Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165287718G>A | CA1304520066 | SCN2A | c.-51-8055G>A (n.-51-8055G>A) n.313-8055G>A c.-207-2912G>A (n.-207-2912G>A) c.-552-8162G>A (n.-552-8162G>A) n.141-8162G>A c.27-8162G>A (n.27-8162G>A) c.-991-8055G>A (n.-991-8055G>A) c.-712-8055G>A (n.-712-8055G>A) | dbSNP |
2 | g.165287718G= | CA1304520065 | SCN2A | c.-51-8055G= (n.-51-8055G=) n.313-8055G= c.-207-2912G= (n.-207-2912G=) c.-552-8162G= (n.-552-8162G=) n.141-8162G= c.27-8162G= (n.27-8162G=) c.-991-8055G= (n.-991-8055G=) c.-712-8055G= (n.-712-8055G=) | |
2 | g.165287719G>A | CA59715932 | SCN2A | c.-51-8054G>A (n.-51-8054G>A) n.313-8054G>A c.-207-2911G>A (n.-207-2911G>A) c.-552-8161G>A (n.-552-8161G>A) n.141-8161G>A c.27-8161G>A (n.27-8161G>A) c.-991-8054G>A (n.-991-8054G>A) c.-712-8054G>A (n.-712-8054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287719G>C | CA914503798 | SCN2A | c.-51-8054G>C (n.-51-8054G>C) n.313-8054G>C c.-207-2911G>C (n.-207-2911G>C) c.-552-8161G>C (n.-552-8161G>C) n.141-8161G>C c.27-8161G>C (n.27-8161G>C) c.-991-8054G>C (n.-991-8054G>C) c.-712-8054G>C (n.-712-8054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287719G= | CA1304520068 | SCN2A | c.-51-8054G= (n.-51-8054G=) n.313-8054G= c.-207-2911G= (n.-207-2911G=) c.-552-8161G= (n.-552-8161G=) n.141-8161G= c.27-8161G= (n.27-8161G=) c.-991-8054G= (n.-991-8054G=) c.-712-8054G= (n.-712-8054G=) | |
2 | g.165287721G= | CA1304520070 | SCN2A | c.-51-8052G= (n.-51-8052G=) n.313-8052G= c.-207-2909G= (n.-207-2909G=) c.-552-8159G= (n.-552-8159G=) n.141-8159G= c.27-8159G= (n.27-8159G=) c.-991-8052G= (n.-991-8052G=) c.-712-8052G= (n.-712-8052G=) | |
2 | g.165287721G>T | CA1304520071 | SCN2A | c.-51-8052G>T (n.-51-8052G>T) n.313-8052G>T c.-207-2909G>T (n.-207-2909G>T) c.-552-8159G>T (n.-552-8159G>T) n.141-8159G>T c.27-8159G>T (n.27-8159G>T) c.-991-8052G>T (n.-991-8052G>T) c.-712-8052G>T (n.-712-8052G>T) | dbSNP |
2 | g.165287723C= | CA1304520072 | SCN2A | c.-51-8050C= (n.-51-8050C=) n.313-8050C= c.-207-2907C= (n.-207-2907C=) c.-552-8157C= (n.-552-8157C=) n.141-8157C= c.27-8157C= (n.27-8157C=) c.-991-8050C= (n.-991-8050C=) c.-712-8050C= (n.-712-8050C=) | |
2 | g.165287723C>T | CA537113347 | SCN2A | c.-51-8050C>T (n.-51-8050C>T) n.313-8050C>T c.-207-2907C>T (n.-207-2907C>T) c.-552-8157C>T (n.-552-8157C>T) n.141-8157C>T c.27-8157C>T (n.27-8157C>T) c.-991-8050C>T (n.-991-8050C>T) c.-712-8050C>T (n.-712-8050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287724A>G | CA2700968908 | SCN2A | c.-51-8049A>G (n.-51-8049A>G) n.313-8049A>G c.-207-2906A>G (n.-207-2906A>G) c.-552-8156A>G (n.-552-8156A>G) n.141-8156A>G c.27-8156A>G (n.27-8156A>G) c.-991-8049A>G (n.-991-8049A>G) c.-712-8049A>G (n.-712-8049A>G) | dbSNP |
2 | g.165287728C= | CA1304520074 | SCN2A | c.-51-8045C= (n.-51-8045C=) n.313-8045C= c.-207-2902C= (n.-207-2902C=) c.-552-8152C= (n.-552-8152C=) n.141-8152C= c.27-8152C= (n.27-8152C=) c.-991-8045C= (n.-991-8045C=) c.-712-8045C= (n.-712-8045C=) | |
2 | g.165287728C>T | CA760112734 | SCN2A | c.-51-8045C>T (n.-51-8045C>T) n.313-8045C>T c.-207-2902C>T (n.-207-2902C>T) c.-552-8152C>T (n.-552-8152C>T) n.141-8152C>T c.27-8152C>T (n.27-8152C>T) c.-991-8045C>T (n.-991-8045C>T) c.-712-8045C>T (n.-712-8045C>T) | dbSNP |
2 | g.165287732G= | CA1304520076 | SCN2A | c.-51-8041G= (n.-51-8041G=) n.313-8041G= c.-207-2898G= (n.-207-2898G=) c.-552-8148G= (n.-552-8148G=) n.141-8148G= c.27-8148G= (n.27-8148G=) c.-991-8041G= (n.-991-8041G=) c.-712-8041G= (n.-712-8041G=) | |
2 | g.165287732G>T | CA1038790544 | SCN2A | c.-51-8041G>T (n.-51-8041G>T) n.313-8041G>T c.-207-2898G>T (n.-207-2898G>T) c.-552-8148G>T (n.-552-8148G>T) n.141-8148G>T c.27-8148G>T (n.27-8148G>T) c.-991-8041G>T (n.-991-8041G>T) c.-712-8041G>T (n.-712-8041G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287733G>A | CA537113348 | SCN2A | c.-51-8040G>A (n.-51-8040G>A) n.313-8040G>A c.-207-2897G>A (n.-207-2897G>A) c.-552-8147G>A (n.-552-8147G>A) n.141-8147G>A c.27-8147G>A (n.27-8147G>A) c.-991-8040G>A (n.-991-8040G>A) c.-712-8040G>A (n.-712-8040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287733G= | CA1304520077 | SCN2A | c.-51-8040G= (n.-51-8040G=) n.313-8040G= c.-207-2897G= (n.-207-2897G=) c.-552-8147G= (n.-552-8147G=) n.141-8147G= c.27-8147G= (n.27-8147G=) c.-991-8040G= (n.-991-8040G=) c.-712-8040G= (n.-712-8040G=) | |
2 | g.165287734G>C | CA760112736 | SCN2A | c.-51-8039G>C (n.-51-8039G>C) n.313-8039G>C c.-207-2896G>C (n.-207-2896G>C) c.-552-8146G>C (n.-552-8146G>C) n.141-8146G>C c.27-8146G>C (n.27-8146G>C) c.-991-8039G>C (n.-991-8039G>C) c.-712-8039G>C (n.-712-8039G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287734G= | CA1304520079 | SCN2A | c.-51-8039G= (n.-51-8039G=) n.313-8039G= c.-207-2896G= (n.-207-2896G=) c.-552-8146G= (n.-552-8146G=) n.141-8146G= c.27-8146G= (n.27-8146G=) c.-991-8039G= (n.-991-8039G=) c.-712-8039G= (n.-712-8039G=) | |
2 | g.165287734G>T | CA537113349 | SCN2A | c.-51-8039G>T (n.-51-8039G>T) n.313-8039G>T c.-207-2896G>T (n.-207-2896G>T) c.-552-8146G>T (n.-552-8146G>T) n.141-8146G>T c.27-8146G>T (n.27-8146G>T) c.-991-8039G>T (n.-991-8039G>T) c.-712-8039G>T (n.-712-8039G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287737C= | CA1304520081 | SCN2A | c.-51-8036C= (n.-51-8036C=) n.313-8036C= c.-207-2893C= (n.-207-2893C=) c.-552-8143C= (n.-552-8143C=) n.141-8143C= c.27-8143C= (n.27-8143C=) c.-991-8036C= (n.-991-8036C=) c.-712-8036C= (n.-712-8036C=) | |
2 | g.165287737C>T | CA760112745 | SCN2A | c.-51-8036C>T (n.-51-8036C>T) n.313-8036C>T c.-207-2893C>T (n.-207-2893C>T) c.-552-8143C>T (n.-552-8143C>T) n.141-8143C>T c.27-8143C>T (n.27-8143C>T) c.-991-8036C>T (n.-991-8036C>T) c.-712-8036C>T (n.-712-8036C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287740A= | CA1304520082 | SCN2A | c.-51-8033A= (n.-51-8033A=) n.313-8033A= c.-207-2890A= (n.-207-2890A=) c.-552-8140A= (n.-552-8140A=) n.141-8140A= c.27-8140A= (n.27-8140A=) c.-991-8033A= (n.-991-8033A=) c.-712-8033A= (n.-712-8033A=) | |
2 | g.165287740A>G | CA760112751 | SCN2A | c.-51-8033A>G (n.-51-8033A>G) n.313-8033A>G c.-207-2890A>G (n.-207-2890A>G) c.-552-8140A>G (n.-552-8140A>G) n.141-8140A>G c.27-8140A>G (n.27-8140A>G) c.-991-8033A>G (n.-991-8033A>G) c.-712-8033A>G (n.-712-8033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287747G>A | CA2753006083 | SCN2A | c.-51-8026G>A (n.-51-8026G>A) n.313-8026G>A c.-207-2883G>A (n.-207-2883G>A) c.-552-8133G>A (n.-552-8133G>A) n.141-8133G>A c.27-8133G>A (n.27-8133G>A) c.-991-8026G>A (n.-991-8026G>A) c.-712-8026G>A (n.-712-8026G>A) | |
2 | g.165287753T>C | CA1304520085 | SCN2A | c.-51-8020T>C (n.-51-8020T>C) n.313-8020T>C c.-207-2877T>C (n.-207-2877T>C) c.-552-8127T>C (n.-552-8127T>C) n.141-8127T>C c.27-8127T>C (n.27-8127T>C) c.-991-8020T>C (n.-991-8020T>C) c.-712-8020T>C (n.-712-8020T>C) | dbSNP |
2 | g.165287753T= | CA1304520084 | SCN2A | c.-51-8020T= (n.-51-8020T=) n.313-8020T= c.-207-2877T= (n.-207-2877T=) c.-552-8127T= (n.-552-8127T=) n.141-8127T= c.27-8127T= (n.27-8127T=) c.-991-8020T= (n.-991-8020T=) c.-712-8020T= (n.-712-8020T=) | |
2 | g.165287763_165287776delinsAGTGCAGCAGGCAG | CA1304520086 | SCN2A | c.-51-8010_-51-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.-51-8010_-51-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG) n.313-8010_313-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG c.-207-2867_-207-2854delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.-207-2867_-207-2854delinsAGTGCAGCAGGCAG) c.-552-8117_-552-8104delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.-552-8117_-552-8104delinsAGTGCAGCAGGCAG) n.141-8117_141-8104delinsAGTGCAGCAGGCAG c.27-8117_27-8104delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.27-8117_27-8104delinsAGTGCAGCAGGCAG) c.-991-8010_-991-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.-991-8010_-991-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG) c.-712-8010_-712-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG (n.-712-8010_-712-7997delinsAGTGCAGCAGGCAG) | |
2 | g.165287767_165287779del | CA760112761 | SCN2A | c.-51-8006_-51-7994del (n.-51-8006_-51-7994del) n.313-8006_313-7994del c.-207-2863_-207-2851del (n.-207-2863_-207-2851del) c.-552-8113_-552-8101del (n.-552-8113_-552-8101del) n.141-8113_141-8101del c.27-8113_27-8101del (n.27-8113_27-8101del) c.-991-8006_-991-7994del (n.-991-8006_-991-7994del) c.-712-8006_-712-7994del (n.-712-8006_-712-7994del) | dbSNP |
2 | g.165287766G>A | CA2541620739 | SCN2A | c.-51-8007G>A (n.-51-8007G>A) n.313-8007G>A c.-207-2864G>A (n.-207-2864G>A) c.-552-8114G>A (n.-552-8114G>A) n.141-8114G>A c.27-8114G>A (n.27-8114G>A) c.-991-8007G>A (n.-991-8007G>A) c.-712-8007G>A (n.-712-8007G>A) | |
2 | g.165287768A= | CA1304520088 | SCN2A | c.-51-8005A= (n.-51-8005A=) n.313-8005A= c.-207-2862A= (n.-207-2862A=) c.-552-8112A= (n.-552-8112A=) n.141-8112A= c.27-8112A= (n.27-8112A=) c.-991-8005A= (n.-991-8005A=) c.-712-8005A= (n.-712-8005A=) | |
2 | g.165287768A>C | CA1304520089 | SCN2A | c.-51-8005A>C (n.-51-8005A>C) n.313-8005A>C c.-207-2862A>C (n.-207-2862A>C) c.-552-8112A>C (n.-552-8112A>C) n.141-8112A>C c.27-8112A>C (n.27-8112A>C) c.-991-8005A>C (n.-991-8005A>C) c.-712-8005A>C (n.-712-8005A>C) | dbSNP |
2 | g.165287769G= | CA1304520090 | SCN2A | c.-51-8004G= (n.-51-8004G=) n.313-8004G= c.-207-2861G= (n.-207-2861G=) c.-552-8111G= (n.-552-8111G=) n.141-8111G= c.27-8111G= (n.27-8111G=) c.-991-8004G= (n.-991-8004G=) c.-712-8004G= (n.-712-8004G=) | |
2 | g.165287769G>T | CA537113350 | SCN2A | c.-51-8004G>T (n.-51-8004G>T) n.313-8004G>T c.-207-2861G>T (n.-207-2861G>T) c.-552-8111G>T (n.-552-8111G>T) n.141-8111G>T c.27-8111G>T (n.27-8111G>T) c.-991-8004G>T (n.-991-8004G>T) c.-712-8004G>T (n.-712-8004G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287770C>A | CA760112768 | SCN2A | c.-51-8003C>A (n.-51-8003C>A) n.313-8003C>A c.-207-2860C>A (n.-207-2860C>A) c.-552-8110C>A (n.-552-8110C>A) n.141-8110C>A c.27-8110C>A (n.27-8110C>A) c.-991-8003C>A (n.-991-8003C>A) c.-712-8003C>A (n.-712-8003C>A) | dbSNP |
2 | g.165287770C= | CA1304520092 | SCN2A | c.-51-8003C= (n.-51-8003C=) n.313-8003C= c.-207-2860C= (n.-207-2860C=) c.-552-8110C= (n.-552-8110C=) n.141-8110C= c.27-8110C= (n.27-8110C=) c.-991-8003C= (n.-991-8003C=) c.-712-8003C= (n.-712-8003C=) | |
2 | g.165287772G>A | CA59715935 | SCN2A | c.-51-8001G>A (n.-51-8001G>A) n.313-8001G>A c.-207-2858G>A (n.-207-2858G>A) c.-552-8108G>A (n.-552-8108G>A) n.141-8108G>A c.27-8108G>A (n.27-8108G>A) c.-991-8001G>A (n.-991-8001G>A) c.-712-8001G>A (n.-712-8001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287772G= | CA1304520093 | SCN2A | c.-51-8001G= (n.-51-8001G=) n.313-8001G= c.-207-2858G= (n.-207-2858G=) c.-552-8108G= (n.-552-8108G=) n.141-8108G= c.27-8108G= (n.27-8108G=) c.-991-8001G= (n.-991-8001G=) c.-712-8001G= (n.-712-8001G=) | |
2 | g.165287776G= | CA1304520095 | SCN2A | c.-51-7997G= (n.-51-7997G=) n.313-7997G= c.-207-2854G= (n.-207-2854G=) c.-552-8104G= (n.-552-8104G=) n.141-8104G= c.27-8104G= (n.27-8104G=) c.-991-7997G= (n.-991-7997G=) c.-712-7997G= (n.-712-7997G=) | |
2 | g.165287776G>T | CA59715939 | SCN2A | c.-51-7997G>T (n.-51-7997G>T) n.313-7997G>T c.-207-2854G>T (n.-207-2854G>T) c.-552-8104G>T (n.-552-8104G>T) n.141-8104G>T c.27-8104G>T (n.27-8104G>T) c.-991-7997G>T (n.-991-7997G>T) c.-712-7997G>T (n.-712-7997G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287779G>A | CA1304520098 | SCN2A | c.-51-7994G>A (n.-51-7994G>A) n.313-7994G>A c.-207-2851G>A (n.-207-2851G>A) c.-552-8101G>A (n.-552-8101G>A) n.141-8101G>A c.27-8101G>A (n.27-8101G>A) c.-991-7994G>A (n.-991-7994G>A) c.-712-7994G>A (n.-712-7994G>A) | dbSNP |
2 | g.165287779G= | CA1304520097 | SCN2A | c.-51-7994G= (n.-51-7994G=) n.313-7994G= c.-207-2851G= (n.-207-2851G=) c.-552-8101G= (n.-552-8101G=) n.141-8101G= c.27-8101G= (n.27-8101G=) c.-991-7994G= (n.-991-7994G=) c.-712-7994G= (n.-712-7994G=) | |
2 | g.165287781G>A | CA1304520100 | SCN2A | c.-51-7992G>A (n.-51-7992G>A) n.313-7992G>A c.-207-2849G>A (n.-207-2849G>A) c.-552-8099G>A (n.-552-8099G>A) n.141-8099G>A c.27-8099G>A (n.27-8099G>A) c.-991-7992G>A (n.-991-7992G>A) c.-712-7992G>A (n.-712-7992G>A) | dbSNP |
2 | g.165287781G= | CA1304520099 | SCN2A | c.-51-7992G= (n.-51-7992G=) n.313-7992G= c.-207-2849G= (n.-207-2849G=) c.-552-8099G= (n.-552-8099G=) n.141-8099G= c.27-8099G= (n.27-8099G=) c.-991-7992G= (n.-991-7992G=) c.-712-7992G= (n.-712-7992G=) | |
2 | g.165287782C>A | CA1038790554 | SCN2A | c.-51-7991C>A (n.-51-7991C>A) n.313-7991C>A c.-207-2848C>A (n.-207-2848C>A) c.-552-8098C>A (n.-552-8098C>A) n.141-8098C>A c.27-8098C>A (n.27-8098C>A) c.-991-7991C>A (n.-991-7991C>A) c.-712-7991C>A (n.-712-7991C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287782C= | CA1304520102 | SCN2A | c.-51-7991C= (n.-51-7991C=) n.313-7991C= c.-207-2848C= (n.-207-2848C=) c.-552-8098C= (n.-552-8098C=) n.141-8098C= c.27-8098C= (n.27-8098C=) c.-991-7991C= (n.-991-7991C=) c.-712-7991C= (n.-712-7991C=) | |
2 | g.165287782C>T | CA2528992871 | SCN2A | c.-51-7991C>T (n.-51-7991C>T) n.313-7991C>T c.-207-2848C>T (n.-207-2848C>T) c.-552-8098C>T (n.-552-8098C>T) n.141-8098C>T c.27-8098C>T (n.27-8098C>T) c.-991-7991C>T (n.-991-7991C>T) c.-712-7991C>T (n.-712-7991C>T) | |
2 | g.165287783A= | CA1304520103 | SCN2A | c.-51-7990A= (n.-51-7990A=) n.313-7990A= c.-207-2847A= (n.-207-2847A=) c.-552-8097A= (n.-552-8097A=) n.141-8097A= c.27-8097A= (n.27-8097A=) c.-991-7990A= (n.-991-7990A=) c.-712-7990A= (n.-712-7990A=) | |
2 | g.165287783A>C | CA59715949 | SCN2A | c.-51-7990A>C (n.-51-7990A>C) n.313-7990A>C c.-207-2847A>C (n.-207-2847A>C) c.-552-8097A>C (n.-552-8097A>C) n.141-8097A>C c.27-8097A>C (n.27-8097A>C) c.-991-7990A>C (n.-991-7990A>C) c.-712-7990A>C (n.-712-7990A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287785A= | CA1304520104 | SCN2A | c.-51-7988A= (n.-51-7988A=) n.313-7988A= c.-207-2845A= (n.-207-2845A=) c.-552-8095A= (n.-552-8095A=) n.141-8095A= c.27-8095A= (n.27-8095A=) c.-991-7988A= (n.-991-7988A=) c.-712-7988A= (n.-712-7988A=) | |
2 | g.165287785A>G | CA914503799 | SCN2A | c.-51-7988A>G (n.-51-7988A>G) n.313-7988A>G c.-207-2845A>G (n.-207-2845A>G) c.-552-8095A>G (n.-552-8095A>G) n.141-8095A>G c.27-8095A>G (n.27-8095A>G) c.-991-7988A>G (n.-991-7988A>G) c.-712-7988A>G (n.-712-7988A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165287787T>C | CA2753006084 | SCN2A | c.-51-7986T>C (n.-51-7986T>C) n.313-7986T>C c.-207-2843T>C (n.-207-2843T>C) c.-552-8093T>C (n.-552-8093T>C) n.141-8093T>C c.27-8093T>C (n.27-8093T>C) c.-991-7986T>C (n.-991-7986T>C) c.-712-7986T>C (n.-712-7986T>C) | |
2 | g.165287788G>A | CA760112769 | SCN2A | c.-51-7985G>A (n.-51-7985G>A) n.313-7985G>A c.-207-2842G>A (n.-207-2842G>A) c.-552-8092G>A (n.-552-8092G>A) n.141-8092G>A c.27-8092G>A (n.27-8092G>A) c.-991-7985G>A (n.-991-7985G>A) c.-712-7985G>A (n.-712-7985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287788G= | CA1304520106 | SCN2A | c.-51-7985G= (n.-51-7985G=) n.313-7985G= c.-207-2842G= (n.-207-2842G=) c.-552-8092G= (n.-552-8092G=) n.141-8092G= c.27-8092G= (n.27-8092G=) c.-991-7985G= (n.-991-7985G=) c.-712-7985G= (n.-712-7985G=) | |
2 | g.165287789C= | CA1304520107 | SCN2A | c.-51-7984C= (n.-51-7984C=) n.313-7984C= c.-207-2841C= (n.-207-2841C=) c.-552-8091C= (n.-552-8091C=) n.141-8091C= c.27-8091C= (n.27-8091C=) c.-991-7984C= (n.-991-7984C=) c.-712-7984C= (n.-712-7984C=) | |
2 | g.165287789C>T | CA760112772 | SCN2A | c.-51-7984C>T (n.-51-7984C>T) n.313-7984C>T c.-207-2841C>T (n.-207-2841C>T) c.-552-8091C>T (n.-552-8091C>T) n.141-8091C>T c.27-8091C>T (n.27-8091C>T) c.-991-7984C>T (n.-991-7984C>T) c.-712-7984C>T (n.-712-7984C>T) | dbSNP |
2 | g.165287790A= | CA1304520109 | SCN2A | c.-51-7983A= (n.-51-7983A=) n.313-7983A= c.-207-2840A= (n.-207-2840A=) c.-552-8090A= (n.-552-8090A=) n.141-8090A= c.27-8090A= (n.27-8090A=) c.-991-7983A= (n.-991-7983A=) c.-712-7983A= (n.-712-7983A=) | |
2 | g.165287790A>G | CA1304520110 | SCN2A | c.-51-7983A>G (n.-51-7983A>G) n.313-7983A>G c.-207-2840A>G (n.-207-2840A>G) c.-552-8090A>G (n.-552-8090A>G) n.141-8090A>G c.27-8090A>G (n.27-8090A>G) c.-991-7983A>G (n.-991-7983A>G) c.-712-7983A>G (n.-712-7983A>G) | dbSNP |
2 | g.165287792A= | CA1304520111 | SCN2A | c.-51-7981A= (n.-51-7981A=) n.313-7981A= c.-207-2838A= (n.-207-2838A=) c.-552-8088A= (n.-552-8088A=) n.141-8088A= c.27-8088A= (n.27-8088A=) c.-991-7981A= (n.-991-7981A=) c.-712-7981A= (n.-712-7981A=) | |
2 | g.165287792A>G | CA1304520112 | SCN2A | c.-51-7981A>G (n.-51-7981A>G) n.313-7981A>G c.-207-2838A>G (n.-207-2838A>G) c.-552-8088A>G (n.-552-8088A>G) n.141-8088A>G c.27-8088A>G (n.27-8088A>G) c.-991-7981A>G (n.-991-7981A>G) c.-712-7981A>G (n.-712-7981A>G) | dbSNP |
2 | g.165287793T>C | CA1304520115 | SCN2A | c.-51-7980T>C (n.-51-7980T>C) n.313-7980T>C c.-207-2837T>C (n.-207-2837T>C) c.-552-8087T>C (n.-552-8087T>C) n.141-8087T>C c.27-8087T>C (n.27-8087T>C) c.-991-7980T>C (n.-991-7980T>C) c.-712-7980T>C (n.-712-7980T>C) | dbSNP |
2 | g.165287793T= | CA1304520114 | SCN2A | c.-51-7980T= (n.-51-7980T=) n.313-7980T= c.-207-2837T= (n.-207-2837T=) c.-552-8087T= (n.-552-8087T=) n.141-8087T= c.27-8087T= (n.27-8087T=) c.-991-7980T= (n.-991-7980T=) c.-712-7980T= (n.-712-7980T=) | |
2 | g.165287794T>G | CA2753006085 | SCN2A | c.-51-7979T>G (n.-51-7979T>G) n.313-7979T>G c.-207-2836T>G (n.-207-2836T>G) c.-552-8086T>G (n.-552-8086T>G) n.141-8086T>G c.27-8086T>G (n.27-8086T>G) c.-991-7979T>G (n.-991-7979T>G) c.-712-7979T>G (n.-712-7979T>G) | |
2 | g.165287795C>A | CA760112781 | SCN2A | c.-51-7978C>A (n.-51-7978C>A) n.313-7978C>A c.-207-2835C>A (n.-207-2835C>A) c.-552-8085C>A (n.-552-8085C>A) n.141-8085C>A c.27-8085C>A (n.27-8085C>A) c.-991-7978C>A (n.-991-7978C>A) c.-712-7978C>A (n.-712-7978C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287795C= | CA1304520117 | SCN2A | c.-51-7978C= (n.-51-7978C=) n.313-7978C= c.-207-2835C= (n.-207-2835C=) c.-552-8085C= (n.-552-8085C=) n.141-8085C= c.27-8085C= (n.27-8085C=) c.-991-7978C= (n.-991-7978C=) c.-712-7978C= (n.-712-7978C=) | |
2 | g.165287795C>T | CA59715953 | SCN2A | c.-51-7978C>T (n.-51-7978C>T) n.313-7978C>T c.-207-2835C>T (n.-207-2835C>T) c.-552-8085C>T (n.-552-8085C>T) n.141-8085C>T c.27-8085C>T (n.27-8085C>T) c.-991-7978C>T (n.-991-7978C>T) c.-712-7978C>T (n.-712-7978C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287802G>A | CA1304520119 | SCN2A | c.-51-7971G>A (n.-51-7971G>A) n.313-7971G>A c.-207-2828G>A (n.-207-2828G>A) c.-552-8078G>A (n.-552-8078G>A) n.141-8078G>A c.27-8078G>A (n.27-8078G>A) c.-991-7971G>A (n.-991-7971G>A) c.-712-7971G>A (n.-712-7971G>A) | dbSNP |
2 | g.165287802G= | CA1304520120 | SCN2A | c.-51-7971G= (n.-51-7971G=) n.313-7971G= c.-207-2828G= (n.-207-2828G=) c.-552-8078G= (n.-552-8078G=) n.141-8078G= c.27-8078G= (n.27-8078G=) c.-991-7971G= (n.-991-7971G=) c.-712-7971G= (n.-712-7971G=) | |
2 | g.165287809G>A | CA1038790560 | SCN2A | c.-51-7964G>A (n.-51-7964G>A) n.313-7964G>A c.-207-2821G>A (n.-207-2821G>A) c.-552-8071G>A (n.-552-8071G>A) n.141-8071G>A c.27-8071G>A (n.27-8071G>A) c.-991-7964G>A (n.-991-7964G>A) c.-712-7964G>A (n.-712-7964G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287809G= | CA1304520121 | SCN2A | c.-51-7964G= (n.-51-7964G=) n.313-7964G= c.-207-2821G= (n.-207-2821G=) c.-552-8071G= (n.-552-8071G=) n.141-8071G= c.27-8071G= (n.27-8071G=) c.-991-7964G= (n.-991-7964G=) c.-712-7964G= (n.-712-7964G=) | |
2 | g.165287809G>T | CA2753006086 | SCN2A | c.-51-7964G>T (n.-51-7964G>T) n.313-7964G>T c.-207-2821G>T (n.-207-2821G>T) c.-552-8071G>T (n.-552-8071G>T) n.141-8071G>T c.27-8071G>T (n.27-8071G>T) c.-991-7964G>T (n.-991-7964G>T) c.-712-7964G>T (n.-712-7964G>T) | |
2 | g.165287810G>A | CA1304520124 | SCN2A | c.-51-7963G>A (n.-51-7963G>A) n.313-7963G>A c.-207-2820G>A (n.-207-2820G>A) c.-552-8070G>A (n.-552-8070G>A) n.141-8070G>A c.27-8070G>A (n.27-8070G>A) c.-991-7963G>A (n.-991-7963G>A) c.-712-7963G>A (n.-712-7963G>A) | dbSNP |
2 | g.165287810G= | CA1304520123 | SCN2A | c.-51-7963G= (n.-51-7963G=) n.313-7963G= c.-207-2820G= (n.-207-2820G=) c.-552-8070G= (n.-552-8070G=) n.141-8070G= c.27-8070G= (n.27-8070G=) c.-991-7963G= (n.-991-7963G=) c.-712-7963G= (n.-712-7963G=) | |
2 | g.165287811C>A | CA2753006087 | SCN2A | c.-51-7962C>A (n.-51-7962C>A) n.313-7962C>A c.-207-2819C>A (n.-207-2819C>A) c.-552-8069C>A (n.-552-8069C>A) n.141-8069C>A c.27-8069C>A (n.27-8069C>A) c.-991-7962C>A (n.-991-7962C>A) c.-712-7962C>A (n.-712-7962C>A) | |
2 | g.165287811C= | CA1304520125 | SCN2A | c.-51-7962C= (n.-51-7962C=) n.313-7962C= c.-207-2819C= (n.-207-2819C=) c.-552-8069C= (n.-552-8069C=) n.141-8069C= c.27-8069C= (n.27-8069C=) c.-991-7962C= (n.-991-7962C=) c.-712-7962C= (n.-712-7962C=) | |
2 | g.165287811C>T | CA760112782 | SCN2A | c.-51-7962C>T (n.-51-7962C>T) n.313-7962C>T c.-207-2819C>T (n.-207-2819C>T) c.-552-8069C>T (n.-552-8069C>T) n.141-8069C>T c.27-8069C>T (n.27-8069C>T) c.-991-7962C>T (n.-991-7962C>T) c.-712-7962C>T (n.-712-7962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287814A= | CA1304520127 | SCN2A | c.-51-7959A= (n.-51-7959A=) n.313-7959A= c.-207-2816A= (n.-207-2816A=) c.-552-8066A= (n.-552-8066A=) n.141-8066A= c.27-8066A= (n.27-8066A=) c.-991-7959A= (n.-991-7959A=) c.-712-7959A= (n.-712-7959A=) | |
2 | g.165287814A>G | CA59715955 | SCN2A | c.-51-7959A>G (n.-51-7959A>G) n.313-7959A>G c.-207-2816A>G (n.-207-2816A>G) c.-552-8066A>G (n.-552-8066A>G) n.141-8066A>G c.27-8066A>G (n.27-8066A>G) c.-991-7959A>G (n.-991-7959A>G) c.-712-7959A>G (n.-712-7959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287817G= | CA1304520129 | SCN2A | c.-51-7956G= (n.-51-7956G=) n.313-7956G= c.-207-2813G= (n.-207-2813G=) c.-552-8063G= (n.-552-8063G=) n.141-8063G= c.27-8063G= (n.27-8063G=) c.-991-7956G= (n.-991-7956G=) c.-712-7956G= (n.-712-7956G=) | |
2 | g.165287817G>T | CA1304520128 | SCN2A | c.-51-7956G>T (n.-51-7956G>T) n.313-7956G>T c.-207-2813G>T (n.-207-2813G>T) c.-552-8063G>T (n.-552-8063G>T) n.141-8063G>T c.27-8063G>T (n.27-8063G>T) c.-991-7956G>T (n.-991-7956G>T) c.-712-7956G>T (n.-712-7956G>T) | dbSNP |