Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165309294A=	CA1304529938	SCN2A	c.697+38A= (n.697+38A=) c.606-58A= (n.606-58A=) n.969-58A= c.477-58A= (n.477-58A=) c.1129-58A= (n.1129-58A=) c.210-58A= (n.210-58A=) c.539-58A= (n.539-58A=) n.690-58A= n.749-58A= c.147-58A= (n.147-58A=) c.576-58A= (n.576-58A=) c.-57+500A= (n.-57+500A=) c.-206A= (n.-206A=)
2	g.165309294A>G	CA537115668	SCN2A	c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.606-58A>G (n.606-58A>G) n.969-58A>G c.477-58A>G (n.477-58A>G) c.1129-58A>G (n.1129-58A>G) c.210-58A>G (n.210-58A>G) c.539-58A>G (n.539-58A>G) n.690-58A>G n.749-58A>G c.147-58A>G (n.147-58A>G) c.576-58A>G (n.576-58A>G) c.-57+500A>G (n.-57+500A>G) c.-206A>G (n.-206A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309294A>T	CA2556206208	SCN2A	c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.606-58A>T (n.606-58A>T) n.969-58A>T c.477-58A>T (n.477-58A>T) c.1129-58A>T (n.1129-58A>T) c.210-58A>T (n.210-58A>T) c.539-58A>T (n.539-58A>T) n.690-58A>T n.749-58A>T c.147-58A>T (n.147-58A>T) c.576-58A>T (n.576-58A>T) c.-57+500A>T (n.-57+500A>T) c.-206A>T (n.-206A>T)
2	g.165309295T>A	CA2577142428	SCN2A	c.697+39T>A (n.697+39T>A) c.606-57T>A (n.606-57T>A) n.969-57T>A c.477-57T>A (n.477-57T>A) c.1129-57T>A (n.1129-57T>A) c.210-57T>A (n.210-57T>A) c.539-57T>A (n.539-57T>A) n.690-57T>A n.749-57T>A c.147-57T>A (n.147-57T>A) c.576-57T>A (n.576-57T>A) c.-57+501T>A (n.-57+501T>A) c.-205T>A (n.-205T>A)
2	g.165309298C=	CA1304529939	SCN2A	c.697+42C= (n.697+42C=) c.606-54C= (n.606-54C=) n.969-54C= c.477-54C= (n.477-54C=) c.1129-54C= (n.1129-54C=) c.210-54C= (n.210-54C=) c.539-54C= (n.539-54C=) n.690-54C= n.749-54C= c.147-54C= (n.147-54C=) c.576-54C= (n.576-54C=) c.-57+504C= (n.-57+504C=) c.-202C= (n.-202C=)
2	g.165309298C>G	CA537115670	SCN2A	c.697+42C>G (n.697+42C>G) c.606-54C>G (n.606-54C>G) n.969-54C>G c.477-54C>G (n.477-54C>G) c.1129-54C>G (n.1129-54C>G) c.210-54C>G (n.210-54C>G) c.539-54C>G (n.539-54C>G) n.690-54C>G n.749-54C>G c.147-54C>G (n.147-54C>G) c.576-54C>G (n.576-54C>G) c.-57+504C>G (n.-57+504C>G) c.-202C>G (n.-202C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309301A=	CA1304529941	SCN2A	c.697+45A= (n.697+45A=) c.606-51A= (n.606-51A=) n.969-51A= c.477-51A= (n.477-51A=) c.1129-51A= (n.1129-51A=) c.210-51A= (n.210-51A=) c.539-51A= (n.539-51A=) n.690-51A= n.749-51A= c.147-51A= (n.147-51A=) c.576-51A= (n.576-51A=) c.-57+507A= (n.-57+507A=) c.-199A= (n.-199A=)
2	g.165309301A>C	CA1939665	SCN2A	c.697+45A>C (n.697+45A>C) c.606-51A>C (n.606-51A>C) n.969-51A>C c.477-51A>C (n.477-51A>C) c.1129-51A>C (n.1129-51A>C) c.210-51A>C (n.210-51A>C) c.539-51A>C (n.539-51A>C) n.690-51A>C n.749-51A>C c.147-51A>C (n.147-51A>C) c.576-51A>C (n.576-51A>C) c.-57+507A>C (n.-57+507A>C) c.-199A>C (n.-199A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309301A>G	CA2661736636	SCN2A	c.697+45A>G (n.697+45A>G) c.606-51A>G (n.606-51A>G) n.969-51A>G c.477-51A>G (n.477-51A>G) c.1129-51A>G (n.1129-51A>G) c.210-51A>G (n.210-51A>G) c.539-51A>G (n.539-51A>G) n.690-51A>G n.749-51A>G c.147-51A>G (n.147-51A>G) c.576-51A>G (n.576-51A>G) c.-57+507A>G (n.-57+507A>G) c.-199A>G (n.-199A>G)	gnomAD v4
2	g.165309301_165309302delinsAC	CA1304529940	SCN2A	c.697+45_697+46delinsAC (n.697+45_697+46delinsAC) c.606-51_606-50delinsAC (n.606-51_606-50delinsAC) n.969-51_969-50delinsAC c.477-51_477-50delinsAC (n.477-51_477-50delinsAC) c.1129-51_1129-50delinsAC (n.1129-51_1129-50delinsAC) c.210-51_210-50delinsAC (n.210-51_210-50delinsAC) c.539-51_539-50delinsAC (n.539-51_539-50delinsAC) n.690-51_690-50delinsAC n.749-51_749-50delinsAC c.147-51_147-50delinsAC (n.147-51_147-50delinsAC) c.576-51_576-50delinsAC (n.576-51_576-50delinsAC) c.-57+507_-57+508delinsAC (n.-57+507_-57+508delinsAC) c.-199_-198delinsAC (n.-199_-198delinsAC)
2	g.165309302del	CA1304529942	SCN2A	c.697+46del (n.697+46del) c.606-50del (n.606-50del) n.969-50del c.477-50del (n.477-50del) c.1129-50del (n.1129-50del) c.210-50del (n.210-50del) c.539-50del (n.539-50del) n.690-50del n.749-50del c.147-50del (n.147-50del) c.576-50del (n.576-50del) c.-57+508del (n.-57+508del) c.-198del (n.-198del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309302C>T	CA2577142429	SCN2A	c.697+46C>T (n.697+46C>T) c.606-50C>T (n.606-50C>T) n.969-50C>T c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.1129-50C>T (n.1129-50C>T) c.210-50C>T (n.210-50C>T) c.539-50C>T (n.539-50C>T) n.690-50C>T n.749-50C>T c.147-50C>T (n.147-50C>T) c.576-50C>T (n.576-50C>T) c.-57+508C>T (n.-57+508C>T) c.-198C>T (n.-198C>T)
2	g.165309303T>C	CA2661736637	SCN2A	c.697+47T>C (n.697+47T>C) c.606-49T>C (n.606-49T>C) n.969-49T>C c.477-49T>C (n.477-49T>C) c.1129-49T>C (n.1129-49T>C) c.210-49T>C (n.210-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) n.690-49T>C n.749-49T>C c.147-49T>C (n.147-49T>C) c.576-49T>C (n.576-49T>C) c.-57+509T>C (n.-57+509T>C) c.-197T>C (n.-197T>C)	gnomAD v4
2	g.165309304del	CA2661736638	SCN2A	c.697+48del (n.697+48del) c.606-48del (n.606-48del) n.969-48del c.477-48del (n.477-48del) c.1129-48del (n.1129-48del) c.210-48del (n.210-48del) c.539-48del (n.539-48del) n.690-48del n.749-48del c.147-48del (n.147-48del) c.576-48del (n.576-48del) c.-57+510del (n.-57+510del) c.-196del (n.-196del)	gnomAD v4
2	g.165309304G>A	CA2661736639	SCN2A	c.697+48G>A (n.697+48G>A) c.606-48G>A (n.606-48G>A) n.969-48G>A c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.1129-48G>A (n.1129-48G>A) c.210-48G>A (n.210-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.690-48G>A n.749-48G>A c.147-48G>A (n.147-48G>A) c.576-48G>A (n.576-48G>A) c.-57+510G>A (n.-57+510G>A) c.-196G>A (n.-196G>A)	gnomAD v4
2	g.165309306T>C	CA59728134	SCN2A	c.697+50T>C (n.697+50T>C) c.606-46T>C (n.606-46T>C) n.969-46T>C c.477-46T>C (n.477-46T>C) c.1129-46T>C (n.1129-46T>C) c.210-46T>C (n.210-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) n.690-46T>C n.749-46T>C c.147-46T>C (n.147-46T>C) c.576-46T>C (n.576-46T>C) c.-57+512T>C (n.-57+512T>C) c.-194T>C (n.-194T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309306T=	CA1304529943	SCN2A	c.697+50T= (n.697+50T=) c.606-46T= (n.606-46T=) n.969-46T= c.477-46T= (n.477-46T=) c.1129-46T= (n.1129-46T=) c.210-46T= (n.210-46T=) c.539-46T= (n.539-46T=) n.690-46T= n.749-46T= c.147-46T= (n.147-46T=) c.576-46T= (n.576-46T=) c.-57+512T= (n.-57+512T=) c.-194T= (n.-194T=)
2	g.165309307T>A	CA2556651466	SCN2A	c.697+51T>A (n.697+51T>A) c.606-45T>A (n.606-45T>A) n.969-45T>A c.477-45T>A (n.477-45T>A) c.1129-45T>A (n.1129-45T>A) c.210-45T>A (n.210-45T>A) c.539-45T>A (n.539-45T>A) n.690-45T>A n.749-45T>A c.147-45T>A (n.147-45T>A) c.576-45T>A (n.576-45T>A) c.-57+513T>A (n.-57+513T>A) c.-193T>A (n.-193T>A)	gnomAD v4
2	g.165309308_165309309del	CA2661736640	SCN2A	c.697+52_697+53del (n.697+52_697+53del) c.606-44_606-43del (n.606-44_606-43del) n.969-44_969-43del c.477-44_477-43del (n.477-44_477-43del) c.1129-44_1129-43del (n.1129-44_1129-43del) c.210-44_210-43del (n.210-44_210-43del) c.539-44_539-43del (n.539-44_539-43del) n.690-44_690-43del n.749-44_749-43del c.147-44_147-43del (n.147-44_147-43del) c.576-44_576-43del (n.576-44_576-43del) c.-57+514_-57+515del (n.-57+514_-57+515del) c.-192_-191del (n.-192_-191del)	gnomAD v4
2	g.165309308C>T	CA2559951762	SCN2A	c.697+52C>T (n.697+52C>T) c.606-44C>T (n.606-44C>T) n.969-44C>T c.477-44C>T (n.477-44C>T) c.1129-44C>T (n.1129-44C>T) c.210-44C>T (n.210-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.690-44C>T n.749-44C>T c.147-44C>T (n.147-44C>T) c.576-44C>T (n.576-44C>T) c.-57+514C>T (n.-57+514C>T) c.-192C>T (n.-192C>T)	gnomAD v4
2	g.165309309T>C	CA2753007136	SCN2A	c.697+53T>C (n.697+53T>C) c.606-43T>C (n.606-43T>C) n.969-43T>C c.477-43T>C (n.477-43T>C) c.1129-43T>C (n.1129-43T>C) c.210-43T>C (n.210-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) n.690-43T>C n.749-43T>C c.147-43T>C (n.147-43T>C) c.576-43T>C (n.576-43T>C) c.-57+515T>C (n.-57+515T>C) c.-191T>C (n.-191T>C)
2	g.165309309T>G	CA537115672	SCN2A	c.697+53T>G (n.697+53T>G) c.606-43T>G (n.606-43T>G) n.969-43T>G c.477-43T>G (n.477-43T>G) c.1129-43T>G (n.1129-43T>G) c.210-43T>G (n.210-43T>G) c.539-43T>G (n.539-43T>G) n.690-43T>G n.749-43T>G c.147-43T>G (n.147-43T>G) c.576-43T>G (n.576-43T>G) c.-57+515T>G (n.-57+515T>G) c.-191T>G (n.-191T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309309T=	CA1304529944	SCN2A	c.697+53T= (n.697+53T=) c.606-43T= (n.606-43T=) n.969-43T= c.477-43T= (n.477-43T=) c.1129-43T= (n.1129-43T=) c.210-43T= (n.210-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) n.690-43T= n.749-43T= c.147-43T= (n.147-43T=) c.576-43T= (n.576-43T=) c.-57+515T= (n.-57+515T=) c.-191T= (n.-191T=)
2	g.165309311G>C	CA2661736641	SCN2A	c.697+55G>C (n.697+55G>C) c.606-41G>C (n.606-41G>C) n.969-41G>C c.477-41G>C (n.477-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.210-41G>C (n.210-41G>C) c.539-41G>C (n.539-41G>C) n.690-41G>C n.749-41G>C c.147-41G>C (n.147-41G>C) c.576-41G>C (n.576-41G>C) c.-57+517G>C (n.-57+517G>C) c.-189G>C (n.-189G>C)	gnomAD v4
2	g.165309311G=	CA1304529945	SCN2A	c.697+55G= (n.697+55G=) c.606-41G= (n.606-41G=) n.969-41G= c.477-41G= (n.477-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.210-41G= (n.210-41G=) c.539-41G= (n.539-41G=) n.690-41G= n.749-41G= c.147-41G= (n.147-41G=) c.576-41G= (n.576-41G=) c.-57+517G= (n.-57+517G=) c.-189G= (n.-189G=)
2	g.165309311G>T	CA537115673	SCN2A	c.697+55G>T (n.697+55G>T) c.606-41G>T (n.606-41G>T) n.969-41G>T c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.1129-41G>T (n.1129-41G>T) c.210-41G>T (n.210-41G>T) c.539-41G>T (n.539-41G>T) n.690-41G>T n.749-41G>T c.147-41G>T (n.147-41G>T) c.576-41G>T (n.576-41G>T) c.-57+517G>T (n.-57+517G>T) c.-189G>T (n.-189G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309313G>A	CA1038788519	SCN2A	c.697+57G>A (n.697+57G>A) c.606-39G>A (n.606-39G>A) n.969-39G>A c.477-39G>A (n.477-39G>A) c.1129-39G>A (n.1129-39G>A) c.210-39G>A (n.210-39G>A) c.539-39G>A (n.539-39G>A) n.690-39G>A n.749-39G>A c.147-39G>A (n.147-39G>A) c.576-39G>A (n.576-39G>A) c.-57+519G>A (n.-57+519G>A) c.-187G>A (n.-187G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309313G=	CA1304529946	SCN2A	c.697+57G= (n.697+57G=) c.606-39G= (n.606-39G=) n.969-39G= c.477-39G= (n.477-39G=) c.1129-39G= (n.1129-39G=) c.210-39G= (n.210-39G=) c.539-39G= (n.539-39G=) n.690-39G= n.749-39G= c.147-39G= (n.147-39G=) c.576-39G= (n.576-39G=) c.-57+519G= (n.-57+519G=) c.-187G= (n.-187G=)
2	g.165309313G>T	CA537115674	SCN2A	c.697+57G>T (n.697+57G>T) c.606-39G>T (n.606-39G>T) n.969-39G>T c.477-39G>T (n.477-39G>T) c.1129-39G>T (n.1129-39G>T) c.210-39G>T (n.210-39G>T) c.539-39G>T (n.539-39G>T) n.690-39G>T n.749-39G>T c.147-39G>T (n.147-39G>T) c.576-39G>T (n.576-39G>T) c.-57+519G>T (n.-57+519G>T) c.-187G>T (n.-187G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309315T>C	CA2661736642	SCN2A	c.697+59T>C (n.697+59T>C) c.606-37T>C (n.606-37T>C) n.969-37T>C c.477-37T>C (n.477-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.210-37T>C (n.210-37T>C) c.539-37T>C (n.539-37T>C) n.690-37T>C n.749-37T>C c.147-37T>C (n.147-37T>C) c.576-37T>C (n.576-37T>C) c.-57+521T>C (n.-57+521T>C) c.-185T>C (n.-185T>C)	gnomAD v4
2	g.165309315T>G	CA2543043060	SCN2A	c.697+59T>G (n.697+59T>G) c.606-37T>G (n.606-37T>G) n.969-37T>G c.477-37T>G (n.477-37T>G) c.1129-37T>G (n.1129-37T>G) c.210-37T>G (n.210-37T>G) c.539-37T>G (n.539-37T>G) n.690-37T>G n.749-37T>G c.147-37T>G (n.147-37T>G) c.576-37T>G (n.576-37T>G) c.-57+521T>G (n.-57+521T>G) c.-185T>G (n.-185T>G)	gnomAD v4
2	g.165309316C>A	CA2661736643	SCN2A	c.697+60C>A (n.697+60C>A) c.606-36C>A (n.606-36C>A) n.969-36C>A c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.690-36C>A n.749-36C>A c.147-36C>A (n.147-36C>A) c.576-36C>A (n.576-36C>A) c.-57+522C>A (n.-57+522C>A) c.-184C>A (n.-184C>A)	gnomAD v4
2	g.165309316C>G	CA2753007137	SCN2A	c.697+60C>G (n.697+60C>G) c.606-36C>G (n.606-36C>G) n.969-36C>G c.477-36C>G (n.477-36C>G) c.1129-36C>G (n.1129-36C>G) c.210-36C>G (n.210-36C>G) c.539-36C>G (n.539-36C>G) n.690-36C>G n.749-36C>G c.147-36C>G (n.147-36C>G) c.576-36C>G (n.576-36C>G) c.-57+522C>G (n.-57+522C>G) c.-184C>G (n.-184C>G)
2	g.165309317T>G	CA2753007138	SCN2A	c.697+61T>G (n.697+61T>G) c.606-35T>G (n.606-35T>G) n.969-35T>G c.477-35T>G (n.477-35T>G) c.1129-35T>G (n.1129-35T>G) c.210-35T>G (n.210-35T>G) c.539-35T>G (n.539-35T>G) n.690-35T>G n.749-35T>G c.147-35T>G (n.147-35T>G) c.576-35T>G (n.576-35T>G) c.-57+523T>G (n.-57+523T>G) c.-183T>G (n.-183T>G)
2	g.165309318G>C	CA2661736644	SCN2A	c.697+62G>C (n.697+62G>C) c.606-34G>C (n.606-34G>C) n.969-34G>C c.477-34G>C (n.477-34G>C) c.1129-34G>C (n.1129-34G>C) c.210-34G>C (n.210-34G>C) c.539-34G>C (n.539-34G>C) n.690-34G>C n.749-34G>C c.147-34G>C (n.147-34G>C) c.576-34G>C (n.576-34G>C) c.-57+524G>C (n.-57+524G>C) c.-182G>C (n.-182G>C)	gnomAD v4
2	g.165309320_165309323del	CA2753007139	SCN2A	c.697+64_697+67del (n.697+64_697+67del) c.606-32_606-29del (n.606-32_606-29del) n.969-32_969-29del c.477-32_477-29del (n.477-32_477-29del) c.1129-32_1129-29del (n.1129-32_1129-29del) c.210-32_210-29del (n.210-32_210-29del) c.539-32_539-29del (n.539-32_539-29del) n.690-32_690-29del n.749-32_749-29del c.147-32_147-29del (n.147-32_147-29del) c.576-32_576-29del (n.576-32_576-29del) c.-57+526_-57+529del (n.-57+526_-57+529del) c.-180_-177del (n.-180_-177del)
2	g.165309320C=	CA1304529947	SCN2A	c.697+64C= (n.697+64C=) c.606-32C= (n.606-32C=) n.969-32C= c.477-32C= (n.477-32C=) c.1129-32C= (n.1129-32C=) c.210-32C= (n.210-32C=) c.539-32C= (n.539-32C=) n.690-32C= n.749-32C= c.147-32C= (n.147-32C=) c.576-32C= (n.576-32C=) c.-57+526C= (n.-57+526C=) c.-180C= (n.-180C=)
2	g.165309320C>T	CA537115684	SCN2A	c.697+64C>T (n.697+64C>T) c.606-32C>T (n.606-32C>T) n.969-32C>T c.477-32C>T (n.477-32C>T) c.1129-32C>T (n.1129-32C>T) c.210-32C>T (n.210-32C>T) c.539-32C>T (n.539-32C>T) n.690-32C>T n.749-32C>T c.147-32C>T (n.147-32C>T) c.576-32C>T (n.576-32C>T) c.-57+526C>T (n.-57+526C>T) c.-180C>T (n.-180C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309321A>G	CA2661736645	SCN2A	c.697+65A>G (n.697+65A>G) c.606-31A>G (n.606-31A>G) n.969-31A>G c.477-31A>G (n.477-31A>G) c.1129-31A>G (n.1129-31A>G) c.210-31A>G (n.210-31A>G) c.539-31A>G (n.539-31A>G) n.690-31A>G n.749-31A>G c.147-31A>G (n.147-31A>G) c.576-31A>G (n.576-31A>G) c.-57+527A>G (n.-57+527A>G) c.-179A>G (n.-179A>G)	gnomAD v4
2	g.165309322T>C	CA1038788522	SCN2A	c.697+66T>C (n.697+66T>C) c.606-30T>C (n.606-30T>C) n.969-30T>C c.477-30T>C (n.477-30T>C) c.1129-30T>C (n.1129-30T>C) c.210-30T>C (n.210-30T>C) c.539-30T>C (n.539-30T>C) n.690-30T>C n.749-30T>C c.147-30T>C (n.147-30T>C) c.576-30T>C (n.576-30T>C) c.-57+528T>C (n.-57+528T>C) c.-178T>C (n.-178T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309322T=	CA1304529948	SCN2A	c.697+66T= (n.697+66T=) c.606-30T= (n.606-30T=) n.969-30T= c.477-30T= (n.477-30T=) c.1129-30T= (n.1129-30T=) c.210-30T= (n.210-30T=) c.539-30T= (n.539-30T=) n.690-30T= n.749-30T= c.147-30T= (n.147-30T=) c.576-30T= (n.576-30T=) c.-57+528T= (n.-57+528T=) c.-178T= (n.-178T=)
2	g.165309323T>C	CA2661736646	SCN2A	c.697+67T>C (n.697+67T>C) c.606-29T>C (n.606-29T>C) n.969-29T>C c.477-29T>C (n.477-29T>C) c.1129-29T>C (n.1129-29T>C) c.210-29T>C (n.210-29T>C) c.539-29T>C (n.539-29T>C) n.690-29T>C n.749-29T>C c.147-29T>C (n.147-29T>C) c.576-29T>C (n.576-29T>C) c.-57+529T>C (n.-57+529T>C) c.-177T>C (n.-177T>C)	gnomAD v4
2	g.165309324G>A	CA2661736647	SCN2A	c.697+68G>A (n.697+68G>A) c.606-28G>A (n.606-28G>A) n.969-28G>A c.477-28G>A (n.477-28G>A) c.1129-28G>A (n.1129-28G>A) c.210-28G>A (n.210-28G>A) c.539-28G>A (n.539-28G>A) n.690-28G>A n.749-28G>A c.147-28G>A (n.147-28G>A) c.576-28G>A (n.576-28G>A) c.-57+530G>A (n.-57+530G>A) c.-176G>A (n.-176G>A)	gnomAD v4
2	g.165309326G>A	CA537115685	SCN2A	c.697+70G>A (n.697+70G>A) c.606-26G>A (n.606-26G>A) n.969-26G>A c.477-26G>A (n.477-26G>A) c.1129-26G>A (n.1129-26G>A) c.210-26G>A (n.210-26G>A) c.539-26G>A (n.539-26G>A) n.690-26G>A n.749-26G>A c.147-26G>A (n.147-26G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) c.-57+532G>A (n.-57+532G>A) c.-174G>A (n.-174G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309326G=	CA1304529949	SCN2A	c.697+70G= (n.697+70G=) c.606-26G= (n.606-26G=) n.969-26G= c.477-26G= (n.477-26G=) c.1129-26G= (n.1129-26G=) c.210-26G= (n.210-26G=) c.539-26G= (n.539-26G=) n.690-26G= n.749-26G= c.147-26G= (n.147-26G=) c.576-26G= (n.576-26G=) c.-57+532G= (n.-57+532G=) c.-174G= (n.-174G=)
2	g.165309329del	CA2753007140	SCN2A	c.697+73del (n.697+73del) c.606-23del (n.606-23del) n.969-23del c.477-23del (n.477-23del) c.1129-23del (n.1129-23del) c.210-23del (n.210-23del) c.539-23del (n.539-23del) n.690-23del n.749-23del c.147-23del (n.147-23del) c.576-23del (n.576-23del) c.-57+535del (n.-57+535del) c.-171del (n.-171del)
2	g.165309328T>C	CA59728136	SCN2A	c.697+72T>C (n.697+72T>C) c.606-24T>C (n.606-24T>C) n.969-24T>C c.477-24T>C (n.477-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C) c.210-24T>C (n.210-24T>C) c.539-24T>C (n.539-24T>C) n.690-24T>C n.749-24T>C c.147-24T>C (n.147-24T>C) c.576-24T>C (n.576-24T>C) c.-57+534T>C (n.-57+534T>C) c.-172T>C (n.-172T>C)	dbSNP
2	g.165309328T=	CA1304529951	SCN2A	c.697+72T= (n.697+72T=) c.606-24T= (n.606-24T=) n.969-24T= c.477-24T= (n.477-24T=) c.1129-24T= (n.1129-24T=) c.210-24T= (n.210-24T=) c.539-24T= (n.539-24T=) n.690-24T= n.749-24T= c.147-24T= (n.147-24T=) c.576-24T= (n.576-24T=) c.-57+534T= (n.-57+534T=) c.-172T= (n.-172T=)
2	g.165309328_165309330delinsTTG	CA1304529950	SCN2A	c.697+72_697+74delinsTTG (n.697+72_697+74delinsTTG) c.606-24_606-22delinsTTG (n.606-24_606-22delinsTTG) n.969-24_969-22delinsTTG c.477-24_477-22delinsTTG (n.477-24_477-22delinsTTG) c.1129-24_1129-22delinsTTG (n.1129-24_1129-22delinsTTG) c.210-24_210-22delinsTTG (n.210-24_210-22delinsTTG) c.539-24_539-22delinsTTG (n.539-24_539-22delinsTTG) n.690-24_690-22delinsTTG n.749-24_749-22delinsTTG c.147-24_147-22delinsTTG (n.147-24_147-22delinsTTG) c.576-24_576-22delinsTTG (n.576-24_576-22delinsTTG) c.-57+534_-57+536delinsTTG (n.-57+534_-57+536delinsTTG) c.-172_-170delinsTTG (n.-172_-170delinsTTG)
2	g.165309328_165309329insGGG	CA2753007141	SCN2A	c.697+72_697+73insGGG (n.697+72_697+73insGGG) c.606-24_606-23insGGG (n.606-24_606-23insGGG) n.969-24_969-23insGGG c.477-24_477-23insGGG (n.477-24_477-23insGGG) c.1129-24_1129-23insGGG (n.1129-24_1129-23insGGG) c.210-24_210-23insGGG (n.210-24_210-23insGGG) c.539-24_539-23insGGG (n.539-24_539-23insGGG) n.690-24_690-23insGGG n.749-24_749-23insGGG c.147-24_147-23insGGG (n.147-24_147-23insGGG) c.576-24_576-23insGGG (n.576-24_576-23insGGG) c.-57+534_-57+535insGGG (n.-57+534_-57+535insGGG) c.-172_-171insGGG (n.-172_-171insGGG)
2	g.165309335_165309336del	CA1939666	SCN2A	c.697+79_697+80del (n.697+79_697+80del) c.606-17_606-16del (n.606-17_606-16del) n.969-17_969-16del c.477-17_477-16del (n.477-17_477-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) c.210-17_210-16del (n.210-17_210-16del) c.539-17_539-16del (n.539-17_539-16del) n.690-17_690-16del n.749-17_749-16del c.147-17_147-16del (n.147-17_147-16del) c.576-17_576-16del (n.576-17_576-16del) c.-57+541_-57+542del (n.-57+541_-57+542del) c.-165_-164del (n.-165_-164del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309330G>A	CA1939667	SCN2A	c.697+74G>A (n.697+74G>A) c.606-22G>A (n.606-22G>A) n.969-22G>A c.477-22G>A (n.477-22G>A) c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) c.210-22G>A (n.210-22G>A) c.539-22G>A (n.539-22G>A) n.690-22G>A n.749-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) c.576-22G>A (n.576-22G>A) c.-57+536G>A (n.-57+536G>A) c.-170G>A (n.-170G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309330G>C	CA537115686	SCN2A	c.697+74G>C (n.697+74G>C) c.606-22G>C (n.606-22G>C) n.969-22G>C c.477-22G>C (n.477-22G>C) c.1129-22G>C (n.1129-22G>C) c.210-22G>C (n.210-22G>C) c.539-22G>C (n.539-22G>C) n.690-22G>C n.749-22G>C c.147-22G>C (n.147-22G>C) c.576-22G>C (n.576-22G>C) c.-57+536G>C (n.-57+536G>C) c.-170G>C (n.-170G>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165309330G=	CA1304529952	SCN2A	c.697+74G= (n.697+74G=) c.606-22G= (n.606-22G=) n.969-22G= c.477-22G= (n.477-22G=) c.1129-22G= (n.1129-22G=) c.210-22G= (n.210-22G=) c.539-22G= (n.539-22G=) n.690-22G= n.749-22G= c.147-22G= (n.147-22G=) c.576-22G= (n.576-22G=) c.-57+536G= (n.-57+536G=) c.-170G= (n.-170G=)
2	g.165309330G>T	CA1304529953	SCN2A	c.697+74G>T (n.697+74G>T) c.606-22G>T (n.606-22G>T) n.969-22G>T c.477-22G>T (n.477-22G>T) c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) c.210-22G>T (n.210-22G>T) c.539-22G>T (n.539-22G>T) n.690-22G>T n.749-22G>T c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.576-22G>T (n.576-22G>T) c.-57+536G>T (n.-57+536G>T) c.-170G>T (n.-170G>T)	dbSNP
2	g.165309331T>G	CA2753007142	SCN2A	c.697+75T>G (n.697+75T>G) c.606-21T>G (n.606-21T>G) n.969-21T>G c.477-21T>G (n.477-21T>G) c.1129-21T>G (n.1129-21T>G) c.210-21T>G (n.210-21T>G) c.539-21T>G (n.539-21T>G) n.690-21T>G n.749-21T>G c.147-21T>G (n.147-21T>G) c.576-21T>G (n.576-21T>G) c.-57+537T>G (n.-57+537T>G) c.-169T>G (n.-169T>G)
2	g.165309333T>C	CA2661736648	SCN2A	c.697+77T>C (n.697+77T>C) c.606-19T>C (n.606-19T>C) n.969-19T>C c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.210-19T>C (n.210-19T>C) c.539-19T>C (n.539-19T>C) n.690-19T>C n.749-19T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) c.576-19T>C (n.576-19T>C) c.-57+539T>C (n.-57+539T>C) c.-167T>C (n.-167T>C)	gnomAD v4
2	g.165309334G>A	CA2740095803	SCN2A	c.697+78G>A (n.697+78G>A) c.606-18G>A (n.606-18G>A) n.969-18G>A c.477-18G>A (n.477-18G>A) c.1129-18G>A (n.1129-18G>A) c.210-18G>A (n.210-18G>A) c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.690-18G>A n.749-18G>A c.147-18G>A (n.147-18G>A) c.576-18G>A (n.576-18G>A) c.-57+540G>A (n.-57+540G>A) c.-166G>A (n.-166G>A)	ClinVar
2	g.165309336G>C	CA2661736649	SCN2A	c.697+80G>C (n.697+80G>C) c.606-16G>C (n.606-16G>C) n.969-16G>C c.477-16G>C (n.477-16G>C) c.1129-16G>C (n.1129-16G>C) c.210-16G>C (n.210-16G>C) c.539-16G>C (n.539-16G>C) n.690-16G>C n.749-16G>C c.147-16G>C (n.147-16G>C) c.576-16G>C (n.576-16G>C) c.-57+542G>C (n.-57+542G>C) c.-164G>C (n.-164G>C)	gnomAD v4
2	g.165309336_165309349del	CA2740095804	SCN2A	c.697+80_697+93del (n.697+80_697+93del) c.606-16_606-3del (n.606-16_606-3del) n.969-16_969-3del c.477-16_477-3del (n.477-16_477-3del) c.1129-16_1129-3del (n.1129-16_1129-3del) c.210-16_210-3del (n.210-16_210-3del) c.539-16_539-3del (n.539-16_539-3del) n.690-16_690-3del n.749-16_749-3del c.147-16_147-3del (n.147-16_147-3del) c.576-16_576-3del (n.576-16_576-3del) c.-57+542_-57+555del (n.-57+542_-57+555del) c.-164_-151del (n.-164_-151del)	ClinVar
2	g.165309337A>G	CA647810885	SCN2A	c.697+81A>G (n.697+81A>G) c.606-15A>G (n.606-15A>G) n.969-15A>G c.477-15A>G (n.477-15A>G) c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.210-15A>G (n.210-15A>G) c.539-15A>G (n.539-15A>G) n.690-15A>G n.749-15A>G c.147-15A>G (n.147-15A>G) c.576-15A>G (n.576-15A>G) c.-57+543A>G (n.-57+543A>G) c.-163A>G (n.-163A>G)	COSMIC
2	g.165309338del	CA2661736650	SCN2A	c.697+82del (n.697+82del) c.606-14del (n.606-14del) n.969-14del c.477-14del (n.477-14del) c.1129-14del (n.1129-14del) c.210-14del (n.210-14del) c.539-14del (n.539-14del) n.690-14del n.749-14del c.147-14del (n.147-14del) c.576-14del (n.576-14del) c.-57+544del (n.-57+544del) c.-162del (n.-162del)	gnomAD v4
2	g.165309337_165309345del	CA2753007143	SCN2A	c.697+81_697+89del (n.697+81_697+89del) c.606-15_606-7del (n.606-15_606-7del) n.969-15_969-7del c.477-15_477-7del (n.477-15_477-7del) c.1129-15_1129-7del (n.1129-15_1129-7del) c.210-15_210-7del (n.210-15_210-7del) c.539-15_539-7del (n.539-15_539-7del) n.690-15_690-7del n.749-15_749-7del c.147-15_147-7del (n.147-15_147-7del) c.576-15_576-7del (n.576-15_576-7del) c.-57+543_-57+551del (n.-57+543_-57+551del) c.-163_-155del (n.-163_-155del)
2	g.165309339C>A	CA2661736651	SCN2A	c.697+83C>A (n.697+83C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) n.969-13C>A c.477-13C>A (n.477-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) c.210-13C>A (n.210-13C>A) c.539-13C>A (n.539-13C>A) n.690-13C>A n.749-13C>A c.147-13C>A (n.147-13C>A) c.576-13C>A (n.576-13C>A) c.-57+545C>A (n.-57+545C>A) c.-161C>A (n.-161C>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165309339C>T	CA2661736652	SCN2A	c.697+83C>T (n.697+83C>T) c.606-13C>T (n.606-13C>T) n.969-13C>T c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) c.210-13C>T (n.210-13C>T) c.539-13C>T (n.539-13C>T) n.690-13C>T n.749-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) c.576-13C>T (n.576-13C>T) c.-57+545C>T (n.-57+545C>T) c.-161C>T (n.-161C>T)	gnomAD v4
2	g.165309339_165309340insT	CA2517025843	SCN2A	c.697+83_697+84insT (n.697+83_697+84insT) c.606-13_606-12insT (n.606-13_606-12insT) n.969-13_969-12insT c.477-13_477-12insT (n.477-13_477-12insT) c.1129-13_1129-12insT (n.1129-13_1129-12insT) c.210-13_210-12insT (n.210-13_210-12insT) c.539-13_539-12insT (n.539-13_539-12insT) n.690-13_690-12insT n.749-13_749-12insT c.147-13_147-12insT (n.147-13_147-12insT) c.576-13_576-12insT (n.576-13_576-12insT) c.-57+545_-57+546insT (n.-57+545_-57+546insT) c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165309340C>A	CA2577142430	SCN2A	c.697+84C>A (n.697+84C>A) c.606-12C>A (n.606-12C>A) n.969-12C>A c.477-12C>A (n.477-12C>A) c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) c.210-12C>A (n.210-12C>A) c.539-12C>A (n.539-12C>A) n.690-12C>A n.749-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) c.576-12C>A (n.576-12C>A) c.-57+546C>A (n.-57+546C>A) c.-160C>A (n.-160C>A)
2	g.165309340C>T	CA2513952190	SCN2A	c.697+84C>T (n.697+84C>T) c.606-12C>T (n.606-12C>T) n.969-12C>T c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.210-12C>T (n.210-12C>T) c.539-12C>T (n.539-12C>T) n.690-12C>T n.749-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) c.-57+546C>T (n.-57+546C>T) c.-160C>T (n.-160C>T)
2	g.165309341C>G	CA2661736653	SCN2A	c.697+85C>G (n.697+85C>G) c.606-11C>G (n.606-11C>G) n.969-11C>G c.477-11C>G (n.477-11C>G) c.1129-11C>G (n.1129-11C>G) c.210-11C>G (n.210-11C>G) c.539-11C>G (n.539-11C>G) n.690-11C>G n.749-11C>G c.147-11C>G (n.147-11C>G) c.576-11C>G (n.576-11C>G) c.-57+547C>G (n.-57+547C>G) c.-159C>G (n.-159C>G)	gnomAD v4
2	g.165309341C>T	CA2661736654	SCN2A	c.697+85C>T (n.697+85C>T) c.606-11C>T (n.606-11C>T) n.969-11C>T c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.1129-11C>T (n.1129-11C>T) c.210-11C>T (n.210-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) n.690-11C>T n.749-11C>T c.147-11C>T (n.147-11C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) c.-57+547C>T (n.-57+547C>T) c.-159C>T (n.-159C>T)	gnomAD v4
2	g.165309342C>T	CA2661736655	SCN2A	c.697+86C>T (n.697+86C>T) c.606-10C>T (n.606-10C>T) n.969-10C>T c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.210-10C>T (n.210-10C>T) c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.690-10C>T n.749-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.-57+548C>T (n.-57+548C>T) c.-158C>T (n.-158C>T)	gnomAD v4
2	g.165309343C=	CA1304529954	SCN2A	c.697+87C= (n.697+87C=) c.606-9C= (n.606-9C=) n.969-9C= c.477-9C= (n.477-9C=) c.1129-9C= (n.1129-9C=) c.210-9C= (n.210-9C=) c.539-9C= (n.539-9C=) n.690-9C= n.749-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.-57+549C= (n.-57+549C=) c.-157C= (n.-157C=)
2	g.165309343C>T	CA760126465	SCN2A	c.697+87C>T (n.697+87C>T) c.606-9C>T (n.606-9C>T) n.969-9C>T c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.1129-9C>T (n.1129-9C>T) c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.539-9C>T (n.539-9C>T) n.690-9C>T n.749-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.-57+549C>T (n.-57+549C>T) c.-157C>T (n.-157C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309343_165309344delinsCT	CA1304529955	SCN2A	c.697+87_697+88delinsCT (n.697+87_697+88delinsCT) c.606-9_606-8delinsCT (n.606-9_606-8delinsCT) n.969-9_969-8delinsCT c.477-9_477-8delinsCT (n.477-9_477-8delinsCT) c.1129-9_1129-8delinsCT (n.1129-9_1129-8delinsCT) c.210-9_210-8delinsCT (n.210-9_210-8delinsCT) c.539-9_539-8delinsCT (n.539-9_539-8delinsCT) n.690-9_690-8delinsCT n.749-9_749-8delinsCT c.147-9_147-8delinsCT (n.147-9_147-8delinsCT) c.576-9_576-8delinsCT (n.576-9_576-8delinsCT) c.-57+549_-57+550delinsCT (n.-57+549_-57+550delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT)
2	g.165309344del	CA1038788525	SCN2A	c.697+88del (n.697+88del) c.606-8del (n.606-8del) n.969-8del c.477-8del (n.477-8del) c.1129-8del (n.1129-8del) c.210-8del (n.210-8del) c.539-8del (n.539-8del) n.690-8del n.749-8del c.147-8del (n.147-8del) c.576-8del (n.576-8del) c.-57+550del (n.-57+550del) c.-156del (n.-156del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309344T>C	CA1038788530	SCN2A	c.697+88T>C (n.697+88T>C) c.606-8T>C (n.606-8T>C) n.969-8T>C c.477-8T>C (n.477-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.210-8T>C (n.210-8T>C) c.539-8T>C (n.539-8T>C) n.690-8T>C n.749-8T>C c.147-8T>C (n.147-8T>C) c.576-8T>C (n.576-8T>C) c.-57+550T>C (n.-57+550T>C) c.-156T>C (n.-156T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309344T=	CA1304529956	SCN2A	c.697+88T= (n.697+88T=) c.606-8T= (n.606-8T=) n.969-8T= c.477-8T= (n.477-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.210-8T= (n.210-8T=) c.539-8T= (n.539-8T=) n.690-8T= n.749-8T= c.147-8T= (n.147-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.-57+550T= (n.-57+550T=) c.-156T= (n.-156T=)
2	g.165309346_165309348del	CA2499215150	SCN2A	c.697+90_697+92del (n.697+90_697+92del) c.606-6_606-4del (n.606-6_606-4del) n.969-6_969-4del c.477-6_477-4del (n.477-6_477-4del) c.1129-6_1129-4del (n.1129-6_1129-4del) c.210-6_210-4del (n.210-6_210-4del) c.539-6_539-4del (n.539-6_539-4del) n.690-6_690-4del n.749-6_749-4del c.147-6_147-4del (n.147-6_147-4del) c.576-6_576-4del (n.576-6_576-4del) c.-57+552_-57+554del (n.-57+552_-57+554del) c.-154_-152del (n.-154_-152del)	ClinVar dbSNP
2	g.165309345A=	CA1304529957	SCN2A	c.697+89A= (n.697+89A=) c.606-7A= (n.606-7A=) n.969-7A= c.477-7A= (n.477-7A=) c.1129-7A= (n.1129-7A=) c.210-7A= (n.210-7A=) c.539-7A= (n.539-7A=) n.690-7A= n.749-7A= c.147-7A= (n.147-7A=) c.576-7A= (n.576-7A=) c.-57+551A= (n.-57+551A=) c.-155A= (n.-155A=)
2	g.165309345A>G	CA1304529958	SCN2A	c.697+89A>G (n.697+89A>G) c.606-7A>G (n.606-7A>G) n.969-7A>G c.477-7A>G (n.477-7A>G) c.1129-7A>G (n.1129-7A>G) c.210-7A>G (n.210-7A>G) c.539-7A>G (n.539-7A>G) n.690-7A>G n.749-7A>G c.147-7A>G (n.147-7A>G) c.576-7A>G (n.576-7A>G) c.-57+551A>G (n.-57+551A>G) c.-155A>G (n.-155A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309345A>T	CA59728155	SCN2A	c.697+89A>T (n.697+89A>T) c.606-7A>T (n.606-7A>T) n.969-7A>T c.477-7A>T (n.477-7A>T) c.1129-7A>T (n.1129-7A>T) c.210-7A>T (n.210-7A>T) c.539-7A>T (n.539-7A>T) n.690-7A>T n.749-7A>T c.147-7A>T (n.147-7A>T) c.576-7A>T (n.576-7A>T) c.-57+551A>T (n.-57+551A>T) c.-155A>T (n.-155A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309346T>A	CA2661736656	SCN2A	c.697+90T>A (n.697+90T>A) c.606-6T>A (n.606-6T>A) n.969-6T>A c.477-6T>A (n.477-6T>A) c.1129-6T>A (n.1129-6T>A) c.210-6T>A (n.210-6T>A) c.539-6T>A (n.539-6T>A) n.690-6T>A n.749-6T>A c.147-6T>A (n.147-6T>A) c.576-6T>A (n.576-6T>A) c.-57+552T>A (n.-57+552T>A) c.-154T>A (n.-154T>A)	gnomAD v4
2	g.165309347T>C	CA760126538	SCN2A	c.697+91T>C (n.697+91T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.969-5T>C c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.210-5T>C (n.210-5T>C) c.539-5T>C (n.539-5T>C) n.690-5T>C n.749-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.-57+553T>C (n.-57+553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C)	dbSNP
2	g.165309347T>G	CA2661736657	SCN2A	c.697+91T>G (n.697+91T>G) c.606-5T>G (n.606-5T>G) n.969-5T>G c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.1129-5T>G (n.1129-5T>G) c.210-5T>G (n.210-5T>G) c.539-5T>G (n.539-5T>G) n.690-5T>G n.749-5T>G c.147-5T>G (n.147-5T>G) c.576-5T>G (n.576-5T>G) c.-57+553T>G (n.-57+553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G)	gnomAD v4
2	g.165309347T=	CA1304529959	SCN2A	c.697+91T= (n.697+91T=) c.606-5T= (n.606-5T=) n.969-5T= c.477-5T= (n.477-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.210-5T= (n.210-5T=) c.539-5T= (n.539-5T=) n.690-5T= n.749-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.-57+553T= (n.-57+553T=) c.-153T= (n.-153T=)
2	g.165309348A>G	CA2661736658	SCN2A	c.697+92A>G (n.697+92A>G) c.606-4A>G (n.606-4A>G) n.969-4A>G c.477-4A>G (n.477-4A>G) c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.210-4A>G (n.210-4A>G) c.539-4A>G (n.539-4A>G) n.690-4A>G n.749-4A>G c.147-4A>G (n.147-4A>G) c.576-4A>G (n.576-4A>G) c.-57+554A>G (n.-57+554A>G) c.-152A>G (n.-152A>G)	gnomAD v4
2	g.165309349C>G	CA2586970676	SCN2A	c.697+93C>G (n.697+93C>G) c.606-3C>G (n.606-3C>G) n.969-3C>G c.477-3C>G (n.477-3C>G) c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) c.210-3C>G (n.210-3C>G) c.539-3C>G (n.539-3C>G) n.690-3C>G n.749-3C>G c.147-3C>G (n.147-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.-57+555C>G (n.-57+555C>G) c.-151C>G (n.-151C>G)
2	g.165309349C>T	CA2661736659	SCN2A	c.697+93C>T (n.697+93C>T) c.606-3C>T (n.606-3C>T) n.969-3C>T c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.690-3C>T n.749-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) c.-57+555C>T (n.-57+555C>T) c.-151C>T (n.-151C>T)	gnomAD v4
2	g.165309350A>C	CA349017243	SCN2A	c.697+94A>C (n.697+94A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.969-2A>C c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.690-2A>C n.749-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.-57+556A>C (n.-57+556A>C) c.-150A>C (n.-150A>C)
2	g.165309350A>G	CA349017245	SCN2A	c.697+94A>G (n.697+94A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.969-2A>G c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.690-2A>G n.749-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.-57+556A>G (n.-57+556A>G) c.-150A>G (n.-150A>G)
2	g.165309350A>T	CA349017247	SCN2A	c.697+94A>T (n.697+94A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.969-2A>T c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.690-2A>T n.749-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.-57+556A>T (n.-57+556A>T) c.-150A>T (n.-150A>T)
2	g.165309350_165309352del	CA2518899956	SCN2A	c.697+94_697+96del (n.697+94_697+96del) c.606-2_606del n.969-2_969del c.477-2_477del c.1129-2_1129del c.210-2_210del c.539-2_539del n.690-2_690del n.749-2_749del c.147-2_147del c.576-2_576del c.-57+556_-57+558del (n.-57+556_-57+558del) c.-150_-148del (n.-150_-148del)
2	g.165309351G>A	CA349017249	SCN2A	c.697+95G>A (n.697+95G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) n.969-1G>A c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.690-1G>A n.749-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.-57+557G>A (n.-57+557G>A) c.-149G>A (n.-149G>A)
2	g.165309351G>C	CA349017251	SCN2A	c.697+95G>C (n.697+95G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.969-1G>C c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.690-1G>C n.749-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.-57+557G>C (n.-57+557G>C) c.-149G>C (n.-149G>C)	gnomAD v4
2	g.165309351G>T	CA349017253	SCN2A	c.697+95G>T (n.697+95G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.969-1G>T c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.690-1G>T n.749-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.-57+557G>T (n.-57+557G>T) c.-149G>T (n.-149G>T)
2	g.165309352A>G	CA2573050740	SCN2A	c.697+96A>G (n.697+96A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.969A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.1129A>G (n.1129A>G) c.210A>G (p.Ala70=) c.539A>G (n.539A>G) n.690A>G n.749A>G c.147A>G (p.Ala49=) c.576A>G (p.Ala192=) c.-57+558A>G (n.-57+558A>G) c.-148A>G (n.-148A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165309353T>A	CA349017257	SCN2A	c.697+97T>A (n.697+97T>A) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.970T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.1130T>A (n.1130T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.540T>A (n.540T>A) n.691T>A n.750T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-57+559T>A (n.-57+559T>A) c.-147T>A (n.-147T>A)
2	g.165309353T>C	CA349017259	SCN2A	c.697+97T>C (n.697+97T>C) c.607T>C (p.Tyr203His) n.970T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.1130T>C (n.1130T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.540T>C (n.540T>C) n.691T>C n.750T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-57+559T>C (n.-57+559T>C) c.-147T>C (n.-147T>C)
2	g.165309353T>G	CA349017255	SCN2A	c.697+97T>G (n.697+97T>G) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.970T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.1130T>G (n.1130T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.540T>G (n.540T>G) n.691T>G n.750T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-57+559T>G (n.-57+559T>G) c.-147T>G (n.-147T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309353T=	CA1304529960	SCN2A	c.697+97T= (n.697+97T=) c.607T= (p.Tyr203=) n.970T= c.478T= (p.Tyr160=) c.1130T= (n.1130T=) c.211T= (p.Tyr71=) c.540T= (n.540T=) n.691T= n.750T= c.148T= (p.Tyr50=) c.577T= (p.Tyr193=) c.-57+559T= (n.-57+559T=) c.-147T= (n.-147T=)
2	g.165309354A>C	CA349017268	SCN2A	c.697+98A>C (n.697+98A>C) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.971A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.1131A>C (n.1131A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.541A>C (n.541A>C) n.692A>C n.751A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-57+560A>C (n.-57+560A>C) c.-146A>C (n.-146A>C)
2	g.165309354A>G	CA349017266	SCN2A	c.697+98A>G (n.697+98A>G) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.971A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.1131A>G (n.1131A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.541A>G (n.541A>G) n.692A>G n.751A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-57+560A>G (n.-57+560A>G) c.-146A>G (n.-146A>G)
2	g.165309354A>T	CA349017270	SCN2A	c.697+98A>T (n.697+98A>T) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.971A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.1131A>T (n.1131A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.541A>T (n.541A>T) n.692A>T n.751A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-57+560A>T (n.-57+560A>T) c.-146A>T (n.-146A>T)	ClinVar
2	g.165309354_165309356del	CA2572265104	SCN2A	c.697+98_697+100del (n.697+98_697+100del) c.608_610del (p.Tyr203_Val204delinsLeu) n.971_973del c.479_481del (p.Tyr160_Val161delinsLeu) c.1131_1133del (n.1131_1133del) c.212_214del (p.Tyr71_Val72delinsLeu) c.541_543del (n.541_543del) n.692_694del n.751_753del c.149_151del (p.Tyr50_Val51delinsLeu) c.578_580del (p.Tyr193_Val194delinsLeu) c.-57+560_-57+562del (n.-57+560_-57+562del) c.-146_-144del (n.-146_-144del)
2	g.165309355T>A	CA349017272	SCN2A	c.697+99T>A (n.697+99T>A) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.972T>A c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.1132T>A (n.1132T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.542T>A (n.542T>A) n.693T>A n.752T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>A (n.-57+561T>A) c.-145T>A (n.-145T>A)
2	g.165309355T>C	CA645539159	SCN2A	c.697+99T>C (n.697+99T>C) c.609T>C (p.Tyr203=) n.972T>C c.480T>C (p.Tyr160=) c.1132T>C (n.1132T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.542T>C (n.542T>C) n.693T>C n.752T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.579T>C (p.Tyr193=) c.-57+561T>C (n.-57+561T>C) c.-145T>C (n.-145T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309355T>G	CA349017273	SCN2A	c.697+99T>G (n.697+99T>G) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.972T>G c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.1132T>G (n.1132T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.542T>G (n.542T>G) n.693T>G n.752T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>G (n.-57+561T>G) c.-145T>G (n.-145T>G)
2	g.165309355T=	CA1304529961	SCN2A	c.697+99T= (n.697+99T=) c.609T= (p.Tyr203=) n.972T= c.480T= (p.Tyr160=) c.1132T= (n.1132T=) c.213T= (p.Tyr71=) c.542T= (n.542T=) n.693T= n.752T= c.150T= (p.Tyr50=) c.579T= (p.Tyr193=) c.-57+561T= (n.-57+561T=) c.-145T= (n.-145T=)
2	g.165309357_165309358del	CA2695196972	SCN2A	c.697+101_697+102del (n.697+101_697+102del) c.611_612del (p.Val204AspfsTer?) n.974_975del c.482_483del (p.Val161AspfsTer?) c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.215_216del (p.Val72AspfsTer?) c.544_545del (n.544_545del) n.695_696del n.754_755del c.152_153del (p.Val51AspfsTer?) c.581_582del (p.Val194AspfsTer?) c.-57+563_-57+564del (n.-57+563_-57+564del) c.-143_-142del (n.-143_-142del)	ClinVar
2	g.165309356G>A	CA349017275	SCN2A	c.697+100G>A (n.697+100G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.973G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.1133G>A (n.1133G>A) c.214G>A (p.Val72Met) c.543G>A (n.543G>A) n.694G>A n.753G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.-57+562G>A (n.-57+562G>A) c.-144G>A (n.-144G>A)	gnomAD v4
2	g.165309356G>C	CA349017279	SCN2A	c.697+100G>C (n.697+100G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.973G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.1133G>C (n.1133G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) c.543G>C (n.543G>C) n.694G>C n.753G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.-57+562G>C (n.-57+562G>C) c.-144G>C (n.-144G>C)
2	g.165309356G>T	CA349017277	SCN2A	c.697+100G>T (n.697+100G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.973G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.1133G>T (n.1133G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) c.543G>T (n.543G>T) n.694G>T n.753G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.-57+562G>T (n.-57+562G>T) c.-144G>T (n.-144G>T)
2	g.165309357T>A	CA349017281	SCN2A	c.697+101T>A (n.697+101T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.974T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.1134T>A (n.1134T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) c.544T>A (n.544T>A) n.695T>A n.754T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.-57+563T>A (n.-57+563T>A) c.-143T>A (n.-143T>A)
2	g.165309357T>C	CA349017283	SCN2A	c.697+101T>C (n.697+101T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.974T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.1134T>C (n.1134T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) c.544T>C (n.544T>C) n.695T>C n.754T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.-57+563T>C (n.-57+563T>C) c.-143T>C (n.-143T>C)
2	g.165309357T>G	CA349017285	SCN2A	c.697+101T>G (n.697+101T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.974T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.1134T>G (n.1134T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) c.544T>G (n.544T>G) n.695T>G n.754T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.-57+563T>G (n.-57+563T>G) c.-143T>G (n.-143T>G)
2	g.165309358G>A	CA59728160	SCN2A	c.697+102G>A (n.697+102G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.975G>A c.483G>A (p.Val161=) c.1135G>A (n.1135G>A) c.216G>A (p.Val72=) c.545G>A (n.545G>A) n.696G>A n.755G>A c.153G>A (p.Val51=) c.582G>A (p.Val194=) c.-57+564G>A (n.-57+564G>A) c.-142G>A (n.-142G>A)
2	g.165309358G>T	CA2523561559	SCN2A	c.697+102G>T (n.697+102G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.975G>T c.483G>T (p.Val161=) c.1135G>T (n.1135G>T) c.216G>T (p.Val72=) c.545G>T (n.545G>T) n.696G>T n.755G>T c.153G>T (p.Val51=) c.582G>T (p.Val194=) c.-57+564G>T (n.-57+564G>T) c.-142G>T (n.-142G>T)
2	g.165309359A>C	CA349017287	SCN2A	c.697+103A>C (n.697+103A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.976A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.1136A>C (n.1136A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.546A>C (n.546A>C) n.697A>C n.756A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.-57+565A>C (n.-57+565A>C) c.-141A>C (n.-141A>C)
2	g.165309359A>G	CA349017288	SCN2A	c.697+103A>G (n.697+103A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.976A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.1136A>G (n.1136A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.546A>G (n.546A>G) n.697A>G n.756A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.-57+565A>G (n.-57+565A>G) c.-141A>G (n.-141A>G)
2	g.165309359A>T	CA349017290	SCN2A	c.697+103A>T (n.697+103A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.976A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.1136A>T (n.1136A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.546A>T (n.546A>T) n.697A>T n.756A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.-57+565A>T (n.-57+565A>T) c.-141A>T (n.-141A>T)
2	g.165309360C>A	CA349017292	SCN2A	c.697+104C>A (n.697+104C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) n.977C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) c.1137C>A (n.1137C>A) c.218C>A (p.Thr73Lys) c.547C>A (n.547C>A) n.698C>A n.757C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) c.-57+566C>A (n.-57+566C>A) c.-140C>A (n.-140C>A)
2	g.165309360C>G	CA349017301	SCN2A	c.697+104C>G (n.697+104C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) n.977C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) c.1137C>G (n.1137C>G) c.218C>G (p.Thr73Arg) c.547C>G (n.547C>G) n.698C>G n.757C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.584C>G (p.Thr195Arg) c.-57+566C>G (n.-57+566C>G) c.-140C>G (n.-140C>G)
2	g.165309360C>T	CA349017303	SCN2A	c.697+104C>T (n.697+104C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.977C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.1137C>T (n.1137C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.547C>T (n.547C>T) n.698C>T n.757C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.-57+566C>T (n.-57+566C>T) c.-140C>T (n.-140C>T)
2	g.165309362G>A	CA349017305	SCN2A	c.697+106G>A (n.697+106G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.979G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.1139G>A (n.1139G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.549G>A (n.549G>A) n.700G>A n.759G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.-57+568G>A (n.-57+568G>A) c.-138G>A (n.-138G>A)
2	g.165309362G>C	CA349017307	SCN2A	c.697+106G>C (n.697+106G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.979G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.1139G>C (n.1139G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.549G>C (n.549G>C) n.700G>C n.759G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.-57+568G>C (n.-57+568G>C) c.-138G>C (n.-138G>C)
2	g.165309362G=	CA1304529962	SCN2A	c.697+106G= (n.697+106G=) c.616G= (p.Glu206=) n.979G= c.487G= (p.Glu163=) c.1139G= (n.1139G=) c.220G= (p.Glu74=) c.549G= (n.549G=) n.700G= n.759G= c.157G= (p.Glu53=) c.586G= (p.Glu196=) c.-57+568G= (n.-57+568G=) c.-138G= (n.-138G=)
2	g.165309362G>T	CA349017309	SCN2A	c.697+106G>T (n.697+106G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.979G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.1139G>T (n.1139G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.549G>T (n.549G>T) n.700G>T n.759G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.-57+568G>T (n.-57+568G>T) c.-138G>T (n.-138G>T)	dbSNP
2	g.165309363A>C	CA349017311	SCN2A	c.697+107A>C (n.697+107A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.980A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.1140A>C (n.1140A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.550A>C (n.550A>C) n.701A>C n.760A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.-57+569A>C (n.-57+569A>C) c.-137A>C (n.-137A>C)
2	g.165309363A>G	CA349017315	SCN2A	c.697+107A>G (n.697+107A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.980A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.1140A>G (n.1140A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.550A>G (n.550A>G) n.701A>G n.760A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.-57+569A>G (n.-57+569A>G) c.-137A>G (n.-137A>G)
2	g.165309363A>T	CA349017313	SCN2A	c.697+107A>T (n.697+107A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.980A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.1140A>T (n.1140A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.550A>T (n.550A>T) n.701A>T n.760A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.-57+569A>T (n.-57+569A>T) c.-137A>T (n.-137A>T)
2	g.165309364G>A	CA59728167	SCN2A	c.697+108G>A (n.697+108G>A) c.618G>A (p.Glu206=) n.981G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.1141G>A (n.1141G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.551G>A (n.551G>A) n.702G>A n.761G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.588G>A (p.Glu196=) c.-57+570G>A (n.-57+570G>A) c.-136G>A (n.-136G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309364G>C	CA349017319	SCN2A	c.697+108G>C (n.697+108G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.981G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.1141G>C (n.1141G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.551G>C (n.551G>C) n.702G>C n.761G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.-57+570G>C (n.-57+570G>C) c.-136G>C (n.-136G>C)
2	g.165309364G=	CA1304529963	SCN2A	c.697+108G= (n.697+108G=) c.618G= (p.Glu206=) n.981G= c.489G= (p.Glu163=) c.1141G= (n.1141G=) c.222G= (p.Glu74=) c.551G= (n.551G=) n.702G= n.761G= c.159G= (p.Glu53=) c.588G= (p.Glu196=) c.-57+570G= (n.-57+570G=) c.-136G= (n.-136G=)
2	g.165309364G>T	CA349017321	SCN2A	c.697+108G>T (n.697+108G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.981G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.1141G>T (n.1141G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.551G>T (n.551G>T) n.702G>T n.761G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.-57+570G>T (n.-57+570G>T) c.-136G>T (n.-136G>T)
2	g.165309365T>A	CA349017323	SCN2A	c.697+109T>A (n.697+109T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.982T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1142T>A (n.1142T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.552T>A (n.552T>A) n.703T>A n.762T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.-57+571T>A (n.-57+571T>A) c.-135T>A (n.-135T>A)
2	g.165309365T>C	CA349017325	SCN2A	c.697+109T>C (n.697+109T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.982T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1142T>C (n.1142T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.552T>C (n.552T>C) n.703T>C n.762T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.-57+571T>C (n.-57+571T>C) c.-135T>C (n.-135T>C)
2	g.165309365T>G	CA349017326	SCN2A	c.697+109T>G (n.697+109T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) n.982T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.1142T>G (n.1142T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.552T>G (n.552T>G) n.703T>G n.762T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.-57+571T>G (n.-57+571T>G) c.-135T>G (n.-135T>G)
2	g.165309366T>A	CA349017328	SCN2A	c.697+110T>A (n.697+110T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.983T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1143T>A (n.1143T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.553T>A (n.553T>A) n.704T>A n.763T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.-57+572T>A (n.-57+572T>A) c.-134T>A (n.-134T>A)
2	g.165309366T>C	CA349017330	SCN2A	c.697+110T>C (n.697+110T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.983T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1143T>C (n.1143T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.553T>C (n.553T>C) n.704T>C n.763T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.-57+572T>C (n.-57+572T>C) c.-134T>C (n.-134T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309366T>G	CA16617259	SCN2A	c.697+110T>G (n.697+110T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.983T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1143T>G (n.1143T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.553T>G (n.553T>G) n.704T>G n.763T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.-57+572T>G (n.-57+572T>G) c.-134T>G (n.-134T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309366T=	CA1304529964	SCN2A	c.697+110T= (n.697+110T=) c.620T= (p.Phe207=) n.983T= c.491T= (p.Phe164=) c.1143T= (n.1143T=) c.224T= (p.Phe75=) c.553T= (n.553T=) n.704T= n.763T= c.161T= (p.Phe54=) c.590T= (p.Phe197=) c.-57+572T= (n.-57+572T=) c.-134T= (n.-134T=)
2	g.165309367T>A	CA349017333	SCN2A	c.697+111T>A (n.697+111T>A) c.621T>A (p.Phe207Leu) n.984T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.1144T>A (n.1144T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.554T>A (n.554T>A) n.705T>A n.764T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.-57+573T>A (n.-57+573T>A) c.-133T>A (n.-133T>A)
2	g.165309367T>G	CA349017334	SCN2A	c.697+111T>G (n.697+111T>G) c.621T>G (p.Phe207Leu) n.984T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.1144T>G (n.1144T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.554T>G (n.554T>G) n.705T>G n.764T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.-57+573T>G (n.-57+573T>G) c.-133T>G (n.-133T>G)
2	g.165309368G>A	CA16617260	SCN2A	c.697+112G>A (n.697+112G>A) c.622G>A (p.Val208Met) n.985G>A c.493G>A (p.Val165Met) c.1145G>A (n.1145G>A) c.226G>A (p.Val76Met) c.555G>A (n.555G>A) n.706G>A n.765G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.-57+574G>A (n.-57+574G>A) c.-132G>A (n.-132G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309368G>C	CA349017338	SCN2A	c.697+112G>C (n.697+112G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.985G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.1145G>C (n.1145G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.555G>C (n.555G>C) n.706G>C n.765G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.-57+574G>C (n.-57+574G>C) c.-132G>C (n.-132G>C)
2	g.165309368G=	CA1304529965	SCN2A	c.697+112G= (n.697+112G=) c.622G= (p.Val208=) n.985G= c.493G= (p.Val165=) c.1145G= (n.1145G=) c.226G= (p.Val76=) c.555G= (n.555G=) n.706G= n.765G= c.163G= (p.Val55=) c.592G= (p.Val198=) c.-57+574G= (n.-57+574G=) c.-132G= (n.-132G=)
2	g.165309368G>T	CA349017336	SCN2A	c.697+112G>T (n.697+112G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) n.985G>T c.493G>T (p.Val165Leu) c.1145G>T (n.1145G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.555G>T (n.555G>T) n.706G>T n.765G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.-57+574G>T (n.-57+574G>T) c.-132G>T (n.-132G>T)
2	g.165309369T>A	CA349017344	SCN2A	c.697+113T>A (n.697+113T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) n.986T>A c.494T>A (p.Val165Glu) c.1146T>A (n.1146T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.556T>A (n.556T>A) n.707T>A n.766T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.-57+575T>A (n.-57+575T>A) c.-131T>A (n.-131T>A)	ClinVar
2	g.165309369T>C	CA349017341	SCN2A	c.697+113T>C (n.697+113T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.986T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.1146T>C (n.1146T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.556T>C (n.556T>C) n.707T>C n.766T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.-57+575T>C (n.-57+575T>C) c.-131T>C (n.-131T>C)
2	g.165309369T>G	CA349017343	SCN2A	c.697+113T>G (n.697+113T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.986T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.1146T>G (n.1146T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.556T>G (n.556T>G) n.707T>G n.766T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.-57+575T>G (n.-57+575T>G) c.-131T>G (n.-131T>G)
2	g.165309371G>A	CA349017345	SCN2A	c.697+115G>A (n.697+115G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.988G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1148G>A (n.1148G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.558G>A (n.558G>A) n.709G>A n.768G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.-57+577G>A (n.-57+577G>A) c.-129G>A (n.-129G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309371G>C	CA349017346	SCN2A	c.697+115G>C (n.697+115G>C) c.625G>C (p.Asp209His) n.988G>C c.496G>C (p.Asp166His) c.1148G>C (n.1148G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.558G>C (n.558G>C) n.709G>C n.768G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.595G>C (p.Asp199His) c.-57+577G>C (n.-57+577G>C) c.-129G>C (n.-129G>C)
2	g.165309371G=	CA1304529966	SCN2A	c.697+115G= (n.697+115G=) c.625G= (p.Asp209=) n.988G= c.496G= (p.Asp166=) c.1148G= (n.1148G=) c.229G= (p.Asp77=) c.558G= (n.558G=) n.709G= n.768G= c.166G= (p.Asp56=) c.595G= (p.Asp199=) c.-57+577G= (n.-57+577G=) c.-129G= (n.-129G=)
2	g.165309371G>T	CA349017359	SCN2A	c.697+115G>T (n.697+115G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.988G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1148G>T (n.1148G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.558G>T (n.558G>T) n.709G>T n.768G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.-57+577G>T (n.-57+577G>T) c.-129G>T (n.-129G>T)
2	g.165309372A>C	CA349017361	SCN2A	c.697+116A>C (n.697+116A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.989A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1149A>C (n.1149A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.559A>C (n.559A>C) n.710A>C n.769A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.-57+578A>C (n.-57+578A>C) c.-128A>C (n.-128A>C)
2	g.165309372A>G	CA349017364	SCN2A	c.697+116A>G (n.697+116A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.989A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1149A>G (n.1149A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.559A>G (n.559A>G) n.710A>G n.769A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.-57+578A>G (n.-57+578A>G) c.-128A>G (n.-128A>G)
2	g.165309372A>T	CA349017365	SCN2A	c.697+116A>T (n.697+116A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) n.989A>T c.497A>T (p.Asp166Val) c.1149A>T (n.1149A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.559A>T (n.559A>T) n.710A>T n.769A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.-57+578A>T (n.-57+578A>T) c.-128A>T (n.-128A>T)
2	g.165309373C>A	CA349017367	SCN2A	c.697+117C>A (n.697+117C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) n.990C>A c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1150C>A (n.1150C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.560C>A (n.560C>A) n.711C>A n.770C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.-57+579C>A (n.-57+579C>A) c.-127C>A (n.-127C>A)
2	g.165309373C>G	CA349017369	SCN2A	c.697+117C>G (n.697+117C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) n.990C>G c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1150C>G (n.1150C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.560C>G (n.560C>G) n.711C>G n.770C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.-57+579C>G (n.-57+579C>G) c.-127C>G (n.-127C>G)
2	g.165309373C>T	CA2661736660	SCN2A	c.697+117C>T (n.697+117C>T) c.627C>T (p.Asp209=) n.990C>T c.498C>T (p.Asp166=) c.1150C>T (n.1150C>T) c.231C>T (p.Asp77=) c.560C>T (n.560C>T) n.711C>T n.770C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.597C>T (p.Asp199=) c.-57+579C>T (n.-57+579C>T) c.-127C>T (n.-127C>T)	gnomAD v4
2	g.165309374C>A	CA349017371	SCN2A	c.697+118C>A (n.697+118C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) n.991C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.1151C>A (n.1151C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) c.561C>A (n.561C>A) n.712C>A n.771C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.-57+580C>A (n.-57+580C>A) c.-126C>A (n.-126C>A)
2	g.165309374C=	CA1304529967	SCN2A	c.697+118C= (n.697+118C=) c.628C= (p.Leu210=) n.991C= c.499C= (p.Leu167=) c.1151C= (n.1151C=) c.232C= (p.Leu78=) c.561C= (n.561C=) n.712C= n.771C= c.169C= (p.Leu57=) c.598C= (p.Leu200=) c.-57+580C= (n.-57+580C=) c.-126C= (n.-126C=)
2	g.165309374C>G	CA1939668	SCN2A	c.697+118C>G (n.697+118C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) n.991C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.1151C>G (n.1151C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.561C>G (n.561C>G) n.712C>G n.771C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.-57+580C>G (n.-57+580C>G) c.-126C>G (n.-126C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309374C>T	CA760126602	SCN2A	c.697+118C>T (n.697+118C>T) c.628C>T (p.Leu210=) n.991C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.1151C>T (n.1151C>T) c.232C>T (p.Leu78=) c.561C>T (n.561C>T) n.712C>T n.771C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.598C>T (p.Leu200=) c.-57+580C>T (n.-57+580C>T) c.-126C>T (n.-126C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309375T>A	CA349017376	SCN2A	c.697+119T>A (n.697+119T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.992T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.1152T>A (n.1152T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.562T>A (n.562T>A) n.713T>A n.772T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.-57+581T>A (n.-57+581T>A) c.-125T>A (n.-125T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309375T>C	CA349017378	SCN2A	c.697+119T>C (n.697+119T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.992T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.1152T>C (n.1152T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.562T>C (n.562T>C) n.713T>C n.772T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.-57+581T>C (n.-57+581T>C) c.-125T>C (n.-125T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309375T>G	CA349017374	SCN2A	c.697+119T>G (n.697+119T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.992T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.1152T>G (n.1152T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.562T>G (n.562T>G) n.713T>G n.772T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.-57+581T>G (n.-57+581T>G) c.-125T>G (n.-125T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309375T=	CA1304529968	SCN2A	c.697+119T= (n.697+119T=) c.629T= (p.Leu210=) n.992T= c.500T= (p.Leu167=) c.1152T= (n.1152T=) c.233T= (p.Leu78=) c.562T= (n.562T=) n.713T= n.772T= c.170T= (p.Leu57=) c.599T= (p.Leu200=) c.-57+581T= (n.-57+581T=) c.-125T= (n.-125T=)
2	g.165309376G>C	CA760126606	SCN2A	c.697+120G>C (n.697+120G>C) c.630G>C (p.Leu210=) n.993G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.1153G>C (n.1153G>C) c.234G>C (p.Leu78=) c.563G>C (n.563G>C) n.714G>C n.773G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.600G>C (p.Leu200=) c.-57+582G>C (n.-57+582G>C) c.-124G>C (n.-124G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309376G=	CA1304529969	SCN2A	c.697+120G= (n.697+120G=) c.630G= (p.Leu210=) n.993G= c.501G= (p.Leu167=) c.1153G= (n.1153G=) c.234G= (p.Leu78=) c.563G= (n.563G=) n.714G= n.773G= c.171G= (p.Leu57=) c.600G= (p.Leu200=) c.-57+582G= (n.-57+582G=) c.-124G= (n.-124G=)
2	g.165309377G>A	CA349017379	SCN2A	c.697+121G>A (n.697+121G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.994G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1154G>A (n.1154G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.564G>A (n.564G>A) n.715G>A n.774G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.-57+583G>A (n.-57+583G>A) c.-123G>A (n.-123G>A)
2	g.165309377G>C	CA349017381	SCN2A	c.697+121G>C (n.697+121G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.994G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1154G>C (n.1154G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.564G>C (n.564G>C) n.715G>C n.774G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.-57+583G>C (n.-57+583G>C) c.-123G>C (n.-123G>C)
2	g.165309377G>T	CA349017383	SCN2A	c.697+121G>T (n.697+121G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.994G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1154G>T (n.1154G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.564G>T (n.564G>T) n.715G>T n.774G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.-57+583G>T (n.-57+583G>T) c.-123G>T (n.-123G>T)	COSMIC
2	g.165309378G>A	CA349017386	SCN2A	c.697+122G>A (n.697+122G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.995G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1155G>A (n.1155G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.565G>A (n.565G>A) n.716G>A n.775G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.-57+584G>A (n.-57+584G>A) c.-122G>A (n.-122G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309378G>C	CA349017388	SCN2A	c.697+122G>C (n.697+122G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.995G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1155G>C (n.1155G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.565G>C (n.565G>C) n.716G>C n.775G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.-57+584G>C (n.-57+584G>C) c.-122G>C (n.-122G>C)
2	g.165309378G=	CA1304529970	SCN2A	c.697+122G= (n.697+122G=) c.632G= (p.Gly211=) n.995G= c.503G= (p.Gly168=) c.1155G= (n.1155G=) c.236G= (p.Gly79=) c.565G= (n.565G=) n.716G= n.775G= c.173G= (p.Gly58=) c.602G= (p.Gly201=) c.-57+584G= (n.-57+584G=) c.-122G= (n.-122G=)
2	g.165309378G>T	CA349017390	SCN2A	c.697+122G>T (n.697+122G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) n.995G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.1155G>T (n.1155G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.565G>T (n.565G>T) n.716G>T n.775G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.-57+584G>T (n.-57+584G>T) c.-122G>T (n.-122G>T)
2	g.165309380A>C	CA349017393	SCN2A	c.697+124A>C (n.697+124A>C) c.634A>C (p.Asn212His) n.997A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.1157A>C (n.1157A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.567A>C (n.567A>C) n.718A>C n.777A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.604A>C (p.Asn202His) c.-57+586A>C (n.-57+586A>C) c.-120A>C (n.-120A>C)
2	g.165309380A>G	CA349017397	SCN2A	c.697+124A>G (n.697+124A>G) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.997A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.1157A>G (n.1157A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.567A>G (n.567A>G) n.718A>G n.777A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.-57+586A>G (n.-57+586A>G) c.-120A>G (n.-120A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309380A>T	CA349017395	SCN2A	c.697+124A>T (n.697+124A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.997A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.1157A>T (n.1157A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.567A>T (n.567A>T) n.718A>T n.777A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.-57+586A>T (n.-57+586A>T) c.-120A>T (n.-120A>T)
2	g.165309381A>C	CA349017399	SCN2A	c.697+125A>C (n.697+125A>C) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.998A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) c.1158A>C (n.1158A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.568A>C (n.568A>C) n.719A>C n.778A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.-57+587A>C (n.-57+587A>C) c.-119A>C (n.-119A>C)
2	g.165309381A>G	CA349017401	SCN2A	c.697+125A>G (n.697+125A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.998A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) c.1158A>G (n.1158A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.568A>G (n.568A>G) n.719A>G n.778A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.-57+587A>G (n.-57+587A>G) c.-119A>G (n.-119A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309381A>T	CA349017406	SCN2A	c.697+125A>T (n.697+125A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.998A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) c.1158A>T (n.1158A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.568A>T (n.568A>T) n.719A>T n.778A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.-57+587A>T (n.-57+587A>T) c.-119A>T (n.-119A>T)
2	g.165309382T>A	CA349017408	SCN2A	c.697+126T>A (n.697+126T>A) c.636T>A (p.Asn212Lys) n.999T>A c.507T>A (p.Asn169Lys) c.1159T>A (n.1159T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.569T>A (n.569T>A) n.720T>A n.779T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.-57+588T>A (n.-57+588T>A) c.-118T>A (n.-118T>A)
2	g.165309382T>C	CA2573133604	SCN2A	c.697+126T>C (n.697+126T>C) c.636T>C (p.Asn212=) n.999T>C c.507T>C (p.Asn169=) c.1159T>C (n.1159T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.569T>C (n.569T>C) n.720T>C n.779T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.606T>C (p.Asn202=) c.-57+588T>C (n.-57+588T>C) c.-118T>C (n.-118T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309382T>G	CA349017410	SCN2A	c.697+126T>G (n.697+126T>G) c.636T>G (p.Asn212Lys) n.999T>G c.507T>G (p.Asn169Lys) c.1159T>G (n.1159T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.569T>G (n.569T>G) n.720T>G n.779T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.-57+588T>G (n.-57+588T>G) c.-118T>G (n.-118T>G)
2	g.165309383G>A	CA349017413	SCN2A	c.697+127G>A (n.697+127G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) n.1000G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.1160G>A (n.1160G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.570G>A (n.570G>A) n.721G>A n.780G>A c.178G>A (p.Val60Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.-57+589G>A (n.-57+589G>A) c.-117G>A (n.-117G>A)
2	g.165309383G>C	CA349017415	SCN2A	c.697+127G>C (n.697+127G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) n.1000G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.1160G>C (n.1160G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.570G>C (n.570G>C) n.721G>C n.780G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.-57+589G>C (n.-57+589G>C) c.-117G>C (n.-117G>C)
2	g.165309383G>T	CA349017411	SCN2A	c.697+127G>T (n.697+127G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) n.1000G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.1160G>T (n.1160G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.570G>T (n.570G>T) n.721G>T n.780G>T c.178G>T (p.Val60Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.-57+589G>T (n.-57+589G>T) c.-117G>T (n.-117G>T)
2	g.165309384del	CA2586970677	SCN2A	c.697+128del (n.697+128del) c.638del (p.Val213AlafsTer4) n.1001del c.509del (p.Val170AlafsTer4) c.1161del (n.1161del) c.242del (p.Val81AlafsTer4) c.571del (n.571del) n.722del n.781del c.179del (p.Val60AlafsTer4) c.608del (p.Val203AlafsTer4) c.-57+590del (n.-57+590del) c.-116del (n.-116del)
2	g.165309384T>A	CA349017417	SCN2A	c.697+128T>A (n.697+128T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) n.1001T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.1161T>A (n.1161T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) c.571T>A (n.571T>A) n.722T>A n.781T>A c.179T>A (p.Val60Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.-57+590T>A (n.-57+590T>A) c.-116T>A (n.-116T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309384T>C	CA349017420	SCN2A	c.697+128T>C (n.697+128T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) n.1001T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.1161T>C (n.1161T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.571T>C (n.571T>C) n.722T>C n.781T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.-57+590T>C (n.-57+590T>C) c.-116T>C (n.-116T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309384T>G	CA349017419	SCN2A	c.697+128T>G (n.697+128T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) n.1001T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.1161T>G (n.1161T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.571T>G (n.571T>G) n.722T>G n.781T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.-57+590T>G (n.-57+590T>G) c.-116T>G (n.-116T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309384T=	CA1304529971	SCN2A	c.697+128T= (n.697+128T=) c.638T= (p.Val213=) n.1001T= c.509T= (p.Val170=) c.1161T= (n.1161T=) c.242T= (p.Val81=) c.571T= (n.571T=) n.722T= n.781T= c.179T= (p.Val60=) c.608T= (p.Val203=) c.-57+590T= (n.-57+590T=) c.-116T= (n.-116T=)
2	g.165309385C>T	CA2661736661	SCN2A	c.697+129C>T (n.697+129C>T) c.639C>T (p.Val213=) n.1002C>T c.510C>T (p.Val170=) c.1162C>T (n.1162C>T) c.243C>T (p.Val81=) c.572C>T (n.572C>T) n.723C>T n.782C>T c.180C>T (p.Val60=) c.609C>T (p.Val203=) c.-57+591C>T (n.-57+591C>T) c.-115C>T (n.-115C>T)	gnomAD v4
2	g.165309386T>A	CA349017423	SCN2A	c.697+130T>A (n.697+130T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1003T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.1163T>A (n.1163T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.573T>A (n.573T>A) n.724T>A n.783T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.-57+592T>A (n.-57+592T>A) c.-114T>A (n.-114T>A)
2	g.165309386T>C	CA16042425	SCN2A	c.697+130T>C (n.697+130T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1003T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.1163T>C (n.1163T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.573T>C (n.573T>C) n.724T>C n.783T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.-57+592T>C (n.-57+592T>C) c.-114T>C (n.-114T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309386T>G	CA349017426	SCN2A	c.697+130T>G (n.697+130T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1003T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.1163T>G (n.1163T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.573T>G (n.573T>G) n.724T>G n.783T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.-57+592T>G (n.-57+592T>G) c.-114T>G (n.-114T>G)
2	g.165309386T=	CA1304529972	SCN2A	c.697+130T= (n.697+130T=) c.640T= (p.Ser214=) n.1003T= c.511T= (p.Ser171=) c.1163T= (n.1163T=) c.244T= (p.Ser82=) c.573T= (n.573T=) n.724T= n.783T= c.181T= (p.Ser61=) c.610T= (p.Ser204=) c.-57+592T= (n.-57+592T=) c.-114T= (n.-114T=)
2	g.165309387C>A	CA349017429	SCN2A	c.697+131C>A (n.697+131C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.1004C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.1164C>A (n.1164C>A) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.574C>A (n.574C>A) n.725C>A n.784C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) c.611C>A (p.Ser204Ter) c.-57+593C>A (n.-57+593C>A) c.-113C>A (n.-113C>A)
2	g.165309387C=	CA1304529973	SCN2A	c.697+131C= (n.697+131C=) c.641C= (p.Ser214=) n.1004C= c.512C= (p.Ser171=) c.1164C= (n.1164C=) c.245C= (p.Ser82=) c.574C= (n.574C=) n.725C= n.784C= c.182C= (p.Ser61=) c.611C= (p.Ser204=) c.-57+593C= (n.-57+593C=) c.-113C= (n.-113C=)
2	g.165309387C>G	CA349017430	SCN2A	c.697+131C>G (n.697+131C>G) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.1004C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) c.1164C>G (n.1164C>G) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.574C>G (n.574C>G) n.725C>G n.784C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) c.611C>G (p.Ser204Ter) c.-57+593C>G (n.-57+593C>G) c.-113C>G (n.-113C>G)
2	g.165309387C>T	CA59728179	SCN2A	c.697+131C>T (n.697+131C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.1004C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.1164C>T (n.1164C>T) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.574C>T (n.574C>T) n.725C>T n.784C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) c.611C>T (p.Ser204Leu) c.-57+593C>T (n.-57+593C>T) c.-113C>T (n.-113C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309389G>A	CA349017432	SCN2A	c.697+133G>A (n.697+133G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1006G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.1166G>A (n.1166G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.576G>A (n.576G>A) n.727G>A n.786G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.-57+595G>A (n.-57+595G>A) c.-111G>A (n.-111G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309389G>C	CA349017433	SCN2A	c.697+133G>C (n.697+133G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1006G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.1166G>C (n.1166G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.576G>C (n.576G>C) n.727G>C n.786G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.-57+595G>C (n.-57+595G>C) c.-111G>C (n.-111G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309389G=	CA1304529974	SCN2A	c.697+133G= (n.697+133G=) c.643G= (p.Ala215=) n.1006G= c.514G= (p.Ala172=) c.1166G= (n.1166G=) c.247G= (p.Ala83=) c.576G= (n.576G=) n.727G= n.786G= c.184G= (p.Ala62=) c.613G= (p.Ala205=) c.-57+595G= (n.-57+595G=) c.-111G= (n.-111G=)
2	g.165309389G>T	CA349017435	SCN2A	c.697+133G>T (n.697+133G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1006G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.1166G>T (n.1166G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.576G>T (n.576G>T) n.727G>T n.786G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.-57+595G>T (n.-57+595G>T) c.-111G>T (n.-111G>T)
2	g.165309390C>A	CA349017437	SCN2A	c.697+134C>A (n.697+134C>A) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.1007C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.1167C>A (n.1167C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.577C>A (n.577C>A) n.728C>A n.787C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.-57+596C>A (n.-57+596C>A) c.-110C>A (n.-110C>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309390C=	CA1304529975	SCN2A	c.697+134C= (n.697+134C=) c.644C= (p.Ala215=) n.1007C= c.515C= (p.Ala172=) c.1167C= (n.1167C=) c.248C= (p.Ala83=) c.577C= (n.577C=) n.728C= n.787C= c.185C= (p.Ala62=) c.614C= (p.Ala205=) c.-57+596C= (n.-57+596C=) c.-110C= (n.-110C=)
2	g.165309390C>G	CA349017439	SCN2A	c.697+134C>G (n.697+134C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1007C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.1167C>G (n.1167C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.577C>G (n.577C>G) n.728C>G n.787C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.-57+596C>G (n.-57+596C>G) c.-110C>G (n.-110C>G)
2	g.165309390C>T	CA1939669	SCN2A	c.697+134C>T (n.697+134C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1007C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.1167C>T (n.1167C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.577C>T (n.577C>T) n.728C>T n.787C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.-57+596C>T (n.-57+596C>T) c.-110C>T (n.-110C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309391G>A	CA1939670	SCN2A	c.697+135G>A (n.697+135G>A) c.645G>A (p.Ala215=) n.1008G>A c.516G>A (p.Ala172=) c.1168G>A (n.1168G>A) c.249G>A (p.Ala83=) c.578G>A (n.578G>A) n.729G>A n.788G>A c.186G>A (p.Ala62=) c.615G>A (p.Ala205=) c.-57+597G>A (n.-57+597G>A) c.-109G>A (n.-109G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309391G>C	CA429884470	SCN2A	c.697+135G>C (n.697+135G>C) c.645G>C (p.Ala215=) n.1008G>C c.516G>C (p.Ala172=) c.1168G>C (n.1168G>C) c.249G>C (p.Ala83=) c.578G>C (n.578G>C) n.729G>C n.788G>C c.186G>C (p.Ala62=) c.615G>C (p.Ala205=) c.-57+597G>C (n.-57+597G>C) c.-109G>C (n.-109G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309391G=	CA1304529976	SCN2A	c.697+135G= (n.697+135G=) c.645G= (p.Ala215=) n.1008G= c.516G= (p.Ala172=) c.1168G= (n.1168G=) c.249G= (p.Ala83=) c.578G= (n.578G=) n.729G= n.788G= c.186G= (p.Ala62=) c.615G= (p.Ala205=) c.-57+597G= (n.-57+597G=) c.-109G= (n.-109G=)
2	g.165309392T>A	CA349017442	SCN2A	c.697+136T>A (n.697+136T>A) c.646T>A (p.Leu216Met) n.1009T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.1169T>A (n.1169T>A) c.250T>A (p.Leu84Met) c.579T>A (n.579T>A) n.730T>A n.789T>A c.187T>A (p.Leu63Met) c.616T>A (p.Leu206Met) c.-57+598T>A (n.-57+598T>A) c.-108T>A (n.-108T>A)
2	g.165309392T>C	CA59728180	SCN2A	c.697+136T>C (n.697+136T>C) c.646T>C (p.Leu216=) n.1009T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.1169T>C (n.1169T>C) c.250T>C (p.Leu84=) c.579T>C (n.579T>C) n.730T>C n.789T>C c.187T>C (p.Leu63=) c.616T>C (p.Leu206=) c.-57+598T>C (n.-57+598T>C) c.-108T>C (n.-108T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309392T>G	CA349017443	SCN2A	c.697+136T>G (n.697+136T>G) c.646T>G (p.Leu216Val) n.1009T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.1169T>G (n.1169T>G) c.250T>G (p.Leu84Val) c.579T>G (n.579T>G) n.730T>G n.789T>G c.187T>G (p.Leu63Val) c.616T>G (p.Leu206Val) c.-57+598T>G (n.-57+598T>G) c.-108T>G (n.-108T>G)
2	g.165309392T=	CA1304529977	SCN2A	c.697+136T= (n.697+136T=) c.646T= (p.Leu216=) n.1009T= c.517T= (p.Leu173=) c.1169T= (n.1169T=) c.250T= (p.Leu84=) c.579T= (n.579T=) n.730T= n.789T= c.187T= (p.Leu63=) c.616T= (p.Leu206=) c.-57+598T= (n.-57+598T=) c.-108T= (n.-108T=)
2	g.165309393T>A	CA349017445	SCN2A	c.697+137T>A (n.697+137T>A) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.1010T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1170T>A (n.1170T>A) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.580T>A (n.580T>A) n.731T>A n.790T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) c.617T>A (p.Leu206Ter) c.-57+599T>A (n.-57+599T>A) c.-107T>A (n.-107T>A)
2	g.165309393T>C	CA349017446	SCN2A	c.697+137T>C (n.697+137T>C) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.1010T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1170T>C (n.1170T>C) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.580T>C (n.580T>C) n.731T>C n.790T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) c.617T>C (p.Leu206Ser) c.-57+599T>C (n.-57+599T>C) c.-107T>C (n.-107T>C)	ClinVar
2	g.165309393T>G	CA318208	SCN2A	c.697+137T>G (n.697+137T>G) c.647T>G (p.Leu216Trp) n.1010T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.1170T>G (n.1170T>G) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.580T>G (n.580T>G) n.731T>G n.790T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) c.617T>G (p.Leu206Trp) c.-57+599T>G (n.-57+599T>G) c.-107T>G (n.-107T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309393T=	CA1304529978	SCN2A	c.697+137T= (n.697+137T=) c.647T= (p.Leu216=) n.1010T= c.518T= (p.Leu173=) c.1170T= (n.1170T=) c.251T= (p.Leu84=) c.580T= (n.580T=) n.731T= n.790T= c.188T= (p.Leu63=) c.617T= (p.Leu206=) c.-57+599T= (n.-57+599T=) c.-107T= (n.-107T=)
2	g.165309394G>A	CA1304529980	SCN2A	c.697+138G>A (n.697+138G>A) c.648G>A (p.Leu216=) n.1011G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1171G>A (n.1171G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.581G>A (n.581G>A) n.732G>A n.791G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.618G>A (p.Leu206=) c.-57+600G>A (n.-57+600G>A) c.-106G>A (n.-106G>A)	dbSNP
2	g.165309394G>C	CA349017449	SCN2A	c.697+138G>C (n.697+138G>C) c.648G>C (p.Leu216Phe) n.1011G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.1171G>C (n.1171G>C) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.581G>C (n.581G>C) n.732G>C n.791G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) c.618G>C (p.Leu206Phe) c.-57+600G>C (n.-57+600G>C) c.-106G>C (n.-106G>C)
2	g.165309394G=	CA1304529979	SCN2A	c.697+138G= (n.697+138G=) c.648G= (p.Leu216=) n.1011G= c.519G= (p.Leu173=) c.1171G= (n.1171G=) c.252G= (p.Leu84=) c.581G= (n.581G=) n.732G= n.791G= c.189G= (p.Leu63=) c.618G= (p.Leu206=) c.-57+600G= (n.-57+600G=) c.-106G= (n.-106G=)
2	g.165309394G>T	CA349017450	SCN2A	c.697+138G>T (n.697+138G>T) c.648G>T (p.Leu216Phe) n.1011G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.1171G>T (n.1171G>T) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.581G>T (n.581G>T) n.732G>T n.791G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) c.618G>T (p.Leu206Phe) c.-57+600G>T (n.-57+600G>T) c.-106G>T (n.-106G>T)

Number of alleles fetched