Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165309257G>A	CA349017223	SCN2A	c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.606-95G>A (n.606-95G>A) n.969-95G>A c.477-95G>A (n.477-95G>A) c.1129-95G>A (n.1129-95G>A) c.210-95G>A (n.210-95G>A) c.539-95G>A (n.539-95G>A) n.690-95G>A n.749-95G>A c.147-95G>A (n.147-95G>A) c.576-95G>A (n.576-95G>A) c.-57+463G>A (n.-57+463G>A) c.-243G>A (n.-243G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309257G>C	CA349017224	SCN2A	c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.606-95G>C (n.606-95G>C) n.969-95G>C c.477-95G>C (n.477-95G>C) c.1129-95G>C (n.1129-95G>C) c.210-95G>C (n.210-95G>C) c.539-95G>C (n.539-95G>C) n.690-95G>C n.749-95G>C c.147-95G>C (n.147-95G>C) c.576-95G>C (n.576-95G>C) c.-57+463G>C (n.-57+463G>C) c.-243G>C (n.-243G>C)
2	g.165309257G=	CA1304529920	SCN2A	c.697+1G= (n.697+1G=) c.606-95G= (n.606-95G=) n.969-95G= c.477-95G= (n.477-95G=) c.1129-95G= (n.1129-95G=) c.210-95G= (n.210-95G=) c.539-95G= (n.539-95G=) n.690-95G= n.749-95G= c.147-95G= (n.147-95G=) c.576-95G= (n.576-95G=) c.-57+463G= (n.-57+463G=) c.-243G= (n.-243G=)
2	g.165309257G>T	CA349017226	SCN2A	c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.606-95G>T (n.606-95G>T) n.969-95G>T c.477-95G>T (n.477-95G>T) c.1129-95G>T (n.1129-95G>T) c.210-95G>T (n.210-95G>T) c.539-95G>T (n.539-95G>T) n.690-95G>T n.749-95G>T c.147-95G>T (n.147-95G>T) c.576-95G>T (n.576-95G>T) c.-57+463G>T (n.-57+463G>T) c.-243G>T (n.-243G>T)
2	g.165309258T>A	CA349017229	SCN2A	c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.606-94T>A (n.606-94T>A) n.969-94T>A c.477-94T>A (n.477-94T>A) c.1129-94T>A (n.1129-94T>A) c.210-94T>A (n.210-94T>A) c.539-94T>A (n.539-94T>A) n.690-94T>A n.749-94T>A c.147-94T>A (n.147-94T>A) c.576-94T>A (n.576-94T>A) c.-57+464T>A (n.-57+464T>A) c.-242T>A (n.-242T>A)
2	g.165309258T>C	CA349017230	SCN2A	c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.606-94T>C (n.606-94T>C) n.969-94T>C c.477-94T>C (n.477-94T>C) c.1129-94T>C (n.1129-94T>C) c.210-94T>C (n.210-94T>C) c.539-94T>C (n.539-94T>C) n.690-94T>C n.749-94T>C c.147-94T>C (n.147-94T>C) c.576-94T>C (n.576-94T>C) c.-57+464T>C (n.-57+464T>C) c.-242T>C (n.-242T>C)	gnomAD v4
2	g.165309258T>G	CA349017232	SCN2A	c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.606-94T>G (n.606-94T>G) n.969-94T>G c.477-94T>G (n.477-94T>G) c.1129-94T>G (n.1129-94T>G) c.210-94T>G (n.210-94T>G) c.539-94T>G (n.539-94T>G) n.690-94T>G n.749-94T>G c.147-94T>G (n.147-94T>G) c.576-94T>G (n.576-94T>G) c.-57+464T>G (n.-57+464T>G) c.-242T>G (n.-242T>G)
2	g.165309259A>G	CA2661736629	SCN2A	c.697+3A>G (n.697+3A>G) c.606-93A>G (n.606-93A>G) n.969-93A>G c.477-93A>G (n.477-93A>G) c.1129-93A>G (n.1129-93A>G) c.210-93A>G (n.210-93A>G) c.539-93A>G (n.539-93A>G) n.690-93A>G n.749-93A>G c.147-93A>G (n.147-93A>G) c.576-93A>G (n.576-93A>G) c.-57+465A>G (n.-57+465A>G) c.-241A>G (n.-241A>G)	gnomAD v4
2	g.165309263A>C	CA2514699373	SCN2A	c.697+7A>C (n.697+7A>C) c.606-89A>C (n.606-89A>C) n.969-89A>C c.477-89A>C (n.477-89A>C) c.1129-89A>C (n.1129-89A>C) c.210-89A>C (n.210-89A>C) c.539-89A>C (n.539-89A>C) n.690-89A>C n.749-89A>C c.147-89A>C (n.147-89A>C) c.576-89A>C (n.576-89A>C) c.-57+469A>C (n.-57+469A>C) c.-237A>C (n.-237A>C)
2	g.165309263A>G	CA2562760867	SCN2A	c.697+7A>G (n.697+7A>G) c.606-89A>G (n.606-89A>G) n.969-89A>G c.477-89A>G (n.477-89A>G) c.1129-89A>G (n.1129-89A>G) c.210-89A>G (n.210-89A>G) c.539-89A>G (n.539-89A>G) n.690-89A>G n.749-89A>G c.147-89A>G (n.147-89A>G) c.576-89A>G (n.576-89A>G) c.-57+469A>G (n.-57+469A>G) c.-237A>G (n.-237A>G)
2	g.165309263A>T	CA2562285184	SCN2A	c.697+7A>T (n.697+7A>T) c.606-89A>T (n.606-89A>T) n.969-89A>T c.477-89A>T (n.477-89A>T) c.1129-89A>T (n.1129-89A>T) c.210-89A>T (n.210-89A>T) c.539-89A>T (n.539-89A>T) n.690-89A>T n.749-89A>T c.147-89A>T (n.147-89A>T) c.576-89A>T (n.576-89A>T) c.-57+469A>T (n.-57+469A>T) c.-237A>T (n.-237A>T)
2	g.165309265A=	CA1304529921	SCN2A	c.697+9A= (n.697+9A=) c.606-87A= (n.606-87A=) n.969-87A= c.477-87A= (n.477-87A=) c.1129-87A= (n.1129-87A=) c.210-87A= (n.210-87A=) c.539-87A= (n.539-87A=) n.690-87A= n.749-87A= c.147-87A= (n.147-87A=) c.576-87A= (n.576-87A=) c.-57+471A= (n.-57+471A=) c.-235A= (n.-235A=)
2	g.165309265A>G	CA760126421	SCN2A	c.697+9A>G (n.697+9A>G) c.606-87A>G (n.606-87A>G) n.969-87A>G c.477-87A>G (n.477-87A>G) c.1129-87A>G (n.1129-87A>G) c.210-87A>G (n.210-87A>G) c.539-87A>G (n.539-87A>G) n.690-87A>G n.749-87A>G c.147-87A>G (n.147-87A>G) c.576-87A>G (n.576-87A>G) c.-57+471A>G (n.-57+471A>G) c.-235A>G (n.-235A>G)	dbSNP
2	g.165309265A>T	CA2544448157	SCN2A	c.697+9A>T (n.697+9A>T) c.606-87A>T (n.606-87A>T) n.969-87A>T c.477-87A>T (n.477-87A>T) c.1129-87A>T (n.1129-87A>T) c.210-87A>T (n.210-87A>T) c.539-87A>T (n.539-87A>T) n.690-87A>T n.749-87A>T c.147-87A>T (n.147-87A>T) c.576-87A>T (n.576-87A>T) c.-57+471A>T (n.-57+471A>T) c.-235A>T (n.-235A>T)	gnomAD v4
2	g.165309267A>G	CA647810878	SCN2A	c.697+11A>G (n.697+11A>G) c.606-85A>G (n.606-85A>G) n.969-85A>G c.477-85A>G (n.477-85A>G) c.1129-85A>G (n.1129-85A>G) c.210-85A>G (n.210-85A>G) c.539-85A>G (n.539-85A>G) n.690-85A>G n.749-85A>G c.147-85A>G (n.147-85A>G) c.576-85A>G (n.576-85A>G) c.-57+473A>G (n.-57+473A>G) c.-233A>G (n.-233A>G)	COSMIC
2	g.165309268A=	CA1304529922	SCN2A	c.697+12A= (n.697+12A=) c.606-84A= (n.606-84A=) n.969-84A= c.477-84A= (n.477-84A=) c.1129-84A= (n.1129-84A=) c.210-84A= (n.210-84A=) c.539-84A= (n.539-84A=) n.690-84A= n.749-84A= c.147-84A= (n.147-84A=) c.576-84A= (n.576-84A=) c.-57+474A= (n.-57+474A=) c.-232A= (n.-232A=)
2	g.165309268A>C	CA1939658	SCN2A	c.697+12A>C (n.697+12A>C) c.606-84A>C (n.606-84A>C) n.969-84A>C c.477-84A>C (n.477-84A>C) c.1129-84A>C (n.1129-84A>C) c.210-84A>C (n.210-84A>C) c.539-84A>C (n.539-84A>C) n.690-84A>C n.749-84A>C c.147-84A>C (n.147-84A>C) c.576-84A>C (n.576-84A>C) c.-57+474A>C (n.-57+474A>C) c.-232A>C (n.-232A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309268A>T	CA2539220514	SCN2A	c.697+12A>T (n.697+12A>T) c.606-84A>T (n.606-84A>T) n.969-84A>T c.477-84A>T (n.477-84A>T) c.1129-84A>T (n.1129-84A>T) c.210-84A>T (n.210-84A>T) c.539-84A>T (n.539-84A>T) n.690-84A>T n.749-84A>T c.147-84A>T (n.147-84A>T) c.576-84A>T (n.576-84A>T) c.-57+474A>T (n.-57+474A>T) c.-232A>T (n.-232A>T)
2	g.165309269T>A	CA2661736630	SCN2A	c.697+13T>A (n.697+13T>A) c.606-83T>A (n.606-83T>A) n.969-83T>A c.477-83T>A (n.477-83T>A) c.1129-83T>A (n.1129-83T>A) c.210-83T>A (n.210-83T>A) c.539-83T>A (n.539-83T>A) n.690-83T>A n.749-83T>A c.147-83T>A (n.147-83T>A) c.576-83T>A (n.576-83T>A) c.-57+475T>A (n.-57+475T>A) c.-231T>A (n.-231T>A)	gnomAD v4
2	g.165309269T>C	CA59728088	SCN2A	c.697+13T>C (n.697+13T>C) c.606-83T>C (n.606-83T>C) n.969-83T>C c.477-83T>C (n.477-83T>C) c.1129-83T>C (n.1129-83T>C) c.210-83T>C (n.210-83T>C) c.539-83T>C (n.539-83T>C) n.690-83T>C n.749-83T>C c.147-83T>C (n.147-83T>C) c.576-83T>C (n.576-83T>C) c.-57+475T>C (n.-57+475T>C) c.-231T>C (n.-231T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309269T=	CA1304529923	SCN2A	c.697+13T= (n.697+13T=) c.606-83T= (n.606-83T=) n.969-83T= c.477-83T= (n.477-83T=) c.1129-83T= (n.1129-83T=) c.210-83T= (n.210-83T=) c.539-83T= (n.539-83T=) n.690-83T= n.749-83T= c.147-83T= (n.147-83T=) c.576-83T= (n.576-83T=) c.-57+475T= (n.-57+475T=) c.-231T= (n.-231T=)
2	g.165309271del	CA2753007135	SCN2A	c.697+15del (n.697+15del) c.606-81del (n.606-81del) n.969-81del c.477-81del (n.477-81del) c.1129-81del (n.1129-81del) c.210-81del (n.210-81del) c.539-81del (n.539-81del) n.690-81del n.749-81del c.147-81del (n.147-81del) c.576-81del (n.576-81del) c.-57+477del (n.-57+477del) c.-229del (n.-229del)
2	g.165309271G=	CA1304529924	SCN2A	c.697+15G= (n.697+15G=) c.606-81G= (n.606-81G=) n.969-81G= c.477-81G= (n.477-81G=) c.1129-81G= (n.1129-81G=) c.210-81G= (n.210-81G=) c.539-81G= (n.539-81G=) n.690-81G= n.749-81G= c.147-81G= (n.147-81G=) c.576-81G= (n.576-81G=) c.-57+477G= (n.-57+477G=) c.-229G= (n.-229G=)
2	g.165309271G>T	CA1939659	SCN2A	c.697+15G>T (n.697+15G>T) c.606-81G>T (n.606-81G>T) n.969-81G>T c.477-81G>T (n.477-81G>T) c.1129-81G>T (n.1129-81G>T) c.210-81G>T (n.210-81G>T) c.539-81G>T (n.539-81G>T) n.690-81G>T n.749-81G>T c.147-81G>T (n.147-81G>T) c.576-81G>T (n.576-81G>T) c.-57+477G>T (n.-57+477G>T) c.-229G>T (n.-229G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309272_165309275delinsTATA	CA1304529925	SCN2A	c.697+16_697+19delinsTATA (n.697+16_697+19delinsTATA) c.606-80_606-77delinsTATA (n.606-80_606-77delinsTATA) n.969-80_969-77delinsTATA c.477-80_477-77delinsTATA (n.477-80_477-77delinsTATA) c.1129-80_1129-77delinsTATA (n.1129-80_1129-77delinsTATA) c.210-80_210-77delinsTATA (n.210-80_210-77delinsTATA) c.539-80_539-77delinsTATA (n.539-80_539-77delinsTATA) n.690-80_690-77delinsTATA n.749-80_749-77delinsTATA c.147-80_147-77delinsTATA (n.147-80_147-77delinsTATA) c.576-80_576-77delinsTATA (n.576-80_576-77delinsTATA) c.-57+478_-57+481delinsTATA (n.-57+478_-57+481delinsTATA) c.-228_-225delinsTATA (n.-228_-225delinsTATA)
2	g.165309273A=	CA1304529926	SCN2A	c.697+17A= (n.697+17A=) c.606-79A= (n.606-79A=) n.969-79A= c.477-79A= (n.477-79A=) c.1129-79A= (n.1129-79A=) c.210-79A= (n.210-79A=) c.539-79A= (n.539-79A=) n.690-79A= n.749-79A= c.147-79A= (n.147-79A=) c.576-79A= (n.576-79A=) c.-57+479A= (n.-57+479A=) c.-227A= (n.-227A=)
2	g.165309273A>G	CA59728091	SCN2A	c.697+17A>G (n.697+17A>G) c.606-79A>G (n.606-79A>G) n.969-79A>G c.477-79A>G (n.477-79A>G) c.1129-79A>G (n.1129-79A>G) c.210-79A>G (n.210-79A>G) c.539-79A>G (n.539-79A>G) n.690-79A>G n.749-79A>G c.147-79A>G (n.147-79A>G) c.576-79A>G (n.576-79A>G) c.-57+479A>G (n.-57+479A>G) c.-227A>G (n.-227A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309274_165309276del	CA537115660	SCN2A	c.697+18_697+20del (n.697+18_697+20del) c.606-78_606-76del (n.606-78_606-76del) n.969-78_969-76del c.477-78_477-76del (n.477-78_477-76del) c.1129-78_1129-76del (n.1129-78_1129-76del) c.210-78_210-76del (n.210-78_210-76del) c.539-78_539-76del (n.539-78_539-76del) n.690-78_690-76del n.749-78_749-76del c.147-78_147-76del (n.147-78_147-76del) c.576-78_576-76del (n.576-78_576-76del) c.-57+480_-57+482del (n.-57+480_-57+482del) c.-226_-224del (n.-226_-224del)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165309275A>G	CA2561900706	SCN2A	c.697+19A>G (n.697+19A>G) c.606-77A>G (n.606-77A>G) n.969-77A>G c.477-77A>G (n.477-77A>G) c.1129-77A>G (n.1129-77A>G) c.210-77A>G (n.210-77A>G) c.539-77A>G (n.539-77A>G) n.690-77A>G n.749-77A>G c.147-77A>G (n.147-77A>G) c.576-77A>G (n.576-77A>G) c.-57+481A>G (n.-57+481A>G) c.-225A>G (n.-225A>G)
2	g.165309277G>A	CA2661736631	SCN2A	c.697+21G>A (n.697+21G>A) c.606-75G>A (n.606-75G>A) n.969-75G>A c.477-75G>A (n.477-75G>A) c.1129-75G>A (n.1129-75G>A) c.210-75G>A (n.210-75G>A) c.539-75G>A (n.539-75G>A) n.690-75G>A n.749-75G>A c.147-75G>A (n.147-75G>A) c.576-75G>A (n.576-75G>A) c.-57+483G>A (n.-57+483G>A) c.-223G>A (n.-223G>A)	gnomAD v4
2	g.165309279T>A	CA2700848928	SCN2A	c.697+23T>A (n.697+23T>A) c.606-73T>A (n.606-73T>A) n.969-73T>A c.477-73T>A (n.477-73T>A) c.1129-73T>A (n.1129-73T>A) c.210-73T>A (n.210-73T>A) c.539-73T>A (n.539-73T>A) n.690-73T>A n.749-73T>A c.147-73T>A (n.147-73T>A) c.576-73T>A (n.576-73T>A) c.-57+485T>A (n.-57+485T>A) c.-221T>A (n.-221T>A)	dbSNP
2	g.165309280G>A	CA2661736632	SCN2A	c.697+24G>A (n.697+24G>A) c.606-72G>A (n.606-72G>A) n.969-72G>A c.477-72G>A (n.477-72G>A) c.1129-72G>A (n.1129-72G>A) c.210-72G>A (n.210-72G>A) c.539-72G>A (n.539-72G>A) n.690-72G>A n.749-72G>A c.147-72G>A (n.147-72G>A) c.576-72G>A (n.576-72G>A) c.-57+486G>A (n.-57+486G>A) c.-220G>A (n.-220G>A)	gnomAD v4
2	g.165309281G>T	CA2539572689	SCN2A	c.697+25G>T (n.697+25G>T) c.606-71G>T (n.606-71G>T) n.969-71G>T c.477-71G>T (n.477-71G>T) c.1129-71G>T (n.1129-71G>T) c.210-71G>T (n.210-71G>T) c.539-71G>T (n.539-71G>T) n.690-71G>T n.749-71G>T c.147-71G>T (n.147-71G>T) c.576-71G>T (n.576-71G>T) c.-57+487G>T (n.-57+487G>T) c.-219G>T (n.-219G>T)	gnomAD v4
2	g.165309282T>C	CA1304529928	SCN2A	c.697+26T>C (n.697+26T>C) c.606-70T>C (n.606-70T>C) n.969-70T>C c.477-70T>C (n.477-70T>C) c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) c.210-70T>C (n.210-70T>C) c.539-70T>C (n.539-70T>C) n.690-70T>C n.749-70T>C c.147-70T>C (n.147-70T>C) c.576-70T>C (n.576-70T>C) c.-57+488T>C (n.-57+488T>C) c.-218T>C (n.-218T>C)	dbSNP
2	g.165309282T=	CA1304529927	SCN2A	c.697+26T= (n.697+26T=) c.606-70T= (n.606-70T=) n.969-70T= c.477-70T= (n.477-70T=) c.1129-70T= (n.1129-70T=) c.210-70T= (n.210-70T=) c.539-70T= (n.539-70T=) n.690-70T= n.749-70T= c.147-70T= (n.147-70T=) c.576-70T= (n.576-70T=) c.-57+488T= (n.-57+488T=) c.-218T= (n.-218T=)
2	g.165309283A>G	CA2661736633	SCN2A	c.697+27A>G (n.697+27A>G) c.606-69A>G (n.606-69A>G) n.969-69A>G c.477-69A>G (n.477-69A>G) c.1129-69A>G (n.1129-69A>G) c.210-69A>G (n.210-69A>G) c.539-69A>G (n.539-69A>G) n.690-69A>G n.749-69A>G c.147-69A>G (n.147-69A>G) c.576-69A>G (n.576-69A>G) c.-57+489A>G (n.-57+489A>G) c.-217A>G (n.-217A>G)	gnomAD v4
2	g.165309284G>A	CA2661736634	SCN2A	c.697+28G>A (n.697+28G>A) c.606-68G>A (n.606-68G>A) n.969-68G>A c.477-68G>A (n.477-68G>A) c.1129-68G>A (n.1129-68G>A) c.210-68G>A (n.210-68G>A) c.539-68G>A (n.539-68G>A) n.690-68G>A n.749-68G>A c.147-68G>A (n.147-68G>A) c.576-68G>A (n.576-68G>A) c.-57+490G>A (n.-57+490G>A) c.-216G>A (n.-216G>A)	gnomAD v4
2	g.165309284G>T	CA2577142421	SCN2A	c.697+28G>T (n.697+28G>T) c.606-68G>T (n.606-68G>T) n.969-68G>T c.477-68G>T (n.477-68G>T) c.1129-68G>T (n.1129-68G>T) c.210-68G>T (n.210-68G>T) c.539-68G>T (n.539-68G>T) n.690-68G>T n.749-68G>T c.147-68G>T (n.147-68G>T) c.576-68G>T (n.576-68G>T) c.-57+490G>T (n.-57+490G>T) c.-216G>T (n.-216G>T)
2	g.165309285G>A	CA1939660	SCN2A	c.697+29G>A (n.697+29G>A) c.606-67G>A (n.606-67G>A) n.969-67G>A c.477-67G>A (n.477-67G>A) c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.210-67G>A (n.210-67G>A) c.539-67G>A (n.539-67G>A) n.690-67G>A n.749-67G>A c.147-67G>A (n.147-67G>A) c.576-67G>A (n.576-67G>A) c.-57+491G>A (n.-57+491G>A) c.-215G>A (n.-215G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309285G=	CA1304529930	SCN2A	c.697+29G= (n.697+29G=) c.606-67G= (n.606-67G=) n.969-67G= c.477-67G= (n.477-67G=) c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.210-67G= (n.210-67G=) c.539-67G= (n.539-67G=) n.690-67G= n.749-67G= c.147-67G= (n.147-67G=) c.576-67G= (n.576-67G=) c.-57+491G= (n.-57+491G=) c.-215G= (n.-215G=)
2	g.165309285_165309286delinsGC	CA1304529929	SCN2A	c.697+29_697+30delinsGC (n.697+29_697+30delinsGC) c.606-67_606-66delinsGC (n.606-67_606-66delinsGC) n.969-67_969-66delinsGC c.477-67_477-66delinsGC (n.477-67_477-66delinsGC) c.1129-67_1129-66delinsGC (n.1129-67_1129-66delinsGC) c.210-67_210-66delinsGC (n.210-67_210-66delinsGC) c.539-67_539-66delinsGC (n.539-67_539-66delinsGC) n.690-67_690-66delinsGC n.749-67_749-66delinsGC c.147-67_147-66delinsGC (n.147-67_147-66delinsGC) c.576-67_576-66delinsGC (n.576-67_576-66delinsGC) c.-57+491_-57+492delinsGC (n.-57+491_-57+492delinsGC) c.-215_-214delinsGC (n.-215_-214delinsGC)
2	g.165309286C>A	CA537115663	SCN2A	c.697+30C>A (n.697+30C>A) c.606-66C>A (n.606-66C>A) n.969-66C>A c.477-66C>A (n.477-66C>A) c.1129-66C>A (n.1129-66C>A) c.210-66C>A (n.210-66C>A) c.539-66C>A (n.539-66C>A) n.690-66C>A n.749-66C>A c.147-66C>A (n.147-66C>A) c.576-66C>A (n.576-66C>A) c.-57+492C>A (n.-57+492C>A) c.-214C>A (n.-214C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309286C=	CA1304529931	SCN2A	c.697+30C= (n.697+30C=) c.606-66C= (n.606-66C=) n.969-66C= c.477-66C= (n.477-66C=) c.1129-66C= (n.1129-66C=) c.210-66C= (n.210-66C=) c.539-66C= (n.539-66C=) n.690-66C= n.749-66C= c.147-66C= (n.147-66C=) c.576-66C= (n.576-66C=) c.-57+492C= (n.-57+492C=) c.-214C= (n.-214C=)
2	g.165309286C>G	CA2661736635	SCN2A	c.697+30C>G (n.697+30C>G) c.606-66C>G (n.606-66C>G) n.969-66C>G c.477-66C>G (n.477-66C>G) c.1129-66C>G (n.1129-66C>G) c.210-66C>G (n.210-66C>G) c.539-66C>G (n.539-66C>G) n.690-66C>G n.749-66C>G c.147-66C>G (n.147-66C>G) c.576-66C>G (n.576-66C>G) c.-57+492C>G (n.-57+492C>G) c.-214C>G (n.-214C>G)	gnomAD v4
2	g.165309286C>T	CA1939661	SCN2A	c.697+30C>T (n.697+30C>T) c.606-66C>T (n.606-66C>T) n.969-66C>T c.477-66C>T (n.477-66C>T) c.1129-66C>T (n.1129-66C>T) c.210-66C>T (n.210-66C>T) c.539-66C>T (n.539-66C>T) n.690-66C>T n.749-66C>T c.147-66C>T (n.147-66C>T) c.576-66C>T (n.576-66C>T) c.-57+492C>T (n.-57+492C>T) c.-214C>T (n.-214C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309289del	CA537115662	SCN2A	c.697+33del (n.697+33del) c.606-63del (n.606-63del) n.969-63del c.477-63del (n.477-63del) c.1129-63del (n.1129-63del) c.210-63del (n.210-63del) c.539-63del (n.539-63del) n.690-63del n.749-63del c.147-63del (n.147-63del) c.576-63del (n.576-63del) c.-57+495del (n.-57+495del) c.-211del (n.-211del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309287C>A	CA1304529933	SCN2A	c.697+31C>A (n.697+31C>A) c.606-65C>A (n.606-65C>A) n.969-65C>A c.477-65C>A (n.477-65C>A) c.1129-65C>A (n.1129-65C>A) c.210-65C>A (n.210-65C>A) c.539-65C>A (n.539-65C>A) n.690-65C>A n.749-65C>A c.147-65C>A (n.147-65C>A) c.576-65C>A (n.576-65C>A) c.-57+493C>A (n.-57+493C>A) c.-213C>A (n.-213C>A)	dbSNP
2	g.165309287C=	CA1304529932	SCN2A	c.697+31C= (n.697+31C=) c.606-65C= (n.606-65C=) n.969-65C= c.477-65C= (n.477-65C=) c.1129-65C= (n.1129-65C=) c.210-65C= (n.210-65C=) c.539-65C= (n.539-65C=) n.690-65C= n.749-65C= c.147-65C= (n.147-65C=) c.576-65C= (n.576-65C=) c.-57+493C= (n.-57+493C=) c.-213C= (n.-213C=)
2	g.165309287C>T	CA647810884	SCN2A	c.697+31C>T (n.697+31C>T) c.606-65C>T (n.606-65C>T) n.969-65C>T c.477-65C>T (n.477-65C>T) c.1129-65C>T (n.1129-65C>T) c.210-65C>T (n.210-65C>T) c.539-65C>T (n.539-65C>T) n.690-65C>T n.749-65C>T c.147-65C>T (n.147-65C>T) c.576-65C>T (n.576-65C>T) c.-57+493C>T (n.-57+493C>T) c.-213C>T (n.-213C>T)	COSMIC
2	g.165309289C=	CA1304529934	SCN2A	c.697+33C= (n.697+33C=) c.606-63C= (n.606-63C=) n.969-63C= c.477-63C= (n.477-63C=) c.1129-63C= (n.1129-63C=) c.210-63C= (n.210-63C=) c.539-63C= (n.539-63C=) n.690-63C= n.749-63C= c.147-63C= (n.147-63C=) c.576-63C= (n.576-63C=) c.-57+495C= (n.-57+495C=) c.-211C= (n.-211C=)
2	g.165309289C>G	CA1939662	SCN2A	c.697+33C>G (n.697+33C>G) c.606-63C>G (n.606-63C>G) n.969-63C>G c.477-63C>G (n.477-63C>G) c.1129-63C>G (n.1129-63C>G) c.210-63C>G (n.210-63C>G) c.539-63C>G (n.539-63C>G) n.690-63C>G n.749-63C>G c.147-63C>G (n.147-63C>G) c.576-63C>G (n.576-63C>G) c.-57+495C>G (n.-57+495C>G) c.-211C>G (n.-211C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309290T>G	CA1939663	SCN2A	c.697+34T>G (n.697+34T>G) c.606-62T>G (n.606-62T>G) n.969-62T>G c.477-62T>G (n.477-62T>G) c.1129-62T>G (n.1129-62T>G) c.210-62T>G (n.210-62T>G) c.539-62T>G (n.539-62T>G) n.690-62T>G n.749-62T>G c.147-62T>G (n.147-62T>G) c.576-62T>G (n.576-62T>G) c.-57+496T>G (n.-57+496T>G) c.-210T>G (n.-210T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309290T=	CA1304529935	SCN2A	c.697+34T= (n.697+34T=) c.606-62T= (n.606-62T=) n.969-62T= c.477-62T= (n.477-62T=) c.1129-62T= (n.1129-62T=) c.210-62T= (n.210-62T=) c.539-62T= (n.539-62T=) n.690-62T= n.749-62T= c.147-62T= (n.147-62T=) c.576-62T= (n.576-62T=) c.-57+496T= (n.-57+496T=) c.-210T= (n.-210T=)
2	g.165309291T>C	CA537115665	SCN2A	c.697+35T>C (n.697+35T>C) c.606-61T>C (n.606-61T>C) n.969-61T>C c.477-61T>C (n.477-61T>C) c.1129-61T>C (n.1129-61T>C) c.210-61T>C (n.210-61T>C) c.539-61T>C (n.539-61T>C) n.690-61T>C n.749-61T>C c.147-61T>C (n.147-61T>C) c.576-61T>C (n.576-61T>C) c.-57+497T>C (n.-57+497T>C) c.-209T>C (n.-209T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165309291T=	CA1304529936	SCN2A	c.697+35T= (n.697+35T=) c.606-61T= (n.606-61T=) n.969-61T= c.477-61T= (n.477-61T=) c.1129-61T= (n.1129-61T=) c.210-61T= (n.210-61T=) c.539-61T= (n.539-61T=) n.690-61T= n.749-61T= c.147-61T= (n.147-61T=) c.576-61T= (n.576-61T=) c.-57+497T= (n.-57+497T=) c.-209T= (n.-209T=)
2	g.165309292A=	CA1304529937	SCN2A	c.697+36A= (n.697+36A=) c.606-60A= (n.606-60A=) n.969-60A= c.477-60A= (n.477-60A=) c.1129-60A= (n.1129-60A=) c.210-60A= (n.210-60A=) c.539-60A= (n.539-60A=) n.690-60A= n.749-60A= c.147-60A= (n.147-60A=) c.576-60A= (n.576-60A=) c.-57+498A= (n.-57+498A=) c.-208A= (n.-208A=)
2	g.165309292A>G	CA2572267679	SCN2A	c.697+36A>G (n.697+36A>G) c.606-60A>G (n.606-60A>G) n.969-60A>G c.477-60A>G (n.477-60A>G) c.1129-60A>G (n.1129-60A>G) c.210-60A>G (n.210-60A>G) c.539-60A>G (n.539-60A>G) n.690-60A>G n.749-60A>G c.147-60A>G (n.147-60A>G) c.576-60A>G (n.576-60A>G) c.-57+498A>G (n.-57+498A>G) c.-208A>G (n.-208A>G)	gnomAD v4
2	g.165309292A>T	CA1939664	SCN2A	c.697+36A>T (n.697+36A>T) c.606-60A>T (n.606-60A>T) n.969-60A>T c.477-60A>T (n.477-60A>T) c.1129-60A>T (n.1129-60A>T) c.210-60A>T (n.210-60A>T) c.539-60A>T (n.539-60A>T) n.690-60A>T n.749-60A>T c.147-60A>T (n.147-60A>T) c.576-60A>T (n.576-60A>T) c.-57+498A>T (n.-57+498A>T) c.-208A>T (n.-208A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309294A=	CA1304529938	SCN2A	c.697+38A= (n.697+38A=) c.606-58A= (n.606-58A=) n.969-58A= c.477-58A= (n.477-58A=) c.1129-58A= (n.1129-58A=) c.210-58A= (n.210-58A=) c.539-58A= (n.539-58A=) n.690-58A= n.749-58A= c.147-58A= (n.147-58A=) c.576-58A= (n.576-58A=) c.-57+500A= (n.-57+500A=) c.-206A= (n.-206A=)
2	g.165309294A>G	CA537115668	SCN2A	c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.606-58A>G (n.606-58A>G) n.969-58A>G c.477-58A>G (n.477-58A>G) c.1129-58A>G (n.1129-58A>G) c.210-58A>G (n.210-58A>G) c.539-58A>G (n.539-58A>G) n.690-58A>G n.749-58A>G c.147-58A>G (n.147-58A>G) c.576-58A>G (n.576-58A>G) c.-57+500A>G (n.-57+500A>G) c.-206A>G (n.-206A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309294A>T	CA2556206208	SCN2A	c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.606-58A>T (n.606-58A>T) n.969-58A>T c.477-58A>T (n.477-58A>T) c.1129-58A>T (n.1129-58A>T) c.210-58A>T (n.210-58A>T) c.539-58A>T (n.539-58A>T) n.690-58A>T n.749-58A>T c.147-58A>T (n.147-58A>T) c.576-58A>T (n.576-58A>T) c.-57+500A>T (n.-57+500A>T) c.-206A>T (n.-206A>T)
2	g.165309295T>A	CA2577142428	SCN2A	c.697+39T>A (n.697+39T>A) c.606-57T>A (n.606-57T>A) n.969-57T>A c.477-57T>A (n.477-57T>A) c.1129-57T>A (n.1129-57T>A) c.210-57T>A (n.210-57T>A) c.539-57T>A (n.539-57T>A) n.690-57T>A n.749-57T>A c.147-57T>A (n.147-57T>A) c.576-57T>A (n.576-57T>A) c.-57+501T>A (n.-57+501T>A) c.-205T>A (n.-205T>A)
2	g.165309298C=	CA1304529939	SCN2A	c.697+42C= (n.697+42C=) c.606-54C= (n.606-54C=) n.969-54C= c.477-54C= (n.477-54C=) c.1129-54C= (n.1129-54C=) c.210-54C= (n.210-54C=) c.539-54C= (n.539-54C=) n.690-54C= n.749-54C= c.147-54C= (n.147-54C=) c.576-54C= (n.576-54C=) c.-57+504C= (n.-57+504C=) c.-202C= (n.-202C=)
2	g.165309298C>G	CA537115670	SCN2A	c.697+42C>G (n.697+42C>G) c.606-54C>G (n.606-54C>G) n.969-54C>G c.477-54C>G (n.477-54C>G) c.1129-54C>G (n.1129-54C>G) c.210-54C>G (n.210-54C>G) c.539-54C>G (n.539-54C>G) n.690-54C>G n.749-54C>G c.147-54C>G (n.147-54C>G) c.576-54C>G (n.576-54C>G) c.-57+504C>G (n.-57+504C>G) c.-202C>G (n.-202C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309301A=	CA1304529941	SCN2A	c.697+45A= (n.697+45A=) c.606-51A= (n.606-51A=) n.969-51A= c.477-51A= (n.477-51A=) c.1129-51A= (n.1129-51A=) c.210-51A= (n.210-51A=) c.539-51A= (n.539-51A=) n.690-51A= n.749-51A= c.147-51A= (n.147-51A=) c.576-51A= (n.576-51A=) c.-57+507A= (n.-57+507A=) c.-199A= (n.-199A=)
2	g.165309301A>C	CA1939665	SCN2A	c.697+45A>C (n.697+45A>C) c.606-51A>C (n.606-51A>C) n.969-51A>C c.477-51A>C (n.477-51A>C) c.1129-51A>C (n.1129-51A>C) c.210-51A>C (n.210-51A>C) c.539-51A>C (n.539-51A>C) n.690-51A>C n.749-51A>C c.147-51A>C (n.147-51A>C) c.576-51A>C (n.576-51A>C) c.-57+507A>C (n.-57+507A>C) c.-199A>C (n.-199A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309301A>G	CA2661736636	SCN2A	c.697+45A>G (n.697+45A>G) c.606-51A>G (n.606-51A>G) n.969-51A>G c.477-51A>G (n.477-51A>G) c.1129-51A>G (n.1129-51A>G) c.210-51A>G (n.210-51A>G) c.539-51A>G (n.539-51A>G) n.690-51A>G n.749-51A>G c.147-51A>G (n.147-51A>G) c.576-51A>G (n.576-51A>G) c.-57+507A>G (n.-57+507A>G) c.-199A>G (n.-199A>G)	gnomAD v4
2	g.165309301_165309302delinsAC	CA1304529940	SCN2A	c.697+45_697+46delinsAC (n.697+45_697+46delinsAC) c.606-51_606-50delinsAC (n.606-51_606-50delinsAC) n.969-51_969-50delinsAC c.477-51_477-50delinsAC (n.477-51_477-50delinsAC) c.1129-51_1129-50delinsAC (n.1129-51_1129-50delinsAC) c.210-51_210-50delinsAC (n.210-51_210-50delinsAC) c.539-51_539-50delinsAC (n.539-51_539-50delinsAC) n.690-51_690-50delinsAC n.749-51_749-50delinsAC c.147-51_147-50delinsAC (n.147-51_147-50delinsAC) c.576-51_576-50delinsAC (n.576-51_576-50delinsAC) c.-57+507_-57+508delinsAC (n.-57+507_-57+508delinsAC) c.-199_-198delinsAC (n.-199_-198delinsAC)
2	g.165309302del	CA1304529942	SCN2A	c.697+46del (n.697+46del) c.606-50del (n.606-50del) n.969-50del c.477-50del (n.477-50del) c.1129-50del (n.1129-50del) c.210-50del (n.210-50del) c.539-50del (n.539-50del) n.690-50del n.749-50del c.147-50del (n.147-50del) c.576-50del (n.576-50del) c.-57+508del (n.-57+508del) c.-198del (n.-198del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309302C>T	CA2577142429	SCN2A	c.697+46C>T (n.697+46C>T) c.606-50C>T (n.606-50C>T) n.969-50C>T c.477-50C>T (n.477-50C>T) c.1129-50C>T (n.1129-50C>T) c.210-50C>T (n.210-50C>T) c.539-50C>T (n.539-50C>T) n.690-50C>T n.749-50C>T c.147-50C>T (n.147-50C>T) c.576-50C>T (n.576-50C>T) c.-57+508C>T (n.-57+508C>T) c.-198C>T (n.-198C>T)
2	g.165309303T>C	CA2661736637	SCN2A	c.697+47T>C (n.697+47T>C) c.606-49T>C (n.606-49T>C) n.969-49T>C c.477-49T>C (n.477-49T>C) c.1129-49T>C (n.1129-49T>C) c.210-49T>C (n.210-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) n.690-49T>C n.749-49T>C c.147-49T>C (n.147-49T>C) c.576-49T>C (n.576-49T>C) c.-57+509T>C (n.-57+509T>C) c.-197T>C (n.-197T>C)	gnomAD v4
2	g.165309304del	CA2661736638	SCN2A	c.697+48del (n.697+48del) c.606-48del (n.606-48del) n.969-48del c.477-48del (n.477-48del) c.1129-48del (n.1129-48del) c.210-48del (n.210-48del) c.539-48del (n.539-48del) n.690-48del n.749-48del c.147-48del (n.147-48del) c.576-48del (n.576-48del) c.-57+510del (n.-57+510del) c.-196del (n.-196del)	gnomAD v4
2	g.165309304G>A	CA2661736639	SCN2A	c.697+48G>A (n.697+48G>A) c.606-48G>A (n.606-48G>A) n.969-48G>A c.477-48G>A (n.477-48G>A) c.1129-48G>A (n.1129-48G>A) c.210-48G>A (n.210-48G>A) c.539-48G>A (n.539-48G>A) n.690-48G>A n.749-48G>A c.147-48G>A (n.147-48G>A) c.576-48G>A (n.576-48G>A) c.-57+510G>A (n.-57+510G>A) c.-196G>A (n.-196G>A)	gnomAD v4
2	g.165309306T>C	CA59728134	SCN2A	c.697+50T>C (n.697+50T>C) c.606-46T>C (n.606-46T>C) n.969-46T>C c.477-46T>C (n.477-46T>C) c.1129-46T>C (n.1129-46T>C) c.210-46T>C (n.210-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) n.690-46T>C n.749-46T>C c.147-46T>C (n.147-46T>C) c.576-46T>C (n.576-46T>C) c.-57+512T>C (n.-57+512T>C) c.-194T>C (n.-194T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309306T=	CA1304529943	SCN2A	c.697+50T= (n.697+50T=) c.606-46T= (n.606-46T=) n.969-46T= c.477-46T= (n.477-46T=) c.1129-46T= (n.1129-46T=) c.210-46T= (n.210-46T=) c.539-46T= (n.539-46T=) n.690-46T= n.749-46T= c.147-46T= (n.147-46T=) c.576-46T= (n.576-46T=) c.-57+512T= (n.-57+512T=) c.-194T= (n.-194T=)
2	g.165309307T>A	CA2556651466	SCN2A	c.697+51T>A (n.697+51T>A) c.606-45T>A (n.606-45T>A) n.969-45T>A c.477-45T>A (n.477-45T>A) c.1129-45T>A (n.1129-45T>A) c.210-45T>A (n.210-45T>A) c.539-45T>A (n.539-45T>A) n.690-45T>A n.749-45T>A c.147-45T>A (n.147-45T>A) c.576-45T>A (n.576-45T>A) c.-57+513T>A (n.-57+513T>A) c.-193T>A (n.-193T>A)	gnomAD v4
2	g.165309308_165309309del	CA2661736640	SCN2A	c.697+52_697+53del (n.697+52_697+53del) c.606-44_606-43del (n.606-44_606-43del) n.969-44_969-43del c.477-44_477-43del (n.477-44_477-43del) c.1129-44_1129-43del (n.1129-44_1129-43del) c.210-44_210-43del (n.210-44_210-43del) c.539-44_539-43del (n.539-44_539-43del) n.690-44_690-43del n.749-44_749-43del c.147-44_147-43del (n.147-44_147-43del) c.576-44_576-43del (n.576-44_576-43del) c.-57+514_-57+515del (n.-57+514_-57+515del) c.-192_-191del (n.-192_-191del)	gnomAD v4
2	g.165309308C>T	CA2559951762	SCN2A	c.697+52C>T (n.697+52C>T) c.606-44C>T (n.606-44C>T) n.969-44C>T c.477-44C>T (n.477-44C>T) c.1129-44C>T (n.1129-44C>T) c.210-44C>T (n.210-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.690-44C>T n.749-44C>T c.147-44C>T (n.147-44C>T) c.576-44C>T (n.576-44C>T) c.-57+514C>T (n.-57+514C>T) c.-192C>T (n.-192C>T)	gnomAD v4
2	g.165309309T>C	CA2753007136	SCN2A	c.697+53T>C (n.697+53T>C) c.606-43T>C (n.606-43T>C) n.969-43T>C c.477-43T>C (n.477-43T>C) c.1129-43T>C (n.1129-43T>C) c.210-43T>C (n.210-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) n.690-43T>C n.749-43T>C c.147-43T>C (n.147-43T>C) c.576-43T>C (n.576-43T>C) c.-57+515T>C (n.-57+515T>C) c.-191T>C (n.-191T>C)
2	g.165309309T>G	CA537115672	SCN2A	c.697+53T>G (n.697+53T>G) c.606-43T>G (n.606-43T>G) n.969-43T>G c.477-43T>G (n.477-43T>G) c.1129-43T>G (n.1129-43T>G) c.210-43T>G (n.210-43T>G) c.539-43T>G (n.539-43T>G) n.690-43T>G n.749-43T>G c.147-43T>G (n.147-43T>G) c.576-43T>G (n.576-43T>G) c.-57+515T>G (n.-57+515T>G) c.-191T>G (n.-191T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309309T=	CA1304529944	SCN2A	c.697+53T= (n.697+53T=) c.606-43T= (n.606-43T=) n.969-43T= c.477-43T= (n.477-43T=) c.1129-43T= (n.1129-43T=) c.210-43T= (n.210-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) n.690-43T= n.749-43T= c.147-43T= (n.147-43T=) c.576-43T= (n.576-43T=) c.-57+515T= (n.-57+515T=) c.-191T= (n.-191T=)
2	g.165309311G>C	CA2661736641	SCN2A	c.697+55G>C (n.697+55G>C) c.606-41G>C (n.606-41G>C) n.969-41G>C c.477-41G>C (n.477-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.210-41G>C (n.210-41G>C) c.539-41G>C (n.539-41G>C) n.690-41G>C n.749-41G>C c.147-41G>C (n.147-41G>C) c.576-41G>C (n.576-41G>C) c.-57+517G>C (n.-57+517G>C) c.-189G>C (n.-189G>C)	gnomAD v4
2	g.165309311G=	CA1304529945	SCN2A	c.697+55G= (n.697+55G=) c.606-41G= (n.606-41G=) n.969-41G= c.477-41G= (n.477-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.210-41G= (n.210-41G=) c.539-41G= (n.539-41G=) n.690-41G= n.749-41G= c.147-41G= (n.147-41G=) c.576-41G= (n.576-41G=) c.-57+517G= (n.-57+517G=) c.-189G= (n.-189G=)
2	g.165309311G>T	CA537115673	SCN2A	c.697+55G>T (n.697+55G>T) c.606-41G>T (n.606-41G>T) n.969-41G>T c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.1129-41G>T (n.1129-41G>T) c.210-41G>T (n.210-41G>T) c.539-41G>T (n.539-41G>T) n.690-41G>T n.749-41G>T c.147-41G>T (n.147-41G>T) c.576-41G>T (n.576-41G>T) c.-57+517G>T (n.-57+517G>T) c.-189G>T (n.-189G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309313G>A	CA1038788519	SCN2A	c.697+57G>A (n.697+57G>A) c.606-39G>A (n.606-39G>A) n.969-39G>A c.477-39G>A (n.477-39G>A) c.1129-39G>A (n.1129-39G>A) c.210-39G>A (n.210-39G>A) c.539-39G>A (n.539-39G>A) n.690-39G>A n.749-39G>A c.147-39G>A (n.147-39G>A) c.576-39G>A (n.576-39G>A) c.-57+519G>A (n.-57+519G>A) c.-187G>A (n.-187G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309313G=	CA1304529946	SCN2A	c.697+57G= (n.697+57G=) c.606-39G= (n.606-39G=) n.969-39G= c.477-39G= (n.477-39G=) c.1129-39G= (n.1129-39G=) c.210-39G= (n.210-39G=) c.539-39G= (n.539-39G=) n.690-39G= n.749-39G= c.147-39G= (n.147-39G=) c.576-39G= (n.576-39G=) c.-57+519G= (n.-57+519G=) c.-187G= (n.-187G=)
2	g.165309313G>T	CA537115674	SCN2A	c.697+57G>T (n.697+57G>T) c.606-39G>T (n.606-39G>T) n.969-39G>T c.477-39G>T (n.477-39G>T) c.1129-39G>T (n.1129-39G>T) c.210-39G>T (n.210-39G>T) c.539-39G>T (n.539-39G>T) n.690-39G>T n.749-39G>T c.147-39G>T (n.147-39G>T) c.576-39G>T (n.576-39G>T) c.-57+519G>T (n.-57+519G>T) c.-187G>T (n.-187G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309315T>C	CA2661736642	SCN2A	c.697+59T>C (n.697+59T>C) c.606-37T>C (n.606-37T>C) n.969-37T>C c.477-37T>C (n.477-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.210-37T>C (n.210-37T>C) c.539-37T>C (n.539-37T>C) n.690-37T>C n.749-37T>C c.147-37T>C (n.147-37T>C) c.576-37T>C (n.576-37T>C) c.-57+521T>C (n.-57+521T>C) c.-185T>C (n.-185T>C)	gnomAD v4
2	g.165309315T>G	CA2543043060	SCN2A	c.697+59T>G (n.697+59T>G) c.606-37T>G (n.606-37T>G) n.969-37T>G c.477-37T>G (n.477-37T>G) c.1129-37T>G (n.1129-37T>G) c.210-37T>G (n.210-37T>G) c.539-37T>G (n.539-37T>G) n.690-37T>G n.749-37T>G c.147-37T>G (n.147-37T>G) c.576-37T>G (n.576-37T>G) c.-57+521T>G (n.-57+521T>G) c.-185T>G (n.-185T>G)	gnomAD v4
2	g.165309316C>A	CA2661736643	SCN2A	c.697+60C>A (n.697+60C>A) c.606-36C>A (n.606-36C>A) n.969-36C>A c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.690-36C>A n.749-36C>A c.147-36C>A (n.147-36C>A) c.576-36C>A (n.576-36C>A) c.-57+522C>A (n.-57+522C>A) c.-184C>A (n.-184C>A)	gnomAD v4
2	g.165309316C>G	CA2753007137	SCN2A	c.697+60C>G (n.697+60C>G) c.606-36C>G (n.606-36C>G) n.969-36C>G c.477-36C>G (n.477-36C>G) c.1129-36C>G (n.1129-36C>G) c.210-36C>G (n.210-36C>G) c.539-36C>G (n.539-36C>G) n.690-36C>G n.749-36C>G c.147-36C>G (n.147-36C>G) c.576-36C>G (n.576-36C>G) c.-57+522C>G (n.-57+522C>G) c.-184C>G (n.-184C>G)
2	g.165309317T>G	CA2753007138	SCN2A	c.697+61T>G (n.697+61T>G) c.606-35T>G (n.606-35T>G) n.969-35T>G c.477-35T>G (n.477-35T>G) c.1129-35T>G (n.1129-35T>G) c.210-35T>G (n.210-35T>G) c.539-35T>G (n.539-35T>G) n.690-35T>G n.749-35T>G c.147-35T>G (n.147-35T>G) c.576-35T>G (n.576-35T>G) c.-57+523T>G (n.-57+523T>G) c.-183T>G (n.-183T>G)
2	g.165309318G>C	CA2661736644	SCN2A	c.697+62G>C (n.697+62G>C) c.606-34G>C (n.606-34G>C) n.969-34G>C c.477-34G>C (n.477-34G>C) c.1129-34G>C (n.1129-34G>C) c.210-34G>C (n.210-34G>C) c.539-34G>C (n.539-34G>C) n.690-34G>C n.749-34G>C c.147-34G>C (n.147-34G>C) c.576-34G>C (n.576-34G>C) c.-57+524G>C (n.-57+524G>C) c.-182G>C (n.-182G>C)	gnomAD v4
2	g.165309320_165309323del	CA2753007139	SCN2A	c.697+64_697+67del (n.697+64_697+67del) c.606-32_606-29del (n.606-32_606-29del) n.969-32_969-29del c.477-32_477-29del (n.477-32_477-29del) c.1129-32_1129-29del (n.1129-32_1129-29del) c.210-32_210-29del (n.210-32_210-29del) c.539-32_539-29del (n.539-32_539-29del) n.690-32_690-29del n.749-32_749-29del c.147-32_147-29del (n.147-32_147-29del) c.576-32_576-29del (n.576-32_576-29del) c.-57+526_-57+529del (n.-57+526_-57+529del) c.-180_-177del (n.-180_-177del)
2	g.165309320C=	CA1304529947	SCN2A	c.697+64C= (n.697+64C=) c.606-32C= (n.606-32C=) n.969-32C= c.477-32C= (n.477-32C=) c.1129-32C= (n.1129-32C=) c.210-32C= (n.210-32C=) c.539-32C= (n.539-32C=) n.690-32C= n.749-32C= c.147-32C= (n.147-32C=) c.576-32C= (n.576-32C=) c.-57+526C= (n.-57+526C=) c.-180C= (n.-180C=)
2	g.165309320C>T	CA537115684	SCN2A	c.697+64C>T (n.697+64C>T) c.606-32C>T (n.606-32C>T) n.969-32C>T c.477-32C>T (n.477-32C>T) c.1129-32C>T (n.1129-32C>T) c.210-32C>T (n.210-32C>T) c.539-32C>T (n.539-32C>T) n.690-32C>T n.749-32C>T c.147-32C>T (n.147-32C>T) c.576-32C>T (n.576-32C>T) c.-57+526C>T (n.-57+526C>T) c.-180C>T (n.-180C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309321A>G	CA2661736645	SCN2A	c.697+65A>G (n.697+65A>G) c.606-31A>G (n.606-31A>G) n.969-31A>G c.477-31A>G (n.477-31A>G) c.1129-31A>G (n.1129-31A>G) c.210-31A>G (n.210-31A>G) c.539-31A>G (n.539-31A>G) n.690-31A>G n.749-31A>G c.147-31A>G (n.147-31A>G) c.576-31A>G (n.576-31A>G) c.-57+527A>G (n.-57+527A>G) c.-179A>G (n.-179A>G)	gnomAD v4
2	g.165309322T>C	CA1038788522	SCN2A	c.697+66T>C (n.697+66T>C) c.606-30T>C (n.606-30T>C) n.969-30T>C c.477-30T>C (n.477-30T>C) c.1129-30T>C (n.1129-30T>C) c.210-30T>C (n.210-30T>C) c.539-30T>C (n.539-30T>C) n.690-30T>C n.749-30T>C c.147-30T>C (n.147-30T>C) c.576-30T>C (n.576-30T>C) c.-57+528T>C (n.-57+528T>C) c.-178T>C (n.-178T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309322T=	CA1304529948	SCN2A	c.697+66T= (n.697+66T=) c.606-30T= (n.606-30T=) n.969-30T= c.477-30T= (n.477-30T=) c.1129-30T= (n.1129-30T=) c.210-30T= (n.210-30T=) c.539-30T= (n.539-30T=) n.690-30T= n.749-30T= c.147-30T= (n.147-30T=) c.576-30T= (n.576-30T=) c.-57+528T= (n.-57+528T=) c.-178T= (n.-178T=)
2	g.165309323T>C	CA2661736646	SCN2A	c.697+67T>C (n.697+67T>C) c.606-29T>C (n.606-29T>C) n.969-29T>C c.477-29T>C (n.477-29T>C) c.1129-29T>C (n.1129-29T>C) c.210-29T>C (n.210-29T>C) c.539-29T>C (n.539-29T>C) n.690-29T>C n.749-29T>C c.147-29T>C (n.147-29T>C) c.576-29T>C (n.576-29T>C) c.-57+529T>C (n.-57+529T>C) c.-177T>C (n.-177T>C)	gnomAD v4
2	g.165309324G>A	CA2661736647	SCN2A	c.697+68G>A (n.697+68G>A) c.606-28G>A (n.606-28G>A) n.969-28G>A c.477-28G>A (n.477-28G>A) c.1129-28G>A (n.1129-28G>A) c.210-28G>A (n.210-28G>A) c.539-28G>A (n.539-28G>A) n.690-28G>A n.749-28G>A c.147-28G>A (n.147-28G>A) c.576-28G>A (n.576-28G>A) c.-57+530G>A (n.-57+530G>A) c.-176G>A (n.-176G>A)	gnomAD v4
2	g.165309326G>A	CA537115685	SCN2A	c.697+70G>A (n.697+70G>A) c.606-26G>A (n.606-26G>A) n.969-26G>A c.477-26G>A (n.477-26G>A) c.1129-26G>A (n.1129-26G>A) c.210-26G>A (n.210-26G>A) c.539-26G>A (n.539-26G>A) n.690-26G>A n.749-26G>A c.147-26G>A (n.147-26G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) c.-57+532G>A (n.-57+532G>A) c.-174G>A (n.-174G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309326G=	CA1304529949	SCN2A	c.697+70G= (n.697+70G=) c.606-26G= (n.606-26G=) n.969-26G= c.477-26G= (n.477-26G=) c.1129-26G= (n.1129-26G=) c.210-26G= (n.210-26G=) c.539-26G= (n.539-26G=) n.690-26G= n.749-26G= c.147-26G= (n.147-26G=) c.576-26G= (n.576-26G=) c.-57+532G= (n.-57+532G=) c.-174G= (n.-174G=)
2	g.165309329del	CA2753007140	SCN2A	c.697+73del (n.697+73del) c.606-23del (n.606-23del) n.969-23del c.477-23del (n.477-23del) c.1129-23del (n.1129-23del) c.210-23del (n.210-23del) c.539-23del (n.539-23del) n.690-23del n.749-23del c.147-23del (n.147-23del) c.576-23del (n.576-23del) c.-57+535del (n.-57+535del) c.-171del (n.-171del)
2	g.165309328T>C	CA59728136	SCN2A	c.697+72T>C (n.697+72T>C) c.606-24T>C (n.606-24T>C) n.969-24T>C c.477-24T>C (n.477-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C) c.210-24T>C (n.210-24T>C) c.539-24T>C (n.539-24T>C) n.690-24T>C n.749-24T>C c.147-24T>C (n.147-24T>C) c.576-24T>C (n.576-24T>C) c.-57+534T>C (n.-57+534T>C) c.-172T>C (n.-172T>C)	dbSNP
2	g.165309328T=	CA1304529951	SCN2A	c.697+72T= (n.697+72T=) c.606-24T= (n.606-24T=) n.969-24T= c.477-24T= (n.477-24T=) c.1129-24T= (n.1129-24T=) c.210-24T= (n.210-24T=) c.539-24T= (n.539-24T=) n.690-24T= n.749-24T= c.147-24T= (n.147-24T=) c.576-24T= (n.576-24T=) c.-57+534T= (n.-57+534T=) c.-172T= (n.-172T=)
2	g.165309328_165309330delinsTTG	CA1304529950	SCN2A	c.697+72_697+74delinsTTG (n.697+72_697+74delinsTTG) c.606-24_606-22delinsTTG (n.606-24_606-22delinsTTG) n.969-24_969-22delinsTTG c.477-24_477-22delinsTTG (n.477-24_477-22delinsTTG) c.1129-24_1129-22delinsTTG (n.1129-24_1129-22delinsTTG) c.210-24_210-22delinsTTG (n.210-24_210-22delinsTTG) c.539-24_539-22delinsTTG (n.539-24_539-22delinsTTG) n.690-24_690-22delinsTTG n.749-24_749-22delinsTTG c.147-24_147-22delinsTTG (n.147-24_147-22delinsTTG) c.576-24_576-22delinsTTG (n.576-24_576-22delinsTTG) c.-57+534_-57+536delinsTTG (n.-57+534_-57+536delinsTTG) c.-172_-170delinsTTG (n.-172_-170delinsTTG)
2	g.165309328_165309329insGGG	CA2753007141	SCN2A	c.697+72_697+73insGGG (n.697+72_697+73insGGG) c.606-24_606-23insGGG (n.606-24_606-23insGGG) n.969-24_969-23insGGG c.477-24_477-23insGGG (n.477-24_477-23insGGG) c.1129-24_1129-23insGGG (n.1129-24_1129-23insGGG) c.210-24_210-23insGGG (n.210-24_210-23insGGG) c.539-24_539-23insGGG (n.539-24_539-23insGGG) n.690-24_690-23insGGG n.749-24_749-23insGGG c.147-24_147-23insGGG (n.147-24_147-23insGGG) c.576-24_576-23insGGG (n.576-24_576-23insGGG) c.-57+534_-57+535insGGG (n.-57+534_-57+535insGGG) c.-172_-171insGGG (n.-172_-171insGGG)
2	g.165309335_165309336del	CA1939666	SCN2A	c.697+79_697+80del (n.697+79_697+80del) c.606-17_606-16del (n.606-17_606-16del) n.969-17_969-16del c.477-17_477-16del (n.477-17_477-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) c.210-17_210-16del (n.210-17_210-16del) c.539-17_539-16del (n.539-17_539-16del) n.690-17_690-16del n.749-17_749-16del c.147-17_147-16del (n.147-17_147-16del) c.576-17_576-16del (n.576-17_576-16del) c.-57+541_-57+542del (n.-57+541_-57+542del) c.-165_-164del (n.-165_-164del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309330G>A	CA1939667	SCN2A	c.697+74G>A (n.697+74G>A) c.606-22G>A (n.606-22G>A) n.969-22G>A c.477-22G>A (n.477-22G>A) c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) c.210-22G>A (n.210-22G>A) c.539-22G>A (n.539-22G>A) n.690-22G>A n.749-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) c.576-22G>A (n.576-22G>A) c.-57+536G>A (n.-57+536G>A) c.-170G>A (n.-170G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309330G>C	CA537115686	SCN2A	c.697+74G>C (n.697+74G>C) c.606-22G>C (n.606-22G>C) n.969-22G>C c.477-22G>C (n.477-22G>C) c.1129-22G>C (n.1129-22G>C) c.210-22G>C (n.210-22G>C) c.539-22G>C (n.539-22G>C) n.690-22G>C n.749-22G>C c.147-22G>C (n.147-22G>C) c.576-22G>C (n.576-22G>C) c.-57+536G>C (n.-57+536G>C) c.-170G>C (n.-170G>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165309330G=	CA1304529952	SCN2A	c.697+74G= (n.697+74G=) c.606-22G= (n.606-22G=) n.969-22G= c.477-22G= (n.477-22G=) c.1129-22G= (n.1129-22G=) c.210-22G= (n.210-22G=) c.539-22G= (n.539-22G=) n.690-22G= n.749-22G= c.147-22G= (n.147-22G=) c.576-22G= (n.576-22G=) c.-57+536G= (n.-57+536G=) c.-170G= (n.-170G=)
2	g.165309330G>T	CA1304529953	SCN2A	c.697+74G>T (n.697+74G>T) c.606-22G>T (n.606-22G>T) n.969-22G>T c.477-22G>T (n.477-22G>T) c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) c.210-22G>T (n.210-22G>T) c.539-22G>T (n.539-22G>T) n.690-22G>T n.749-22G>T c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.576-22G>T (n.576-22G>T) c.-57+536G>T (n.-57+536G>T) c.-170G>T (n.-170G>T)	dbSNP
2	g.165309331T>G	CA2753007142	SCN2A	c.697+75T>G (n.697+75T>G) c.606-21T>G (n.606-21T>G) n.969-21T>G c.477-21T>G (n.477-21T>G) c.1129-21T>G (n.1129-21T>G) c.210-21T>G (n.210-21T>G) c.539-21T>G (n.539-21T>G) n.690-21T>G n.749-21T>G c.147-21T>G (n.147-21T>G) c.576-21T>G (n.576-21T>G) c.-57+537T>G (n.-57+537T>G) c.-169T>G (n.-169T>G)
2	g.165309333T>C	CA2661736648	SCN2A	c.697+77T>C (n.697+77T>C) c.606-19T>C (n.606-19T>C) n.969-19T>C c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.210-19T>C (n.210-19T>C) c.539-19T>C (n.539-19T>C) n.690-19T>C n.749-19T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) c.576-19T>C (n.576-19T>C) c.-57+539T>C (n.-57+539T>C) c.-167T>C (n.-167T>C)	gnomAD v4
2	g.165309334G>A	CA2740095803	SCN2A	c.697+78G>A (n.697+78G>A) c.606-18G>A (n.606-18G>A) n.969-18G>A c.477-18G>A (n.477-18G>A) c.1129-18G>A (n.1129-18G>A) c.210-18G>A (n.210-18G>A) c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.690-18G>A n.749-18G>A c.147-18G>A (n.147-18G>A) c.576-18G>A (n.576-18G>A) c.-57+540G>A (n.-57+540G>A) c.-166G>A (n.-166G>A)	ClinVar
2	g.165309336G>C	CA2661736649	SCN2A	c.697+80G>C (n.697+80G>C) c.606-16G>C (n.606-16G>C) n.969-16G>C c.477-16G>C (n.477-16G>C) c.1129-16G>C (n.1129-16G>C) c.210-16G>C (n.210-16G>C) c.539-16G>C (n.539-16G>C) n.690-16G>C n.749-16G>C c.147-16G>C (n.147-16G>C) c.576-16G>C (n.576-16G>C) c.-57+542G>C (n.-57+542G>C) c.-164G>C (n.-164G>C)	gnomAD v4
2	g.165309336_165309349del	CA2740095804	SCN2A	c.697+80_697+93del (n.697+80_697+93del) c.606-16_606-3del (n.606-16_606-3del) n.969-16_969-3del c.477-16_477-3del (n.477-16_477-3del) c.1129-16_1129-3del (n.1129-16_1129-3del) c.210-16_210-3del (n.210-16_210-3del) c.539-16_539-3del (n.539-16_539-3del) n.690-16_690-3del n.749-16_749-3del c.147-16_147-3del (n.147-16_147-3del) c.576-16_576-3del (n.576-16_576-3del) c.-57+542_-57+555del (n.-57+542_-57+555del) c.-164_-151del (n.-164_-151del)	ClinVar
2	g.165309337A>G	CA647810885	SCN2A	c.697+81A>G (n.697+81A>G) c.606-15A>G (n.606-15A>G) n.969-15A>G c.477-15A>G (n.477-15A>G) c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.210-15A>G (n.210-15A>G) c.539-15A>G (n.539-15A>G) n.690-15A>G n.749-15A>G c.147-15A>G (n.147-15A>G) c.576-15A>G (n.576-15A>G) c.-57+543A>G (n.-57+543A>G) c.-163A>G (n.-163A>G)	COSMIC
2	g.165309338del	CA2661736650	SCN2A	c.697+82del (n.697+82del) c.606-14del (n.606-14del) n.969-14del c.477-14del (n.477-14del) c.1129-14del (n.1129-14del) c.210-14del (n.210-14del) c.539-14del (n.539-14del) n.690-14del n.749-14del c.147-14del (n.147-14del) c.576-14del (n.576-14del) c.-57+544del (n.-57+544del) c.-162del (n.-162del)	gnomAD v4
2	g.165309337_165309345del	CA2753007143	SCN2A	c.697+81_697+89del (n.697+81_697+89del) c.606-15_606-7del (n.606-15_606-7del) n.969-15_969-7del c.477-15_477-7del (n.477-15_477-7del) c.1129-15_1129-7del (n.1129-15_1129-7del) c.210-15_210-7del (n.210-15_210-7del) c.539-15_539-7del (n.539-15_539-7del) n.690-15_690-7del n.749-15_749-7del c.147-15_147-7del (n.147-15_147-7del) c.576-15_576-7del (n.576-15_576-7del) c.-57+543_-57+551del (n.-57+543_-57+551del) c.-163_-155del (n.-163_-155del)
2	g.165309339C>A	CA2661736651	SCN2A	c.697+83C>A (n.697+83C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) n.969-13C>A c.477-13C>A (n.477-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) c.210-13C>A (n.210-13C>A) c.539-13C>A (n.539-13C>A) n.690-13C>A n.749-13C>A c.147-13C>A (n.147-13C>A) c.576-13C>A (n.576-13C>A) c.-57+545C>A (n.-57+545C>A) c.-161C>A (n.-161C>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.165309339C>T	CA2661736652	SCN2A	c.697+83C>T (n.697+83C>T) c.606-13C>T (n.606-13C>T) n.969-13C>T c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) c.210-13C>T (n.210-13C>T) c.539-13C>T (n.539-13C>T) n.690-13C>T n.749-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) c.576-13C>T (n.576-13C>T) c.-57+545C>T (n.-57+545C>T) c.-161C>T (n.-161C>T)	gnomAD v4
2	g.165309339_165309340insT	CA2517025843	SCN2A	c.697+83_697+84insT (n.697+83_697+84insT) c.606-13_606-12insT (n.606-13_606-12insT) n.969-13_969-12insT c.477-13_477-12insT (n.477-13_477-12insT) c.1129-13_1129-12insT (n.1129-13_1129-12insT) c.210-13_210-12insT (n.210-13_210-12insT) c.539-13_539-12insT (n.539-13_539-12insT) n.690-13_690-12insT n.749-13_749-12insT c.147-13_147-12insT (n.147-13_147-12insT) c.576-13_576-12insT (n.576-13_576-12insT) c.-57+545_-57+546insT (n.-57+545_-57+546insT) c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165309340C>A	CA2577142430	SCN2A	c.697+84C>A (n.697+84C>A) c.606-12C>A (n.606-12C>A) n.969-12C>A c.477-12C>A (n.477-12C>A) c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) c.210-12C>A (n.210-12C>A) c.539-12C>A (n.539-12C>A) n.690-12C>A n.749-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) c.576-12C>A (n.576-12C>A) c.-57+546C>A (n.-57+546C>A) c.-160C>A (n.-160C>A)
2	g.165309340C>T	CA2513952190	SCN2A	c.697+84C>T (n.697+84C>T) c.606-12C>T (n.606-12C>T) n.969-12C>T c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.210-12C>T (n.210-12C>T) c.539-12C>T (n.539-12C>T) n.690-12C>T n.749-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) c.-57+546C>T (n.-57+546C>T) c.-160C>T (n.-160C>T)
2	g.165309341C>G	CA2661736653	SCN2A	c.697+85C>G (n.697+85C>G) c.606-11C>G (n.606-11C>G) n.969-11C>G c.477-11C>G (n.477-11C>G) c.1129-11C>G (n.1129-11C>G) c.210-11C>G (n.210-11C>G) c.539-11C>G (n.539-11C>G) n.690-11C>G n.749-11C>G c.147-11C>G (n.147-11C>G) c.576-11C>G (n.576-11C>G) c.-57+547C>G (n.-57+547C>G) c.-159C>G (n.-159C>G)	gnomAD v4
2	g.165309341C>T	CA2661736654	SCN2A	c.697+85C>T (n.697+85C>T) c.606-11C>T (n.606-11C>T) n.969-11C>T c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.1129-11C>T (n.1129-11C>T) c.210-11C>T (n.210-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) n.690-11C>T n.749-11C>T c.147-11C>T (n.147-11C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) c.-57+547C>T (n.-57+547C>T) c.-159C>T (n.-159C>T)	gnomAD v4
2	g.165309342C>T	CA2661736655	SCN2A	c.697+86C>T (n.697+86C>T) c.606-10C>T (n.606-10C>T) n.969-10C>T c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.210-10C>T (n.210-10C>T) c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.690-10C>T n.749-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.-57+548C>T (n.-57+548C>T) c.-158C>T (n.-158C>T)	gnomAD v4
2	g.165309343C=	CA1304529954	SCN2A	c.697+87C= (n.697+87C=) c.606-9C= (n.606-9C=) n.969-9C= c.477-9C= (n.477-9C=) c.1129-9C= (n.1129-9C=) c.210-9C= (n.210-9C=) c.539-9C= (n.539-9C=) n.690-9C= n.749-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.-57+549C= (n.-57+549C=) c.-157C= (n.-157C=)
2	g.165309343C>T	CA760126465	SCN2A	c.697+87C>T (n.697+87C>T) c.606-9C>T (n.606-9C>T) n.969-9C>T c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.1129-9C>T (n.1129-9C>T) c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.539-9C>T (n.539-9C>T) n.690-9C>T n.749-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.-57+549C>T (n.-57+549C>T) c.-157C>T (n.-157C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309343_165309344delinsCT	CA1304529955	SCN2A	c.697+87_697+88delinsCT (n.697+87_697+88delinsCT) c.606-9_606-8delinsCT (n.606-9_606-8delinsCT) n.969-9_969-8delinsCT c.477-9_477-8delinsCT (n.477-9_477-8delinsCT) c.1129-9_1129-8delinsCT (n.1129-9_1129-8delinsCT) c.210-9_210-8delinsCT (n.210-9_210-8delinsCT) c.539-9_539-8delinsCT (n.539-9_539-8delinsCT) n.690-9_690-8delinsCT n.749-9_749-8delinsCT c.147-9_147-8delinsCT (n.147-9_147-8delinsCT) c.576-9_576-8delinsCT (n.576-9_576-8delinsCT) c.-57+549_-57+550delinsCT (n.-57+549_-57+550delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT)
2	g.165309344del	CA1038788525	SCN2A	c.697+88del (n.697+88del) c.606-8del (n.606-8del) n.969-8del c.477-8del (n.477-8del) c.1129-8del (n.1129-8del) c.210-8del (n.210-8del) c.539-8del (n.539-8del) n.690-8del n.749-8del c.147-8del (n.147-8del) c.576-8del (n.576-8del) c.-57+550del (n.-57+550del) c.-156del (n.-156del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309344T>C	CA1038788530	SCN2A	c.697+88T>C (n.697+88T>C) c.606-8T>C (n.606-8T>C) n.969-8T>C c.477-8T>C (n.477-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.210-8T>C (n.210-8T>C) c.539-8T>C (n.539-8T>C) n.690-8T>C n.749-8T>C c.147-8T>C (n.147-8T>C) c.576-8T>C (n.576-8T>C) c.-57+550T>C (n.-57+550T>C) c.-156T>C (n.-156T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309344T=	CA1304529956	SCN2A	c.697+88T= (n.697+88T=) c.606-8T= (n.606-8T=) n.969-8T= c.477-8T= (n.477-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.210-8T= (n.210-8T=) c.539-8T= (n.539-8T=) n.690-8T= n.749-8T= c.147-8T= (n.147-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.-57+550T= (n.-57+550T=) c.-156T= (n.-156T=)
2	g.165309346_165309348del	CA2499215150	SCN2A	c.697+90_697+92del (n.697+90_697+92del) c.606-6_606-4del (n.606-6_606-4del) n.969-6_969-4del c.477-6_477-4del (n.477-6_477-4del) c.1129-6_1129-4del (n.1129-6_1129-4del) c.210-6_210-4del (n.210-6_210-4del) c.539-6_539-4del (n.539-6_539-4del) n.690-6_690-4del n.749-6_749-4del c.147-6_147-4del (n.147-6_147-4del) c.576-6_576-4del (n.576-6_576-4del) c.-57+552_-57+554del (n.-57+552_-57+554del) c.-154_-152del (n.-154_-152del)	ClinVar dbSNP
2	g.165309345A=	CA1304529957	SCN2A	c.697+89A= (n.697+89A=) c.606-7A= (n.606-7A=) n.969-7A= c.477-7A= (n.477-7A=) c.1129-7A= (n.1129-7A=) c.210-7A= (n.210-7A=) c.539-7A= (n.539-7A=) n.690-7A= n.749-7A= c.147-7A= (n.147-7A=) c.576-7A= (n.576-7A=) c.-57+551A= (n.-57+551A=) c.-155A= (n.-155A=)
2	g.165309345A>G	CA1304529958	SCN2A	c.697+89A>G (n.697+89A>G) c.606-7A>G (n.606-7A>G) n.969-7A>G c.477-7A>G (n.477-7A>G) c.1129-7A>G (n.1129-7A>G) c.210-7A>G (n.210-7A>G) c.539-7A>G (n.539-7A>G) n.690-7A>G n.749-7A>G c.147-7A>G (n.147-7A>G) c.576-7A>G (n.576-7A>G) c.-57+551A>G (n.-57+551A>G) c.-155A>G (n.-155A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165309345A>T	CA59728155	SCN2A	c.697+89A>T (n.697+89A>T) c.606-7A>T (n.606-7A>T) n.969-7A>T c.477-7A>T (n.477-7A>T) c.1129-7A>T (n.1129-7A>T) c.210-7A>T (n.210-7A>T) c.539-7A>T (n.539-7A>T) n.690-7A>T n.749-7A>T c.147-7A>T (n.147-7A>T) c.576-7A>T (n.576-7A>T) c.-57+551A>T (n.-57+551A>T) c.-155A>T (n.-155A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165309346T>A	CA2661736656	SCN2A	c.697+90T>A (n.697+90T>A) c.606-6T>A (n.606-6T>A) n.969-6T>A c.477-6T>A (n.477-6T>A) c.1129-6T>A (n.1129-6T>A) c.210-6T>A (n.210-6T>A) c.539-6T>A (n.539-6T>A) n.690-6T>A n.749-6T>A c.147-6T>A (n.147-6T>A) c.576-6T>A (n.576-6T>A) c.-57+552T>A (n.-57+552T>A) c.-154T>A (n.-154T>A)	gnomAD v4
2	g.165309347T>C	CA760126538	SCN2A	c.697+91T>C (n.697+91T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.969-5T>C c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.210-5T>C (n.210-5T>C) c.539-5T>C (n.539-5T>C) n.690-5T>C n.749-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.-57+553T>C (n.-57+553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C)	dbSNP
2	g.165309347T>G	CA2661736657	SCN2A	c.697+91T>G (n.697+91T>G) c.606-5T>G (n.606-5T>G) n.969-5T>G c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.1129-5T>G (n.1129-5T>G) c.210-5T>G (n.210-5T>G) c.539-5T>G (n.539-5T>G) n.690-5T>G n.749-5T>G c.147-5T>G (n.147-5T>G) c.576-5T>G (n.576-5T>G) c.-57+553T>G (n.-57+553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G)	gnomAD v4
2	g.165309347T=	CA1304529959	SCN2A	c.697+91T= (n.697+91T=) c.606-5T= (n.606-5T=) n.969-5T= c.477-5T= (n.477-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.210-5T= (n.210-5T=) c.539-5T= (n.539-5T=) n.690-5T= n.749-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.-57+553T= (n.-57+553T=) c.-153T= (n.-153T=)
2	g.165309348A>G	CA2661736658	SCN2A	c.697+92A>G (n.697+92A>G) c.606-4A>G (n.606-4A>G) n.969-4A>G c.477-4A>G (n.477-4A>G) c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.210-4A>G (n.210-4A>G) c.539-4A>G (n.539-4A>G) n.690-4A>G n.749-4A>G c.147-4A>G (n.147-4A>G) c.576-4A>G (n.576-4A>G) c.-57+554A>G (n.-57+554A>G) c.-152A>G (n.-152A>G)	gnomAD v4
2	g.165309349C>G	CA2586970676	SCN2A	c.697+93C>G (n.697+93C>G) c.606-3C>G (n.606-3C>G) n.969-3C>G c.477-3C>G (n.477-3C>G) c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) c.210-3C>G (n.210-3C>G) c.539-3C>G (n.539-3C>G) n.690-3C>G n.749-3C>G c.147-3C>G (n.147-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.-57+555C>G (n.-57+555C>G) c.-151C>G (n.-151C>G)
2	g.165309349C>T	CA2661736659	SCN2A	c.697+93C>T (n.697+93C>T) c.606-3C>T (n.606-3C>T) n.969-3C>T c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.690-3C>T n.749-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) c.-57+555C>T (n.-57+555C>T) c.-151C>T (n.-151C>T)	gnomAD v4
2	g.165309350A>C	CA349017243	SCN2A	c.697+94A>C (n.697+94A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.969-2A>C c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.690-2A>C n.749-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.-57+556A>C (n.-57+556A>C) c.-150A>C (n.-150A>C)
2	g.165309350A>G	CA349017245	SCN2A	c.697+94A>G (n.697+94A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.969-2A>G c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.690-2A>G n.749-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.-57+556A>G (n.-57+556A>G) c.-150A>G (n.-150A>G)
2	g.165309350A>T	CA349017247	SCN2A	c.697+94A>T (n.697+94A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.969-2A>T c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.690-2A>T n.749-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.-57+556A>T (n.-57+556A>T) c.-150A>T (n.-150A>T)
2	g.165309350_165309352del	CA2518899956	SCN2A	c.697+94_697+96del (n.697+94_697+96del) c.606-2_606del n.969-2_969del c.477-2_477del c.1129-2_1129del c.210-2_210del c.539-2_539del n.690-2_690del n.749-2_749del c.147-2_147del c.576-2_576del c.-57+556_-57+558del (n.-57+556_-57+558del) c.-150_-148del (n.-150_-148del)
2	g.165309351G>A	CA349017249	SCN2A	c.697+95G>A (n.697+95G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) n.969-1G>A c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.690-1G>A n.749-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.-57+557G>A (n.-57+557G>A) c.-149G>A (n.-149G>A)
2	g.165309351G>C	CA349017251	SCN2A	c.697+95G>C (n.697+95G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.969-1G>C c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.690-1G>C n.749-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.-57+557G>C (n.-57+557G>C) c.-149G>C (n.-149G>C)	gnomAD v4
2	g.165309351G>T	CA349017253	SCN2A	c.697+95G>T (n.697+95G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.969-1G>T c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.690-1G>T n.749-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.-57+557G>T (n.-57+557G>T) c.-149G>T (n.-149G>T)
2	g.165309352A>G	CA2573050740	SCN2A	c.697+96A>G (n.697+96A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.969A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.1129A>G (n.1129A>G) c.210A>G (p.Ala70=) c.539A>G (n.539A>G) n.690A>G n.749A>G c.147A>G (p.Ala49=) c.576A>G (p.Ala192=) c.-57+558A>G (n.-57+558A>G) c.-148A>G (n.-148A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165309353T>A	CA349017257	SCN2A	c.697+97T>A (n.697+97T>A) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.970T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.1130T>A (n.1130T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.540T>A (n.540T>A) n.691T>A n.750T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-57+559T>A (n.-57+559T>A) c.-147T>A (n.-147T>A)
2	g.165309353T>C	CA349017259	SCN2A	c.697+97T>C (n.697+97T>C) c.607T>C (p.Tyr203His) n.970T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.1130T>C (n.1130T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.540T>C (n.540T>C) n.691T>C n.750T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-57+559T>C (n.-57+559T>C) c.-147T>C (n.-147T>C)
2	g.165309353T>G	CA349017255	SCN2A	c.697+97T>G (n.697+97T>G) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.970T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.1130T>G (n.1130T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.540T>G (n.540T>G) n.691T>G n.750T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-57+559T>G (n.-57+559T>G) c.-147T>G (n.-147T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309353T=	CA1304529960	SCN2A	c.697+97T= (n.697+97T=) c.607T= (p.Tyr203=) n.970T= c.478T= (p.Tyr160=) c.1130T= (n.1130T=) c.211T= (p.Tyr71=) c.540T= (n.540T=) n.691T= n.750T= c.148T= (p.Tyr50=) c.577T= (p.Tyr193=) c.-57+559T= (n.-57+559T=) c.-147T= (n.-147T=)
2	g.165309354A>C	CA349017268	SCN2A	c.697+98A>C (n.697+98A>C) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.971A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.1131A>C (n.1131A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.541A>C (n.541A>C) n.692A>C n.751A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-57+560A>C (n.-57+560A>C) c.-146A>C (n.-146A>C)
2	g.165309354A>G	CA349017266	SCN2A	c.697+98A>G (n.697+98A>G) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.971A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.1131A>G (n.1131A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.541A>G (n.541A>G) n.692A>G n.751A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-57+560A>G (n.-57+560A>G) c.-146A>G (n.-146A>G)
2	g.165309354A>T	CA349017270	SCN2A	c.697+98A>T (n.697+98A>T) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.971A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.1131A>T (n.1131A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.541A>T (n.541A>T) n.692A>T n.751A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-57+560A>T (n.-57+560A>T) c.-146A>T (n.-146A>T)	ClinVar
2	g.165309354_165309356del	CA2572265104	SCN2A	c.697+98_697+100del (n.697+98_697+100del) c.608_610del (p.Tyr203_Val204delinsLeu) n.971_973del c.479_481del (p.Tyr160_Val161delinsLeu) c.1131_1133del (n.1131_1133del) c.212_214del (p.Tyr71_Val72delinsLeu) c.541_543del (n.541_543del) n.692_694del n.751_753del c.149_151del (p.Tyr50_Val51delinsLeu) c.578_580del (p.Tyr193_Val194delinsLeu) c.-57+560_-57+562del (n.-57+560_-57+562del) c.-146_-144del (n.-146_-144del)
2	g.165309355T>A	CA349017272	SCN2A	c.697+99T>A (n.697+99T>A) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.972T>A c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.1132T>A (n.1132T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.542T>A (n.542T>A) n.693T>A n.752T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>A (n.-57+561T>A) c.-145T>A (n.-145T>A)
2	g.165309355T>C	CA645539159	SCN2A	c.697+99T>C (n.697+99T>C) c.609T>C (p.Tyr203=) n.972T>C c.480T>C (p.Tyr160=) c.1132T>C (n.1132T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.542T>C (n.542T>C) n.693T>C n.752T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.579T>C (p.Tyr193=) c.-57+561T>C (n.-57+561T>C) c.-145T>C (n.-145T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.165309355T>G	CA349017273	SCN2A	c.697+99T>G (n.697+99T>G) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.972T>G c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.1132T>G (n.1132T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.542T>G (n.542T>G) n.693T>G n.752T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>G (n.-57+561T>G) c.-145T>G (n.-145T>G)
2	g.165309355T=	CA1304529961	SCN2A	c.697+99T= (n.697+99T=) c.609T= (p.Tyr203=) n.972T= c.480T= (p.Tyr160=) c.1132T= (n.1132T=) c.213T= (p.Tyr71=) c.542T= (n.542T=) n.693T= n.752T= c.150T= (p.Tyr50=) c.579T= (p.Tyr193=) c.-57+561T= (n.-57+561T=) c.-145T= (n.-145T=)
2	g.165309357_165309358del	CA2695196972	SCN2A	c.697+101_697+102del (n.697+101_697+102del) c.611_612del (p.Val204AspfsTer?) n.974_975del c.482_483del (p.Val161AspfsTer?) c.1134_1135del (n.1134_1135del) c.215_216del (p.Val72AspfsTer?) c.544_545del (n.544_545del) n.695_696del n.754_755del c.152_153del (p.Val51AspfsTer?) c.581_582del (p.Val194AspfsTer?) c.-57+563_-57+564del (n.-57+563_-57+564del) c.-143_-142del (n.-143_-142del)	ClinVar
2	g.165309356G>A	CA349017275	SCN2A	c.697+100G>A (n.697+100G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.973G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.1133G>A (n.1133G>A) c.214G>A (p.Val72Met) c.543G>A (n.543G>A) n.694G>A n.753G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.-57+562G>A (n.-57+562G>A) c.-144G>A (n.-144G>A)	gnomAD v4
2	g.165309356G>C	CA349017279	SCN2A	c.697+100G>C (n.697+100G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.973G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.1133G>C (n.1133G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) c.543G>C (n.543G>C) n.694G>C n.753G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.-57+562G>C (n.-57+562G>C) c.-144G>C (n.-144G>C)
2	g.165309356G>T	CA349017277	SCN2A	c.697+100G>T (n.697+100G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.973G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.1133G>T (n.1133G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) c.543G>T (n.543G>T) n.694G>T n.753G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.-57+562G>T (n.-57+562G>T) c.-144G>T (n.-144G>T)
2	g.165309357T>A	CA349017281	SCN2A	c.697+101T>A (n.697+101T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.974T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.1134T>A (n.1134T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) c.544T>A (n.544T>A) n.695T>A n.754T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.-57+563T>A (n.-57+563T>A) c.-143T>A (n.-143T>A)
2	g.165309357T>C	CA349017283	SCN2A	c.697+101T>C (n.697+101T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.974T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.1134T>C (n.1134T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) c.544T>C (n.544T>C) n.695T>C n.754T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.-57+563T>C (n.-57+563T>C) c.-143T>C (n.-143T>C)
2	g.165309357T>G	CA349017285	SCN2A	c.697+101T>G (n.697+101T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.974T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.1134T>G (n.1134T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) c.544T>G (n.544T>G) n.695T>G n.754T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.-57+563T>G (n.-57+563T>G) c.-143T>G (n.-143T>G)

Number of alleles fetched