Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1651003_1651060delCA2635248865PRPF8c.6673+54_6674-41del (n.6673+54_6674-41del)
c.2601+54_2602-41del
c.*6576+54_*6577-41del (n.*6576+54_*6577-41del)
n.3167+54_3168-41del
c.6706+54_6707-41del (n.6706+54_6707-41del)
c.6718+54_6719-41del (n.6718+54_6719-41del)
c.6853+54_6854-41del (n.6853+54_6854-41del)
c.162+54_162+111del
n.842+54_843-41del
 gnomAD v4
17g.1651022A=CA2242977560PRPF8c.6674-66T= (n.6674-66T=)
c.2602-66T=
c.*6577-66T= (n.*6577-66T=)
n.3168-66T=
c.6707-66T= (n.6707-66T=)
c.6719-66T= (n.6719-66T=)
c.6854-66T= (n.6854-66T=)
c.162+86T=
n.843-66T=
17g.1651022A>CCA980674629PRPF8c.6674-66T>G (n.6674-66T>G)
c.2602-66T>G
c.*6577-66T>G (n.*6577-66T>G)
n.3168-66T>G
c.6707-66T>G (n.6707-66T>G)
c.6719-66T>G (n.6719-66T>G)
c.6854-66T>G (n.6854-66T>G)
c.162+86T>G
n.843-66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651023_1651029delCA2808190819PRPF8c.6674-73_6674-67del (n.6674-73_6674-67del)
c.2602-73_2602-67del
c.*6577-73_*6577-67del (n.*6577-73_*6577-67del)
n.3168-73_3168-67del
c.6707-73_6707-67del (n.6707-73_6707-67del)
c.6719-73_6719-67del (n.6719-73_6719-67del)
c.6854-73_6854-67del (n.6854-73_6854-67del)
c.162+79_162+85del
n.843-73_843-67del
17g.1651024G>ACA2808190820PRPF8c.6674-68C>T (n.6674-68C>T)
c.2602-68C>T
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n.3168-68C>T
c.6707-68C>T (n.6707-68C>T)
c.6719-68C>T (n.6719-68C>T)
c.6854-68C>T (n.6854-68C>T)
c.162+84C>T
n.843-68C>T
17g.1651025C>ACA2242977562PRPF8c.6674-69G>T (n.6674-69G>T)
c.2602-69G>T
c.*6577-69G>T (n.*6577-69G>T)
n.3168-69G>T
c.6707-69G>T (n.6707-69G>T)
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c.6854-69G>T (n.6854-69G>T)
c.162+83G>T
n.843-69G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651025C=CA2242977561PRPF8c.6674-69G= (n.6674-69G=)
c.2602-69G=
c.*6577-69G= (n.*6577-69G=)
n.3168-69G=
c.6707-69G= (n.6707-69G=)
c.6719-69G= (n.6719-69G=)
c.6854-69G= (n.6854-69G=)
c.162+83G=
n.843-69G=
17g.1651025C>GCA726482831PRPF8c.6674-69G>C (n.6674-69G>C)
c.2602-69G>C
c.*6577-69G>C (n.*6577-69G>C)
n.3168-69G>C
c.6707-69G>C (n.6707-69G>C)
c.6719-69G>C (n.6719-69G>C)
c.6854-69G>C (n.6854-69G>C)
c.162+83G>C
n.843-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651025_1651026insACACCCAACACA2808190821PRPF8c.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT (n.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT)
c.2602-70_2602-69insTGTTGGGTGT
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n.3168-70_3168-69insTGTTGGGTGT
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c.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT (n.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT)
c.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT (n.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT)
c.162+82_162+83insTGTTGGGTGT
n.843-70_843-69insTGTTGGGTGT
17g.1651026C>ACA2635248896PRPF8c.6674-70G>T (n.6674-70G>T)
c.2602-70G>T
c.*6577-70G>T (n.*6577-70G>T)
n.3168-70G>T
c.6707-70G>T (n.6707-70G>T)
c.6719-70G>T (n.6719-70G>T)
c.6854-70G>T (n.6854-70G>T)
c.162+82G>T
n.843-70G>T
 gnomAD v4
17g.1651026C>TCA2808190822PRPF8c.6674-70G>A (n.6674-70G>A)
c.2602-70G>A
c.*6577-70G>A (n.*6577-70G>A)
n.3168-70G>A
c.6707-70G>A (n.6707-70G>A)
c.6719-70G>A (n.6719-70G>A)
c.6854-70G>A (n.6854-70G>A)
c.162+82G>A
n.843-70G>A
17g.1651026_1651041delCA2635248895PRPF8c.6673+67_6674-70del (n.6673+67_6674-70del)
c.2601+67_2602-70del
c.*6576+67_*6577-70del (n.*6576+67_*6577-70del)
n.3167+67_3168-70del
c.6706+67_6707-70del (n.6706+67_6707-70del)
c.6718+67_6719-70del (n.6718+67_6719-70del)
c.6853+67_6854-70del (n.6853+67_6854-70del)
c.162+67_162+82del
n.842+67_843-70del
 gnomAD v4
17g.1651027A>GCA2635248898PRPF8c.6674-71T>C (n.6674-71T>C)
c.2602-71T>C
c.*6577-71T>C (n.*6577-71T>C)
n.3168-71T>C
c.6707-71T>C (n.6707-71T>C)
c.6719-71T>C (n.6719-71T>C)
c.6854-71T>C (n.6854-71T>C)
c.162+81T>C
n.843-71T>C
 gnomAD v4
17g.1651028G>ACA286849830PRPF8c.6674-72C>T (n.6674-72C>T)
c.2602-72C>T
c.*6577-72C>T (n.*6577-72C>T)
n.3168-72C>T
c.6707-72C>T (n.6707-72C>T)
c.6719-72C>T (n.6719-72C>T)
c.6854-72C>T (n.6854-72C>T)
c.162+80C>T
n.843-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651028G>CCA2635248901PRPF8c.6674-72C>G (n.6674-72C>G)
c.2602-72C>G
c.*6577-72C>G (n.*6577-72C>G)
n.3168-72C>G
c.6707-72C>G (n.6707-72C>G)
c.6719-72C>G (n.6719-72C>G)
c.6854-72C>G (n.6854-72C>G)
c.162+80C>G
n.843-72C>G
 gnomAD v4
17g.1651028G=CA2242977563PRPF8c.6674-72C= (n.6674-72C=)
c.2602-72C=
c.*6577-72C= (n.*6577-72C=)
n.3168-72C=
c.6707-72C= (n.6707-72C=)
c.6719-72C= (n.6719-72C=)
c.6854-72C= (n.6854-72C=)
c.162+80C=
n.843-72C=
17g.1651029C>ACA2808190823PRPF8c.6674-73G>T (n.6674-73G>T)
c.2602-73G>T
c.*6577-73G>T (n.*6577-73G>T)
n.3168-73G>T
c.6707-73G>T (n.6707-73G>T)
c.6719-73G>T (n.6719-73G>T)
c.6854-73G>T (n.6854-73G>T)
c.162+79G>T
n.843-73G>T
17g.1651029C>TCA2576113149PRPF8c.6674-73G>A (n.6674-73G>A)
c.2602-73G>A
c.*6577-73G>A (n.*6577-73G>A)
n.3168-73G>A
c.6707-73G>A (n.6707-73G>A)
c.6719-73G>A (n.6719-73G>A)
c.6854-73G>A (n.6854-73G>A)
c.162+79G>A
n.843-73G>A
17g.1651029_1651030insACA2808190824PRPF8c.6674-74_6674-73insT (n.6674-74_6674-73insT)
c.2602-74_2602-73insT
c.*6577-74_*6577-73insT (n.*6577-74_*6577-73insT)
n.3168-74_3168-73insT
c.6707-74_6707-73insT (n.6707-74_6707-73insT)
c.6719-74_6719-73insT (n.6719-74_6719-73insT)
c.6854-74_6854-73insT (n.6854-74_6854-73insT)
c.162+78_162+79insT
n.843-74_843-73insT
17g.1651030C=CA2242977565PRPF8c.6674-74G= (n.6674-74G=)
c.2602-74G=
c.*6577-74G= (n.*6577-74G=)
n.3168-74G=
c.6707-74G= (n.6707-74G=)
c.6719-74G= (n.6719-74G=)
c.6854-74G= (n.6854-74G=)
c.162+78G=
n.843-74G=
17g.1651030C>TCA2242977566PRPF8c.6674-74G>A (n.6674-74G>A)
c.2602-74G>A
c.*6577-74G>A (n.*6577-74G>A)
n.3168-74G>A
c.6707-74G>A (n.6707-74G>A)
c.6719-74G>A (n.6719-74G>A)
c.6854-74G>A (n.6854-74G>A)
c.162+78G>A
n.843-74G>A
 dbSNP
17g.1651031A>CCA2635248903PRPF8c.6674-75T>G (n.6674-75T>G)
c.2602-75T>G
c.*6577-75T>G (n.*6577-75T>G)
n.3168-75T>G
c.6707-75T>G (n.6707-75T>G)
c.6719-75T>G (n.6719-75T>G)
c.6854-75T>G (n.6854-75T>G)
c.162+77T>G
n.843-75T>G
 gnomAD v4
17g.1651031A>TCA2808190825PRPF8c.6674-75T>A (n.6674-75T>A)
c.2602-75T>A
c.*6577-75T>A (n.*6577-75T>A)
n.3168-75T>A
c.6707-75T>A (n.6707-75T>A)
c.6719-75T>A (n.6719-75T>A)
c.6854-75T>A (n.6854-75T>A)
c.162+77T>A
n.843-75T>A
17g.1651032G>ACA2635248906PRPF8c.6674-76C>T (n.6674-76C>T)
c.2602-76C>T
c.*6577-76C>T (n.*6577-76C>T)
n.3168-76C>T
c.6707-76C>T (n.6707-76C>T)
c.6719-76C>T (n.6719-76C>T)
c.6854-76C>T (n.6854-76C>T)
c.162+76C>T
n.843-76C>T
 gnomAD v4
17g.1651032G>CCA2808190826PRPF8c.6674-76C>G (n.6674-76C>G)
c.2602-76C>G
c.*6577-76C>G (n.*6577-76C>G)
n.3168-76C>G
c.6707-76C>G (n.6707-76C>G)
c.6719-76C>G (n.6719-76C>G)
c.6854-76C>G (n.6854-76C>G)
c.162+76C>G
n.843-76C>G
17g.1651033delCA2635248904PRPF8c.6674-76del (n.6674-76del)
c.2602-76del
c.*6577-76del (n.*6577-76del)
n.3168-76del
c.6707-76del (n.6707-76del)
c.6719-76del (n.6719-76del)
c.6854-76del (n.6854-76del)
c.162+76del
n.843-76del
 gnomAD v4
17g.1651033G>ACA624564896PRPF8c.6673+75C>T (n.6673+75C>T)
c.2601+75C>T
c.*6576+75C>T (n.*6576+75C>T)
n.3167+75C>T
c.6706+75C>T (n.6706+75C>T)
c.6718+75C>T (n.6718+75C>T)
c.6853+75C>T (n.6853+75C>T)
c.162+75C>T
n.842+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651033G=CA2242977567PRPF8c.6673+75C= (n.6673+75C=)
c.2601+75C=
c.*6576+75C= (n.*6576+75C=)
n.3167+75C=
c.6706+75C= (n.6706+75C=)
c.6718+75C= (n.6718+75C=)
c.6853+75C= (n.6853+75C=)
c.162+75C=
n.842+75C=
17g.1651034C>ACA2635248909PRPF8c.6673+74G>T (n.6673+74G>T)
c.2601+74G>T
c.*6576+74G>T (n.*6576+74G>T)
n.3167+74G>T
c.6706+74G>T (n.6706+74G>T)
c.6718+74G>T (n.6718+74G>T)
c.6853+74G>T (n.6853+74G>T)
c.162+74G>T
n.842+74G>T
 gnomAD v4
17g.1651036_1651037insAACACA2808190827PRPF8c.6673+71_6673+72insTGTT (n.6673+71_6673+72insTGTT)
c.2601+71_2601+72insTGTT
c.*6576+71_*6576+72insTGTT (n.*6576+71_*6576+72insTGTT)
n.3167+71_3167+72insTGTT
c.6706+71_6706+72insTGTT (n.6706+71_6706+72insTGTT)
c.6718+71_6718+72insTGTT (n.6718+71_6718+72insTGTT)
c.6853+71_6853+72insTGTT (n.6853+71_6853+72insTGTT)
c.162+71_162+72insTGTT
n.842+71_842+72insTGTT
17g.1651037C=CA2242977569PRPF8c.6673+71G= (n.6673+71G=)
c.2601+71G=
c.*6576+71G= (n.*6576+71G=)
n.3167+71G=
c.6706+71G= (n.6706+71G=)
c.6718+71G= (n.6718+71G=)
c.6853+71G= (n.6853+71G=)
c.162+71G=
n.842+71G=
17g.1651037C>GCA2242977571PRPF8c.6673+71G>C (n.6673+71G>C)
c.2601+71G>C
c.*6576+71G>C (n.*6576+71G>C)
n.3167+71G>C
c.6706+71G>C (n.6706+71G>C)
c.6718+71G>C (n.6718+71G>C)
c.6853+71G>C (n.6853+71G>C)
c.162+71G>C
n.842+71G>C
 dbSNP
17g.1651037C>TCA2242977570PRPF8c.6673+71G>A (n.6673+71G>A)
c.2601+71G>A
c.*6576+71G>A (n.*6576+71G>A)
n.3167+71G>A
c.6706+71G>A (n.6706+71G>A)
c.6718+71G>A (n.6718+71G>A)
c.6853+71G>A (n.6853+71G>A)
c.162+71G>A
n.842+71G>A
 dbSNP
17g.1651038A=CA2242977572PRPF8c.6673+70T= (n.6673+70T=)
c.2601+70T=
c.*6576+70T= (n.*6576+70T=)
n.3167+70T=
c.6706+70T= (n.6706+70T=)
c.6718+70T= (n.6718+70T=)
c.6853+70T= (n.6853+70T=)
c.162+70T=
n.842+70T=
17g.1651038A>GCA980674634PRPF8c.6673+70T>C (n.6673+70T>C)
c.2601+70T>C
c.*6576+70T>C (n.*6576+70T>C)
n.3167+70T>C
c.6706+70T>C (n.6706+70T>C)
c.6718+70T>C (n.6718+70T>C)
c.6853+70T>C (n.6853+70T>C)
c.162+70T>C
n.842+70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651039A=CA2242977573PRPF8c.6673+69T= (n.6673+69T=)
c.2601+69T=
c.*6576+69T= (n.*6576+69T=)
n.3167+69T=
c.6706+69T= (n.6706+69T=)
c.6718+69T= (n.6718+69T=)
c.6853+69T= (n.6853+69T=)
c.162+69T=
n.842+69T=
17g.1651039A>CCA726482836PRPF8c.6673+69T>G (n.6673+69T>G)
c.2601+69T>G
c.*6576+69T>G (n.*6576+69T>G)
n.3167+69T>G
c.6706+69T>G (n.6706+69T>G)
c.6718+69T>G (n.6718+69T>G)
c.6853+69T>G (n.6853+69T>G)
c.162+69T>G
n.842+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651039A>GCA2635248914PRPF8c.6673+69T>C (n.6673+69T>C)
c.2601+69T>C
c.*6576+69T>C (n.*6576+69T>C)
n.3167+69T>C
c.6706+69T>C (n.6706+69T>C)
c.6718+69T>C (n.6718+69T>C)
c.6853+69T>C (n.6853+69T>C)
c.162+69T>C
n.842+69T>C
 gnomAD v4
17g.1651040G>ACA2635248916PRPF8c.6673+68C>T (n.6673+68C>T)
c.2601+68C>T
c.*6576+68C>T (n.*6576+68C>T)
n.3167+68C>T
c.6706+68C>T (n.6706+68C>T)
c.6718+68C>T (n.6718+68C>T)
c.6853+68C>T (n.6853+68C>T)
c.162+68C>T
n.842+68C>T
 gnomAD v4
17g.1651040G>CCA2576113151PRPF8c.6673+68C>G (n.6673+68C>G)
c.2601+68C>G
c.*6576+68C>G (n.*6576+68C>G)
n.3167+68C>G
c.6706+68C>G (n.6706+68C>G)
c.6718+68C>G (n.6718+68C>G)
c.6853+68C>G (n.6853+68C>G)
c.162+68C>G
n.842+68C>G
 gnomAD v4
17g.1651041T>ACA2242977575PRPF8c.6673+67A>T (n.6673+67A>T)
c.2601+67A>T
c.*6576+67A>T (n.*6576+67A>T)
n.3167+67A>T
c.6706+67A>T (n.6706+67A>T)
c.6718+67A>T (n.6718+67A>T)
c.6853+67A>T (n.6853+67A>T)
c.162+67A>T
n.842+67A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651041T>CCA2576113152PRPF8c.6673+67A>G (n.6673+67A>G)
c.2601+67A>G
c.*6576+67A>G (n.*6576+67A>G)
n.3167+67A>G
c.6706+67A>G (n.6706+67A>G)
c.6718+67A>G (n.6718+67A>G)
c.6853+67A>G (n.6853+67A>G)
c.162+67A>G
n.842+67A>G
17g.1651041T=CA2242977574PRPF8c.6673+67A= (n.6673+67A=)
c.2601+67A=
c.*6576+67A= (n.*6576+67A=)
n.3167+67A=
c.6706+67A= (n.6706+67A=)
c.6718+67A= (n.6718+67A=)
c.6853+67A= (n.6853+67A=)
c.162+67A=
n.842+67A=
17g.1651042G>ACA980674637PRPF8c.6673+66C>T (n.6673+66C>T)
c.2601+66C>T
c.*6576+66C>T (n.*6576+66C>T)
n.3167+66C>T
c.6706+66C>T (n.6706+66C>T)
c.6718+66C>T (n.6718+66C>T)
c.6853+66C>T (n.6853+66C>T)
c.162+66C>T
n.842+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651042G=CA2242977576PRPF8c.6673+66C= (n.6673+66C=)
c.2601+66C=
c.*6576+66C= (n.*6576+66C=)
n.3167+66C=
c.6706+66C= (n.6706+66C=)
c.6718+66C= (n.6718+66C=)
c.6853+66C= (n.6853+66C=)
c.162+66C=
n.842+66C=
17g.1651043C>GCA2635248918PRPF8c.6673+65G>C (n.6673+65G>C)
c.2601+65G>C
c.*6576+65G>C (n.*6576+65G>C)
n.3167+65G>C
c.6706+65G>C (n.6706+65G>C)
c.6718+65G>C (n.6718+65G>C)
c.6853+65G>C (n.6853+65G>C)
c.162+65G>C
n.842+65G>C
 gnomAD v4
17g.1651047G>ACA980674638PRPF8c.6673+61C>T (n.6673+61C>T)
c.2601+61C>T
c.*6576+61C>T (n.*6576+61C>T)
n.3167+61C>T
c.6706+61C>T (n.6706+61C>T)
c.6718+61C>T (n.6718+61C>T)
c.6853+61C>T (n.6853+61C>T)
c.162+61C>T
n.842+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651047G>CCA2242977577PRPF8c.6673+61C>G (n.6673+61C>G)
c.2601+61C>G
c.*6576+61C>G (n.*6576+61C>G)
n.3167+61C>G
c.6706+61C>G (n.6706+61C>G)
c.6718+61C>G (n.6718+61C>G)
c.6853+61C>G (n.6853+61C>G)
c.162+61C>G
n.842+61C>G
 dbSNP
17g.1651047G=CA2242977578PRPF8c.6673+61C= (n.6673+61C=)
c.2601+61C=
c.*6576+61C= (n.*6576+61C=)
n.3167+61C=
c.6706+61C= (n.6706+61C=)
c.6718+61C= (n.6718+61C=)
c.6853+61C= (n.6853+61C=)
c.162+61C=
n.842+61C=
17g.1651049G>ACA286849832PRPF8c.6673+59C>T (n.6673+59C>T)
c.2601+59C>T
c.*6576+59C>T (n.*6576+59C>T)
n.3167+59C>T
c.6706+59C>T (n.6706+59C>T)
c.6718+59C>T (n.6718+59C>T)
c.6853+59C>T (n.6853+59C>T)
c.162+59C>T
n.842+59C>T
 dbSNP
17g.1651049G=CA2242977579PRPF8c.6673+59C= (n.6673+59C=)
c.2601+59C=
c.*6576+59C= (n.*6576+59C=)
n.3167+59C=
c.6706+59C= (n.6706+59C=)
c.6718+59C= (n.6718+59C=)
c.6853+59C= (n.6853+59C=)
c.162+59C=
n.842+59C=
17g.1651049G>TCA286849833PRPF8c.6673+59C>A (n.6673+59C>A)
c.2601+59C>A
c.*6576+59C>A (n.*6576+59C>A)
n.3167+59C>A
c.6706+59C>A (n.6706+59C>A)
c.6718+59C>A (n.6718+59C>A)
c.6853+59C>A (n.6853+59C>A)
c.162+59C>A
n.842+59C>A
 dbSNP
17g.1651050C>ACA2635248920PRPF8c.6673+58G>T (n.6673+58G>T)
c.2601+58G>T
c.*6576+58G>T (n.*6576+58G>T)
n.3167+58G>T
c.6706+58G>T (n.6706+58G>T)
c.6718+58G>T (n.6718+58G>T)
c.6853+58G>T (n.6853+58G>T)
c.162+58G>T
n.842+58G>T
 gnomAD v4
17g.1651050C=CA2242977580PRPF8c.6673+58G= (n.6673+58G=)
c.2601+58G=
c.*6576+58G= (n.*6576+58G=)
n.3167+58G=
c.6706+58G= (n.6706+58G=)
c.6718+58G= (n.6718+58G=)
c.6853+58G= (n.6853+58G=)
c.162+58G=
n.842+58G=
17g.1651050C>GCA2635248922PRPF8c.6673+58G>C (n.6673+58G>C)
c.2601+58G>C
c.*6576+58G>C (n.*6576+58G>C)
n.3167+58G>C
c.6706+58G>C (n.6706+58G>C)
c.6718+58G>C (n.6718+58G>C)
c.6853+58G>C (n.6853+58G>C)
c.162+58G>C
n.842+58G>C
 gnomAD v4
17g.1651050C>TCA726482837PRPF8c.6673+58G>A (n.6673+58G>A)
c.2601+58G>A
c.*6576+58G>A (n.*6576+58G>A)
n.3167+58G>A
c.6706+58G>A (n.6706+58G>A)
c.6718+58G>A (n.6718+58G>A)
c.6853+58G>A (n.6853+58G>A)
c.162+58G>A
n.842+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651050_1651051insACACA2808190828PRPF8c.6673+57_6673+58insTGT (n.6673+57_6673+58insTGT)
c.2601+57_2601+58insTGT
c.*6576+57_*6576+58insTGT (n.*6576+57_*6576+58insTGT)
n.3167+57_3167+58insTGT
c.6706+57_6706+58insTGT (n.6706+57_6706+58insTGT)
c.6718+57_6718+58insTGT (n.6718+57_6718+58insTGT)
c.6853+57_6853+58insTGT (n.6853+57_6853+58insTGT)
c.162+57_162+58insTGT
n.842+57_842+58insTGT
17g.1651050_1651051insAGACA2808190829PRPF8c.6673+57_6673+58insTCT (n.6673+57_6673+58insTCT)
c.2601+57_2601+58insTCT
c.*6576+57_*6576+58insTCT (n.*6576+57_*6576+58insTCT)
n.3167+57_3167+58insTCT
c.6706+57_6706+58insTCT (n.6706+57_6706+58insTCT)
c.6718+57_6718+58insTCT (n.6718+57_6718+58insTCT)
c.6853+57_6853+58insTCT (n.6853+57_6853+58insTCT)
c.162+57_162+58insTCT
n.842+57_842+58insTCT
17g.1651051G>ACA286849846PRPF8c.6673+57C>T (n.6673+57C>T)
c.2601+57C>T
c.*6576+57C>T (n.*6576+57C>T)
n.3167+57C>T
c.6706+57C>T (n.6706+57C>T)
c.6718+57C>T (n.6718+57C>T)
c.6853+57C>T (n.6853+57C>T)
c.162+57C>T
n.842+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651051G>CCA2581288636PRPF8c.6673+57C>G (n.6673+57C>G)
c.2601+57C>G
c.*6576+57C>G (n.*6576+57C>G)
n.3167+57C>G
c.6706+57C>G (n.6706+57C>G)
c.6718+57C>G (n.6718+57C>G)
c.6853+57C>G (n.6853+57C>G)
c.162+57C>G
n.842+57C>G
 gnomAD v4
17g.1651051G=CA2242977581PRPF8c.6673+57C= (n.6673+57C=)
c.2601+57C=
c.*6576+57C= (n.*6576+57C=)
n.3167+57C=
c.6706+57C= (n.6706+57C=)
c.6718+57C= (n.6718+57C=)
c.6853+57C= (n.6853+57C=)
c.162+57C=
n.842+57C=
17g.1651051G>TCA2581288637PRPF8c.6673+57C>A (n.6673+57C>A)
c.2601+57C>A
c.*6576+57C>A (n.*6576+57C>A)
n.3167+57C>A
c.6706+57C>A (n.6706+57C>A)
c.6718+57C>A (n.6718+57C>A)
c.6853+57C>A (n.6853+57C>A)
c.162+57C>A
n.842+57C>A
17g.1651052A>CCA2808190830PRPF8c.6673+56T>G (n.6673+56T>G)
c.2601+56T>G
c.*6576+56T>G (n.*6576+56T>G)
n.3167+56T>G
c.6706+56T>G (n.6706+56T>G)
c.6718+56T>G (n.6718+56T>G)
c.6853+56T>G (n.6853+56T>G)
c.162+56T>G
n.842+56T>G
17g.1651053T>CCA286849847PRPF8c.6673+55A>G (n.6673+55A>G)
c.2601+55A>G
c.*6576+55A>G (n.*6576+55A>G)
n.3167+55A>G
c.6706+55A>G (n.6706+55A>G)
c.6718+55A>G (n.6718+55A>G)
c.6853+55A>G (n.6853+55A>G)
c.162+55A>G
n.842+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651053T=CA2242977582PRPF8c.6673+55A= (n.6673+55A=)
c.2601+55A=
c.*6576+55A= (n.*6576+55A=)
n.3167+55A=
c.6706+55A= (n.6706+55A=)
c.6718+55A= (n.6718+55A=)
c.6853+55A= (n.6853+55A=)
c.162+55A=
n.842+55A=
17g.1651053_1651054insAGACA2808190831PRPF8c.6673+54_6673+55insTCT (n.6673+54_6673+55insTCT)
c.2601+54_2601+55insTCT
c.*6576+54_*6576+55insTCT (n.*6576+54_*6576+55insTCT)
n.3167+54_3167+55insTCT
c.6706+54_6706+55insTCT (n.6706+54_6706+55insTCT)
c.6718+54_6718+55insTCT (n.6718+54_6718+55insTCT)
c.6853+54_6853+55insTCT (n.6853+54_6853+55insTCT)
c.162+54_162+55insTCT
n.842+54_842+55insTCT
17g.1651054G>TCA2576113153PRPF8c.6673+54C>A (n.6673+54C>A)
c.2601+54C>A
c.*6576+54C>A (n.*6576+54C>A)
n.3167+54C>A
c.6706+54C>A (n.6706+54C>A)
c.6718+54C>A (n.6718+54C>A)
c.6853+54C>A (n.6853+54C>A)
c.162+54C>A
n.842+54C>A
17g.1651054_1651055insACA2808190832PRPF8c.6673+53_6673+54insT (n.6673+53_6673+54insT)
c.2601+53_2601+54insT
c.*6576+53_*6576+54insT (n.*6576+53_*6576+54insT)
n.3167+53_3167+54insT
c.6706+53_6706+54insT (n.6706+53_6706+54insT)
c.6718+53_6718+54insT (n.6718+53_6718+54insT)
c.6853+53_6853+54insT (n.6853+53_6853+54insT)
c.162+53_162+54insT
n.842+53_842+54insT
17g.1651055G>ACA726482841PRPF8c.6673+53C>T (n.6673+53C>T)
c.2601+53C>T
c.*6576+53C>T (n.*6576+53C>T)
n.3167+53C>T
c.6706+53C>T (n.6706+53C>T)
c.6718+53C>T (n.6718+53C>T)
c.6853+53C>T (n.6853+53C>T)
c.162+53C>T
n.842+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651055G=CA2242977583PRPF8c.6673+53C= (n.6673+53C=)
c.2601+53C=
c.*6576+53C= (n.*6576+53C=)
n.3167+53C=
c.6706+53C= (n.6706+53C=)
c.6718+53C= (n.6718+53C=)
c.6853+53C= (n.6853+53C=)
c.162+53C=
n.842+53C=
17g.1651055G>TCA2808190833PRPF8c.6673+53C>A (n.6673+53C>A)
c.2601+53C>A
c.*6576+53C>A (n.*6576+53C>A)
n.3167+53C>A
c.6706+53C>A (n.6706+53C>A)
c.6718+53C>A (n.6718+53C>A)
c.6853+53C>A (n.6853+53C>A)
c.162+53C>A
n.842+53C>A
17g.1651056C>ACA2576113155PRPF8c.6673+52G>T (n.6673+52G>T)
c.2601+52G>T
c.*6576+52G>T (n.*6576+52G>T)
n.3167+52G>T
c.6706+52G>T (n.6706+52G>T)
c.6718+52G>T (n.6718+52G>T)
c.6853+52G>T (n.6853+52G>T)
c.162+52G>T
n.842+52G>T
 gnomAD v4
17g.1651056C=CA2242977584PRPF8c.6673+52G= (n.6673+52G=)
c.2601+52G=
c.*6576+52G= (n.*6576+52G=)
n.3167+52G=
c.6706+52G= (n.6706+52G=)
c.6718+52G= (n.6718+52G=)
c.6853+52G= (n.6853+52G=)
c.162+52G=
n.842+52G=
17g.1651056C>TCA286849848PRPF8c.6673+52G>A (n.6673+52G>A)
c.2601+52G>A
c.*6576+52G>A (n.*6576+52G>A)
n.3167+52G>A
c.6706+52G>A (n.6706+52G>A)
c.6718+52G>A (n.6718+52G>A)
c.6853+52G>A (n.6853+52G>A)
c.162+52G>A
n.842+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651057C=CA2242977586PRPF8c.6673+51G= (n.6673+51G=)
c.2601+51G=
c.*6576+51G= (n.*6576+51G=)
n.3167+51G=
c.6706+51G= (n.6706+51G=)
c.6718+51G= (n.6718+51G=)
c.6853+51G= (n.6853+51G=)
c.162+51G=
n.842+51G=
17g.1651057C>TCA624564337PRPF8c.6673+51G>A (n.6673+51G>A)
c.2601+51G>A
c.*6576+51G>A (n.*6576+51G>A)
n.3167+51G>A
c.6706+51G>A (n.6706+51G>A)
c.6718+51G>A (n.6718+51G>A)
c.6853+51G>A (n.6853+51G>A)
c.162+51G>A
n.842+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651058T>GCA2635248929PRPF8c.6673+50A>C (n.6673+50A>C)
c.2601+50A>C
c.*6576+50A>C (n.*6576+50A>C)
n.3167+50A>C
c.6706+50A>C (n.6706+50A>C)
c.6718+50A>C (n.6718+50A>C)
c.6853+50A>C (n.6853+50A>C)
c.162+50A>C
n.842+50A>C
 gnomAD v4
17g.1651059C=CA2242977587PRPF8c.6673+49G= (n.6673+49G=)
c.2601+49G=
c.*6576+49G= (n.*6576+49G=)
n.3167+49G=
c.6706+49G= (n.6706+49G=)
c.6718+49G= (n.6718+49G=)
c.6853+49G= (n.6853+49G=)
c.162+49G=
n.842+49G=
17g.1651059C>TCA624564338PRPF8c.6673+49G>A (n.6673+49G>A)
c.2601+49G>A
c.*6576+49G>A (n.*6576+49G>A)
n.3167+49G>A
c.6706+49G>A (n.6706+49G>A)
c.6718+49G>A (n.6718+49G>A)
c.6853+49G>A (n.6853+49G>A)
c.162+49G>A
n.842+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651060_1651061delCA2635248930PRPF8c.6673+48_6673+49del (n.6673+48_6673+49del)
c.2601+48_2601+49del
c.*6576+48_*6576+49del (n.*6576+48_*6576+49del)
n.3167+48_3167+49del
c.6706+48_6706+49del (n.6706+48_6706+49del)
c.6718+48_6718+49del (n.6718+48_6718+49del)
c.6853+48_6853+49del (n.6853+48_6853+49del)
c.162+48_162+49del
n.842+48_842+49del
 gnomAD v4
17g.1651060A=CA2242977588PRPF8c.6673+48T= (n.6673+48T=)
c.2601+48T=
c.*6576+48T= (n.*6576+48T=)
n.3167+48T=
c.6706+48T= (n.6706+48T=)
c.6718+48T= (n.6718+48T=)
c.6853+48T= (n.6853+48T=)
c.162+48T=
n.842+48T=
17g.1651060A>CCA624564339PRPF8c.6673+48T>G (n.6673+48T>G)
c.2601+48T>G
c.*6576+48T>G (n.*6576+48T>G)
n.3167+48T>G
c.6706+48T>G (n.6706+48T>G)
c.6718+48T>G (n.6718+48T>G)
c.6853+48T>G (n.6853+48T>G)
c.162+48T>G
n.842+48T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.1651060A>GCA8271080PRPF8c.6673+48T>C (n.6673+48T>C)
c.2601+48T>C
c.*6576+48T>C (n.*6576+48T>C)
n.3167+48T>C
c.6706+48T>C (n.6706+48T>C)
c.6718+48T>C (n.6718+48T>C)
c.6853+48T>C (n.6853+48T>C)
c.162+48T>C
n.842+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651061C>TCA2635248932PRPF8c.6673+47G>A (n.6673+47G>A)
c.2601+47G>A
c.*6576+47G>A (n.*6576+47G>A)
n.3167+47G>A
c.6706+47G>A (n.6706+47G>A)
c.6718+47G>A (n.6718+47G>A)
c.6853+47G>A (n.6853+47G>A)
c.162+47G>A
n.842+47G>A
 gnomAD v4
17g.1651063T=CA2242977589PRPF8c.6673+45A= (n.6673+45A=)
c.2601+45A=
c.*6576+45A= (n.*6576+45A=)
n.3167+45A=
c.6706+45A= (n.6706+45A=)
c.6718+45A= (n.6718+45A=)
c.6853+45A= (n.6853+45A=)
c.162+45A=
n.842+45A=
17g.1651064T>CCA2635248934PRPF8c.6673+44A>G (n.6673+44A>G)
c.2601+44A>G
c.*6576+44A>G (n.*6576+44A>G)
n.3167+44A>G
c.6706+44A>G (n.6706+44A>G)
c.6718+44A>G (n.6718+44A>G)
c.6853+44A>G (n.6853+44A>G)
c.162+44A>G
n.842+44A>G
 gnomAD v4
17g.1651066_1651067insGCCTACTGCTATCA980674648PRPF8c.6673+44_6673+45insGCAGTAGGCATA (n.6673+44_6673+45insGCAGTAGGCATA)
c.2601+44_2601+45insGCAGTAGGCATA
c.*6576+44_*6576+45insGCAGTAGGCATA (n.*6576+44_*6576+45insGCAGTAGGCATA)
n.3167+44_3167+45insGCAGTAGGCATA
c.6706+44_6706+45insGCAGTAGGCATA (n.6706+44_6706+45insGCAGTAGGCATA)
c.6718+44_6718+45insGCAGTAGGCATA (n.6718+44_6718+45insGCAGTAGGCATA)
c.6853+44_6853+45insGCAGTAGGCATA (n.6853+44_6853+45insGCAGTAGGCATA)
c.162+44_162+45insGCAGTAGGCATA
n.842+44_842+45insGCAGTAGGCATA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651065_1651066delCA2635248933PRPF8c.6673+43_6673+44del (n.6673+43_6673+44del)
c.2601+43_2601+44del
c.*6576+43_*6576+44del (n.*6576+43_*6576+44del)
n.3167+43_3167+44del
c.6706+43_6706+44del (n.6706+43_6706+44del)
c.6718+43_6718+44del (n.6718+43_6718+44del)
c.6853+43_6853+44del (n.6853+43_6853+44del)
c.162+43_162+44del
n.842+43_842+44del
 gnomAD v4
17g.1651066T>ACA624564340PRPF8c.6673+42A>T (n.6673+42A>T)
c.2601+42A>T
c.*6576+42A>T (n.*6576+42A>T)
n.3167+42A>T
c.6706+42A>T (n.6706+42A>T)
c.6718+42A>T (n.6718+42A>T)
c.6853+42A>T (n.6853+42A>T)
c.162+42A>T
n.842+42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651066T>CCA8271081PRPF8c.6673+42A>G (n.6673+42A>G)
c.2601+42A>G
c.*6576+42A>G (n.*6576+42A>G)
n.3167+42A>G
c.6706+42A>G (n.6706+42A>G)
c.6718+42A>G (n.6718+42A>G)
c.6853+42A>G (n.6853+42A>G)
c.162+42A>G
n.842+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651066T=CA2242977590PRPF8c.6673+42A= (n.6673+42A=)
c.2601+42A=
c.*6576+42A= (n.*6576+42A=)
n.3167+42A=
c.6706+42A= (n.6706+42A=)
c.6718+42A= (n.6718+42A=)
c.6853+42A= (n.6853+42A=)
c.162+42A=
n.842+42A=
17g.1651067C=CA2242977592PRPF8c.6673+41G= (n.6673+41G=)
c.2601+41G=
c.*6576+41G= (n.*6576+41G=)
n.3167+41G=
c.6706+41G= (n.6706+41G=)
c.6718+41G= (n.6718+41G=)
c.6853+41G= (n.6853+41G=)
c.162+41G=
n.842+41G=
17g.1651067C>GCA8271082PRPF8c.6673+41G>C (n.6673+41G>C)
c.2601+41G>C
c.*6576+41G>C (n.*6576+41G>C)
n.3167+41G>C
c.6706+41G>C (n.6706+41G>C)
c.6718+41G>C (n.6718+41G>C)
c.6853+41G>C (n.6853+41G>C)
c.162+41G>C
n.842+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651067C>TCA2242977593PRPF8c.6673+41G>A (n.6673+41G>A)
c.2601+41G>A
c.*6576+41G>A (n.*6576+41G>A)
n.3167+41G>A
c.6706+41G>A (n.6706+41G>A)
c.6718+41G>A (n.6718+41G>A)
c.6853+41G>A (n.6853+41G>A)
c.162+41G>A
n.842+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651070T>CCA980674651PRPF8c.6673+38A>G (n.6673+38A>G)
c.2601+38A>G
c.*6576+38A>G (n.*6576+38A>G)
n.3167+38A>G
c.6706+38A>G (n.6706+38A>G)
c.6718+38A>G (n.6718+38A>G)
c.6853+38A>G (n.6853+38A>G)
c.162+38A>G
n.842+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651070T=CA2242977594PRPF8c.6673+38A= (n.6673+38A=)
c.2601+38A=
c.*6576+38A= (n.*6576+38A=)
n.3167+38A=
c.6706+38A= (n.6706+38A=)
c.6718+38A= (n.6718+38A=)
c.6853+38A= (n.6853+38A=)
c.162+38A=
n.842+38A=
17g.1651071A>GCA2635248940PRPF8c.6673+37T>C (n.6673+37T>C)
c.2601+37T>C
c.*6576+37T>C (n.*6576+37T>C)
n.3167+37T>C
c.6706+37T>C (n.6706+37T>C)
c.6718+37T>C (n.6718+37T>C)
c.6853+37T>C (n.6853+37T>C)
c.162+37T>C
n.842+37T>C
 gnomAD v4
17g.1651073T>CCA624564341PRPF8c.6673+35A>G (n.6673+35A>G)
c.2601+35A>G
c.*6576+35A>G (n.*6576+35A>G)
n.3167+35A>G
c.6706+35A>G (n.6706+35A>G)
c.6718+35A>G (n.6718+35A>G)
c.6853+35A>G (n.6853+35A>G)
c.162+35A>G
n.842+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651073T=CA2242977595PRPF8c.6673+35A= (n.6673+35A=)
c.2601+35A=
c.*6576+35A= (n.*6576+35A=)
n.3167+35A=
c.6706+35A= (n.6706+35A=)
c.6718+35A= (n.6718+35A=)
c.6853+35A= (n.6853+35A=)
c.162+35A=
n.842+35A=
17g.1651076T>CCA2635248943PRPF8c.6673+32A>G (n.6673+32A>G)
c.2601+32A>G
c.*6576+32A>G (n.*6576+32A>G)
n.3167+32A>G
c.6706+32A>G (n.6706+32A>G)
c.6718+32A>G (n.6718+32A>G)
c.6853+32A>G (n.6853+32A>G)
c.162+32A>G
n.842+32A>G
 gnomAD v4
17g.1651078T>CCA8271083PRPF8c.6673+30A>G (n.6673+30A>G)
c.2601+30A>G
c.*6576+30A>G (n.*6576+30A>G)
n.3167+30A>G
c.6706+30A>G (n.6706+30A>G)
c.6718+30A>G (n.6718+30A>G)
c.6853+30A>G (n.6853+30A>G)
c.162+30A>G
n.842+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651078T>GCA624564342PRPF8c.6673+30A>C (n.6673+30A>C)
c.2601+30A>C
c.*6576+30A>C (n.*6576+30A>C)
n.3167+30A>C
c.6706+30A>C (n.6706+30A>C)
c.6718+30A>C (n.6718+30A>C)
c.6853+30A>C (n.6853+30A>C)
c.162+30A>C
n.842+30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651078T=CA2242977597PRPF8c.6673+30A= (n.6673+30A=)
c.2601+30A=
c.*6576+30A= (n.*6576+30A=)
n.3167+30A=
c.6706+30A= (n.6706+30A=)
c.6718+30A= (n.6718+30A=)
c.6853+30A= (n.6853+30A=)
c.162+30A=
n.842+30A=
17g.1651079C=CA2242977601PRPF8c.6673+29G= (n.6673+29G=)
c.2601+29G=
c.*6576+29G= (n.*6576+29G=)
n.3167+29G=
c.6706+29G= (n.6706+29G=)
c.6718+29G= (n.6718+29G=)
c.6853+29G= (n.6853+29G=)
c.162+29G=
n.842+29G=
17g.1651079C>GCA624564343PRPF8c.6673+29G>C (n.6673+29G>C)
c.2601+29G>C
c.*6576+29G>C (n.*6576+29G>C)
n.3167+29G>C
c.6706+29G>C (n.6706+29G>C)
c.6718+29G>C (n.6718+29G>C)
c.6853+29G>C (n.6853+29G>C)
c.162+29G>C
n.842+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651079C>TCA2635248947PRPF8c.6673+29G>A (n.6673+29G>A)
c.2601+29G>A
c.*6576+29G>A (n.*6576+29G>A)
n.3167+29G>A
c.6706+29G>A (n.6706+29G>A)
c.6718+29G>A (n.6718+29G>A)
c.6853+29G>A (n.6853+29G>A)
c.162+29G>A
n.842+29G>A
 gnomAD v4
17g.1651080C=CA2242977603PRPF8c.6673+28G= (n.6673+28G=)
c.2601+28G=
c.*6576+28G= (n.*6576+28G=)
n.3167+28G=
c.6706+28G= (n.6706+28G=)
c.6718+28G= (n.6718+28G=)
c.6853+28G= (n.6853+28G=)
c.162+28G=
n.842+28G=
17g.1651080C>TCA624564344PRPF8c.6673+28G>A (n.6673+28G>A)
c.2601+28G>A
c.*6576+28G>A (n.*6576+28G>A)
n.3167+28G>A
c.6706+28G>A (n.6706+28G>A)
c.6718+28G>A (n.6718+28G>A)
c.6853+28G>A (n.6853+28G>A)
c.162+28G>A
n.842+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651082C>ACA2576113156PRPF8c.6673+26G>T (n.6673+26G>T)
c.2601+26G>T
c.*6576+26G>T (n.*6576+26G>T)
n.3167+26G>T
c.6706+26G>T (n.6706+26G>T)
c.6718+26G>T (n.6718+26G>T)
c.6853+26G>T (n.6853+26G>T)
c.162+26G>T
n.842+26G>T
17g.1651082C=CA2242977605PRPF8c.6673+26G= (n.6673+26G=)
c.2601+26G=
c.*6576+26G= (n.*6576+26G=)
n.3167+26G=
c.6706+26G= (n.6706+26G=)
c.6718+26G= (n.6718+26G=)
c.6853+26G= (n.6853+26G=)
c.162+26G=
n.842+26G=
17g.1651082C>TCA8271084PRPF8c.6673+26G>A (n.6673+26G>A)
c.2601+26G>A
c.*6576+26G>A (n.*6576+26G>A)
n.3167+26G>A
c.6706+26G>A (n.6706+26G>A)
c.6718+26G>A (n.6718+26G>A)
c.6853+26G>A (n.6853+26G>A)
c.162+26G>A
n.842+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651085A>GCA2576113157PRPF8c.6673+23T>C (n.6673+23T>C)
c.2601+23T>C
c.*6576+23T>C (n.*6576+23T>C)
n.3167+23T>C
c.6706+23T>C (n.6706+23T>C)
c.6718+23T>C (n.6718+23T>C)
c.6853+23T>C (n.6853+23T>C)
c.162+23T>C
n.842+23T>C
 gnomAD v4
17g.1651085A>TCA2635248951PRPF8c.6673+23T>A (n.6673+23T>A)
c.2601+23T>A
c.*6576+23T>A (n.*6576+23T>A)
n.3167+23T>A
c.6706+23T>A (n.6706+23T>A)
c.6718+23T>A (n.6718+23T>A)
c.6853+23T>A (n.6853+23T>A)
c.162+23T>A
n.842+23T>A
 gnomAD v4
17g.1651086T>ACA8271085PRPF8c.6673+22A>T (n.6673+22A>T)
c.2601+22A>T
c.*6576+22A>T (n.*6576+22A>T)
n.3167+22A>T
c.6706+22A>T (n.6706+22A>T)
c.6718+22A>T (n.6718+22A>T)
c.6853+22A>T (n.6853+22A>T)
c.162+22A>T
n.842+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1651086T=CA2242977608PRPF8c.6673+22A= (n.6673+22A=)
c.2601+22A=
c.*6576+22A= (n.*6576+22A=)
n.3167+22A=
c.6706+22A= (n.6706+22A=)
c.6718+22A= (n.6718+22A=)
c.6853+22A= (n.6853+22A=)
c.162+22A=
n.842+22A=
17g.1651087C=CA2242977610PRPF8c.6673+21G= (n.6673+21G=)
c.2601+21G=
c.*6576+21G= (n.*6576+21G=)
n.3167+21G=
c.6706+21G= (n.6706+21G=)
c.6718+21G= (n.6718+21G=)
c.6853+21G= (n.6853+21G=)
c.162+21G=
n.842+21G=
17g.1651087C>TCA2242977611PRPF8c.6673+21G>A (n.6673+21G>A)
c.2601+21G>A
c.*6576+21G>A (n.*6576+21G>A)
n.3167+21G>A
c.6706+21G>A (n.6706+21G>A)
c.6718+21G>A (n.6718+21G>A)
c.6853+21G>A (n.6853+21G>A)
c.162+21G>A
n.842+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651089C=CA2242977613PRPF8c.6673+19G= (n.6673+19G=)
c.2601+19G=
c.*6576+19G= (n.*6576+19G=)
n.3167+19G=
c.6706+19G= (n.6706+19G=)
c.6718+19G= (n.6718+19G=)
c.6853+19G= (n.6853+19G=)
c.162+19G=
n.842+19G=
17g.1651089C>TCA624564345PRPF8c.6673+19G>A (n.6673+19G>A)
c.2601+19G>A
c.*6576+19G>A (n.*6576+19G>A)
n.3167+19G>A
c.6706+19G>A (n.6706+19G>A)
c.6718+19G>A (n.6718+19G>A)
c.6853+19G>A (n.6853+19G>A)
c.162+19G>A
n.842+19G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1651090C=CA2242977616PRPF8c.6673+18G= (n.6673+18G=)
c.2601+18G=
c.*6576+18G= (n.*6576+18G=)
n.3167+18G=
c.6706+18G= (n.6706+18G=)
c.6718+18G= (n.6718+18G=)
c.6853+18G= (n.6853+18G=)
c.162+18G=
n.842+18G=
17g.1651090C>GCA8271086PRPF8c.6673+18G>C (n.6673+18G>C)
c.2601+18G>C
c.*6576+18G>C (n.*6576+18G>C)
n.3167+18G>C
c.6706+18G>C (n.6706+18G>C)
c.6718+18G>C (n.6718+18G>C)
c.6853+18G>C (n.6853+18G>C)
c.162+18G>C
n.842+18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651091A>GCA2635248962PRPF8c.6673+17T>C (n.6673+17T>C)
c.2601+17T>C
c.*6576+17T>C (n.*6576+17T>C)
n.3167+17T>C
c.6706+17T>C (n.6706+17T>C)
c.6718+17T>C (n.6718+17T>C)
c.6853+17T>C (n.6853+17T>C)
c.162+17T>C
n.842+17T>C
 gnomAD v4
17g.1651092G>ACA2635248963PRPF8c.6673+16C>T (n.6673+16C>T)
c.2601+16C>T
c.*6576+16C>T (n.*6576+16C>T)
n.3167+16C>T
c.6706+16C>T (n.6706+16C>T)
c.6718+16C>T (n.6718+16C>T)
c.6853+16C>T (n.6853+16C>T)
c.162+16C>T
n.842+16C>T
 gnomAD v4
17g.1651092G>CCA2509498194PRPF8c.6673+16C>G (n.6673+16C>G)
c.2601+16C>G
c.*6576+16C>G (n.*6576+16C>G)
n.3167+16C>G
c.6706+16C>G (n.6706+16C>G)
c.6718+16C>G (n.6718+16C>G)
c.6853+16C>G (n.6853+16C>G)
c.162+16C>G
n.842+16C>G
17g.1651092G>TCA2576113158PRPF8c.6673+16C>A (n.6673+16C>A)
c.2601+16C>A
c.*6576+16C>A (n.*6576+16C>A)
n.3167+16C>A
c.6706+16C>A (n.6706+16C>A)
c.6718+16C>A (n.6718+16C>A)
c.6853+16C>A (n.6853+16C>A)
c.162+16C>A
n.842+16C>A
17g.1651093G>ACA2242977620PRPF8c.6673+15C>T (n.6673+15C>T)
c.2601+15C>T
c.*6576+15C>T (n.*6576+15C>T)
n.3167+15C>T
c.6706+15C>T (n.6706+15C>T)
c.6718+15C>T (n.6718+15C>T)
c.6853+15C>T (n.6853+15C>T)
c.162+15C>T
n.842+15C>T
 dbSNP
17g.1651093G>CCA2576113159PRPF8c.6673+15C>G (n.6673+15C>G)
c.2601+15C>G
c.*6576+15C>G (n.*6576+15C>G)
n.3167+15C>G
c.6706+15C>G (n.6706+15C>G)
c.6718+15C>G (n.6718+15C>G)
c.6853+15C>G (n.6853+15C>G)
c.162+15C>G
n.842+15C>G
17g.1651093G=CA2242977619PRPF8c.6673+15C= (n.6673+15C=)
c.2601+15C=
c.*6576+15C= (n.*6576+15C=)
n.3167+15C=
c.6706+15C= (n.6706+15C=)
c.6718+15C= (n.6718+15C=)
c.6853+15C= (n.6853+15C=)
c.162+15C=
n.842+15C=
17g.1651094C>ACA2242977621PRPF8c.6673+14G>T (n.6673+14G>T)
c.2601+14G>T
c.*6576+14G>T (n.*6576+14G>T)
n.3167+14G>T
c.6706+14G>T (n.6706+14G>T)
c.6718+14G>T (n.6718+14G>T)
c.6853+14G>T (n.6853+14G>T)
c.162+14G>T
n.842+14G>T
 dbSNP
17g.1651094C=CA2242977622PRPF8c.6673+14G= (n.6673+14G=)
c.2601+14G=
c.*6576+14G= (n.*6576+14G=)
n.3167+14G=
c.6706+14G= (n.6706+14G=)
c.6718+14G= (n.6718+14G=)
c.6853+14G= (n.6853+14G=)
c.162+14G=
n.842+14G=
17g.1651096C=CA2242977623PRPF8c.6673+12G= (n.6673+12G=)
c.2601+12G=
c.*6576+12G= (n.*6576+12G=)
n.3167+12G=
c.6706+12G= (n.6706+12G=)
c.6718+12G= (n.6718+12G=)
c.6853+12G= (n.6853+12G=)
c.162+12G=
n.842+12G=
17g.1651096C>TCA8271087PRPF8c.6673+12G>A (n.6673+12G>A)
c.2601+12G>A
c.*6576+12G>A (n.*6576+12G>A)
n.3167+12G>A
c.6706+12G>A (n.6706+12G>A)
c.6718+12G>A (n.6718+12G>A)
c.6853+12G>A (n.6853+12G>A)
c.162+12G>A
n.842+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651097C=CA2242977626PRPF8c.6673+11G= (n.6673+11G=)
c.2601+11G=
c.*6576+11G= (n.*6576+11G=)
n.3167+11G=
c.6706+11G= (n.6706+11G=)
c.6718+11G= (n.6718+11G=)
c.6853+11G= (n.6853+11G=)
c.162+11G=
n.842+11G=
17g.1651097C>TCA2242977627PRPF8c.6673+11G>A (n.6673+11G>A)
c.2601+11G>A
c.*6576+11G>A (n.*6576+11G>A)
n.3167+11G>A
c.6706+11G>A (n.6706+11G>A)
c.6718+11G>A (n.6718+11G>A)
c.6853+11G>A (n.6853+11G>A)
c.162+11G>A
n.842+11G>A
 dbSNP
17g.1651099C>TCA2635248965PRPF8c.6673+9G>A (n.6673+9G>A)
c.2601+9G>A
c.*6576+9G>A (n.*6576+9G>A)
n.3167+9G>A
c.6706+9G>A (n.6706+9G>A)
c.6718+9G>A (n.6718+9G>A)
c.6853+9G>A (n.6853+9G>A)
c.162+9G>A
n.842+9G>A
 gnomAD v4
17g.1651100C=CA2242977628PRPF8c.6673+8G= (n.6673+8G=)
c.2601+8G=
c.*6576+8G= (n.*6576+8G=)
n.3167+8G=
c.6706+8G= (n.6706+8G=)
c.6718+8G= (n.6718+8G=)
c.6853+8G= (n.6853+8G=)
c.162+8G=
n.842+8G=
17g.1651100C>TCA980674668PRPF8c.6673+8G>A (n.6673+8G>A)
c.2601+8G>A
c.*6576+8G>A (n.*6576+8G>A)
n.3167+8G>A
c.6706+8G>A (n.6706+8G>A)
c.6718+8G>A (n.6718+8G>A)
c.6853+8G>A (n.6853+8G>A)
c.162+8G>A
n.842+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651102A>GCA2635248967PRPF8c.6673+6T>C (n.6673+6T>C)
c.2601+6T>C
c.*6576+6T>C (n.*6576+6T>C)
n.3167+6T>C
c.6706+6T>C (n.6706+6T>C)
c.6718+6T>C (n.6718+6T>C)
c.6853+6T>C (n.6853+6T>C)
c.162+6T>C
n.842+6T>C
 gnomAD v4
17g.1651103delCA2635248968PRPF8c.6673+5del (n.6673+5del)
c.2601+5del
c.*6576+5del (n.*6576+5del)
n.3167+5del
c.6706+5del (n.6706+5del)
c.6718+5del (n.6718+5del)
c.6853+5del (n.6853+5del)
c.162+5del
n.842+5del
 gnomAD v4
17g.1651105T>GCA2697556106PRPF8c.6673+3A>C (n.6673+3A>C)
c.2601+3A>C
c.*6576+3A>C (n.*6576+3A>C)
n.3167+3A>C
c.6706+3A>C (n.6706+3A>C)
c.6718+3A>C (n.6718+3A>C)
c.6853+3A>C (n.6853+3A>C)
c.162+3A>C
n.842+3A>C
 ClinVar
17g.1651106A>CCA397563558PRPF8c.6673+2T>G (n.6673+2T>G)
c.2601+2T>G
c.*6576+2T>G (n.*6576+2T>G)
n.3167+2T>G
c.6706+2T>G (n.6706+2T>G)
c.6718+2T>G (n.6718+2T>G)
c.6853+2T>G (n.6853+2T>G)
c.162+2T>G
n.842+2T>G
17g.1651106A>GCA397563559PRPF8c.6673+2T>C (n.6673+2T>C)
c.2601+2T>C
c.*6576+2T>C (n.*6576+2T>C)
n.3167+2T>C
c.6706+2T>C (n.6706+2T>C)
c.6718+2T>C (n.6718+2T>C)
c.6853+2T>C (n.6853+2T>C)
c.162+2T>C
n.842+2T>C
17g.1651106A>TCA397563560PRPF8c.6673+2T>A (n.6673+2T>A)
c.2601+2T>A
c.*6576+2T>A (n.*6576+2T>A)
n.3167+2T>A
c.6706+2T>A (n.6706+2T>A)
c.6718+2T>A (n.6718+2T>A)
c.6853+2T>A (n.6853+2T>A)
c.162+2T>A
n.842+2T>A
17g.1651106dupCA2635248973PRPF8c.6673+2dup (n.6673+2dup)
c.2601+2dup
c.*6576+2dup (n.*6576+2dup)
n.3167+2dup
c.6706+2dup (n.6706+2dup)
c.6718+2dup (n.6718+2dup)
c.6853+2dup (n.6853+2dup)
c.162+2dup
n.842+2dup
 gnomAD v4
17g.1651107C>ACA397563561PRPF8c.6673+1G>T (n.6673+1G>T)
c.2601+1G>T
c.*6576+1G>T (n.*6576+1G>T)
n.3167+1G>T
c.6706+1G>T (n.6706+1G>T)
c.6718+1G>T (n.6718+1G>T)
c.6853+1G>T (n.6853+1G>T)
c.162+1G>T
n.842+1G>T
 dbSNP
17g.1651107C=CA2242977630PRPF8c.6673+1G= (n.6673+1G=)
c.2601+1G=
c.*6576+1G= (n.*6576+1G=)
n.3167+1G=
c.6706+1G= (n.6706+1G=)
c.6718+1G= (n.6718+1G=)
c.6853+1G= (n.6853+1G=)
c.162+1G=
n.842+1G=
17g.1651107C>GCA397563563PRPF8c.6673+1G>C (n.6673+1G>C)
c.2601+1G>C
c.*6576+1G>C (n.*6576+1G>C)
n.3167+1G>C
c.6706+1G>C (n.6706+1G>C)
c.6718+1G>C (n.6718+1G>C)
c.6853+1G>C (n.6853+1G>C)
c.162+1G>C
n.842+1G>C
17g.1651107C>TCA397563564PRPF8c.6673+1G>A (n.6673+1G>A)
c.2601+1G>A
c.*6576+1G>A (n.*6576+1G>A)
n.3167+1G>A
c.6706+1G>A (n.6706+1G>A)
c.6718+1G>A (n.6718+1G>A)
c.6853+1G>A (n.6853+1G>A)
c.162+1G>A
n.842+1G>A
17g.1651108C>ACA397563566PRPF8c.6673G>T (p.Gly2225Cys)
c.2601G>T
c.*6576G>T (n.*6576G>T)
n.3167G>T
c.6706G>T (p.Gly2236Cys)
c.6718G>T (p.Gly2240Cys)
c.6853G>T (p.Gly2285Cys)
c.162G>T
n.842G>T
17g.1651108C>GCA397563568PRPF8c.6673G>C (p.Gly2225Arg)
c.2601G>C
c.*6576G>C (n.*6576G>C)
n.3167G>C
c.6706G>C (p.Gly2236Arg)
c.6718G>C (p.Gly2240Arg)
c.6853G>C (p.Gly2285Arg)
c.162G>C
n.842G>C
17g.1651108C>TCA397563569PRPF8c.6673G>A (p.Gly2225Ser)
c.2601G>A
c.*6576G>A (n.*6576G>A)
n.3167G>A
c.6706G>A (p.Gly2236Ser)
c.6718G>A (p.Gly2240Ser)
c.6853G>A (p.Gly2285Ser)
c.162G>A
n.842G>A
 gnomAD v4
17g.1651109C>ACA397563571PRPF8c.6672G>T (p.Met2224Ile)
c.2600G>T
c.*6575G>T (n.*6575G>T)
n.3166G>T
c.6705G>T (p.Met2235Ile)
c.6717G>T (p.Met2239Ile)
c.6852G>T (p.Met2284Ile)
c.161G>T
n.841G>T
17g.1651109C>GCA397563573PRPF8c.6672G>C (p.Met2224Ile)
c.2600G>C
c.*6575G>C (n.*6575G>C)
n.3166G>C
c.6705G>C (p.Met2235Ile)
c.6717G>C (p.Met2239Ile)
c.6852G>C (p.Met2284Ile)
c.161G>C
n.841G>C
17g.1651109C>TCA397563574PRPF8c.6672G>A (p.Met2224Ile)
c.2600G>A
c.*6575G>A (n.*6575G>A)
n.3166G>A
c.6705G>A (p.Met2235Ile)
c.6717G>A (p.Met2239Ile)
c.6852G>A (p.Met2284Ile)
c.161G>A
n.841G>A
 ClinVar
17g.1651110A>CCA397563576PRPF8c.6671T>G (p.Met2224Arg)
c.2599T>G
c.*6574T>G (n.*6574T>G)
n.3165T>G
c.6704T>G (p.Met2235Arg)
c.6716T>G (p.Met2239Arg)
c.6851T>G (p.Met2284Arg)
c.160T>G
n.840T>G
17g.1651110A>GCA397563578PRPF8c.6671T>C (p.Met2224Thr)
c.2599T>C
c.*6574T>C (n.*6574T>C)
n.3165T>C
c.6704T>C (p.Met2235Thr)
c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.6851T>C (p.Met2284Thr)
c.160T>C
n.840T>C
 gnomAD v4
17g.1651110A>TCA397563577PRPF8c.6671T>A (p.Met2224Lys)
c.2599T>A
c.*6574T>A (n.*6574T>A)
n.3165T>A
c.6704T>A (p.Met2235Lys)
c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.6851T>A (p.Met2284Lys)
c.160T>A
n.840T>A
17g.1651111T>ACA397563581PRPF8c.6670A>T (p.Met2224Leu)
c.2598A>T
c.*6573A>T (n.*6573A>T)
n.3164A>T
c.6703A>T (p.Met2235Leu)
c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.6850A>T (p.Met2284Leu)
c.159A>T
n.839A>T
17g.1651111T>CCA397563583PRPF8c.6670A>G (p.Met2224Val)
c.2598A>G
c.*6573A>G (n.*6573A>G)
n.3164A>G
c.6703A>G (p.Met2235Val)
c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.6850A>G (p.Met2284Val)
c.159A>G
n.839A>G
17g.1651111T>GCA397563582PRPF8c.6670A>C (p.Met2224Leu)
c.2598A>C
c.*6573A>C (n.*6573A>C)
n.3164A>C
c.6703A>C (p.Met2235Leu)
c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.6850A>C (p.Met2284Leu)
c.159A>C
n.839A>C
17g.1651112G>ACA497388855PRPF8c.6669C>T (p.Phe2223=)
c.2597C>T
c.*6572C>T (n.*6572C>T)
n.3163C>T
c.6702C>T (p.Phe2234=)
c.6714C>T (p.Phe2238=)
c.6849C>T (p.Phe2283=)
c.158C>T
n.838C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651112G>CCA397563585PRPF8c.6669C>G (p.Phe2223Leu)
c.2597C>G
c.*6572C>G (n.*6572C>G)
n.3163C>G
c.6702C>G (p.Phe2234Leu)
c.6714C>G (p.Phe2238Leu)
c.6849C>G (p.Phe2283Leu)
c.158C>G
n.838C>G
17g.1651112G=CA2242977634PRPF8c.6669C= (p.Phe2223=)
c.2597C=
c.*6572C= (n.*6572C=)
n.3163C=
c.6702C= (p.Phe2234=)
c.6714C= (p.Phe2238=)
c.6849C= (p.Phe2283=)
c.158C=
n.838C=
17g.1651112G>TCA397563586PRPF8c.6669C>A (p.Phe2223Leu)
c.2597C>A
c.*6572C>A (n.*6572C>A)
n.3163C>A
c.6702C>A (p.Phe2234Leu)
c.6714C>A (p.Phe2238Leu)
c.6849C>A (p.Phe2283Leu)
c.158C>A
n.838C>A
17g.1651113A>CCA397563588PRPF8c.6668T>G (p.Phe2223Cys)
c.2596T>G
c.*6571T>G (n.*6571T>G)
n.3162T>G
c.6701T>G (p.Phe2234Cys)
c.6713T>G (p.Phe2238Cys)
c.6848T>G (p.Phe2283Cys)
c.157T>G
n.837T>G
17g.1651113A>GCA397563591PRPF8c.6668T>C (p.Phe2223Ser)
c.2596T>C
c.*6571T>C (n.*6571T>C)
n.3162T>C
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.6713T>C (p.Phe2238Ser)
c.6848T>C (p.Phe2283Ser)
c.157T>C
n.837T>C
17g.1651113A>TCA397563590PRPF8c.6668T>A (p.Phe2223Tyr)
c.2596T>A
c.*6571T>A (n.*6571T>A)
n.3162T>A
c.6701T>A (p.Phe2234Tyr)
c.6713T>A (p.Phe2238Tyr)
c.6848T>A (p.Phe2283Tyr)
c.157T>A
n.837T>A
17g.1651114A>CCA397563593PRPF8c.6667T>G (p.Phe2223Val)
c.2595T>G
c.*6570T>G (n.*6570T>G)
n.3161T>G
c.6700T>G (p.Phe2234Val)
c.6712T>G (p.Phe2238Val)
c.6847T>G (p.Phe2283Val)
c.156T>G
n.836T>G
17g.1651114A>GCA397563596PRPF8c.6667T>C (p.Phe2223Leu)
c.2595T>C
c.*6570T>C (n.*6570T>C)
n.3161T>C
c.6700T>C (p.Phe2234Leu)
c.6712T>C (p.Phe2238Leu)
c.6847T>C (p.Phe2283Leu)
c.156T>C
n.836T>C
17g.1651114A>TCA397563595PRPF8c.6667T>A (p.Phe2223Ile)
c.2595T>A
c.*6570T>A (n.*6570T>A)
n.3161T>A
c.6700T>A (p.Phe2234Ile)
c.6712T>A (p.Phe2238Ile)
c.6847T>A (p.Phe2283Ile)
c.156T>A
n.836T>A
17g.1651115G>ACA497388856PRPF8c.6666C>T (p.Asn2222=)
c.2594C>T
c.*6569C>T (n.*6569C>T)
n.3160C>T
c.6699C>T (p.Asn2233=)
c.6711C>T (p.Asn2237=)
c.6846C>T (p.Asn2282=)
c.155C>T
n.835C>T
 gnomAD v4
17g.1651115G>CCA397563598PRPF8c.6666C>G (p.Asn2222Lys)
c.2594C>G
c.*6569C>G (n.*6569C>G)
n.3160C>G
c.6699C>G (p.Asn2233Lys)
c.6711C>G (p.Asn2237Lys)
c.6846C>G (p.Asn2282Lys)
c.155C>G
n.835C>G
17g.1651115G>TCA397563599PRPF8c.6666C>A (p.Asn2222Lys)
c.2594C>A
c.*6569C>A (n.*6569C>A)
n.3160C>A
c.6699C>A (p.Asn2233Lys)
c.6711C>A (p.Asn2237Lys)
c.6846C>A (p.Asn2282Lys)
c.155C>A
n.835C>A
17g.1651116T>ACA397563600PRPF8c.6665A>T (p.Asn2222Ile)
c.2593A>T
c.*6568A>T (n.*6568A>T)
n.3159A>T
c.6698A>T (p.Asn2233Ile)
c.6710A>T (p.Asn2237Ile)
c.6845A>T (p.Asn2282Ile)
c.154A>T
n.834A>T
17g.1651116T>CCA397563601PRPF8c.6665A>G (p.Asn2222Ser)
c.2593A>G
c.*6568A>G (n.*6568A>G)
n.3159A>G
c.6698A>G (p.Asn2233Ser)
c.6710A>G (p.Asn2237Ser)
c.6845A>G (p.Asn2282Ser)
c.154A>G
n.834A>G
17g.1651116T>GCA397563602PRPF8c.6665A>C (p.Asn2222Thr)
c.2593A>C
c.*6568A>C (n.*6568A>C)
n.3159A>C
c.6698A>C (p.Asn2233Thr)
c.6710A>C (p.Asn2237Thr)
c.6845A>C (p.Asn2282Thr)
c.154A>C
n.834A>C
17g.1651116_1651117insGGTGCCATCCTACGTTACCCCATGCGTTGAGGAACTCTCTTCA2514343661PRPF8c.6665_6666insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA (p.Asn2222LysfsTer11)
c.2593_2594insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA
c.*6568_*6569insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA (n.*6568_*6569insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA)
n.3159_3160insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA
c.6698_6699insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA (p.Asn2233LysfsTer11)
c.6710_6711insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA (p.Asn2237LysfsTer11)
c.6845_6846insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA (p.Asn2282LysfsTer11)
c.154_155insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA
n.834_835insAGAGAGTTCCTCAACGCATGGGGTAACGTAGGATGGCACCA
17g.1651117T>ACA397563604PRPF8c.6664A>T (p.Asn2222Tyr)
c.2592A>T
c.*6567A>T (n.*6567A>T)
n.3158A>T
c.6697A>T (p.Asn2233Tyr)
c.6709A>T (p.Asn2237Tyr)
c.6844A>T (p.Asn2282Tyr)
c.153A>T
n.833A>T
17g.1651117T>CCA397563606PRPF8c.6664A>G (p.Asn2222Asp)
c.2592A>G
c.*6567A>G (n.*6567A>G)
n.3158A>G
c.6697A>G (p.Asn2233Asp)
c.6709A>G (p.Asn2237Asp)
c.6844A>G (p.Asn2282Asp)
c.153A>G
n.833A>G
17g.1651117T>GCA397563607PRPF8c.6664A>C (p.Asn2222His)
c.2592A>C
c.*6567A>C (n.*6567A>C)
n.3158A>C
c.6697A>C (p.Asn2233His)
c.6709A>C (p.Asn2237His)
c.6844A>C (p.Asn2282His)
c.153A>C
n.833A>C
17g.1651118G>ACA497388857PRPF8c.6663C>T (p.Tyr2221=)
c.2591C>T
c.*6566C>T (n.*6566C>T)
n.3157C>T
c.6696C>T (p.Tyr2232=)
c.6708C>T (p.Tyr2236=)
c.6843C>T (p.Tyr2281=)
c.152C>T
n.832C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651118G>CCA397563608PRPF8c.6663C>G (p.Tyr2221Ter)
c.2591C>G
c.*6566C>G (n.*6566C>G)
n.3157C>G
c.6696C>G (p.Tyr2232Ter)
c.6708C>G (p.Tyr2236Ter)
c.6843C>G (p.Tyr2281Ter)
c.152C>G
n.832C>G
17g.1651118G=CA2242977637PRPF8c.6663C= (p.Tyr2221=)
c.2591C=
c.*6566C= (n.*6566C=)
n.3157C=
c.6696C= (p.Tyr2232=)
c.6708C= (p.Tyr2236=)
c.6843C= (p.Tyr2281=)
c.152C=
n.832C=
17g.1651118G>TCA397563610PRPF8c.6663C>A (p.Tyr2221Ter)
c.2591C>A
c.*6566C>A (n.*6566C>A)
n.3157C>A
c.6696C>A (p.Tyr2232Ter)
c.6708C>A (p.Tyr2236Ter)
c.6843C>A (p.Tyr2281Ter)
c.152C>A
n.832C>A
17g.1651119T>ACA397563611PRPF8c.6662A>T (p.Tyr2221Phe)
c.2590A>T
c.*6565A>T (n.*6565A>T)
n.3156A>T
c.6695A>T (p.Tyr2232Phe)
c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)
c.6842A>T (p.Tyr2281Phe)
c.151A>T
n.831A>T
17g.1651119T>CCA397563613PRPF8c.6662A>G (p.Tyr2221Cys)
c.2590A>G
c.*6565A>G (n.*6565A>G)
n.3156A>G
c.6695A>G (p.Tyr2232Cys)
c.6707A>G (p.Tyr2236Cys)
c.6842A>G (p.Tyr2281Cys)
c.151A>G
n.831A>G
 gnomAD v4
17g.1651119T>GCA397563614PRPF8c.6662A>C (p.Tyr2221Ser)
c.2590A>C
c.*6565A>C (n.*6565A>C)
n.3156A>C
c.6695A>C (p.Tyr2232Ser)
c.6707A>C (p.Tyr2236Ser)
c.6842A>C (p.Tyr2281Ser)
c.151A>C
n.831A>C
17g.1651120delCA2548896204PRPF8c.6661del (p.Tyr2221ThrfsTer12)
c.2589del
c.*6564del (n.*6564del)
n.3155del
c.6694del (p.Tyr2232ThrfsTer12)
c.6706del (p.Tyr2236ThrfsTer12)
c.6841del (p.Tyr2281ThrfsTer12)
c.150del
n.830del
17g.1651120A>CCA397563619PRPF8c.6661T>G (p.Tyr2221Asp)
c.2589T>G
c.*6564T>G (n.*6564T>G)
n.3155T>G
c.6694T>G (p.Tyr2232Asp)
c.6706T>G (p.Tyr2236Asp)
c.6841T>G (p.Tyr2281Asp)
c.150T>G
n.830T>G
17g.1651120A>GCA397563616PRPF8c.6661T>C (p.Tyr2221His)
c.2589T>C
c.*6564T>C (n.*6564T>C)
n.3155T>C
c.6694T>C (p.Tyr2232His)
c.6706T>C (p.Tyr2236His)
c.6841T>C (p.Tyr2281His)
c.150T>C
n.830T>C
17g.1651120A>TCA397563617PRPF8c.6661T>A (p.Tyr2221Asn)
c.2589T>A
c.*6564T>A (n.*6564T>A)
n.3155T>A
c.6694T>A (p.Tyr2232Asn)
c.6706T>A (p.Tyr2236Asn)
c.6841T>A (p.Tyr2281Asn)
c.150T>A
n.830T>A
17g.1651121G>ACA8271088PRPF8c.6660C>T (p.Asn2220=)
c.2588C>T
c.*6563C>T (n.*6563C>T)
n.3154C>T
c.6693C>T (p.Asn2231=)
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c.6840C>T (p.Asn2280=)
c.149C>T
n.829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651121G>CCA397563621PRPF8c.6660C>G (p.Asn2220Lys)
c.2588C>G
c.*6563C>G (n.*6563C>G)
n.3154C>G
c.6693C>G (p.Asn2231Lys)
c.6705C>G (p.Asn2235Lys)
c.6840C>G (p.Asn2280Lys)
c.149C>G
n.829C>G
17g.1651121G=CA2242977640PRPF8c.6660C= (p.Asn2220=)
c.2588C=
c.*6563C= (n.*6563C=)
n.3154C=
c.6693C= (p.Asn2231=)
c.6705C= (p.Asn2235=)
c.6840C= (p.Asn2280=)
c.149C=
n.829C=
17g.1651121G>TCA397563622PRPF8c.6660C>A (p.Asn2220Lys)
c.2588C>A
c.*6563C>A (n.*6563C>A)
n.3154C>A
c.6693C>A (p.Asn2231Lys)
c.6705C>A (p.Asn2235Lys)
c.6840C>A (p.Asn2280Lys)
c.149C>A
n.829C>A
17g.1651122T>ACA397563623PRPF8c.6659A>T (p.Asn2220Ile)
c.2587A>T
c.*6562A>T (n.*6562A>T)
n.3153A>T
c.6692A>T (p.Asn2231Ile)
c.6704A>T (p.Asn2235Ile)
c.6839A>T (p.Asn2280Ile)
c.148A>T
n.828A>T
17g.1651122T>CCA397563624PRPF8c.6659A>G (p.Asn2220Ser)
c.2587A>G
c.*6562A>G (n.*6562A>G)
n.3153A>G
c.6692A>G (p.Asn2231Ser)
c.6704A>G (p.Asn2235Ser)
c.6839A>G (p.Asn2280Ser)
c.148A>G
n.828A>G
17g.1651122T>GCA397563625PRPF8c.6659A>C (p.Asn2220Thr)
c.2587A>C
c.*6562A>C (n.*6562A>C)
n.3153A>C
c.6692A>C (p.Asn2231Thr)
c.6704A>C (p.Asn2235Thr)
c.6839A>C (p.Asn2280Thr)
c.148A>C
n.828A>C

Number of alleles fetched