Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271226T>G | CA2753005874 | SCN2A | c.-51-24547T>G (n.-51-24547T>G) n.313-24547T>G c.-207-19404T>G (n.-207-19404T>G) c.-552-24654T>G (n.-552-24654T>G) n.141-24654T>G n.5057T>G c.27-24654T>G (n.27-24654T>G) c.-991-24547T>G (n.-991-24547T>G) c.-712-24547T>G (n.-712-24547T>G) | |
2 | g.165271228C>A | CA2661734385 | SCN2A | c.-51-24545C>A (n.-51-24545C>A) n.313-24545C>A c.-207-19402C>A (n.-207-19402C>A) c.-552-24652C>A (n.-552-24652C>A) n.141-24652C>A n.5059C>A c.27-24652C>A (n.27-24652C>A) c.-991-24545C>A (n.-991-24545C>A) c.-712-24545C>A (n.-712-24545C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271228C= | CA1304512767 | SCN2A | c.-51-24545C= (n.-51-24545C=) n.313-24545C= c.-207-19402C= (n.-207-19402C=) c.-552-24652C= (n.-552-24652C=) n.141-24652C= n.5059C= c.27-24652C= (n.27-24652C=) c.-991-24545C= (n.-991-24545C=) c.-712-24545C= (n.-712-24545C=) | |
2 | g.165271228C>G | CA760149946 | SCN2A | c.-51-24545C>G (n.-51-24545C>G) n.313-24545C>G c.-207-19402C>G (n.-207-19402C>G) c.-552-24652C>G (n.-552-24652C>G) n.141-24652C>G n.5059C>G c.27-24652C>G (n.27-24652C>G) c.-991-24545C>G (n.-991-24545C>G) c.-712-24545C>G (n.-712-24545C>G) | dbSNP |
2 | g.165271232G>A | CA2661734386 | SCN2A | c.-51-24541G>A (n.-51-24541G>A) n.313-24541G>A c.-207-19398G>A (n.-207-19398G>A) c.-552-24648G>A (n.-552-24648G>A) n.141-24648G>A n.5063G>A c.27-24648G>A (n.27-24648G>A) c.-991-24541G>A (n.-991-24541G>A) c.-712-24541G>A (n.-712-24541G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271237C= | CA1304512768 | SCN2A | c.-51-24536C= (n.-51-24536C=) n.313-24536C= c.-207-19393C= (n.-207-19393C=) c.-552-24643C= (n.-552-24643C=) n.141-24643C= n.5068C= c.27-24643C= (n.27-24643C=) c.-991-24536C= (n.-991-24536C=) c.-712-24536C= (n.-712-24536C=) | |
2 | g.165271237C>G | CA2606278112 | SCN2A | c.-51-24536C>G (n.-51-24536C>G) n.313-24536C>G c.-207-19393C>G (n.-207-19393C>G) c.-552-24643C>G (n.-552-24643C>G) n.141-24643C>G n.5068C>G c.27-24643C>G (n.27-24643C>G) c.-991-24536C>G (n.-991-24536C>G) c.-712-24536C>G (n.-712-24536C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271237C>T | CA60241517 | SCN2A | c.-51-24536C>T (n.-51-24536C>T) n.313-24536C>T c.-207-19393C>T (n.-207-19393C>T) c.-552-24643C>T (n.-552-24643C>T) n.141-24643C>T n.5068C>T c.27-24643C>T (n.27-24643C>T) c.-991-24536C>T (n.-991-24536C>T) c.-712-24536C>T (n.-712-24536C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271238G>A | CA60241518 | SCN2A | c.-51-24535G>A (n.-51-24535G>A) n.313-24535G>A c.-207-19392G>A (n.-207-19392G>A) c.-552-24642G>A (n.-552-24642G>A) n.141-24642G>A n.5069G>A c.27-24642G>A (n.27-24642G>A) c.-991-24535G>A (n.-991-24535G>A) c.-712-24535G>A (n.-712-24535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271238G= | CA1304512769 | SCN2A | c.-51-24535G= (n.-51-24535G=) n.313-24535G= c.-207-19392G= (n.-207-19392G=) c.-552-24642G= (n.-552-24642G=) n.141-24642G= n.5069G= c.27-24642G= (n.27-24642G=) c.-991-24535G= (n.-991-24535G=) c.-712-24535G= (n.-712-24535G=) | |
2 | g.165271239G>A | CA2700973859 | SCN2A | c.-51-24534G>A (n.-51-24534G>A) n.313-24534G>A c.-207-19391G>A (n.-207-19391G>A) c.-552-24641G>A (n.-552-24641G>A) n.141-24641G>A n.5070G>A c.27-24641G>A (n.27-24641G>A) c.-991-24534G>A (n.-991-24534G>A) c.-712-24534G>A (n.-712-24534G>A) | dbSNP |
2 | g.165271239G>T | CA2753005875 | SCN2A | c.-51-24534G>T (n.-51-24534G>T) n.313-24534G>T c.-207-19391G>T (n.-207-19391G>T) c.-552-24641G>T (n.-552-24641G>T) n.141-24641G>T n.5070G>T c.27-24641G>T (n.27-24641G>T) c.-991-24534G>T (n.-991-24534G>T) c.-712-24534G>T (n.-712-24534G>T) | |
2 | g.165271240A>G | CA2661734387 | SCN2A | c.-51-24533A>G (n.-51-24533A>G) n.313-24533A>G c.-207-19390A>G (n.-207-19390A>G) c.-552-24640A>G (n.-552-24640A>G) n.141-24640A>G n.5071A>G c.27-24640A>G (n.27-24640A>G) c.-991-24533A>G (n.-991-24533A>G) c.-712-24533A>G (n.-712-24533A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271241G>C | CA760149950 | SCN2A | c.-51-24532G>C (n.-51-24532G>C) n.313-24532G>C c.-207-19389G>C (n.-207-19389G>C) c.-552-24639G>C (n.-552-24639G>C) n.141-24639G>C n.5072G>C c.27-24639G>C (n.27-24639G>C) c.-991-24532G>C (n.-991-24532G>C) c.-712-24532G>C (n.-712-24532G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271241G= | CA1304512770 | SCN2A | c.-51-24532G= (n.-51-24532G=) n.313-24532G= c.-207-19389G= (n.-207-19389G=) c.-552-24639G= (n.-552-24639G=) n.141-24639G= n.5072G= c.27-24639G= (n.27-24639G=) c.-991-24532G= (n.-991-24532G=) c.-712-24532G= (n.-712-24532G=) | |
2 | g.165271243G>A | CA1304512772 | SCN2A | c.-51-24530G>A (n.-51-24530G>A) n.313-24530G>A c.-207-19387G>A (n.-207-19387G>A) c.-552-24637G>A (n.-552-24637G>A) n.141-24637G>A n.5074G>A c.27-24637G>A (n.27-24637G>A) c.-991-24530G>A (n.-991-24530G>A) c.-712-24530G>A (n.-712-24530G>A) | dbSNP |
2 | g.165271243G= | CA1304512771 | SCN2A | c.-51-24530G= (n.-51-24530G=) n.313-24530G= c.-207-19387G= (n.-207-19387G=) c.-552-24637G= (n.-552-24637G=) n.141-24637G= n.5074G= c.27-24637G= (n.27-24637G=) c.-991-24530G= (n.-991-24530G=) c.-712-24530G= (n.-712-24530G=) | |
2 | g.165271243G>T | CA2753005876 | SCN2A | c.-51-24530G>T (n.-51-24530G>T) n.313-24530G>T c.-207-19387G>T (n.-207-19387G>T) c.-552-24637G>T (n.-552-24637G>T) n.141-24637G>T n.5074G>T c.27-24637G>T (n.27-24637G>T) c.-991-24530G>T (n.-991-24530G>T) c.-712-24530G>T (n.-712-24530G>T) | |
2 | g.165271244T>C | CA2661734388 | SCN2A | c.-51-24529T>C (n.-51-24529T>C) n.313-24529T>C c.-207-19386T>C (n.-207-19386T>C) c.-552-24636T>C (n.-552-24636T>C) n.141-24636T>C n.5075T>C c.27-24636T>C (n.27-24636T>C) c.-991-24529T>C (n.-991-24529T>C) c.-712-24529T>C (n.-712-24529T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271245A= | CA1304512773 | SCN2A | c.-51-24528A= (n.-51-24528A=) n.313-24528A= c.-207-19385A= (n.-207-19385A=) c.-552-24635A= (n.-552-24635A=) n.141-24635A= n.5076A= c.27-24635A= (n.27-24635A=) c.-991-24528A= (n.-991-24528A=) c.-712-24528A= (n.-712-24528A=) | |
2 | g.165271245A>G | CA1038783547 | SCN2A | c.-51-24528A>G (n.-51-24528A>G) n.313-24528A>G c.-207-19385A>G (n.-207-19385A>G) c.-552-24635A>G (n.-552-24635A>G) n.141-24635A>G n.5076A>G c.27-24635A>G (n.27-24635A>G) c.-991-24528A>G (n.-991-24528A>G) c.-712-24528A>G (n.-712-24528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271248A>G | CA2661734389 | SCN2A | c.-51-24525A>G (n.-51-24525A>G) n.313-24525A>G c.-207-19382A>G (n.-207-19382A>G) c.-552-24632A>G (n.-552-24632A>G) n.141-24632A>G n.5079A>G c.27-24632A>G (n.27-24632A>G) c.-991-24525A>G (n.-991-24525A>G) c.-712-24525A>G (n.-712-24525A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271249A= | CA1304512774 | SCN2A | c.-51-24524A= (n.-51-24524A=) n.313-24524A= c.-207-19381A= (n.-207-19381A=) c.-552-24631A= (n.-552-24631A=) n.141-24631A= n.5080A= c.27-24631A= (n.27-24631A=) c.-991-24524A= (n.-991-24524A=) c.-712-24524A= (n.-712-24524A=) | |
2 | g.165271249A>C | CA760149955 | SCN2A | c.-51-24524A>C (n.-51-24524A>C) n.313-24524A>C c.-207-19381A>C (n.-207-19381A>C) c.-552-24631A>C (n.-552-24631A>C) n.141-24631A>C n.5080A>C c.27-24631A>C (n.27-24631A>C) c.-991-24524A>C (n.-991-24524A>C) c.-712-24524A>C (n.-712-24524A>C) | dbSNP |
2 | g.165271251G>T | CA2661734390 | SCN2A | c.-51-24522G>T (n.-51-24522G>T) n.313-24522G>T c.-207-19379G>T (n.-207-19379G>T) c.-552-24629G>T (n.-552-24629G>T) n.141-24629G>T n.5082G>T c.27-24629G>T (n.27-24629G>T) c.-991-24522G>T (n.-991-24522G>T) c.-712-24522G>T (n.-712-24522G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271252G= | CA1304512775 | SCN2A | c.-51-24521G= (n.-51-24521G=) n.313-24521G= c.-207-19378G= (n.-207-19378G=) c.-552-24628G= (n.-552-24628G=) n.141-24628G= n.5083G= c.27-24628G= (n.27-24628G=) c.-991-24521G= (n.-991-24521G=) c.-712-24521G= (n.-712-24521G=) | |
2 | g.165271252G>T | CA60241519 | SCN2A | c.-51-24521G>T (n.-51-24521G>T) n.313-24521G>T c.-207-19378G>T (n.-207-19378G>T) c.-552-24628G>T (n.-552-24628G>T) n.141-24628G>T n.5083G>T c.27-24628G>T (n.27-24628G>T) c.-991-24521G>T (n.-991-24521G>T) c.-712-24521G>T (n.-712-24521G>T) | dbSNP |
2 | g.165271256T>C | CA2606278113 | SCN2A | c.-51-24517T>C (n.-51-24517T>C) n.313-24517T>C c.-207-19374T>C (n.-207-19374T>C) c.-552-24624T>C (n.-552-24624T>C) n.141-24624T>C n.5087T>C c.27-24624T>C (n.27-24624T>C) c.-991-24517T>C (n.-991-24517T>C) c.-712-24517T>C (n.-712-24517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271257A= | CA1304512776 | SCN2A | c.-51-24516A= (n.-51-24516A=) n.313-24516A= c.-207-19373A= (n.-207-19373A=) c.-552-24623A= (n.-552-24623A=) n.141-24623A= n.5088A= c.27-24623A= (n.27-24623A=) c.-991-24516A= (n.-991-24516A=) c.-712-24516A= (n.-712-24516A=) | |
2 | g.165271257A>G | CA760149958 | SCN2A | c.-51-24516A>G (n.-51-24516A>G) n.313-24516A>G c.-207-19373A>G (n.-207-19373A>G) c.-552-24623A>G (n.-552-24623A>G) n.141-24623A>G n.5088A>G c.27-24623A>G (n.27-24623A>G) c.-991-24516A>G (n.-991-24516A>G) c.-712-24516A>G (n.-712-24516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271258T>C | CA760149959 | SCN2A | c.-51-24515T>C (n.-51-24515T>C) n.313-24515T>C c.-207-19372T>C (n.-207-19372T>C) c.-552-24622T>C (n.-552-24622T>C) n.141-24622T>C n.5089T>C c.27-24622T>C (n.27-24622T>C) c.-991-24515T>C (n.-991-24515T>C) c.-712-24515T>C (n.-712-24515T>C) | dbSNP |
2 | g.165271258T= | CA1304512777 | SCN2A | c.-51-24515T= (n.-51-24515T=) n.313-24515T= c.-207-19372T= (n.-207-19372T=) c.-552-24622T= (n.-552-24622T=) n.141-24622T= n.5089T= c.27-24622T= (n.27-24622T=) c.-991-24515T= (n.-991-24515T=) c.-712-24515T= (n.-712-24515T=) | |
2 | g.165271259G>T | CA2661734391 | SCN2A | c.-51-24514G>T (n.-51-24514G>T) n.313-24514G>T c.-207-19371G>T (n.-207-19371G>T) c.-552-24621G>T (n.-552-24621G>T) n.141-24621G>T n.5090G>T c.27-24621G>T (n.27-24621G>T) c.-991-24514G>T (n.-991-24514G>T) c.-712-24514G>T (n.-712-24514G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271261G>A | CA2661734392 | SCN2A | c.-51-24512G>A (n.-51-24512G>A) n.313-24512G>A c.-207-19369G>A (n.-207-19369G>A) c.-552-24619G>A (n.-552-24619G>A) n.141-24619G>A n.5092G>A c.27-24619G>A (n.27-24619G>A) c.-991-24512G>A (n.-991-24512G>A) c.-712-24512G>A (n.-712-24512G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271262C>A | CA2661734393 | SCN2A | c.-51-24511C>A (n.-51-24511C>A) n.313-24511C>A c.-207-19368C>A (n.-207-19368C>A) c.-552-24618C>A (n.-552-24618C>A) n.141-24618C>A n.5093C>A c.27-24618C>A (n.27-24618C>A) c.-991-24511C>A (n.-991-24511C>A) c.-712-24511C>A (n.-712-24511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271265A>G | CA2753005877 | SCN2A | c.-51-24508A>G (n.-51-24508A>G) n.313-24508A>G c.-207-19365A>G (n.-207-19365A>G) c.-552-24615A>G (n.-552-24615A>G) n.141-24615A>G n.5096A>G c.27-24615A>G (n.27-24615A>G) c.-991-24508A>G (n.-991-24508A>G) c.-712-24508A>G (n.-712-24508A>G) | |
2 | g.165271267A= | CA1304512778 | SCN2A | c.-51-24506A= (n.-51-24506A=) n.313-24506A= c.-207-19363A= (n.-207-19363A=) c.-552-24613A= (n.-552-24613A=) n.141-24613A= n.5098A= c.27-24613A= (n.27-24613A=) c.-991-24506A= (n.-991-24506A=) c.-712-24506A= (n.-712-24506A=) | |
2 | g.165271267A>G | CA760149960 | SCN2A | c.-51-24506A>G (n.-51-24506A>G) n.313-24506A>G c.-207-19363A>G (n.-207-19363A>G) c.-552-24613A>G (n.-552-24613A>G) n.141-24613A>G n.5098A>G c.27-24613A>G (n.27-24613A>G) c.-991-24506A>G (n.-991-24506A>G) c.-712-24506A>G (n.-712-24506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271268C>A | CA1304512780 | SCN2A | c.-51-24505C>A (n.-51-24505C>A) n.313-24505C>A c.-207-19362C>A (n.-207-19362C>A) c.-552-24612C>A (n.-552-24612C>A) n.141-24612C>A n.5099C>A c.27-24612C>A (n.27-24612C>A) c.-991-24505C>A (n.-991-24505C>A) c.-712-24505C>A (n.-712-24505C>A) | dbSNP |
2 | g.165271268C= | CA1304512779 | SCN2A | c.-51-24505C= (n.-51-24505C=) n.313-24505C= c.-207-19362C= (n.-207-19362C=) c.-552-24612C= (n.-552-24612C=) n.141-24612C= n.5099C= c.27-24612C= (n.27-24612C=) c.-991-24505C= (n.-991-24505C=) c.-712-24505C= (n.-712-24505C=) | |
2 | g.165271268C>G | CA1304512781 | SCN2A | c.-51-24505C>G (n.-51-24505C>G) n.313-24505C>G c.-207-19362C>G (n.-207-19362C>G) c.-552-24612C>G (n.-552-24612C>G) n.141-24612C>G n.5099C>G c.27-24612C>G (n.27-24612C>G) c.-991-24505C>G (n.-991-24505C>G) c.-712-24505C>G (n.-712-24505C>G) | dbSNP |
2 | g.165271268C>T | CA1038783563 | SCN2A | c.-51-24505C>T (n.-51-24505C>T) n.313-24505C>T c.-207-19362C>T (n.-207-19362C>T) c.-552-24612C>T (n.-552-24612C>T) n.141-24612C>T n.5099C>T c.27-24612C>T (n.27-24612C>T) c.-991-24505C>T (n.-991-24505C>T) c.-712-24505C>T (n.-712-24505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271270C>A | CA2661734394 | SCN2A | c.-51-24503C>A (n.-51-24503C>A) n.313-24503C>A c.-207-19360C>A (n.-207-19360C>A) c.-552-24610C>A (n.-552-24610C>A) n.141-24610C>A n.5101C>A c.27-24610C>A (n.27-24610C>A) c.-991-24503C>A (n.-991-24503C>A) c.-712-24503C>A (n.-712-24503C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271270C>T | CA2661734395 | SCN2A | c.-51-24503C>T (n.-51-24503C>T) n.313-24503C>T c.-207-19360C>T (n.-207-19360C>T) c.-552-24610C>T (n.-552-24610C>T) n.141-24610C>T n.5101C>T c.27-24610C>T (n.27-24610C>T) c.-991-24503C>T (n.-991-24503C>T) c.-712-24503C>T (n.-712-24503C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271271A= | CA1304512782 | SCN2A | c.-51-24502A= (n.-51-24502A=) n.313-24502A= c.-207-19359A= (n.-207-19359A=) c.-552-24609A= (n.-552-24609A=) n.141-24609A= n.5102A= c.27-24609A= (n.27-24609A=) c.-991-24502A= (n.-991-24502A=) c.-712-24502A= (n.-712-24502A=) | |
2 | g.165271271A>C | CA537488955 | SCN2A | c.-51-24502A>C (n.-51-24502A>C) n.313-24502A>C c.-207-19359A>C (n.-207-19359A>C) c.-552-24609A>C (n.-552-24609A>C) n.141-24609A>C n.5102A>C c.27-24609A>C (n.27-24609A>C) c.-991-24502A>C (n.-991-24502A>C) c.-712-24502A>C (n.-712-24502A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271271A>G | CA60241520 | SCN2A | c.-51-24502A>G (n.-51-24502A>G) n.313-24502A>G c.-207-19359A>G (n.-207-19359A>G) c.-552-24609A>G (n.-552-24609A>G) n.141-24609A>G n.5102A>G c.27-24609A>G (n.27-24609A>G) c.-991-24502A>G (n.-991-24502A>G) c.-712-24502A>G (n.-712-24502A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271272G>T | CA2661734396 | SCN2A | c.-51-24501G>T (n.-51-24501G>T) n.313-24501G>T c.-207-19358G>T (n.-207-19358G>T) c.-552-24608G>T (n.-552-24608G>T) n.141-24608G>T n.5103G>T c.27-24608G>T (n.27-24608G>T) c.-991-24501G>T (n.-991-24501G>T) c.-712-24501G>T (n.-712-24501G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271277A>G | CA2661734397 | SCN2A | c.-51-24496A>G (n.-51-24496A>G) n.313-24496A>G c.-207-19353A>G (n.-207-19353A>G) c.-552-24603A>G (n.-552-24603A>G) n.141-24603A>G n.5108A>G c.27-24603A>G (n.27-24603A>G) c.-991-24496A>G (n.-991-24496A>G) c.-712-24496A>G (n.-712-24496A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271277A>T | CA2661734398 | SCN2A | c.-51-24496A>T (n.-51-24496A>T) n.313-24496A>T c.-207-19353A>T (n.-207-19353A>T) c.-552-24603A>T (n.-552-24603A>T) n.141-24603A>T n.5108A>T c.27-24603A>T (n.27-24603A>T) c.-991-24496A>T (n.-991-24496A>T) c.-712-24496A>T (n.-712-24496A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271278G>C | CA2661734399 | SCN2A | c.-51-24495G>C (n.-51-24495G>C) n.313-24495G>C c.-207-19352G>C (n.-207-19352G>C) c.-552-24602G>C (n.-552-24602G>C) n.141-24602G>C n.5109G>C c.27-24602G>C (n.27-24602G>C) c.-991-24495G>C (n.-991-24495G>C) c.-712-24495G>C (n.-712-24495G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271279C>A | CA2661734400 | SCN2A | c.-51-24494C>A (n.-51-24494C>A) n.313-24494C>A c.-207-19351C>A (n.-207-19351C>A) c.-552-24601C>A (n.-552-24601C>A) n.141-24601C>A n.5110C>A c.27-24601C>A (n.27-24601C>A) c.-991-24494C>A (n.-991-24494C>A) c.-712-24494C>A (n.-712-24494C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271279C>T | CA2661734401 | SCN2A | c.-51-24494C>T (n.-51-24494C>T) n.313-24494C>T c.-207-19351C>T (n.-207-19351C>T) c.-552-24601C>T (n.-552-24601C>T) n.141-24601C>T n.5110C>T c.27-24601C>T (n.27-24601C>T) c.-991-24494C>T (n.-991-24494C>T) c.-712-24494C>T (n.-712-24494C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271281A>G | CA2661734402 | SCN2A | c.-51-24492A>G (n.-51-24492A>G) n.313-24492A>G c.-207-19349A>G (n.-207-19349A>G) c.-552-24599A>G (n.-552-24599A>G) n.141-24599A>G n.5112A>G c.27-24599A>G (n.27-24599A>G) c.-991-24492A>G (n.-991-24492A>G) c.-712-24492A>G (n.-712-24492A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271282C= | CA1304512783 | SCN2A | c.-51-24491C= (n.-51-24491C=) n.313-24491C= c.-207-19348C= (n.-207-19348C=) c.-552-24598C= (n.-552-24598C=) n.141-24598C= n.5113C= c.27-24598C= (n.27-24598C=) c.-991-24491C= (n.-991-24491C=) c.-712-24491C= (n.-712-24491C=) | |
2 | g.165271282C>T | CA760149961 | SCN2A | c.-51-24491C>T (n.-51-24491C>T) n.313-24491C>T c.-207-19348C>T (n.-207-19348C>T) c.-552-24598C>T (n.-552-24598C>T) n.141-24598C>T n.5113C>T c.27-24598C>T (n.27-24598C>T) c.-991-24491C>T (n.-991-24491C>T) c.-712-24491C>T (n.-712-24491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271285C>A | CA2661734403 | SCN2A | c.-51-24488C>A (n.-51-24488C>A) n.313-24488C>A c.-207-19345C>A (n.-207-19345C>A) c.-552-24595C>A (n.-552-24595C>A) n.141-24595C>A n.5116C>A c.27-24595C>A (n.27-24595C>A) c.-991-24488C>A (n.-991-24488C>A) c.-712-24488C>A (n.-712-24488C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271286C= | CA1304512784 | SCN2A | c.-51-24487C= (n.-51-24487C=) n.313-24487C= c.-207-19344C= (n.-207-19344C=) c.-552-24594C= (n.-552-24594C=) n.141-24594C= n.5117C= c.27-24594C= (n.27-24594C=) c.-991-24487C= (n.-991-24487C=) c.-712-24487C= (n.-712-24487C=) | |
2 | g.165271286C>T | CA60241521 | SCN2A | c.-51-24487C>T (n.-51-24487C>T) n.313-24487C>T c.-207-19344C>T (n.-207-19344C>T) c.-552-24594C>T (n.-552-24594C>T) n.141-24594C>T n.5117C>T c.27-24594C>T (n.27-24594C>T) c.-991-24487C>T (n.-991-24487C>T) c.-712-24487C>T (n.-712-24487C>T) | dbSNP |
2 | g.165271289A= | CA1304512785 | SCN2A | c.-51-24484A= (n.-51-24484A=) n.313-24484A= c.-207-19341A= (n.-207-19341A=) c.-552-24591A= (n.-552-24591A=) n.141-24591A= n.5120A= c.27-24591A= (n.27-24591A=) c.-991-24484A= (n.-991-24484A=) c.-712-24484A= (n.-712-24484A=) | |
2 | g.165271289A>T | CA1038783565 | SCN2A | c.-51-24484A>T (n.-51-24484A>T) n.313-24484A>T c.-207-19341A>T (n.-207-19341A>T) c.-552-24591A>T (n.-552-24591A>T) n.141-24591A>T n.5120A>T c.27-24591A>T (n.27-24591A>T) c.-991-24484A>T (n.-991-24484A>T) c.-712-24484A>T (n.-712-24484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271292A= | CA1304512786 | SCN2A | c.-51-24481A= (n.-51-24481A=) n.313-24481A= c.-207-19338A= (n.-207-19338A=) c.-552-24588A= (n.-552-24588A=) n.141-24588A= n.5123A= c.27-24588A= (n.27-24588A=) c.-991-24481A= (n.-991-24481A=) c.-712-24481A= (n.-712-24481A=) | |
2 | g.165271292A>G | CA1304512787 | SCN2A | c.-51-24481A>G (n.-51-24481A>G) n.313-24481A>G c.-207-19338A>G (n.-207-19338A>G) c.-552-24588A>G (n.-552-24588A>G) n.141-24588A>G n.5123A>G c.27-24588A>G (n.27-24588A>G) c.-991-24481A>G (n.-991-24481A>G) c.-712-24481A>G (n.-712-24481A>G) | dbSNP |
2 | g.165271296T>C | CA2753005878 | SCN2A | c.-51-24477T>C (n.-51-24477T>C) n.313-24477T>C c.-207-19334T>C (n.-207-19334T>C) c.-552-24584T>C (n.-552-24584T>C) n.141-24584T>C n.5127T>C c.27-24584T>C (n.27-24584T>C) c.-991-24477T>C (n.-991-24477T>C) c.-712-24477T>C (n.-712-24477T>C) | |
2 | g.165271298G>A | CA1304512789 | SCN2A | c.-51-24475G>A (n.-51-24475G>A) n.313-24475G>A c.-207-19332G>A (n.-207-19332G>A) c.-552-24582G>A (n.-552-24582G>A) n.141-24582G>A n.5129G>A c.27-24582G>A (n.27-24582G>A) c.-991-24475G>A (n.-991-24475G>A) c.-712-24475G>A (n.-712-24475G>A) | dbSNP |
2 | g.165271298G= | CA1304512788 | SCN2A | c.-51-24475G= (n.-51-24475G=) n.313-24475G= c.-207-19332G= (n.-207-19332G=) c.-552-24582G= (n.-552-24582G=) n.141-24582G= n.5129G= c.27-24582G= (n.27-24582G=) c.-991-24475G= (n.-991-24475G=) c.-712-24475G= (n.-712-24475G=) | |
2 | g.165271302G>A | CA647758413 | SCN2A | c.-51-24471G>A (n.-51-24471G>A) n.313-24471G>A c.-207-19328G>A (n.-207-19328G>A) c.-552-24578G>A (n.-552-24578G>A) n.141-24578G>A n.5133G>A c.27-24578G>A (n.27-24578G>A) c.-991-24471G>A (n.-991-24471G>A) c.-712-24471G>A (n.-712-24471G>A) | COSMIC |
2 | g.165271302G= | CA1304512790 | SCN2A | c.-51-24471G= (n.-51-24471G=) n.313-24471G= c.-207-19328G= (n.-207-19328G=) c.-552-24578G= (n.-552-24578G=) n.141-24578G= n.5133G= c.27-24578G= (n.27-24578G=) c.-991-24471G= (n.-991-24471G=) c.-712-24471G= (n.-712-24471G=) | |
2 | g.165271302G>T | CA760149963 | SCN2A | c.-51-24471G>T (n.-51-24471G>T) n.313-24471G>T c.-207-19328G>T (n.-207-19328G>T) c.-552-24578G>T (n.-552-24578G>T) n.141-24578G>T n.5133G>T c.27-24578G>T (n.27-24578G>T) c.-991-24471G>T (n.-991-24471G>T) c.-712-24471G>T (n.-712-24471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271303_165271306delinsAATT | CA1304512791 | SCN2A | c.-51-24470_-51-24467delinsAATT (n.-51-24470_-51-24467delinsAATT) n.313-24470_313-24467delinsAATT c.-207-19327_-207-19324delinsAATT (n.-207-19327_-207-19324delinsAATT) c.-552-24577_-552-24574delinsAATT (n.-552-24577_-552-24574delinsAATT) n.141-24577_141-24574delinsAATT n.5134_5137delinsAATT c.27-24577_27-24574delinsAATT (n.27-24577_27-24574delinsAATT) c.-991-24470_-991-24467delinsAATT (n.-991-24470_-991-24467delinsAATT) c.-712-24470_-712-24467delinsAATT (n.-712-24470_-712-24467delinsAATT) | |
2 | g.165271306_165271308del | CA760149964 | SCN2A | c.-51-24467_-51-24465del (n.-51-24467_-51-24465del) n.313-24467_313-24465del c.-207-19324_-207-19322del (n.-207-19324_-207-19322del) c.-552-24574_-552-24572del (n.-552-24574_-552-24572del) n.141-24574_141-24572del n.5137_5139del c.27-24574_27-24572del (n.27-24574_27-24572del) c.-991-24467_-991-24465del (n.-991-24467_-991-24465del) c.-712-24467_-712-24465del (n.-712-24467_-712-24465del) | dbSNP |
2 | g.165271306T>C | CA2753005879 | SCN2A | c.-51-24467T>C (n.-51-24467T>C) n.313-24467T>C c.-207-19324T>C (n.-207-19324T>C) c.-552-24574T>C (n.-552-24574T>C) n.141-24574T>C n.5137T>C c.27-24574T>C (n.27-24574T>C) c.-991-24467T>C (n.-991-24467T>C) c.-712-24467T>C (n.-712-24467T>C) | |
2 | g.165271309C>A | CA2661734404 | SCN2A | c.-51-24464C>A (n.-51-24464C>A) n.313-24464C>A c.-207-19321C>A (n.-207-19321C>A) c.-552-24571C>A (n.-552-24571C>A) n.141-24571C>A n.5140C>A c.27-24571C>A (n.27-24571C>A) c.-991-24464C>A (n.-991-24464C>A) c.-712-24464C>A (n.-712-24464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271315G>A | CA1304512793 | SCN2A | c.-51-24458G>A (n.-51-24458G>A) n.313-24458G>A c.-207-19315G>A (n.-207-19315G>A) c.-552-24565G>A (n.-552-24565G>A) n.141-24565G>A n.5146G>A c.27-24565G>A (n.27-24565G>A) c.-991-24458G>A (n.-991-24458G>A) c.-712-24458G>A (n.-712-24458G>A) | dbSNP |
2 | g.165271315G= | CA1304512792 | SCN2A | c.-51-24458G= (n.-51-24458G=) n.313-24458G= c.-207-19315G= (n.-207-19315G=) c.-552-24565G= (n.-552-24565G=) n.141-24565G= n.5146G= c.27-24565G= (n.27-24565G=) c.-991-24458G= (n.-991-24458G=) c.-712-24458G= (n.-712-24458G=) | |
2 | g.165271315_165271316insAACAACATACAAAA | CA2541548825 | SCN2A | c.-51-24458_-51-24457insAACAACATACAAAA (n.-51-24458_-51-24457insAACAACATACAAAA) n.313-24458_313-24457insAACAACATACAAAA c.-207-19315_-207-19314insAACAACATACAAAA (n.-207-19315_-207-19314insAACAACATACAAAA) c.-552-24565_-552-24564insAACAACATACAAAA (n.-552-24565_-552-24564insAACAACATACAAAA) n.141-24565_141-24564insAACAACATACAAAA n.5146_5147insAACAACATACAAAA c.27-24565_27-24564insAACAACATACAAAA (n.27-24565_27-24564insAACAACATACAAAA) c.-991-24458_-991-24457insAACAACATACAAAA (n.-991-24458_-991-24457insAACAACATACAAAA) c.-712-24458_-712-24457insAACAACATACAAAA (n.-712-24458_-712-24457insAACAACATACAAAA) | |
2 | g.165271316G>A | CA1304512795 | SCN2A | c.-51-24457G>A (n.-51-24457G>A) n.313-24457G>A c.-207-19314G>A (n.-207-19314G>A) c.-552-24564G>A (n.-552-24564G>A) n.141-24564G>A n.5147G>A c.27-24564G>A (n.27-24564G>A) c.-991-24457G>A (n.-991-24457G>A) c.-712-24457G>A (n.-712-24457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271316G= | CA1304512794 | SCN2A | c.-51-24457G= (n.-51-24457G=) n.313-24457G= c.-207-19314G= (n.-207-19314G=) c.-552-24564G= (n.-552-24564G=) n.141-24564G= n.5147G= c.27-24564G= (n.27-24564G=) c.-991-24457G= (n.-991-24457G=) c.-712-24457G= (n.-712-24457G=) | |
2 | g.165271316G>T | CA760149965 | SCN2A | c.-51-24457G>T (n.-51-24457G>T) n.313-24457G>T c.-207-19314G>T (n.-207-19314G>T) c.-552-24564G>T (n.-552-24564G>T) n.141-24564G>T n.5147G>T c.27-24564G>T (n.27-24564G>T) c.-991-24457G>T (n.-991-24457G>T) c.-712-24457G>T (n.-712-24457G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271317C>G | CA2700973883 | SCN2A | c.-51-24456C>G (n.-51-24456C>G) n.313-24456C>G c.-207-19313C>G (n.-207-19313C>G) c.-552-24563C>G (n.-552-24563C>G) n.141-24563C>G n.5148C>G c.27-24563C>G (n.27-24563C>G) c.-991-24456C>G (n.-991-24456C>G) c.-712-24456C>G (n.-712-24456C>G) | dbSNP |
2 | g.165271318C>A | CA2700973894 | SCN2A | c.-51-24455C>A (n.-51-24455C>A) n.313-24455C>A c.-207-19312C>A (n.-207-19312C>A) c.-552-24562C>A (n.-552-24562C>A) n.141-24562C>A n.5149C>A c.27-24562C>A (n.27-24562C>A) c.-991-24455C>A (n.-991-24455C>A) c.-712-24455C>A (n.-712-24455C>A) | dbSNP |
2 | g.165271319T>C | CA2661734405 | SCN2A | c.-51-24454T>C (n.-51-24454T>C) n.313-24454T>C c.-207-19311T>C (n.-207-19311T>C) c.-552-24561T>C (n.-552-24561T>C) n.141-24561T>C n.5150T>C c.27-24561T>C (n.27-24561T>C) c.-991-24454T>C (n.-991-24454T>C) c.-712-24454T>C (n.-712-24454T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271319T>G | CA1304512797 | SCN2A | c.-51-24454T>G (n.-51-24454T>G) n.313-24454T>G c.-207-19311T>G (n.-207-19311T>G) c.-552-24561T>G (n.-552-24561T>G) n.141-24561T>G n.5150T>G c.27-24561T>G (n.27-24561T>G) c.-991-24454T>G (n.-991-24454T>G) c.-712-24454T>G (n.-712-24454T>G) | dbSNP |
2 | g.165271319T= | CA1304512796 | SCN2A | c.-51-24454T= (n.-51-24454T=) n.313-24454T= c.-207-19311T= (n.-207-19311T=) c.-552-24561T= (n.-552-24561T=) n.141-24561T= n.5150T= c.27-24561T= (n.27-24561T=) c.-991-24454T= (n.-991-24454T=) c.-712-24454T= (n.-712-24454T=) | |
2 | g.165271322T>C | CA60241522 | SCN2A | c.-51-24451T>C (n.-51-24451T>C) n.313-24451T>C c.-207-19308T>C (n.-207-19308T>C) c.-552-24558T>C (n.-552-24558T>C) n.141-24558T>C n.5153T>C c.27-24558T>C (n.27-24558T>C) c.-991-24451T>C (n.-991-24451T>C) c.-712-24451T>C (n.-712-24451T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271322T= | CA1304512798 | SCN2A | c.-51-24451T= (n.-51-24451T=) n.313-24451T= c.-207-19308T= (n.-207-19308T=) c.-552-24558T= (n.-552-24558T=) n.141-24558T= n.5153T= c.27-24558T= (n.27-24558T=) c.-991-24451T= (n.-991-24451T=) c.-712-24451T= (n.-712-24451T=) | |
2 | g.165271324G>A | CA760149967 | SCN2A | c.-51-24449G>A (n.-51-24449G>A) n.313-24449G>A c.-207-19306G>A (n.-207-19306G>A) c.-552-24556G>A (n.-552-24556G>A) n.141-24556G>A n.5155G>A c.27-24556G>A (n.27-24556G>A) c.-991-24449G>A (n.-991-24449G>A) c.-712-24449G>A (n.-712-24449G>A) | dbSNP |
2 | g.165271324G= | CA1304512799 | SCN2A | c.-51-24449G= (n.-51-24449G=) n.313-24449G= c.-207-19306G= (n.-207-19306G=) c.-552-24556G= (n.-552-24556G=) n.141-24556G= n.5155G= c.27-24556G= (n.27-24556G=) c.-991-24449G= (n.-991-24449G=) c.-712-24449G= (n.-712-24449G=) | |
2 | g.165271326A= | CA1304512800 | SCN2A | c.-51-24447A= (n.-51-24447A=) n.313-24447A= c.-207-19304A= (n.-207-19304A=) c.-552-24554A= (n.-552-24554A=) n.141-24554A= n.5157A= c.27-24554A= (n.27-24554A=) c.-991-24447A= (n.-991-24447A=) c.-712-24447A= (n.-712-24447A=) | |
2 | g.165271326A>C | CA2509357917 | SCN2A | c.-51-24447A>C (n.-51-24447A>C) n.313-24447A>C c.-207-19304A>C (n.-207-19304A>C) c.-552-24554A>C (n.-552-24554A>C) n.141-24554A>C n.5157A>C c.27-24554A>C (n.27-24554A>C) c.-991-24447A>C (n.-991-24447A>C) c.-712-24447A>C (n.-712-24447A>C) | |
2 | g.165271326A>G | CA60241523 | SCN2A | c.-51-24447A>G (n.-51-24447A>G) n.313-24447A>G c.-207-19304A>G (n.-207-19304A>G) c.-552-24554A>G (n.-552-24554A>G) n.141-24554A>G n.5157A>G c.27-24554A>G (n.27-24554A>G) c.-991-24447A>G (n.-991-24447A>G) c.-712-24447A>G (n.-712-24447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |