Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271296T>C | CA2753005878 | SCN2A | c.-51-24477T>C (n.-51-24477T>C) n.313-24477T>C c.-207-19334T>C (n.-207-19334T>C) c.-552-24584T>C (n.-552-24584T>C) n.141-24584T>C n.5127T>C c.27-24584T>C (n.27-24584T>C) c.-991-24477T>C (n.-991-24477T>C) c.-712-24477T>C (n.-712-24477T>C) | |
2 | g.165271298G>A | CA1304512789 | SCN2A | c.-51-24475G>A (n.-51-24475G>A) n.313-24475G>A c.-207-19332G>A (n.-207-19332G>A) c.-552-24582G>A (n.-552-24582G>A) n.141-24582G>A n.5129G>A c.27-24582G>A (n.27-24582G>A) c.-991-24475G>A (n.-991-24475G>A) c.-712-24475G>A (n.-712-24475G>A) | dbSNP |
2 | g.165271298G= | CA1304512788 | SCN2A | c.-51-24475G= (n.-51-24475G=) n.313-24475G= c.-207-19332G= (n.-207-19332G=) c.-552-24582G= (n.-552-24582G=) n.141-24582G= n.5129G= c.27-24582G= (n.27-24582G=) c.-991-24475G= (n.-991-24475G=) c.-712-24475G= (n.-712-24475G=) | |
2 | g.165271302G>A | CA647758413 | SCN2A | c.-51-24471G>A (n.-51-24471G>A) n.313-24471G>A c.-207-19328G>A (n.-207-19328G>A) c.-552-24578G>A (n.-552-24578G>A) n.141-24578G>A n.5133G>A c.27-24578G>A (n.27-24578G>A) c.-991-24471G>A (n.-991-24471G>A) c.-712-24471G>A (n.-712-24471G>A) | COSMIC |
2 | g.165271302G= | CA1304512790 | SCN2A | c.-51-24471G= (n.-51-24471G=) n.313-24471G= c.-207-19328G= (n.-207-19328G=) c.-552-24578G= (n.-552-24578G=) n.141-24578G= n.5133G= c.27-24578G= (n.27-24578G=) c.-991-24471G= (n.-991-24471G=) c.-712-24471G= (n.-712-24471G=) | |
2 | g.165271302G>T | CA760149963 | SCN2A | c.-51-24471G>T (n.-51-24471G>T) n.313-24471G>T c.-207-19328G>T (n.-207-19328G>T) c.-552-24578G>T (n.-552-24578G>T) n.141-24578G>T n.5133G>T c.27-24578G>T (n.27-24578G>T) c.-991-24471G>T (n.-991-24471G>T) c.-712-24471G>T (n.-712-24471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271303_165271306delinsAATT | CA1304512791 | SCN2A | c.-51-24470_-51-24467delinsAATT (n.-51-24470_-51-24467delinsAATT) n.313-24470_313-24467delinsAATT c.-207-19327_-207-19324delinsAATT (n.-207-19327_-207-19324delinsAATT) c.-552-24577_-552-24574delinsAATT (n.-552-24577_-552-24574delinsAATT) n.141-24577_141-24574delinsAATT n.5134_5137delinsAATT c.27-24577_27-24574delinsAATT (n.27-24577_27-24574delinsAATT) c.-991-24470_-991-24467delinsAATT (n.-991-24470_-991-24467delinsAATT) c.-712-24470_-712-24467delinsAATT (n.-712-24470_-712-24467delinsAATT) | |
2 | g.165271306_165271308del | CA760149964 | SCN2A | c.-51-24467_-51-24465del (n.-51-24467_-51-24465del) n.313-24467_313-24465del c.-207-19324_-207-19322del (n.-207-19324_-207-19322del) c.-552-24574_-552-24572del (n.-552-24574_-552-24572del) n.141-24574_141-24572del n.5137_5139del c.27-24574_27-24572del (n.27-24574_27-24572del) c.-991-24467_-991-24465del (n.-991-24467_-991-24465del) c.-712-24467_-712-24465del (n.-712-24467_-712-24465del) | dbSNP |
2 | g.165271306T>C | CA2753005879 | SCN2A | c.-51-24467T>C (n.-51-24467T>C) n.313-24467T>C c.-207-19324T>C (n.-207-19324T>C) c.-552-24574T>C (n.-552-24574T>C) n.141-24574T>C n.5137T>C c.27-24574T>C (n.27-24574T>C) c.-991-24467T>C (n.-991-24467T>C) c.-712-24467T>C (n.-712-24467T>C) | |
2 | g.165271309C>A | CA2661734404 | SCN2A | c.-51-24464C>A (n.-51-24464C>A) n.313-24464C>A c.-207-19321C>A (n.-207-19321C>A) c.-552-24571C>A (n.-552-24571C>A) n.141-24571C>A n.5140C>A c.27-24571C>A (n.27-24571C>A) c.-991-24464C>A (n.-991-24464C>A) c.-712-24464C>A (n.-712-24464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271315G>A | CA1304512793 | SCN2A | c.-51-24458G>A (n.-51-24458G>A) n.313-24458G>A c.-207-19315G>A (n.-207-19315G>A) c.-552-24565G>A (n.-552-24565G>A) n.141-24565G>A n.5146G>A c.27-24565G>A (n.27-24565G>A) c.-991-24458G>A (n.-991-24458G>A) c.-712-24458G>A (n.-712-24458G>A) | dbSNP |
2 | g.165271315G= | CA1304512792 | SCN2A | c.-51-24458G= (n.-51-24458G=) n.313-24458G= c.-207-19315G= (n.-207-19315G=) c.-552-24565G= (n.-552-24565G=) n.141-24565G= n.5146G= c.27-24565G= (n.27-24565G=) c.-991-24458G= (n.-991-24458G=) c.-712-24458G= (n.-712-24458G=) | |
2 | g.165271315_165271316insAACAACATACAAAA | CA2541548825 | SCN2A | c.-51-24458_-51-24457insAACAACATACAAAA (n.-51-24458_-51-24457insAACAACATACAAAA) n.313-24458_313-24457insAACAACATACAAAA c.-207-19315_-207-19314insAACAACATACAAAA (n.-207-19315_-207-19314insAACAACATACAAAA) c.-552-24565_-552-24564insAACAACATACAAAA (n.-552-24565_-552-24564insAACAACATACAAAA) n.141-24565_141-24564insAACAACATACAAAA n.5146_5147insAACAACATACAAAA c.27-24565_27-24564insAACAACATACAAAA (n.27-24565_27-24564insAACAACATACAAAA) c.-991-24458_-991-24457insAACAACATACAAAA (n.-991-24458_-991-24457insAACAACATACAAAA) c.-712-24458_-712-24457insAACAACATACAAAA (n.-712-24458_-712-24457insAACAACATACAAAA) | |
2 | g.165271316G>A | CA1304512795 | SCN2A | c.-51-24457G>A (n.-51-24457G>A) n.313-24457G>A c.-207-19314G>A (n.-207-19314G>A) c.-552-24564G>A (n.-552-24564G>A) n.141-24564G>A n.5147G>A c.27-24564G>A (n.27-24564G>A) c.-991-24457G>A (n.-991-24457G>A) c.-712-24457G>A (n.-712-24457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271316G= | CA1304512794 | SCN2A | c.-51-24457G= (n.-51-24457G=) n.313-24457G= c.-207-19314G= (n.-207-19314G=) c.-552-24564G= (n.-552-24564G=) n.141-24564G= n.5147G= c.27-24564G= (n.27-24564G=) c.-991-24457G= (n.-991-24457G=) c.-712-24457G= (n.-712-24457G=) | |
2 | g.165271316G>T | CA760149965 | SCN2A | c.-51-24457G>T (n.-51-24457G>T) n.313-24457G>T c.-207-19314G>T (n.-207-19314G>T) c.-552-24564G>T (n.-552-24564G>T) n.141-24564G>T n.5147G>T c.27-24564G>T (n.27-24564G>T) c.-991-24457G>T (n.-991-24457G>T) c.-712-24457G>T (n.-712-24457G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271317C>G | CA2700973883 | SCN2A | c.-51-24456C>G (n.-51-24456C>G) n.313-24456C>G c.-207-19313C>G (n.-207-19313C>G) c.-552-24563C>G (n.-552-24563C>G) n.141-24563C>G n.5148C>G c.27-24563C>G (n.27-24563C>G) c.-991-24456C>G (n.-991-24456C>G) c.-712-24456C>G (n.-712-24456C>G) | dbSNP |
2 | g.165271318C>A | CA2700973894 | SCN2A | c.-51-24455C>A (n.-51-24455C>A) n.313-24455C>A c.-207-19312C>A (n.-207-19312C>A) c.-552-24562C>A (n.-552-24562C>A) n.141-24562C>A n.5149C>A c.27-24562C>A (n.27-24562C>A) c.-991-24455C>A (n.-991-24455C>A) c.-712-24455C>A (n.-712-24455C>A) | dbSNP |
2 | g.165271319T>C | CA2661734405 | SCN2A | c.-51-24454T>C (n.-51-24454T>C) n.313-24454T>C c.-207-19311T>C (n.-207-19311T>C) c.-552-24561T>C (n.-552-24561T>C) n.141-24561T>C n.5150T>C c.27-24561T>C (n.27-24561T>C) c.-991-24454T>C (n.-991-24454T>C) c.-712-24454T>C (n.-712-24454T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271319T>G | CA1304512797 | SCN2A | c.-51-24454T>G (n.-51-24454T>G) n.313-24454T>G c.-207-19311T>G (n.-207-19311T>G) c.-552-24561T>G (n.-552-24561T>G) n.141-24561T>G n.5150T>G c.27-24561T>G (n.27-24561T>G) c.-991-24454T>G (n.-991-24454T>G) c.-712-24454T>G (n.-712-24454T>G) | dbSNP |
2 | g.165271319T= | CA1304512796 | SCN2A | c.-51-24454T= (n.-51-24454T=) n.313-24454T= c.-207-19311T= (n.-207-19311T=) c.-552-24561T= (n.-552-24561T=) n.141-24561T= n.5150T= c.27-24561T= (n.27-24561T=) c.-991-24454T= (n.-991-24454T=) c.-712-24454T= (n.-712-24454T=) | |
2 | g.165271322T>C | CA60241522 | SCN2A | c.-51-24451T>C (n.-51-24451T>C) n.313-24451T>C c.-207-19308T>C (n.-207-19308T>C) c.-552-24558T>C (n.-552-24558T>C) n.141-24558T>C n.5153T>C c.27-24558T>C (n.27-24558T>C) c.-991-24451T>C (n.-991-24451T>C) c.-712-24451T>C (n.-712-24451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271322T= | CA1304512798 | SCN2A | c.-51-24451T= (n.-51-24451T=) n.313-24451T= c.-207-19308T= (n.-207-19308T=) c.-552-24558T= (n.-552-24558T=) n.141-24558T= n.5153T= c.27-24558T= (n.27-24558T=) c.-991-24451T= (n.-991-24451T=) c.-712-24451T= (n.-712-24451T=) | |
2 | g.165271324G>A | CA760149967 | SCN2A | c.-51-24449G>A (n.-51-24449G>A) n.313-24449G>A c.-207-19306G>A (n.-207-19306G>A) c.-552-24556G>A (n.-552-24556G>A) n.141-24556G>A n.5155G>A c.27-24556G>A (n.27-24556G>A) c.-991-24449G>A (n.-991-24449G>A) c.-712-24449G>A (n.-712-24449G>A) | dbSNP |
2 | g.165271324G= | CA1304512799 | SCN2A | c.-51-24449G= (n.-51-24449G=) n.313-24449G= c.-207-19306G= (n.-207-19306G=) c.-552-24556G= (n.-552-24556G=) n.141-24556G= n.5155G= c.27-24556G= (n.27-24556G=) c.-991-24449G= (n.-991-24449G=) c.-712-24449G= (n.-712-24449G=) | |
2 | g.165271326A= | CA1304512800 | SCN2A | c.-51-24447A= (n.-51-24447A=) n.313-24447A= c.-207-19304A= (n.-207-19304A=) c.-552-24554A= (n.-552-24554A=) n.141-24554A= n.5157A= c.27-24554A= (n.27-24554A=) c.-991-24447A= (n.-991-24447A=) c.-712-24447A= (n.-712-24447A=) | |
2 | g.165271326A>C | CA2509357917 | SCN2A | c.-51-24447A>C (n.-51-24447A>C) n.313-24447A>C c.-207-19304A>C (n.-207-19304A>C) c.-552-24554A>C (n.-552-24554A>C) n.141-24554A>C n.5157A>C c.27-24554A>C (n.27-24554A>C) c.-991-24447A>C (n.-991-24447A>C) c.-712-24447A>C (n.-712-24447A>C) | |
2 | g.165271326A>G | CA60241523 | SCN2A | c.-51-24447A>G (n.-51-24447A>G) n.313-24447A>G c.-207-19304A>G (n.-207-19304A>G) c.-552-24554A>G (n.-552-24554A>G) n.141-24554A>G n.5157A>G c.27-24554A>G (n.27-24554A>G) c.-991-24447A>G (n.-991-24447A>G) c.-712-24447A>G (n.-712-24447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271327C>G | CA2500719760 | SCN2A | c.-51-24446C>G (n.-51-24446C>G) n.313-24446C>G c.-207-19303C>G (n.-207-19303C>G) c.-552-24553C>G (n.-552-24553C>G) n.141-24553C>G n.5158C>G c.27-24553C>G (n.27-24553C>G) c.-991-24446C>G (n.-991-24446C>G) c.-712-24446C>G (n.-712-24446C>G) | |
2 | g.165271328T>A | CA1038783576 | SCN2A | c.-51-24445T>A (n.-51-24445T>A) n.313-24445T>A c.-207-19302T>A (n.-207-19302T>A) c.-552-24552T>A (n.-552-24552T>A) n.141-24552T>A n.5159T>A c.27-24552T>A (n.27-24552T>A) c.-991-24445T>A (n.-991-24445T>A) c.-712-24445T>A (n.-712-24445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271328T= | CA1304512801 | SCN2A | c.-51-24445T= (n.-51-24445T=) n.313-24445T= c.-207-19302T= (n.-207-19302T=) c.-552-24552T= (n.-552-24552T=) n.141-24552T= n.5159T= c.27-24552T= (n.27-24552T=) c.-991-24445T= (n.-991-24445T=) c.-712-24445T= (n.-712-24445T=) | |
2 | g.165271329T>A | CA60241524 | SCN2A | c.-51-24444T>A (n.-51-24444T>A) n.313-24444T>A c.-207-19301T>A (n.-207-19301T>A) c.-552-24551T>A (n.-552-24551T>A) n.141-24551T>A n.5160T>A c.27-24551T>A (n.27-24551T>A) c.-991-24444T>A (n.-991-24444T>A) c.-712-24444T>A (n.-712-24444T>A) | dbSNP |
2 | g.165271329T>C | CA760149971 | SCN2A | c.-51-24444T>C (n.-51-24444T>C) n.313-24444T>C c.-207-19301T>C (n.-207-19301T>C) c.-552-24551T>C (n.-552-24551T>C) n.141-24551T>C n.5160T>C c.27-24551T>C (n.27-24551T>C) c.-991-24444T>C (n.-991-24444T>C) c.-712-24444T>C (n.-712-24444T>C) | dbSNP |
2 | g.165271329T= | CA1304512802 | SCN2A | c.-51-24444T= (n.-51-24444T=) n.313-24444T= c.-207-19301T= (n.-207-19301T=) c.-552-24551T= (n.-552-24551T=) n.141-24551T= n.5160T= c.27-24551T= (n.27-24551T=) c.-991-24444T= (n.-991-24444T=) c.-712-24444T= (n.-712-24444T=) | |
2 | g.165271330G>T | CA2661734406 | SCN2A | c.-51-24443G>T (n.-51-24443G>T) n.313-24443G>T c.-207-19300G>T (n.-207-19300G>T) c.-552-24550G>T (n.-552-24550G>T) n.141-24550G>T n.5161G>T c.27-24550G>T (n.27-24550G>T) c.-991-24443G>T (n.-991-24443G>T) c.-712-24443G>T (n.-712-24443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271332G>A | CA1038783577 | SCN2A | c.-51-24441G>A (n.-51-24441G>A) n.313-24441G>A c.-207-19298G>A (n.-207-19298G>A) c.-552-24548G>A (n.-552-24548G>A) n.141-24548G>A n.5163G>A c.27-24548G>A (n.27-24548G>A) c.-991-24441G>A (n.-991-24441G>A) c.-712-24441G>A (n.-712-24441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271332G>C | CA2661734407 | SCN2A | c.-51-24441G>C (n.-51-24441G>C) n.313-24441G>C c.-207-19298G>C (n.-207-19298G>C) c.-552-24548G>C (n.-552-24548G>C) n.141-24548G>C n.5163G>C c.27-24548G>C (n.27-24548G>C) c.-991-24441G>C (n.-991-24441G>C) c.-712-24441G>C (n.-712-24441G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271332G= | CA1304512803 | SCN2A | c.-51-24441G= (n.-51-24441G=) n.313-24441G= c.-207-19298G= (n.-207-19298G=) c.-552-24548G= (n.-552-24548G=) n.141-24548G= n.5163G= c.27-24548G= (n.27-24548G=) c.-991-24441G= (n.-991-24441G=) c.-712-24441G= (n.-712-24441G=) | |
2 | g.165271332G>T | CA2661734408 | SCN2A | c.-51-24441G>T (n.-51-24441G>T) n.313-24441G>T c.-207-19298G>T (n.-207-19298G>T) c.-552-24548G>T (n.-552-24548G>T) n.141-24548G>T n.5163G>T c.27-24548G>T (n.27-24548G>T) c.-991-24441G>T (n.-991-24441G>T) c.-712-24441G>T (n.-712-24441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271333C>A | CA2661734409 | SCN2A | c.-51-24440C>A (n.-51-24440C>A) n.313-24440C>A c.-207-19297C>A (n.-207-19297C>A) c.-552-24547C>A (n.-552-24547C>A) n.141-24547C>A n.5164C>A c.27-24547C>A (n.27-24547C>A) c.-991-24440C>A (n.-991-24440C>A) c.-712-24440C>A (n.-712-24440C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271333C= | CA1304512804 | SCN2A | c.-51-24440C= (n.-51-24440C=) n.313-24440C= c.-207-19297C= (n.-207-19297C=) c.-552-24547C= (n.-552-24547C=) n.141-24547C= n.5164C= c.27-24547C= (n.27-24547C=) c.-991-24440C= (n.-991-24440C=) c.-712-24440C= (n.-712-24440C=) | |
2 | g.165271333C>T | CA760149976 | SCN2A | c.-51-24440C>T (n.-51-24440C>T) n.313-24440C>T c.-207-19297C>T (n.-207-19297C>T) c.-552-24547C>T (n.-552-24547C>T) n.141-24547C>T n.5164C>T c.27-24547C>T (n.27-24547C>T) c.-991-24440C>T (n.-991-24440C>T) c.-712-24440C>T (n.-712-24440C>T) | dbSNP |
2 | g.165271335T>G | CA60241525 | SCN2A | c.-51-24438T>G (n.-51-24438T>G) n.313-24438T>G c.-207-19295T>G (n.-207-19295T>G) c.-552-24545T>G (n.-552-24545T>G) n.141-24545T>G n.5166T>G c.27-24545T>G (n.27-24545T>G) c.-991-24438T>G (n.-991-24438T>G) c.-712-24438T>G (n.-712-24438T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271335T= | CA1304512805 | SCN2A | c.-51-24438T= (n.-51-24438T=) n.313-24438T= c.-207-19295T= (n.-207-19295T=) c.-552-24545T= (n.-552-24545T=) n.141-24545T= n.5166T= c.27-24545T= (n.27-24545T=) c.-991-24438T= (n.-991-24438T=) c.-712-24438T= (n.-712-24438T=) | |
2 | g.165271336C= | CA1304512806 | SCN2A | c.-51-24437C= (n.-51-24437C=) n.313-24437C= c.-207-19294C= (n.-207-19294C=) c.-552-24544C= (n.-552-24544C=) n.141-24544C= n.5167C= c.27-24544C= (n.27-24544C=) c.-991-24437C= (n.-991-24437C=) c.-712-24437C= (n.-712-24437C=) | |
2 | g.165271336C>T | CA1304512807 | SCN2A | c.-51-24437C>T (n.-51-24437C>T) n.313-24437C>T c.-207-19294C>T (n.-207-19294C>T) c.-552-24544C>T (n.-552-24544C>T) n.141-24544C>T n.5167C>T c.27-24544C>T (n.27-24544C>T) c.-991-24437C>T (n.-991-24437C>T) c.-712-24437C>T (n.-712-24437C>T) | dbSNP |
2 | g.165271337C>A | CA2661734410 | SCN2A | c.-51-24436C>A (n.-51-24436C>A) n.313-24436C>A c.-207-19293C>A (n.-207-19293C>A) c.-552-24543C>A (n.-552-24543C>A) n.141-24543C>A n.5168C>A c.27-24543C>A (n.27-24543C>A) c.-991-24436C>A (n.-991-24436C>A) c.-712-24436C>A (n.-712-24436C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271338C>A | CA2661734411 | SCN2A | c.-51-24435C>A (n.-51-24435C>A) n.313-24435C>A c.-207-19292C>A (n.-207-19292C>A) c.-552-24542C>A (n.-552-24542C>A) n.141-24542C>A n.5169C>A c.27-24542C>A (n.27-24542C>A) c.-991-24435C>A (n.-991-24435C>A) c.-712-24435C>A (n.-712-24435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271339A= | CA1304512808 | SCN2A | c.-51-24434A= (n.-51-24434A=) n.313-24434A= c.-207-19291A= (n.-207-19291A=) c.-552-24541A= (n.-552-24541A=) n.141-24541A= n.5170A= c.27-24541A= (n.27-24541A=) c.-991-24434A= (n.-991-24434A=) c.-712-24434A= (n.-712-24434A=) | |
2 | g.165271339A>G | CA1038783584 | SCN2A | c.-51-24434A>G (n.-51-24434A>G) n.313-24434A>G c.-207-19291A>G (n.-207-19291A>G) c.-552-24541A>G (n.-552-24541A>G) n.141-24541A>G n.5170A>G c.27-24541A>G (n.27-24541A>G) c.-991-24434A>G (n.-991-24434A>G) c.-712-24434A>G (n.-712-24434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271340T>A | CA1304512810 | SCN2A | c.-51-24433T>A (n.-51-24433T>A) n.313-24433T>A c.-207-19290T>A (n.-207-19290T>A) c.-552-24540T>A (n.-552-24540T>A) n.141-24540T>A n.5171T>A c.27-24540T>A (n.27-24540T>A) c.-991-24433T>A (n.-991-24433T>A) c.-712-24433T>A (n.-712-24433T>A) | dbSNP |
2 | g.165271340T= | CA1304512809 | SCN2A | c.-51-24433T= (n.-51-24433T=) n.313-24433T= c.-207-19290T= (n.-207-19290T=) c.-552-24540T= (n.-552-24540T=) n.141-24540T= n.5171T= c.27-24540T= (n.27-24540T=) c.-991-24433T= (n.-991-24433T=) c.-712-24433T= (n.-712-24433T=) | |
2 | g.165271341T>A | CA760149980 | SCN2A | c.-51-24432T>A (n.-51-24432T>A) n.313-24432T>A c.-207-19289T>A (n.-207-19289T>A) c.-552-24539T>A (n.-552-24539T>A) n.141-24539T>A n.5172T>A c.27-24539T>A (n.27-24539T>A) c.-991-24432T>A (n.-991-24432T>A) c.-712-24432T>A (n.-712-24432T>A) | dbSNP |
2 | g.165271341T= | CA1304512811 | SCN2A | c.-51-24432T= (n.-51-24432T=) n.313-24432T= c.-207-19289T= (n.-207-19289T=) c.-552-24539T= (n.-552-24539T=) n.141-24539T= n.5172T= c.27-24539T= (n.27-24539T=) c.-991-24432T= (n.-991-24432T=) c.-712-24432T= (n.-712-24432T=) | |
2 | g.165271341_165271342delinsTA | CA1304512812 | SCN2A | c.-51-24432_-51-24431delinsTA (n.-51-24432_-51-24431delinsTA) n.313-24432_313-24431delinsTA c.-207-19289_-207-19288delinsTA (n.-207-19289_-207-19288delinsTA) c.-552-24539_-552-24538delinsTA (n.-552-24539_-552-24538delinsTA) n.141-24539_141-24538delinsTA n.5172_5173delinsTA c.27-24539_27-24538delinsTA (n.27-24539_27-24538delinsTA) c.-991-24432_-991-24431delinsTA (n.-991-24432_-991-24431delinsTA) c.-712-24432_-712-24431delinsTA (n.-712-24432_-712-24431delinsTA) | |
2 | g.165271342A= | CA1304512814 | SCN2A | c.-51-24431A= (n.-51-24431A=) n.313-24431A= c.-207-19288A= (n.-207-19288A=) c.-552-24538A= (n.-552-24538A=) n.141-24538A= n.5173A= c.27-24538A= (n.27-24538A=) c.-991-24431A= (n.-991-24431A=) c.-712-24431A= (n.-712-24431A=) | |
2 | g.165271342A>G | CA760149984 | SCN2A | c.-51-24431A>G (n.-51-24431A>G) n.313-24431A>G c.-207-19288A>G (n.-207-19288A>G) c.-552-24538A>G (n.-552-24538A>G) n.141-24538A>G n.5173A>G c.27-24538A>G (n.27-24538A>G) c.-991-24431A>G (n.-991-24431A>G) c.-712-24431A>G (n.-712-24431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271344del | CA1304512813 | SCN2A | c.-51-24429del (n.-51-24429del) n.313-24429del c.-207-19286del (n.-207-19286del) c.-552-24536del (n.-552-24536del) n.141-24536del n.5175del c.27-24536del (n.27-24536del) c.-991-24429del (n.-991-24429del) c.-712-24429del (n.-712-24429del) | dbSNP |
2 | g.165271344A= | CA1304512815 | SCN2A | c.-51-24429A= (n.-51-24429A=) n.313-24429A= c.-207-19286A= (n.-207-19286A=) c.-552-24536A= (n.-552-24536A=) n.141-24536A= n.5175A= c.27-24536A= (n.27-24536A=) c.-991-24429A= (n.-991-24429A=) c.-712-24429A= (n.-712-24429A=) | |
2 | g.165271344A>T | CA1038783589 | SCN2A | c.-51-24429A>T (n.-51-24429A>T) n.313-24429A>T c.-207-19286A>T (n.-207-19286A>T) c.-552-24536A>T (n.-552-24536A>T) n.141-24536A>T n.5175A>T c.27-24536A>T (n.27-24536A>T) c.-991-24429A>T (n.-991-24429A>T) c.-712-24429A>T (n.-712-24429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G>C | CA760149985 | SCN2A | c.-51-24428G>C (n.-51-24428G>C) n.313-24428G>C c.-207-19285G>C (n.-207-19285G>C) c.-552-24535G>C (n.-552-24535G>C) n.141-24535G>C n.5176G>C c.27-24535G>C (n.27-24535G>C) c.-991-24428G>C (n.-991-24428G>C) c.-712-24428G>C (n.-712-24428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G= | CA1304512816 | SCN2A | c.-51-24428G= (n.-51-24428G=) n.313-24428G= c.-207-19285G= (n.-207-19285G=) c.-552-24535G= (n.-552-24535G=) n.141-24535G= n.5176G= c.27-24535G= (n.27-24535G=) c.-991-24428G= (n.-991-24428G=) c.-712-24428G= (n.-712-24428G=) | |
2 | g.165271347A= | CA1304512817 | SCN2A | c.-51-24426A= (n.-51-24426A=) n.313-24426A= c.-207-19283A= (n.-207-19283A=) c.-552-24533A= (n.-552-24533A=) n.141-24533A= n.5178A= c.27-24533A= (n.27-24533A=) c.-991-24426A= (n.-991-24426A=) c.-712-24426A= (n.-712-24426A=) | |
2 | g.165271347A>C | CA1038783590 | SCN2A | c.-51-24426A>C (n.-51-24426A>C) n.313-24426A>C c.-207-19283A>C (n.-207-19283A>C) c.-552-24533A>C (n.-552-24533A>C) n.141-24533A>C n.5178A>C c.27-24533A>C (n.27-24533A>C) c.-991-24426A>C (n.-991-24426A>C) c.-712-24426A>C (n.-712-24426A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271347A>G | CA1304512818 | SCN2A | c.-51-24426A>G (n.-51-24426A>G) n.313-24426A>G c.-207-19283A>G (n.-207-19283A>G) c.-552-24533A>G (n.-552-24533A>G) n.141-24533A>G n.5178A>G c.27-24533A>G (n.27-24533A>G) c.-991-24426A>G (n.-991-24426A>G) c.-712-24426A>G (n.-712-24426A>G) | dbSNP |
2 | g.165271351T>C | CA1304512820 | SCN2A | c.-51-24422T>C (n.-51-24422T>C) n.313-24422T>C c.-207-19279T>C (n.-207-19279T>C) c.-552-24529T>C (n.-552-24529T>C) n.141-24529T>C n.5182T>C c.27-24529T>C (n.27-24529T>C) c.-991-24422T>C (n.-991-24422T>C) c.-712-24422T>C (n.-712-24422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271351T= | CA1304512819 | SCN2A | c.-51-24422T= (n.-51-24422T=) n.313-24422T= c.-207-19279T= (n.-207-19279T=) c.-552-24529T= (n.-552-24529T=) n.141-24529T= n.5182T= c.27-24529T= (n.27-24529T=) c.-991-24422T= (n.-991-24422T=) c.-712-24422T= (n.-712-24422T=) | |
2 | g.165271354A= | CA1304512821 | SCN2A | c.-51-24419A= (n.-51-24419A=) n.313-24419A= c.-207-19276A= (n.-207-19276A=) c.-552-24526A= (n.-552-24526A=) n.141-24526A= n.5185A= c.27-24526A= (n.27-24526A=) c.-991-24419A= (n.-991-24419A=) c.-712-24419A= (n.-712-24419A=) | |
2 | g.165271354A>G | CA1304512822 | SCN2A | c.-51-24419A>G (n.-51-24419A>G) n.313-24419A>G c.-207-19276A>G (n.-207-19276A>G) c.-552-24526A>G (n.-552-24526A>G) n.141-24526A>G n.5185A>G c.27-24526A>G (n.27-24526A>G) c.-991-24419A>G (n.-991-24419A>G) c.-712-24419A>G (n.-712-24419A>G) | dbSNP |
2 | g.165271356A= | CA1304512823 | SCN2A | c.-51-24417A= (n.-51-24417A=) n.313-24417A= c.-207-19274A= (n.-207-19274A=) c.-552-24524A= (n.-552-24524A=) n.141-24524A= n.5187A= c.27-24524A= (n.27-24524A=) c.-991-24417A= (n.-991-24417A=) c.-712-24417A= (n.-712-24417A=) | |
2 | g.165271356A>G | CA760149986 | SCN2A | c.-51-24417A>G (n.-51-24417A>G) n.313-24417A>G c.-207-19274A>G (n.-207-19274A>G) c.-552-24524A>G (n.-552-24524A>G) n.141-24524A>G n.5187A>G c.27-24524A>G (n.27-24524A>G) c.-991-24417A>G (n.-991-24417A>G) c.-712-24417A>G (n.-712-24417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271366C>A | CA2661734412 | SCN2A | c.-51-24407C>A (n.-51-24407C>A) n.313-24407C>A c.-207-19264C>A (n.-207-19264C>A) c.-552-24514C>A (n.-552-24514C>A) n.141-24514C>A n.5197C>A c.27-24514C>A (n.27-24514C>A) c.-991-24407C>A (n.-991-24407C>A) c.-712-24407C>A (n.-712-24407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271366C= | CA1304512824 | SCN2A | c.-51-24407C= (n.-51-24407C=) n.313-24407C= c.-207-19264C= (n.-207-19264C=) c.-552-24514C= (n.-552-24514C=) n.141-24514C= n.5197C= c.27-24514C= (n.27-24514C=) c.-991-24407C= (n.-991-24407C=) c.-712-24407C= (n.-712-24407C=) | |
2 | g.165271366C>T | CA1304512825 | SCN2A | c.-51-24407C>T (n.-51-24407C>T) n.313-24407C>T c.-207-19264C>T (n.-207-19264C>T) c.-552-24514C>T (n.-552-24514C>T) n.141-24514C>T n.5197C>T c.27-24514C>T (n.27-24514C>T) c.-991-24407C>T (n.-991-24407C>T) c.-712-24407C>T (n.-712-24407C>T) | dbSNP |
2 | g.165271369A= | CA1304512826 | SCN2A | c.-51-24404A= (n.-51-24404A=) n.313-24404A= c.-207-19261A= (n.-207-19261A=) c.-552-24511A= (n.-552-24511A=) n.141-24511A= n.5200A= c.27-24511A= (n.27-24511A=) c.-991-24404A= (n.-991-24404A=) c.-712-24404A= (n.-712-24404A=) | |
2 | g.165271369A>G | CA1038783591 | SCN2A | c.-51-24404A>G (n.-51-24404A>G) n.313-24404A>G c.-207-19261A>G (n.-207-19261A>G) c.-552-24511A>G (n.-552-24511A>G) n.141-24511A>G n.5200A>G c.27-24511A>G (n.27-24511A>G) c.-991-24404A>G (n.-991-24404A>G) c.-712-24404A>G (n.-712-24404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271371A= | CA1304512827 | SCN2A | c.-51-24402A= (n.-51-24402A=) n.313-24402A= c.-207-19259A= (n.-207-19259A=) c.-552-24509A= (n.-552-24509A=) n.141-24509A= n.5202A= c.27-24509A= (n.27-24509A=) c.-991-24402A= (n.-991-24402A=) c.-712-24402A= (n.-712-24402A=) | |
2 | g.165271371A>T | CA60241526 | SCN2A | c.-51-24402A>T (n.-51-24402A>T) n.313-24402A>T c.-207-19259A>T (n.-207-19259A>T) c.-552-24509A>T (n.-552-24509A>T) n.141-24509A>T n.5202A>T c.27-24509A>T (n.27-24509A>T) c.-991-24402A>T (n.-991-24402A>T) c.-712-24402A>T (n.-712-24402A>T) | dbSNP |
2 | g.165271375T>C | CA2661734413 | SCN2A | c.-51-24398T>C (n.-51-24398T>C) n.313-24398T>C c.-207-19255T>C (n.-207-19255T>C) c.-552-24505T>C (n.-552-24505T>C) n.141-24505T>C n.5206T>C c.27-24505T>C (n.27-24505T>C) c.-991-24398T>C (n.-991-24398T>C) c.-712-24398T>C (n.-712-24398T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271375T>G | CA1304512829 | SCN2A | c.-51-24398T>G (n.-51-24398T>G) n.313-24398T>G c.-207-19255T>G (n.-207-19255T>G) c.-552-24505T>G (n.-552-24505T>G) n.141-24505T>G n.5206T>G c.27-24505T>G (n.27-24505T>G) c.-991-24398T>G (n.-991-24398T>G) c.-712-24398T>G (n.-712-24398T>G) | dbSNP |
2 | g.165271375T= | CA1304512828 | SCN2A | c.-51-24398T= (n.-51-24398T=) n.313-24398T= c.-207-19255T= (n.-207-19255T=) c.-552-24505T= (n.-552-24505T=) n.141-24505T= n.5206T= c.27-24505T= (n.27-24505T=) c.-991-24398T= (n.-991-24398T=) c.-712-24398T= (n.-712-24398T=) | |
2 | g.165271376T>G | CA60241527 | SCN2A | c.-51-24397T>G (n.-51-24397T>G) n.313-24397T>G c.-207-19254T>G (n.-207-19254T>G) c.-552-24504T>G (n.-552-24504T>G) n.141-24504T>G n.5207T>G c.27-24504T>G (n.27-24504T>G) c.-991-24397T>G (n.-991-24397T>G) c.-712-24397T>G (n.-712-24397T>G) | dbSNP |
2 | g.165271376T= | CA1304512830 | SCN2A | c.-51-24397T= (n.-51-24397T=) n.313-24397T= c.-207-19254T= (n.-207-19254T=) c.-552-24504T= (n.-552-24504T=) n.141-24504T= n.5207T= c.27-24504T= (n.27-24504T=) c.-991-24397T= (n.-991-24397T=) c.-712-24397T= (n.-712-24397T=) | |
2 | g.165271377_165271379delinsATT | CA1304512831 | SCN2A | c.-51-24396_-51-24394delinsATT (n.-51-24396_-51-24394delinsATT) n.313-24396_313-24394delinsATT c.-207-19253_-207-19251delinsATT (n.-207-19253_-207-19251delinsATT) c.-552-24503_-552-24501delinsATT (n.-552-24503_-552-24501delinsATT) n.141-24503_141-24501delinsATT n.5208_5210delinsATT c.27-24503_27-24501delinsATT (n.27-24503_27-24501delinsATT) c.-991-24396_-991-24394delinsATT (n.-991-24396_-991-24394delinsATT) c.-712-24396_-712-24394delinsATT (n.-712-24396_-712-24394delinsATT) | |
2 | g.165271378T>A | CA2661734414 | SCN2A | c.-51-24395T>A (n.-51-24395T>A) n.313-24395T>A c.-207-19252T>A (n.-207-19252T>A) c.-552-24502T>A (n.-552-24502T>A) n.141-24502T>A n.5209T>A c.27-24502T>A (n.27-24502T>A) c.-991-24395T>A (n.-991-24395T>A) c.-712-24395T>A (n.-712-24395T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271378T>C | CA1038783593 | SCN2A | c.-51-24395T>C (n.-51-24395T>C) n.313-24395T>C c.-207-19252T>C (n.-207-19252T>C) c.-552-24502T>C (n.-552-24502T>C) n.141-24502T>C n.5209T>C c.27-24502T>C (n.27-24502T>C) c.-991-24395T>C (n.-991-24395T>C) c.-712-24395T>C (n.-712-24395T>C) | dbSNP |
2 | g.165271378T= | CA1304512832 | SCN2A | c.-51-24395T= (n.-51-24395T=) n.313-24395T= c.-207-19252T= (n.-207-19252T=) c.-552-24502T= (n.-552-24502T=) n.141-24502T= n.5209T= c.27-24502T= (n.27-24502T=) c.-991-24395T= (n.-991-24395T=) c.-712-24395T= (n.-712-24395T=) | |
2 | g.165271378_165271379del | CA537488957 | SCN2A | c.-51-24395_-51-24394del (n.-51-24395_-51-24394del) n.313-24395_313-24394del c.-207-19252_-207-19251del (n.-207-19252_-207-19251del) c.-552-24502_-552-24501del (n.-552-24502_-552-24501del) n.141-24502_141-24501del n.5209_5210del c.27-24502_27-24501del (n.27-24502_27-24501del) c.-991-24395_-991-24394del (n.-991-24395_-991-24394del) c.-712-24395_-712-24394del (n.-712-24395_-712-24394del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271381C>T | CA2661734415 | SCN2A | c.-51-24392C>T (n.-51-24392C>T) n.313-24392C>T c.-207-19249C>T (n.-207-19249C>T) c.-552-24499C>T (n.-552-24499C>T) n.141-24499C>T n.5212C>T c.27-24499C>T (n.27-24499C>T) c.-991-24392C>T (n.-991-24392C>T) c.-712-24392C>T (n.-712-24392C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271383G>A | CA1304512834 | SCN2A | c.-51-24390G>A (n.-51-24390G>A) n.313-24390G>A c.-207-19247G>A (n.-207-19247G>A) c.-552-24497G>A (n.-552-24497G>A) n.141-24497G>A n.5214G>A c.27-24497G>A (n.27-24497G>A) c.-991-24390G>A (n.-991-24390G>A) c.-712-24390G>A (n.-712-24390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271383G= | CA1304512833 | SCN2A | c.-51-24390G= (n.-51-24390G=) n.313-24390G= c.-207-19247G= (n.-207-19247G=) c.-552-24497G= (n.-552-24497G=) n.141-24497G= n.5214G= c.27-24497G= (n.27-24497G=) c.-991-24390G= (n.-991-24390G=) c.-712-24390G= (n.-712-24390G=) | |
2 | g.165271383G>T | CA2661734416 | SCN2A | c.-51-24390G>T (n.-51-24390G>T) n.313-24390G>T c.-207-19247G>T (n.-207-19247G>T) c.-552-24497G>T (n.-552-24497G>T) n.141-24497G>T n.5214G>T c.27-24497G>T (n.27-24497G>T) c.-991-24390G>T (n.-991-24390G>T) c.-712-24390G>T (n.-712-24390G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>A | CA2661734417 | SCN2A | c.-51-24389G>A (n.-51-24389G>A) n.313-24389G>A c.-207-19246G>A (n.-207-19246G>A) c.-552-24496G>A (n.-552-24496G>A) n.141-24496G>A n.5215G>A c.27-24496G>A (n.27-24496G>A) c.-991-24389G>A (n.-991-24389G>A) c.-712-24389G>A (n.-712-24389G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>T | CA2661734418 | SCN2A | c.-51-24389G>T (n.-51-24389G>T) n.313-24389G>T c.-207-19246G>T (n.-207-19246G>T) c.-552-24496G>T (n.-552-24496G>T) n.141-24496G>T n.5215G>T c.27-24496G>T (n.27-24496G>T) c.-991-24389G>T (n.-991-24389G>T) c.-712-24389G>T (n.-712-24389G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>A | CA2661734419 | SCN2A | c.-51-24388C>A (n.-51-24388C>A) n.313-24388C>A c.-207-19245C>A (n.-207-19245C>A) c.-552-24495C>A (n.-552-24495C>A) n.141-24495C>A n.5216C>A c.27-24495C>A (n.27-24495C>A) c.-991-24388C>A (n.-991-24388C>A) c.-712-24388C>A (n.-712-24388C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>T | CA2661734420 | SCN2A | c.-51-24388C>T (n.-51-24388C>T) n.313-24388C>T c.-207-19245C>T (n.-207-19245C>T) c.-552-24495C>T (n.-552-24495C>T) n.141-24495C>T n.5216C>T c.27-24495C>T (n.27-24495C>T) c.-991-24388C>T (n.-991-24388C>T) c.-712-24388C>T (n.-712-24388C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271388C>A | CA2661734421 | SCN2A | c.-51-24385C>A (n.-51-24385C>A) n.313-24385C>A c.-207-19242C>A (n.-207-19242C>A) c.-552-24492C>A (n.-552-24492C>A) n.141-24492C>A n.5219C>A c.27-24492C>A (n.27-24492C>A) c.-991-24385C>A (n.-991-24385C>A) c.-712-24385C>A (n.-712-24385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271388C= | CA1304512835 | SCN2A | c.-51-24385C= (n.-51-24385C=) n.313-24385C= c.-207-19242C= (n.-207-19242C=) c.-552-24492C= (n.-552-24492C=) n.141-24492C= n.5219C= c.27-24492C= (n.27-24492C=) c.-991-24385C= (n.-991-24385C=) c.-712-24385C= (n.-712-24385C=) | |
2 | g.165271388C>T | CA537488959 | SCN2A | c.-51-24385C>T (n.-51-24385C>T) n.313-24385C>T c.-207-19242C>T (n.-207-19242C>T) c.-552-24492C>T (n.-552-24492C>T) n.141-24492C>T n.5219C>T c.27-24492C>T (n.27-24492C>T) c.-991-24385C>T (n.-991-24385C>T) c.-712-24385C>T (n.-712-24385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271389A>G | CA2753005880 | SCN2A | c.-51-24384A>G (n.-51-24384A>G) n.313-24384A>G c.-207-19241A>G (n.-207-19241A>G) c.-552-24491A>G (n.-552-24491A>G) n.141-24491A>G n.5220A>G c.27-24491A>G (n.27-24491A>G) c.-991-24384A>G (n.-991-24384A>G) c.-712-24384A>G (n.-712-24384A>G) | |
2 | g.165271390T>G | CA1304512838 | SCN2A | c.-51-24383T>G (n.-51-24383T>G) n.313-24383T>G c.-207-19240T>G (n.-207-19240T>G) c.-552-24490T>G (n.-552-24490T>G) n.141-24490T>G n.5221T>G c.27-24490T>G (n.27-24490T>G) c.-991-24383T>G (n.-991-24383T>G) c.-712-24383T>G (n.-712-24383T>G) | dbSNP |
2 | g.165271390T= | CA1304512836 | SCN2A | c.-51-24383T= (n.-51-24383T=) n.313-24383T= c.-207-19240T= (n.-207-19240T=) c.-552-24490T= (n.-552-24490T=) n.141-24490T= n.5221T= c.27-24490T= (n.27-24490T=) c.-991-24383T= (n.-991-24383T=) c.-712-24383T= (n.-712-24383T=) | |
2 | g.165271390_165271404delinsTGGAGATAGTACATA | CA1304512837 | SCN2A | c.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA) n.313-24383_313-24369delinsTGGAGATAGTACATA c.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA (n.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA) c.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA) n.141-24490_141-24476delinsTGGAGATAGTACATA n.5221_5235delinsTGGAGATAGTACATA c.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA) c.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA) c.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA) | |
2 | g.165271391G>T | CA2661734422 | SCN2A | c.-51-24382G>T (n.-51-24382G>T) n.313-24382G>T c.-207-19239G>T (n.-207-19239G>T) c.-552-24489G>T (n.-552-24489G>T) n.141-24489G>T n.5222G>T c.27-24489G>T (n.27-24489G>T) c.-991-24382G>T (n.-991-24382G>T) c.-712-24382G>T (n.-712-24382G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271398_165271411del | CA1038783597 | SCN2A | c.-51-24375_-51-24362del (n.-51-24375_-51-24362del) n.313-24375_313-24362del c.-207-19232_-207-19219del (n.-207-19232_-207-19219del) c.-552-24482_-552-24469del (n.-552-24482_-552-24469del) n.141-24482_141-24469del n.5229_5242del c.27-24482_27-24469del (n.27-24482_27-24469del) c.-991-24375_-991-24362del (n.-991-24375_-991-24362del) c.-712-24375_-712-24362del (n.-712-24375_-712-24362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271392G>A | CA1038783599 | SCN2A | c.-51-24381G>A (n.-51-24381G>A) n.313-24381G>A c.-207-19238G>A (n.-207-19238G>A) c.-552-24488G>A (n.-552-24488G>A) n.141-24488G>A n.5223G>A c.27-24488G>A (n.27-24488G>A) c.-991-24381G>A (n.-991-24381G>A) c.-712-24381G>A (n.-712-24381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271392G>C | CA1304512839 | SCN2A | c.-51-24381G>C (n.-51-24381G>C) n.313-24381G>C c.-207-19238G>C (n.-207-19238G>C) c.-552-24488G>C (n.-552-24488G>C) n.141-24488G>C n.5223G>C c.27-24488G>C (n.27-24488G>C) c.-991-24381G>C (n.-991-24381G>C) c.-712-24381G>C (n.-712-24381G>C) | dbSNP |
2 | g.165271392G= | CA1304512840 | SCN2A | c.-51-24381G= (n.-51-24381G=) n.313-24381G= c.-207-19238G= (n.-207-19238G=) c.-552-24488G= (n.-552-24488G=) n.141-24488G= n.5223G= c.27-24488G= (n.27-24488G=) c.-991-24381G= (n.-991-24381G=) c.-712-24381G= (n.-712-24381G=) | |
2 | g.165271392G>T | CA2661734423 | SCN2A | c.-51-24381G>T (n.-51-24381G>T) n.313-24381G>T c.-207-19238G>T (n.-207-19238G>T) c.-552-24488G>T (n.-552-24488G>T) n.141-24488G>T n.5223G>T c.27-24488G>T (n.27-24488G>T) c.-991-24381G>T (n.-991-24381G>T) c.-712-24381G>T (n.-712-24381G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271393A>G | CA2661734424 | SCN2A | c.-51-24380A>G (n.-51-24380A>G) n.313-24380A>G c.-207-19237A>G (n.-207-19237A>G) c.-552-24487A>G (n.-552-24487A>G) n.141-24487A>G n.5224A>G c.27-24487A>G (n.27-24487A>G) c.-991-24380A>G (n.-991-24380A>G) c.-712-24380A>G (n.-712-24380A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271393A>T | CA2661734425 | SCN2A | c.-51-24380A>T (n.-51-24380A>T) n.313-24380A>T c.-207-19237A>T (n.-207-19237A>T) c.-552-24487A>T (n.-552-24487A>T) n.141-24487A>T n.5224A>T c.27-24487A>T (n.27-24487A>T) c.-991-24380A>T (n.-991-24380A>T) c.-712-24380A>T (n.-712-24380A>T) | gnomAD v4 |