>G (n.-57+625T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.165309420T>ACA349017543SCN2Ac.697+164T>A (n.697+164T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.1037T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.758T>A
n.817T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.-57+626T>A (n.-57+626T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
2g.165309420T>CCA349017542SCN2Ac.697+164T>C (n.697+164T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.1037T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.758T>C
n.817T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.-57+626T>C (n.-57+626T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
2g.165309420T>GCA349017540SCN2Ac.697+164T>G (n.697+164T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.1037T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.758T>G
n.817T>G
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.-57+626T>G (n.-57+626T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
2g.165309421G>ACA2753007144SCN2Ac.697+165G>A (n.697+165G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1038G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.759G>A
n.818G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.-57+627G>A (n.-57+627G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
2g.165309421G>CCA349017544SCN2Ac.697+165G>C (n.697+165G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.1038G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.759G>C
n.818G>C
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.-57+627G>C (n.-57+627G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
2g.165309421G>TCA349017546SCN2Ac.697+165G>T (n.697+165G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.1038G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.759G>T
n.818G>T
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.-57+627G>T (n.-57+627G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
2g.165309422A>CCA349017547SCN2Ac.697+166A>C (n.697+166A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1039A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.760A>C
n.819A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.-57+628A>C (n.-57+628A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
2g.165309422A>GCA349017549SCN2Ac.697+166A>G (n.697+166A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1039A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.760A>G
n.819A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.-57+628A>G (n.-57+628A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
2g.165309422A>TCA349017552SCN2Ac.697+166A>T (n.697+166A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1039A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.760A>T
n.819A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.-57+628A>T (n.-57+628A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
2g.165309423A>CCA349017555SCN2Ac.697+167A>C (n.697+167A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1040A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.761A>C
n.820A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.-57+629A>C (n.-57+629A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
2g.165309423A>GCA349017558SCN2Ac.697+167A>G (n.697+167A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1040A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.761A>G
n.820A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.-57+629A>G (n.-57+629A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
2g.165309423A>TCA349017560SCN2Ac.697+167A>T (n.697+167A>T)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1040A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.761A>T
n.820A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.-57+629A>T (n.-57+629A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
2g.165309424A>CCA349017561SCN2Ac.697+168A>C (n.697+168A>C)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1041A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.762A>C
n.821A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.-57+630A>C (n.-57+630A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
2g.165309424A>GCA645539161SCN2Ac.697+168A>G (n.697+168A>G)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1041A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.762A>G
n.821A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.-57+630A>G (n.-57+630A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 COSMIC
2g.165309424A>TCA349017564SCN2Ac.697+168A>T (n.697+168A>T)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1041A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.762A>T
n.821A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.-57+630A>T (n.-57+630A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
2g.165309425A=CA1304529986SCN2Ac.697+169A= (n.697+169A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.1042A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.283A= (p.Thr95=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.763A=
n.822A=
c.220A= (p.Thr74=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.-57+631A= (n.-57+631A=)
c.-75A= (n.-75A=)
2g.165309425A>CCA349017567SCN2Ac.697+169A>C (n.697+169A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1042A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.763A>C
n.822A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.-57+631A>C (n.-57+631A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309425A>GCA349017568SCN2Ac.697+169A>G (n.697+169A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1042A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.763A>G
n.822A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.-57+631A>G (n.-57+631A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309425A>TCA349017570SCN2Ac.697+169A>T (n.697+169A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1042A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.763A>T
n.822A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.-57+631A>T (n.-57+631A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
2g.165309426C>ACA349017574SCN2Ac.697+170C>A (n.697+170C>A)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.1043C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.764C>A
n.823C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.-57+632C>A (n.-57+632C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
2g.165309426C>GCA349017575SCN2Ac.697+170C>G (n.697+170C>G)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.1043C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.764C>G
n.823C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.-57+632C>G (n.-57+632C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
2g.165309426C>TCA349017572SCN2Ac.697+170C>T (n.697+170C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1043C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.764C>T
n.823C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-57+632C>T (n.-57+632C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
2g.165309427A=CA1304529987SCN2Ac.697+171A= (n.697+171A=)
c.681A= (p.Thr227=)
n.1044A=
c.552A= (p.Thr184=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.285A= (p.Thr95=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.765A=
n.824A=
c.222A= (p.Thr74=)
c.651A= (p.Thr217=)
c.-57+633A= (n.-57+633A=)
c.-73A= (n.-73A=)
2g.165309427A>CCA1939673SCN2Ac.697+171A>C (n.697+171A>C)
c.681A>C (p.Thr227=)
n.1044A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.765A>C
n.824A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.-57+633A>C (n.-57+633A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165309427A>GCA1939672SCN2Ac.697+171A>G (n.697+171A>G)
c.681A>G (p.Thr227=)
n.1044A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.765A>G
n.824A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.-57+633A>G (n.-57+633A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309427A>TCA59728250SCN2Ac.697+171A>T (n.697+171A>T)
c.681A>T (p.Thr227=)
n.1044A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.765A>T
n.824A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.-57+633A>T (n.-57+633A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
2g.165309428A>CCA349017582SCN2Ac.697+172A>C (n.697+172A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1045A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.766A>C
n.825A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.-57+634A>C (n.-57+634A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
2g.165309428A>GCA349017583SCN2Ac.697+172A>G (n.697+172A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1045A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.766A>G
n.825A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.-57+634A>G (n.-57+634A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
2g.165309428A>TCA349017584SCN2Ac.697+172A>T (n.697+172A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.1045A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.766A>T
n.825A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.-57+634A>T (n.-57+634A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
2g.165309429T>ACA349017585SCN2Ac.697+173T>A (n.697+173T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.1046T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.767T>A
n.826T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.-57+635T>A (n.-57+635T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
2g.165309429T>CCA349017586SCN2Ac.697+173T>C (n.697+173T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.1046T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.767T>C
n.826T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.-57+635T>C (n.-57+635T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
2g.165309429T>GCA349017587SCN2Ac.697+173T>G (n.697+173T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.1046T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.767T>G
n.826T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.-57+635T>G (n.-57+635T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
2g.165309430T>ACA913089351SCN2Ac.697+174T>A (n.697+174T>A)
c.684T>A (p.Ile228=)
n.1047T>A
c.555T>A (p.Ile185=)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.288T>A (p.Ile96=)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.768T>A
n.827T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
c.654T>A (p.Ile218=)
c.-57+636T>A (n.-57+636T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309430T>GCA349017588SCN2Ac.697+174T>G (n.697+174T>G)
c.684T>G (p.Ile228Met)
n.1047T>G
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.768T>G
n.827T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.-57+636T>G (n.-57+636T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
2g.165309431T>ACA349017591SCN2Ac.697+175T>A (n.697+175T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1048T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.769T>A
n.828T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.-57+637T>A (n.-57+637T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309431T>CCA349017592SCN2Ac.697+175T>C (n.697+175T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1048T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.769T>C
n.828T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.-57+637T>C (n.-57+637T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
2g.165309431T>GCA349017594SCN2Ac.697+175T>G (n.697+175T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1048T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.769T>G
n.828T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.-57+637T>G (n.-57+637T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309431T=CA1304529988SCN2Ac.697+175T= (n.697+175T=)
c.685T= (p.Ser229=)
n.1048T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.289T= (p.Ser97=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.769T=
n.828T=
c.226T= (p.Ser76=)
c.655T= (p.Ser219=)
c.-57+637T= (n.-57+637T=)
c.-69T= (n.-69T=)
2g.165309432C>ACA349017596SCN2Ac.697+176C>A (n.697+176C>A)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.1049C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.770C>A
n.829C>A
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.-57+638C>A (n.-57+638C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
2g.165309432C>GCA349017599SCN2Ac.697+176C>G (n.697+176C>G)
c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.1049C>G
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.770C>G
n.829C>G
c.227C>G (p.Ser76Ter)
c.656C>G (p.Ser219Ter)
c.-57+638C>G (n.-57+638C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
2g.165309432C>TCA349017598SCN2Ac.697+176C>T (n.697+176C>T)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.1049C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.770C>T
n.829C>T
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.-57+638C>T (n.-57+638C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
2g.165309433A=CA1304529989SCN2Ac.697+177A= (n.697+177A=)
c.687A= (p.Ser229=)
n.1050A=
c.558A= (p.Ser186=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.291A= (p.Ser97=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.771A=
n.830A=
c.228A= (p.Ser76=)
c.657A= (p.Ser219=)
c.-57+639A= (n.-57+639A=)
c.-67A= (n.-67A=)
2g.165309433A>CCA1304529990SCN2Ac.697+177A>C (n.697+177A>C)
c.687A>C (p.Ser229=)
n.1050A>C
c.558A>C (p.Ser186=)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.291A>C (p.Ser97=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.771A>C
n.830A>C
c.228A>C (p.Ser76=)
c.657A>C (p.Ser219=)
c.-57+639A>C (n.-57+639A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 dbSNP
2g.165309433A>GCA1939674SCN2Ac.697+177A>G (n.697+177A>G)
c.687A>G (p.Ser229=)
n.1050A>G
c.558A>G (p.Ser186=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.291A>G (p.Ser97=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.771A>G
n.830A>G
c.228A>G (p.Ser76=)
c.657A>G (p.Ser219=)
c.-57+639A>G (n.-57+639A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309434G>ACA349017603SCN2Ac.697+178G>A (n.697+178G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1051G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.772G>A
n.831G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
c.-57+640G>A (n.-57+640G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.165309434G>CCA349017605SCN2Ac.697+178G>C (n.697+178G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1051G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.772G>C
n.831G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.-57+640G>C (n.-57+640G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
2g.165309434G=CA1304529991SCN2Ac.697+178G= (n.697+178G=)
c.688G= (p.Val230=)
n.1051G=
c.559G= (p.Val187=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*621G= (n.*621G=)
n.772G=
n.831G=
c.229G= (p.Val77=)
c.658G= (p.Val220=)
c.-57+640G= (n.-57+640G=)
c.-66G= (n.-66G=)
2g.165309434G>TCA349017607SCN2Ac.697+178G>T (n.697+178G>T)
c.688G>T (p.Val230Phe)
n.1051G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.772G>T
n.831G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
c.-57+640G>T (n.-57+640G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
2g.165309435T>ACA349017609SCN2Ac.697+179T>A (n.697+179T>A)
c.689T>A (p.Val230Asp)
n.1052T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.773T>A
n.832T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
c.-57+641T>A (n.-57+641T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
2g.165309435T>CCA349017610SCN2Ac.697+179T>C (n.697+179T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1052T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.773T>C
n.832T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.-57+641T>C (n.-57+641T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
2g.165309435T>GCA349017612SCN2Ac.697+179T>G (n.697+179T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1052T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.773T>G
n.832T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.-57+641T>G (n.-57+641T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
2g.165309437A=CA1304529992SCN2Ac.697+181A= (n.697+181A=)
c.691A= (p.Ile231=)
n.1054A=
c.562A= (p.Ile188=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.*624A= (n.*624A=)
n.775A=
n.834A=
c.232A= (p.Ile78=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.-57+643A= (n.-57+643A=)
c.-63A= (n.-63A=)
2g.165309437A>CCA349017614SCN2Ac.697+181A>C (n.697+181A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1054A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.775A>C
n.834A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.-57+643A>C (n.-57+643A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
2g.165309437A>GCA1939675SCN2Ac.697+181A>G (n.697+181A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1054A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.775A>G
n.834A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.-57+643A>G (n.-57+643A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165309437A>TCA349017617SCN2Ac.697+181A>T (n.697+181A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1054A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.775A>T
n.834A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.-57+643A>T (n.-57+643A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
2g.165309438T>ACA349017622SCN2Ac.697+182T>A (n.697+182T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1055T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.776T>A
n.835T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.-57+644T>A (n.-57+644T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
2g.165309438T>CCA349017624SCN2Ac.697+182T>C (n.697+182T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1055T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.776T>C
n.835T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.-57+644T>C (n.-57+644T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
2g.165309438T>GCA349017620SCN2Ac.697+182T>G (n.697+182T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1055T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.776T>G
n.835T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.-57+644T>G (n.-57+644T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
2g.165309439T>CCA2753007146SCN2Ac.697+183T>C (n.697+183T>C)
c.693T>C (p.Ile231=)
n.1056T>C
c.564T>C (p.Ile188=)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.777T>C
n.836T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
c.663T>C (p.Ile221=)
c.-57+645T>C (n.-57+645T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
2g.165309439T>GCA349017626SCN2Ac.697+183T>G (n.697+183T>G)
c.693T>G (p.Ile231Met)
n.1056T>G
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.777T>G
n.836T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.-57+645T>G (n.-57+645T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
2g.165309440C>ACA349017627SCN2Ac.697+184C>A (n.697+184C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1057C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.778C>A
n.837C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.-57+646C>A (n.-57+646C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
2g.165309440C>GCA349017628SCN2Ac.697+184C>G (n.697+184C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1057C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.778C>G
n.837C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.-57+646C>G (n.-57+646C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
2g.165309440C>TCA349017629SCN2Ac.697+184C>T (n.697+184C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1057C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.778C>T
n.837C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.-57+646C>T (n.-57+646C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
2g.165309441C>ACA349017630SCN2Ac.697+185C>A (n.697+185C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.1058C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.779C>A
n.838C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
c.-57+647C>A (n.-57+647C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
2g.165309441C>GCA349017631SCN2Ac.697+185C>G (n.697+185C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1058C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.779C>G
n.838C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.-57+647C>G (n.-57+647C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
2g.165309441C>TCA349017634SCN2Ac.697+185C>T (n.697+185C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1058C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.779C>T
n.838C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.-57+647C>T (n.-57+647C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
2g.165309442A>GCA2661736662SCN2Ac.697+186A>G (n.697+186A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.1059A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.780A>G
n.839A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.666A>G (p.Pro222=)
c.-57+648A>G (n.-57+648A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 gnomAD v4
2g.165309443G>ACA349017636SCN2Ac.697+187G>A (n.697+187G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1060G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.781G>A
n.840G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.-57+649G>A (n.-57+649G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 COSMIC
2g.165309443G>CCA349017637SCN2Ac.697+187G>C (n.697+187G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1060G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.781G>C
n.840G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-57+649G>C (n.-57+649G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.165309443G>TCA349017639SCN2Ac.697+187G>T (n.697+187G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1060G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.781G>T
n.840G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.-57+649G>T (n.-57+649G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
2g.165309444G>ACA349017642SCN2Ac.697+188G>A (n.697+188G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
n.1060+1G>A
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A)
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.*630+1G>A (n.*630+1G>A)
n.781+1G>A
n.840+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-57+650G>A (n.-57+650G>A)
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.165309444G>CCA349017643SCN2Ac.697+188G>C (n.697+188G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
n.1060+1G>C
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C)
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.*630+1G>C (n.*630+1G>C)
n.781+1G>C
n.840+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-57+650G>C (n.-57+650G>C)
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
2g.165309444G=CA1304529993SCN2Ac.697+188G= (n.697+188G=)
c.697+1G= (n.697+1G=)
n.1060+1G=
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.*1220+1G= (n.*1220+1G=)
c.301+1G= (n.301+1G=)
c.*630+1G= (n.*630+1G=)
n.781+1G=
n.840+1G=
c.238+1G= (n.238+1G=)
c.667+1G= (n.667+1G=)
c.-57+650G= (n.-57+650G=)
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
2g.165309444G>TCA349017645SCN2Ac.697+188G>T (n.697+188G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
n.1060+1G>T
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T)
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.*630+1G>T (n.*630+1G>T)
n.781+1G>T
n.840+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-57+650G>T (n.-57+650G>T)
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
2g.165309445T>ACA349017649SCN2Ac.697+189T>A (n.697+189T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
n.1060+2T>A
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A)
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.*630+2T>A (n.*630+2T>A)
n.781+2T>A
n.840+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-57+651T>A (n.-57+651T>A)
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
2g.165309445T>CCA349017651SCN2Ac.697+189T>C (n.697+189T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
n.1060+2T>C
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C)
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.*630+2T>C (n.*630+2T>C)
n.781+2T>C
n.840+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-57+651T>C (n.-57+651T>C)
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
2g.165309445T>GCA349017647SCN2Ac.697+189T>G (n.697+189T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
n.1060+2T>G
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G)
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.*630+2T>G (n.*630+2T>G)
n.781+2T>G
n.840+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-57+651T>G (n.-57+651T>G)
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
2g.165309446G>ACA1939676SCN2Ac.697+190G>A (n.697+190G>A)
c.697+3G>A (n.697+3G>A)
n.1060+3G>A
c.568+3G>A (n.568+3G>A)
c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A)
c.301+3G>A (n.301+3G>A)
c.*630+3G>A (n.*630+3G>A)
n.781+3G>A
n.840+3G>A
c.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.667+3G>A (n.667+3G>A)
c.-57+652G>A (n.-57+652G>A)
c.-57+3G>A (n.-57+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309446G=CA1304529994SCN2Ac.697+190G= (n.697+190G=)
c.697+3G= (n.697+3G=)
n.1060+3G=
c.568+3G= (n.568+3G=)
c.*1220+3G= (n.*1220+3G=)
c.301+3G= (n.301+3G=)
c.*630+3G= (n.*630+3G=)
n.781+3G=
n.840+3G=
c.238+3G= (n.238+3G=)
c.667+3G= (n.667+3G=)
c.-57+652G= (n.-57+652G=)
c.-57+3G= (n.-57+3G=)
2g.165309447A=CA1304529995SCN2Ac.697+191A= (n.697+191A=)
c.697+4A= (n.697+4A=)
n.1060+4A=
c.568+4A= (n.568+4A=)
c.*1220+4A= (n.*1220+4A=)
c.301+4A= (n.301+4A=)
c.*630+4A= (n.*630+4A=)
n.781+4A=
n.840+4A=
c.238+4A= (n.238+4A=)
c.667+4A= (n.667+4A=)
c.-57+653A= (n.-57+653A=)
c.-57+4A= (n.-57+4A=)
2g.165309447A>GCA537115687SCN2Ac.697+191A>G (n.697+191A>G)
c.697+4A>G (n.697+4A>G)
n.1060+4A>G
c.568+4A>G (n.568+4A>G)
c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G)
c.301+4A>G (n.301+4A>G)
c.*630+4A>G (n.*630+4A>G)
n.781+4A>G
n.840+4A>G
c.238+4A>G (n.238+4A>G)
c.667+4A>G (n.667+4A>G)
c.-57+653A>G (n.-57+653A>G)
c.-57+4A>G (n.-57+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309449A>GCA2503434931SCN2Ac.697+193A>G (n.697+193A>G)
c.697+6A>G (n.697+6A>G)
n.1060+6A>G
c.568+6A>G (n.568+6A>G)
c.*1220+6A>G (n.*1220+6A>G)
c.301+6A>G (n.301+6A>G)
c.*630+6A>G (n.*630+6A>G)
n.781+6A>G
n.840+6A>G
c.238+6A>G (n.238+6A>G)
c.667+6A>G (n.667+6A>G)
c.-57+655A>G (n.-57+655A>G)
c.-57+6A>G (n.-57+6A>G)
2g.165309450G>ACA1939677SCN2Ac.697+194G>A (n.697+194G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
n.1060+7G>A
c.568+7G>A (n.568+7G>A)
c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A)
c.301+7G>A (n.301+7G>A)
c.*630+7G>A (n.*630+7G>A)
n.781+7G>A
n.840+7G>A
c.238+7G>A (n.238+7G>A)
c.667+7G>A (n.667+7G>A)
c.-57+656G>A (n.-57+656G>A)
c.-57+7G>A (n.-57+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.165309450G>CCA537115688SCN2Ac.697+194G>C (n.697+194G>C)
c.697+7G>C (n.697+7G>C)
n.1060+7G>C
c.568+7G>C (n.568+7G>C)
c.*1220+7G>C (n.*1220+7G>C)
c.301+7G>C (n.301+7G>C)
c.*630+7G>C (n.*630+7G>C)
n.781+7G>C
n.840+7G>C
c.238+7G>C (n.238+7G>C)
c.667+7G>C (n.667+7G>C)
c.-57+656G>C (n.-57+656G>C)
c.-57+7G>C (n.-57+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309450G=CA1304529996SCN2Ac.697+194G= (n.697+194G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
n.1060+7G=
c.568+7G= (n.568+7G=)
c.*1220+7G= (n.*1220+7G=)
c.301+7G= (n.301+7G=)
c.*630+7G= (n.*630+7G=)
n.781+7G=
n.840+7G=
c.238+7G= (n.238+7G=)
c.667+7G= (n.667+7G=)
c.-57+656G= (n.-57+656G=)
c.-57+7G= (n.-57+7G=)
2g.165309452T>CCA1304529998SCN2Ac.697+196T>C (n.697+196T>C)
c.697+9T>C (n.697+9T>C)
n.1060+9T>C
c.568+9T>C (n.568+9T>C)
c.*1220+9T>C (n.*1220+9T>C)
c.301+9T>C (n.301+9T>C)
c.*630+9T>C (n.*630+9T>C)
n.781+9T>C
n.840+9T>C
c.238+9T>C (n.238+9T>C)
c.667+9T>C (n.667+9T>C)
c.-57+658T>C (n.-57+658T>C)
c.-57+9T>C (n.-57+9T>C)
 dbSNP
2g.165309452T=CA1304529997SCN2Ac.697+196T= (n.697+196T=)
c.697+9T= (n.697+9T=)
n.1060+9T=
c.568+9T= (n.568+9T=)
c.*1220+9T= (n.*1220+9T=)
c.301+9T= (n.301+9T=)
c.*630+9T= (n.*630+9T=)
n.781+9T=
n.840+9T=
c.238+9T= (n.238+9T=)
c.667+9T= (n.667+9T=)
c.-57+658T= (n.-57+658T=)
c.-57+9T= (n.-57+9T=)
2g.165309452dupCA2661736663SCN2Ac.697+196dup (n.697+196dup)
c.697+9dup (n.697+9dup)
n.1060+9dup
c.568+9dup (n.568+9dup)
c.*1220+9dup (n.*1220+9dup)
c.301+9dup (n.301+9dup)
c.*630+9dup (n.*630+9dup)
n.781+9dup
n.840+9dup
c.238+9dup (n.238+9dup)
c.667+9dup (n.667+9dup)
c.-57+658dup (n.-57+658dup)
c.-57+9dup (n.-57+9dup)
 gnomAD v4
2g.165309453A=CA1304529999SCN2Ac.697+197A= (n.697+197A=)
c.697+10A= (n.697+10A=)
n.1060+10A=
c.568+10A= (n.568+10A=)
c.*1220+10A= (n.*1220+10A=)
c.301+10A= (n.301+10A=)
c.*630+10A= (n.*630+10A=)
n.781+10A=
n.840+10A=
c.238+10A= (n.238+10A=)
c.667+10A= (n.667+10A=)
c.-57+659A= (n.-57+659A=)
c.-57+10A= (n.-57+10A=)
2g.165309453A>GCA1939678SCN2Ac.697+197A>G (n.697+197A>G)
c.697+10A>G (n.697+10A>G)
n.1060+10A>G
c.568+10A>G (n.568+10A>G)
c.*1220+10A>G (n.*1220+10A>G)
c.301+10A>G (n.301+10A>G)
c.*630+10A>G (n.*630+10A>G)
n.781+10A>G
n.840+10A>G
c.238+10A>G (n.238+10A>G)
c.667+10A>G (n.667+10A>G)
c.-57+659A>G (n.-57+659A>G)
c.-57+10A>G (n.-57+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165309453dupCA2661736664SCN2Ac.697+197dup (n.697+197dup)
c.697+10dup (n.697+10dup)
n.1060+10dup
c.568+10dup (n.568+10dup)
c.*1220+10dup (n.*1220+10dup)
c.301+10dup (n.301+10dup)
c.*630+10dup (n.*630+10dup)
n.781+10dup
n.840+10dup
c.238+10dup (n.238+10dup)
c.667+10dup (n.667+10dup)
c.-57+659dup (n.-57+659dup)
c.-57+10dup (n.-57+10dup)
 gnomAD v4
2g.165309454G>ACA2661736665SCN2Ac.697+198G>A (n.697+198G>A)
c.697+11G>A (n.697+11G>A)
n.1060+11G>A
c.568+11G>A (n.568+11G>A)
c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A)
c.301+11G>A (n.301+11G>A)
c.*630+11G>A (n.*630+11G>A)
n.781+11G>A
n.840+11G>A
c.238+11G>A (n.238+11G>A)
c.667+11G>A (n.667+11G>A)
c.-57+660G>A (n.-57+660G>A)
c.-57+11G>A (n.-57+11G>A)
 gnomAD v4
2g.165309454G>TCA2580064216SCN2Ac.697+198G>T (n.697+198G>T)
c.697+11G>T (n.697+11G>T)
n.1060+11G>T
c.568+11G>T (n.568+11G>T)
c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T)
c.301+11G>T (n.301+11G>T)
c.*630+11G>T (n.*630+11G>T)
n.781+11G>T
n.840+11G>T
c.238+11G>T (n.238+11G>T)
c.667+11G>T (n.667+11G>T)
c.-57+660G>T (n.-57+660G>T)
c.-57+11G>T (n.-57+11G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165309455G=CA1304530000SCN2Ac.697+199G= (n.697+199G=)
c.697+12G= (n.697+12G=)
n.1060+12G=
c.568+12G= (n.568+12G=)
c.*1220+12G= (n.*1220+12G=)
c.301+12G= (n.301+12G=)
c.*630+12G= (n.*630+12G=)
n.781+12G=
n.840+12G=
c.238+12G= (n.238+12G=)
c.667+12G= (n.667+12G=)
c.-57+661G= (n.-57+661G=)
c.-57+12G= (n.-57+12G=)
2g.165309455G>TCA1304530001SCN2Ac.697+199G>T (n.697+199G>T)
c.697+12G>T (n.697+12G>T)
n.1060+12G>T
c.568+12G>T (n.568+12G>T)
c.*1220+12G>T (n.*1220+12G>T)
c.301+12G>T (n.301+12G>T)
c.*630+12G>T (n.*630+12G>T)
n.781+12G>T
n.840+12G>T
c.238+12G>T (n.238+12G>T)
c.667+12G>T (n.667+12G>T)
c.-57+661G>T (n.-57+661G>T)
c.-57+12G>T (n.-57+12G>T)
 dbSNP
2g.165309456T>GCA1939679SCN2Ac.697+200T>G (n.697+200T>G)
c.697+13T>G (n.697+13T>G)
n.1060+13T>G
c.568+13T>G (n.568+13T>G)
c.*1220+13T>G (n.*1220+13T>G)
c.301+13T>G (n.301+13T>G)
c.*630+13T>G (n.*630+13T>G)
n.781+13T>G
n.840+13T>G
c.238+13T>G (n.238+13T>G)
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c.-57+662T>G (n.-57+662T>G)
c.-57+13T>G (n.-57+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165309456T=CA1304530002SCN2Ac.697+200T= (n.697+200T=)
c.697+13T= (n.697+13T=)
n.1060+13T=
c.568+13T= (n.568+13T=)
c.*1220+13T= (n.*1220+13T=)
c.301+13T= (n.301+13T=)
c.*630+13T= (n.*630+13T=)
n.781+13T=
n.840+13T=
c.238+13T= (n.238+13T=)
c.667+13T= (n.667+13T=)
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c.-57+13T= (n.-57+13T=)

Number of alleles fetched