| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308581del | CA1038788359 | SCN2A | c.477-85del (n.477-85del) n.840-85del c.476+644del (n.476+644del) c.*1000-85del (n.*1000-85del) c.81-85del (n.81-85del) c.*410-85del (n.*410-85del) n.561-85del n.620-85del c.18-85del (n.18-85del) c.447-85del (n.447-85del) c.-464-85del (n.-464-85del) c.-185-85del (n.-185-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308582_165308590del | CA2661736480 | SCN2A | c.477-84_477-76del (n.477-84_477-76del) n.840-84_840-76del c.476+645_476+653del (n.476+645_476+653del) c.*1000-84_*1000-76del (n.*1000-84_*1000-76del) c.81-84_81-76del (n.81-84_81-76del) c.*410-84_*410-76del (n.*410-84_*410-76del) n.561-84_561-76del n.620-84_620-76del c.18-84_18-76del (n.18-84_18-76del) c.447-84_447-76del (n.447-84_447-76del) c.-464-84_-464-76del (n.-464-84_-464-76del) c.-185-84_-185-76del (n.-185-84_-185-76del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308582del | CA2661736482 | SCN2A | c.477-84del (n.477-84del) n.840-84del c.476+645del (n.476+645del) c.*1000-84del (n.*1000-84del) c.81-84del (n.81-84del) c.*410-84del (n.*410-84del) n.561-84del n.620-84del c.18-84del (n.18-84del) c.447-84del (n.447-84del) c.-464-84del (n.-464-84del) c.-185-84del (n.-185-84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308582G>A | CA2661736483 | SCN2A | c.477-84G>A (n.477-84G>A) n.840-84G>A c.476+645G>A (n.476+645G>A) c.*1000-84G>A (n.*1000-84G>A) c.81-84G>A (n.81-84G>A) c.*410-84G>A (n.*410-84G>A) n.561-84G>A n.620-84G>A c.18-84G>A (n.18-84G>A) c.447-84G>A (n.447-84G>A) c.-464-84G>A (n.-464-84G>A) c.-185-84G>A (n.-185-84G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308582G>C | CA2661736481 | SCN2A | c.477-84G>C (n.477-84G>C) n.840-84G>C c.476+645G>C (n.476+645G>C) c.*1000-84G>C (n.*1000-84G>C) c.81-84G>C (n.81-84G>C) c.*410-84G>C (n.*410-84G>C) n.561-84G>C n.620-84G>C c.18-84G>C (n.18-84G>C) c.447-84G>C (n.447-84G>C) c.-464-84G>C (n.-464-84G>C) c.-185-84G>C (n.-185-84G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308582G= | CA1304529648 | SCN2A | c.477-84G= (n.477-84G=) n.840-84G= c.476+645G= (n.476+645G=) c.*1000-84G= (n.*1000-84G=) c.81-84G= (n.81-84G=) c.*410-84G= (n.*410-84G=) n.561-84G= n.620-84G= c.18-84G= (n.18-84G=) c.447-84G= (n.447-84G=) c.-464-84G= (n.-464-84G=) c.-185-84G= (n.-185-84G=) | |
| 2 | g.165308582G>T | CA1304529649 | SCN2A | c.477-84G>T (n.477-84G>T) n.840-84G>T c.476+645G>T (n.476+645G>T) c.*1000-84G>T (n.*1000-84G>T) c.81-84G>T (n.81-84G>T) c.*410-84G>T (n.*410-84G>T) n.561-84G>T n.620-84G>T c.18-84G>T (n.18-84G>T) c.447-84G>T (n.447-84G>T) c.-464-84G>T (n.-464-84G>T) c.-185-84G>T (n.-185-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308585T>G | CA2753007121 | SCN2A | c.477-81T>G (n.477-81T>G) n.840-81T>G c.476+648T>G (n.476+648T>G) c.*1000-81T>G (n.*1000-81T>G) c.81-81T>G (n.81-81T>G) c.*410-81T>G (n.*410-81T>G) n.561-81T>G n.620-81T>G c.18-81T>G (n.18-81T>G) c.447-81T>G (n.447-81T>G) c.-464-81T>G (n.-464-81T>G) c.-185-81T>G (n.-185-81T>G) | |
| 2 | g.165308586G>A | CA2577142322 | SCN2A | c.477-80G>A (n.477-80G>A) n.840-80G>A c.476+649G>A (n.476+649G>A) c.*1000-80G>A (n.*1000-80G>A) c.81-80G>A (n.81-80G>A) c.*410-80G>A (n.*410-80G>A) n.561-80G>A n.620-80G>A c.18-80G>A (n.18-80G>A) c.447-80G>A (n.447-80G>A) c.-464-80G>A (n.-464-80G>A) c.-185-80G>A (n.-185-80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308586G= | CA1304529650 | SCN2A | c.477-80G= (n.477-80G=) n.840-80G= c.476+649G= (n.476+649G=) c.*1000-80G= (n.*1000-80G=) c.81-80G= (n.81-80G=) c.*410-80G= (n.*410-80G=) n.561-80G= n.620-80G= c.18-80G= (n.18-80G=) c.447-80G= (n.447-80G=) c.-464-80G= (n.-464-80G=) c.-185-80G= (n.-185-80G=) | |
| 2 | g.165308586G>T | CA1304529651 | SCN2A | c.477-80G>T (n.477-80G>T) n.840-80G>T c.476+649G>T (n.476+649G>T) c.*1000-80G>T (n.*1000-80G>T) c.81-80G>T (n.81-80G>T) c.*410-80G>T (n.*410-80G>T) n.561-80G>T n.620-80G>T c.18-80G>T (n.18-80G>T) c.447-80G>T (n.447-80G>T) c.-464-80G>T (n.-464-80G>T) c.-185-80G>T (n.-185-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308587C>A | CA2661736485 | SCN2A | c.477-79C>A (n.477-79C>A) n.840-79C>A c.476+650C>A (n.476+650C>A) c.*1000-79C>A (n.*1000-79C>A) c.81-79C>A (n.81-79C>A) c.*410-79C>A (n.*410-79C>A) n.561-79C>A n.620-79C>A c.18-79C>A (n.18-79C>A) c.447-79C>A (n.447-79C>A) c.-464-79C>A (n.-464-79C>A) c.-185-79C>A (n.-185-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308587C= | CA1304529652 | SCN2A | c.477-79C= (n.477-79C=) n.840-79C= c.476+650C= (n.476+650C=) c.*1000-79C= (n.*1000-79C=) c.81-79C= (n.81-79C=) c.*410-79C= (n.*410-79C=) n.561-79C= n.620-79C= c.18-79C= (n.18-79C=) c.447-79C= (n.447-79C=) c.-464-79C= (n.-464-79C=) c.-185-79C= (n.-185-79C=) | |
| 2 | g.165308587C>G | CA2661736484 | SCN2A | c.477-79C>G (n.477-79C>G) n.840-79C>G c.476+650C>G (n.476+650C>G) c.*1000-79C>G (n.*1000-79C>G) c.81-79C>G (n.81-79C>G) c.*410-79C>G (n.*410-79C>G) n.561-79C>G n.620-79C>G c.18-79C>G (n.18-79C>G) c.447-79C>G (n.447-79C>G) c.-464-79C>G (n.-464-79C>G) c.-185-79C>G (n.-185-79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308587C>T | CA1304529653 | SCN2A | c.477-79C>T (n.477-79C>T) n.840-79C>T c.476+650C>T (n.476+650C>T) c.*1000-79C>T (n.*1000-79C>T) c.81-79C>T (n.81-79C>T) c.*410-79C>T (n.*410-79C>T) n.561-79C>T n.620-79C>T c.18-79C>T (n.18-79C>T) c.447-79C>T (n.447-79C>T) c.-464-79C>T (n.-464-79C>T) c.-185-79C>T (n.-185-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308588T>C | CA2577142323 | SCN2A | c.477-78T>C (n.477-78T>C) n.840-78T>C c.476+651T>C (n.476+651T>C) c.*1000-78T>C (n.*1000-78T>C) c.81-78T>C (n.81-78T>C) c.*410-78T>C (n.*410-78T>C) n.561-78T>C n.620-78T>C c.18-78T>C (n.18-78T>C) c.447-78T>C (n.447-78T>C) c.-464-78T>C (n.-464-78T>C) c.-185-78T>C (n.-185-78T>C) | |
| 2 | g.165308589G= | CA1304529654 | SCN2A | c.477-77G= (n.477-77G=) n.840-77G= c.476+652G= (n.476+652G=) c.*1000-77G= (n.*1000-77G=) c.81-77G= (n.81-77G=) c.*410-77G= (n.*410-77G=) n.561-77G= n.620-77G= c.18-77G= (n.18-77G=) c.447-77G= (n.447-77G=) c.-464-77G= (n.-464-77G=) c.-185-77G= (n.-185-77G=) | |
| 2 | g.165308589G>T | CA1304529655 | SCN2A | c.477-77G>T (n.477-77G>T) n.840-77G>T c.476+652G>T (n.476+652G>T) c.*1000-77G>T (n.*1000-77G>T) c.81-77G>T (n.81-77G>T) c.*410-77G>T (n.*410-77G>T) n.561-77G>T n.620-77G>T c.18-77G>T (n.18-77G>T) c.447-77G>T (n.447-77G>T) c.-464-77G>T (n.-464-77G>T) c.-185-77G>T (n.-185-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308593A= | CA1304529656 | SCN2A | c.477-73A= (n.477-73A=) n.840-73A= c.476+656A= (n.476+656A=) c.*1000-73A= (n.*1000-73A=) c.81-73A= (n.81-73A=) c.*410-73A= (n.*410-73A=) n.561-73A= n.620-73A= c.18-73A= (n.18-73A=) c.447-73A= (n.447-73A=) c.-464-73A= (n.-464-73A=) c.-185-73A= (n.-185-73A=) | |
| 2 | g.165308593A>G | CA1304529657 | SCN2A | c.477-73A>G (n.477-73A>G) n.840-73A>G c.476+656A>G (n.476+656A>G) c.*1000-73A>G (n.*1000-73A>G) c.81-73A>G (n.81-73A>G) c.*410-73A>G (n.*410-73A>G) n.561-73A>G n.620-73A>G c.18-73A>G (n.18-73A>G) c.447-73A>G (n.447-73A>G) c.-464-73A>G (n.-464-73A>G) c.-185-73A>G (n.-185-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308594del | CA2661736486 | SCN2A | c.477-72del (n.477-72del) n.840-72del c.476+657del (n.476+657del) c.*1000-72del (n.*1000-72del) c.81-72del (n.81-72del) c.*410-72del (n.*410-72del) n.561-72del n.620-72del c.18-72del (n.18-72del) c.447-72del (n.447-72del) c.-464-72del (n.-464-72del) c.-185-72del (n.-185-72del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308594T>C | CA1304529659 | SCN2A | c.477-72T>C (n.477-72T>C) n.840-72T>C c.476+657T>C (n.476+657T>C) c.*1000-72T>C (n.*1000-72T>C) c.81-72T>C (n.81-72T>C) c.*410-72T>C (n.*410-72T>C) n.561-72T>C n.620-72T>C c.18-72T>C (n.18-72T>C) c.447-72T>C (n.447-72T>C) c.-464-72T>C (n.-464-72T>C) c.-185-72T>C (n.-185-72T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308594T= | CA1304529658 | SCN2A | c.477-72T= (n.477-72T=) n.840-72T= c.476+657T= (n.476+657T=) c.*1000-72T= (n.*1000-72T=) c.81-72T= (n.81-72T=) c.*410-72T= (n.*410-72T=) n.561-72T= n.620-72T= c.18-72T= (n.18-72T=) c.447-72T= (n.447-72T=) c.-464-72T= (n.-464-72T=) c.-185-72T= (n.-185-72T=) | |
| 2 | g.165308595G>A | CA537115556 | SCN2A | c.477-71G>A (n.477-71G>A) n.840-71G>A c.476+658G>A (n.476+658G>A) c.*1000-71G>A (n.*1000-71G>A) c.81-71G>A (n.81-71G>A) c.*410-71G>A (n.*410-71G>A) n.561-71G>A n.620-71G>A c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.447-71G>A (n.447-71G>A) c.-464-71G>A (n.-464-71G>A) c.-185-71G>A (n.-185-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308595G= | CA1304529660 | SCN2A | c.477-71G= (n.477-71G=) n.840-71G= c.476+658G= (n.476+658G=) c.*1000-71G= (n.*1000-71G=) c.81-71G= (n.81-71G=) c.*410-71G= (n.*410-71G=) n.561-71G= n.620-71G= c.18-71G= (n.18-71G=) c.447-71G= (n.447-71G=) c.-464-71G= (n.-464-71G=) c.-185-71G= (n.-185-71G=) | |
| 2 | g.165308595_165308596insACACA | CA2661736487 | SCN2A | c.477-71_477-70insACACA (n.477-71_477-70insACACA) n.840-71_840-70insACACA c.476+658_476+659insACACA (n.476+658_476+659insACACA) c.*1000-71_*1000-70insACACA (n.*1000-71_*1000-70insACACA) c.81-71_81-70insACACA (n.81-71_81-70insACACA) c.*410-71_*410-70insACACA (n.*410-71_*410-70insACACA) n.561-71_561-70insACACA n.620-71_620-70insACACA c.18-71_18-70insACACA (n.18-71_18-70insACACA) c.447-71_447-70insACACA (n.447-71_447-70insACACA) c.-464-71_-464-70insACACA (n.-464-71_-464-70insACACA) c.-185-71_-185-70insACACA (n.-185-71_-185-70insACACA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308596T>G | CA2661736488 | SCN2A | c.477-70T>G (n.477-70T>G) n.840-70T>G c.476+659T>G (n.476+659T>G) c.*1000-70T>G (n.*1000-70T>G) c.81-70T>G (n.81-70T>G) c.*410-70T>G (n.*410-70T>G) n.561-70T>G n.620-70T>G c.18-70T>G (n.18-70T>G) c.447-70T>G (n.447-70T>G) c.-464-70T>G (n.-464-70T>G) c.-185-70T>G (n.-185-70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308597C>A | CA2519645107 | SCN2A | c.477-69C>A (n.477-69C>A) n.840-69C>A c.476+660C>A (n.476+660C>A) c.*1000-69C>A (n.*1000-69C>A) c.81-69C>A (n.81-69C>A) c.*410-69C>A (n.*410-69C>A) n.561-69C>A n.620-69C>A c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.447-69C>A (n.447-69C>A) c.-464-69C>A (n.-464-69C>A) c.-185-69C>A (n.-185-69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308598A= | CA1304529661 | SCN2A | c.477-68A= (n.477-68A=) n.840-68A= c.476+661A= (n.476+661A=) c.*1000-68A= (n.*1000-68A=) c.81-68A= (n.81-68A=) c.*410-68A= (n.*410-68A=) n.561-68A= n.620-68A= c.18-68A= (n.18-68A=) c.447-68A= (n.447-68A=) c.-464-68A= (n.-464-68A=) c.-185-68A= (n.-185-68A=) | |
| 2 | g.165308598A>G | CA537115557 | SCN2A | c.477-68A>G (n.477-68A>G) n.840-68A>G c.476+661A>G (n.476+661A>G) c.*1000-68A>G (n.*1000-68A>G) c.81-68A>G (n.81-68A>G) c.*410-68A>G (n.*410-68A>G) n.561-68A>G n.620-68A>G c.18-68A>G (n.18-68A>G) c.447-68A>G (n.447-68A>G) c.-464-68A>G (n.-464-68A>G) c.-185-68A>G (n.-185-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308599T>A | CA760125733 | SCN2A | c.477-67T>A (n.477-67T>A) n.840-67T>A c.476+662T>A (n.476+662T>A) c.*1000-67T>A (n.*1000-67T>A) c.81-67T>A (n.81-67T>A) c.*410-67T>A (n.*410-67T>A) n.561-67T>A n.620-67T>A c.18-67T>A (n.18-67T>A) c.447-67T>A (n.447-67T>A) c.-464-67T>A (n.-464-67T>A) c.-185-67T>A (n.-185-67T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165308599T>C | CA2661736489 | SCN2A | c.477-67T>C (n.477-67T>C) n.840-67T>C c.476+662T>C (n.476+662T>C) c.*1000-67T>C (n.*1000-67T>C) c.81-67T>C (n.81-67T>C) c.*410-67T>C (n.*410-67T>C) n.561-67T>C n.620-67T>C c.18-67T>C (n.18-67T>C) c.447-67T>C (n.447-67T>C) c.-464-67T>C (n.-464-67T>C) c.-185-67T>C (n.-185-67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308599T= | CA1304529662 | SCN2A | c.477-67T= (n.477-67T=) n.840-67T= c.476+662T= (n.476+662T=) c.*1000-67T= (n.*1000-67T=) c.81-67T= (n.81-67T=) c.*410-67T= (n.*410-67T=) n.561-67T= n.620-67T= c.18-67T= (n.18-67T=) c.447-67T= (n.447-67T=) c.-464-67T= (n.-464-67T=) c.-185-67T= (n.-185-67T=) | |
| 2 | g.165308600C= | CA1304529663 | SCN2A | c.477-66C= (n.477-66C=) n.840-66C= c.476+663C= (n.476+663C=) c.*1000-66C= (n.*1000-66C=) c.81-66C= (n.81-66C=) c.*410-66C= (n.*410-66C=) n.561-66C= n.620-66C= c.18-66C= (n.18-66C=) c.447-66C= (n.447-66C=) c.-464-66C= (n.-464-66C=) c.-185-66C= (n.-185-66C=) | |
| 2 | g.165308603dup | CA537115559 | SCN2A | c.477-63dup (n.477-63dup) n.840-63dup c.476+666dup (n.476+666dup) c.*1000-63dup (n.*1000-63dup) c.81-63dup (n.81-63dup) c.*410-63dup (n.*410-63dup) n.561-63dup n.620-63dup c.18-63dup (n.18-63dup) c.447-63dup (n.447-63dup) c.-464-63dup (n.-464-63dup) c.-185-63dup (n.-185-63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308602T>G | CA2661736490 | SCN2A | c.477-64T>G (n.477-64T>G) n.840-64T>G c.476+665T>G (n.476+665T>G) c.*1000-64T>G (n.*1000-64T>G) c.81-64T>G (n.81-64T>G) c.*410-64T>G (n.*410-64T>G) n.561-64T>G n.620-64T>G c.18-64T>G (n.18-64T>G) c.447-64T>G (n.447-64T>G) c.-464-64T>G (n.-464-64T>G) c.-185-64T>G (n.-185-64T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308603T>C | CA1304529665 | SCN2A | c.477-63T>C (n.477-63T>C) n.840-63T>C c.476+666T>C (n.476+666T>C) c.*1000-63T>C (n.*1000-63T>C) c.81-63T>C (n.81-63T>C) c.*410-63T>C (n.*410-63T>C) n.561-63T>C n.620-63T>C c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.447-63T>C (n.447-63T>C) c.-464-63T>C (n.-464-63T>C) c.-185-63T>C (n.-185-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308603T= | CA1304529664 | SCN2A | c.477-63T= (n.477-63T=) n.840-63T= c.476+666T= (n.476+666T=) c.*1000-63T= (n.*1000-63T=) c.81-63T= (n.81-63T=) c.*410-63T= (n.*410-63T=) n.561-63T= n.620-63T= c.18-63T= (n.18-63T=) c.447-63T= (n.447-63T=) c.-464-63T= (n.-464-63T=) c.-185-63T= (n.-185-63T=) | |
| 2 | g.165308604A>T | CA2661736491 | SCN2A | c.477-62A>T (n.477-62A>T) n.840-62A>T c.476+667A>T (n.476+667A>T) c.*1000-62A>T (n.*1000-62A>T) c.81-62A>T (n.81-62A>T) c.*410-62A>T (n.*410-62A>T) n.561-62A>T n.620-62A>T c.18-62A>T (n.18-62A>T) c.447-62A>T (n.447-62A>T) c.-464-62A>T (n.-464-62A>T) c.-185-62A>T (n.-185-62A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308606G>T | CA2661736492 | SCN2A | c.477-60G>T (n.477-60G>T) n.840-60G>T c.476+669G>T (n.476+669G>T) c.*1000-60G>T (n.*1000-60G>T) c.81-60G>T (n.81-60G>T) c.*410-60G>T (n.*410-60G>T) n.561-60G>T n.620-60G>T c.18-60G>T (n.18-60G>T) c.447-60G>T (n.447-60G>T) c.-464-60G>T (n.-464-60G>T) c.-185-60G>T (n.-185-60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308607A>G | CA2661736493 | SCN2A | c.477-59A>G (n.477-59A>G) n.840-59A>G c.476+670A>G (n.476+670A>G) c.*1000-59A>G (n.*1000-59A>G) c.81-59A>G (n.81-59A>G) c.*410-59A>G (n.*410-59A>G) n.561-59A>G n.620-59A>G c.18-59A>G (n.18-59A>G) c.447-59A>G (n.447-59A>G) c.-464-59A>G (n.-464-59A>G) c.-185-59A>G (n.-185-59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308608T>C | CA1304529667 | SCN2A | c.477-58T>C (n.477-58T>C) n.840-58T>C c.476+671T>C (n.476+671T>C) c.*1000-58T>C (n.*1000-58T>C) c.81-58T>C (n.81-58T>C) c.*410-58T>C (n.*410-58T>C) n.561-58T>C n.620-58T>C c.18-58T>C (n.18-58T>C) c.447-58T>C (n.447-58T>C) c.-464-58T>C (n.-464-58T>C) c.-185-58T>C (n.-185-58T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308608T= | CA1304529666 | SCN2A | c.477-58T= (n.477-58T=) n.840-58T= c.476+671T= (n.476+671T=) c.*1000-58T= (n.*1000-58T=) c.81-58T= (n.81-58T=) c.*410-58T= (n.*410-58T=) n.561-58T= n.620-58T= c.18-58T= (n.18-58T=) c.447-58T= (n.447-58T=) c.-464-58T= (n.-464-58T=) c.-185-58T= (n.-185-58T=) | |
| 2 | g.165308610T>C | CA59727770 | SCN2A | c.477-56T>C (n.477-56T>C) n.840-56T>C c.476+673T>C (n.476+673T>C) c.*1000-56T>C (n.*1000-56T>C) c.81-56T>C (n.81-56T>C) c.*410-56T>C (n.*410-56T>C) n.561-56T>C n.620-56T>C c.18-56T>C (n.18-56T>C) c.447-56T>C (n.447-56T>C) c.-464-56T>C (n.-464-56T>C) c.-185-56T>C (n.-185-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308610T= | CA1304529668 | SCN2A | c.477-56T= (n.477-56T=) n.840-56T= c.476+673T= (n.476+673T=) c.*1000-56T= (n.*1000-56T=) c.81-56T= (n.81-56T=) c.*410-56T= (n.*410-56T=) n.561-56T= n.620-56T= c.18-56T= (n.18-56T=) c.447-56T= (n.447-56T=) c.-464-56T= (n.-464-56T=) c.-185-56T= (n.-185-56T=) | |
| 2 | g.165308611G>A | CA2661736494 | SCN2A | c.477-55G>A (n.477-55G>A) n.840-55G>A c.476+674G>A (n.476+674G>A) c.*1000-55G>A (n.*1000-55G>A) c.81-55G>A (n.81-55G>A) c.*410-55G>A (n.*410-55G>A) n.561-55G>A n.620-55G>A c.18-55G>A (n.18-55G>A) c.447-55G>A (n.447-55G>A) c.-464-55G>A (n.-464-55G>A) c.-185-55G>A (n.-185-55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308612T>C | CA2577142324 | SCN2A | c.477-54T>C (n.477-54T>C) n.840-54T>C c.476+675T>C (n.476+675T>C) c.*1000-54T>C (n.*1000-54T>C) c.81-54T>C (n.81-54T>C) c.*410-54T>C (n.*410-54T>C) n.561-54T>C n.620-54T>C c.18-54T>C (n.18-54T>C) c.447-54T>C (n.447-54T>C) c.-464-54T>C (n.-464-54T>C) c.-185-54T>C (n.-185-54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308613A>C | CA2661736495 | SCN2A | c.477-53A>C (n.477-53A>C) n.840-53A>C c.476+676A>C (n.476+676A>C) c.*1000-53A>C (n.*1000-53A>C) c.81-53A>C (n.81-53A>C) c.*410-53A>C (n.*410-53A>C) n.561-53A>C n.620-53A>C c.18-53A>C (n.18-53A>C) c.447-53A>C (n.447-53A>C) c.-464-53A>C (n.-464-53A>C) c.-185-53A>C (n.-185-53A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308613A>G | CA2661736496 | SCN2A | c.477-53A>G (n.477-53A>G) n.840-53A>G c.476+676A>G (n.476+676A>G) c.*1000-53A>G (n.*1000-53A>G) c.81-53A>G (n.81-53A>G) c.*410-53A>G (n.*410-53A>G) n.561-53A>G n.620-53A>G c.18-53A>G (n.18-53A>G) c.447-53A>G (n.447-53A>G) c.-464-53A>G (n.-464-53A>G) c.-185-53A>G (n.-185-53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308614C>A | CA2661736497 | SCN2A | c.477-52C>A (n.477-52C>A) n.840-52C>A c.476+677C>A (n.476+677C>A) c.*1000-52C>A (n.*1000-52C>A) c.81-52C>A (n.81-52C>A) c.*410-52C>A (n.*410-52C>A) n.561-52C>A n.620-52C>A c.18-52C>A (n.18-52C>A) c.447-52C>A (n.447-52C>A) c.-464-52C>A (n.-464-52C>A) c.-185-52C>A (n.-185-52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308614C= | CA1304529669 | SCN2A | c.477-52C= (n.477-52C=) n.840-52C= c.476+677C= (n.476+677C=) c.*1000-52C= (n.*1000-52C=) c.81-52C= (n.81-52C=) c.*410-52C= (n.*410-52C=) n.561-52C= n.620-52C= c.18-52C= (n.18-52C=) c.447-52C= (n.447-52C=) c.-464-52C= (n.-464-52C=) c.-185-52C= (n.-185-52C=) | |
| 2 | g.165308614C>T | CA760125736 | SCN2A | c.477-52C>T (n.477-52C>T) n.840-52C>T c.476+677C>T (n.476+677C>T) c.*1000-52C>T (n.*1000-52C>T) c.81-52C>T (n.81-52C>T) c.*410-52C>T (n.*410-52C>T) n.561-52C>T n.620-52C>T c.18-52C>T (n.18-52C>T) c.447-52C>T (n.447-52C>T) c.-464-52C>T (n.-464-52C>T) c.-185-52C>T (n.-185-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308615T>A | CA2700848514 | SCN2A | c.477-51T>A (n.477-51T>A) n.840-51T>A c.476+678T>A (n.476+678T>A) c.*1000-51T>A (n.*1000-51T>A) c.81-51T>A (n.81-51T>A) c.*410-51T>A (n.*410-51T>A) n.561-51T>A n.620-51T>A c.18-51T>A (n.18-51T>A) c.447-51T>A (n.447-51T>A) c.-464-51T>A (n.-464-51T>A) c.-185-51T>A (n.-185-51T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165308615T>G | CA2753007122 | SCN2A | c.477-51T>G (n.477-51T>G) n.840-51T>G c.476+678T>G (n.476+678T>G) c.*1000-51T>G (n.*1000-51T>G) c.81-51T>G (n.81-51T>G) c.*410-51T>G (n.*410-51T>G) n.561-51T>G n.620-51T>G c.18-51T>G (n.18-51T>G) c.447-51T>G (n.447-51T>G) c.-464-51T>G (n.-464-51T>G) c.-185-51T>G (n.-185-51T>G) | |
| 2 | g.165308618T>C | CA537115560 | SCN2A | c.477-48T>C (n.477-48T>C) n.840-48T>C c.476+681T>C (n.476+681T>C) c.*1000-48T>C (n.*1000-48T>C) c.81-48T>C (n.81-48T>C) c.*410-48T>C (n.*410-48T>C) n.561-48T>C n.620-48T>C c.18-48T>C (n.18-48T>C) c.447-48T>C (n.447-48T>C) c.-464-48T>C (n.-464-48T>C) c.-185-48T>C (n.-185-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308618T= | CA1304529670 | SCN2A | c.477-48T= (n.477-48T=) n.840-48T= c.476+681T= (n.476+681T=) c.*1000-48T= (n.*1000-48T=) c.81-48T= (n.81-48T=) c.*410-48T= (n.*410-48T=) n.561-48T= n.620-48T= c.18-48T= (n.18-48T=) c.447-48T= (n.447-48T=) c.-464-48T= (n.-464-48T=) c.-185-48T= (n.-185-48T=) | |
| 2 | g.165308621del | CA2661736498 | SCN2A | c.477-45del (n.477-45del) n.840-45del c.476+684del (n.476+684del) c.*1000-45del (n.*1000-45del) c.81-45del (n.81-45del) c.*410-45del (n.*410-45del) n.561-45del n.620-45del c.18-45del (n.18-45del) c.447-45del (n.447-45del) c.-464-45del (n.-464-45del) c.-185-45del (n.-185-45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308621A= | CA1304529671 | SCN2A | c.477-45A= (n.477-45A=) n.840-45A= c.476+684A= (n.476+684A=) c.*1000-45A= (n.*1000-45A=) c.81-45A= (n.81-45A=) c.*410-45A= (n.*410-45A=) n.561-45A= n.620-45A= c.18-45A= (n.18-45A=) c.447-45A= (n.447-45A=) c.-464-45A= (n.-464-45A=) c.-185-45A= (n.-185-45A=) | |
| 2 | g.165308621A>C | CA1304529672 | SCN2A | c.477-45A>C (n.477-45A>C) n.840-45A>C c.476+684A>C (n.476+684A>C) c.*1000-45A>C (n.*1000-45A>C) c.81-45A>C (n.81-45A>C) c.*410-45A>C (n.*410-45A>C) n.561-45A>C n.620-45A>C c.18-45A>C (n.18-45A>C) c.447-45A>C (n.447-45A>C) c.-464-45A>C (n.-464-45A>C) c.-185-45A>C (n.-185-45A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308621A>G | CA537115562 | SCN2A | c.477-45A>G (n.477-45A>G) n.840-45A>G c.476+684A>G (n.476+684A>G) c.*1000-45A>G (n.*1000-45A>G) c.81-45A>G (n.81-45A>G) c.*410-45A>G (n.*410-45A>G) n.561-45A>G n.620-45A>G c.18-45A>G (n.18-45A>G) c.447-45A>G (n.447-45A>G) c.-464-45A>G (n.-464-45A>G) c.-185-45A>G (n.-185-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308627_165308629del | CA2577142325 | SCN2A | c.477-39_477-37del (n.477-39_477-37del) n.840-39_840-37del c.476+690_476+692del (n.476+690_476+692del) c.*1000-39_*1000-37del (n.*1000-39_*1000-37del) c.81-39_81-37del (n.81-39_81-37del) c.*410-39_*410-37del (n.*410-39_*410-37del) n.561-39_561-37del n.620-39_620-37del c.18-39_18-37del (n.18-39_18-37del) c.447-39_447-37del (n.447-39_447-37del) c.-464-39_-464-37del (n.-464-39_-464-37del) c.-185-39_-185-37del (n.-185-39_-185-37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308626C>A | CA2661736499 | SCN2A | c.477-40C>A (n.477-40C>A) n.840-40C>A c.476+689C>A (n.476+689C>A) c.*1000-40C>A (n.*1000-40C>A) c.81-40C>A (n.81-40C>A) c.*410-40C>A (n.*410-40C>A) n.561-40C>A n.620-40C>A c.18-40C>A (n.18-40C>A) c.447-40C>A (n.447-40C>A) c.-464-40C>A (n.-464-40C>A) c.-185-40C>A (n.-185-40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308626C>T | CA2661736500 | SCN2A | c.477-40C>T (n.477-40C>T) n.840-40C>T c.476+689C>T (n.476+689C>T) c.*1000-40C>T (n.*1000-40C>T) c.81-40C>T (n.81-40C>T) c.*410-40C>T (n.*410-40C>T) n.561-40C>T n.620-40C>T c.18-40C>T (n.18-40C>T) c.447-40C>T (n.447-40C>T) c.-464-40C>T (n.-464-40C>T) c.-185-40C>T (n.-185-40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308627C>A | CA2661736501 | SCN2A | c.477-39C>A (n.477-39C>A) n.840-39C>A c.476+690C>A (n.476+690C>A) c.*1000-39C>A (n.*1000-39C>A) c.81-39C>A (n.81-39C>A) c.*410-39C>A (n.*410-39C>A) n.561-39C>A n.620-39C>A c.18-39C>A (n.18-39C>A) c.447-39C>A (n.447-39C>A) c.-464-39C>A (n.-464-39C>A) c.-185-39C>A (n.-185-39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308627C= | CA1304529673 | SCN2A | c.477-39C= (n.477-39C=) n.840-39C= c.476+690C= (n.476+690C=) c.*1000-39C= (n.*1000-39C=) c.81-39C= (n.81-39C=) c.*410-39C= (n.*410-39C=) n.561-39C= n.620-39C= c.18-39C= (n.18-39C=) c.447-39C= (n.447-39C=) c.-464-39C= (n.-464-39C=) c.-185-39C= (n.-185-39C=) | |
| 2 | g.165308627C>G | CA537115564 | SCN2A | c.477-39C>G (n.477-39C>G) n.840-39C>G c.476+690C>G (n.476+690C>G) c.*1000-39C>G (n.*1000-39C>G) c.81-39C>G (n.81-39C>G) c.*410-39C>G (n.*410-39C>G) n.561-39C>G n.620-39C>G c.18-39C>G (n.18-39C>G) c.447-39C>G (n.447-39C>G) c.-464-39C>G (n.-464-39C>G) c.-185-39C>G (n.-185-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308628A= | CA1304529674 | SCN2A | c.477-38A= (n.477-38A=) n.840-38A= c.476+691A= (n.476+691A=) c.*1000-38A= (n.*1000-38A=) c.81-38A= (n.81-38A=) c.*410-38A= (n.*410-38A=) n.561-38A= n.620-38A= c.18-38A= (n.18-38A=) c.447-38A= (n.447-38A=) c.-464-38A= (n.-464-38A=) c.-185-38A= (n.-185-38A=) | |
| 2 | g.165308628A>C | CA760125750 | SCN2A | c.477-38A>C (n.477-38A>C) n.840-38A>C c.476+691A>C (n.476+691A>C) c.*1000-38A>C (n.*1000-38A>C) c.81-38A>C (n.81-38A>C) c.*410-38A>C (n.*410-38A>C) n.561-38A>C n.620-38A>C c.18-38A>C (n.18-38A>C) c.447-38A>C (n.447-38A>C) c.-464-38A>C (n.-464-38A>C) c.-185-38A>C (n.-185-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308629C>G | CA2661736502 | SCN2A | c.477-37C>G (n.477-37C>G) n.840-37C>G c.476+692C>G (n.476+692C>G) c.*1000-37C>G (n.*1000-37C>G) c.81-37C>G (n.81-37C>G) c.*410-37C>G (n.*410-37C>G) n.561-37C>G n.620-37C>G c.18-37C>G (n.18-37C>G) c.447-37C>G (n.447-37C>G) c.-464-37C>G (n.-464-37C>G) c.-185-37C>G (n.-185-37C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308630T>G | CA2661736503 | SCN2A | c.477-36T>G (n.477-36T>G) n.840-36T>G c.476+693T>G (n.476+693T>G) c.*1000-36T>G (n.*1000-36T>G) c.81-36T>G (n.81-36T>G) c.*410-36T>G (n.*410-36T>G) n.561-36T>G n.620-36T>G c.18-36T>G (n.18-36T>G) c.447-36T>G (n.447-36T>G) c.-464-36T>G (n.-464-36T>G) c.-185-36T>G (n.-185-36T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308631A= | CA1304529675 | SCN2A | c.477-35A= (n.477-35A=) n.840-35A= c.476+694A= (n.476+694A=) c.*1000-35A= (n.*1000-35A=) c.81-35A= (n.81-35A=) c.*410-35A= (n.*410-35A=) n.561-35A= n.620-35A= c.18-35A= (n.18-35A=) c.447-35A= (n.447-35A=) c.-464-35A= (n.-464-35A=) c.-185-35A= (n.-185-35A=) | |
| 2 | g.165308631A>G | CA1939618 | SCN2A | c.477-35A>G (n.477-35A>G) n.840-35A>G c.476+694A>G (n.476+694A>G) c.*1000-35A>G (n.*1000-35A>G) c.81-35A>G (n.81-35A>G) c.*410-35A>G (n.*410-35A>G) n.561-35A>G n.620-35A>G c.18-35A>G (n.18-35A>G) c.447-35A>G (n.447-35A>G) c.-464-35A>G (n.-464-35A>G) c.-185-35A>G (n.-185-35A>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165308631A>T | CA537115566 | SCN2A | c.477-35A>T (n.477-35A>T) n.840-35A>T c.476+694A>T (n.476+694A>T) c.*1000-35A>T (n.*1000-35A>T) c.81-35A>T (n.81-35A>T) c.*410-35A>T (n.*410-35A>T) n.561-35A>T n.620-35A>T c.18-35A>T (n.18-35A>T) c.447-35A>T (n.447-35A>T) c.-464-35A>T (n.-464-35A>T) c.-185-35A>T (n.-185-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308632G>A | CA760125755 | SCN2A | c.477-34G>A (n.477-34G>A) n.840-34G>A c.476+695G>A (n.476+695G>A) c.*1000-34G>A (n.*1000-34G>A) c.81-34G>A (n.81-34G>A) c.*410-34G>A (n.*410-34G>A) n.561-34G>A n.620-34G>A c.18-34G>A (n.18-34G>A) c.447-34G>A (n.447-34G>A) c.-464-34G>A (n.-464-34G>A) c.-185-34G>A (n.-185-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308632G= | CA1304529676 | SCN2A | c.477-34G= (n.477-34G=) n.840-34G= c.476+695G= (n.476+695G=) c.*1000-34G= (n.*1000-34G=) c.81-34G= (n.81-34G=) c.*410-34G= (n.*410-34G=) n.561-34G= n.620-34G= c.18-34G= (n.18-34G=) c.447-34G= (n.447-34G=) c.-464-34G= (n.-464-34G=) c.-185-34G= (n.-185-34G=) | |
| 2 | g.165308634T>C | CA537115568 | SCN2A | c.477-32T>C (n.477-32T>C) n.840-32T>C c.476+697T>C (n.476+697T>C) c.*1000-32T>C (n.*1000-32T>C) c.81-32T>C (n.81-32T>C) c.*410-32T>C (n.*410-32T>C) n.561-32T>C n.620-32T>C c.18-32T>C (n.18-32T>C) c.447-32T>C (n.447-32T>C) c.-464-32T>C (n.-464-32T>C) c.-185-32T>C (n.-185-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308634T= | CA1304529677 | SCN2A | c.477-32T= (n.477-32T=) n.840-32T= c.476+697T= (n.476+697T=) c.*1000-32T= (n.*1000-32T=) c.81-32T= (n.81-32T=) c.*410-32T= (n.*410-32T=) n.561-32T= n.620-32T= c.18-32T= (n.18-32T=) c.447-32T= (n.447-32T=) c.-464-32T= (n.-464-32T=) c.-185-32T= (n.-185-32T=) | |
| 2 | g.165308636T>C | CA1939619 | SCN2A | c.477-30T>C (n.477-30T>C) n.840-30T>C c.476+699T>C (n.476+699T>C) c.*1000-30T>C (n.*1000-30T>C) c.81-30T>C (n.81-30T>C) c.*410-30T>C (n.*410-30T>C) n.561-30T>C n.620-30T>C c.18-30T>C (n.18-30T>C) c.447-30T>C (n.447-30T>C) c.-464-30T>C (n.-464-30T>C) c.-185-30T>C (n.-185-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308636T= | CA1304529678 | SCN2A | c.477-30T= (n.477-30T=) n.840-30T= c.476+699T= (n.476+699T=) c.*1000-30T= (n.*1000-30T=) c.81-30T= (n.81-30T=) c.*410-30T= (n.*410-30T=) n.561-30T= n.620-30T= c.18-30T= (n.18-30T=) c.447-30T= (n.447-30T=) c.-464-30T= (n.-464-30T=) c.-185-30T= (n.-185-30T=) | |
| 2 | g.165308637T>C | CA1939620 | SCN2A | c.477-29T>C (n.477-29T>C) n.840-29T>C c.476+700T>C (n.476+700T>C) c.*1000-29T>C (n.*1000-29T>C) c.81-29T>C (n.81-29T>C) c.*410-29T>C (n.*410-29T>C) n.561-29T>C n.620-29T>C c.18-29T>C (n.18-29T>C) c.447-29T>C (n.447-29T>C) c.-464-29T>C (n.-464-29T>C) c.-185-29T>C (n.-185-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308637T= | CA1304529679 | SCN2A | c.477-29T= (n.477-29T=) n.840-29T= c.476+700T= (n.476+700T=) c.*1000-29T= (n.*1000-29T=) c.81-29T= (n.81-29T=) c.*410-29T= (n.*410-29T=) n.561-29T= n.620-29T= c.18-29T= (n.18-29T=) c.447-29T= (n.447-29T=) c.-464-29T= (n.-464-29T=) c.-185-29T= (n.-185-29T=) | |
| 2 | g.165308640A= | CA1304529680 | SCN2A | c.477-26A= (n.477-26A=) n.840-26A= c.476+703A= (n.476+703A=) c.*1000-26A= (n.*1000-26A=) c.81-26A= (n.81-26A=) c.*410-26A= (n.*410-26A=) n.561-26A= n.620-26A= c.18-26A= (n.18-26A=) c.447-26A= (n.447-26A=) c.-464-26A= (n.-464-26A=) c.-185-26A= (n.-185-26A=) | |
| 2 | g.165308640A>G | CA1939621 | SCN2A | c.477-26A>G (n.477-26A>G) n.840-26A>G c.476+703A>G (n.476+703A>G) c.*1000-26A>G (n.*1000-26A>G) c.81-26A>G (n.81-26A>G) c.*410-26A>G (n.*410-26A>G) n.561-26A>G n.620-26A>G c.18-26A>G (n.18-26A>G) c.447-26A>G (n.447-26A>G) c.-464-26A>G (n.-464-26A>G) c.-185-26A>G (n.-185-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165308640_165308642delinsATG | CA1304529681 | SCN2A | c.477-26_477-24delinsATG (n.477-26_477-24delinsATG) n.840-26_840-24delinsATG c.476+703_476+705delinsATG (n.476+703_476+705delinsATG) c.*1000-26_*1000-24delinsATG (n.*1000-26_*1000-24delinsATG) c.81-26_81-24delinsATG (n.81-26_81-24delinsATG) c.*410-26_*410-24delinsATG (n.*410-26_*410-24delinsATG) n.561-26_561-24delinsATG n.620-26_620-24delinsATG c.18-26_18-24delinsATG (n.18-26_18-24delinsATG) c.447-26_447-24delinsATG (n.447-26_447-24delinsATG) c.-464-26_-464-24delinsATG (n.-464-26_-464-24delinsATG) c.-185-26_-185-24delinsATG (n.-185-26_-185-24delinsATG) | |
| 2 | g.165308641T>C | CA2577142327 | SCN2A | c.477-25T>C (n.477-25T>C) n.840-25T>C c.476+704T>C (n.476+704T>C) c.*1000-25T>C (n.*1000-25T>C) c.81-25T>C (n.81-25T>C) c.*410-25T>C (n.*410-25T>C) n.561-25T>C n.620-25T>C c.18-25T>C (n.18-25T>C) c.447-25T>C (n.447-25T>C) c.-464-25T>C (n.-464-25T>C) c.-185-25T>C (n.-185-25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308643_165308644del | CA760125767 | SCN2A | c.477-23_477-22del (n.477-23_477-22del) n.840-23_840-22del c.476+706_477-708del (n.476+706_477-708del) c.*1000-23_*1000-22del (n.*1000-23_*1000-22del) c.81-23_81-22del (n.81-23_81-22del) c.*410-23_*410-22del (n.*410-23_*410-22del) n.561-23_561-22del n.620-23_620-22del c.18-23_18-22del (n.18-23_18-22del) c.447-23_447-22del (n.447-23_447-22del) c.-464-23_-464-22del (n.-464-23_-464-22del) c.-185-23_-185-22del (n.-185-23_-185-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308642G>A | CA2661736504 | SCN2A | c.477-24G>A (n.477-24G>A) n.840-24G>A c.476+705G>A (n.476+705G>A) c.*1000-24G>A (n.*1000-24G>A) c.81-24G>A (n.81-24G>A) c.*410-24G>A (n.*410-24G>A) n.561-24G>A n.620-24G>A c.18-24G>A (n.18-24G>A) c.447-24G>A (n.447-24G>A) c.-464-24G>A (n.-464-24G>A) c.-185-24G>A (n.-185-24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308643T>C | CA1939622 | SCN2A | c.477-23T>C (n.477-23T>C) n.840-23T>C c.476+706T>C (n.476+706T>C) c.*1000-23T>C (n.*1000-23T>C) c.81-23T>C (n.81-23T>C) c.*410-23T>C (n.*410-23T>C) n.561-23T>C n.620-23T>C c.18-23T>C (n.18-23T>C) c.447-23T>C (n.447-23T>C) c.-464-23T>C (n.-464-23T>C) c.-185-23T>C (n.-185-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308643T>G | CA2661736505 | SCN2A | c.477-23T>G (n.477-23T>G) n.840-23T>G c.476+706T>G (n.476+706T>G) c.*1000-23T>G (n.*1000-23T>G) c.81-23T>G (n.81-23T>G) c.*410-23T>G (n.*410-23T>G) n.561-23T>G n.620-23T>G c.18-23T>G (n.18-23T>G) c.447-23T>G (n.447-23T>G) c.-464-23T>G (n.-464-23T>G) c.-185-23T>G (n.-185-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308643T= | CA1304529682 | SCN2A | c.477-23T= (n.477-23T=) n.840-23T= c.476+706T= (n.476+706T=) c.*1000-23T= (n.*1000-23T=) c.81-23T= (n.81-23T=) c.*410-23T= (n.*410-23T=) n.561-23T= n.620-23T= c.18-23T= (n.18-23T=) c.447-23T= (n.447-23T=) c.-464-23T= (n.-464-23T=) c.-185-23T= (n.-185-23T=) | |
| 2 | g.165308644G>A | CA2577142328 | SCN2A | c.477-22G>A (n.477-22G>A) n.840-22G>A c.477-708G>A (n.477-708G>A) c.*1000-22G>A (n.*1000-22G>A) c.81-22G>A (n.81-22G>A) c.*410-22G>A (n.*410-22G>A) n.561-22G>A n.620-22G>A c.18-22G>A (n.18-22G>A) c.447-22G>A (n.447-22G>A) c.-464-22G>A (n.-464-22G>A) c.-185-22G>A (n.-185-22G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308644G= | CA1304529683 | SCN2A | c.477-22G= (n.477-22G=) n.840-22G= c.477-708G= (n.477-708G=) c.*1000-22G= (n.*1000-22G=) c.81-22G= (n.81-22G=) c.*410-22G= (n.*410-22G=) n.561-22G= n.620-22G= c.18-22G= (n.18-22G=) c.447-22G= (n.447-22G=) c.-464-22G= (n.-464-22G=) c.-185-22G= (n.-185-22G=) | |
| 2 | g.165308644G>T | CA1939623 | SCN2A | c.477-22G>T (n.477-22G>T) n.840-22G>T c.477-708G>T (n.477-708G>T) c.*1000-22G>T (n.*1000-22G>T) c.81-22G>T (n.81-22G>T) c.*410-22G>T (n.*410-22G>T) n.561-22G>T n.620-22G>T c.18-22G>T (n.18-22G>T) c.447-22G>T (n.447-22G>T) c.-464-22G>T (n.-464-22G>T) c.-185-22G>T (n.-185-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308646G>A | CA1939624 | SCN2A | c.477-20G>A (n.477-20G>A) n.840-20G>A c.477-706G>A (n.477-706G>A) c.*1000-20G>A (n.*1000-20G>A) c.81-20G>A (n.81-20G>A) c.*410-20G>A (n.*410-20G>A) n.561-20G>A n.620-20G>A c.18-20G>A (n.18-20G>A) c.447-20G>A (n.447-20G>A) c.-464-20G>A (n.-464-20G>A) c.-185-20G>A (n.-185-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308646G>C | CA1304529685 | SCN2A | c.477-20G>C (n.477-20G>C) n.840-20G>C c.477-706G>C (n.477-706G>C) c.*1000-20G>C (n.*1000-20G>C) c.81-20G>C (n.81-20G>C) c.*410-20G>C (n.*410-20G>C) n.561-20G>C n.620-20G>C c.18-20G>C (n.18-20G>C) c.447-20G>C (n.447-20G>C) c.-464-20G>C (n.-464-20G>C) c.-185-20G>C (n.-185-20G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308646G= | CA1304529684 | SCN2A | c.477-20G= (n.477-20G=) n.840-20G= c.477-706G= (n.477-706G=) c.*1000-20G= (n.*1000-20G=) c.81-20G= (n.81-20G=) c.*410-20G= (n.*410-20G=) n.561-20G= n.620-20G= c.18-20G= (n.18-20G=) c.447-20G= (n.447-20G=) c.-464-20G= (n.-464-20G=) c.-185-20G= (n.-185-20G=) | |
| 2 | g.165308646G>T | CA2577142329 | SCN2A | c.477-20G>T (n.477-20G>T) n.840-20G>T c.477-706G>T (n.477-706G>T) c.*1000-20G>T (n.*1000-20G>T) c.81-20G>T (n.81-20G>T) c.*410-20G>T (n.*410-20G>T) n.561-20G>T n.620-20G>T c.18-20G>T (n.18-20G>T) c.447-20G>T (n.447-20G>T) c.-464-20G>T (n.-464-20G>T) c.-185-20G>T (n.-185-20G>T) | |
| 2 | g.165308647C>A | CA2661736506 | SCN2A | c.477-19C>A (n.477-19C>A) n.840-19C>A c.477-705C>A (n.477-705C>A) c.*1000-19C>A (n.*1000-19C>A) c.81-19C>A (n.81-19C>A) c.*410-19C>A (n.*410-19C>A) n.561-19C>A n.620-19C>A c.18-19C>A (n.18-19C>A) c.447-19C>A (n.447-19C>A) c.-464-19C>A (n.-464-19C>A) c.-185-19C>A (n.-185-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308647C= | CA1304529686 | SCN2A | c.477-19C= (n.477-19C=) n.840-19C= c.477-705C= (n.477-705C=) c.*1000-19C= (n.*1000-19C=) c.81-19C= (n.81-19C=) c.*410-19C= (n.*410-19C=) n.561-19C= n.620-19C= c.18-19C= (n.18-19C=) c.447-19C= (n.447-19C=) c.-464-19C= (n.-464-19C=) c.-185-19C= (n.-185-19C=) | |
| 2 | g.165308647C>G | CA537115573 | SCN2A | c.477-19C>G (n.477-19C>G) n.840-19C>G c.477-705C>G (n.477-705C>G) c.*1000-19C>G (n.*1000-19C>G) c.81-19C>G (n.81-19C>G) c.*410-19C>G (n.*410-19C>G) n.561-19C>G n.620-19C>G c.18-19C>G (n.18-19C>G) c.447-19C>G (n.447-19C>G) c.-464-19C>G (n.-464-19C>G) c.-185-19C>G (n.-185-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308650G>T | CA2661736507 | SCN2A | c.477-16G>T (n.477-16G>T) n.840-16G>T c.477-702G>T (n.477-702G>T) c.*1000-16G>T (n.*1000-16G>T) c.81-16G>T (n.81-16G>T) c.*410-16G>T (n.*410-16G>T) n.561-16G>T n.620-16G>T c.18-16G>T (n.18-16G>T) c.447-16G>T (n.447-16G>T) c.-464-16G>T (n.-464-16G>T) c.-185-16G>T (n.-185-16G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308651G>A | CA2580064205 | SCN2A | c.477-15G>A (n.477-15G>A) n.840-15G>A c.477-701G>A (n.477-701G>A) c.*1000-15G>A (n.*1000-15G>A) c.81-15G>A (n.81-15G>A) c.*410-15G>A (n.*410-15G>A) n.561-15G>A n.620-15G>A c.18-15G>A (n.18-15G>A) c.447-15G>A (n.447-15G>A) c.-464-15G>A (n.-464-15G>A) c.-185-15G>A (n.-185-15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165308651G= | CA1304529687 | SCN2A | c.477-15G= (n.477-15G=) n.840-15G= c.477-701G= (n.477-701G=) c.*1000-15G= (n.*1000-15G=) c.81-15G= (n.81-15G=) c.*410-15G= (n.*410-15G=) n.561-15G= n.620-15G= c.18-15G= (n.18-15G=) c.447-15G= (n.447-15G=) c.-464-15G= (n.-464-15G=) c.-185-15G= (n.-185-15G=) | |
| 2 | g.165308651G>T | CA537115575 | SCN2A | c.477-15G>T (n.477-15G>T) n.840-15G>T c.477-701G>T (n.477-701G>T) c.*1000-15G>T (n.*1000-15G>T) c.81-15G>T (n.81-15G>T) c.*410-15G>T (n.*410-15G>T) n.561-15G>T n.620-15G>T c.18-15G>T (n.18-15G>T) c.447-15G>T (n.447-15G>T) c.-464-15G>T (n.-464-15G>T) c.-185-15G>T (n.-185-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308653T>C | CA59727804 | SCN2A | c.477-13T>C (n.477-13T>C) n.840-13T>C c.477-699T>C (n.477-699T>C) c.*1000-13T>C (n.*1000-13T>C) c.81-13T>C (n.81-13T>C) c.*410-13T>C (n.*410-13T>C) n.561-13T>C n.620-13T>C c.18-13T>C (n.18-13T>C) c.447-13T>C (n.447-13T>C) c.-464-13T>C (n.-464-13T>C) c.-185-13T>C (n.-185-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308653T= | CA1304529688 | SCN2A | c.477-13T= (n.477-13T=) n.840-13T= c.477-699T= (n.477-699T=) c.*1000-13T= (n.*1000-13T=) c.81-13T= (n.81-13T=) c.*410-13T= (n.*410-13T=) n.561-13T= n.620-13T= c.18-13T= (n.18-13T=) c.447-13T= (n.447-13T=) c.-464-13T= (n.-464-13T=) c.-185-13T= (n.-185-13T=) | |
| 2 | g.165308654A>G | CA2661736508 | SCN2A | c.477-12A>G (n.477-12A>G) n.840-12A>G c.477-698A>G (n.477-698A>G) c.*1000-12A>G (n.*1000-12A>G) c.81-12A>G (n.81-12A>G) c.*410-12A>G (n.*410-12A>G) n.561-12A>G n.620-12A>G c.18-12A>G (n.18-12A>G) c.447-12A>G (n.447-12A>G) c.-464-12A>G (n.-464-12A>G) c.-185-12A>G (n.-185-12A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308655T>C | CA2661736509 | SCN2A | c.477-11T>C (n.477-11T>C) n.840-11T>C c.477-697T>C (n.477-697T>C) c.*1000-11T>C (n.*1000-11T>C) c.81-11T>C (n.81-11T>C) c.*410-11T>C (n.*410-11T>C) n.561-11T>C n.620-11T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.447-11T>C (n.447-11T>C) c.-464-11T>C (n.-464-11T>C) c.-185-11T>C (n.-185-11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308659C>T | CA2661736510 | SCN2A | c.477-7C>T (n.477-7C>T) n.840-7C>T c.477-693C>T (n.477-693C>T) c.*1000-7C>T (n.*1000-7C>T) c.81-7C>T (n.81-7C>T) c.*410-7C>T (n.*410-7C>T) n.561-7C>T n.620-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.447-7C>T (n.447-7C>T) c.-464-7C>T (n.-464-7C>T) c.-185-7C>T (n.-185-7C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308661C>T | CA2499215149 | SCN2A | c.477-5C>T (n.477-5C>T) n.840-5C>T c.477-691C>T (n.477-691C>T) c.*1000-5C>T (n.*1000-5C>T) c.81-5C>T (n.81-5C>T) c.*410-5C>T (n.*410-5C>T) n.561-5C>T n.620-5C>T c.18-5C>T (n.18-5C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) c.-464-5C>T (n.-464-5C>T) c.-185-5C>T (n.-185-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308662T>C | CA1939625 | SCN2A | c.477-4T>C (n.477-4T>C) n.840-4T>C c.477-690T>C (n.477-690T>C) c.*1000-4T>C (n.*1000-4T>C) c.81-4T>C (n.81-4T>C) c.*410-4T>C (n.*410-4T>C) n.561-4T>C n.620-4T>C c.18-4T>C (n.18-4T>C) c.447-4T>C (n.447-4T>C) c.-464-4T>C (n.-464-4T>C) c.-185-4T>C (n.-185-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308662T= | CA1304529689 | SCN2A | c.477-4T= (n.477-4T=) n.840-4T= c.477-690T= (n.477-690T=) c.*1000-4T= (n.*1000-4T=) c.81-4T= (n.81-4T=) c.*410-4T= (n.*410-4T=) n.561-4T= n.620-4T= c.18-4T= (n.18-4T=) c.447-4T= (n.447-4T=) c.-464-4T= (n.-464-4T=) c.-185-4T= (n.-185-4T=) | |
| 2 | g.165308663C= | CA1304529690 | SCN2A | c.477-3C= (n.477-3C=) n.840-3C= c.477-689C= (n.477-689C=) c.*1000-3C= (n.*1000-3C=) c.81-3C= (n.81-3C=) c.*410-3C= (n.*410-3C=) n.561-3C= n.620-3C= c.18-3C= (n.18-3C=) c.447-3C= (n.447-3C=) c.-464-3C= (n.-464-3C=) c.-185-3C= (n.-185-3C=) | |
| 2 | g.165308663C>T | CA1304529691 | SCN2A | c.477-3C>T (n.477-3C>T) n.840-3C>T c.477-689C>T (n.477-689C>T) c.*1000-3C>T (n.*1000-3C>T) c.81-3C>T (n.81-3C>T) c.*410-3C>T (n.*410-3C>T) n.561-3C>T n.620-3C>T c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) c.-464-3C>T (n.-464-3C>T) c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308664A= | CA1304529692 | SCN2A | c.477-2A= (n.477-2A=) n.840-2A= c.477-688A= (n.477-688A=) c.*1000-2A= (n.*1000-2A=) c.81-2A= (n.81-2A=) c.*410-2A= (n.*410-2A=) n.561-2A= n.620-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.447-2A= (n.447-2A=) c.-464-2A= (n.-464-2A=) c.-185-2A= (n.-185-2A=) | |
| 2 | g.165308664A>C | CA349015814 | SCN2A | c.477-2A>C (n.477-2A>C) n.840-2A>C c.477-688A>C (n.477-688A>C) c.*1000-2A>C (n.*1000-2A>C) c.81-2A>C (n.81-2A>C) c.*410-2A>C (n.*410-2A>C) n.561-2A>C n.620-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) c.-464-2A>C (n.-464-2A>C) c.-185-2A>C (n.-185-2A>C) | |
| 2 | g.165308664A>G | CA349015815 | SCN2A | c.477-2A>G (n.477-2A>G) n.840-2A>G c.477-688A>G (n.477-688A>G) c.*1000-2A>G (n.*1000-2A>G) c.81-2A>G (n.81-2A>G) c.*410-2A>G (n.*410-2A>G) n.561-2A>G n.620-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) c.-464-2A>G (n.-464-2A>G) c.-185-2A>G (n.-185-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308664A>T | CA349015816 | SCN2A | c.477-2A>T (n.477-2A>T) n.840-2A>T c.477-688A>T (n.477-688A>T) c.*1000-2A>T (n.*1000-2A>T) c.81-2A>T (n.81-2A>T) c.*410-2A>T (n.*410-2A>T) n.561-2A>T n.620-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) c.-464-2A>T (n.-464-2A>T) c.-185-2A>T (n.-185-2A>T) | |
| 2 | g.165308665G>A | CA349015818 | SCN2A | c.477-1G>A (n.477-1G>A) n.840-1G>A c.477-687G>A (n.477-687G>A) c.*1000-1G>A (n.*1000-1G>A) c.81-1G>A (n.81-1G>A) c.*410-1G>A (n.*410-1G>A) n.561-1G>A n.620-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) c.-464-1G>A (n.-464-1G>A) c.-185-1G>A (n.-185-1G>A) | |
| 2 | g.165308665G>C | CA349015821 | SCN2A | c.477-1G>C (n.477-1G>C) n.840-1G>C c.477-687G>C (n.477-687G>C) c.*1000-1G>C (n.*1000-1G>C) c.81-1G>C (n.81-1G>C) c.*410-1G>C (n.*410-1G>C) n.561-1G>C n.620-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) c.-464-1G>C (n.-464-1G>C) c.-185-1G>C (n.-185-1G>C) | |
| 2 | g.165308665G>T | CA349015823 | SCN2A | c.477-1G>T (n.477-1G>T) n.840-1G>T c.477-687G>T (n.477-687G>T) c.*1000-1G>T (n.*1000-1G>T) c.81-1G>T (n.81-1G>T) c.*410-1G>T (n.*410-1G>T) n.561-1G>T n.620-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) c.-464-1G>T (n.-464-1G>T) c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) | |
| 2 | g.165308666G>A | CA1939626 | SCN2A | c.477G>A (p.Glu159=) n.840G>A c.477-686G>A (n.477-686G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.81G>A (p.Glu27=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.561G>A n.620G>A c.18G>A (p.Glu6=) c.447G>A (p.Glu149=) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165308666G>C | CA349015825 | SCN2A | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.840G>C c.477-686G>C (n.477-686G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.*410G>C (n.*410G>C) n.561G>C n.620G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| 2 | g.165308666G= | CA1304529693 | SCN2A | c.477G= (p.Glu159=) n.840G= c.477-686G= (n.477-686G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.81G= (p.Glu27=) c.*410G= (n.*410G=) n.561G= n.620G= c.18G= (p.Glu6=) c.447G= (p.Glu149=) c.-464G= (n.-464G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 2 | g.165308666G>T | CA349015827 | SCN2A | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.840G>T c.477-686G>T (n.477-686G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.*410G>T (n.*410G>T) n.561G>T n.620G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 2 | g.165308667T>A | CA349015832 | SCN2A | c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.841T>A c.477-685T>A (n.477-685T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.562T>A n.621T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308667T>C | CA349015835 | SCN2A | c.478T>C (p.Tyr160His) n.841T>C c.477-685T>C (n.477-685T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.562T>C n.621T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308667T>G | CA349015841 | SCN2A | c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.841T>G c.477-685T>G (n.477-685T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.562T>G n.621T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 2 | g.165308668A>C | CA349015850 | SCN2A | c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.842A>C c.477-684A>C (n.477-684A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.563A>C n.622A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 2 | g.165308668A>G | CA349015849 | SCN2A | c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.842A>G c.477-684A>G (n.477-684A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.563A>G n.622A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308668A>T | CA349015848 | SCN2A | c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.842A>T c.477-684A>T (n.477-684A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.563A>T n.622A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 2 | g.165308669T>A | CA349015851 | SCN2A | c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.843T>A c.477-683T>A (n.477-683T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.564T>A n.623T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 2 | g.165308669T>C | CA429884248 | SCN2A | c.480T>C (p.Tyr160=) n.843T>C c.477-683T>C (n.477-683T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.564T>C n.623T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308669T>G | CA349015852 | SCN2A | c.480T>G (p.Tyr160Ter) n.843T>G c.477-683T>G (n.477-683T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.564T>G n.623T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 2 | g.165308670A= | CA1304529694 | SCN2A | c.481A= (p.Thr161=) n.844A= c.477-682A= (n.477-682A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.85A= (p.Thr29=) c.*414A= (n.*414A=) n.565A= n.624A= c.22A= (p.Thr8=) c.451A= (p.Thr151=) c.-460A= (n.-460A=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 2 | g.165308670A>C | CA349015855 | SCN2A | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.844A>C c.477-682A>C (n.477-682A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.565A>C n.624A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 2 | g.165308670A>G | CA59727805 | SCN2A | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.844A>G c.477-682A>G (n.477-682A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) n.565A>G n.624A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308670A>T | CA349015860 | SCN2A | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.844A>T c.477-682A>T (n.477-682A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) n.565A>T n.624A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308670_165308671insAAT | CA2573133598 | SCN2A | c.481_482insAAT (p.Thr161delinsLysSer) n.844_845insAAT c.477-682_477-681insAAT (n.477-682_477-681insAAT) c.*1004_*1005insAAT (n.*1004_*1005insAAT) c.85_86insAAT (p.Thr29delinsLysSer) c.*414_*415insAAT (n.*414_*415insAAT) n.565_566insAAT n.624_625insAAT c.22_23insAAT (p.Thr8delinsLysSer) c.451_452insAAT (p.Thr151delinsLysSer) c.-460_-459insAAT (n.-460_-459insAAT) c.-181_-180insAAT (n.-181_-180insAAT) | dbSNP |
| 2 | g.165308671C>A | CA349015864 | SCN2A | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.845C>A c.477-681C>A (n.477-681C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) n.566C>A n.625C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308671C>G | CA349015870 | SCN2A | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.845C>G c.477-681C>G (n.477-681C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*415C>G (n.*415C>G) n.566C>G n.625C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 2 | g.165308671C>T | CA349015872 | SCN2A | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.845C>T c.477-681C>T (n.477-681C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) n.566C>T n.625C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| 2 | g.165308671delinsAATT | CA2695196971 | SCN2A | c.482delinsAATT (p.Thr161delinsLysPhe) n.845delinsAATT c.477-681delinsAATT (n.477-681delinsAATT) c.*1005delinsAATT (n.*1005delinsAATT) c.86delinsAATT (p.Thr29delinsLysPhe) c.*415delinsAATT (n.*415delinsAATT) n.566delinsAATT n.625delinsAATT c.23delinsAATT (p.Thr8delinsLysPhe) c.452delinsAATT (p.Thr151delinsLysPhe) c.-459delinsAATT (n.-459delinsAATT) c.-180delinsAATT (n.-180delinsAATT) | ClinVar |
| 2 | g.165308672C>A | CA429884249 | SCN2A | c.483C>A (p.Thr161=) n.846C>A c.477-680C>A (n.477-680C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.87C>A (p.Thr29=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.567C>A n.626C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.453C>A (p.Thr151=) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308672C= | CA1304529695 | SCN2A | c.483C= (p.Thr161=) n.846C= c.477-680C= (n.477-680C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.87C= (p.Thr29=) c.*416C= (n.*416C=) n.567C= n.626C= c.24C= (p.Thr8=) c.453C= (p.Thr151=) c.-458C= (n.-458C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 2 | g.165308672C>G | CA1939627 | SCN2A | c.483C>G (p.Thr161=) n.846C>G c.477-680C>G (n.477-680C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.87C>G (p.Thr29=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.567C>G n.626C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.453C>G (p.Thr151=) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308672C>T | CA429884250 | SCN2A | c.483C>T (p.Thr161=) n.846C>T c.477-680C>T (n.477-680C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.87C>T (p.Thr29=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.567C>T n.626C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.453C>T (p.Thr151=) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308673T>A | CA349015880 | SCN2A | c.484T>A (p.Phe162Ile) n.847T>A c.477-679T>A (n.477-679T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.*417T>A (n.*417T>A) n.568T>A n.627T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 2 | g.165308673T>C | CA349015884 | SCN2A | c.484T>C (p.Phe162Leu) n.847T>C c.477-679T>C (n.477-679T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.*417T>C (n.*417T>C) n.568T>C n.627T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 2 | g.165308673T>G | CA349015887 | SCN2A | c.484T>G (p.Phe162Val) n.847T>G c.477-679T>G (n.477-679T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) c.*417T>G (n.*417T>G) n.568T>G n.627T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 2 | g.165308674T>A | CA349015890 | SCN2A | c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.848T>A c.477-678T>A (n.477-678T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.*418T>A (n.*418T>A) n.569T>A n.628T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 2 | g.165308674T>C | CA349015891 | SCN2A | c.485T>C (p.Phe162Ser) n.848T>C c.477-678T>C (n.477-678T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.*418T>C (n.*418T>C) n.569T>C n.628T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 2 | g.165308674T>G | CA349015895 | SCN2A | c.485T>G (p.Phe162Cys) n.848T>G c.477-678T>G (n.477-678T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.569T>G n.628T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 2 | g.165308675T>A | CA349015905 | SCN2A | c.486T>A (p.Phe162Leu) n.849T>A c.477-677T>A (n.477-677T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.*419T>A (n.*419T>A) n.570T>A n.629T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308675T>C | CA429884251 | SCN2A | c.486T>C (p.Phe162=) n.849T>C c.477-677T>C (n.477-677T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.90T>C (p.Phe30=) c.*419T>C (n.*419T>C) n.570T>C n.629T>C c.27T>C (p.Phe9=) c.456T>C (p.Phe152=) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165308675T>G | CA349015909 | SCN2A | c.486T>G (p.Phe162Leu) n.849T>G c.477-677T>G (n.477-677T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.*419T>G (n.*419T>G) n.570T>G n.629T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 2 | g.165308675T= | CA1304529696 | SCN2A | c.486T= (p.Phe162=) n.849T= c.477-677T= (n.477-677T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.90T= (p.Phe30=) c.*419T= (n.*419T=) n.570T= n.629T= c.27T= (p.Phe9=) c.456T= (p.Phe152=) c.-455T= (n.-455T=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 2 | g.165308676A>C | CA349015914 | SCN2A | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.850A>C c.477-676A>C (n.477-676A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) n.571A>C n.630A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
| 2 | g.165308676A>G | CA349015917 | SCN2A | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.850A>G c.477-676A>G (n.477-676A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.*420A>G (n.*420A>G) n.571A>G n.630A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
| 2 | g.165308676A>T | CA349015921 | SCN2A | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.850A>T c.477-676A>T (n.477-676A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.*420A>T (n.*420A>T) n.571A>T n.630A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
| 2 | g.165308677C>A | CA349015925 | SCN2A | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.851C>A c.477-675C>A (n.477-675C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.*421C>A (n.*421C>A) n.572C>A n.631C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308677C>G | CA349015926 | SCN2A | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.851C>G c.477-675C>G (n.477-675C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) n.572C>G n.631C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 2 | g.165308677C>T | CA349015927 | SCN2A | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.851C>T c.477-675C>T (n.477-675C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.*421C>T (n.*421C>T) n.572C>T n.631C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | |
| 2 | g.165308678A= | CA1304529697 | SCN2A | c.489A= (p.Thr163=) n.852A= c.477-674A= (n.477-674A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.93A= (p.Thr31=) c.*422A= (n.*422A=) n.573A= n.632A= c.30A= (p.Thr10=) c.459A= (p.Thr153=) c.-452A= (n.-452A=) c.-173A= (n.-173A=) | |
| 2 | g.165308678A>C | CA429884252 | SCN2A | c.489A>C (p.Thr163=) n.852A>C c.477-674A>C (n.477-674A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.93A>C (p.Thr31=) c.*422A>C (n.*422A>C) n.573A>C n.632A>C c.30A>C (p.Thr10=) c.459A>C (p.Thr153=) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 2 | g.165308678A>G | CA16603893 | SCN2A | c.489A>G (p.Thr163=) n.852A>G c.477-674A>G (n.477-674A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.93A>G (p.Thr31=) c.*422A>G (n.*422A>G) n.573A>G n.632A>G c.30A>G (p.Thr10=) c.459A>G (p.Thr153=) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308678A>T | CA429884253 | SCN2A | c.489A>T (p.Thr163=) n.852A>T c.477-674A>T (n.477-674A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.93A>T (p.Thr31=) c.*422A>T (n.*422A>T) n.573A>T n.632A>T c.30A>T (p.Thr10=) c.459A>T (p.Thr153=) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 2 | g.165308679G>A | CA349015928 | SCN2A | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.853G>A c.477-673G>A (n.477-673G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) n.574G>A n.633G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
| 2 | g.165308679G>C | CA349015929 | SCN2A | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.853G>C c.477-673G>C (n.477-673G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) n.574G>C n.633G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 2 | g.165308679G= | CA1304529698 | SCN2A | c.490G= (p.Gly164=) n.853G= c.477-673G= (n.477-673G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.94G= (p.Gly32=) c.*423G= (n.*423G=) n.574G= n.633G= c.31G= (p.Gly11=) c.460G= (p.Gly154=) c.-451G= (n.-451G=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 2 | g.165308679G>T | CA349015930 | SCN2A | c.490G>T (p.Gly164Ter) n.853G>T c.477-673G>T (n.477-673G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) n.574G>T n.633G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | dbSNP |