Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271488G>A | CA2661734462 | SCN2A | c.-51-24285G>A (n.-51-24285G>A) n.313-24285G>A c.-207-19142G>A (n.-207-19142G>A) c.-552-24392G>A (n.-552-24392G>A) n.141-24392G>A n.5319G>A c.27-24392G>A (n.27-24392G>A) c.-991-24285G>A (n.-991-24285G>A) c.-712-24285G>A (n.-712-24285G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271488G= | CA1304512890 | SCN2A | c.-51-24285G= (n.-51-24285G=) n.313-24285G= c.-207-19142G= (n.-207-19142G=) c.-552-24392G= (n.-552-24392G=) n.141-24392G= n.5319G= c.27-24392G= (n.27-24392G=) c.-991-24285G= (n.-991-24285G=) c.-712-24285G= (n.-712-24285G=) | |
2 | g.165271488G>T | CA760150015 | SCN2A | c.-51-24285G>T (n.-51-24285G>T) n.313-24285G>T c.-207-19142G>T (n.-207-19142G>T) c.-552-24392G>T (n.-552-24392G>T) n.141-24392G>T n.5319G>T c.27-24392G>T (n.27-24392G>T) c.-991-24285G>T (n.-991-24285G>T) c.-712-24285G>T (n.-712-24285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>A | CA2661734463 | SCN2A | c.-51-24284C>A (n.-51-24284C>A) n.313-24284C>A c.-207-19141C>A (n.-207-19141C>A) c.-552-24391C>A (n.-552-24391C>A) n.141-24391C>A n.5320C>A c.27-24391C>A (n.27-24391C>A) c.-991-24284C>A (n.-991-24284C>A) c.-712-24284C>A (n.-712-24284C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>T | CA2661734464 | SCN2A | c.-51-24284C>T (n.-51-24284C>T) n.313-24284C>T c.-207-19141C>T (n.-207-19141C>T) c.-552-24391C>T (n.-552-24391C>T) n.141-24391C>T n.5320C>T c.27-24391C>T (n.27-24391C>T) c.-991-24284C>T (n.-991-24284C>T) c.-712-24284C>T (n.-712-24284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C>A | CA2661734465 | SCN2A | c.-51-24283C>A (n.-51-24283C>A) n.313-24283C>A c.-207-19140C>A (n.-207-19140C>A) c.-552-24390C>A (n.-552-24390C>A) n.141-24390C>A n.5321C>A c.27-24390C>A (n.27-24390C>A) c.-991-24283C>A (n.-991-24283C>A) c.-712-24283C>A (n.-712-24283C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C= | CA1304512891 | SCN2A | c.-51-24283C= (n.-51-24283C=) n.313-24283C= c.-207-19140C= (n.-207-19140C=) c.-552-24390C= (n.-552-24390C=) n.141-24390C= n.5321C= c.27-24390C= (n.27-24390C=) c.-991-24283C= (n.-991-24283C=) c.-712-24283C= (n.-712-24283C=) | |
2 | g.165271490C>T | CA760150017 | SCN2A | c.-51-24283C>T (n.-51-24283C>T) n.313-24283C>T c.-207-19140C>T (n.-207-19140C>T) c.-552-24390C>T (n.-552-24390C>T) n.141-24390C>T n.5321C>T c.27-24390C>T (n.27-24390C>T) c.-991-24283C>T (n.-991-24283C>T) c.-712-24283C>T (n.-712-24283C>T) | dbSNP |
2 | g.165271491T>C | CA2661734466 | SCN2A | c.-51-24282T>C (n.-51-24282T>C) n.313-24282T>C c.-207-19139T>C (n.-207-19139T>C) c.-552-24389T>C (n.-552-24389T>C) n.141-24389T>C n.5322T>C c.27-24389T>C (n.27-24389T>C) c.-991-24282T>C (n.-991-24282T>C) c.-712-24282T>C (n.-712-24282T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271491T>G | CA1304512893 | SCN2A | c.-51-24282T>G (n.-51-24282T>G) n.313-24282T>G c.-207-19139T>G (n.-207-19139T>G) c.-552-24389T>G (n.-552-24389T>G) n.141-24389T>G n.5322T>G c.27-24389T>G (n.27-24389T>G) c.-991-24282T>G (n.-991-24282T>G) c.-712-24282T>G (n.-712-24282T>G) | dbSNP |
2 | g.165271491T= | CA1304512892 | SCN2A | c.-51-24282T= (n.-51-24282T=) n.313-24282T= c.-207-19139T= (n.-207-19139T=) c.-552-24389T= (n.-552-24389T=) n.141-24389T= n.5322T= c.27-24389T= (n.27-24389T=) c.-991-24282T= (n.-991-24282T=) c.-712-24282T= (n.-712-24282T=) | |
2 | g.165271494C>A | CA2661734467 | SCN2A | c.-51-24279C>A (n.-51-24279C>A) n.313-24279C>A c.-207-19136C>A (n.-207-19136C>A) c.-552-24386C>A (n.-552-24386C>A) n.141-24386C>A n.5325C>A c.27-24386C>A (n.27-24386C>A) c.-991-24279C>A (n.-991-24279C>A) c.-712-24279C>A (n.-712-24279C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271494C= | CA1304512894 | SCN2A | c.-51-24279C= (n.-51-24279C=) n.313-24279C= c.-207-19136C= (n.-207-19136C=) c.-552-24386C= (n.-552-24386C=) n.141-24386C= n.5325C= c.27-24386C= (n.27-24386C=) c.-991-24279C= (n.-991-24279C=) c.-712-24279C= (n.-712-24279C=) | |
2 | g.165271494C>T | CA760150020 | SCN2A | c.-51-24279C>T (n.-51-24279C>T) n.313-24279C>T c.-207-19136C>T (n.-207-19136C>T) c.-552-24386C>T (n.-552-24386C>T) n.141-24386C>T n.5325C>T c.27-24386C>T (n.27-24386C>T) c.-991-24279C>T (n.-991-24279C>T) c.-712-24279C>T (n.-712-24279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271497G= | CA1304512895 | SCN2A | c.-51-24276G= (n.-51-24276G=) n.313-24276G= c.-207-19133G= (n.-207-19133G=) c.-552-24383G= (n.-552-24383G=) n.141-24383G= n.5328G= c.27-24383G= (n.27-24383G=) c.-991-24276G= (n.-991-24276G=) c.-712-24276G= (n.-712-24276G=) | |
2 | g.165271497G>T | CA760150024 | SCN2A | c.-51-24276G>T (n.-51-24276G>T) n.313-24276G>T c.-207-19133G>T (n.-207-19133G>T) c.-552-24383G>T (n.-552-24383G>T) n.141-24383G>T n.5328G>T c.27-24383G>T (n.27-24383G>T) c.-991-24276G>T (n.-991-24276G>T) c.-712-24276G>T (n.-712-24276G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271498G>A | CA2753005882 | SCN2A | c.-51-24275G>A (n.-51-24275G>A) n.313-24275G>A c.-207-19132G>A (n.-207-19132G>A) c.-552-24382G>A (n.-552-24382G>A) n.141-24382G>A n.5329G>A c.27-24382G>A (n.27-24382G>A) c.-991-24275G>A (n.-991-24275G>A) c.-712-24275G>A (n.-712-24275G>A) | |
2 | g.165271498G= | CA1304512896 | SCN2A | c.-51-24275G= (n.-51-24275G=) n.313-24275G= c.-207-19132G= (n.-207-19132G=) c.-552-24382G= (n.-552-24382G=) n.141-24382G= n.5329G= c.27-24382G= (n.27-24382G=) c.-991-24275G= (n.-991-24275G=) c.-712-24275G= (n.-712-24275G=) | |
2 | g.165271498G>T | CA760150026 | SCN2A | c.-51-24275G>T (n.-51-24275G>T) n.313-24275G>T c.-207-19132G>T (n.-207-19132G>T) c.-552-24382G>T (n.-552-24382G>T) n.141-24382G>T n.5329G>T c.27-24382G>T (n.27-24382G>T) c.-991-24275G>T (n.-991-24275G>T) c.-712-24275G>T (n.-712-24275G>T) | dbSNP |
2 | g.165271499T>G | CA1304512898 | SCN2A | c.-51-24274T>G (n.-51-24274T>G) n.313-24274T>G c.-207-19131T>G (n.-207-19131T>G) c.-552-24381T>G (n.-552-24381T>G) n.141-24381T>G n.5330T>G c.27-24381T>G (n.27-24381T>G) c.-991-24274T>G (n.-991-24274T>G) c.-712-24274T>G (n.-712-24274T>G) | dbSNP |
2 | g.165271499T= | CA1304512897 | SCN2A | c.-51-24274T= (n.-51-24274T=) n.313-24274T= c.-207-19131T= (n.-207-19131T=) c.-552-24381T= (n.-552-24381T=) n.141-24381T= n.5330T= c.27-24381T= (n.27-24381T=) c.-991-24274T= (n.-991-24274T=) c.-712-24274T= (n.-712-24274T=) | |
2 | g.165271503del | CA2661734468 | SCN2A | c.-51-24270del (n.-51-24270del) n.313-24270del c.-207-19127del (n.-207-19127del) c.-552-24377del (n.-552-24377del) n.141-24377del n.5334del c.27-24377del (n.27-24377del) c.-991-24270del (n.-991-24270del) c.-712-24270del (n.-712-24270del) | gnomAD v4 |
2 | g.165271504C= | CA1304512899 | SCN2A | c.-51-24269C= (n.-51-24269C=) n.313-24269C= c.-207-19126C= (n.-207-19126C=) c.-552-24376C= (n.-552-24376C=) n.141-24376C= n.5335C= c.27-24376C= (n.27-24376C=) c.-991-24269C= (n.-991-24269C=) c.-712-24269C= (n.-712-24269C=) | |
2 | g.165271504C>T | CA1304512900 | SCN2A | c.-51-24269C>T (n.-51-24269C>T) n.313-24269C>T c.-207-19126C>T (n.-207-19126C>T) c.-552-24376C>T (n.-552-24376C>T) n.141-24376C>T n.5335C>T c.27-24376C>T (n.27-24376C>T) c.-991-24269C>T (n.-991-24269C>T) c.-712-24269C>T (n.-712-24269C>T) | dbSNP |
2 | g.165271505C>T | CA2661734469 | SCN2A | c.-51-24268C>T (n.-51-24268C>T) n.313-24268C>T c.-207-19125C>T (n.-207-19125C>T) c.-552-24375C>T (n.-552-24375C>T) n.141-24375C>T n.5336C>T c.27-24375C>T (n.27-24375C>T) c.-991-24268C>T (n.-991-24268C>T) c.-712-24268C>T (n.-712-24268C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271506A>G | CA2661734470 | SCN2A | c.-51-24267A>G (n.-51-24267A>G) n.313-24267A>G c.-207-19124A>G (n.-207-19124A>G) c.-552-24374A>G (n.-552-24374A>G) n.141-24374A>G n.5337A>G c.27-24374A>G (n.27-24374A>G) c.-991-24267A>G (n.-991-24267A>G) c.-712-24267A>G (n.-712-24267A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271507A= | CA1304512901 | SCN2A | c.-51-24266A= (n.-51-24266A=) n.313-24266A= c.-207-19123A= (n.-207-19123A=) c.-552-24373A= (n.-552-24373A=) n.141-24373A= n.5338A= c.27-24373A= (n.27-24373A=) c.-991-24266A= (n.-991-24266A=) c.-712-24266A= (n.-712-24266A=) | |
2 | g.165271507A>G | CA1038783640 | SCN2A | c.-51-24266A>G (n.-51-24266A>G) n.313-24266A>G c.-207-19123A>G (n.-207-19123A>G) c.-552-24373A>G (n.-552-24373A>G) n.141-24373A>G n.5338A>G c.27-24373A>G (n.27-24373A>G) c.-991-24266A>G (n.-991-24266A>G) c.-712-24266A>G (n.-712-24266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271515T>G | CA760150028 | SCN2A | c.-51-24258T>G (n.-51-24258T>G) n.313-24258T>G c.-207-19115T>G (n.-207-19115T>G) c.-552-24365T>G (n.-552-24365T>G) n.141-24365T>G n.5346T>G c.27-24365T>G (n.27-24365T>G) c.-991-24258T>G (n.-991-24258T>G) c.-712-24258T>G (n.-712-24258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271515T= | CA1304512902 | SCN2A | c.-51-24258T= (n.-51-24258T=) n.313-24258T= c.-207-19115T= (n.-207-19115T=) c.-552-24365T= (n.-552-24365T=) n.141-24365T= n.5346T= c.27-24365T= (n.27-24365T=) c.-991-24258T= (n.-991-24258T=) c.-712-24258T= (n.-712-24258T=) | |
2 | g.165271516A= | CA1304512903 | SCN2A | c.-51-24257A= (n.-51-24257A=) n.313-24257A= c.-207-19114A= (n.-207-19114A=) c.-552-24364A= (n.-552-24364A=) n.141-24364A= n.5347A= c.27-24364A= (n.27-24364A=) c.-991-24257A= (n.-991-24257A=) c.-712-24257A= (n.-712-24257A=) | |
2 | g.165271516A>G | CA60241544 | SCN2A | c.-51-24257A>G (n.-51-24257A>G) n.313-24257A>G c.-207-19114A>G (n.-207-19114A>G) c.-552-24364A>G (n.-552-24364A>G) n.141-24364A>G n.5347A>G c.27-24364A>G (n.27-24364A>G) c.-991-24257A>G (n.-991-24257A>G) c.-712-24257A>G (n.-712-24257A>G) | dbSNP |
2 | g.165271517T>A | CA2753005883 | SCN2A | c.-51-24256T>A (n.-51-24256T>A) n.313-24256T>A c.-207-19113T>A (n.-207-19113T>A) c.-552-24363T>A (n.-552-24363T>A) n.141-24363T>A n.5348T>A c.27-24363T>A (n.27-24363T>A) c.-991-24256T>A (n.-991-24256T>A) c.-712-24256T>A (n.-712-24256T>A) | |
2 | g.165271517T>C | CA760150029 | SCN2A | c.-51-24256T>C (n.-51-24256T>C) n.313-24256T>C c.-207-19113T>C (n.-207-19113T>C) c.-552-24363T>C (n.-552-24363T>C) n.141-24363T>C n.5348T>C c.27-24363T>C (n.27-24363T>C) c.-991-24256T>C (n.-991-24256T>C) c.-712-24256T>C (n.-712-24256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271517T= | CA1304512904 | SCN2A | c.-51-24256T= (n.-51-24256T=) n.313-24256T= c.-207-19113T= (n.-207-19113T=) c.-552-24363T= (n.-552-24363T=) n.141-24363T= n.5348T= c.27-24363T= (n.27-24363T=) c.-991-24256T= (n.-991-24256T=) c.-712-24256T= (n.-712-24256T=) | |
2 | g.165271520A= | CA1304512905 | SCN2A | c.-51-24253A= (n.-51-24253A=) n.313-24253A= c.-207-19110A= (n.-207-19110A=) c.-552-24360A= (n.-552-24360A=) n.141-24360A= n.5351A= c.27-24360A= (n.27-24360A=) c.-991-24253A= (n.-991-24253A=) c.-712-24253A= (n.-712-24253A=) | |
2 | g.165271520A>G | CA537488968 | SCN2A | c.-51-24253A>G (n.-51-24253A>G) n.313-24253A>G c.-207-19110A>G (n.-207-19110A>G) c.-552-24360A>G (n.-552-24360A>G) n.141-24360A>G n.5351A>G c.27-24360A>G (n.27-24360A>G) c.-991-24253A>G (n.-991-24253A>G) c.-712-24253A>G (n.-712-24253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271523A= | CA1304512906 | SCN2A | c.-51-24250A= (n.-51-24250A=) n.313-24250A= c.-207-19107A= (n.-207-19107A=) c.-552-24357A= (n.-552-24357A=) n.141-24357A= n.5354A= c.27-24357A= (n.27-24357A=) c.-991-24250A= (n.-991-24250A=) c.-712-24250A= (n.-712-24250A=) | |
2 | g.165271523A>G | CA760150031 | SCN2A | c.-51-24250A>G (n.-51-24250A>G) n.313-24250A>G c.-207-19107A>G (n.-207-19107A>G) c.-552-24357A>G (n.-552-24357A>G) n.141-24357A>G n.5354A>G c.27-24357A>G (n.27-24357A>G) c.-991-24250A>G (n.-991-24250A>G) c.-712-24250A>G (n.-712-24250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271526G>A | CA60241545 | SCN2A | c.-51-24247G>A (n.-51-24247G>A) n.313-24247G>A c.-207-19104G>A (n.-207-19104G>A) c.-552-24354G>A (n.-552-24354G>A) n.141-24354G>A n.5357G>A c.27-24354G>A (n.27-24354G>A) c.-991-24247G>A (n.-991-24247G>A) c.-712-24247G>A (n.-712-24247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271526G= | CA1304512907 | SCN2A | c.-51-24247G= (n.-51-24247G=) n.313-24247G= c.-207-19104G= (n.-207-19104G=) c.-552-24354G= (n.-552-24354G=) n.141-24354G= n.5357G= c.27-24354G= (n.27-24354G=) c.-991-24247G= (n.-991-24247G=) c.-712-24247G= (n.-712-24247G=) | |
2 | g.165271526G>T | CA2661734471 | SCN2A | c.-51-24247G>T (n.-51-24247G>T) n.313-24247G>T c.-207-19104G>T (n.-207-19104G>T) c.-552-24354G>T (n.-552-24354G>T) n.141-24354G>T n.5357G>T c.27-24354G>T (n.27-24354G>T) c.-991-24247G>T (n.-991-24247G>T) c.-712-24247G>T (n.-712-24247G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271527G>T | CA2661734472 | SCN2A | c.-51-24246G>T (n.-51-24246G>T) n.313-24246G>T c.-207-19103G>T (n.-207-19103G>T) c.-552-24353G>T (n.-552-24353G>T) n.141-24353G>T n.5358G>T c.27-24353G>T (n.27-24353G>T) c.-991-24246G>T (n.-991-24246G>T) c.-712-24246G>T (n.-712-24246G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271528A= | CA1304512908 | SCN2A | c.-51-24245A= (n.-51-24245A=) n.313-24245A= c.-207-19102A= (n.-207-19102A=) c.-552-24352A= (n.-552-24352A=) n.141-24352A= n.5359A= c.27-24352A= (n.27-24352A=) c.-991-24245A= (n.-991-24245A=) c.-712-24245A= (n.-712-24245A=) | |
2 | g.165271528A>C | CA1304512909 | SCN2A | c.-51-24245A>C (n.-51-24245A>C) n.313-24245A>C c.-207-19102A>C (n.-207-19102A>C) c.-552-24352A>C (n.-552-24352A>C) n.141-24352A>C n.5359A>C c.27-24352A>C (n.27-24352A>C) c.-991-24245A>C (n.-991-24245A>C) c.-712-24245A>C (n.-712-24245A>C) | dbSNP |
2 | g.165271531T>C | CA1304512911 | SCN2A | c.-51-24242T>C (n.-51-24242T>C) n.313-24242T>C c.-207-19099T>C (n.-207-19099T>C) c.-552-24349T>C (n.-552-24349T>C) n.141-24349T>C n.5362T>C c.27-24349T>C (n.27-24349T>C) c.-991-24242T>C (n.-991-24242T>C) c.-712-24242T>C (n.-712-24242T>C) | dbSNP |
2 | g.165271531T>G | CA60241546 | SCN2A | c.-51-24242T>G (n.-51-24242T>G) n.313-24242T>G c.-207-19099T>G (n.-207-19099T>G) c.-552-24349T>G (n.-552-24349T>G) n.141-24349T>G n.5362T>G c.27-24349T>G (n.27-24349T>G) c.-991-24242T>G (n.-991-24242T>G) c.-712-24242T>G (n.-712-24242T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271531T= | CA1304512910 | SCN2A | c.-51-24242T= (n.-51-24242T=) n.313-24242T= c.-207-19099T= (n.-207-19099T=) c.-552-24349T= (n.-552-24349T=) n.141-24349T= n.5362T= c.27-24349T= (n.27-24349T=) c.-991-24242T= (n.-991-24242T=) c.-712-24242T= (n.-712-24242T=) | |
2 | g.165271532A= | CA1304512912 | SCN2A | c.-51-24241A= (n.-51-24241A=) n.313-24241A= c.-207-19098A= (n.-207-19098A=) c.-552-24348A= (n.-552-24348A=) n.141-24348A= n.5363A= c.27-24348A= (n.27-24348A=) c.-991-24241A= (n.-991-24241A=) c.-712-24241A= (n.-712-24241A=) | |
2 | g.165271532A>G | CA537488970 | SCN2A | c.-51-24241A>G (n.-51-24241A>G) n.313-24241A>G c.-207-19098A>G (n.-207-19098A>G) c.-552-24348A>G (n.-552-24348A>G) n.141-24348A>G n.5363A>G c.27-24348A>G (n.27-24348A>G) c.-991-24241A>G (n.-991-24241A>G) c.-712-24241A>G (n.-712-24241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271533G>A | CA2753005884 | SCN2A | c.-51-24240G>A (n.-51-24240G>A) n.313-24240G>A c.-207-19097G>A (n.-207-19097G>A) c.-552-24347G>A (n.-552-24347G>A) n.141-24347G>A n.5364G>A c.27-24347G>A (n.27-24347G>A) c.-991-24240G>A (n.-991-24240G>A) c.-712-24240G>A (n.-712-24240G>A) | |
2 | g.165271535C>A | CA1304512913 | SCN2A | c.-51-24238C>A (n.-51-24238C>A) n.313-24238C>A c.-207-19095C>A (n.-207-19095C>A) c.-552-24345C>A (n.-552-24345C>A) n.141-24345C>A n.5366C>A c.27-24345C>A (n.27-24345C>A) c.-991-24238C>A (n.-991-24238C>A) c.-712-24238C>A (n.-712-24238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271535C= | CA1304512914 | SCN2A | c.-51-24238C= (n.-51-24238C=) n.313-24238C= c.-207-19095C= (n.-207-19095C=) c.-552-24345C= (n.-552-24345C=) n.141-24345C= n.5366C= c.27-24345C= (n.27-24345C=) c.-991-24238C= (n.-991-24238C=) c.-712-24238C= (n.-712-24238C=) | |
2 | g.165271536A= | CA1304512915 | SCN2A | c.-51-24237A= (n.-51-24237A=) n.313-24237A= c.-207-19094A= (n.-207-19094A=) c.-552-24344A= (n.-552-24344A=) n.141-24344A= n.5367A= c.27-24344A= (n.27-24344A=) c.-991-24237A= (n.-991-24237A=) c.-712-24237A= (n.-712-24237A=) | |
2 | g.165271536A>C | CA760150042 | SCN2A | c.-51-24237A>C (n.-51-24237A>C) n.313-24237A>C c.-207-19094A>C (n.-207-19094A>C) c.-552-24344A>C (n.-552-24344A>C) n.141-24344A>C n.5367A>C c.27-24344A>C (n.27-24344A>C) c.-991-24237A>C (n.-991-24237A>C) c.-712-24237A>C (n.-712-24237A>C) | dbSNP |
2 | g.165271539A>G | CA2661734473 | SCN2A | c.-51-24234A>G (n.-51-24234A>G) n.313-24234A>G c.-207-19091A>G (n.-207-19091A>G) c.-552-24341A>G (n.-552-24341A>G) n.141-24341A>G n.5370A>G c.27-24341A>G (n.27-24341A>G) c.-991-24234A>G (n.-991-24234A>G) c.-712-24234A>G (n.-712-24234A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271542T>A | CA2753005885 | SCN2A | c.-51-24231T>A (n.-51-24231T>A) n.313-24231T>A c.-207-19088T>A (n.-207-19088T>A) c.-552-24338T>A (n.-552-24338T>A) n.141-24338T>A n.5373T>A c.27-24338T>A (n.27-24338T>A) c.-991-24231T>A (n.-991-24231T>A) c.-712-24231T>A (n.-712-24231T>A) | |
2 | g.165271543A= | CA1304512916 | SCN2A | c.-51-24230A= (n.-51-24230A=) n.313-24230A= c.-207-19087A= (n.-207-19087A=) c.-552-24337A= (n.-552-24337A=) n.141-24337A= n.5374A= c.27-24337A= (n.27-24337A=) c.-991-24230A= (n.-991-24230A=) c.-712-24230A= (n.-712-24230A=) | |
2 | g.165271543A>C | CA760150043 | SCN2A | c.-51-24230A>C (n.-51-24230A>C) n.313-24230A>C c.-207-19087A>C (n.-207-19087A>C) c.-552-24337A>C (n.-552-24337A>C) n.141-24337A>C n.5374A>C c.27-24337A>C (n.27-24337A>C) c.-991-24230A>C (n.-991-24230A>C) c.-712-24230A>C (n.-712-24230A>C) | dbSNP |
2 | g.165271543A>G | CA1304512917 | SCN2A | c.-51-24230A>G (n.-51-24230A>G) n.313-24230A>G c.-207-19087A>G (n.-207-19087A>G) c.-552-24337A>G (n.-552-24337A>G) n.141-24337A>G n.5374A>G c.27-24337A>G (n.27-24337A>G) c.-991-24230A>G (n.-991-24230A>G) c.-712-24230A>G (n.-712-24230A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271544G= | CA1304512918 | SCN2A | c.-51-24229G= (n.-51-24229G=) n.313-24229G= c.-207-19086G= (n.-207-19086G=) c.-552-24336G= (n.-552-24336G=) n.141-24336G= n.5375G= c.27-24336G= (n.27-24336G=) c.-991-24229G= (n.-991-24229G=) c.-712-24229G= (n.-712-24229G=) | |
2 | g.165271544G>T | CA760150044 | SCN2A | c.-51-24229G>T (n.-51-24229G>T) n.313-24229G>T c.-207-19086G>T (n.-207-19086G>T) c.-552-24336G>T (n.-552-24336G>T) n.141-24336G>T n.5375G>T c.27-24336G>T (n.27-24336G>T) c.-991-24229G>T (n.-991-24229G>T) c.-712-24229G>T (n.-712-24229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271545T>A | CA2661734474 | SCN2A | c.-51-24228T>A (n.-51-24228T>A) n.313-24228T>A c.-207-19085T>A (n.-207-19085T>A) c.-552-24335T>A (n.-552-24335T>A) n.141-24335T>A n.5376T>A c.27-24335T>A (n.27-24335T>A) c.-991-24228T>A (n.-991-24228T>A) c.-712-24228T>A (n.-712-24228T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271546G>A | CA1038783649 | SCN2A | c.-51-24227G>A (n.-51-24227G>A) n.313-24227G>A c.-207-19084G>A (n.-207-19084G>A) c.-552-24334G>A (n.-552-24334G>A) n.141-24334G>A n.5377G>A c.27-24334G>A (n.27-24334G>A) c.-991-24227G>A (n.-991-24227G>A) c.-712-24227G>A (n.-712-24227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271546G= | CA1304512919 | SCN2A | c.-51-24227G= (n.-51-24227G=) n.313-24227G= c.-207-19084G= (n.-207-19084G=) c.-552-24334G= (n.-552-24334G=) n.141-24334G= n.5377G= c.27-24334G= (n.27-24334G=) c.-991-24227G= (n.-991-24227G=) c.-712-24227G= (n.-712-24227G=) | |
2 | g.165271551T>C | CA60241547 | SCN2A | c.-51-24222T>C (n.-51-24222T>C) n.313-24222T>C c.-207-19079T>C (n.-207-19079T>C) c.-552-24329T>C (n.-552-24329T>C) n.141-24329T>C n.5382T>C c.27-24329T>C (n.27-24329T>C) c.-991-24222T>C (n.-991-24222T>C) c.-712-24222T>C (n.-712-24222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271551T= | CA1304512920 | SCN2A | c.-51-24222T= (n.-51-24222T=) n.313-24222T= c.-207-19079T= (n.-207-19079T=) c.-552-24329T= (n.-552-24329T=) n.141-24329T= n.5382T= c.27-24329T= (n.27-24329T=) c.-991-24222T= (n.-991-24222T=) c.-712-24222T= (n.-712-24222T=) | |
2 | g.165271553G>T | CA2661734475 | SCN2A | c.-51-24220G>T (n.-51-24220G>T) n.313-24220G>T c.-207-19077G>T (n.-207-19077G>T) c.-552-24327G>T (n.-552-24327G>T) n.141-24327G>T n.5384G>T c.27-24327G>T (n.27-24327G>T) c.-991-24220G>T (n.-991-24220G>T) c.-712-24220G>T (n.-712-24220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271554G>T | CA2661734476 | SCN2A | c.-51-24219G>T (n.-51-24219G>T) n.313-24219G>T c.-207-19076G>T (n.-207-19076G>T) c.-552-24326G>T (n.-552-24326G>T) n.141-24326G>T n.5385G>T c.27-24326G>T (n.27-24326G>T) c.-991-24219G>T (n.-991-24219G>T) c.-712-24219G>T (n.-712-24219G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271555G>A | CA60241548 | SCN2A | c.-51-24218G>A (n.-51-24218G>A) n.313-24218G>A c.-207-19075G>A (n.-207-19075G>A) c.-552-24325G>A (n.-552-24325G>A) n.141-24325G>A n.5386G>A c.27-24325G>A (n.27-24325G>A) c.-991-24218G>A (n.-991-24218G>A) c.-712-24218G>A (n.-712-24218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271555G= | CA1304512921 | SCN2A | c.-51-24218G= (n.-51-24218G=) n.313-24218G= c.-207-19075G= (n.-207-19075G=) c.-552-24325G= (n.-552-24325G=) n.141-24325G= n.5386G= c.27-24325G= (n.27-24325G=) c.-991-24218G= (n.-991-24218G=) c.-712-24218G= (n.-712-24218G=) | |
2 | g.165271556C>A | CA2661734477 | SCN2A | c.-51-24217C>A (n.-51-24217C>A) n.313-24217C>A c.-207-19074C>A (n.-207-19074C>A) c.-552-24324C>A (n.-552-24324C>A) n.141-24324C>A n.5387C>A c.27-24324C>A (n.27-24324C>A) c.-991-24217C>A (n.-991-24217C>A) c.-712-24217C>A (n.-712-24217C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271559A= | CA1304512922 | SCN2A | c.-51-24214A= (n.-51-24214A=) n.313-24214A= c.-207-19071A= (n.-207-19071A=) c.-552-24321A= (n.-552-24321A=) n.141-24321A= n.5390A= c.27-24321A= (n.27-24321A=) c.-991-24214A= (n.-991-24214A=) c.-712-24214A= (n.-712-24214A=) | |
2 | g.165271559A>G | CA60241549 | SCN2A | c.-51-24214A>G (n.-51-24214A>G) n.313-24214A>G c.-207-19071A>G (n.-207-19071A>G) c.-552-24321A>G (n.-552-24321A>G) n.141-24321A>G n.5390A>G c.27-24321A>G (n.27-24321A>G) c.-991-24214A>G (n.-991-24214A>G) c.-712-24214A>G (n.-712-24214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271561G>T | CA2661734478 | SCN2A | c.-51-24212G>T (n.-51-24212G>T) n.313-24212G>T c.-207-19069G>T (n.-207-19069G>T) c.-552-24319G>T (n.-552-24319G>T) n.141-24319G>T n.5392G>T c.27-24319G>T (n.27-24319G>T) c.-991-24212G>T (n.-991-24212G>T) c.-712-24212G>T (n.-712-24212G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271562C>A | CA760150055 | SCN2A | c.-51-24211C>A (n.-51-24211C>A) n.313-24211C>A c.-207-19068C>A (n.-207-19068C>A) c.-552-24318C>A (n.-552-24318C>A) n.141-24318C>A n.5393C>A c.27-24318C>A (n.27-24318C>A) c.-991-24211C>A (n.-991-24211C>A) c.-712-24211C>A (n.-712-24211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271562C= | CA1304512923 | SCN2A | c.-51-24211C= (n.-51-24211C=) n.313-24211C= c.-207-19068C= (n.-207-19068C=) c.-552-24318C= (n.-552-24318C=) n.141-24318C= n.5393C= c.27-24318C= (n.27-24318C=) c.-991-24211C= (n.-991-24211C=) c.-712-24211C= (n.-712-24211C=) | |
2 | g.165271562C>G | CA2700745994 | SCN2A | c.-51-24211C>G (n.-51-24211C>G) n.313-24211C>G c.-207-19068C>G (n.-207-19068C>G) c.-552-24318C>G (n.-552-24318C>G) n.141-24318C>G n.5393C>G c.27-24318C>G (n.27-24318C>G) c.-991-24211C>G (n.-991-24211C>G) c.-712-24211C>G (n.-712-24211C>G) | dbSNP |
2 | g.165271562C>T | CA2661734479 | SCN2A | c.-51-24211C>T (n.-51-24211C>T) n.313-24211C>T c.-207-19068C>T (n.-207-19068C>T) c.-552-24318C>T (n.-552-24318C>T) n.141-24318C>T n.5393C>T c.27-24318C>T (n.27-24318C>T) c.-991-24211C>T (n.-991-24211C>T) c.-712-24211C>T (n.-712-24211C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271563C>A | CA2661734480 | SCN2A | c.-51-24210C>A (n.-51-24210C>A) n.313-24210C>A c.-207-19067C>A (n.-207-19067C>A) c.-552-24317C>A (n.-552-24317C>A) n.141-24317C>A n.5394C>A c.27-24317C>A (n.27-24317C>A) c.-991-24210C>A (n.-991-24210C>A) c.-712-24210C>A (n.-712-24210C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271569C>G | CA2661734481 | SCN2A | c.-51-24204C>G (n.-51-24204C>G) n.313-24204C>G c.-207-19061C>G (n.-207-19061C>G) c.-552-24311C>G (n.-552-24311C>G) n.141-24311C>G n.5400C>G c.27-24311C>G (n.27-24311C>G) c.-991-24204C>G (n.-991-24204C>G) c.-712-24204C>G (n.-712-24204C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271577G>A | CA1304512924 | SCN2A | c.-51-24196G>A (n.-51-24196G>A) n.313-24196G>A c.-207-19053G>A (n.-207-19053G>A) c.-552-24303G>A (n.-552-24303G>A) n.141-24303G>A n.5408G>A c.27-24303G>A (n.27-24303G>A) c.-991-24196G>A (n.-991-24196G>A) c.-712-24196G>A (n.-712-24196G>A) | dbSNP |
2 | g.165271577G= | CA1304512925 | SCN2A | c.-51-24196G= (n.-51-24196G=) n.313-24196G= c.-207-19053G= (n.-207-19053G=) c.-552-24303G= (n.-552-24303G=) n.141-24303G= n.5408G= c.27-24303G= (n.27-24303G=) c.-991-24196G= (n.-991-24196G=) c.-712-24196G= (n.-712-24196G=) | |
2 | g.165271578A= | CA1304512926 | SCN2A | c.-51-24195A= (n.-51-24195A=) n.313-24195A= c.-207-19052A= (n.-207-19052A=) c.-552-24302A= (n.-552-24302A=) n.141-24302A= n.5409A= c.27-24302A= (n.27-24302A=) c.-991-24195A= (n.-991-24195A=) c.-712-24195A= (n.-712-24195A=) | |
2 | g.165271578A>C | CA1304512927 | SCN2A | c.-51-24195A>C (n.-51-24195A>C) n.313-24195A>C c.-207-19052A>C (n.-207-19052A>C) c.-552-24302A>C (n.-552-24302A>C) n.141-24302A>C n.5409A>C c.27-24302A>C (n.27-24302A>C) c.-991-24195A>C (n.-991-24195A>C) c.-712-24195A>C (n.-712-24195A>C) | dbSNP |
2 | g.165271583C= | CA1304512928 | SCN2A | c.-51-24190C= (n.-51-24190C=) n.313-24190C= c.-207-19047C= (n.-207-19047C=) c.-552-24297C= (n.-552-24297C=) n.141-24297C= n.5414C= c.27-24297C= (n.27-24297C=) c.-991-24190C= (n.-991-24190C=) c.-712-24190C= (n.-712-24190C=) | |
2 | g.165271583C>G | CA1304512929 | SCN2A | c.-51-24190C>G (n.-51-24190C>G) n.313-24190C>G c.-207-19047C>G (n.-207-19047C>G) c.-552-24297C>G (n.-552-24297C>G) n.141-24297C>G n.5414C>G c.27-24297C>G (n.27-24297C>G) c.-991-24190C>G (n.-991-24190C>G) c.-712-24190C>G (n.-712-24190C>G) | dbSNP |
2 | g.165271583C>T | CA1038783656 | SCN2A | c.-51-24190C>T (n.-51-24190C>T) n.313-24190C>T c.-207-19047C>T (n.-207-19047C>T) c.-552-24297C>T (n.-552-24297C>T) n.141-24297C>T n.5414C>T c.27-24297C>T (n.27-24297C>T) c.-991-24190C>T (n.-991-24190C>T) c.-712-24190C>T (n.-712-24190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271585A= | CA1304512930 | SCN2A | c.-51-24188A= (n.-51-24188A=) n.313-24188A= c.-207-19045A= (n.-207-19045A=) c.-552-24295A= (n.-552-24295A=) n.141-24295A= n.5416A= c.27-24295A= (n.27-24295A=) c.-991-24188A= (n.-991-24188A=) c.-712-24188A= (n.-712-24188A=) | |
2 | g.165271585A>G | CA1038783658 | SCN2A | c.-51-24188A>G (n.-51-24188A>G) n.313-24188A>G c.-207-19045A>G (n.-207-19045A>G) c.-552-24295A>G (n.-552-24295A>G) n.141-24295A>G n.5416A>G c.27-24295A>G (n.27-24295A>G) c.-991-24188A>G (n.-991-24188A>G) c.-712-24188A>G (n.-712-24188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271585A>T | CA2753005886 | SCN2A | c.-51-24188A>T (n.-51-24188A>T) n.313-24188A>T c.-207-19045A>T (n.-207-19045A>T) c.-552-24295A>T (n.-552-24295A>T) n.141-24295A>T n.5416A>T c.27-24295A>T (n.27-24295A>T) c.-991-24188A>T (n.-991-24188A>T) c.-712-24188A>T (n.-712-24188A>T) | |
2 | g.165271587T>A | CA60241550 | SCN2A | c.-51-24186T>A (n.-51-24186T>A) n.313-24186T>A c.-207-19043T>A (n.-207-19043T>A) c.-552-24293T>A (n.-552-24293T>A) n.141-24293T>A n.5418T>A c.27-24293T>A (n.27-24293T>A) c.-991-24186T>A (n.-991-24186T>A) c.-712-24186T>A (n.-712-24186T>A) | dbSNP |
2 | g.165271587T= | CA1304512931 | SCN2A | c.-51-24186T= (n.-51-24186T=) n.313-24186T= c.-207-19043T= (n.-207-19043T=) c.-552-24293T= (n.-552-24293T=) n.141-24293T= n.5418T= c.27-24293T= (n.27-24293T=) c.-991-24186T= (n.-991-24186T=) c.-712-24186T= (n.-712-24186T=) |