Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165308556del | CA2661736463 | SCN2A | c.477-110del (n.477-110del) n.840-110del c.476+619del (n.476+619del) c.*1000-110del (n.*1000-110del) c.81-110del (n.81-110del) c.*410-110del (n.*410-110del) n.561-110del n.620-110del c.18-110del (n.18-110del) c.447-110del (n.447-110del) c.-464-110del (n.-464-110del) c.-185-110del (n.-185-110del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308555G>A | CA1038788345 | SCN2A | c.477-111G>A (n.477-111G>A) n.840-111G>A c.476+618G>A (n.476+618G>A) c.*1000-111G>A (n.*1000-111G>A) c.81-111G>A (n.81-111G>A) c.*410-111G>A (n.*410-111G>A) n.561-111G>A n.620-111G>A c.18-111G>A (n.18-111G>A) c.447-111G>A (n.447-111G>A) c.-464-111G>A (n.-464-111G>A) c.-185-111G>A (n.-185-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308555G= | CA1304529638 | SCN2A | c.477-111G= (n.477-111G=) n.840-111G= c.476+618G= (n.476+618G=) c.*1000-111G= (n.*1000-111G=) c.81-111G= (n.81-111G=) c.*410-111G= (n.*410-111G=) n.561-111G= n.620-111G= c.18-111G= (n.18-111G=) c.447-111G= (n.447-111G=) c.-464-111G= (n.-464-111G=) c.-185-111G= (n.-185-111G=) | |
2 | g.165308555G>T | CA2661736465 | SCN2A | c.477-111G>T (n.477-111G>T) n.840-111G>T c.476+618G>T (n.476+618G>T) c.*1000-111G>T (n.*1000-111G>T) c.81-111G>T (n.81-111G>T) c.*410-111G>T (n.*410-111G>T) n.561-111G>T n.620-111G>T c.18-111G>T (n.18-111G>T) c.447-111G>T (n.447-111G>T) c.-464-111G>T (n.-464-111G>T) c.-185-111G>T (n.-185-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308556G>A | CA2661736466 | SCN2A | c.477-110G>A (n.477-110G>A) n.840-110G>A c.476+619G>A (n.476+619G>A) c.*1000-110G>A (n.*1000-110G>A) c.81-110G>A (n.81-110G>A) c.*410-110G>A (n.*410-110G>A) n.561-110G>A n.620-110G>A c.18-110G>A (n.18-110G>A) c.447-110G>A (n.447-110G>A) c.-464-110G>A (n.-464-110G>A) c.-185-110G>A (n.-185-110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308556G>C | CA1304529640 | SCN2A | c.477-110G>C (n.477-110G>C) n.840-110G>C c.476+619G>C (n.476+619G>C) c.*1000-110G>C (n.*1000-110G>C) c.81-110G>C (n.81-110G>C) c.*410-110G>C (n.*410-110G>C) n.561-110G>C n.620-110G>C c.18-110G>C (n.18-110G>C) c.447-110G>C (n.447-110G>C) c.-464-110G>C (n.-464-110G>C) c.-185-110G>C (n.-185-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308556G= | CA1304529639 | SCN2A | c.477-110G= (n.477-110G=) n.840-110G= c.476+619G= (n.476+619G=) c.*1000-110G= (n.*1000-110G=) c.81-110G= (n.81-110G=) c.*410-110G= (n.*410-110G=) n.561-110G= n.620-110G= c.18-110G= (n.18-110G=) c.447-110G= (n.447-110G=) c.-464-110G= (n.-464-110G=) c.-185-110G= (n.-185-110G=) | |
2 | g.165308556G>T | CA59727754 | SCN2A | c.477-110G>T (n.477-110G>T) n.840-110G>T c.476+619G>T (n.476+619G>T) c.*1000-110G>T (n.*1000-110G>T) c.81-110G>T (n.81-110G>T) c.*410-110G>T (n.*410-110G>T) n.561-110G>T n.620-110G>T c.18-110G>T (n.18-110G>T) c.447-110G>T (n.447-110G>T) c.-464-110G>T (n.-464-110G>T) c.-185-110G>T (n.-185-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308557A>G | CA2661736467 | SCN2A | c.477-109A>G (n.477-109A>G) n.840-109A>G c.476+620A>G (n.476+620A>G) c.*1000-109A>G (n.*1000-109A>G) c.81-109A>G (n.81-109A>G) c.*410-109A>G (n.*410-109A>G) n.561-109A>G n.620-109A>G c.18-109A>G (n.18-109A>G) c.447-109A>G (n.447-109A>G) c.-464-109A>G (n.-464-109A>G) c.-185-109A>G (n.-185-109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308558C>A | CA2661736468 | SCN2A | c.477-108C>A (n.477-108C>A) n.840-108C>A c.476+621C>A (n.476+621C>A) c.*1000-108C>A (n.*1000-108C>A) c.81-108C>A (n.81-108C>A) c.*410-108C>A (n.*410-108C>A) n.561-108C>A n.620-108C>A c.18-108C>A (n.18-108C>A) c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.-464-108C>A (n.-464-108C>A) c.-185-108C>A (n.-185-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308558C= | CA1304529641 | SCN2A | c.477-108C= (n.477-108C=) n.840-108C= c.476+621C= (n.476+621C=) c.*1000-108C= (n.*1000-108C=) c.81-108C= (n.81-108C=) c.*410-108C= (n.*410-108C=) n.561-108C= n.620-108C= c.18-108C= (n.18-108C=) c.447-108C= (n.447-108C=) c.-464-108C= (n.-464-108C=) c.-185-108C= (n.-185-108C=) | |
2 | g.165308558C>G | CA760125715 | SCN2A | c.477-108C>G (n.477-108C>G) n.840-108C>G c.476+621C>G (n.476+621C>G) c.*1000-108C>G (n.*1000-108C>G) c.81-108C>G (n.81-108C>G) c.*410-108C>G (n.*410-108C>G) n.561-108C>G n.620-108C>G c.18-108C>G (n.18-108C>G) c.447-108C>G (n.447-108C>G) c.-464-108C>G (n.-464-108C>G) c.-185-108C>G (n.-185-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308558C>T | CA2558716314 | SCN2A | c.477-108C>T (n.477-108C>T) n.840-108C>T c.476+621C>T (n.476+621C>T) c.*1000-108C>T (n.*1000-108C>T) c.81-108C>T (n.81-108C>T) c.*410-108C>T (n.*410-108C>T) n.561-108C>T n.620-108C>T c.18-108C>T (n.18-108C>T) c.447-108C>T (n.447-108C>T) c.-464-108C>T (n.-464-108C>T) c.-185-108C>T (n.-185-108C>T) | |
2 | g.165308559C>A | CA2661736469 | SCN2A | c.477-107C>A (n.477-107C>A) n.840-107C>A c.476+622C>A (n.476+622C>A) c.*1000-107C>A (n.*1000-107C>A) c.81-107C>A (n.81-107C>A) c.*410-107C>A (n.*410-107C>A) n.561-107C>A n.620-107C>A c.18-107C>A (n.18-107C>A) c.447-107C>A (n.447-107C>A) c.-464-107C>A (n.-464-107C>A) c.-185-107C>A (n.-185-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308559C>T | CA2661736470 | SCN2A | c.477-107C>T (n.477-107C>T) n.840-107C>T c.476+622C>T (n.476+622C>T) c.*1000-107C>T (n.*1000-107C>T) c.81-107C>T (n.81-107C>T) c.*410-107C>T (n.*410-107C>T) n.561-107C>T n.620-107C>T c.18-107C>T (n.18-107C>T) c.447-107C>T (n.447-107C>T) c.-464-107C>T (n.-464-107C>T) c.-185-107C>T (n.-185-107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308561A>G | CA2661736471 | SCN2A | c.477-105A>G (n.477-105A>G) n.840-105A>G c.476+624A>G (n.476+624A>G) c.*1000-105A>G (n.*1000-105A>G) c.81-105A>G (n.81-105A>G) c.*410-105A>G (n.*410-105A>G) n.561-105A>G n.620-105A>G c.18-105A>G (n.18-105A>G) c.447-105A>G (n.447-105A>G) c.-464-105A>G (n.-464-105A>G) c.-185-105A>G (n.-185-105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308562C>A | CA2661736473 | SCN2A | c.477-104C>A (n.477-104C>A) n.840-104C>A c.476+625C>A (n.476+625C>A) c.*1000-104C>A (n.*1000-104C>A) c.81-104C>A (n.81-104C>A) c.*410-104C>A (n.*410-104C>A) n.561-104C>A n.620-104C>A c.18-104C>A (n.18-104C>A) c.447-104C>A (n.447-104C>A) c.-464-104C>A (n.-464-104C>A) c.-185-104C>A (n.-185-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308562C>T | CA2661736472 | SCN2A | c.477-104C>T (n.477-104C>T) n.840-104C>T c.476+625C>T (n.476+625C>T) c.*1000-104C>T (n.*1000-104C>T) c.81-104C>T (n.81-104C>T) c.*410-104C>T (n.*410-104C>T) n.561-104C>T n.620-104C>T c.18-104C>T (n.18-104C>T) c.447-104C>T (n.447-104C>T) c.-464-104C>T (n.-464-104C>T) c.-185-104C>T (n.-185-104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308563C>A | CA2539800566 | SCN2A | c.477-103C>A (n.477-103C>A) n.840-103C>A c.476+626C>A (n.476+626C>A) c.*1000-103C>A (n.*1000-103C>A) c.81-103C>A (n.81-103C>A) c.*410-103C>A (n.*410-103C>A) n.561-103C>A n.620-103C>A c.18-103C>A (n.18-103C>A) c.447-103C>A (n.447-103C>A) c.-464-103C>A (n.-464-103C>A) c.-185-103C>A (n.-185-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308563C>G | CA2661736474 | SCN2A | c.477-103C>G (n.477-103C>G) n.840-103C>G c.476+626C>G (n.476+626C>G) c.*1000-103C>G (n.*1000-103C>G) c.81-103C>G (n.81-103C>G) c.*410-103C>G (n.*410-103C>G) n.561-103C>G n.620-103C>G c.18-103C>G (n.18-103C>G) c.447-103C>G (n.447-103C>G) c.-464-103C>G (n.-464-103C>G) c.-185-103C>G (n.-185-103C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308564T>C | CA2661736475 | SCN2A | c.477-102T>C (n.477-102T>C) n.840-102T>C c.476+627T>C (n.476+627T>C) c.*1000-102T>C (n.*1000-102T>C) c.81-102T>C (n.81-102T>C) c.*410-102T>C (n.*410-102T>C) n.561-102T>C n.620-102T>C c.18-102T>C (n.18-102T>C) c.447-102T>C (n.447-102T>C) c.-464-102T>C (n.-464-102T>C) c.-185-102T>C (n.-185-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308569G>T | CA2661736476 | SCN2A | c.477-97G>T (n.477-97G>T) n.840-97G>T c.476+632G>T (n.476+632G>T) c.*1000-97G>T (n.*1000-97G>T) c.81-97G>T (n.81-97G>T) c.*410-97G>T (n.*410-97G>T) n.561-97G>T n.620-97G>T c.18-97G>T (n.18-97G>T) c.447-97G>T (n.447-97G>T) c.-464-97G>T (n.-464-97G>T) c.-185-97G>T (n.-185-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308570T>C | CA59727756 | SCN2A | c.477-96T>C (n.477-96T>C) n.840-96T>C c.476+633T>C (n.476+633T>C) c.*1000-96T>C (n.*1000-96T>C) c.81-96T>C (n.81-96T>C) c.*410-96T>C (n.*410-96T>C) n.561-96T>C n.620-96T>C c.18-96T>C (n.18-96T>C) c.447-96T>C (n.447-96T>C) c.-464-96T>C (n.-464-96T>C) c.-185-96T>C (n.-185-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308570T= | CA1304529642 | SCN2A | c.477-96T= (n.477-96T=) n.840-96T= c.476+633T= (n.476+633T=) c.*1000-96T= (n.*1000-96T=) c.81-96T= (n.81-96T=) c.*410-96T= (n.*410-96T=) n.561-96T= n.620-96T= c.18-96T= (n.18-96T=) c.447-96T= (n.447-96T=) c.-464-96T= (n.-464-96T=) c.-185-96T= (n.-185-96T=) | |
2 | g.165308571G>A | CA2505969264 | SCN2A | c.477-95G>A (n.477-95G>A) n.840-95G>A c.476+634G>A (n.476+634G>A) c.*1000-95G>A (n.*1000-95G>A) c.81-95G>A (n.81-95G>A) c.*410-95G>A (n.*410-95G>A) n.561-95G>A n.620-95G>A c.18-95G>A (n.18-95G>A) c.447-95G>A (n.447-95G>A) c.-464-95G>A (n.-464-95G>A) c.-185-95G>A (n.-185-95G>A) | |
2 | g.165308572T>G | CA760125722 | SCN2A | c.477-94T>G (n.477-94T>G) n.840-94T>G c.476+635T>G (n.476+635T>G) c.*1000-94T>G (n.*1000-94T>G) c.81-94T>G (n.81-94T>G) c.*410-94T>G (n.*410-94T>G) n.561-94T>G n.620-94T>G c.18-94T>G (n.18-94T>G) c.447-94T>G (n.447-94T>G) c.-464-94T>G (n.-464-94T>G) c.-185-94T>G (n.-185-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308572T= | CA1304529643 | SCN2A | c.477-94T= (n.477-94T=) n.840-94T= c.476+635T= (n.476+635T=) c.*1000-94T= (n.*1000-94T=) c.81-94T= (n.81-94T=) c.*410-94T= (n.*410-94T=) n.561-94T= n.620-94T= c.18-94T= (n.18-94T=) c.447-94T= (n.447-94T=) c.-464-94T= (n.-464-94T=) c.-185-94T= (n.-185-94T=) | |
2 | g.165308573C>T | CA2661736477 | SCN2A | c.477-93C>T (n.477-93C>T) n.840-93C>T c.476+636C>T (n.476+636C>T) c.*1000-93C>T (n.*1000-93C>T) c.81-93C>T (n.81-93C>T) c.*410-93C>T (n.*410-93C>T) n.561-93C>T n.620-93C>T c.18-93C>T (n.18-93C>T) c.447-93C>T (n.447-93C>T) c.-464-93C>T (n.-464-93C>T) c.-185-93C>T (n.-185-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308575A= | CA1304529644 | SCN2A | c.477-91A= (n.477-91A=) n.840-91A= c.476+638A= (n.476+638A=) c.*1000-91A= (n.*1000-91A=) c.81-91A= (n.81-91A=) c.*410-91A= (n.*410-91A=) n.561-91A= n.620-91A= c.18-91A= (n.18-91A=) c.447-91A= (n.447-91A=) c.-464-91A= (n.-464-91A=) c.-185-91A= (n.-185-91A=) | |
2 | g.165308575A>C | CA1038788356 | SCN2A | c.477-91A>C (n.477-91A>C) n.840-91A>C c.476+638A>C (n.476+638A>C) c.*1000-91A>C (n.*1000-91A>C) c.81-91A>C (n.81-91A>C) c.*410-91A>C (n.*410-91A>C) n.561-91A>C n.620-91A>C c.18-91A>C (n.18-91A>C) c.447-91A>C (n.447-91A>C) c.-464-91A>C (n.-464-91A>C) c.-185-91A>C (n.-185-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A= | CA1304529645 | SCN2A | c.477-90A= (n.477-90A=) n.840-90A= c.476+639A= (n.476+639A=) c.*1000-90A= (n.*1000-90A=) c.81-90A= (n.81-90A=) c.*410-90A= (n.*410-90A=) n.561-90A= n.620-90A= c.18-90A= (n.18-90A=) c.447-90A= (n.447-90A=) c.-464-90A= (n.-464-90A=) c.-185-90A= (n.-185-90A=) | |
2 | g.165308576A>C | CA59727760 | SCN2A | c.477-90A>C (n.477-90A>C) n.840-90A>C c.476+639A>C (n.476+639A>C) c.*1000-90A>C (n.*1000-90A>C) c.81-90A>C (n.81-90A>C) c.*410-90A>C (n.*410-90A>C) n.561-90A>C n.620-90A>C c.18-90A>C (n.18-90A>C) c.447-90A>C (n.447-90A>C) c.-464-90A>C (n.-464-90A>C) c.-185-90A>C (n.-185-90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A>G | CA2661736478 | SCN2A | c.477-90A>G (n.477-90A>G) n.840-90A>G c.476+639A>G (n.476+639A>G) c.*1000-90A>G (n.*1000-90A>G) c.81-90A>G (n.81-90A>G) c.*410-90A>G (n.*410-90A>G) n.561-90A>G n.620-90A>G c.18-90A>G (n.18-90A>G) c.447-90A>G (n.447-90A>G) c.-464-90A>G (n.-464-90A>G) c.-185-90A>G (n.-185-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308576_165308577delinsAT | CA1304529646 | SCN2A | c.477-90_477-89delinsAT (n.477-90_477-89delinsAT) n.840-90_840-89delinsAT c.476+639_476+640delinsAT (n.476+639_476+640delinsAT) c.*1000-90_*1000-89delinsAT (n.*1000-90_*1000-89delinsAT) c.81-90_81-89delinsAT (n.81-90_81-89delinsAT) c.*410-90_*410-89delinsAT (n.*410-90_*410-89delinsAT) n.561-90_561-89delinsAT n.620-90_620-89delinsAT c.18-90_18-89delinsAT (n.18-90_18-89delinsAT) c.447-90_447-89delinsAT (n.447-90_447-89delinsAT) c.-464-90_-464-89delinsAT (n.-464-90_-464-89delinsAT) c.-185-90_-185-89delinsAT (n.-185-90_-185-89delinsAT) | |
2 | g.165308581del | CA1038788359 | SCN2A | c.477-85del (n.477-85del) n.840-85del c.476+644del (n.476+644del) c.*1000-85del (n.*1000-85del) c.81-85del (n.81-85del) c.*410-85del (n.*410-85del) n.561-85del n.620-85del c.18-85del (n.18-85del) c.447-85del (n.447-85del) c.-464-85del (n.-464-85del) c.-185-85del (n.-185-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>A | CA1038788364 | SCN2A | c.477-88T>A (n.477-88T>A) n.840-88T>A c.476+641T>A (n.476+641T>A) c.*1000-88T>A (n.*1000-88T>A) c.81-88T>A (n.81-88T>A) c.*410-88T>A (n.*410-88T>A) n.561-88T>A n.620-88T>A c.18-88T>A (n.18-88T>A) c.447-88T>A (n.447-88T>A) c.-464-88T>A (n.-464-88T>A) c.-185-88T>A (n.-185-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>C | CA2661736479 | SCN2A | c.477-88T>C (n.477-88T>C) n.840-88T>C c.476+641T>C (n.476+641T>C) c.*1000-88T>C (n.*1000-88T>C) c.81-88T>C (n.81-88T>C) c.*410-88T>C (n.*410-88T>C) n.561-88T>C n.620-88T>C c.18-88T>C (n.18-88T>C) c.447-88T>C (n.447-88T>C) c.-464-88T>C (n.-464-88T>C) c.-185-88T>C (n.-185-88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308578T= | CA1304529647 | SCN2A | c.477-88T= (n.477-88T=) n.840-88T= c.476+641T= (n.476+641T=) c.*1000-88T= (n.*1000-88T=) c.81-88T= (n.81-88T=) c.*410-88T= (n.*410-88T=) n.561-88T= n.620-88T= c.18-88T= (n.18-88T=) c.447-88T= (n.447-88T=) c.-464-88T= (n.-464-88T=) c.-185-88T= (n.-185-88T=) | |
2 | g.165308582_165308590del | CA2661736480 | SCN2A | c.477-84_477-76del (n.477-84_477-76del) n.840-84_840-76del c.476+645_476+653del (n.476+645_476+653del) c.*1000-84_*1000-76del (n.*1000-84_*1000-76del) c.81-84_81-76del (n.81-84_81-76del) c.*410-84_*410-76del (n.*410-84_*410-76del) n.561-84_561-76del n.620-84_620-76del c.18-84_18-76del (n.18-84_18-76del) c.447-84_447-76del (n.447-84_447-76del) c.-464-84_-464-76del (n.-464-84_-464-76del) c.-185-84_-185-76del (n.-185-84_-185-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582del | CA2661736482 | SCN2A | c.477-84del (n.477-84del) n.840-84del c.476+645del (n.476+645del) c.*1000-84del (n.*1000-84del) c.81-84del (n.81-84del) c.*410-84del (n.*410-84del) n.561-84del n.620-84del c.18-84del (n.18-84del) c.447-84del (n.447-84del) c.-464-84del (n.-464-84del) c.-185-84del (n.-185-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>A | CA2661736483 | SCN2A | c.477-84G>A (n.477-84G>A) n.840-84G>A c.476+645G>A (n.476+645G>A) c.*1000-84G>A (n.*1000-84G>A) c.81-84G>A (n.81-84G>A) c.*410-84G>A (n.*410-84G>A) n.561-84G>A n.620-84G>A c.18-84G>A (n.18-84G>A) c.447-84G>A (n.447-84G>A) c.-464-84G>A (n.-464-84G>A) c.-185-84G>A (n.-185-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>C | CA2661736481 | SCN2A | c.477-84G>C (n.477-84G>C) n.840-84G>C c.476+645G>C (n.476+645G>C) c.*1000-84G>C (n.*1000-84G>C) c.81-84G>C (n.81-84G>C) c.*410-84G>C (n.*410-84G>C) n.561-84G>C n.620-84G>C c.18-84G>C (n.18-84G>C) c.447-84G>C (n.447-84G>C) c.-464-84G>C (n.-464-84G>C) c.-185-84G>C (n.-185-84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G= | CA1304529648 | SCN2A | c.477-84G= (n.477-84G=) n.840-84G= c.476+645G= (n.476+645G=) c.*1000-84G= (n.*1000-84G=) c.81-84G= (n.81-84G=) c.*410-84G= (n.*410-84G=) n.561-84G= n.620-84G= c.18-84G= (n.18-84G=) c.447-84G= (n.447-84G=) c.-464-84G= (n.-464-84G=) c.-185-84G= (n.-185-84G=) | |
2 | g.165308582G>T | CA1304529649 | SCN2A | c.477-84G>T (n.477-84G>T) n.840-84G>T c.476+645G>T (n.476+645G>T) c.*1000-84G>T (n.*1000-84G>T) c.81-84G>T (n.81-84G>T) c.*410-84G>T (n.*410-84G>T) n.561-84G>T n.620-84G>T c.18-84G>T (n.18-84G>T) c.447-84G>T (n.447-84G>T) c.-464-84G>T (n.-464-84G>T) c.-185-84G>T (n.-185-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308585T>G | CA2753007121 | SCN2A | c.477-81T>G (n.477-81T>G) n.840-81T>G c.476+648T>G (n.476+648T>G) c.*1000-81T>G (n.*1000-81T>G) c.81-81T>G (n.81-81T>G) c.*410-81T>G (n.*410-81T>G) n.561-81T>G n.620-81T>G c.18-81T>G (n.18-81T>G) c.447-81T>G (n.447-81T>G) c.-464-81T>G (n.-464-81T>G) c.-185-81T>G (n.-185-81T>G) | |
2 | g.165308586G>A | CA2577142322 | SCN2A | c.477-80G>A (n.477-80G>A) n.840-80G>A c.476+649G>A (n.476+649G>A) c.*1000-80G>A (n.*1000-80G>A) c.81-80G>A (n.81-80G>A) c.*410-80G>A (n.*410-80G>A) n.561-80G>A n.620-80G>A c.18-80G>A (n.18-80G>A) c.447-80G>A (n.447-80G>A) c.-464-80G>A (n.-464-80G>A) c.-185-80G>A (n.-185-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308586G= | CA1304529650 | SCN2A | c.477-80G= (n.477-80G=) n.840-80G= c.476+649G= (n.476+649G=) c.*1000-80G= (n.*1000-80G=) c.81-80G= (n.81-80G=) c.*410-80G= (n.*410-80G=) n.561-80G= n.620-80G= c.18-80G= (n.18-80G=) c.447-80G= (n.447-80G=) c.-464-80G= (n.-464-80G=) c.-185-80G= (n.-185-80G=) | |
2 | g.165308586G>T | CA1304529651 | SCN2A | c.477-80G>T (n.477-80G>T) n.840-80G>T c.476+649G>T (n.476+649G>T) c.*1000-80G>T (n.*1000-80G>T) c.81-80G>T (n.81-80G>T) c.*410-80G>T (n.*410-80G>T) n.561-80G>T n.620-80G>T c.18-80G>T (n.18-80G>T) c.447-80G>T (n.447-80G>T) c.-464-80G>T (n.-464-80G>T) c.-185-80G>T (n.-185-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308587C>A | CA2661736485 | SCN2A | c.477-79C>A (n.477-79C>A) n.840-79C>A c.476+650C>A (n.476+650C>A) c.*1000-79C>A (n.*1000-79C>A) c.81-79C>A (n.81-79C>A) c.*410-79C>A (n.*410-79C>A) n.561-79C>A n.620-79C>A c.18-79C>A (n.18-79C>A) c.447-79C>A (n.447-79C>A) c.-464-79C>A (n.-464-79C>A) c.-185-79C>A (n.-185-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308587C= | CA1304529652 | SCN2A | c.477-79C= (n.477-79C=) n.840-79C= c.476+650C= (n.476+650C=) c.*1000-79C= (n.*1000-79C=) c.81-79C= (n.81-79C=) c.*410-79C= (n.*410-79C=) n.561-79C= n.620-79C= c.18-79C= (n.18-79C=) c.447-79C= (n.447-79C=) c.-464-79C= (n.-464-79C=) c.-185-79C= (n.-185-79C=) | |
2 | g.165308587C>G | CA2661736484 | SCN2A | c.477-79C>G (n.477-79C>G) n.840-79C>G c.476+650C>G (n.476+650C>G) c.*1000-79C>G (n.*1000-79C>G) c.81-79C>G (n.81-79C>G) c.*410-79C>G (n.*410-79C>G) n.561-79C>G n.620-79C>G c.18-79C>G (n.18-79C>G) c.447-79C>G (n.447-79C>G) c.-464-79C>G (n.-464-79C>G) c.-185-79C>G (n.-185-79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308587C>T | CA1304529653 | SCN2A | c.477-79C>T (n.477-79C>T) n.840-79C>T c.476+650C>T (n.476+650C>T) c.*1000-79C>T (n.*1000-79C>T) c.81-79C>T (n.81-79C>T) c.*410-79C>T (n.*410-79C>T) n.561-79C>T n.620-79C>T c.18-79C>T (n.18-79C>T) c.447-79C>T (n.447-79C>T) c.-464-79C>T (n.-464-79C>T) c.-185-79C>T (n.-185-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308588T>C | CA2577142323 | SCN2A | c.477-78T>C (n.477-78T>C) n.840-78T>C c.476+651T>C (n.476+651T>C) c.*1000-78T>C (n.*1000-78T>C) c.81-78T>C (n.81-78T>C) c.*410-78T>C (n.*410-78T>C) n.561-78T>C n.620-78T>C c.18-78T>C (n.18-78T>C) c.447-78T>C (n.447-78T>C) c.-464-78T>C (n.-464-78T>C) c.-185-78T>C (n.-185-78T>C) | |
2 | g.165308589G= | CA1304529654 | SCN2A | c.477-77G= (n.477-77G=) n.840-77G= c.476+652G= (n.476+652G=) c.*1000-77G= (n.*1000-77G=) c.81-77G= (n.81-77G=) c.*410-77G= (n.*410-77G=) n.561-77G= n.620-77G= c.18-77G= (n.18-77G=) c.447-77G= (n.447-77G=) c.-464-77G= (n.-464-77G=) c.-185-77G= (n.-185-77G=) | |
2 | g.165308589G>T | CA1304529655 | SCN2A | c.477-77G>T (n.477-77G>T) n.840-77G>T c.476+652G>T (n.476+652G>T) c.*1000-77G>T (n.*1000-77G>T) c.81-77G>T (n.81-77G>T) c.*410-77G>T (n.*410-77G>T) n.561-77G>T n.620-77G>T c.18-77G>T (n.18-77G>T) c.447-77G>T (n.447-77G>T) c.-464-77G>T (n.-464-77G>T) c.-185-77G>T (n.-185-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308593A= | CA1304529656 | SCN2A | c.477-73A= (n.477-73A=) n.840-73A= c.476+656A= (n.476+656A=) c.*1000-73A= (n.*1000-73A=) c.81-73A= (n.81-73A=) c.*410-73A= (n.*410-73A=) n.561-73A= n.620-73A= c.18-73A= (n.18-73A=) c.447-73A= (n.447-73A=) c.-464-73A= (n.-464-73A=) c.-185-73A= (n.-185-73A=) | |
2 | g.165308593A>G | CA1304529657 | SCN2A | c.477-73A>G (n.477-73A>G) n.840-73A>G c.476+656A>G (n.476+656A>G) c.*1000-73A>G (n.*1000-73A>G) c.81-73A>G (n.81-73A>G) c.*410-73A>G (n.*410-73A>G) n.561-73A>G n.620-73A>G c.18-73A>G (n.18-73A>G) c.447-73A>G (n.447-73A>G) c.-464-73A>G (n.-464-73A>G) c.-185-73A>G (n.-185-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308594del | CA2661736486 | SCN2A | c.477-72del (n.477-72del) n.840-72del c.476+657del (n.476+657del) c.*1000-72del (n.*1000-72del) c.81-72del (n.81-72del) c.*410-72del (n.*410-72del) n.561-72del n.620-72del c.18-72del (n.18-72del) c.447-72del (n.447-72del) c.-464-72del (n.-464-72del) c.-185-72del (n.-185-72del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308594T>C | CA1304529659 | SCN2A | c.477-72T>C (n.477-72T>C) n.840-72T>C c.476+657T>C (n.476+657T>C) c.*1000-72T>C (n.*1000-72T>C) c.81-72T>C (n.81-72T>C) c.*410-72T>C (n.*410-72T>C) n.561-72T>C n.620-72T>C c.18-72T>C (n.18-72T>C) c.447-72T>C (n.447-72T>C) c.-464-72T>C (n.-464-72T>C) c.-185-72T>C (n.-185-72T>C) | dbSNP |
2 | g.165308594T= | CA1304529658 | SCN2A | c.477-72T= (n.477-72T=) n.840-72T= c.476+657T= (n.476+657T=) c.*1000-72T= (n.*1000-72T=) c.81-72T= (n.81-72T=) c.*410-72T= (n.*410-72T=) n.561-72T= n.620-72T= c.18-72T= (n.18-72T=) c.447-72T= (n.447-72T=) c.-464-72T= (n.-464-72T=) c.-185-72T= (n.-185-72T=) | |
2 | g.165308595G>A | CA537115556 | SCN2A | c.477-71G>A (n.477-71G>A) n.840-71G>A c.476+658G>A (n.476+658G>A) c.*1000-71G>A (n.*1000-71G>A) c.81-71G>A (n.81-71G>A) c.*410-71G>A (n.*410-71G>A) n.561-71G>A n.620-71G>A c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.447-71G>A (n.447-71G>A) c.-464-71G>A (n.-464-71G>A) c.-185-71G>A (n.-185-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308595G= | CA1304529660 | SCN2A | c.477-71G= (n.477-71G=) n.840-71G= c.476+658G= (n.476+658G=) c.*1000-71G= (n.*1000-71G=) c.81-71G= (n.81-71G=) c.*410-71G= (n.*410-71G=) n.561-71G= n.620-71G= c.18-71G= (n.18-71G=) c.447-71G= (n.447-71G=) c.-464-71G= (n.-464-71G=) c.-185-71G= (n.-185-71G=) | |
2 | g.165308595_165308596insACACA | CA2661736487 | SCN2A | c.477-71_477-70insACACA (n.477-71_477-70insACACA) n.840-71_840-70insACACA c.476+658_476+659insACACA (n.476+658_476+659insACACA) c.*1000-71_*1000-70insACACA (n.*1000-71_*1000-70insACACA) c.81-71_81-70insACACA (n.81-71_81-70insACACA) c.*410-71_*410-70insACACA (n.*410-71_*410-70insACACA) n.561-71_561-70insACACA n.620-71_620-70insACACA c.18-71_18-70insACACA (n.18-71_18-70insACACA) c.447-71_447-70insACACA (n.447-71_447-70insACACA) c.-464-71_-464-70insACACA (n.-464-71_-464-70insACACA) c.-185-71_-185-70insACACA (n.-185-71_-185-70insACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.165308596T>G | CA2661736488 | SCN2A | c.477-70T>G (n.477-70T>G) n.840-70T>G c.476+659T>G (n.476+659T>G) c.*1000-70T>G (n.*1000-70T>G) c.81-70T>G (n.81-70T>G) c.*410-70T>G (n.*410-70T>G) n.561-70T>G n.620-70T>G c.18-70T>G (n.18-70T>G) c.447-70T>G (n.447-70T>G) c.-464-70T>G (n.-464-70T>G) c.-185-70T>G (n.-185-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308597C>A | CA2519645107 | SCN2A | c.477-69C>A (n.477-69C>A) n.840-69C>A c.476+660C>A (n.476+660C>A) c.*1000-69C>A (n.*1000-69C>A) c.81-69C>A (n.81-69C>A) c.*410-69C>A (n.*410-69C>A) n.561-69C>A n.620-69C>A c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.447-69C>A (n.447-69C>A) c.-464-69C>A (n.-464-69C>A) c.-185-69C>A (n.-185-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308598A= | CA1304529661 | SCN2A | c.477-68A= (n.477-68A=) n.840-68A= c.476+661A= (n.476+661A=) c.*1000-68A= (n.*1000-68A=) c.81-68A= (n.81-68A=) c.*410-68A= (n.*410-68A=) n.561-68A= n.620-68A= c.18-68A= (n.18-68A=) c.447-68A= (n.447-68A=) c.-464-68A= (n.-464-68A=) c.-185-68A= (n.-185-68A=) | |
2 | g.165308598A>G | CA537115557 | SCN2A | c.477-68A>G (n.477-68A>G) n.840-68A>G c.476+661A>G (n.476+661A>G) c.*1000-68A>G (n.*1000-68A>G) c.81-68A>G (n.81-68A>G) c.*410-68A>G (n.*410-68A>G) n.561-68A>G n.620-68A>G c.18-68A>G (n.18-68A>G) c.447-68A>G (n.447-68A>G) c.-464-68A>G (n.-464-68A>G) c.-185-68A>G (n.-185-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308599T>A | CA760125733 | SCN2A | c.477-67T>A (n.477-67T>A) n.840-67T>A c.476+662T>A (n.476+662T>A) c.*1000-67T>A (n.*1000-67T>A) c.81-67T>A (n.81-67T>A) c.*410-67T>A (n.*410-67T>A) n.561-67T>A n.620-67T>A c.18-67T>A (n.18-67T>A) c.447-67T>A (n.447-67T>A) c.-464-67T>A (n.-464-67T>A) c.-185-67T>A (n.-185-67T>A) | dbSNP |
2 | g.165308599T>C | CA2661736489 | SCN2A | c.477-67T>C (n.477-67T>C) n.840-67T>C c.476+662T>C (n.476+662T>C) c.*1000-67T>C (n.*1000-67T>C) c.81-67T>C (n.81-67T>C) c.*410-67T>C (n.*410-67T>C) n.561-67T>C n.620-67T>C c.18-67T>C (n.18-67T>C) c.447-67T>C (n.447-67T>C) c.-464-67T>C (n.-464-67T>C) c.-185-67T>C (n.-185-67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308599T= | CA1304529662 | SCN2A | c.477-67T= (n.477-67T=) n.840-67T= c.476+662T= (n.476+662T=) c.*1000-67T= (n.*1000-67T=) c.81-67T= (n.81-67T=) c.*410-67T= (n.*410-67T=) n.561-67T= n.620-67T= c.18-67T= (n.18-67T=) c.447-67T= (n.447-67T=) c.-464-67T= (n.-464-67T=) c.-185-67T= (n.-185-67T=) | |
2 | g.165308600C= | CA1304529663 | SCN2A | c.477-66C= (n.477-66C=) n.840-66C= c.476+663C= (n.476+663C=) c.*1000-66C= (n.*1000-66C=) c.81-66C= (n.81-66C=) c.*410-66C= (n.*410-66C=) n.561-66C= n.620-66C= c.18-66C= (n.18-66C=) c.447-66C= (n.447-66C=) c.-464-66C= (n.-464-66C=) c.-185-66C= (n.-185-66C=) | |
2 | g.165308603dup | CA537115559 | SCN2A | c.477-63dup (n.477-63dup) n.840-63dup c.476+666dup (n.476+666dup) c.*1000-63dup (n.*1000-63dup) c.81-63dup (n.81-63dup) c.*410-63dup (n.*410-63dup) n.561-63dup n.620-63dup c.18-63dup (n.18-63dup) c.447-63dup (n.447-63dup) c.-464-63dup (n.-464-63dup) c.-185-63dup (n.-185-63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308602T>G | CA2661736490 | SCN2A | c.477-64T>G (n.477-64T>G) n.840-64T>G c.476+665T>G (n.476+665T>G) c.*1000-64T>G (n.*1000-64T>G) c.81-64T>G (n.81-64T>G) c.*410-64T>G (n.*410-64T>G) n.561-64T>G n.620-64T>G c.18-64T>G (n.18-64T>G) c.447-64T>G (n.447-64T>G) c.-464-64T>G (n.-464-64T>G) c.-185-64T>G (n.-185-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308603T>C | CA1304529665 | SCN2A | c.477-63T>C (n.477-63T>C) n.840-63T>C c.476+666T>C (n.476+666T>C) c.*1000-63T>C (n.*1000-63T>C) c.81-63T>C (n.81-63T>C) c.*410-63T>C (n.*410-63T>C) n.561-63T>C n.620-63T>C c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.447-63T>C (n.447-63T>C) c.-464-63T>C (n.-464-63T>C) c.-185-63T>C (n.-185-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308603T= | CA1304529664 | SCN2A | c.477-63T= (n.477-63T=) n.840-63T= c.476+666T= (n.476+666T=) c.*1000-63T= (n.*1000-63T=) c.81-63T= (n.81-63T=) c.*410-63T= (n.*410-63T=) n.561-63T= n.620-63T= c.18-63T= (n.18-63T=) c.447-63T= (n.447-63T=) c.-464-63T= (n.-464-63T=) c.-185-63T= (n.-185-63T=) | |
2 | g.165308604A>T | CA2661736491 | SCN2A | c.477-62A>T (n.477-62A>T) n.840-62A>T c.476+667A>T (n.476+667A>T) c.*1000-62A>T (n.*1000-62A>T) c.81-62A>T (n.81-62A>T) c.*410-62A>T (n.*410-62A>T) n.561-62A>T n.620-62A>T c.18-62A>T (n.18-62A>T) c.447-62A>T (n.447-62A>T) c.-464-62A>T (n.-464-62A>T) c.-185-62A>T (n.-185-62A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308606G>T | CA2661736492 | SCN2A | c.477-60G>T (n.477-60G>T) n.840-60G>T c.476+669G>T (n.476+669G>T) c.*1000-60G>T (n.*1000-60G>T) c.81-60G>T (n.81-60G>T) c.*410-60G>T (n.*410-60G>T) n.561-60G>T n.620-60G>T c.18-60G>T (n.18-60G>T) c.447-60G>T (n.447-60G>T) c.-464-60G>T (n.-464-60G>T) c.-185-60G>T (n.-185-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308607A>G | CA2661736493 | SCN2A | c.477-59A>G (n.477-59A>G) n.840-59A>G c.476+670A>G (n.476+670A>G) c.*1000-59A>G (n.*1000-59A>G) c.81-59A>G (n.81-59A>G) c.*410-59A>G (n.*410-59A>G) n.561-59A>G n.620-59A>G c.18-59A>G (n.18-59A>G) c.447-59A>G (n.447-59A>G) c.-464-59A>G (n.-464-59A>G) c.-185-59A>G (n.-185-59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308608T>C | CA1304529667 | SCN2A | c.477-58T>C (n.477-58T>C) n.840-58T>C c.476+671T>C (n.476+671T>C) c.*1000-58T>C (n.*1000-58T>C) c.81-58T>C (n.81-58T>C) c.*410-58T>C (n.*410-58T>C) n.561-58T>C n.620-58T>C c.18-58T>C (n.18-58T>C) c.447-58T>C (n.447-58T>C) c.-464-58T>C (n.-464-58T>C) c.-185-58T>C (n.-185-58T>C) | dbSNP |
2 | g.165308608T= | CA1304529666 | SCN2A | c.477-58T= (n.477-58T=) n.840-58T= c.476+671T= (n.476+671T=) c.*1000-58T= (n.*1000-58T=) c.81-58T= (n.81-58T=) c.*410-58T= (n.*410-58T=) n.561-58T= n.620-58T= c.18-58T= (n.18-58T=) c.447-58T= (n.447-58T=) c.-464-58T= (n.-464-58T=) c.-185-58T= (n.-185-58T=) | |
2 | g.165308610T>C | CA59727770 | SCN2A | c.477-56T>C (n.477-56T>C) n.840-56T>C c.476+673T>C (n.476+673T>C) c.*1000-56T>C (n.*1000-56T>C) c.81-56T>C (n.81-56T>C) c.*410-56T>C (n.*410-56T>C) n.561-56T>C n.620-56T>C c.18-56T>C (n.18-56T>C) c.447-56T>C (n.447-56T>C) c.-464-56T>C (n.-464-56T>C) c.-185-56T>C (n.-185-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308610T= | CA1304529668 | SCN2A | c.477-56T= (n.477-56T=) n.840-56T= c.476+673T= (n.476+673T=) c.*1000-56T= (n.*1000-56T=) c.81-56T= (n.81-56T=) c.*410-56T= (n.*410-56T=) n.561-56T= n.620-56T= c.18-56T= (n.18-56T=) c.447-56T= (n.447-56T=) c.-464-56T= (n.-464-56T=) c.-185-56T= (n.-185-56T=) | |
2 | g.165308611G>A | CA2661736494 | SCN2A | c.477-55G>A (n.477-55G>A) n.840-55G>A c.476+674G>A (n.476+674G>A) c.*1000-55G>A (n.*1000-55G>A) c.81-55G>A (n.81-55G>A) c.*410-55G>A (n.*410-55G>A) n.561-55G>A n.620-55G>A c.18-55G>A (n.18-55G>A) c.447-55G>A (n.447-55G>A) c.-464-55G>A (n.-464-55G>A) c.-185-55G>A (n.-185-55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308612T>C | CA2577142324 | SCN2A | c.477-54T>C (n.477-54T>C) n.840-54T>C c.476+675T>C (n.476+675T>C) c.*1000-54T>C (n.*1000-54T>C) c.81-54T>C (n.81-54T>C) c.*410-54T>C (n.*410-54T>C) n.561-54T>C n.620-54T>C c.18-54T>C (n.18-54T>C) c.447-54T>C (n.447-54T>C) c.-464-54T>C (n.-464-54T>C) c.-185-54T>C (n.-185-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308613A>C | CA2661736495 | SCN2A | c.477-53A>C (n.477-53A>C) n.840-53A>C c.476+676A>C (n.476+676A>C) c.*1000-53A>C (n.*1000-53A>C) c.81-53A>C (n.81-53A>C) c.*410-53A>C (n.*410-53A>C) n.561-53A>C n.620-53A>C c.18-53A>C (n.18-53A>C) c.447-53A>C (n.447-53A>C) c.-464-53A>C (n.-464-53A>C) c.-185-53A>C (n.-185-53A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308613A>G | CA2661736496 | SCN2A | c.477-53A>G (n.477-53A>G) n.840-53A>G c.476+676A>G (n.476+676A>G) c.*1000-53A>G (n.*1000-53A>G) c.81-53A>G (n.81-53A>G) c.*410-53A>G (n.*410-53A>G) n.561-53A>G n.620-53A>G c.18-53A>G (n.18-53A>G) c.447-53A>G (n.447-53A>G) c.-464-53A>G (n.-464-53A>G) c.-185-53A>G (n.-185-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308614C>A | CA2661736497 | SCN2A | c.477-52C>A (n.477-52C>A) n.840-52C>A c.476+677C>A (n.476+677C>A) c.*1000-52C>A (n.*1000-52C>A) c.81-52C>A (n.81-52C>A) c.*410-52C>A (n.*410-52C>A) n.561-52C>A n.620-52C>A c.18-52C>A (n.18-52C>A) c.447-52C>A (n.447-52C>A) c.-464-52C>A (n.-464-52C>A) c.-185-52C>A (n.-185-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308614C= | CA1304529669 | SCN2A | c.477-52C= (n.477-52C=) n.840-52C= c.476+677C= (n.476+677C=) c.*1000-52C= (n.*1000-52C=) c.81-52C= (n.81-52C=) c.*410-52C= (n.*410-52C=) n.561-52C= n.620-52C= c.18-52C= (n.18-52C=) c.447-52C= (n.447-52C=) c.-464-52C= (n.-464-52C=) c.-185-52C= (n.-185-52C=) | |
2 | g.165308614C>T | CA760125736 | SCN2A | c.477-52C>T (n.477-52C>T) n.840-52C>T c.476+677C>T (n.476+677C>T) c.*1000-52C>T (n.*1000-52C>T) c.81-52C>T (n.81-52C>T) c.*410-52C>T (n.*410-52C>T) n.561-52C>T n.620-52C>T c.18-52C>T (n.18-52C>T) c.447-52C>T (n.447-52C>T) c.-464-52C>T (n.-464-52C>T) c.-185-52C>T (n.-185-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308615T>A | CA2700848514 | SCN2A | c.477-51T>A (n.477-51T>A) n.840-51T>A c.476+678T>A (n.476+678T>A) c.*1000-51T>A (n.*1000-51T>A) c.81-51T>A (n.81-51T>A) c.*410-51T>A (n.*410-51T>A) n.561-51T>A n.620-51T>A c.18-51T>A (n.18-51T>A) c.447-51T>A (n.447-51T>A) c.-464-51T>A (n.-464-51T>A) c.-185-51T>A (n.-185-51T>A) | dbSNP |
2 | g.165308615T>G | CA2753007122 | SCN2A | c.477-51T>G (n.477-51T>G) n.840-51T>G c.476+678T>G (n.476+678T>G) c.*1000-51T>G (n.*1000-51T>G) c.81-51T>G (n.81-51T>G) c.*410-51T>G (n.*410-51T>G) n.561-51T>G n.620-51T>G c.18-51T>G (n.18-51T>G) c.447-51T>G (n.447-51T>G) c.-464-51T>G (n.-464-51T>G) c.-185-51T>G (n.-185-51T>G) | |
2 | g.165308618T>C | CA537115560 | SCN2A | c.477-48T>C (n.477-48T>C) n.840-48T>C c.476+681T>C (n.476+681T>C) c.*1000-48T>C (n.*1000-48T>C) c.81-48T>C (n.81-48T>C) c.*410-48T>C (n.*410-48T>C) n.561-48T>C n.620-48T>C c.18-48T>C (n.18-48T>C) c.447-48T>C (n.447-48T>C) c.-464-48T>C (n.-464-48T>C) c.-185-48T>C (n.-185-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308618T= | CA1304529670 | SCN2A | c.477-48T= (n.477-48T=) n.840-48T= c.476+681T= (n.476+681T=) c.*1000-48T= (n.*1000-48T=) c.81-48T= (n.81-48T=) c.*410-48T= (n.*410-48T=) n.561-48T= n.620-48T= c.18-48T= (n.18-48T=) c.447-48T= (n.447-48T=) c.-464-48T= (n.-464-48T=) c.-185-48T= (n.-185-48T=) | |
2 | g.165308621del | CA2661736498 | SCN2A | c.477-45del (n.477-45del) n.840-45del c.476+684del (n.476+684del) c.*1000-45del (n.*1000-45del) c.81-45del (n.81-45del) c.*410-45del (n.*410-45del) n.561-45del n.620-45del c.18-45del (n.18-45del) c.447-45del (n.447-45del) c.-464-45del (n.-464-45del) c.-185-45del (n.-185-45del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308621A= | CA1304529671 | SCN2A | c.477-45A= (n.477-45A=) n.840-45A= c.476+684A= (n.476+684A=) c.*1000-45A= (n.*1000-45A=) c.81-45A= (n.81-45A=) c.*410-45A= (n.*410-45A=) n.561-45A= n.620-45A= c.18-45A= (n.18-45A=) c.447-45A= (n.447-45A=) c.-464-45A= (n.-464-45A=) c.-185-45A= (n.-185-45A=) | |
2 | g.165308621A>C | CA1304529672 | SCN2A | c.477-45A>C (n.477-45A>C) n.840-45A>C c.476+684A>C (n.476+684A>C) c.*1000-45A>C (n.*1000-45A>C) c.81-45A>C (n.81-45A>C) c.*410-45A>C (n.*410-45A>C) n.561-45A>C n.620-45A>C c.18-45A>C (n.18-45A>C) c.447-45A>C (n.447-45A>C) c.-464-45A>C (n.-464-45A>C) c.-185-45A>C (n.-185-45A>C) | dbSNP |
2 | g.165308621A>G | CA537115562 | SCN2A | c.477-45A>G (n.477-45A>G) n.840-45A>G c.476+684A>G (n.476+684A>G) c.*1000-45A>G (n.*1000-45A>G) c.81-45A>G (n.81-45A>G) c.*410-45A>G (n.*410-45A>G) n.561-45A>G n.620-45A>G c.18-45A>G (n.18-45A>G) c.447-45A>G (n.447-45A>G) c.-464-45A>G (n.-464-45A>G) c.-185-45A>G (n.-185-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308627_165308629del | CA2577142325 | SCN2A | c.477-39_477-37del (n.477-39_477-37del) n.840-39_840-37del c.476+690_476+692del (n.476+690_476+692del) c.*1000-39_*1000-37del (n.*1000-39_*1000-37del) c.81-39_81-37del (n.81-39_81-37del) c.*410-39_*410-37del (n.*410-39_*410-37del) n.561-39_561-37del n.620-39_620-37del c.18-39_18-37del (n.18-39_18-37del) c.447-39_447-37del (n.447-39_447-37del) c.-464-39_-464-37del (n.-464-39_-464-37del) c.-185-39_-185-37del (n.-185-39_-185-37del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308626C>A | CA2661736499 | SCN2A | c.477-40C>A (n.477-40C>A) n.840-40C>A c.476+689C>A (n.476+689C>A) c.*1000-40C>A (n.*1000-40C>A) c.81-40C>A (n.81-40C>A) c.*410-40C>A (n.*410-40C>A) n.561-40C>A n.620-40C>A c.18-40C>A (n.18-40C>A) c.447-40C>A (n.447-40C>A) c.-464-40C>A (n.-464-40C>A) c.-185-40C>A (n.-185-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308626C>T | CA2661736500 | SCN2A | c.477-40C>T (n.477-40C>T) n.840-40C>T c.476+689C>T (n.476+689C>T) c.*1000-40C>T (n.*1000-40C>T) c.81-40C>T (n.81-40C>T) c.*410-40C>T (n.*410-40C>T) n.561-40C>T n.620-40C>T c.18-40C>T (n.18-40C>T) c.447-40C>T (n.447-40C>T) c.-464-40C>T (n.-464-40C>T) c.-185-40C>T (n.-185-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308627C>A | CA2661736501 | SCN2A | c.477-39C>A (n.477-39C>A) n.840-39C>A c.476+690C>A (n.476+690C>A) c.*1000-39C>A (n.*1000-39C>A) c.81-39C>A (n.81-39C>A) c.*410-39C>A (n.*410-39C>A) n.561-39C>A n.620-39C>A c.18-39C>A (n.18-39C>A) c.447-39C>A (n.447-39C>A) c.-464-39C>A (n.-464-39C>A) c.-185-39C>A (n.-185-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308627C= | CA1304529673 | SCN2A | c.477-39C= (n.477-39C=) n.840-39C= c.476+690C= (n.476+690C=) c.*1000-39C= (n.*1000-39C=) c.81-39C= (n.81-39C=) c.*410-39C= (n.*410-39C=) n.561-39C= n.620-39C= c.18-39C= (n.18-39C=) c.447-39C= (n.447-39C=) c.-464-39C= (n.-464-39C=) c.-185-39C= (n.-185-39C=) | |
2 | g.165308627C>G | CA537115564 | SCN2A | c.477-39C>G (n.477-39C>G) n.840-39C>G c.476+690C>G (n.476+690C>G) c.*1000-39C>G (n.*1000-39C>G) c.81-39C>G (n.81-39C>G) c.*410-39C>G (n.*410-39C>G) n.561-39C>G n.620-39C>G c.18-39C>G (n.18-39C>G) c.447-39C>G (n.447-39C>G) c.-464-39C>G (n.-464-39C>G) c.-185-39C>G (n.-185-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308628A= | CA1304529674 | SCN2A | c.477-38A= (n.477-38A=) n.840-38A= c.476+691A= (n.476+691A=) c.*1000-38A= (n.*1000-38A=) c.81-38A= (n.81-38A=) c.*410-38A= (n.*410-38A=) n.561-38A= n.620-38A= c.18-38A= (n.18-38A=) c.447-38A= (n.447-38A=) c.-464-38A= (n.-464-38A=) c.-185-38A= (n.-185-38A=) | |
2 | g.165308628A>C | CA760125750 | SCN2A | c.477-38A>C (n.477-38A>C) n.840-38A>C c.476+691A>C (n.476+691A>C) c.*1000-38A>C (n.*1000-38A>C) c.81-38A>C (n.81-38A>C) c.*410-38A>C (n.*410-38A>C) n.561-38A>C n.620-38A>C c.18-38A>C (n.18-38A>C) c.447-38A>C (n.447-38A>C) c.-464-38A>C (n.-464-38A>C) c.-185-38A>C (n.-185-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308629C>G | CA2661736502 | SCN2A | c.477-37C>G (n.477-37C>G) n.840-37C>G c.476+692C>G (n.476+692C>G) c.*1000-37C>G (n.*1000-37C>G) c.81-37C>G (n.81-37C>G) c.*410-37C>G (n.*410-37C>G) n.561-37C>G n.620-37C>G c.18-37C>G (n.18-37C>G) c.447-37C>G (n.447-37C>G) c.-464-37C>G (n.-464-37C>G) c.-185-37C>G (n.-185-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308630T>G | CA2661736503 | SCN2A | c.477-36T>G (n.477-36T>G) n.840-36T>G c.476+693T>G (n.476+693T>G) c.*1000-36T>G (n.*1000-36T>G) c.81-36T>G (n.81-36T>G) c.*410-36T>G (n.*410-36T>G) n.561-36T>G n.620-36T>G c.18-36T>G (n.18-36T>G) c.447-36T>G (n.447-36T>G) c.-464-36T>G (n.-464-36T>G) c.-185-36T>G (n.-185-36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308631A= | CA1304529675 | SCN2A | c.477-35A= (n.477-35A=) n.840-35A= c.476+694A= (n.476+694A=) c.*1000-35A= (n.*1000-35A=) c.81-35A= (n.81-35A=) c.*410-35A= (n.*410-35A=) n.561-35A= n.620-35A= c.18-35A= (n.18-35A=) c.447-35A= (n.447-35A=) c.-464-35A= (n.-464-35A=) c.-185-35A= (n.-185-35A=) | |
2 | g.165308631A>G | CA1939618 | SCN2A | c.477-35A>G (n.477-35A>G) n.840-35A>G c.476+694A>G (n.476+694A>G) c.*1000-35A>G (n.*1000-35A>G) c.81-35A>G (n.81-35A>G) c.*410-35A>G (n.*410-35A>G) n.561-35A>G n.620-35A>G c.18-35A>G (n.18-35A>G) c.447-35A>G (n.447-35A>G) c.-464-35A>G (n.-464-35A>G) c.-185-35A>G (n.-185-35A>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.165308631A>T | CA537115566 | SCN2A | c.477-35A>T (n.477-35A>T) n.840-35A>T c.476+694A>T (n.476+694A>T) c.*1000-35A>T (n.*1000-35A>T) c.81-35A>T (n.81-35A>T) c.*410-35A>T (n.*410-35A>T) n.561-35A>T n.620-35A>T c.18-35A>T (n.18-35A>T) c.447-35A>T (n.447-35A>T) c.-464-35A>T (n.-464-35A>T) c.-185-35A>T (n.-185-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308632G>A | CA760125755 | SCN2A | c.477-34G>A (n.477-34G>A) n.840-34G>A c.476+695G>A (n.476+695G>A) c.*1000-34G>A (n.*1000-34G>A) c.81-34G>A (n.81-34G>A) c.*410-34G>A (n.*410-34G>A) n.561-34G>A n.620-34G>A c.18-34G>A (n.18-34G>A) c.447-34G>A (n.447-34G>A) c.-464-34G>A (n.-464-34G>A) c.-185-34G>A (n.-185-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308632G= | CA1304529676 | SCN2A | c.477-34G= (n.477-34G=) n.840-34G= c.476+695G= (n.476+695G=) c.*1000-34G= (n.*1000-34G=) c.81-34G= (n.81-34G=) c.*410-34G= (n.*410-34G=) n.561-34G= n.620-34G= c.18-34G= (n.18-34G=) c.447-34G= (n.447-34G=) c.-464-34G= (n.-464-34G=) c.-185-34G= (n.-185-34G=) | |
2 | g.165308634T>C | CA537115568 | SCN2A | c.477-32T>C (n.477-32T>C) n.840-32T>C c.476+697T>C (n.476+697T>C) c.*1000-32T>C (n.*1000-32T>C) c.81-32T>C (n.81-32T>C) c.*410-32T>C (n.*410-32T>C) n.561-32T>C n.620-32T>C c.18-32T>C (n.18-32T>C) c.447-32T>C (n.447-32T>C) c.-464-32T>C (n.-464-32T>C) c.-185-32T>C (n.-185-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308634T= | CA1304529677 | SCN2A | c.477-32T= (n.477-32T=) n.840-32T= c.476+697T= (n.476+697T=) c.*1000-32T= (n.*1000-32T=) c.81-32T= (n.81-32T=) c.*410-32T= (n.*410-32T=) n.561-32T= n.620-32T= c.18-32T= (n.18-32T=) c.447-32T= (n.447-32T=) c.-464-32T= (n.-464-32T=) c.-185-32T= (n.-185-32T=) | |
2 | g.165308636T>C | CA1939619 | SCN2A | c.477-30T>C (n.477-30T>C) n.840-30T>C c.476+699T>C (n.476+699T>C) c.*1000-30T>C (n.*1000-30T>C) c.81-30T>C (n.81-30T>C) c.*410-30T>C (n.*410-30T>C) n.561-30T>C n.620-30T>C c.18-30T>C (n.18-30T>C) c.447-30T>C (n.447-30T>C) c.-464-30T>C (n.-464-30T>C) c.-185-30T>C (n.-185-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308636T= | CA1304529678 | SCN2A | c.477-30T= (n.477-30T=) n.840-30T= c.476+699T= (n.476+699T=) c.*1000-30T= (n.*1000-30T=) c.81-30T= (n.81-30T=) c.*410-30T= (n.*410-30T=) n.561-30T= n.620-30T= c.18-30T= (n.18-30T=) c.447-30T= (n.447-30T=) c.-464-30T= (n.-464-30T=) c.-185-30T= (n.-185-30T=) | |
2 | g.165308637T>C | CA1939620 | SCN2A | c.477-29T>C (n.477-29T>C) n.840-29T>C c.476+700T>C (n.476+700T>C) c.*1000-29T>C (n.*1000-29T>C) c.81-29T>C (n.81-29T>C) c.*410-29T>C (n.*410-29T>C) n.561-29T>C n.620-29T>C c.18-29T>C (n.18-29T>C) c.447-29T>C (n.447-29T>C) c.-464-29T>C (n.-464-29T>C) c.-185-29T>C (n.-185-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308637T= | CA1304529679 | SCN2A | c.477-29T= (n.477-29T=) n.840-29T= c.476+700T= (n.476+700T=) c.*1000-29T= (n.*1000-29T=) c.81-29T= (n.81-29T=) c.*410-29T= (n.*410-29T=) n.561-29T= n.620-29T= c.18-29T= (n.18-29T=) c.447-29T= (n.447-29T=) c.-464-29T= (n.-464-29T=) c.-185-29T= (n.-185-29T=) | |
2 | g.165308640A= | CA1304529680 | SCN2A | c.477-26A= (n.477-26A=) n.840-26A= c.476+703A= (n.476+703A=) c.*1000-26A= (n.*1000-26A=) c.81-26A= (n.81-26A=) c.*410-26A= (n.*410-26A=) n.561-26A= n.620-26A= c.18-26A= (n.18-26A=) c.447-26A= (n.447-26A=) c.-464-26A= (n.-464-26A=) c.-185-26A= (n.-185-26A=) | |
2 | g.165308640A>G | CA1939621 | SCN2A | c.477-26A>G (n.477-26A>G) n.840-26A>G c.476+703A>G (n.476+703A>G) c.*1000-26A>G (n.*1000-26A>G) c.81-26A>G (n.81-26A>G) c.*410-26A>G (n.*410-26A>G) n.561-26A>G n.620-26A>G c.18-26A>G (n.18-26A>G) c.447-26A>G (n.447-26A>G) c.-464-26A>G (n.-464-26A>G) c.-185-26A>G (n.-185-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.165308640_165308642delinsATG | CA1304529681 | SCN2A | c.477-26_477-24delinsATG (n.477-26_477-24delinsATG) n.840-26_840-24delinsATG c.476+703_476+705delinsATG (n.476+703_476+705delinsATG) c.*1000-26_*1000-24delinsATG (n.*1000-26_*1000-24delinsATG) c.81-26_81-24delinsATG (n.81-26_81-24delinsATG) c.*410-26_*410-24delinsATG (n.*410-26_*410-24delinsATG) n.561-26_561-24delinsATG n.620-26_620-24delinsATG c.18-26_18-24delinsATG (n.18-26_18-24delinsATG) c.447-26_447-24delinsATG (n.447-26_447-24delinsATG) c.-464-26_-464-24delinsATG (n.-464-26_-464-24delinsATG) c.-185-26_-185-24delinsATG (n.-185-26_-185-24delinsATG) | |
2 | g.165308641T>C | CA2577142327 | SCN2A | c.477-25T>C (n.477-25T>C) n.840-25T>C c.476+704T>C (n.476+704T>C) c.*1000-25T>C (n.*1000-25T>C) c.81-25T>C (n.81-25T>C) c.*410-25T>C (n.*410-25T>C) n.561-25T>C n.620-25T>C c.18-25T>C (n.18-25T>C) c.447-25T>C (n.447-25T>C) c.-464-25T>C (n.-464-25T>C) c.-185-25T>C (n.-185-25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308643_165308644del | CA760125767 | SCN2A | c.477-23_477-22del (n.477-23_477-22del) n.840-23_840-22del c.476+706_477-708del (n.476+706_477-708del) c.*1000-23_*1000-22del (n.*1000-23_*1000-22del) c.81-23_81-22del (n.81-23_81-22del) c.*410-23_*410-22del (n.*410-23_*410-22del) n.561-23_561-22del n.620-23_620-22del c.18-23_18-22del (n.18-23_18-22del) c.447-23_447-22del (n.447-23_447-22del) c.-464-23_-464-22del (n.-464-23_-464-22del) c.-185-23_-185-22del (n.-185-23_-185-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308642G>A | CA2661736504 | SCN2A | c.477-24G>A (n.477-24G>A) n.840-24G>A c.476+705G>A (n.476+705G>A) c.*1000-24G>A (n.*1000-24G>A) c.81-24G>A (n.81-24G>A) c.*410-24G>A (n.*410-24G>A) n.561-24G>A n.620-24G>A c.18-24G>A (n.18-24G>A) c.447-24G>A (n.447-24G>A) c.-464-24G>A (n.-464-24G>A) c.-185-24G>A (n.-185-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308643T>C | CA1939622 | SCN2A | c.477-23T>C (n.477-23T>C) n.840-23T>C c.476+706T>C (n.476+706T>C) c.*1000-23T>C (n.*1000-23T>C) c.81-23T>C (n.81-23T>C) c.*410-23T>C (n.*410-23T>C) n.561-23T>C n.620-23T>C c.18-23T>C (n.18-23T>C) c.447-23T>C (n.447-23T>C) c.-464-23T>C (n.-464-23T>C) c.-185-23T>C (n.-185-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308643T>G | CA2661736505 | SCN2A | c.477-23T>G (n.477-23T>G) n.840-23T>G c.476+706T>G (n.476+706T>G) c.*1000-23T>G (n.*1000-23T>G) c.81-23T>G (n.81-23T>G) c.*410-23T>G (n.*410-23T>G) n.561-23T>G n.620-23T>G c.18-23T>G (n.18-23T>G) c.447-23T>G (n.447-23T>G) c.-464-23T>G (n.-464-23T>G) c.-185-23T>G (n.-185-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308643T= | CA1304529682 | SCN2A | c.477-23T= (n.477-23T=) n.840-23T= c.476+706T= (n.476+706T=) c.*1000-23T= (n.*1000-23T=) c.81-23T= (n.81-23T=) c.*410-23T= (n.*410-23T=) n.561-23T= n.620-23T= c.18-23T= (n.18-23T=) c.447-23T= (n.447-23T=) c.-464-23T= (n.-464-23T=) c.-185-23T= (n.-185-23T=) | |
2 | g.165308644G>A | CA2577142328 | SCN2A | c.477-22G>A (n.477-22G>A) n.840-22G>A c.477-708G>A (n.477-708G>A) c.*1000-22G>A (n.*1000-22G>A) c.81-22G>A (n.81-22G>A) c.*410-22G>A (n.*410-22G>A) n.561-22G>A n.620-22G>A c.18-22G>A (n.18-22G>A) c.447-22G>A (n.447-22G>A) c.-464-22G>A (n.-464-22G>A) c.-185-22G>A (n.-185-22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308644G= | CA1304529683 | SCN2A | c.477-22G= (n.477-22G=) n.840-22G= c.477-708G= (n.477-708G=) c.*1000-22G= (n.*1000-22G=) c.81-22G= (n.81-22G=) c.*410-22G= (n.*410-22G=) n.561-22G= n.620-22G= c.18-22G= (n.18-22G=) c.447-22G= (n.447-22G=) c.-464-22G= (n.-464-22G=) c.-185-22G= (n.-185-22G=) | |
2 | g.165308644G>T | CA1939623 | SCN2A | c.477-22G>T (n.477-22G>T) n.840-22G>T c.477-708G>T (n.477-708G>T) c.*1000-22G>T (n.*1000-22G>T) c.81-22G>T (n.81-22G>T) c.*410-22G>T (n.*410-22G>T) n.561-22G>T n.620-22G>T c.18-22G>T (n.18-22G>T) c.447-22G>T (n.447-22G>T) c.-464-22G>T (n.-464-22G>T) c.-185-22G>T (n.-185-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308646G>A | CA1939624 | SCN2A | c.477-20G>A (n.477-20G>A) n.840-20G>A c.477-706G>A (n.477-706G>A) c.*1000-20G>A (n.*1000-20G>A) c.81-20G>A (n.81-20G>A) c.*410-20G>A (n.*410-20G>A) n.561-20G>A n.620-20G>A c.18-20G>A (n.18-20G>A) c.447-20G>A (n.447-20G>A) c.-464-20G>A (n.-464-20G>A) c.-185-20G>A (n.-185-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308646G>C | CA1304529685 | SCN2A | c.477-20G>C (n.477-20G>C) n.840-20G>C c.477-706G>C (n.477-706G>C) c.*1000-20G>C (n.*1000-20G>C) c.81-20G>C (n.81-20G>C) c.*410-20G>C (n.*410-20G>C) n.561-20G>C n.620-20G>C c.18-20G>C (n.18-20G>C) c.447-20G>C (n.447-20G>C) c.-464-20G>C (n.-464-20G>C) c.-185-20G>C (n.-185-20G>C) | dbSNP |
2 | g.165308646G= | CA1304529684 | SCN2A | c.477-20G= (n.477-20G=) n.840-20G= c.477-706G= (n.477-706G=) c.*1000-20G= (n.*1000-20G=) c.81-20G= (n.81-20G=) c.*410-20G= (n.*410-20G=) n.561-20G= n.620-20G= c.18-20G= (n.18-20G=) c.447-20G= (n.447-20G=) c.-464-20G= (n.-464-20G=) c.-185-20G= (n.-185-20G=) | |
2 | g.165308646G>T | CA2577142329 | SCN2A | c.477-20G>T (n.477-20G>T) n.840-20G>T c.477-706G>T (n.477-706G>T) c.*1000-20G>T (n.*1000-20G>T) c.81-20G>T (n.81-20G>T) c.*410-20G>T (n.*410-20G>T) n.561-20G>T n.620-20G>T c.18-20G>T (n.18-20G>T) c.447-20G>T (n.447-20G>T) c.-464-20G>T (n.-464-20G>T) c.-185-20G>T (n.-185-20G>T) | |
2 | g.165308647C>A | CA2661736506 | SCN2A | c.477-19C>A (n.477-19C>A) n.840-19C>A c.477-705C>A (n.477-705C>A) c.*1000-19C>A (n.*1000-19C>A) c.81-19C>A (n.81-19C>A) c.*410-19C>A (n.*410-19C>A) n.561-19C>A n.620-19C>A c.18-19C>A (n.18-19C>A) c.447-19C>A (n.447-19C>A) c.-464-19C>A (n.-464-19C>A) c.-185-19C>A (n.-185-19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308647C= | CA1304529686 | SCN2A | c.477-19C= (n.477-19C=) n.840-19C= c.477-705C= (n.477-705C=) c.*1000-19C= (n.*1000-19C=) c.81-19C= (n.81-19C=) c.*410-19C= (n.*410-19C=) n.561-19C= n.620-19C= c.18-19C= (n.18-19C=) c.447-19C= (n.447-19C=) c.-464-19C= (n.-464-19C=) c.-185-19C= (n.-185-19C=) | |
2 | g.165308647C>G | CA537115573 | SCN2A | c.477-19C>G (n.477-19C>G) n.840-19C>G c.477-705C>G (n.477-705C>G) c.*1000-19C>G (n.*1000-19C>G) c.81-19C>G (n.81-19C>G) c.*410-19C>G (n.*410-19C>G) n.561-19C>G n.620-19C>G c.18-19C>G (n.18-19C>G) c.447-19C>G (n.447-19C>G) c.-464-19C>G (n.-464-19C>G) c.-185-19C>G (n.-185-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308650G>T | CA2661736507 | SCN2A | c.477-16G>T (n.477-16G>T) n.840-16G>T c.477-702G>T (n.477-702G>T) c.*1000-16G>T (n.*1000-16G>T) c.81-16G>T (n.81-16G>T) c.*410-16G>T (n.*410-16G>T) n.561-16G>T n.620-16G>T c.18-16G>T (n.18-16G>T) c.447-16G>T (n.447-16G>T) c.-464-16G>T (n.-464-16G>T) c.-185-16G>T (n.-185-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308651G>A | CA2580064205 | SCN2A | c.477-15G>A (n.477-15G>A) n.840-15G>A c.477-701G>A (n.477-701G>A) c.*1000-15G>A (n.*1000-15G>A) c.81-15G>A (n.81-15G>A) c.*410-15G>A (n.*410-15G>A) n.561-15G>A n.620-15G>A c.18-15G>A (n.18-15G>A) c.447-15G>A (n.447-15G>A) c.-464-15G>A (n.-464-15G>A) c.-185-15G>A (n.-185-15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165308651G= | CA1304529687 | SCN2A | c.477-15G= (n.477-15G=) n.840-15G= c.477-701G= (n.477-701G=) c.*1000-15G= (n.*1000-15G=) c.81-15G= (n.81-15G=) c.*410-15G= (n.*410-15G=) n.561-15G= n.620-15G= c.18-15G= (n.18-15G=) c.447-15G= (n.447-15G=) c.-464-15G= (n.-464-15G=) c.-185-15G= (n.-185-15G=) | |
2 | g.165308651G>T | CA537115575 | SCN2A | c.477-15G>T (n.477-15G>T) n.840-15G>T c.477-701G>T (n.477-701G>T) c.*1000-15G>T (n.*1000-15G>T) c.81-15G>T (n.81-15G>T) c.*410-15G>T (n.*410-15G>T) n.561-15G>T n.620-15G>T c.18-15G>T (n.18-15G>T) c.447-15G>T (n.447-15G>T) c.-464-15G>T (n.-464-15G>T) c.-185-15G>T (n.-185-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165308653T>C | CA59727804 | SCN2A | c.477-13T>C (n.477-13T>C) n.840-13T>C c.477-699T>C (n.477-699T>C) c.*1000-13T>C (n.*1000-13T>C) c.81-13T>C (n.81-13T>C) c.*410-13T>C (n.*410-13T>C) n.561-13T>C n.620-13T>C c.18-13T>C (n.18-13T>C) c.447-13T>C (n.447-13T>C) c.-464-13T>C (n.-464-13T>C) c.-185-13T>C (n.-185-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308653T= | CA1304529688 | SCN2A | c.477-13T= (n.477-13T=) n.840-13T= c.477-699T= (n.477-699T=) c.*1000-13T= (n.*1000-13T=) c.81-13T= (n.81-13T=) c.*410-13T= (n.*410-13T=) n.561-13T= n.620-13T= c.18-13T= (n.18-13T=) c.447-13T= (n.447-13T=) c.-464-13T= (n.-464-13T=) c.-185-13T= (n.-185-13T=) | |
2 | g.165308654A>G | CA2661736508 | SCN2A | c.477-12A>G (n.477-12A>G) n.840-12A>G c.477-698A>G (n.477-698A>G) c.*1000-12A>G (n.*1000-12A>G) c.81-12A>G (n.81-12A>G) c.*410-12A>G (n.*410-12A>G) n.561-12A>G n.620-12A>G c.18-12A>G (n.18-12A>G) c.447-12A>G (n.447-12A>G) c.-464-12A>G (n.-464-12A>G) c.-185-12A>G (n.-185-12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308655T>C | CA2661736509 | SCN2A | c.477-11T>C (n.477-11T>C) n.840-11T>C c.477-697T>C (n.477-697T>C) c.*1000-11T>C (n.*1000-11T>C) c.81-11T>C (n.81-11T>C) c.*410-11T>C (n.*410-11T>C) n.561-11T>C n.620-11T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.447-11T>C (n.447-11T>C) c.-464-11T>C (n.-464-11T>C) c.-185-11T>C (n.-185-11T>C) | gnomAD v4 |