Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271390_165271404delinsTGGAGATAGTACATA | CA1304512837 | SCN2A | c.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA) n.313-24383_313-24369delinsTGGAGATAGTACATA c.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA (n.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA) c.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA) n.141-24490_141-24476delinsTGGAGATAGTACATA n.5221_5235delinsTGGAGATAGTACATA c.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA) c.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA) c.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA) | |
2 | g.165271398_165271411del | CA1038783597 | SCN2A | c.-51-24375_-51-24362del (n.-51-24375_-51-24362del) n.313-24375_313-24362del c.-207-19232_-207-19219del (n.-207-19232_-207-19219del) c.-552-24482_-552-24469del (n.-552-24482_-552-24469del) n.141-24482_141-24469del n.5229_5242del c.27-24482_27-24469del (n.27-24482_27-24469del) c.-991-24375_-991-24362del (n.-991-24375_-991-24362del) c.-712-24375_-712-24362del (n.-712-24375_-712-24362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271397A= | CA1304512845 | SCN2A | c.-51-24376A= (n.-51-24376A=) n.313-24376A= c.-207-19233A= (n.-207-19233A=) c.-552-24483A= (n.-552-24483A=) n.141-24483A= n.5228A= c.27-24483A= (n.27-24483A=) c.-991-24376A= (n.-991-24376A=) c.-712-24376A= (n.-712-24376A=) | |
2 | g.165271397A>C | CA1038783604 | SCN2A | c.-51-24376A>C (n.-51-24376A>C) n.313-24376A>C c.-207-19233A>C (n.-207-19233A>C) c.-552-24483A>C (n.-552-24483A>C) n.141-24483A>C n.5228A>C c.27-24483A>C (n.27-24483A>C) c.-991-24376A>C (n.-991-24376A>C) c.-712-24376A>C (n.-712-24376A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271397A>G | CA60241529 | SCN2A | c.-51-24376A>G (n.-51-24376A>G) n.313-24376A>G c.-207-19233A>G (n.-207-19233A>G) c.-552-24483A>G (n.-552-24483A>G) n.141-24483A>G n.5228A>G c.27-24483A>G (n.27-24483A>G) c.-991-24376A>G (n.-991-24376A>G) c.-712-24376A>G (n.-712-24376A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271397_165271398delinsAG | CA1304512844 | SCN2A | c.-51-24376_-51-24375delinsAG (n.-51-24376_-51-24375delinsAG) n.313-24376_313-24375delinsAG c.-207-19233_-207-19232delinsAG (n.-207-19233_-207-19232delinsAG) c.-552-24483_-552-24482delinsAG (n.-552-24483_-552-24482delinsAG) n.141-24483_141-24482delinsAG n.5228_5229delinsAG c.27-24483_27-24482delinsAG (n.27-24483_27-24482delinsAG) c.-991-24376_-991-24375delinsAG (n.-991-24376_-991-24375delinsAG) c.-712-24376_-712-24375delinsAG (n.-712-24376_-712-24375delinsAG) | |
2 | g.165271398del | CA1304512846 | SCN2A | c.-51-24375del (n.-51-24375del) n.313-24375del c.-207-19232del (n.-207-19232del) c.-552-24482del (n.-552-24482del) n.141-24482del n.5229del c.27-24482del (n.27-24482del) c.-991-24375del (n.-991-24375del) c.-712-24375del (n.-712-24375del) | dbSNP |
2 | g.165271399T>C | CA2661734426 | SCN2A | c.-51-24374T>C (n.-51-24374T>C) n.313-24374T>C c.-207-19231T>C (n.-207-19231T>C) c.-552-24481T>C (n.-552-24481T>C) n.141-24481T>C n.5230T>C c.27-24481T>C (n.27-24481T>C) c.-991-24374T>C (n.-991-24374T>C) c.-712-24374T>C (n.-712-24374T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271401C>A | CA2661734427 | SCN2A | c.-51-24372C>A (n.-51-24372C>A) n.313-24372C>A c.-207-19229C>A (n.-207-19229C>A) c.-552-24479C>A (n.-552-24479C>A) n.141-24479C>A n.5232C>A c.27-24479C>A (n.27-24479C>A) c.-991-24372C>A (n.-991-24372C>A) c.-712-24372C>A (n.-712-24372C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271401C>T | CA2661734428 | SCN2A | c.-51-24372C>T (n.-51-24372C>T) n.313-24372C>T c.-207-19229C>T (n.-207-19229C>T) c.-552-24479C>T (n.-552-24479C>T) n.141-24479C>T n.5232C>T c.27-24479C>T (n.27-24479C>T) c.-991-24372C>T (n.-991-24372C>T) c.-712-24372C>T (n.-712-24372C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271403T>C | CA1304512848 | SCN2A | c.-51-24370T>C (n.-51-24370T>C) n.313-24370T>C c.-207-19227T>C (n.-207-19227T>C) c.-552-24477T>C (n.-552-24477T>C) n.141-24477T>C n.5234T>C c.27-24477T>C (n.27-24477T>C) c.-991-24370T>C (n.-991-24370T>C) c.-712-24370T>C (n.-712-24370T>C) | dbSNP |
2 | g.165271403T= | CA1304512847 | SCN2A | c.-51-24370T= (n.-51-24370T=) n.313-24370T= c.-207-19227T= (n.-207-19227T=) c.-552-24477T= (n.-552-24477T=) n.141-24477T= n.5234T= c.27-24477T= (n.27-24477T=) c.-991-24370T= (n.-991-24370T=) c.-712-24370T= (n.-712-24370T=) | |
2 | g.165271405G>C | CA1304512850 | SCN2A | c.-51-24368G>C (n.-51-24368G>C) n.313-24368G>C c.-207-19225G>C (n.-207-19225G>C) c.-552-24475G>C (n.-552-24475G>C) n.141-24475G>C n.5236G>C c.27-24475G>C (n.27-24475G>C) c.-991-24368G>C (n.-991-24368G>C) c.-712-24368G>C (n.-712-24368G>C) | dbSNP |
2 | g.165271405G= | CA1304512849 | SCN2A | c.-51-24368G= (n.-51-24368G=) n.313-24368G= c.-207-19225G= (n.-207-19225G=) c.-552-24475G= (n.-552-24475G=) n.141-24475G= n.5236G= c.27-24475G= (n.27-24475G=) c.-991-24368G= (n.-991-24368G=) c.-712-24368G= (n.-712-24368G=) | |
2 | g.165271405G>T | CA1304512851 | SCN2A | c.-51-24368G>T (n.-51-24368G>T) n.313-24368G>T c.-207-19225G>T (n.-207-19225G>T) c.-552-24475G>T (n.-552-24475G>T) n.141-24475G>T n.5236G>T c.27-24475G>T (n.27-24475G>T) c.-991-24368G>T (n.-991-24368G>T) c.-712-24368G>T (n.-712-24368G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271406G>A | CA60241530 | SCN2A | c.-51-24367G>A (n.-51-24367G>A) n.313-24367G>A c.-207-19224G>A (n.-207-19224G>A) c.-552-24474G>A (n.-552-24474G>A) n.141-24474G>A n.5237G>A c.27-24474G>A (n.27-24474G>A) c.-991-24367G>A (n.-991-24367G>A) c.-712-24367G>A (n.-712-24367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271406G= | CA1304512852 | SCN2A | c.-51-24367G= (n.-51-24367G=) n.313-24367G= c.-207-19224G= (n.-207-19224G=) c.-552-24474G= (n.-552-24474G=) n.141-24474G= n.5237G= c.27-24474G= (n.27-24474G=) c.-991-24367G= (n.-991-24367G=) c.-712-24367G= (n.-712-24367G=) | |
2 | g.165271406G>T | CA2661734429 | SCN2A | c.-51-24367G>T (n.-51-24367G>T) n.313-24367G>T c.-207-19224G>T (n.-207-19224G>T) c.-552-24474G>T (n.-552-24474G>T) n.141-24474G>T n.5237G>T c.27-24474G>T (n.27-24474G>T) c.-991-24367G>T (n.-991-24367G>T) c.-712-24367G>T (n.-712-24367G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271407A>T | CA2567382467 | SCN2A | c.-51-24366A>T (n.-51-24366A>T) n.313-24366A>T c.-207-19223A>T (n.-207-19223A>T) c.-552-24473A>T (n.-552-24473A>T) n.141-24473A>T n.5238A>T c.27-24473A>T (n.27-24473A>T) c.-991-24366A>T (n.-991-24366A>T) c.-712-24366A>T (n.-712-24366A>T) | |
2 | g.165271408G>A | CA1038783617 | SCN2A | c.-51-24365G>A (n.-51-24365G>A) n.313-24365G>A c.-207-19222G>A (n.-207-19222G>A) c.-552-24472G>A (n.-552-24472G>A) n.141-24472G>A n.5239G>A c.27-24472G>A (n.27-24472G>A) c.-991-24365G>A (n.-991-24365G>A) c.-712-24365G>A (n.-712-24365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271408G>C | CA2661734430 | SCN2A | c.-51-24365G>C (n.-51-24365G>C) n.313-24365G>C c.-207-19222G>C (n.-207-19222G>C) c.-552-24472G>C (n.-552-24472G>C) n.141-24472G>C n.5239G>C c.27-24472G>C (n.27-24472G>C) c.-991-24365G>C (n.-991-24365G>C) c.-712-24365G>C (n.-712-24365G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271408G= | CA1304512853 | SCN2A | c.-51-24365G= (n.-51-24365G=) n.313-24365G= c.-207-19222G= (n.-207-19222G=) c.-552-24472G= (n.-552-24472G=) n.141-24472G= n.5239G= c.27-24472G= (n.27-24472G=) c.-991-24365G= (n.-991-24365G=) c.-712-24365G= (n.-712-24365G=) | |
2 | g.165271409A= | CA1304512854 | SCN2A | c.-51-24364A= (n.-51-24364A=) n.313-24364A= c.-207-19221A= (n.-207-19221A=) c.-552-24471A= (n.-552-24471A=) n.141-24471A= n.5240A= c.27-24471A= (n.27-24471A=) c.-991-24364A= (n.-991-24364A=) c.-712-24364A= (n.-712-24364A=) | |
2 | g.165271409A>G | CA760149998 | SCN2A | c.-51-24364A>G (n.-51-24364A>G) n.313-24364A>G c.-207-19221A>G (n.-207-19221A>G) c.-552-24471A>G (n.-552-24471A>G) n.141-24471A>G n.5240A>G c.27-24471A>G (n.27-24471A>G) c.-991-24364A>G (n.-991-24364A>G) c.-712-24364A>G (n.-712-24364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271411A= | CA1304512855 | SCN2A | c.-51-24362A= (n.-51-24362A=) n.313-24362A= c.-207-19219A= (n.-207-19219A=) c.-552-24469A= (n.-552-24469A=) n.141-24469A= n.5242A= c.27-24469A= (n.27-24469A=) c.-991-24362A= (n.-991-24362A=) c.-712-24362A= (n.-712-24362A=) | |
2 | g.165271411A>G | CA760149999 | SCN2A | c.-51-24362A>G (n.-51-24362A>G) n.313-24362A>G c.-207-19219A>G (n.-207-19219A>G) c.-552-24469A>G (n.-552-24469A>G) n.141-24469A>G n.5242A>G c.27-24469A>G (n.27-24469A>G) c.-991-24362A>G (n.-991-24362A>G) c.-712-24362A>G (n.-712-24362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271411_165271418delinsACTCGATG | CA1304512856 | SCN2A | c.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG (n.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG) n.313-24362_313-24355delinsACTCGATG c.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG (n.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG) c.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG (n.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG) n.141-24469_141-24462delinsACTCGATG n.5242_5249delinsACTCGATG c.27-24469_27-24462delinsACTCGATG (n.27-24469_27-24462delinsACTCGATG) c.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG (n.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG) c.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG (n.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG) | |
2 | g.165271412C= | CA1304512857 | SCN2A | c.-51-24361C= (n.-51-24361C=) n.313-24361C= c.-207-19218C= (n.-207-19218C=) c.-552-24468C= (n.-552-24468C=) n.141-24468C= n.5243C= c.27-24468C= (n.27-24468C=) c.-991-24361C= (n.-991-24361C=) c.-712-24361C= (n.-712-24361C=) | |
2 | g.165271412C>T | CA60241531 | SCN2A | c.-51-24361C>T (n.-51-24361C>T) n.313-24361C>T c.-207-19218C>T (n.-207-19218C>T) c.-552-24468C>T (n.-552-24468C>T) n.141-24468C>T n.5243C>T c.27-24468C>T (n.27-24468C>T) c.-991-24361C>T (n.-991-24361C>T) c.-712-24361C>T (n.-712-24361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271412_165271418del | CA1038783626 | SCN2A | c.-51-24361_-51-24355del (n.-51-24361_-51-24355del) n.313-24361_313-24355del c.-207-19218_-207-19212del (n.-207-19218_-207-19212del) c.-552-24468_-552-24462del (n.-552-24468_-552-24462del) n.141-24468_141-24462del n.5243_5249del c.27-24468_27-24462del (n.27-24468_27-24462del) c.-991-24361_-991-24355del (n.-991-24361_-991-24355del) c.-712-24361_-712-24355del (n.-712-24361_-712-24355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271413T>G | CA2661734431 | SCN2A | c.-51-24360T>G (n.-51-24360T>G) n.313-24360T>G c.-207-19217T>G (n.-207-19217T>G) c.-552-24467T>G (n.-552-24467T>G) n.141-24467T>G n.5244T>G c.27-24467T>G (n.27-24467T>G) c.-991-24360T>G (n.-991-24360T>G) c.-712-24360T>G (n.-712-24360T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271414C>A | CA2661734432 | SCN2A | c.-51-24359C>A (n.-51-24359C>A) n.313-24359C>A c.-207-19216C>A (n.-207-19216C>A) c.-552-24466C>A (n.-552-24466C>A) n.141-24466C>A n.5245C>A c.27-24466C>A (n.27-24466C>A) c.-991-24359C>A (n.-991-24359C>A) c.-712-24359C>A (n.-712-24359C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271414C= | CA1304512858 | SCN2A | c.-51-24359C= (n.-51-24359C=) n.313-24359C= c.-207-19216C= (n.-207-19216C=) c.-552-24466C= (n.-552-24466C=) n.141-24466C= n.5245C= c.27-24466C= (n.27-24466C=) c.-991-24359C= (n.-991-24359C=) c.-712-24359C= (n.-712-24359C=) | |
2 | g.165271414C>G | CA1038783628 | SCN2A | c.-51-24359C>G (n.-51-24359C>G) n.313-24359C>G c.-207-19216C>G (n.-207-19216C>G) c.-552-24466C>G (n.-552-24466C>G) n.141-24466C>G n.5245C>G c.27-24466C>G (n.27-24466C>G) c.-991-24359C>G (n.-991-24359C>G) c.-712-24359C>G (n.-712-24359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271414C>T | CA60241532 | SCN2A | c.-51-24359C>T (n.-51-24359C>T) n.313-24359C>T c.-207-19216C>T (n.-207-19216C>T) c.-552-24466C>T (n.-552-24466C>T) n.141-24466C>T n.5245C>T c.27-24466C>T (n.27-24466C>T) c.-991-24359C>T (n.-991-24359C>T) c.-712-24359C>T (n.-712-24359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271415G>A | CA60241533 | SCN2A | c.-51-24358G>A (n.-51-24358G>A) n.313-24358G>A c.-207-19215G>A (n.-207-19215G>A) c.-552-24465G>A (n.-552-24465G>A) n.141-24465G>A n.5246G>A c.27-24465G>A (n.27-24465G>A) c.-991-24358G>A (n.-991-24358G>A) c.-712-24358G>A (n.-712-24358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271415G>C | CA2661734433 | SCN2A | c.-51-24358G>C (n.-51-24358G>C) n.313-24358G>C c.-207-19215G>C (n.-207-19215G>C) c.-552-24465G>C (n.-552-24465G>C) n.141-24465G>C n.5246G>C c.27-24465G>C (n.27-24465G>C) c.-991-24358G>C (n.-991-24358G>C) c.-712-24358G>C (n.-712-24358G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271415G= | CA1304512859 | SCN2A | c.-51-24358G= (n.-51-24358G=) n.313-24358G= c.-207-19215G= (n.-207-19215G=) c.-552-24465G= (n.-552-24465G=) n.141-24465G= n.5246G= c.27-24465G= (n.27-24465G=) c.-991-24358G= (n.-991-24358G=) c.-712-24358G= (n.-712-24358G=) | |
2 | g.165271415G>T | CA60241534 | SCN2A | c.-51-24358G>T (n.-51-24358G>T) n.313-24358G>T c.-207-19215G>T (n.-207-19215G>T) c.-552-24465G>T (n.-552-24465G>T) n.141-24465G>T n.5246G>T c.27-24465G>T (n.27-24465G>T) c.-991-24358G>T (n.-991-24358G>T) c.-712-24358G>T (n.-712-24358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271416A>G | CA2661734434 | SCN2A | c.-51-24357A>G (n.-51-24357A>G) n.313-24357A>G c.-207-19214A>G (n.-207-19214A>G) c.-552-24464A>G (n.-552-24464A>G) n.141-24464A>G n.5247A>G c.27-24464A>G (n.27-24464A>G) c.-991-24357A>G (n.-991-24357A>G) c.-712-24357A>G (n.-712-24357A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271417T>C | CA60241535 | SCN2A | c.-51-24356T>C (n.-51-24356T>C) n.313-24356T>C c.-207-19213T>C (n.-207-19213T>C) c.-552-24463T>C (n.-552-24463T>C) n.141-24463T>C n.5248T>C c.27-24463T>C (n.27-24463T>C) c.-991-24356T>C (n.-991-24356T>C) c.-712-24356T>C (n.-712-24356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271417T= | CA1304512860 | SCN2A | c.-51-24356T= (n.-51-24356T=) n.313-24356T= c.-207-19213T= (n.-207-19213T=) c.-552-24463T= (n.-552-24463T=) n.141-24463T= n.5248T= c.27-24463T= (n.27-24463T=) c.-991-24356T= (n.-991-24356T=) c.-712-24356T= (n.-712-24356T=) | |
2 | g.165271418G>A | CA11036088 | SCN2A | c.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A) n.313-24355G>A c.-207-19212G>A (n.-207-19212G>A) c.-552-24462G>A (n.-552-24462G>A) n.141-24462G>A n.5249G>A c.27-24462G>A (n.27-24462G>A) c.-991-24355G>A (n.-991-24355G>A) c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271418G>C | CA1304512863 | SCN2A | c.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C) n.313-24355G>C c.-207-19212G>C (n.-207-19212G>C) c.-552-24462G>C (n.-552-24462G>C) n.141-24462G>C n.5249G>C c.27-24462G>C (n.27-24462G>C) c.-991-24355G>C (n.-991-24355G>C) c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C) | dbSNP |
2 | g.165271418G= | CA1304512861 | SCN2A | c.-51-24355G= (n.-51-24355G=) n.313-24355G= c.-207-19212G= (n.-207-19212G=) c.-552-24462G= (n.-552-24462G=) n.141-24462G= n.5249G= c.27-24462G= (n.27-24462G=) c.-991-24355G= (n.-991-24355G=) c.-712-24355G= (n.-712-24355G=) | |
2 | g.165271418G>T | CA1304512862 | SCN2A | c.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T) n.313-24355G>T c.-207-19212G>T (n.-207-19212G>T) c.-552-24462G>T (n.-552-24462G>T) n.141-24462G>T n.5249G>T c.27-24462G>T (n.27-24462G>T) c.-991-24355G>T (n.-991-24355G>T) c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271419G>A | CA60241536 | SCN2A | c.-51-24354G>A (n.-51-24354G>A) n.313-24354G>A c.-207-19211G>A (n.-207-19211G>A) c.-552-24461G>A (n.-552-24461G>A) n.141-24461G>A n.5250G>A c.27-24461G>A (n.27-24461G>A) c.-991-24354G>A (n.-991-24354G>A) c.-712-24354G>A (n.-712-24354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271419G= | CA1304512864 | SCN2A | c.-51-24354G= (n.-51-24354G=) n.313-24354G= c.-207-19211G= (n.-207-19211G=) c.-552-24461G= (n.-552-24461G=) n.141-24461G= n.5250G= c.27-24461G= (n.27-24461G=) c.-991-24354G= (n.-991-24354G=) c.-712-24354G= (n.-712-24354G=) | |
2 | g.165271419G>T | CA2661734435 | SCN2A | c.-51-24354G>T (n.-51-24354G>T) n.313-24354G>T c.-207-19211G>T (n.-207-19211G>T) c.-552-24461G>T (n.-552-24461G>T) n.141-24461G>T n.5250G>T c.27-24461G>T (n.27-24461G>T) c.-991-24354G>T (n.-991-24354G>T) c.-712-24354G>T (n.-712-24354G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271420G>A | CA2661734436 | SCN2A | c.-51-24353G>A (n.-51-24353G>A) n.313-24353G>A c.-207-19210G>A (n.-207-19210G>A) c.-552-24460G>A (n.-552-24460G>A) n.141-24460G>A n.5251G>A c.27-24460G>A (n.27-24460G>A) c.-991-24353G>A (n.-991-24353G>A) c.-712-24353G>A (n.-712-24353G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271421A= | CA1304512865 | SCN2A | c.-51-24352A= (n.-51-24352A=) n.313-24352A= c.-207-19209A= (n.-207-19209A=) c.-552-24459A= (n.-552-24459A=) n.141-24459A= n.5252A= c.27-24459A= (n.27-24459A=) c.-991-24352A= (n.-991-24352A=) c.-712-24352A= (n.-712-24352A=) | |
2 | g.165271421A>C | CA60241537 | SCN2A | c.-51-24352A>C (n.-51-24352A>C) n.313-24352A>C c.-207-19209A>C (n.-207-19209A>C) c.-552-24459A>C (n.-552-24459A>C) n.141-24459A>C n.5252A>C c.27-24459A>C (n.27-24459A>C) c.-991-24352A>C (n.-991-24352A>C) c.-712-24352A>C (n.-712-24352A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271421A>T | CA2661734437 | SCN2A | c.-51-24352A>T (n.-51-24352A>T) n.313-24352A>T c.-207-19209A>T (n.-207-19209A>T) c.-552-24459A>T (n.-552-24459A>T) n.141-24459A>T n.5252A>T c.27-24459A>T (n.27-24459A>T) c.-991-24352A>T (n.-991-24352A>T) c.-712-24352A>T (n.-712-24352A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271422A>G | CA2661734438 | SCN2A | c.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G) n.313-24351A>G c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G) c.-552-24458A>G (n.-552-24458A>G) n.141-24458A>G n.5253A>G c.27-24458A>G (n.27-24458A>G) c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G) c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271425C= | CA1304512866 | SCN2A | c.-51-24348C= (n.-51-24348C=) n.313-24348C= c.-207-19205C= (n.-207-19205C=) c.-552-24455C= (n.-552-24455C=) n.141-24455C= n.5256C= c.27-24455C= (n.27-24455C=) c.-991-24348C= (n.-991-24348C=) c.-712-24348C= (n.-712-24348C=) | |
2 | g.165271425C>T | CA60241538 | SCN2A | c.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T) n.313-24348C>T c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T) c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T) n.141-24455C>T n.5256C>T c.27-24455C>T (n.27-24455C>T) c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T) c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271427G>A | CA2661734439 | SCN2A | c.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A) n.313-24346G>A c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A) c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A) n.141-24453G>A n.5258G>A c.27-24453G>A (n.27-24453G>A) c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A) c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271427G= | CA1304512867 | SCN2A | c.-51-24346G= (n.-51-24346G=) n.313-24346G= c.-207-19203G= (n.-207-19203G=) c.-552-24453G= (n.-552-24453G=) n.141-24453G= n.5258G= c.27-24453G= (n.27-24453G=) c.-991-24346G= (n.-991-24346G=) c.-712-24346G= (n.-712-24346G=) | |
2 | g.165271427G>T | CA760150005 | SCN2A | c.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T) n.313-24346G>T c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T) c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T) n.141-24453G>T n.5258G>T c.27-24453G>T (n.27-24453G>T) c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T) c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T) | dbSNP |
2 | g.165271431A>G | CA2661734440 | SCN2A | c.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G) n.313-24342A>G c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G) c.-552-24449A>G (n.-552-24449A>G) n.141-24449A>G n.5262A>G c.27-24449A>G (n.27-24449A>G) c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G) c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271432C>A | CA2661734441 | SCN2A | c.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A) n.313-24341C>A c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A) c.-552-24448C>A (n.-552-24448C>A) n.141-24448C>A n.5263C>A c.27-24448C>A (n.27-24448C>A) c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A) c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271434G>T | CA2661734442 | SCN2A | c.-51-24339G>T (n.-51-24339G>T) n.313-24339G>T c.-207-19196G>T (n.-207-19196G>T) c.-552-24446G>T (n.-552-24446G>T) n.141-24446G>T n.5265G>T c.27-24446G>T (n.27-24446G>T) c.-991-24339G>T (n.-991-24339G>T) c.-712-24339G>T (n.-712-24339G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A= | CA1304512868 | SCN2A | c.-51-24338A= (n.-51-24338A=) n.313-24338A= c.-207-19195A= (n.-207-19195A=) c.-552-24445A= (n.-552-24445A=) n.141-24445A= n.5266A= c.27-24445A= (n.27-24445A=) c.-991-24338A= (n.-991-24338A=) c.-712-24338A= (n.-712-24338A=) | |
2 | g.165271435A>C | CA2661734443 | SCN2A | c.-51-24338A>C (n.-51-24338A>C) n.313-24338A>C c.-207-19195A>C (n.-207-19195A>C) c.-552-24445A>C (n.-552-24445A>C) n.141-24445A>C n.5266A>C c.27-24445A>C (n.27-24445A>C) c.-991-24338A>C (n.-991-24338A>C) c.-712-24338A>C (n.-712-24338A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A>G | CA60241539 | SCN2A | c.-51-24338A>G (n.-51-24338A>G) n.313-24338A>G c.-207-19195A>G (n.-207-19195A>G) c.-552-24445A>G (n.-552-24445A>G) n.141-24445A>G n.5266A>G c.27-24445A>G (n.27-24445A>G) c.-991-24338A>G (n.-991-24338A>G) c.-712-24338A>G (n.-712-24338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271436_165271437insCC | CA2661734444 | SCN2A | c.-51-24337_-51-24336insCC (n.-51-24337_-51-24336insCC) n.313-24337_313-24336insCC c.-207-19194_-207-19193insCC (n.-207-19194_-207-19193insCC) c.-552-24444_-552-24443insCC (n.-552-24444_-552-24443insCC) n.141-24444_141-24443insCC n.5267_5268insCC c.27-24444_27-24443insCC (n.27-24444_27-24443insCC) c.-991-24337_-991-24336insCC (n.-991-24337_-991-24336insCC) c.-712-24337_-712-24336insCC (n.-712-24337_-712-24336insCC) | gnomAD v4 |
2 | g.165271438G>A | CA1304512870 | SCN2A | c.-51-24335G>A (n.-51-24335G>A) n.313-24335G>A c.-207-19192G>A (n.-207-19192G>A) c.-552-24442G>A (n.-552-24442G>A) n.141-24442G>A n.5269G>A c.27-24442G>A (n.27-24442G>A) c.-991-24335G>A (n.-991-24335G>A) c.-712-24335G>A (n.-712-24335G>A) | dbSNP |
2 | g.165271438G= | CA1304512869 | SCN2A | c.-51-24335G= (n.-51-24335G=) n.313-24335G= c.-207-19192G= (n.-207-19192G=) c.-552-24442G= (n.-552-24442G=) n.141-24442G= n.5269G= c.27-24442G= (n.27-24442G=) c.-991-24335G= (n.-991-24335G=) c.-712-24335G= (n.-712-24335G=) | |
2 | g.165271440G>A | CA1304512872 | SCN2A | c.-51-24333G>A (n.-51-24333G>A) n.313-24333G>A c.-207-19190G>A (n.-207-19190G>A) c.-552-24440G>A (n.-552-24440G>A) n.141-24440G>A n.5271G>A c.27-24440G>A (n.27-24440G>A) c.-991-24333G>A (n.-991-24333G>A) c.-712-24333G>A (n.-712-24333G>A) | dbSNP |
2 | g.165271440G= | CA1304512871 | SCN2A | c.-51-24333G= (n.-51-24333G=) n.313-24333G= c.-207-19190G= (n.-207-19190G=) c.-552-24440G= (n.-552-24440G=) n.141-24440G= n.5271G= c.27-24440G= (n.27-24440G=) c.-991-24333G= (n.-991-24333G=) c.-712-24333G= (n.-712-24333G=) | |
2 | g.165271440G>T | CA2661734445 | SCN2A | c.-51-24333G>T (n.-51-24333G>T) n.313-24333G>T c.-207-19190G>T (n.-207-19190G>T) c.-552-24440G>T (n.-552-24440G>T) n.141-24440G>T n.5271G>T c.27-24440G>T (n.27-24440G>T) c.-991-24333G>T (n.-991-24333G>T) c.-712-24333G>T (n.-712-24333G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271441A>G | CA2661734446 | SCN2A | c.-51-24332A>G (n.-51-24332A>G) n.313-24332A>G c.-207-19189A>G (n.-207-19189A>G) c.-552-24439A>G (n.-552-24439A>G) n.141-24439A>G n.5272A>G c.27-24439A>G (n.27-24439A>G) c.-991-24332A>G (n.-991-24332A>G) c.-712-24332A>G (n.-712-24332A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271442G>T | CA2661734447 | SCN2A | c.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T) n.313-24331G>T c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T) c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T) n.141-24438G>T n.5273G>T c.27-24438G>T (n.27-24438G>T) c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T) c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271443T>C | CA2661734448 | SCN2A | c.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C) n.313-24330T>C c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C) c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C) n.141-24437T>C n.5274T>C c.27-24437T>C (n.27-24437T>C) c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C) c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>G | CA2661734449 | SCN2A | c.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G) n.313-24329C>G c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G) c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G) n.141-24436C>G n.5275C>G c.27-24436C>G (n.27-24436C>G) c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G) c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>T | CA2661734450 | SCN2A | c.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T) n.313-24329C>T c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T) c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T) n.141-24436C>T n.5275C>T c.27-24436C>T (n.27-24436C>T) c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T) c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271445A>G | CA2661734451 | SCN2A | c.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G) n.313-24328A>G c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G) c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G) n.141-24435A>G n.5276A>G c.27-24435A>G (n.27-24435A>G) c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G) c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271446G>A | CA1038783636 | SCN2A | c.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A) n.313-24327G>A c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A) c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A) n.141-24434G>A n.5277G>A c.27-24434G>A (n.27-24434G>A) c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A) c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271446G= | CA1304512873 | SCN2A | c.-51-24327G= (n.-51-24327G=) n.313-24327G= c.-207-19184G= (n.-207-19184G=) c.-552-24434G= (n.-552-24434G=) n.141-24434G= n.5277G= c.27-24434G= (n.27-24434G=) c.-991-24327G= (n.-991-24327G=) c.-712-24327G= (n.-712-24327G=) | |
2 | g.165271446G>T | CA2661734452 | SCN2A | c.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T) n.313-24327G>T c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T) c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T) n.141-24434G>T n.5277G>T c.27-24434G>T (n.27-24434G>T) c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T) c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271447C>A | CA1304512874 | SCN2A | c.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A) n.313-24326C>A c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A) c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A) n.141-24433C>A n.5278C>A c.27-24433C>A (n.27-24433C>A) c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A) c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271447C= | CA1304512875 | SCN2A | c.-51-24326C= (n.-51-24326C=) n.313-24326C= c.-207-19183C= (n.-207-19183C=) c.-552-24433C= (n.-552-24433C=) n.141-24433C= n.5278C= c.27-24433C= (n.27-24433C=) c.-991-24326C= (n.-991-24326C=) c.-712-24326C= (n.-712-24326C=) | |
2 | g.165271448A>G | CA2661734453 | SCN2A | c.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G) n.313-24325A>G c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G) c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G) n.141-24432A>G n.5279A>G c.27-24432A>G (n.27-24432A>G) c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G) c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271450G>T | CA2661734454 | SCN2A | c.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T) n.313-24323G>T c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T) c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T) n.141-24430G>T n.5281G>T c.27-24430G>T (n.27-24430G>T) c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T) c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C>A | CA2661734455 | SCN2A | c.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A) n.313-24321C>A c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A) c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A) n.141-24428C>A n.5283C>A c.27-24428C>A (n.27-24428C>A) c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A) c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C= | CA1304512876 | SCN2A | c.-51-24321C= (n.-51-24321C=) n.313-24321C= c.-207-19178C= (n.-207-19178C=) c.-552-24428C= (n.-552-24428C=) n.141-24428C= n.5283C= c.27-24428C= (n.27-24428C=) c.-991-24321C= (n.-991-24321C=) c.-712-24321C= (n.-712-24321C=) | |
2 | g.165271452C>G | CA1304512877 | SCN2A | c.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G) n.313-24321C>G c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G) c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G) n.141-24428C>G n.5283C>G c.27-24428C>G (n.27-24428C>G) c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G) c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G) | dbSNP |
2 | g.165271453A= | CA1304512878 | SCN2A | c.-51-24320A= (n.-51-24320A=) n.313-24320A= c.-207-19177A= (n.-207-19177A=) c.-552-24427A= (n.-552-24427A=) n.141-24427A= n.5284A= c.27-24427A= (n.27-24427A=) c.-991-24320A= (n.-991-24320A=) c.-712-24320A= (n.-712-24320A=) | |
2 | g.165271453A>G | CA60241540 | SCN2A | c.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G) n.313-24320A>G c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G) c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G) n.141-24427A>G n.5284A>G c.27-24427A>G (n.27-24427A>G) c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G) c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G) | dbSNP |
2 | g.165271454G= | CA1304512879 | SCN2A | c.-51-24319G= (n.-51-24319G=) n.313-24319G= c.-207-19176G= (n.-207-19176G=) c.-552-24426G= (n.-552-24426G=) n.141-24426G= n.5285G= c.27-24426G= (n.27-24426G=) c.-991-24319G= (n.-991-24319G=) c.-712-24319G= (n.-712-24319G=) | |
2 | g.165271454G>T | CA1304512880 | SCN2A | c.-51-24319G>T (n.-51-24319G>T) n.313-24319G>T c.-207-19176G>T (n.-207-19176G>T) c.-552-24426G>T (n.-552-24426G>T) n.141-24426G>T n.5285G>T c.27-24426G>T (n.27-24426G>T) c.-991-24319G>T (n.-991-24319G>T) c.-712-24319G>T (n.-712-24319G>T) | dbSNP |
2 | g.165271456G>A | CA2661734456 | SCN2A | c.-51-24317G>A (n.-51-24317G>A) n.313-24317G>A c.-207-19174G>A (n.-207-19174G>A) c.-552-24424G>A (n.-552-24424G>A) n.141-24424G>A n.5287G>A c.27-24424G>A (n.27-24424G>A) c.-991-24317G>A (n.-991-24317G>A) c.-712-24317G>A (n.-712-24317G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271456G= | CA1304512881 | SCN2A | c.-51-24317G= (n.-51-24317G=) n.313-24317G= c.-207-19174G= (n.-207-19174G=) c.-552-24424G= (n.-552-24424G=) n.141-24424G= n.5287G= c.27-24424G= (n.27-24424G=) c.-991-24317G= (n.-991-24317G=) c.-712-24317G= (n.-712-24317G=) | |
2 | g.165271457dup | CA60241541 | SCN2A | c.-51-24316dup (n.-51-24316dup) n.313-24316dup c.-207-19173dup (n.-207-19173dup) c.-552-24423dup (n.-552-24423dup) n.141-24423dup n.5288dup c.27-24423dup (n.27-24423dup) c.-991-24316dup (n.-991-24316dup) c.-712-24316dup (n.-712-24316dup) | dbSNP |
2 | g.165271466T>G | CA60241542 | SCN2A | c.-51-24307T>G (n.-51-24307T>G) n.313-24307T>G c.-207-19164T>G (n.-207-19164T>G) c.-552-24414T>G (n.-552-24414T>G) n.141-24414T>G n.5297T>G c.27-24414T>G (n.27-24414T>G) c.-991-24307T>G (n.-991-24307T>G) c.-712-24307T>G (n.-712-24307T>G) | dbSNP |
2 | g.165271466T= | CA1304512882 | SCN2A | c.-51-24307T= (n.-51-24307T=) n.313-24307T= c.-207-19164T= (n.-207-19164T=) c.-552-24414T= (n.-552-24414T=) n.141-24414T= n.5297T= c.27-24414T= (n.27-24414T=) c.-991-24307T= (n.-991-24307T=) c.-712-24307T= (n.-712-24307T=) | |
2 | g.165271468A>G | CA2661734457 | SCN2A | c.-51-24305A>G (n.-51-24305A>G) n.313-24305A>G c.-207-19162A>G (n.-207-19162A>G) c.-552-24412A>G (n.-552-24412A>G) n.141-24412A>G n.5299A>G c.27-24412A>G (n.27-24412A>G) c.-991-24305A>G (n.-991-24305A>G) c.-712-24305A>G (n.-712-24305A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271470C= | CA1304512883 | SCN2A | c.-51-24303C= (n.-51-24303C=) n.313-24303C= c.-207-19160C= (n.-207-19160C=) c.-552-24410C= (n.-552-24410C=) n.141-24410C= n.5301C= c.27-24410C= (n.27-24410C=) c.-991-24303C= (n.-991-24303C=) c.-712-24303C= (n.-712-24303C=) | |
2 | g.165271470C>T | CA537488966 | SCN2A | c.-51-24303C>T (n.-51-24303C>T) n.313-24303C>T c.-207-19160C>T (n.-207-19160C>T) c.-552-24410C>T (n.-552-24410C>T) n.141-24410C>T n.5301C>T c.27-24410C>T (n.27-24410C>T) c.-991-24303C>T (n.-991-24303C>T) c.-712-24303C>T (n.-712-24303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G>A | CA60241543 | SCN2A | c.-51-24302G>A (n.-51-24302G>A) n.313-24302G>A c.-207-19159G>A (n.-207-19159G>A) c.-552-24409G>A (n.-552-24409G>A) n.141-24409G>A n.5302G>A c.27-24409G>A (n.27-24409G>A) c.-991-24302G>A (n.-991-24302G>A) c.-712-24302G>A (n.-712-24302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G= | CA1304512884 | SCN2A | c.-51-24302G= (n.-51-24302G=) n.313-24302G= c.-207-19159G= (n.-207-19159G=) c.-552-24409G= (n.-552-24409G=) n.141-24409G= n.5302G= c.27-24409G= (n.27-24409G=) c.-991-24302G= (n.-991-24302G=) c.-712-24302G= (n.-712-24302G=) | |
2 | g.165271473G>A | CA1304512886 | SCN2A | c.-51-24300G>A (n.-51-24300G>A) n.313-24300G>A c.-207-19157G>A (n.-207-19157G>A) c.-552-24407G>A (n.-552-24407G>A) n.141-24407G>A n.5304G>A c.27-24407G>A (n.27-24407G>A) c.-991-24300G>A (n.-991-24300G>A) c.-712-24300G>A (n.-712-24300G>A) | dbSNP |
2 | g.165271473G= | CA1304512885 | SCN2A | c.-51-24300G= (n.-51-24300G=) n.313-24300G= c.-207-19157G= (n.-207-19157G=) c.-552-24407G= (n.-552-24407G=) n.141-24407G= n.5304G= c.27-24407G= (n.27-24407G=) c.-991-24300G= (n.-991-24300G=) c.-712-24300G= (n.-712-24300G=) | |
2 | g.165271479G>C | CA760150014 | SCN2A | c.-51-24294G>C (n.-51-24294G>C) n.313-24294G>C c.-207-19151G>C (n.-207-19151G>C) c.-552-24401G>C (n.-552-24401G>C) n.141-24401G>C n.5310G>C c.27-24401G>C (n.27-24401G>C) c.-991-24294G>C (n.-991-24294G>C) c.-712-24294G>C (n.-712-24294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271479G= | CA1304512887 | SCN2A | c.-51-24294G= (n.-51-24294G=) n.313-24294G= c.-207-19151G= (n.-207-19151G=) c.-552-24401G= (n.-552-24401G=) n.141-24401G= n.5310G= c.27-24401G= (n.27-24401G=) c.-991-24294G= (n.-991-24294G=) c.-712-24294G= (n.-712-24294G=) | |
2 | g.165271481T>C | CA2661734458 | SCN2A | c.-51-24292T>C (n.-51-24292T>C) n.313-24292T>C c.-207-19149T>C (n.-207-19149T>C) c.-552-24399T>C (n.-552-24399T>C) n.141-24399T>C n.5312T>C c.27-24399T>C (n.27-24399T>C) c.-991-24292T>C (n.-991-24292T>C) c.-712-24292T>C (n.-712-24292T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271483A= | CA1304512888 | SCN2A | c.-51-24290A= (n.-51-24290A=) n.313-24290A= c.-207-19147A= (n.-207-19147A=) c.-552-24397A= (n.-552-24397A=) n.141-24397A= n.5314A= c.27-24397A= (n.27-24397A=) c.-991-24290A= (n.-991-24290A=) c.-712-24290A= (n.-712-24290A=) | |
2 | g.165271483A>C | CA1304512889 | SCN2A | c.-51-24290A>C (n.-51-24290A>C) n.313-24290A>C c.-207-19147A>C (n.-207-19147A>C) c.-552-24397A>C (n.-552-24397A>C) n.141-24397A>C n.5314A>C c.27-24397A>C (n.27-24397A>C) c.-991-24290A>C (n.-991-24290A>C) c.-712-24290A>C (n.-712-24290A>C) | dbSNP |
2 | g.165271483A>G | CA2753005881 | SCN2A | c.-51-24290A>G (n.-51-24290A>G) n.313-24290A>G c.-207-19147A>G (n.-207-19147A>G) c.-552-24397A>G (n.-552-24397A>G) n.141-24397A>G n.5314A>G c.27-24397A>G (n.27-24397A>G) c.-991-24290A>G (n.-991-24290A>G) c.-712-24290A>G (n.-712-24290A>G) | |
2 | g.165271484C>T | CA2661734459 | SCN2A | c.-51-24289C>T (n.-51-24289C>T) n.313-24289C>T c.-207-19146C>T (n.-207-19146C>T) c.-552-24396C>T (n.-552-24396C>T) n.141-24396C>T n.5315C>T c.27-24396C>T (n.27-24396C>T) c.-991-24289C>T (n.-991-24289C>T) c.-712-24289C>T (n.-712-24289C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271485C>A | CA2661734460 | SCN2A | c.-51-24288C>A (n.-51-24288C>A) n.313-24288C>A c.-207-19145C>A (n.-207-19145C>A) c.-552-24395C>A (n.-552-24395C>A) n.141-24395C>A n.5316C>A c.27-24395C>A (n.27-24395C>A) c.-991-24288C>A (n.-991-24288C>A) c.-712-24288C>A (n.-712-24288C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271486C>G | CA2661734461 | SCN2A | c.-51-24287C>G (n.-51-24287C>G) n.313-24287C>G c.-207-19144C>G (n.-207-19144C>G) c.-552-24394C>G (n.-552-24394C>G) n.141-24394C>G n.5317C>G c.27-24394C>G (n.27-24394C>G) c.-991-24287C>G (n.-991-24287C>G) c.-712-24287C>G (n.-712-24287C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271488G>A | CA2661734462 | SCN2A | c.-51-24285G>A (n.-51-24285G>A) n.313-24285G>A c.-207-19142G>A (n.-207-19142G>A) c.-552-24392G>A (n.-552-24392G>A) n.141-24392G>A n.5319G>A c.27-24392G>A (n.27-24392G>A) c.-991-24285G>A (n.-991-24285G>A) c.-712-24285G>A (n.-712-24285G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271488G= | CA1304512890 | SCN2A | c.-51-24285G= (n.-51-24285G=) n.313-24285G= c.-207-19142G= (n.-207-19142G=) c.-552-24392G= (n.-552-24392G=) n.141-24392G= n.5319G= c.27-24392G= (n.27-24392G=) c.-991-24285G= (n.-991-24285G=) c.-712-24285G= (n.-712-24285G=) | |
2 | g.165271488G>T | CA760150015 | SCN2A | c.-51-24285G>T (n.-51-24285G>T) n.313-24285G>T c.-207-19142G>T (n.-207-19142G>T) c.-552-24392G>T (n.-552-24392G>T) n.141-24392G>T n.5319G>T c.27-24392G>T (n.27-24392G>T) c.-991-24285G>T (n.-991-24285G>T) c.-712-24285G>T (n.-712-24285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>A | CA2661734463 | SCN2A | c.-51-24284C>A (n.-51-24284C>A) n.313-24284C>A c.-207-19141C>A (n.-207-19141C>A) c.-552-24391C>A (n.-552-24391C>A) n.141-24391C>A n.5320C>A c.27-24391C>A (n.27-24391C>A) c.-991-24284C>A (n.-991-24284C>A) c.-712-24284C>A (n.-712-24284C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>T | CA2661734464 | SCN2A | c.-51-24284C>T (n.-51-24284C>T) n.313-24284C>T c.-207-19141C>T (n.-207-19141C>T) c.-552-24391C>T (n.-552-24391C>T) n.141-24391C>T n.5320C>T c.27-24391C>T (n.27-24391C>T) c.-991-24284C>T (n.-991-24284C>T) c.-712-24284C>T (n.-712-24284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C>A | CA2661734465 | SCN2A | c.-51-24283C>A (n.-51-24283C>A) n.313-24283C>A c.-207-19140C>A (n.-207-19140C>A) c.-552-24390C>A (n.-552-24390C>A) n.141-24390C>A n.5321C>A c.27-24390C>A (n.27-24390C>A) c.-991-24283C>A (n.-991-24283C>A) c.-712-24283C>A (n.-712-24283C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C= | CA1304512891 | SCN2A | c.-51-24283C= (n.-51-24283C=) n.313-24283C= c.-207-19140C= (n.-207-19140C=) c.-552-24390C= (n.-552-24390C=) n.141-24390C= n.5321C= c.27-24390C= (n.27-24390C=) c.-991-24283C= (n.-991-24283C=) c.-712-24283C= (n.-712-24283C=) | |
2 | g.165271490C>T | CA760150017 | SCN2A | c.-51-24283C>T (n.-51-24283C>T) n.313-24283C>T c.-207-19140C>T (n.-207-19140C>T) c.-552-24390C>T (n.-552-24390C>T) n.141-24390C>T n.5321C>T c.27-24390C>T (n.27-24390C>T) c.-991-24283C>T (n.-991-24283C>T) c.-712-24283C>T (n.-712-24283C>T) | dbSNP |
2 | g.165271491T>C | CA2661734466 | SCN2A | c.-51-24282T>C (n.-51-24282T>C) n.313-24282T>C c.-207-19139T>C (n.-207-19139T>C) c.-552-24389T>C (n.-552-24389T>C) n.141-24389T>C n.5322T>C c.27-24389T>C (n.27-24389T>C) c.-991-24282T>C (n.-991-24282T>C) c.-712-24282T>C (n.-712-24282T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271491T>G | CA1304512893 | SCN2A | c.-51-24282T>G (n.-51-24282T>G) n.313-24282T>G c.-207-19139T>G (n.-207-19139T>G) c.-552-24389T>G (n.-552-24389T>G) n.141-24389T>G n.5322T>G c.27-24389T>G (n.27-24389T>G) c.-991-24282T>G (n.-991-24282T>G) c.-712-24282T>G (n.-712-24282T>G) | dbSNP |
2 | g.165271491T= | CA1304512892 | SCN2A | c.-51-24282T= (n.-51-24282T=) n.313-24282T= c.-207-19139T= (n.-207-19139T=) c.-552-24389T= (n.-552-24389T=) n.141-24389T= n.5322T= c.27-24389T= (n.27-24389T=) c.-991-24282T= (n.-991-24282T=) c.-712-24282T= (n.-712-24282T=) | |
2 | g.165271494C>A | CA2661734467 | SCN2A | c.-51-24279C>A (n.-51-24279C>A) n.313-24279C>A c.-207-19136C>A (n.-207-19136C>A) c.-552-24386C>A (n.-552-24386C>A) n.141-24386C>A n.5325C>A c.27-24386C>A (n.27-24386C>A) c.-991-24279C>A (n.-991-24279C>A) c.-712-24279C>A (n.-712-24279C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271494C= | CA1304512894 | SCN2A | c.-51-24279C= (n.-51-24279C=) n.313-24279C= c.-207-19136C= (n.-207-19136C=) c.-552-24386C= (n.-552-24386C=) n.141-24386C= n.5325C= c.27-24386C= (n.27-24386C=) c.-991-24279C= (n.-991-24279C=) c.-712-24279C= (n.-712-24279C=) | |
2 | g.165271494C>T | CA760150020 | SCN2A | c.-51-24279C>T (n.-51-24279C>T) n.313-24279C>T c.-207-19136C>T (n.-207-19136C>T) c.-552-24386C>T (n.-552-24386C>T) n.141-24386C>T n.5325C>T c.27-24386C>T (n.27-24386C>T) c.-991-24279C>T (n.-991-24279C>T) c.-712-24279C>T (n.-712-24279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271497G= | CA1304512895 | SCN2A | c.-51-24276G= (n.-51-24276G=) n.313-24276G= c.-207-19133G= (n.-207-19133G=) c.-552-24383G= (n.-552-24383G=) n.141-24383G= n.5328G= c.27-24383G= (n.27-24383G=) c.-991-24276G= (n.-991-24276G=) c.-712-24276G= (n.-712-24276G=) | |
2 | g.165271497G>T | CA760150024 | SCN2A | c.-51-24276G>T (n.-51-24276G>T) n.313-24276G>T c.-207-19133G>T (n.-207-19133G>T) c.-552-24383G>T (n.-552-24383G>T) n.141-24383G>T n.5328G>T c.27-24383G>T (n.27-24383G>T) c.-991-24276G>T (n.-991-24276G>T) c.-712-24276G>T (n.-712-24276G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |