| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165271332G>A | CA1038783577 | SCN2A | c.-51-24441G>A (n.-51-24441G>A) n.313-24441G>A c.-207-19298G>A (n.-207-19298G>A) c.-552-24548G>A (n.-552-24548G>A) n.141-24548G>A n.5163G>A c.27-24548G>A (n.27-24548G>A) c.-991-24441G>A (n.-991-24441G>A) c.-712-24441G>A (n.-712-24441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271332G>C | CA2661734407 | SCN2A | c.-51-24441G>C (n.-51-24441G>C) n.313-24441G>C c.-207-19298G>C (n.-207-19298G>C) c.-552-24548G>C (n.-552-24548G>C) n.141-24548G>C n.5163G>C c.27-24548G>C (n.27-24548G>C) c.-991-24441G>C (n.-991-24441G>C) c.-712-24441G>C (n.-712-24441G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271332G= | CA1304512803 | SCN2A | c.-51-24441G= (n.-51-24441G=) n.313-24441G= c.-207-19298G= (n.-207-19298G=) c.-552-24548G= (n.-552-24548G=) n.141-24548G= n.5163G= c.27-24548G= (n.27-24548G=) c.-991-24441G= (n.-991-24441G=) c.-712-24441G= (n.-712-24441G=) | |
| 2 | g.165271332G>T | CA2661734408 | SCN2A | c.-51-24441G>T (n.-51-24441G>T) n.313-24441G>T c.-207-19298G>T (n.-207-19298G>T) c.-552-24548G>T (n.-552-24548G>T) n.141-24548G>T n.5163G>T c.27-24548G>T (n.27-24548G>T) c.-991-24441G>T (n.-991-24441G>T) c.-712-24441G>T (n.-712-24441G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271333C>A | CA2661734409 | SCN2A | c.-51-24440C>A (n.-51-24440C>A) n.313-24440C>A c.-207-19297C>A (n.-207-19297C>A) c.-552-24547C>A (n.-552-24547C>A) n.141-24547C>A n.5164C>A c.27-24547C>A (n.27-24547C>A) c.-991-24440C>A (n.-991-24440C>A) c.-712-24440C>A (n.-712-24440C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271333C= | CA1304512804 | SCN2A | c.-51-24440C= (n.-51-24440C=) n.313-24440C= c.-207-19297C= (n.-207-19297C=) c.-552-24547C= (n.-552-24547C=) n.141-24547C= n.5164C= c.27-24547C= (n.27-24547C=) c.-991-24440C= (n.-991-24440C=) c.-712-24440C= (n.-712-24440C=) | |
| 2 | g.165271333C>T | CA760149976 | SCN2A | c.-51-24440C>T (n.-51-24440C>T) n.313-24440C>T c.-207-19297C>T (n.-207-19297C>T) c.-552-24547C>T (n.-552-24547C>T) n.141-24547C>T n.5164C>T c.27-24547C>T (n.27-24547C>T) c.-991-24440C>T (n.-991-24440C>T) c.-712-24440C>T (n.-712-24440C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271335T>G | CA60241525 | SCN2A | c.-51-24438T>G (n.-51-24438T>G) n.313-24438T>G c.-207-19295T>G (n.-207-19295T>G) c.-552-24545T>G (n.-552-24545T>G) n.141-24545T>G n.5166T>G c.27-24545T>G (n.27-24545T>G) c.-991-24438T>G (n.-991-24438T>G) c.-712-24438T>G (n.-712-24438T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271335T= | CA1304512805 | SCN2A | c.-51-24438T= (n.-51-24438T=) n.313-24438T= c.-207-19295T= (n.-207-19295T=) c.-552-24545T= (n.-552-24545T=) n.141-24545T= n.5166T= c.27-24545T= (n.27-24545T=) c.-991-24438T= (n.-991-24438T=) c.-712-24438T= (n.-712-24438T=) | |
| 2 | g.165271336C= | CA1304512806 | SCN2A | c.-51-24437C= (n.-51-24437C=) n.313-24437C= c.-207-19294C= (n.-207-19294C=) c.-552-24544C= (n.-552-24544C=) n.141-24544C= n.5167C= c.27-24544C= (n.27-24544C=) c.-991-24437C= (n.-991-24437C=) c.-712-24437C= (n.-712-24437C=) | |
| 2 | g.165271336C>T | CA1304512807 | SCN2A | c.-51-24437C>T (n.-51-24437C>T) n.313-24437C>T c.-207-19294C>T (n.-207-19294C>T) c.-552-24544C>T (n.-552-24544C>T) n.141-24544C>T n.5167C>T c.27-24544C>T (n.27-24544C>T) c.-991-24437C>T (n.-991-24437C>T) c.-712-24437C>T (n.-712-24437C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271337C>A | CA2661734410 | SCN2A | c.-51-24436C>A (n.-51-24436C>A) n.313-24436C>A c.-207-19293C>A (n.-207-19293C>A) c.-552-24543C>A (n.-552-24543C>A) n.141-24543C>A n.5168C>A c.27-24543C>A (n.27-24543C>A) c.-991-24436C>A (n.-991-24436C>A) c.-712-24436C>A (n.-712-24436C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271338C>A | CA2661734411 | SCN2A | c.-51-24435C>A (n.-51-24435C>A) n.313-24435C>A c.-207-19292C>A (n.-207-19292C>A) c.-552-24542C>A (n.-552-24542C>A) n.141-24542C>A n.5169C>A c.27-24542C>A (n.27-24542C>A) c.-991-24435C>A (n.-991-24435C>A) c.-712-24435C>A (n.-712-24435C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271339A= | CA1304512808 | SCN2A | c.-51-24434A= (n.-51-24434A=) n.313-24434A= c.-207-19291A= (n.-207-19291A=) c.-552-24541A= (n.-552-24541A=) n.141-24541A= n.5170A= c.27-24541A= (n.27-24541A=) c.-991-24434A= (n.-991-24434A=) c.-712-24434A= (n.-712-24434A=) | |
| 2 | g.165271339A>G | CA1038783584 | SCN2A | c.-51-24434A>G (n.-51-24434A>G) n.313-24434A>G c.-207-19291A>G (n.-207-19291A>G) c.-552-24541A>G (n.-552-24541A>G) n.141-24541A>G n.5170A>G c.27-24541A>G (n.27-24541A>G) c.-991-24434A>G (n.-991-24434A>G) c.-712-24434A>G (n.-712-24434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271340T>A | CA1304512810 | SCN2A | c.-51-24433T>A (n.-51-24433T>A) n.313-24433T>A c.-207-19290T>A (n.-207-19290T>A) c.-552-24540T>A (n.-552-24540T>A) n.141-24540T>A n.5171T>A c.27-24540T>A (n.27-24540T>A) c.-991-24433T>A (n.-991-24433T>A) c.-712-24433T>A (n.-712-24433T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165271340T= | CA1304512809 | SCN2A | c.-51-24433T= (n.-51-24433T=) n.313-24433T= c.-207-19290T= (n.-207-19290T=) c.-552-24540T= (n.-552-24540T=) n.141-24540T= n.5171T= c.27-24540T= (n.27-24540T=) c.-991-24433T= (n.-991-24433T=) c.-712-24433T= (n.-712-24433T=) | |
| 2 | g.165271341T>A | CA760149980 | SCN2A | c.-51-24432T>A (n.-51-24432T>A) n.313-24432T>A c.-207-19289T>A (n.-207-19289T>A) c.-552-24539T>A (n.-552-24539T>A) n.141-24539T>A n.5172T>A c.27-24539T>A (n.27-24539T>A) c.-991-24432T>A (n.-991-24432T>A) c.-712-24432T>A (n.-712-24432T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165271341T= | CA1304512811 | SCN2A | c.-51-24432T= (n.-51-24432T=) n.313-24432T= c.-207-19289T= (n.-207-19289T=) c.-552-24539T= (n.-552-24539T=) n.141-24539T= n.5172T= c.27-24539T= (n.27-24539T=) c.-991-24432T= (n.-991-24432T=) c.-712-24432T= (n.-712-24432T=) | |
| 2 | g.165271341_165271342delinsTA | CA1304512812 | SCN2A | c.-51-24432_-51-24431delinsTA (n.-51-24432_-51-24431delinsTA) n.313-24432_313-24431delinsTA c.-207-19289_-207-19288delinsTA (n.-207-19289_-207-19288delinsTA) c.-552-24539_-552-24538delinsTA (n.-552-24539_-552-24538delinsTA) n.141-24539_141-24538delinsTA n.5172_5173delinsTA c.27-24539_27-24538delinsTA (n.27-24539_27-24538delinsTA) c.-991-24432_-991-24431delinsTA (n.-991-24432_-991-24431delinsTA) c.-712-24432_-712-24431delinsTA (n.-712-24432_-712-24431delinsTA) | |
| 2 | g.165271342A= | CA1304512814 | SCN2A | c.-51-24431A= (n.-51-24431A=) n.313-24431A= c.-207-19288A= (n.-207-19288A=) c.-552-24538A= (n.-552-24538A=) n.141-24538A= n.5173A= c.27-24538A= (n.27-24538A=) c.-991-24431A= (n.-991-24431A=) c.-712-24431A= (n.-712-24431A=) | |
| 2 | g.165271342A>G | CA760149984 | SCN2A | c.-51-24431A>G (n.-51-24431A>G) n.313-24431A>G c.-207-19288A>G (n.-207-19288A>G) c.-552-24538A>G (n.-552-24538A>G) n.141-24538A>G n.5173A>G c.27-24538A>G (n.27-24538A>G) c.-991-24431A>G (n.-991-24431A>G) c.-712-24431A>G (n.-712-24431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271344del | CA1304512813 | SCN2A | c.-51-24429del (n.-51-24429del) n.313-24429del c.-207-19286del (n.-207-19286del) c.-552-24536del (n.-552-24536del) n.141-24536del n.5175del c.27-24536del (n.27-24536del) c.-991-24429del (n.-991-24429del) c.-712-24429del (n.-712-24429del) | dbSNP |
| 2 | g.165271344A= | CA1304512815 | SCN2A | c.-51-24429A= (n.-51-24429A=) n.313-24429A= c.-207-19286A= (n.-207-19286A=) c.-552-24536A= (n.-552-24536A=) n.141-24536A= n.5175A= c.27-24536A= (n.27-24536A=) c.-991-24429A= (n.-991-24429A=) c.-712-24429A= (n.-712-24429A=) | |
| 2 | g.165271344A>T | CA1038783589 | SCN2A | c.-51-24429A>T (n.-51-24429A>T) n.313-24429A>T c.-207-19286A>T (n.-207-19286A>T) c.-552-24536A>T (n.-552-24536A>T) n.141-24536A>T n.5175A>T c.27-24536A>T (n.27-24536A>T) c.-991-24429A>T (n.-991-24429A>T) c.-712-24429A>T (n.-712-24429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271345G>C | CA760149985 | SCN2A | c.-51-24428G>C (n.-51-24428G>C) n.313-24428G>C c.-207-19285G>C (n.-207-19285G>C) c.-552-24535G>C (n.-552-24535G>C) n.141-24535G>C n.5176G>C c.27-24535G>C (n.27-24535G>C) c.-991-24428G>C (n.-991-24428G>C) c.-712-24428G>C (n.-712-24428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271345G= | CA1304512816 | SCN2A | c.-51-24428G= (n.-51-24428G=) n.313-24428G= c.-207-19285G= (n.-207-19285G=) c.-552-24535G= (n.-552-24535G=) n.141-24535G= n.5176G= c.27-24535G= (n.27-24535G=) c.-991-24428G= (n.-991-24428G=) c.-712-24428G= (n.-712-24428G=) | |
| 2 | g.165271347A= | CA1304512817 | SCN2A | c.-51-24426A= (n.-51-24426A=) n.313-24426A= c.-207-19283A= (n.-207-19283A=) c.-552-24533A= (n.-552-24533A=) n.141-24533A= n.5178A= c.27-24533A= (n.27-24533A=) c.-991-24426A= (n.-991-24426A=) c.-712-24426A= (n.-712-24426A=) | |
| 2 | g.165271347A>C | CA1038783590 | SCN2A | c.-51-24426A>C (n.-51-24426A>C) n.313-24426A>C c.-207-19283A>C (n.-207-19283A>C) c.-552-24533A>C (n.-552-24533A>C) n.141-24533A>C n.5178A>C c.27-24533A>C (n.27-24533A>C) c.-991-24426A>C (n.-991-24426A>C) c.-712-24426A>C (n.-712-24426A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271347A>G | CA1304512818 | SCN2A | c.-51-24426A>G (n.-51-24426A>G) n.313-24426A>G c.-207-19283A>G (n.-207-19283A>G) c.-552-24533A>G (n.-552-24533A>G) n.141-24533A>G n.5178A>G c.27-24533A>G (n.27-24533A>G) c.-991-24426A>G (n.-991-24426A>G) c.-712-24426A>G (n.-712-24426A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165271351T>C | CA1304512820 | SCN2A | c.-51-24422T>C (n.-51-24422T>C) n.313-24422T>C c.-207-19279T>C (n.-207-19279T>C) c.-552-24529T>C (n.-552-24529T>C) n.141-24529T>C n.5182T>C c.27-24529T>C (n.27-24529T>C) c.-991-24422T>C (n.-991-24422T>C) c.-712-24422T>C (n.-712-24422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165271351T= | CA1304512819 | SCN2A | c.-51-24422T= (n.-51-24422T=) n.313-24422T= c.-207-19279T= (n.-207-19279T=) c.-552-24529T= (n.-552-24529T=) n.141-24529T= n.5182T= c.27-24529T= (n.27-24529T=) c.-991-24422T= (n.-991-24422T=) c.-712-24422T= (n.-712-24422T=) | |
| 2 | g.165271354A= | CA1304512821 | SCN2A | c.-51-24419A= (n.-51-24419A=) n.313-24419A= c.-207-19276A= (n.-207-19276A=) c.-552-24526A= (n.-552-24526A=) n.141-24526A= n.5185A= c.27-24526A= (n.27-24526A=) c.-991-24419A= (n.-991-24419A=) c.-712-24419A= (n.-712-24419A=) | |
| 2 | g.165271354A>G | CA1304512822 | SCN2A | c.-51-24419A>G (n.-51-24419A>G) n.313-24419A>G c.-207-19276A>G (n.-207-19276A>G) c.-552-24526A>G (n.-552-24526A>G) n.141-24526A>G n.5185A>G c.27-24526A>G (n.27-24526A>G) c.-991-24419A>G (n.-991-24419A>G) c.-712-24419A>G (n.-712-24419A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165271356A= | CA1304512823 | SCN2A | c.-51-24417A= (n.-51-24417A=) n.313-24417A= c.-207-19274A= (n.-207-19274A=) c.-552-24524A= (n.-552-24524A=) n.141-24524A= n.5187A= c.27-24524A= (n.27-24524A=) c.-991-24417A= (n.-991-24417A=) c.-712-24417A= (n.-712-24417A=) | |
| 2 | g.165271356A>G | CA760149986 | SCN2A | c.-51-24417A>G (n.-51-24417A>G) n.313-24417A>G c.-207-19274A>G (n.-207-19274A>G) c.-552-24524A>G (n.-552-24524A>G) n.141-24524A>G n.5187A>G c.27-24524A>G (n.27-24524A>G) c.-991-24417A>G (n.-991-24417A>G) c.-712-24417A>G (n.-712-24417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271366C>A | CA2661734412 | SCN2A | c.-51-24407C>A (n.-51-24407C>A) n.313-24407C>A c.-207-19264C>A (n.-207-19264C>A) c.-552-24514C>A (n.-552-24514C>A) n.141-24514C>A n.5197C>A c.27-24514C>A (n.27-24514C>A) c.-991-24407C>A (n.-991-24407C>A) c.-712-24407C>A (n.-712-24407C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271366C= | CA1304512824 | SCN2A | c.-51-24407C= (n.-51-24407C=) n.313-24407C= c.-207-19264C= (n.-207-19264C=) c.-552-24514C= (n.-552-24514C=) n.141-24514C= n.5197C= c.27-24514C= (n.27-24514C=) c.-991-24407C= (n.-991-24407C=) c.-712-24407C= (n.-712-24407C=) | |
| 2 | g.165271366C>T | CA1304512825 | SCN2A | c.-51-24407C>T (n.-51-24407C>T) n.313-24407C>T c.-207-19264C>T (n.-207-19264C>T) c.-552-24514C>T (n.-552-24514C>T) n.141-24514C>T n.5197C>T c.27-24514C>T (n.27-24514C>T) c.-991-24407C>T (n.-991-24407C>T) c.-712-24407C>T (n.-712-24407C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271369A= | CA1304512826 | SCN2A | c.-51-24404A= (n.-51-24404A=) n.313-24404A= c.-207-19261A= (n.-207-19261A=) c.-552-24511A= (n.-552-24511A=) n.141-24511A= n.5200A= c.27-24511A= (n.27-24511A=) c.-991-24404A= (n.-991-24404A=) c.-712-24404A= (n.-712-24404A=) | |
| 2 | g.165271369A>G | CA1038783591 | SCN2A | c.-51-24404A>G (n.-51-24404A>G) n.313-24404A>G c.-207-19261A>G (n.-207-19261A>G) c.-552-24511A>G (n.-552-24511A>G) n.141-24511A>G n.5200A>G c.27-24511A>G (n.27-24511A>G) c.-991-24404A>G (n.-991-24404A>G) c.-712-24404A>G (n.-712-24404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271371A= | CA1304512827 | SCN2A | c.-51-24402A= (n.-51-24402A=) n.313-24402A= c.-207-19259A= (n.-207-19259A=) c.-552-24509A= (n.-552-24509A=) n.141-24509A= n.5202A= c.27-24509A= (n.27-24509A=) c.-991-24402A= (n.-991-24402A=) c.-712-24402A= (n.-712-24402A=) | |
| 2 | g.165271371A>T | CA60241526 | SCN2A | c.-51-24402A>T (n.-51-24402A>T) n.313-24402A>T c.-207-19259A>T (n.-207-19259A>T) c.-552-24509A>T (n.-552-24509A>T) n.141-24509A>T n.5202A>T c.27-24509A>T (n.27-24509A>T) c.-991-24402A>T (n.-991-24402A>T) c.-712-24402A>T (n.-712-24402A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271375T>C | CA2661734413 | SCN2A | c.-51-24398T>C (n.-51-24398T>C) n.313-24398T>C c.-207-19255T>C (n.-207-19255T>C) c.-552-24505T>C (n.-552-24505T>C) n.141-24505T>C n.5206T>C c.27-24505T>C (n.27-24505T>C) c.-991-24398T>C (n.-991-24398T>C) c.-712-24398T>C (n.-712-24398T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271375T>G | CA1304512829 | SCN2A | c.-51-24398T>G (n.-51-24398T>G) n.313-24398T>G c.-207-19255T>G (n.-207-19255T>G) c.-552-24505T>G (n.-552-24505T>G) n.141-24505T>G n.5206T>G c.27-24505T>G (n.27-24505T>G) c.-991-24398T>G (n.-991-24398T>G) c.-712-24398T>G (n.-712-24398T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165271375T= | CA1304512828 | SCN2A | c.-51-24398T= (n.-51-24398T=) n.313-24398T= c.-207-19255T= (n.-207-19255T=) c.-552-24505T= (n.-552-24505T=) n.141-24505T= n.5206T= c.27-24505T= (n.27-24505T=) c.-991-24398T= (n.-991-24398T=) c.-712-24398T= (n.-712-24398T=) | |
| 2 | g.165271376T>G | CA60241527 | SCN2A | c.-51-24397T>G (n.-51-24397T>G) n.313-24397T>G c.-207-19254T>G (n.-207-19254T>G) c.-552-24504T>G (n.-552-24504T>G) n.141-24504T>G n.5207T>G c.27-24504T>G (n.27-24504T>G) c.-991-24397T>G (n.-991-24397T>G) c.-712-24397T>G (n.-712-24397T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165271376T= | CA1304512830 | SCN2A | c.-51-24397T= (n.-51-24397T=) n.313-24397T= c.-207-19254T= (n.-207-19254T=) c.-552-24504T= (n.-552-24504T=) n.141-24504T= n.5207T= c.27-24504T= (n.27-24504T=) c.-991-24397T= (n.-991-24397T=) c.-712-24397T= (n.-712-24397T=) | |
| 2 | g.165271377_165271379delinsATT | CA1304512831 | SCN2A | c.-51-24396_-51-24394delinsATT (n.-51-24396_-51-24394delinsATT) n.313-24396_313-24394delinsATT c.-207-19253_-207-19251delinsATT (n.-207-19253_-207-19251delinsATT) c.-552-24503_-552-24501delinsATT (n.-552-24503_-552-24501delinsATT) n.141-24503_141-24501delinsATT n.5208_5210delinsATT c.27-24503_27-24501delinsATT (n.27-24503_27-24501delinsATT) c.-991-24396_-991-24394delinsATT (n.-991-24396_-991-24394delinsATT) c.-712-24396_-712-24394delinsATT (n.-712-24396_-712-24394delinsATT) | |
| 2 | g.165271378T>A | CA2661734414 | SCN2A | c.-51-24395T>A (n.-51-24395T>A) n.313-24395T>A c.-207-19252T>A (n.-207-19252T>A) c.-552-24502T>A (n.-552-24502T>A) n.141-24502T>A n.5209T>A c.27-24502T>A (n.27-24502T>A) c.-991-24395T>A (n.-991-24395T>A) c.-712-24395T>A (n.-712-24395T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271378T>C | CA1038783593 | SCN2A | c.-51-24395T>C (n.-51-24395T>C) n.313-24395T>C c.-207-19252T>C (n.-207-19252T>C) c.-552-24502T>C (n.-552-24502T>C) n.141-24502T>C n.5209T>C c.27-24502T>C (n.27-24502T>C) c.-991-24395T>C (n.-991-24395T>C) c.-712-24395T>C (n.-712-24395T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165271378T= | CA1304512832 | SCN2A | c.-51-24395T= (n.-51-24395T=) n.313-24395T= c.-207-19252T= (n.-207-19252T=) c.-552-24502T= (n.-552-24502T=) n.141-24502T= n.5209T= c.27-24502T= (n.27-24502T=) c.-991-24395T= (n.-991-24395T=) c.-712-24395T= (n.-712-24395T=) | |
| 2 | g.165271378_165271379del | CA537488957 | SCN2A | c.-51-24395_-51-24394del (n.-51-24395_-51-24394del) n.313-24395_313-24394del c.-207-19252_-207-19251del (n.-207-19252_-207-19251del) c.-552-24502_-552-24501del (n.-552-24502_-552-24501del) n.141-24502_141-24501del n.5209_5210del c.27-24502_27-24501del (n.27-24502_27-24501del) c.-991-24395_-991-24394del (n.-991-24395_-991-24394del) c.-712-24395_-712-24394del (n.-712-24395_-712-24394del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271381C>T | CA2661734415 | SCN2A | c.-51-24392C>T (n.-51-24392C>T) n.313-24392C>T c.-207-19249C>T (n.-207-19249C>T) c.-552-24499C>T (n.-552-24499C>T) n.141-24499C>T n.5212C>T c.27-24499C>T (n.27-24499C>T) c.-991-24392C>T (n.-991-24392C>T) c.-712-24392C>T (n.-712-24392C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271383G>A | CA1304512834 | SCN2A | c.-51-24390G>A (n.-51-24390G>A) n.313-24390G>A c.-207-19247G>A (n.-207-19247G>A) c.-552-24497G>A (n.-552-24497G>A) n.141-24497G>A n.5214G>A c.27-24497G>A (n.27-24497G>A) c.-991-24390G>A (n.-991-24390G>A) c.-712-24390G>A (n.-712-24390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165271383G= | CA1304512833 | SCN2A | c.-51-24390G= (n.-51-24390G=) n.313-24390G= c.-207-19247G= (n.-207-19247G=) c.-552-24497G= (n.-552-24497G=) n.141-24497G= n.5214G= c.27-24497G= (n.27-24497G=) c.-991-24390G= (n.-991-24390G=) c.-712-24390G= (n.-712-24390G=) | |
| 2 | g.165271383G>T | CA2661734416 | SCN2A | c.-51-24390G>T (n.-51-24390G>T) n.313-24390G>T c.-207-19247G>T (n.-207-19247G>T) c.-552-24497G>T (n.-552-24497G>T) n.141-24497G>T n.5214G>T c.27-24497G>T (n.27-24497G>T) c.-991-24390G>T (n.-991-24390G>T) c.-712-24390G>T (n.-712-24390G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271384G>A | CA2661734417 | SCN2A | c.-51-24389G>A (n.-51-24389G>A) n.313-24389G>A c.-207-19246G>A (n.-207-19246G>A) c.-552-24496G>A (n.-552-24496G>A) n.141-24496G>A n.5215G>A c.27-24496G>A (n.27-24496G>A) c.-991-24389G>A (n.-991-24389G>A) c.-712-24389G>A (n.-712-24389G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271384G>T | CA2661734418 | SCN2A | c.-51-24389G>T (n.-51-24389G>T) n.313-24389G>T c.-207-19246G>T (n.-207-19246G>T) c.-552-24496G>T (n.-552-24496G>T) n.141-24496G>T n.5215G>T c.27-24496G>T (n.27-24496G>T) c.-991-24389G>T (n.-991-24389G>T) c.-712-24389G>T (n.-712-24389G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271385C>A | CA2661734419 | SCN2A | c.-51-24388C>A (n.-51-24388C>A) n.313-24388C>A c.-207-19245C>A (n.-207-19245C>A) c.-552-24495C>A (n.-552-24495C>A) n.141-24495C>A n.5216C>A c.27-24495C>A (n.27-24495C>A) c.-991-24388C>A (n.-991-24388C>A) c.-712-24388C>A (n.-712-24388C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271385C>T | CA2661734420 | SCN2A | c.-51-24388C>T (n.-51-24388C>T) n.313-24388C>T c.-207-19245C>T (n.-207-19245C>T) c.-552-24495C>T (n.-552-24495C>T) n.141-24495C>T n.5216C>T c.27-24495C>T (n.27-24495C>T) c.-991-24388C>T (n.-991-24388C>T) c.-712-24388C>T (n.-712-24388C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271388C>A | CA2661734421 | SCN2A | c.-51-24385C>A (n.-51-24385C>A) n.313-24385C>A c.-207-19242C>A (n.-207-19242C>A) c.-552-24492C>A (n.-552-24492C>A) n.141-24492C>A n.5219C>A c.27-24492C>A (n.27-24492C>A) c.-991-24385C>A (n.-991-24385C>A) c.-712-24385C>A (n.-712-24385C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271388C= | CA1304512835 | SCN2A | c.-51-24385C= (n.-51-24385C=) n.313-24385C= c.-207-19242C= (n.-207-19242C=) c.-552-24492C= (n.-552-24492C=) n.141-24492C= n.5219C= c.27-24492C= (n.27-24492C=) c.-991-24385C= (n.-991-24385C=) c.-712-24385C= (n.-712-24385C=) | |
| 2 | g.165271388C>T | CA537488959 | SCN2A | c.-51-24385C>T (n.-51-24385C>T) n.313-24385C>T c.-207-19242C>T (n.-207-19242C>T) c.-552-24492C>T (n.-552-24492C>T) n.141-24492C>T n.5219C>T c.27-24492C>T (n.27-24492C>T) c.-991-24385C>T (n.-991-24385C>T) c.-712-24385C>T (n.-712-24385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271389A>G | CA2753005880 | SCN2A | c.-51-24384A>G (n.-51-24384A>G) n.313-24384A>G c.-207-19241A>G (n.-207-19241A>G) c.-552-24491A>G (n.-552-24491A>G) n.141-24491A>G n.5220A>G c.27-24491A>G (n.27-24491A>G) c.-991-24384A>G (n.-991-24384A>G) c.-712-24384A>G (n.-712-24384A>G) | |
| 2 | g.165271390T>G | CA1304512838 | SCN2A | c.-51-24383T>G (n.-51-24383T>G) n.313-24383T>G c.-207-19240T>G (n.-207-19240T>G) c.-552-24490T>G (n.-552-24490T>G) n.141-24490T>G n.5221T>G c.27-24490T>G (n.27-24490T>G) c.-991-24383T>G (n.-991-24383T>G) c.-712-24383T>G (n.-712-24383T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165271390T= | CA1304512836 | SCN2A | c.-51-24383T= (n.-51-24383T=) n.313-24383T= c.-207-19240T= (n.-207-19240T=) c.-552-24490T= (n.-552-24490T=) n.141-24490T= n.5221T= c.27-24490T= (n.27-24490T=) c.-991-24383T= (n.-991-24383T=) c.-712-24383T= (n.-712-24383T=) | |
| 2 | g.165271390_165271404delinsTGGAGATAGTACATA | CA1304512837 | SCN2A | c.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA) n.313-24383_313-24369delinsTGGAGATAGTACATA c.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA (n.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA) c.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA) n.141-24490_141-24476delinsTGGAGATAGTACATA n.5221_5235delinsTGGAGATAGTACATA c.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA) c.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA) c.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA) | |
| 2 | g.165271391G>T | CA2661734422 | SCN2A | c.-51-24382G>T (n.-51-24382G>T) n.313-24382G>T c.-207-19239G>T (n.-207-19239G>T) c.-552-24489G>T (n.-552-24489G>T) n.141-24489G>T n.5222G>T c.27-24489G>T (n.27-24489G>T) c.-991-24382G>T (n.-991-24382G>T) c.-712-24382G>T (n.-712-24382G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271398_165271411del | CA1038783597 | SCN2A | c.-51-24375_-51-24362del (n.-51-24375_-51-24362del) n.313-24375_313-24362del c.-207-19232_-207-19219del (n.-207-19232_-207-19219del) c.-552-24482_-552-24469del (n.-552-24482_-552-24469del) n.141-24482_141-24469del n.5229_5242del c.27-24482_27-24469del (n.27-24482_27-24469del) c.-991-24375_-991-24362del (n.-991-24375_-991-24362del) c.-712-24375_-712-24362del (n.-712-24375_-712-24362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271392G>A | CA1038783599 | SCN2A | c.-51-24381G>A (n.-51-24381G>A) n.313-24381G>A c.-207-19238G>A (n.-207-19238G>A) c.-552-24488G>A (n.-552-24488G>A) n.141-24488G>A n.5223G>A c.27-24488G>A (n.27-24488G>A) c.-991-24381G>A (n.-991-24381G>A) c.-712-24381G>A (n.-712-24381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271392G>C | CA1304512839 | SCN2A | c.-51-24381G>C (n.-51-24381G>C) n.313-24381G>C c.-207-19238G>C (n.-207-19238G>C) c.-552-24488G>C (n.-552-24488G>C) n.141-24488G>C n.5223G>C c.27-24488G>C (n.27-24488G>C) c.-991-24381G>C (n.-991-24381G>C) c.-712-24381G>C (n.-712-24381G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165271392G= | CA1304512840 | SCN2A | c.-51-24381G= (n.-51-24381G=) n.313-24381G= c.-207-19238G= (n.-207-19238G=) c.-552-24488G= (n.-552-24488G=) n.141-24488G= n.5223G= c.27-24488G= (n.27-24488G=) c.-991-24381G= (n.-991-24381G=) c.-712-24381G= (n.-712-24381G=) | |
| 2 | g.165271392G>T | CA2661734423 | SCN2A | c.-51-24381G>T (n.-51-24381G>T) n.313-24381G>T c.-207-19238G>T (n.-207-19238G>T) c.-552-24488G>T (n.-552-24488G>T) n.141-24488G>T n.5223G>T c.27-24488G>T (n.27-24488G>T) c.-991-24381G>T (n.-991-24381G>T) c.-712-24381G>T (n.-712-24381G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271393A>G | CA2661734424 | SCN2A | c.-51-24380A>G (n.-51-24380A>G) n.313-24380A>G c.-207-19237A>G (n.-207-19237A>G) c.-552-24487A>G (n.-552-24487A>G) n.141-24487A>G n.5224A>G c.27-24487A>G (n.27-24487A>G) c.-991-24380A>G (n.-991-24380A>G) c.-712-24380A>G (n.-712-24380A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271393A>T | CA2661734425 | SCN2A | c.-51-24380A>T (n.-51-24380A>T) n.313-24380A>T c.-207-19237A>T (n.-207-19237A>T) c.-552-24487A>T (n.-552-24487A>T) n.141-24487A>T n.5224A>T c.27-24487A>T (n.27-24487A>T) c.-991-24380A>T (n.-991-24380A>T) c.-712-24380A>T (n.-712-24380A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271394G>A | CA760149994 | SCN2A | c.-51-24379G>A (n.-51-24379G>A) n.313-24379G>A c.-207-19236G>A (n.-207-19236G>A) c.-552-24486G>A (n.-552-24486G>A) n.141-24486G>A n.5225G>A c.27-24486G>A (n.27-24486G>A) c.-991-24379G>A (n.-991-24379G>A) c.-712-24379G>A (n.-712-24379G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165271394G= | CA1304512841 | SCN2A | c.-51-24379G= (n.-51-24379G=) n.313-24379G= c.-207-19236G= (n.-207-19236G=) c.-552-24486G= (n.-552-24486G=) n.141-24486G= n.5225G= c.27-24486G= (n.27-24486G=) c.-991-24379G= (n.-991-24379G=) c.-712-24379G= (n.-712-24379G=) | |
| 2 | g.165271394G>T | CA1304512842 | SCN2A | c.-51-24379G>T (n.-51-24379G>T) n.313-24379G>T c.-207-19236G>T (n.-207-19236G>T) c.-552-24486G>T (n.-552-24486G>T) n.141-24486G>T n.5225G>T c.27-24486G>T (n.27-24486G>T) c.-991-24379G>T (n.-991-24379G>T) c.-712-24379G>T (n.-712-24379G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271396T>C | CA60241528 | SCN2A | c.-51-24377T>C (n.-51-24377T>C) n.313-24377T>C c.-207-19234T>C (n.-207-19234T>C) c.-552-24484T>C (n.-552-24484T>C) n.141-24484T>C n.5227T>C c.27-24484T>C (n.27-24484T>C) c.-991-24377T>C (n.-991-24377T>C) c.-712-24377T>C (n.-712-24377T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271396T= | CA1304512843 | SCN2A | c.-51-24377T= (n.-51-24377T=) n.313-24377T= c.-207-19234T= (n.-207-19234T=) c.-552-24484T= (n.-552-24484T=) n.141-24484T= n.5227T= c.27-24484T= (n.27-24484T=) c.-991-24377T= (n.-991-24377T=) c.-712-24377T= (n.-712-24377T=) | |
| 2 | g.165271397A= | CA1304512845 | SCN2A | c.-51-24376A= (n.-51-24376A=) n.313-24376A= c.-207-19233A= (n.-207-19233A=) c.-552-24483A= (n.-552-24483A=) n.141-24483A= n.5228A= c.27-24483A= (n.27-24483A=) c.-991-24376A= (n.-991-24376A=) c.-712-24376A= (n.-712-24376A=) | |
| 2 | g.165271397A>C | CA1038783604 | SCN2A | c.-51-24376A>C (n.-51-24376A>C) n.313-24376A>C c.-207-19233A>C (n.-207-19233A>C) c.-552-24483A>C (n.-552-24483A>C) n.141-24483A>C n.5228A>C c.27-24483A>C (n.27-24483A>C) c.-991-24376A>C (n.-991-24376A>C) c.-712-24376A>C (n.-712-24376A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271397A>G | CA60241529 | SCN2A | c.-51-24376A>G (n.-51-24376A>G) n.313-24376A>G c.-207-19233A>G (n.-207-19233A>G) c.-552-24483A>G (n.-552-24483A>G) n.141-24483A>G n.5228A>G c.27-24483A>G (n.27-24483A>G) c.-991-24376A>G (n.-991-24376A>G) c.-712-24376A>G (n.-712-24376A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271397_165271398delinsAG | CA1304512844 | SCN2A | c.-51-24376_-51-24375delinsAG (n.-51-24376_-51-24375delinsAG) n.313-24376_313-24375delinsAG c.-207-19233_-207-19232delinsAG (n.-207-19233_-207-19232delinsAG) c.-552-24483_-552-24482delinsAG (n.-552-24483_-552-24482delinsAG) n.141-24483_141-24482delinsAG n.5228_5229delinsAG c.27-24483_27-24482delinsAG (n.27-24483_27-24482delinsAG) c.-991-24376_-991-24375delinsAG (n.-991-24376_-991-24375delinsAG) c.-712-24376_-712-24375delinsAG (n.-712-24376_-712-24375delinsAG) | |
| 2 | g.165271398del | CA1304512846 | SCN2A | c.-51-24375del (n.-51-24375del) n.313-24375del c.-207-19232del (n.-207-19232del) c.-552-24482del (n.-552-24482del) n.141-24482del n.5229del c.27-24482del (n.27-24482del) c.-991-24375del (n.-991-24375del) c.-712-24375del (n.-712-24375del) | dbSNP |
| 2 | g.165271399T>C | CA2661734426 | SCN2A | c.-51-24374T>C (n.-51-24374T>C) n.313-24374T>C c.-207-19231T>C (n.-207-19231T>C) c.-552-24481T>C (n.-552-24481T>C) n.141-24481T>C n.5230T>C c.27-24481T>C (n.27-24481T>C) c.-991-24374T>C (n.-991-24374T>C) c.-712-24374T>C (n.-712-24374T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271401C>A | CA2661734427 | SCN2A | c.-51-24372C>A (n.-51-24372C>A) n.313-24372C>A c.-207-19229C>A (n.-207-19229C>A) c.-552-24479C>A (n.-552-24479C>A) n.141-24479C>A n.5232C>A c.27-24479C>A (n.27-24479C>A) c.-991-24372C>A (n.-991-24372C>A) c.-712-24372C>A (n.-712-24372C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271401C>T | CA2661734428 | SCN2A | c.-51-24372C>T (n.-51-24372C>T) n.313-24372C>T c.-207-19229C>T (n.-207-19229C>T) c.-552-24479C>T (n.-552-24479C>T) n.141-24479C>T n.5232C>T c.27-24479C>T (n.27-24479C>T) c.-991-24372C>T (n.-991-24372C>T) c.-712-24372C>T (n.-712-24372C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271403T>C | CA1304512848 | SCN2A | c.-51-24370T>C (n.-51-24370T>C) n.313-24370T>C c.-207-19227T>C (n.-207-19227T>C) c.-552-24477T>C (n.-552-24477T>C) n.141-24477T>C n.5234T>C c.27-24477T>C (n.27-24477T>C) c.-991-24370T>C (n.-991-24370T>C) c.-712-24370T>C (n.-712-24370T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165271403T= | CA1304512847 | SCN2A | c.-51-24370T= (n.-51-24370T=) n.313-24370T= c.-207-19227T= (n.-207-19227T=) c.-552-24477T= (n.-552-24477T=) n.141-24477T= n.5234T= c.27-24477T= (n.27-24477T=) c.-991-24370T= (n.-991-24370T=) c.-712-24370T= (n.-712-24370T=) | |
| 2 | g.165271405G>C | CA1304512850 | SCN2A | c.-51-24368G>C (n.-51-24368G>C) n.313-24368G>C c.-207-19225G>C (n.-207-19225G>C) c.-552-24475G>C (n.-552-24475G>C) n.141-24475G>C n.5236G>C c.27-24475G>C (n.27-24475G>C) c.-991-24368G>C (n.-991-24368G>C) c.-712-24368G>C (n.-712-24368G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165271405G= | CA1304512849 | SCN2A | c.-51-24368G= (n.-51-24368G=) n.313-24368G= c.-207-19225G= (n.-207-19225G=) c.-552-24475G= (n.-552-24475G=) n.141-24475G= n.5236G= c.27-24475G= (n.27-24475G=) c.-991-24368G= (n.-991-24368G=) c.-712-24368G= (n.-712-24368G=) | |
| 2 | g.165271405G>T | CA1304512851 | SCN2A | c.-51-24368G>T (n.-51-24368G>T) n.313-24368G>T c.-207-19225G>T (n.-207-19225G>T) c.-552-24475G>T (n.-552-24475G>T) n.141-24475G>T n.5236G>T c.27-24475G>T (n.27-24475G>T) c.-991-24368G>T (n.-991-24368G>T) c.-712-24368G>T (n.-712-24368G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165271406G>A | CA60241530 | SCN2A | c.-51-24367G>A (n.-51-24367G>A) n.313-24367G>A c.-207-19224G>A (n.-207-19224G>A) c.-552-24474G>A (n.-552-24474G>A) n.141-24474G>A n.5237G>A c.27-24474G>A (n.27-24474G>A) c.-991-24367G>A (n.-991-24367G>A) c.-712-24367G>A (n.-712-24367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271406G= | CA1304512852 | SCN2A | c.-51-24367G= (n.-51-24367G=) n.313-24367G= c.-207-19224G= (n.-207-19224G=) c.-552-24474G= (n.-552-24474G=) n.141-24474G= n.5237G= c.27-24474G= (n.27-24474G=) c.-991-24367G= (n.-991-24367G=) c.-712-24367G= (n.-712-24367G=) | |
| 2 | g.165271406G>T | CA2661734429 | SCN2A | c.-51-24367G>T (n.-51-24367G>T) n.313-24367G>T c.-207-19224G>T (n.-207-19224G>T) c.-552-24474G>T (n.-552-24474G>T) n.141-24474G>T n.5237G>T c.27-24474G>T (n.27-24474G>T) c.-991-24367G>T (n.-991-24367G>T) c.-712-24367G>T (n.-712-24367G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271407A>T | CA2567382467 | SCN2A | c.-51-24366A>T (n.-51-24366A>T) n.313-24366A>T c.-207-19223A>T (n.-207-19223A>T) c.-552-24473A>T (n.-552-24473A>T) n.141-24473A>T n.5238A>T c.27-24473A>T (n.27-24473A>T) c.-991-24366A>T (n.-991-24366A>T) c.-712-24366A>T (n.-712-24366A>T) | |
| 2 | g.165271408G>A | CA1038783617 | SCN2A | c.-51-24365G>A (n.-51-24365G>A) n.313-24365G>A c.-207-19222G>A (n.-207-19222G>A) c.-552-24472G>A (n.-552-24472G>A) n.141-24472G>A n.5239G>A c.27-24472G>A (n.27-24472G>A) c.-991-24365G>A (n.-991-24365G>A) c.-712-24365G>A (n.-712-24365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271408G>C | CA2661734430 | SCN2A | c.-51-24365G>C (n.-51-24365G>C) n.313-24365G>C c.-207-19222G>C (n.-207-19222G>C) c.-552-24472G>C (n.-552-24472G>C) n.141-24472G>C n.5239G>C c.27-24472G>C (n.27-24472G>C) c.-991-24365G>C (n.-991-24365G>C) c.-712-24365G>C (n.-712-24365G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271408G= | CA1304512853 | SCN2A | c.-51-24365G= (n.-51-24365G=) n.313-24365G= c.-207-19222G= (n.-207-19222G=) c.-552-24472G= (n.-552-24472G=) n.141-24472G= n.5239G= c.27-24472G= (n.27-24472G=) c.-991-24365G= (n.-991-24365G=) c.-712-24365G= (n.-712-24365G=) | |
| 2 | g.165271409A= | CA1304512854 | SCN2A | c.-51-24364A= (n.-51-24364A=) n.313-24364A= c.-207-19221A= (n.-207-19221A=) c.-552-24471A= (n.-552-24471A=) n.141-24471A= n.5240A= c.27-24471A= (n.27-24471A=) c.-991-24364A= (n.-991-24364A=) c.-712-24364A= (n.-712-24364A=) | |
| 2 | g.165271409A>G | CA760149998 | SCN2A | c.-51-24364A>G (n.-51-24364A>G) n.313-24364A>G c.-207-19221A>G (n.-207-19221A>G) c.-552-24471A>G (n.-552-24471A>G) n.141-24471A>G n.5240A>G c.27-24471A>G (n.27-24471A>G) c.-991-24364A>G (n.-991-24364A>G) c.-712-24364A>G (n.-712-24364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271411A= | CA1304512855 | SCN2A | c.-51-24362A= (n.-51-24362A=) n.313-24362A= c.-207-19219A= (n.-207-19219A=) c.-552-24469A= (n.-552-24469A=) n.141-24469A= n.5242A= c.27-24469A= (n.27-24469A=) c.-991-24362A= (n.-991-24362A=) c.-712-24362A= (n.-712-24362A=) | |
| 2 | g.165271411A>G | CA760149999 | SCN2A | c.-51-24362A>G (n.-51-24362A>G) n.313-24362A>G c.-207-19219A>G (n.-207-19219A>G) c.-552-24469A>G (n.-552-24469A>G) n.141-24469A>G n.5242A>G c.27-24469A>G (n.27-24469A>G) c.-991-24362A>G (n.-991-24362A>G) c.-712-24362A>G (n.-712-24362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271411_165271418delinsACTCGATG | CA1304512856 | SCN2A | c.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG (n.-51-24362_-51-24355delinsACTCGATG) n.313-24362_313-24355delinsACTCGATG c.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG (n.-207-19219_-207-19212delinsACTCGATG) c.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG (n.-552-24469_-552-24462delinsACTCGATG) n.141-24469_141-24462delinsACTCGATG n.5242_5249delinsACTCGATG c.27-24469_27-24462delinsACTCGATG (n.27-24469_27-24462delinsACTCGATG) c.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG (n.-991-24362_-991-24355delinsACTCGATG) c.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG (n.-712-24362_-712-24355delinsACTCGATG) | |
| 2 | g.165271412C= | CA1304512857 | SCN2A | c.-51-24361C= (n.-51-24361C=) n.313-24361C= c.-207-19218C= (n.-207-19218C=) c.-552-24468C= (n.-552-24468C=) n.141-24468C= n.5243C= c.27-24468C= (n.27-24468C=) c.-991-24361C= (n.-991-24361C=) c.-712-24361C= (n.-712-24361C=) | |
| 2 | g.165271412C>T | CA60241531 | SCN2A | c.-51-24361C>T (n.-51-24361C>T) n.313-24361C>T c.-207-19218C>T (n.-207-19218C>T) c.-552-24468C>T (n.-552-24468C>T) n.141-24468C>T n.5243C>T c.27-24468C>T (n.27-24468C>T) c.-991-24361C>T (n.-991-24361C>T) c.-712-24361C>T (n.-712-24361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271412_165271418del | CA1038783626 | SCN2A | c.-51-24361_-51-24355del (n.-51-24361_-51-24355del) n.313-24361_313-24355del c.-207-19218_-207-19212del (n.-207-19218_-207-19212del) c.-552-24468_-552-24462del (n.-552-24468_-552-24462del) n.141-24468_141-24462del n.5243_5249del c.27-24468_27-24462del (n.27-24468_27-24462del) c.-991-24361_-991-24355del (n.-991-24361_-991-24355del) c.-712-24361_-712-24355del (n.-712-24361_-712-24355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271413T>G | CA2661734431 | SCN2A | c.-51-24360T>G (n.-51-24360T>G) n.313-24360T>G c.-207-19217T>G (n.-207-19217T>G) c.-552-24467T>G (n.-552-24467T>G) n.141-24467T>G n.5244T>G c.27-24467T>G (n.27-24467T>G) c.-991-24360T>G (n.-991-24360T>G) c.-712-24360T>G (n.-712-24360T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271414C>A | CA2661734432 | SCN2A | c.-51-24359C>A (n.-51-24359C>A) n.313-24359C>A c.-207-19216C>A (n.-207-19216C>A) c.-552-24466C>A (n.-552-24466C>A) n.141-24466C>A n.5245C>A c.27-24466C>A (n.27-24466C>A) c.-991-24359C>A (n.-991-24359C>A) c.-712-24359C>A (n.-712-24359C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271414C= | CA1304512858 | SCN2A | c.-51-24359C= (n.-51-24359C=) n.313-24359C= c.-207-19216C= (n.-207-19216C=) c.-552-24466C= (n.-552-24466C=) n.141-24466C= n.5245C= c.27-24466C= (n.27-24466C=) c.-991-24359C= (n.-991-24359C=) c.-712-24359C= (n.-712-24359C=) | |
| 2 | g.165271414C>G | CA1038783628 | SCN2A | c.-51-24359C>G (n.-51-24359C>G) n.313-24359C>G c.-207-19216C>G (n.-207-19216C>G) c.-552-24466C>G (n.-552-24466C>G) n.141-24466C>G n.5245C>G c.27-24466C>G (n.27-24466C>G) c.-991-24359C>G (n.-991-24359C>G) c.-712-24359C>G (n.-712-24359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271414C>T | CA60241532 | SCN2A | c.-51-24359C>T (n.-51-24359C>T) n.313-24359C>T c.-207-19216C>T (n.-207-19216C>T) c.-552-24466C>T (n.-552-24466C>T) n.141-24466C>T n.5245C>T c.27-24466C>T (n.27-24466C>T) c.-991-24359C>T (n.-991-24359C>T) c.-712-24359C>T (n.-712-24359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271415G>A | CA60241533 | SCN2A | c.-51-24358G>A (n.-51-24358G>A) n.313-24358G>A c.-207-19215G>A (n.-207-19215G>A) c.-552-24465G>A (n.-552-24465G>A) n.141-24465G>A n.5246G>A c.27-24465G>A (n.27-24465G>A) c.-991-24358G>A (n.-991-24358G>A) c.-712-24358G>A (n.-712-24358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271415G>C | CA2661734433 | SCN2A | c.-51-24358G>C (n.-51-24358G>C) n.313-24358G>C c.-207-19215G>C (n.-207-19215G>C) c.-552-24465G>C (n.-552-24465G>C) n.141-24465G>C n.5246G>C c.27-24465G>C (n.27-24465G>C) c.-991-24358G>C (n.-991-24358G>C) c.-712-24358G>C (n.-712-24358G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271415G= | CA1304512859 | SCN2A | c.-51-24358G= (n.-51-24358G=) n.313-24358G= c.-207-19215G= (n.-207-19215G=) c.-552-24465G= (n.-552-24465G=) n.141-24465G= n.5246G= c.27-24465G= (n.27-24465G=) c.-991-24358G= (n.-991-24358G=) c.-712-24358G= (n.-712-24358G=) | |
| 2 | g.165271415G>T | CA60241534 | SCN2A | c.-51-24358G>T (n.-51-24358G>T) n.313-24358G>T c.-207-19215G>T (n.-207-19215G>T) c.-552-24465G>T (n.-552-24465G>T) n.141-24465G>T n.5246G>T c.27-24465G>T (n.27-24465G>T) c.-991-24358G>T (n.-991-24358G>T) c.-712-24358G>T (n.-712-24358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271416A>G | CA2661734434 | SCN2A | c.-51-24357A>G (n.-51-24357A>G) n.313-24357A>G c.-207-19214A>G (n.-207-19214A>G) c.-552-24464A>G (n.-552-24464A>G) n.141-24464A>G n.5247A>G c.27-24464A>G (n.27-24464A>G) c.-991-24357A>G (n.-991-24357A>G) c.-712-24357A>G (n.-712-24357A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271417T>C | CA60241535 | SCN2A | c.-51-24356T>C (n.-51-24356T>C) n.313-24356T>C c.-207-19213T>C (n.-207-19213T>C) c.-552-24463T>C (n.-552-24463T>C) n.141-24463T>C n.5248T>C c.27-24463T>C (n.27-24463T>C) c.-991-24356T>C (n.-991-24356T>C) c.-712-24356T>C (n.-712-24356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271417T= | CA1304512860 | SCN2A | c.-51-24356T= (n.-51-24356T=) n.313-24356T= c.-207-19213T= (n.-207-19213T=) c.-552-24463T= (n.-552-24463T=) n.141-24463T= n.5248T= c.27-24463T= (n.27-24463T=) c.-991-24356T= (n.-991-24356T=) c.-712-24356T= (n.-712-24356T=) | |
| 2 | g.165271418G>A | CA11036088 | SCN2A | c.-51-24355G>A (n.-51-24355G>A) n.313-24355G>A c.-207-19212G>A (n.-207-19212G>A) c.-552-24462G>A (n.-552-24462G>A) n.141-24462G>A n.5249G>A c.27-24462G>A (n.27-24462G>A) c.-991-24355G>A (n.-991-24355G>A) c.-712-24355G>A (n.-712-24355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271418G>C | CA1304512863 | SCN2A | c.-51-24355G>C (n.-51-24355G>C) n.313-24355G>C c.-207-19212G>C (n.-207-19212G>C) c.-552-24462G>C (n.-552-24462G>C) n.141-24462G>C n.5249G>C c.27-24462G>C (n.27-24462G>C) c.-991-24355G>C (n.-991-24355G>C) c.-712-24355G>C (n.-712-24355G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165271418G= | CA1304512861 | SCN2A | c.-51-24355G= (n.-51-24355G=) n.313-24355G= c.-207-19212G= (n.-207-19212G=) c.-552-24462G= (n.-552-24462G=) n.141-24462G= n.5249G= c.27-24462G= (n.27-24462G=) c.-991-24355G= (n.-991-24355G=) c.-712-24355G= (n.-712-24355G=) | |
| 2 | g.165271418G>T | CA1304512862 | SCN2A | c.-51-24355G>T (n.-51-24355G>T) n.313-24355G>T c.-207-19212G>T (n.-207-19212G>T) c.-552-24462G>T (n.-552-24462G>T) n.141-24462G>T n.5249G>T c.27-24462G>T (n.27-24462G>T) c.-991-24355G>T (n.-991-24355G>T) c.-712-24355G>T (n.-712-24355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165271419G>A | CA60241536 | SCN2A | c.-51-24354G>A (n.-51-24354G>A) n.313-24354G>A c.-207-19211G>A (n.-207-19211G>A) c.-552-24461G>A (n.-552-24461G>A) n.141-24461G>A n.5250G>A c.27-24461G>A (n.27-24461G>A) c.-991-24354G>A (n.-991-24354G>A) c.-712-24354G>A (n.-712-24354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271419G= | CA1304512864 | SCN2A | c.-51-24354G= (n.-51-24354G=) n.313-24354G= c.-207-19211G= (n.-207-19211G=) c.-552-24461G= (n.-552-24461G=) n.141-24461G= n.5250G= c.27-24461G= (n.27-24461G=) c.-991-24354G= (n.-991-24354G=) c.-712-24354G= (n.-712-24354G=) | |
| 2 | g.165271419G>T | CA2661734435 | SCN2A | c.-51-24354G>T (n.-51-24354G>T) n.313-24354G>T c.-207-19211G>T (n.-207-19211G>T) c.-552-24461G>T (n.-552-24461G>T) n.141-24461G>T n.5250G>T c.27-24461G>T (n.27-24461G>T) c.-991-24354G>T (n.-991-24354G>T) c.-712-24354G>T (n.-712-24354G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271420G>A | CA2661734436 | SCN2A | c.-51-24353G>A (n.-51-24353G>A) n.313-24353G>A c.-207-19210G>A (n.-207-19210G>A) c.-552-24460G>A (n.-552-24460G>A) n.141-24460G>A n.5251G>A c.27-24460G>A (n.27-24460G>A) c.-991-24353G>A (n.-991-24353G>A) c.-712-24353G>A (n.-712-24353G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271421A= | CA1304512865 | SCN2A | c.-51-24352A= (n.-51-24352A=) n.313-24352A= c.-207-19209A= (n.-207-19209A=) c.-552-24459A= (n.-552-24459A=) n.141-24459A= n.5252A= c.27-24459A= (n.27-24459A=) c.-991-24352A= (n.-991-24352A=) c.-712-24352A= (n.-712-24352A=) | |
| 2 | g.165271421A>C | CA60241537 | SCN2A | c.-51-24352A>C (n.-51-24352A>C) n.313-24352A>C c.-207-19209A>C (n.-207-19209A>C) c.-552-24459A>C (n.-552-24459A>C) n.141-24459A>C n.5252A>C c.27-24459A>C (n.27-24459A>C) c.-991-24352A>C (n.-991-24352A>C) c.-712-24352A>C (n.-712-24352A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271421A>T | CA2661734437 | SCN2A | c.-51-24352A>T (n.-51-24352A>T) n.313-24352A>T c.-207-19209A>T (n.-207-19209A>T) c.-552-24459A>T (n.-552-24459A>T) n.141-24459A>T n.5252A>T c.27-24459A>T (n.27-24459A>T) c.-991-24352A>T (n.-991-24352A>T) c.-712-24352A>T (n.-712-24352A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271422A>G | CA2661734438 | SCN2A | c.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G) n.313-24351A>G c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G) c.-552-24458A>G (n.-552-24458A>G) n.141-24458A>G n.5253A>G c.27-24458A>G (n.27-24458A>G) c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G) c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271425C= | CA1304512866 | SCN2A | c.-51-24348C= (n.-51-24348C=) n.313-24348C= c.-207-19205C= (n.-207-19205C=) c.-552-24455C= (n.-552-24455C=) n.141-24455C= n.5256C= c.27-24455C= (n.27-24455C=) c.-991-24348C= (n.-991-24348C=) c.-712-24348C= (n.-712-24348C=) | |
| 2 | g.165271425C>T | CA60241538 | SCN2A | c.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T) n.313-24348C>T c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T) c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T) n.141-24455C>T n.5256C>T c.27-24455C>T (n.27-24455C>T) c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T) c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165271427G>A | CA2661734439 | SCN2A | c.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A) n.313-24346G>A c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A) c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A) n.141-24453G>A n.5258G>A c.27-24453G>A (n.27-24453G>A) c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A) c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271427G= | CA1304512867 | SCN2A | c.-51-24346G= (n.-51-24346G=) n.313-24346G= c.-207-19203G= (n.-207-19203G=) c.-552-24453G= (n.-552-24453G=) n.141-24453G= n.5258G= c.27-24453G= (n.27-24453G=) c.-991-24346G= (n.-991-24346G=) c.-712-24346G= (n.-712-24346G=) | |
| 2 | g.165271427G>T | CA760150005 | SCN2A | c.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T) n.313-24346G>T c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T) c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T) n.141-24453G>T n.5258G>T c.27-24453G>T (n.27-24453G>T) c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T) c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165271431A>G | CA2661734440 | SCN2A | c.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G) n.313-24342A>G c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G) c.-552-24449A>G (n.-552-24449A>G) n.141-24449A>G n.5262A>G c.27-24449A>G (n.27-24449A>G) c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G) c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165271432C>A | CA2661734441 | SCN2A | c.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A) n.313-24341C>A c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A) c.-552-24448C>A (n.-552-24448C>A) n.141-24448C>A n.5263C>A c.27-24448C>A (n.27-24448C>A) c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A) c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A) | gnomAD v4 |