Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165271390_165271404delinsTGGAGATAGTACATACA1304512837SCN2Ac.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA)
n.313-24383_313-24369delinsTGGAGATAGTACATA
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2g.165271398_165271411delCA1038783597SCN2Ac.-51-24375_-51-24362del (n.-51-24375_-51-24362del)
n.313-24375_313-24362del
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n.141-24482_141-24469del
n.5229_5242del
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c.-712-24375_-712-24362del (n.-712-24375_-712-24362del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271396T>CCA60241528SCN2Ac.-51-24377T>C (n.-51-24377T>C)
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c.27-24484T>C (n.27-24484T>C)
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c.-712-24377T>C (n.-712-24377T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271396T=CA1304512843SCN2Ac.-51-24377T= (n.-51-24377T=)
n.313-24377T=
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n.141-24484T=
n.5227T=
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2g.165271397A=CA1304512845SCN2Ac.-51-24376A= (n.-51-24376A=)
n.313-24376A=
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2g.165271397A>CCA1038783604SCN2Ac.-51-24376A>C (n.-51-24376A>C)
n.313-24376A>C
c.-207-19233A>C (n.-207-19233A>C)
c.-552-24483A>C (n.-552-24483A>C)
n.141-24483A>C
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c.-712-24376A>C (n.-712-24376A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271397A>GCA60241529SCN2Ac.-51-24376A>G (n.-51-24376A>G)
n.313-24376A>G
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c.-552-24483A>G (n.-552-24483A>G)
n.141-24483A>G
n.5228A>G
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c.-991-24376A>G (n.-991-24376A>G)
c.-712-24376A>G (n.-712-24376A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271397_165271398delinsAGCA1304512844SCN2Ac.-51-24376_-51-24375delinsAG (n.-51-24376_-51-24375delinsAG)
n.313-24376_313-24375delinsAG
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c.-552-24483_-552-24482delinsAG (n.-552-24483_-552-24482delinsAG)
n.141-24483_141-24482delinsAG
n.5228_5229delinsAG
c.27-24483_27-24482delinsAG (n.27-24483_27-24482delinsAG)
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c.-712-24376_-712-24375delinsAG (n.-712-24376_-712-24375delinsAG)
2g.165271398delCA1304512846SCN2Ac.-51-24375del (n.-51-24375del)
n.313-24375del
c.-207-19232del (n.-207-19232del)
c.-552-24482del (n.-552-24482del)
n.141-24482del
n.5229del
c.27-24482del (n.27-24482del)
c.-991-24375del (n.-991-24375del)
c.-712-24375del (n.-712-24375del)
dbSNP
2g.165271399T>CCA2661734426SCN2Ac.-51-24374T>C (n.-51-24374T>C)
n.313-24374T>C
c.-207-19231T>C (n.-207-19231T>C)
c.-552-24481T>C (n.-552-24481T>C)
n.141-24481T>C
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c.27-24481T>C (n.27-24481T>C)
c.-991-24374T>C (n.-991-24374T>C)
c.-712-24374T>C (n.-712-24374T>C)
gnomAD v4
2g.165271401C>ACA2661734427SCN2Ac.-51-24372C>A (n.-51-24372C>A)
n.313-24372C>A
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n.141-24479C>A
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c.-712-24372C>A (n.-712-24372C>A)
gnomAD v4
2g.165271401C>TCA2661734428SCN2Ac.-51-24372C>T (n.-51-24372C>T)
n.313-24372C>T
c.-207-19229C>T (n.-207-19229C>T)
c.-552-24479C>T (n.-552-24479C>T)
n.141-24479C>T
n.5232C>T
c.27-24479C>T (n.27-24479C>T)
c.-991-24372C>T (n.-991-24372C>T)
c.-712-24372C>T (n.-712-24372C>T)
gnomAD v4
2g.165271403T>CCA1304512848SCN2Ac.-51-24370T>C (n.-51-24370T>C)
n.313-24370T>C
c.-207-19227T>C (n.-207-19227T>C)
c.-552-24477T>C (n.-552-24477T>C)
n.141-24477T>C
n.5234T>C
c.27-24477T>C (n.27-24477T>C)
c.-991-24370T>C (n.-991-24370T>C)
c.-712-24370T>C (n.-712-24370T>C)
dbSNP
2g.165271403T=CA1304512847SCN2Ac.-51-24370T= (n.-51-24370T=)
n.313-24370T=
c.-207-19227T= (n.-207-19227T=)
c.-552-24477T= (n.-552-24477T=)
n.141-24477T=
n.5234T=
c.27-24477T= (n.27-24477T=)
c.-991-24370T= (n.-991-24370T=)
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2g.165271405G>CCA1304512850SCN2Ac.-51-24368G>C (n.-51-24368G>C)
n.313-24368G>C
c.-207-19225G>C (n.-207-19225G>C)
c.-552-24475G>C (n.-552-24475G>C)
n.141-24475G>C
n.5236G>C
c.27-24475G>C (n.27-24475G>C)
c.-991-24368G>C (n.-991-24368G>C)
c.-712-24368G>C (n.-712-24368G>C)
dbSNP
2g.165271405G=CA1304512849SCN2Ac.-51-24368G= (n.-51-24368G=)
n.313-24368G=
c.-207-19225G= (n.-207-19225G=)
c.-552-24475G= (n.-552-24475G=)
n.141-24475G=
n.5236G=
c.27-24475G= (n.27-24475G=)
c.-991-24368G= (n.-991-24368G=)
c.-712-24368G= (n.-712-24368G=)
2g.165271405G>TCA1304512851SCN2Ac.-51-24368G>T (n.-51-24368G>T)
n.313-24368G>T
c.-207-19225G>T (n.-207-19225G>T)
c.-552-24475G>T (n.-552-24475G>T)
n.141-24475G>T
n.5236G>T
c.27-24475G>T (n.27-24475G>T)
c.-991-24368G>T (n.-991-24368G>T)
c.-712-24368G>T (n.-712-24368G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165271406G>ACA60241530SCN2Ac.-51-24367G>A (n.-51-24367G>A)
n.313-24367G>A
c.-207-19224G>A (n.-207-19224G>A)
c.-552-24474G>A (n.-552-24474G>A)
n.141-24474G>A
n.5237G>A
c.27-24474G>A (n.27-24474G>A)
c.-991-24367G>A (n.-991-24367G>A)
c.-712-24367G>A (n.-712-24367G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271406G=CA1304512852SCN2Ac.-51-24367G= (n.-51-24367G=)
n.313-24367G=
c.-207-19224G= (n.-207-19224G=)
c.-552-24474G= (n.-552-24474G=)
n.141-24474G=
n.5237G=
c.27-24474G= (n.27-24474G=)
c.-991-24367G= (n.-991-24367G=)
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2g.165271406G>TCA2661734429SCN2Ac.-51-24367G>T (n.-51-24367G>T)
n.313-24367G>T
c.-207-19224G>T (n.-207-19224G>T)
c.-552-24474G>T (n.-552-24474G>T)
n.141-24474G>T
n.5237G>T
c.27-24474G>T (n.27-24474G>T)
c.-991-24367G>T (n.-991-24367G>T)
c.-712-24367G>T (n.-712-24367G>T)
gnomAD v4
2g.165271407A>TCA2567382467SCN2Ac.-51-24366A>T (n.-51-24366A>T)
n.313-24366A>T
c.-207-19223A>T (n.-207-19223A>T)
c.-552-24473A>T (n.-552-24473A>T)
n.141-24473A>T
n.5238A>T
c.27-24473A>T (n.27-24473A>T)
c.-991-24366A>T (n.-991-24366A>T)
c.-712-24366A>T (n.-712-24366A>T)
2g.165271408G>ACA1038783617SCN2Ac.-51-24365G>A (n.-51-24365G>A)
n.313-24365G>A
c.-207-19222G>A (n.-207-19222G>A)
c.-552-24472G>A (n.-552-24472G>A)
n.141-24472G>A
n.5239G>A
c.27-24472G>A (n.27-24472G>A)
c.-991-24365G>A (n.-991-24365G>A)
c.-712-24365G>A (n.-712-24365G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271408G>CCA2661734430SCN2Ac.-51-24365G>C (n.-51-24365G>C)
n.313-24365G>C
c.-207-19222G>C (n.-207-19222G>C)
c.-552-24472G>C (n.-552-24472G>C)
n.141-24472G>C
n.5239G>C
c.27-24472G>C (n.27-24472G>C)
c.-991-24365G>C (n.-991-24365G>C)
c.-712-24365G>C (n.-712-24365G>C)
gnomAD v4
2g.165271408G=CA1304512853SCN2Ac.-51-24365G= (n.-51-24365G=)
n.313-24365G=
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c.-552-24472G= (n.-552-24472G=)
n.141-24472G=
n.5239G=
c.27-24472G= (n.27-24472G=)
c.-991-24365G= (n.-991-24365G=)
c.-712-24365G= (n.-712-24365G=)
2g.165271409A=CA1304512854SCN2Ac.-51-24364A= (n.-51-24364A=)
n.313-24364A=
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c.-552-24471A= (n.-552-24471A=)
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n.5240A=
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c.-991-24364A= (n.-991-24364A=)
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2g.165271409A>GCA760149998SCN2Ac.-51-24364A>G (n.-51-24364A>G)
n.313-24364A>G
c.-207-19221A>G (n.-207-19221A>G)
c.-552-24471A>G (n.-552-24471A>G)
n.141-24471A>G
n.5240A>G
c.27-24471A>G (n.27-24471A>G)
c.-991-24364A>G (n.-991-24364A>G)
c.-712-24364A>G (n.-712-24364A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271411A=CA1304512855SCN2Ac.-51-24362A= (n.-51-24362A=)
n.313-24362A=
c.-207-19219A= (n.-207-19219A=)
c.-552-24469A= (n.-552-24469A=)
n.141-24469A=
n.5242A=
c.27-24469A= (n.27-24469A=)
c.-991-24362A= (n.-991-24362A=)
c.-712-24362A= (n.-712-24362A=)
2g.165271411A>GCA760149999SCN2Ac.-51-24362A>G (n.-51-24362A>G)
n.313-24362A>G
c.-207-19219A>G (n.-207-19219A>G)
c.-552-24469A>G (n.-552-24469A>G)
n.141-24469A>G
n.5242A>G
c.27-24469A>G (n.27-24469A>G)
c.-991-24362A>G (n.-991-24362A>G)
c.-712-24362A>G (n.-712-24362A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271411_165271418delinsACTCGATGCA1304512856SCN2Ac.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG (n.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG)
n.313-24362_313-24355delinsACTCGATG
c.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG (n.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG)
c.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG (n.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG)
n.141-24469_141-24462delinsACTCGATG
n.5242_5249delinsACTCGATG
c.27-24469_27-24462delinsACTCGATG (n.27-24469_27-24462delinsACTCGATG)
c.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG (n.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG)
c.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG (n.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG)
2g.165271412C=CA1304512857SCN2Ac.-51-24361C= (n.-51-24361C=)
n.313-24361C=
c.-207-19218C= (n.-207-19218C=)
c.-552-24468C= (n.-552-24468C=)
n.141-24468C=
n.5243C=
c.27-24468C= (n.27-24468C=)
c.-991-24361C= (n.-991-24361C=)
c.-712-24361C= (n.-712-24361C=)
2g.165271412C>TCA60241531SCN2Ac.-51-24361C>T (n.-51-24361C>T)
n.313-24361C>T
c.-207-19218C>T (n.-207-19218C>T)
c.-552-24468C>T (n.-552-24468C>T)
n.141-24468C>T
n.5243C>T
c.27-24468C>T (n.27-24468C>T)
c.-991-24361C>T (n.-991-24361C>T)
c.-712-24361C>T (n.-712-24361C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271412_165271418delCA1038783626SCN2Ac.-51-24361_-51-24355del (n.-51-24361_-51-24355del)
n.313-24361_313-24355del
c.-207-19218_-207-19212del (n.-207-19218_-207-19212del)
c.-552-24468_-552-24462del (n.-552-24468_-552-24462del)
n.141-24468_141-24462del
n.5243_5249del
c.27-24468_27-24462del (n.27-24468_27-24462del)
c.-991-24361_-991-24355del (n.-991-24361_-991-24355del)
c.-712-24361_-712-24355del (n.-712-24361_-712-24355del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271413T>GCA2661734431SCN2Ac.-51-24360T>G (n.-51-24360T>G)
n.313-24360T>G
c.-207-19217T>G (n.-207-19217T>G)
c.-552-24467T>G (n.-552-24467T>G)
n.141-24467T>G
n.5244T>G
c.27-24467T>G (n.27-24467T>G)
c.-991-24360T>G (n.-991-24360T>G)
c.-712-24360T>G (n.-712-24360T>G)
gnomAD v4
2g.165271414C>ACA2661734432SCN2Ac.-51-24359C>A (n.-51-24359C>A)
n.313-24359C>A
c.-207-19216C>A (n.-207-19216C>A)
c.-552-24466C>A (n.-552-24466C>A)
n.141-24466C>A
n.5245C>A
c.27-24466C>A (n.27-24466C>A)
c.-991-24359C>A (n.-991-24359C>A)
c.-712-24359C>A (n.-712-24359C>A)
gnomAD v4
2g.165271414C=CA1304512858SCN2Ac.-51-24359C= (n.-51-24359C=)
n.313-24359C=
c.-207-19216C= (n.-207-19216C=)
c.-552-24466C= (n.-552-24466C=)
n.141-24466C=
n.5245C=
c.27-24466C= (n.27-24466C=)
c.-991-24359C= (n.-991-24359C=)
c.-712-24359C= (n.-712-24359C=)
2g.165271414C>GCA1038783628SCN2Ac.-51-24359C>G (n.-51-24359C>G)
n.313-24359C>G
c.-207-19216C>G (n.-207-19216C>G)
c.-552-24466C>G (n.-552-24466C>G)
n.141-24466C>G
n.5245C>G
c.27-24466C>G (n.27-24466C>G)
c.-991-24359C>G (n.-991-24359C>G)
c.-712-24359C>G (n.-712-24359C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271414C>TCA60241532SCN2Ac.-51-24359C>T (n.-51-24359C>T)
n.313-24359C>T
c.-207-19216C>T (n.-207-19216C>T)
c.-552-24466C>T (n.-552-24466C>T)
n.141-24466C>T
n.5245C>T
c.27-24466C>T (n.27-24466C>T)
c.-991-24359C>T (n.-991-24359C>T)
c.-712-24359C>T (n.-712-24359C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271415G>ACA60241533SCN2Ac.-51-24358G>A (n.-51-24358G>A)
n.313-24358G>A
c.-207-19215G>A (n.-207-19215G>A)
c.-552-24465G>A (n.-552-24465G>A)
n.141-24465G>A
n.5246G>A
c.27-24465G>A (n.27-24465G>A)
c.-991-24358G>A (n.-991-24358G>A)
c.-712-24358G>A (n.-712-24358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271415G>CCA2661734433SCN2Ac.-51-24358G>C (n.-51-24358G>C)
n.313-24358G>C
c.-207-19215G>C (n.-207-19215G>C)
c.-552-24465G>C (n.-552-24465G>C)
n.141-24465G>C
n.5246G>C
c.27-24465G>C (n.27-24465G>C)
c.-991-24358G>C (n.-991-24358G>C)
c.-712-24358G>C (n.-712-24358G>C)
gnomAD v4
2g.165271415G=CA1304512859SCN2Ac.-51-24358G= (n.-51-24358G=)
n.313-24358G=
c.-207-19215G= (n.-207-19215G=)
c.-552-24465G= (n.-552-24465G=)
n.141-24465G=
n.5246G=
c.27-24465G= (n.27-24465G=)
c.-991-24358G= (n.-991-24358G=)
c.-712-24358G= (n.-712-24358G=)
2g.165271415G>TCA60241534SCN2Ac.-51-24358G>T (n.-51-24358G>T)
n.313-24358G>T
c.-207-19215G>T (n.-207-19215G>T)
c.-552-24465G>T (n.-552-24465G>T)
n.141-24465G>T
n.5246G>T
c.27-24465G>T (n.27-24465G>T)
c.-991-24358G>T (n.-991-24358G>T)
c.-712-24358G>T (n.-712-24358G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271416A>GCA2661734434SCN2Ac.-51-24357A>G (n.-51-24357A>G)
n.313-24357A>G
c.-207-19214A>G (n.-207-19214A>G)
c.-552-24464A>G (n.-552-24464A>G)
n.141-24464A>G
n.5247A>G
c.27-24464A>G (n.27-24464A>G)
c.-991-24357A>G (n.-991-24357A>G)
c.-712-24357A>G (n.-712-24357A>G)
gnomAD v4
2g.165271417T>CCA60241535SCN2Ac.-51-24356T>C (n.-51-24356T>C)
n.313-24356T>C
c.-207-19213T>C (n.-207-19213T>C)
c.-552-24463T>C (n.-552-24463T>C)
n.141-24463T>C
n.5248T>C
c.27-24463T>C (n.27-24463T>C)
c.-991-24356T>C (n.-991-24356T>C)
c.-712-24356T>C (n.-712-24356T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271417T=CA1304512860SCN2Ac.-51-24356T= (n.-51-24356T=)
n.313-24356T=
c.-207-19213T= (n.-207-19213T=)
c.-552-24463T= (n.-552-24463T=)
n.141-24463T=
n.5248T=
c.27-24463T= (n.27-24463T=)
c.-991-24356T= (n.-991-24356T=)
c.-712-24356T= (n.-712-24356T=)
2g.165271418G>ACA11036088SCN2Ac.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A)
n.313-24355G>A
c.-207-19212G>A (n.-207-19212G>A)
c.-552-24462G>A (n.-552-24462G>A)
n.141-24462G>A
n.5249G>A
c.27-24462G>A (n.27-24462G>A)
c.-991-24355G>A (n.-991-24355G>A)
c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271418G>CCA1304512863SCN2Ac.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C)
n.313-24355G>C
c.-207-19212G>C (n.-207-19212G>C)
c.-552-24462G>C (n.-552-24462G>C)
n.141-24462G>C
n.5249G>C
c.27-24462G>C (n.27-24462G>C)
c.-991-24355G>C (n.-991-24355G>C)
c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C)
dbSNP
2g.165271418G=CA1304512861SCN2Ac.-51-24355G= (n.-51-24355G=)
n.313-24355G=
c.-207-19212G= (n.-207-19212G=)
c.-552-24462G= (n.-552-24462G=)
n.141-24462G=
n.5249G=
c.27-24462G= (n.27-24462G=)
c.-991-24355G= (n.-991-24355G=)
c.-712-24355G= (n.-712-24355G=)
2g.165271418G>TCA1304512862SCN2Ac.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T)
n.313-24355G>T
c.-207-19212G>T (n.-207-19212G>T)
c.-552-24462G>T (n.-552-24462G>T)
n.141-24462G>T
n.5249G>T
c.27-24462G>T (n.27-24462G>T)
c.-991-24355G>T (n.-991-24355G>T)
c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.165271419G>ACA60241536SCN2Ac.-51-24354G>A (n.-51-24354G>A)
n.313-24354G>A
c.-207-19211G>A (n.-207-19211G>A)
c.-552-24461G>A (n.-552-24461G>A)
n.141-24461G>A
n.5250G>A
c.27-24461G>A (n.27-24461G>A)
c.-991-24354G>A (n.-991-24354G>A)
c.-712-24354G>A (n.-712-24354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271419G=CA1304512864SCN2Ac.-51-24354G= (n.-51-24354G=)
n.313-24354G=
c.-207-19211G= (n.-207-19211G=)
c.-552-24461G= (n.-552-24461G=)
n.141-24461G=
n.5250G=
c.27-24461G= (n.27-24461G=)
c.-991-24354G= (n.-991-24354G=)
c.-712-24354G= (n.-712-24354G=)
2g.165271419G>TCA2661734435SCN2Ac.-51-24354G>T (n.-51-24354G>T)
n.313-24354G>T
c.-207-19211G>T (n.-207-19211G>T)
c.-552-24461G>T (n.-552-24461G>T)
n.141-24461G>T
n.5250G>T
c.27-24461G>T (n.27-24461G>T)
c.-991-24354G>T (n.-991-24354G>T)
c.-712-24354G>T (n.-712-24354G>T)
gnomAD v4
2g.165271420G>ACA2661734436SCN2Ac.-51-24353G>A (n.-51-24353G>A)
n.313-24353G>A
c.-207-19210G>A (n.-207-19210G>A)
c.-552-24460G>A (n.-552-24460G>A)
n.141-24460G>A
n.5251G>A
c.27-24460G>A (n.27-24460G>A)
c.-991-24353G>A (n.-991-24353G>A)
c.-712-24353G>A (n.-712-24353G>A)
gnomAD v4
2g.165271421A=CA1304512865SCN2Ac.-51-24352A= (n.-51-24352A=)
n.313-24352A=
c.-207-19209A= (n.-207-19209A=)
c.-552-24459A= (n.-552-24459A=)
n.141-24459A=
n.5252A=
c.27-24459A= (n.27-24459A=)
c.-991-24352A= (n.-991-24352A=)
c.-712-24352A= (n.-712-24352A=)
2g.165271421A>CCA60241537SCN2Ac.-51-24352A>C (n.-51-24352A>C)
n.313-24352A>C
c.-207-19209A>C (n.-207-19209A>C)
c.-552-24459A>C (n.-552-24459A>C)
n.141-24459A>C
n.5252A>C
c.27-24459A>C (n.27-24459A>C)
c.-991-24352A>C (n.-991-24352A>C)
c.-712-24352A>C (n.-712-24352A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271421A>TCA2661734437SCN2Ac.-51-24352A>T (n.-51-24352A>T)
n.313-24352A>T
c.-207-19209A>T (n.-207-19209A>T)
c.-552-24459A>T (n.-552-24459A>T)
n.141-24459A>T
n.5252A>T
c.27-24459A>T (n.27-24459A>T)
c.-991-24352A>T (n.-991-24352A>T)
c.-712-24352A>T (n.-712-24352A>T)
gnomAD v4
2g.165271422A>GCA2661734438SCN2Ac.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G)
n.313-24351A>G
c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G)
c.-552-24458A>G (n.-552-24458A>G)
n.141-24458A>G
n.5253A>G
c.27-24458A>G (n.27-24458A>G)
c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G)
c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G)
gnomAD v4
2g.165271425C=CA1304512866SCN2Ac.-51-24348C= (n.-51-24348C=)
n.313-24348C=
c.-207-19205C= (n.-207-19205C=)
c.-552-24455C= (n.-552-24455C=)
n.141-24455C=
n.5256C=
c.27-24455C= (n.27-24455C=)
c.-991-24348C= (n.-991-24348C=)
c.-712-24348C= (n.-712-24348C=)
2g.165271425C>TCA60241538SCN2Ac.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T)
n.313-24348C>T
c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T)
c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T)
n.141-24455C>T
n.5256C>T
c.27-24455C>T (n.27-24455C>T)
c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T)
c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271427G>ACA2661734439SCN2Ac.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A)
n.313-24346G>A
c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A)
c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A)
n.141-24453G>A
n.5258G>A
c.27-24453G>A (n.27-24453G>A)
c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A)
c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A)
gnomAD v4
2g.165271427G=CA1304512867SCN2Ac.-51-24346G= (n.-51-24346G=)
n.313-24346G=
c.-207-19203G= (n.-207-19203G=)
c.-552-24453G= (n.-552-24453G=)
n.141-24453G=
n.5258G=
c.27-24453G= (n.27-24453G=)
c.-991-24346G= (n.-991-24346G=)
c.-712-24346G= (n.-712-24346G=)
2g.165271427G>TCA760150005SCN2Ac.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T)
n.313-24346G>T
c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T)
c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T)
n.141-24453G>T
n.5258G>T
c.27-24453G>T (n.27-24453G>T)
c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T)
c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T)
dbSNP
2g.165271431A>GCA2661734440SCN2Ac.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G)
n.313-24342A>G
c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G)
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n.141-24449A>G
n.5262A>G
c.27-24449A>G (n.27-24449A>G)
c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G)
c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G)
gnomAD v4
2g.165271432C>ACA2661734441SCN2Ac.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A)
n.313-24341C>A
c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A)
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n.141-24448C>A
n.5263C>A
c.27-24448C>A (n.27-24448C>A)
c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A)
c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A)
gnomAD v4
2g.165271434G>TCA2661734442SCN2Ac.-51-24339G>T (n.-51-24339G>T)
n.313-24339G>T
c.-207-19196G>T (n.-207-19196G>T)
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n.141-24446G>T
n.5265G>T
c.27-24446G>T (n.27-24446G>T)
c.-991-24339G>T (n.-991-24339G>T)
c.-712-24339G>T (n.-712-24339G>T)
gnomAD v4
2g.165271435A=CA1304512868SCN2Ac.-51-24338A= (n.-51-24338A=)
n.313-24338A=
c.-207-19195A= (n.-207-19195A=)
c.-552-24445A= (n.-552-24445A=)
n.141-24445A=
n.5266A=
c.27-24445A= (n.27-24445A=)
c.-991-24338A= (n.-991-24338A=)
c.-712-24338A= (n.-712-24338A=)
2g.165271435A>CCA2661734443SCN2Ac.-51-24338A>C (n.-51-24338A>C)
n.313-24338A>C
c.-207-19195A>C (n.-207-19195A>C)
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n.141-24445A>C
n.5266A>C
c.27-24445A>C (n.27-24445A>C)
c.-991-24338A>C (n.-991-24338A>C)
c.-712-24338A>C (n.-712-24338A>C)
gnomAD v4
2g.165271435A>GCA60241539SCN2Ac.-51-24338A>G (n.-51-24338A>G)
n.313-24338A>G
c.-207-19195A>G (n.-207-19195A>G)
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n.141-24445A>G
n.5266A>G
c.27-24445A>G (n.27-24445A>G)
c.-991-24338A>G (n.-991-24338A>G)
c.-712-24338A>G (n.-712-24338A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271436_165271437insCCCA2661734444SCN2Ac.-51-24337_-51-24336insCC (n.-51-24337_-51-24336insCC)
n.313-24337_313-24336insCC
c.-207-19194_-207-19193insCC (n.-207-19194_-207-19193insCC)
c.-552-24444_-552-24443insCC (n.-552-24444_-552-24443insCC)
n.141-24444_141-24443insCC
n.5267_5268insCC
c.27-24444_27-24443insCC (n.27-24444_27-24443insCC)
c.-991-24337_-991-24336insCC (n.-991-24337_-991-24336insCC)
c.-712-24337_-712-24336insCC (n.-712-24337_-712-24336insCC)
gnomAD v4
2g.165271438G>ACA1304512870SCN2Ac.-51-24335G>A (n.-51-24335G>A)
n.313-24335G>A
c.-207-19192G>A (n.-207-19192G>A)
c.-552-24442G>A (n.-552-24442G>A)
n.141-24442G>A
n.5269G>A
c.27-24442G>A (n.27-24442G>A)
c.-991-24335G>A (n.-991-24335G>A)
c.-712-24335G>A (n.-712-24335G>A)
dbSNP
2g.165271438G=CA1304512869SCN2Ac.-51-24335G= (n.-51-24335G=)
n.313-24335G=
c.-207-19192G= (n.-207-19192G=)
c.-552-24442G= (n.-552-24442G=)
n.141-24442G=
n.5269G=
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c.-712-24335G= (n.-712-24335G=)
2g.165271440G>ACA1304512872SCN2Ac.-51-24333G>A (n.-51-24333G>A)
n.313-24333G>A
c.-207-19190G>A (n.-207-19190G>A)
c.-552-24440G>A (n.-552-24440G>A)
n.141-24440G>A
n.5271G>A
c.27-24440G>A (n.27-24440G>A)
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c.-712-24333G>A (n.-712-24333G>A)
dbSNP
2g.165271440G=CA1304512871SCN2Ac.-51-24333G= (n.-51-24333G=)
n.313-24333G=
c.-207-19190G= (n.-207-19190G=)
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n.141-24440G=
n.5271G=
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c.-712-24333G= (n.-712-24333G=)
2g.165271440G>TCA2661734445SCN2Ac.-51-24333G>T (n.-51-24333G>T)
n.313-24333G>T
c.-207-19190G>T (n.-207-19190G>T)
c.-552-24440G>T (n.-552-24440G>T)
n.141-24440G>T
n.5271G>T
c.27-24440G>T (n.27-24440G>T)
c.-991-24333G>T (n.-991-24333G>T)
c.-712-24333G>T (n.-712-24333G>T)
gnomAD v4
2g.165271441A>GCA2661734446SCN2Ac.-51-24332A>G (n.-51-24332A>G)
n.313-24332A>G
c.-207-19189A>G (n.-207-19189A>G)
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n.141-24439A>G
n.5272A>G
c.27-24439A>G (n.27-24439A>G)
c.-991-24332A>G (n.-991-24332A>G)
c.-712-24332A>G (n.-712-24332A>G)
gnomAD v4
2g.165271442G>TCA2661734447SCN2Ac.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T)
n.313-24331G>T
c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T)
c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T)
n.141-24438G>T
n.5273G>T
c.27-24438G>T (n.27-24438G>T)
c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T)
c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T)
gnomAD v4
2g.165271443T>CCA2661734448SCN2Ac.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C)
n.313-24330T>C
c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C)
c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C)
n.141-24437T>C
n.5274T>C
c.27-24437T>C (n.27-24437T>C)
c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C)
c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C)
gnomAD v4
2g.165271444C>GCA2661734449SCN2Ac.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G)
n.313-24329C>G
c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G)
c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G)
n.141-24436C>G
n.5275C>G
c.27-24436C>G (n.27-24436C>G)
c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G)
c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G)
gnomAD v4
2g.165271444C>TCA2661734450SCN2Ac.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T)
n.313-24329C>T
c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T)
c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T)
n.141-24436C>T
n.5275C>T
c.27-24436C>T (n.27-24436C>T)
c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T)
c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T)
gnomAD v4
2g.165271445A>GCA2661734451SCN2Ac.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G)
n.313-24328A>G
c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G)
c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G)
n.141-24435A>G
n.5276A>G
c.27-24435A>G (n.27-24435A>G)
c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G)
c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G)
gnomAD v4
2g.165271446G>ACA1038783636SCN2Ac.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A)
n.313-24327G>A
c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A)
c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A)
n.141-24434G>A
n.5277G>A
c.27-24434G>A (n.27-24434G>A)
c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A)
c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271446G=CA1304512873SCN2Ac.-51-24327G= (n.-51-24327G=)
n.313-24327G=
c.-207-19184G= (n.-207-19184G=)
c.-552-24434G= (n.-552-24434G=)
n.141-24434G=
n.5277G=
c.27-24434G= (n.27-24434G=)
c.-991-24327G= (n.-991-24327G=)
c.-712-24327G= (n.-712-24327G=)
2g.165271446G>TCA2661734452SCN2Ac.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T)
n.313-24327G>T
c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T)
c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T)
n.141-24434G>T
n.5277G>T
c.27-24434G>T (n.27-24434G>T)
c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T)
c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T)
gnomAD v4
2g.165271447C>ACA1304512874SCN2Ac.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A)
n.313-24326C>A
c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A)
c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A)
n.141-24433C>A
n.5278C>A
c.27-24433C>A (n.27-24433C>A)
c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A)
c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165271447C=CA1304512875SCN2Ac.-51-24326C= (n.-51-24326C=)
n.313-24326C=
c.-207-19183C= (n.-207-19183C=)
c.-552-24433C= (n.-552-24433C=)
n.141-24433C=
n.5278C=
c.27-24433C= (n.27-24433C=)
c.-991-24326C= (n.-991-24326C=)
c.-712-24326C= (n.-712-24326C=)
2g.165271448A>GCA2661734453SCN2Ac.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G)
n.313-24325A>G
c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G)
c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G)
n.141-24432A>G
n.5279A>G
c.27-24432A>G (n.27-24432A>G)
c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G)
c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G)
gnomAD v4
2g.165271450G>TCA2661734454SCN2Ac.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T)
n.313-24323G>T
c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T)
c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T)
n.141-24430G>T
n.5281G>T
c.27-24430G>T (n.27-24430G>T)
c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T)
c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T)
gnomAD v4
2g.165271452C>ACA2661734455SCN2Ac.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A)
n.313-24321C>A
c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A)
c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A)
n.141-24428C>A
n.5283C>A
c.27-24428C>A (n.27-24428C>A)
c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A)
c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A)
gnomAD v4
2g.165271452C=CA1304512876SCN2Ac.-51-24321C= (n.-51-24321C=)
n.313-24321C=
c.-207-19178C= (n.-207-19178C=)
c.-552-24428C= (n.-552-24428C=)
n.141-24428C=
n.5283C=
c.27-24428C= (n.27-24428C=)
c.-991-24321C= (n.-991-24321C=)
c.-712-24321C= (n.-712-24321C=)
2g.165271452C>GCA1304512877SCN2Ac.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G)
n.313-24321C>G
c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G)
c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G)
n.141-24428C>G
n.5283C>G
c.27-24428C>G (n.27-24428C>G)
c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G)
c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G)
dbSNP
2g.165271453A=CA1304512878SCN2Ac.-51-24320A= (n.-51-24320A=)
n.313-24320A=
c.-207-19177A= (n.-207-19177A=)
c.-552-24427A= (n.-552-24427A=)
n.141-24427A=
n.5284A=
c.27-24427A= (n.27-24427A=)
c.-991-24320A= (n.-991-24320A=)
c.-712-24320A= (n.-712-24320A=)
2g.165271453A>GCA60241540SCN2Ac.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G)
n.313-24320A>G
c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G)
c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G)
n.141-24427A>G
n.5284A>G
c.27-24427A>G (n.27-24427A>G)
c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G)
c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G)
dbSNP
2g.165271454G=CA1304512879SCN2Ac.-51-24319G= (n.-51-24319G=)
n.313-24319G=
c.-207-19176G= (n.-207-19176G=)
c.-552-24426G= (n.-552-24426G=)
n.141-24426G=
n.5285G=
c.27-24426G= (n.27-24426G=)
c.-991-24319G= (n.-991-24319G=)
c.-712-24319G= (n.-712-24319G=)
2g.165271454G>TCA1304512880SCN2Ac.-51-24319G>T (n.-51-24319G>T)
n.313-24319G>T
c.-207-19176G>T (n.-207-19176G>T)
c.-552-24426G>T (n.-552-24426G>T)
n.141-24426G>T
n.5285G>T
c.27-24426G>T (n.27-24426G>T)
c.-991-24319G>T (n.-991-24319G>T)
c.-712-24319G>T (n.-712-24319G>T)
dbSNP
2g.165271456G>ACA2661734456SCN2Ac.-51-24317G>A (n.-51-24317G>A)
n.313-24317G>A
c.-207-19174G>A (n.-207-19174G>A)
c.-552-24424G>A (n.-552-24424G>A)
n.141-24424G>A
n.5287G>A
c.27-24424G>A (n.27-24424G>A)
c.-991-24317G>A (n.-991-24317G>A)
c.-712-24317G>A (n.-712-24317G>A)
gnomAD v4
2g.165271456G=CA1304512881SCN2Ac.-51-24317G= (n.-51-24317G=)
n.313-24317G=
c.-207-19174G= (n.-207-19174G=)
c.-552-24424G= (n.-552-24424G=)
n.141-24424G=
n.5287G=
c.27-24424G= (n.27-24424G=)
c.-991-24317G= (n.-991-24317G=)
c.-712-24317G= (n.-712-24317G=)
2g.165271457dupCA60241541SCN2Ac.-51-24316dup (n.-51-24316dup)
n.313-24316dup
c.-207-19173dup (n.-207-19173dup)
c.-552-24423dup (n.-552-24423dup)
n.141-24423dup
n.5288dup
c.27-24423dup (n.27-24423dup)
c.-991-24316dup (n.-991-24316dup)
c.-712-24316dup (n.-712-24316dup)
dbSNP
2g.165271466T>GCA60241542SCN2Ac.-51-24307T>G (n.-51-24307T>G)
n.313-24307T>G
c.-207-19164T>G (n.-207-19164T>G)
c.-552-24414T>G (n.-552-24414T>G)
n.141-24414T>G
n.5297T>G
c.27-24414T>G (n.27-24414T>G)
c.-991-24307T>G (n.-991-24307T>G)
c.-712-24307T>G (n.-712-24307T>G)
dbSNP
2g.165271466T=CA1304512882SCN2Ac.-51-24307T= (n.-51-24307T=)
n.313-24307T=
c.-207-19164T= (n.-207-19164T=)
c.-552-24414T= (n.-552-24414T=)
n.141-24414T=
n.5297T=
c.27-24414T= (n.27-24414T=)
c.-991-24307T= (n.-991-24307T=)
c.-712-24307T= (n.-712-24307T=)
2g.165271468A>GCA2661734457SCN2Ac.-51-24305A>G (n.-51-24305A>G)
n.313-24305A>G
c.-207-19162A>G (n.-207-19162A>G)
c.-552-24412A>G (n.-552-24412A>G)
n.141-24412A>G
n.5299A>G
c.27-24412A>G (n.27-24412A>G)
c.-991-24305A>G (n.-991-24305A>G)
c.-712-24305A>G (n.-712-24305A>G)
gnomAD v4
2g.165271470C=CA1304512883SCN2Ac.-51-24303C= (n.-51-24303C=)
n.313-24303C=
c.-207-19160C= (n.-207-19160C=)
c.-552-24410C= (n.-552-24410C=)
n.141-24410C=
n.5301C=
c.27-24410C= (n.27-24410C=)
c.-991-24303C= (n.-991-24303C=)
c.-712-24303C= (n.-712-24303C=)
2g.165271470C>TCA537488966SCN2Ac.-51-24303C>T (n.-51-24303C>T)
n.313-24303C>T
c.-207-19160C>T (n.-207-19160C>T)
c.-552-24410C>T (n.-552-24410C>T)
n.141-24410C>T
n.5301C>T
c.27-24410C>T (n.27-24410C>T)
c.-991-24303C>T (n.-991-24303C>T)
c.-712-24303C>T (n.-712-24303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271471G>ACA60241543SCN2Ac.-51-24302G>A (n.-51-24302G>A)
n.313-24302G>A
c.-207-19159G>A (n.-207-19159G>A)
c.-552-24409G>A (n.-552-24409G>A)
n.141-24409G>A
n.5302G>A
c.27-24409G>A (n.27-24409G>A)
c.-991-24302G>A (n.-991-24302G>A)
c.-712-24302G>A (n.-712-24302G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271471G=CA1304512884SCN2Ac.-51-24302G= (n.-51-24302G=)
n.313-24302G=
c.-207-19159G= (n.-207-19159G=)
c.-552-24409G= (n.-552-24409G=)
n.141-24409G=
n.5302G=
c.27-24409G= (n.27-24409G=)
c.-991-24302G= (n.-991-24302G=)
c.-712-24302G= (n.-712-24302G=)
2g.165271473G>ACA1304512886SCN2Ac.-51-24300G>A (n.-51-24300G>A)
n.313-24300G>A
c.-207-19157G>A (n.-207-19157G>A)
c.-552-24407G>A (n.-552-24407G>A)
n.141-24407G>A
n.5304G>A
c.27-24407G>A (n.27-24407G>A)
c.-991-24300G>A (n.-991-24300G>A)
c.-712-24300G>A (n.-712-24300G>A)
dbSNP
2g.165271473G=CA1304512885SCN2Ac.-51-24300G= (n.-51-24300G=)
n.313-24300G=
c.-207-19157G= (n.-207-19157G=)
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n.141-24407G=
n.5304G=
c.27-24407G= (n.27-24407G=)
c.-991-24300G= (n.-991-24300G=)
c.-712-24300G= (n.-712-24300G=)
2g.165271479G>CCA760150014SCN2Ac.-51-24294G>C (n.-51-24294G>C)
n.313-24294G>C
c.-207-19151G>C (n.-207-19151G>C)
c.-552-24401G>C (n.-552-24401G>C)
n.141-24401G>C
n.5310G>C
c.27-24401G>C (n.27-24401G>C)
c.-991-24294G>C (n.-991-24294G>C)
c.-712-24294G>C (n.-712-24294G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271479G=CA1304512887SCN2Ac.-51-24294G= (n.-51-24294G=)
n.313-24294G=
c.-207-19151G= (n.-207-19151G=)
c.-552-24401G= (n.-552-24401G=)
n.141-24401G=
n.5310G=
c.27-24401G= (n.27-24401G=)
c.-991-24294G= (n.-991-24294G=)
c.-712-24294G= (n.-712-24294G=)
2g.165271481T>CCA2661734458SCN2Ac.-51-24292T>C (n.-51-24292T>C)
n.313-24292T>C
c.-207-19149T>C (n.-207-19149T>C)
c.-552-24399T>C (n.-552-24399T>C)
n.141-24399T>C
n.5312T>C
c.27-24399T>C (n.27-24399T>C)
c.-991-24292T>C (n.-991-24292T>C)
c.-712-24292T>C (n.-712-24292T>C)
gnomAD v4
2g.165271483A=CA1304512888SCN2Ac.-51-24290A= (n.-51-24290A=)
n.313-24290A=
c.-207-19147A= (n.-207-19147A=)
c.-552-24397A= (n.-552-24397A=)
n.141-24397A=
n.5314A=
c.27-24397A= (n.27-24397A=)
c.-991-24290A= (n.-991-24290A=)
c.-712-24290A= (n.-712-24290A=)
2g.165271483A>CCA1304512889SCN2Ac.-51-24290A>C (n.-51-24290A>C)
n.313-24290A>C
c.-207-19147A>C (n.-207-19147A>C)
c.-552-24397A>C (n.-552-24397A>C)
n.141-24397A>C
n.5314A>C
c.27-24397A>C (n.27-24397A>C)
c.-991-24290A>C (n.-991-24290A>C)
c.-712-24290A>C (n.-712-24290A>C)
dbSNP
2g.165271483A>GCA2753005881SCN2Ac.-51-24290A>G (n.-51-24290A>G)
n.313-24290A>G
c.-207-19147A>G (n.-207-19147A>G)
c.-552-24397A>G (n.-552-24397A>G)
n.141-24397A>G
n.5314A>G
c.27-24397A>G (n.27-24397A>G)
c.-991-24290A>G (n.-991-24290A>G)
c.-712-24290A>G (n.-712-24290A>G)
2g.165271484C>TCA2661734459SCN2Ac.-51-24289C>T (n.-51-24289C>T)
n.313-24289C>T
c.-207-19146C>T (n.-207-19146C>T)
c.-552-24396C>T (n.-552-24396C>T)
n.141-24396C>T
n.5315C>T
c.27-24396C>T (n.27-24396C>T)
c.-991-24289C>T (n.-991-24289C>T)
c.-712-24289C>T (n.-712-24289C>T)
gnomAD v4
2g.165271485C>ACA2661734460SCN2Ac.-51-24288C>A (n.-51-24288C>A)
n.313-24288C>A
c.-207-19145C>A (n.-207-19145C>A)
c.-552-24395C>A (n.-552-24395C>A)
n.141-24395C>A
n.5316C>A
c.27-24395C>A (n.27-24395C>A)
c.-991-24288C>A (n.-991-24288C>A)
c.-712-24288C>A (n.-712-24288C>A)
gnomAD v4
2g.165271486C>GCA2661734461SCN2Ac.-51-24287C>G (n.-51-24287C>G)
n.313-24287C>G
c.-207-19144C>G (n.-207-19144C>G)
c.-552-24394C>G (n.-552-24394C>G)
n.141-24394C>G
n.5317C>G
c.27-24394C>G (n.27-24394C>G)
c.-991-24287C>G (n.-991-24287C>G)
c.-712-24287C>G (n.-712-24287C>G)
gnomAD v4
2g.165271488G>ACA2661734462SCN2Ac.-51-24285G>A (n.-51-24285G>A)
n.313-24285G>A
c.-207-19142G>A (n.-207-19142G>A)
c.-552-24392G>A (n.-552-24392G>A)
n.141-24392G>A
n.5319G>A
c.27-24392G>A (n.27-24392G>A)
c.-991-24285G>A (n.-991-24285G>A)
c.-712-24285G>A (n.-712-24285G>A)
gnomAD v4
2g.165271488G=CA1304512890SCN2Ac.-51-24285G= (n.-51-24285G=)
n.313-24285G=
c.-207-19142G= (n.-207-19142G=)
c.-552-24392G= (n.-552-24392G=)
n.141-24392G=
n.5319G=
c.27-24392G= (n.27-24392G=)
c.-991-24285G= (n.-991-24285G=)
c.-712-24285G= (n.-712-24285G=)
2g.165271488G>TCA760150015SCN2Ac.-51-24285G>T (n.-51-24285G>T)
n.313-24285G>T
c.-207-19142G>T (n.-207-19142G>T)
c.-552-24392G>T (n.-552-24392G>T)
n.141-24392G>T
n.5319G>T
c.27-24392G>T (n.27-24392G>T)
c.-991-24285G>T (n.-991-24285G>T)
c.-712-24285G>T (n.-712-24285G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165271489C>ACA2661734463SCN2Ac.-51-24284C>A (n.-51-24284C>A)
n.313-24284C>A
c.-207-19141C>A (n.-207-19141C>A)
c.-552-24391C>A (n.-552-24391C>A)
n.141-24391C>A
n.5320C>A
c.27-24391C>A (n.27-24391C>A)
c.-991-24284C>A (n.-991-24284C>A)
c.-712-24284C>A (n.-712-24284C>A)
gnomAD v4
2g.165271489C>TCA2661734464SCN2Ac.-51-24284C>T (n.-51-24284C>T)
n.313-24284C>T
c.-207-19141C>T (n.-207-19141C>T)
c.-552-24391C>T (n.-552-24391C>T)
n.141-24391C>T
n.5320C>T
c.27-24391C>T (n.27-24391C>T)
c.-991-24284C>T (n.-991-24284C>T)
c.-712-24284C>T (n.-712-24284C>T)
gnomAD v4
2g.165271490C>ACA2661734465SCN2Ac.-51-24283C>A (n.-51-24283C>A)
n.313-24283C>A
c.-207-19140C>A (n.-207-19140C>A)
c.-552-24390C>A (n.-552-24390C>A)
n.141-24390C>A
n.5321C>A
c.27-24390C>A (n.27-24390C>A)
c.-991-24283C>A (n.-991-24283C>A)
c.-712-24283C>A (n.-712-24283C>A)
gnomAD v4
2g.165271490C=CA1304512891SCN2Ac.-51-24283C= (n.-51-24283C=)
n.313-24283C=
c.-207-19140C= (n.-207-19140C=)
c.-552-24390C= (n.-552-24390C=)
n.141-24390C=
n.5321C=
c.27-24390C= (n.27-24390C=)
c.-991-24283C= (n.-991-24283C=)
c.-712-24283C= (n.-712-24283C=)
2g.165271490C>TCA760150017SCN2Ac.-51-24283C>T (n.-51-24283C>T)
n.313-24283C>T
c.-207-19140C>T (n.-207-19140C>T)
c.-552-24390C>T (n.-552-24390C>T)
n.141-24390C>T
n.5321C>T
c.27-24390C>T (n.27-24390C>T)
c.-991-24283C>T (n.-991-24283C>T)
c.-712-24283C>T (n.-712-24283C>T)
dbSNP
2g.165271491T>CCA2661734466SCN2Ac.-51-24282T>C (n.-51-24282T>C)
n.313-24282T>C
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n.141-24389T>C
n.5322T>C
c.27-24389T>C (n.27-24389T>C)
c.-991-24282T>C (n.-991-24282T>C)
c.-712-24282T>C (n.-712-24282T>C)
gnomAD v4
2g.165271491T>GCA1304512893SCN2Ac.-51-24282T>G (n.-51-24282T>G)
n.313-24282T>G
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n.141-24389T>G
n.5322T>G
c.27-24389T>G (n.27-24389T>G)
c.-991-24282T>G (n.-991-24282T>G)
c.-712-24282T>G (n.-712-24282T>G)
dbSNP
2g.165271491T=CA1304512892SCN2Ac.-51-24282T= (n.-51-24282T=)
n.313-24282T=
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n.141-24389T=
n.5322T=
c.27-24389T= (n.27-24389T=)
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c.-712-24282T= (n.-712-24282T=)
2g.165271494C>ACA2661734467SCN2Ac.-51-24279C>A (n.-51-24279C>A)
n.313-24279C>A
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n.141-24386C>A
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c.27-24386C>A (n.27-24386C>A)
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c.-712-24279C>A (n.-712-24279C>A)
gnomAD v4
2g.165271494C=CA1304512894SCN2Ac.-51-24279C= (n.-51-24279C=)
n.313-24279C=
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n.5325C=
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2g.165271494C>TCA760150020SCN2Ac.-51-24279C>T (n.-51-24279C>T)
n.313-24279C>T
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched