| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1651003_1651060del | CA2635248865 | PRPF8 | c.6673+54_6674-41del (n.6673+54_6674-41del) c.2601+54_2602-41del c.*6576+54_*6577-41del (n.*6576+54_*6577-41del) n.3167+54_3168-41del c.6706+54_6707-41del (n.6706+54_6707-41del) c.6718+54_6719-41del (n.6718+54_6719-41del) c.6853+54_6854-41del (n.6853+54_6854-41del) c.162+54_162+111del n.842+54_843-41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651007G>A | CA624564895 | PRPF8 | c.6674-51C>T (n.6674-51C>T) c.2602-51C>T c.*6577-51C>T (n.*6577-51C>T) n.3168-51C>T c.6707-51C>T (n.6707-51C>T) c.6719-51C>T (n.6719-51C>T) c.6854-51C>T (n.6854-51C>T) c.162+101C>T n.843-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651007G= | CA2242977546 | PRPF8 | c.6674-51C= (n.6674-51C=) c.2602-51C= c.*6577-51C= (n.*6577-51C=) n.3168-51C= c.6707-51C= (n.6707-51C=) c.6719-51C= (n.6719-51C=) c.6854-51C= (n.6854-51C=) c.162+101C= n.843-51C= | |
| 17 | g.1651007_1651008del | CA2808190811 | PRPF8 | c.6674-52_6674-51del (n.6674-52_6674-51del) c.2602-52_2602-51del c.*6577-52_*6577-51del (n.*6577-52_*6577-51del) n.3168-52_3168-51del c.6707-52_6707-51del (n.6707-52_6707-51del) c.6719-52_6719-51del (n.6719-52_6719-51del) c.6854-52_6854-51del (n.6854-52_6854-51del) c.162+100_162+101del n.843-52_843-51del | |
| 17 | g.1651008C= | CA2242977548 | PRPF8 | c.6674-52G= (n.6674-52G=) c.2602-52G= c.*6577-52G= (n.*6577-52G=) n.3168-52G= c.6707-52G= (n.6707-52G=) c.6719-52G= (n.6719-52G=) c.6854-52G= (n.6854-52G=) c.162+100G= n.843-52G= | |
| 17 | g.1651008C>T | CA8271079 | PRPF8 | c.6674-52G>A (n.6674-52G>A) c.2602-52G>A c.*6577-52G>A (n.*6577-52G>A) n.3168-52G>A c.6707-52G>A (n.6707-52G>A) c.6719-52G>A (n.6719-52G>A) c.6854-52G>A (n.6854-52G>A) c.162+100G>A n.843-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651009_1651010insAG | CA2808190814 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insCT (n.6674-54_6674-53insCT) c.2602-54_2602-53insCT c.*6577-54_*6577-53insCT (n.*6577-54_*6577-53insCT) n.3168-54_3168-53insCT c.6707-54_6707-53insCT (n.6707-54_6707-53insCT) c.6719-54_6719-53insCT (n.6719-54_6719-53insCT) c.6854-54_6854-53insCT (n.6854-54_6854-53insCT) c.162+98_162+99insCT n.843-54_843-53insCT | |
| 17 | g.1651009_1651010insACG | CA2808190812 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insCGT (n.6674-54_6674-53insCGT) c.2602-54_2602-53insCGT c.*6577-54_*6577-53insCGT (n.*6577-54_*6577-53insCGT) n.3168-54_3168-53insCGT c.6707-54_6707-53insCGT (n.6707-54_6707-53insCGT) c.6719-54_6719-53insCGT (n.6719-54_6719-53insCGT) c.6854-54_6854-53insCGT (n.6854-54_6854-53insCGT) c.162+98_162+99insCGT n.843-54_843-53insCGT | |
| 17 | g.1651009_1651010insAGA | CA2808190813 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insTCT (n.6674-54_6674-53insTCT) c.2602-54_2602-53insTCT c.*6577-54_*6577-53insTCT (n.*6577-54_*6577-53insTCT) n.3168-54_3168-53insTCT c.6707-54_6707-53insTCT (n.6707-54_6707-53insTCT) c.6719-54_6719-53insTCT (n.6719-54_6719-53insTCT) c.6854-54_6854-53insTCT (n.6854-54_6854-53insTCT) c.162+98_162+99insTCT n.843-54_843-53insTCT | |
| 17 | g.1651010T>C | CA2242977551 | PRPF8 | c.6674-54A>G (n.6674-54A>G) c.2602-54A>G c.*6577-54A>G (n.*6577-54A>G) n.3168-54A>G c.6707-54A>G (n.6707-54A>G) c.6719-54A>G (n.6719-54A>G) c.6854-54A>G (n.6854-54A>G) c.162+98A>G n.843-54A>G | dbSNP |
| 17 | g.1651010T= | CA2242977550 | PRPF8 | c.6674-54A= (n.6674-54A=) c.2602-54A= c.*6577-54A= (n.*6577-54A=) n.3168-54A= c.6707-54A= (n.6707-54A=) c.6719-54A= (n.6719-54A=) c.6854-54A= (n.6854-54A=) c.162+98A= n.843-54A= | |
| 17 | g.1651011G>A | CA2635248878 | PRPF8 | c.6674-55C>T (n.6674-55C>T) c.2602-55C>T c.*6577-55C>T (n.*6577-55C>T) n.3168-55C>T c.6707-55C>T (n.6707-55C>T) c.6719-55C>T (n.6719-55C>T) c.6854-55C>T (n.6854-55C>T) c.162+97C>T n.843-55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651012C= | CA2242977553 | PRPF8 | c.6674-56G= (n.6674-56G=) c.2602-56G= c.*6577-56G= (n.*6577-56G=) n.3168-56G= c.6707-56G= (n.6707-56G=) c.6719-56G= (n.6719-56G=) c.6854-56G= (n.6854-56G=) c.162+96G= n.843-56G= | |
| 17 | g.1651012C>G | CA2635248882 | PRPF8 | c.6674-56G>C (n.6674-56G>C) c.2602-56G>C c.*6577-56G>C (n.*6577-56G>C) n.3168-56G>C c.6707-56G>C (n.6707-56G>C) c.6719-56G>C (n.6719-56G>C) c.6854-56G>C (n.6854-56G>C) c.162+96G>C n.843-56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651012C>T | CA980674628 | PRPF8 | c.6674-56G>A (n.6674-56G>A) c.2602-56G>A c.*6577-56G>A (n.*6577-56G>A) n.3168-56G>A c.6707-56G>A (n.6707-56G>A) c.6719-56G>A (n.6719-56G>A) c.6854-56G>A (n.6854-56G>A) c.162+96G>A n.843-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651013G>A | CA286849809 | PRPF8 | c.6674-57C>T (n.6674-57C>T) c.2602-57C>T c.*6577-57C>T (n.*6577-57C>T) n.3168-57C>T c.6707-57C>T (n.6707-57C>T) c.6719-57C>T (n.6719-57C>T) c.6854-57C>T (n.6854-57C>T) c.162+95C>T n.843-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651013G= | CA2242977555 | PRPF8 | c.6674-57C= (n.6674-57C=) c.2602-57C= c.*6577-57C= (n.*6577-57C=) n.3168-57C= c.6707-57C= (n.6707-57C=) c.6719-57C= (n.6719-57C=) c.6854-57C= (n.6854-57C=) c.162+95C= n.843-57C= | |
| 17 | g.1651014C>T | CA2635248885 | PRPF8 | c.6674-58G>A (n.6674-58G>A) c.2602-58G>A c.*6577-58G>A (n.*6577-58G>A) n.3168-58G>A c.6707-58G>A (n.6707-58G>A) c.6719-58G>A (n.6719-58G>A) c.6854-58G>A (n.6854-58G>A) c.162+94G>A n.843-58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651015del | CA2808190815 | PRPF8 | c.6674-58del (n.6674-58del) c.2602-58del c.*6577-58del (n.*6577-58del) n.3168-58del c.6707-58del (n.6707-58del) c.6719-58del (n.6719-58del) c.6854-58del (n.6854-58del) c.162+94del n.843-58del | |
| 17 | g.1651015C= | CA2242977556 | PRPF8 | c.6674-59G= (n.6674-59G=) c.2602-59G= c.*6577-59G= (n.*6577-59G=) n.3168-59G= c.6707-59G= (n.6707-59G=) c.6719-59G= (n.6719-59G=) c.6854-59G= (n.6854-59G=) c.162+93G= n.843-59G= | |
| 17 | g.1651015C>T | CA286849814 | PRPF8 | c.6674-59G>A (n.6674-59G>A) c.2602-59G>A c.*6577-59G>A (n.*6577-59G>A) n.3168-59G>A c.6707-59G>A (n.6707-59G>A) c.6719-59G>A (n.6719-59G>A) c.6854-59G>A (n.6854-59G>A) c.162+93G>A n.843-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651017C= | CA2242977558 | PRPF8 | c.6674-61G= (n.6674-61G=) c.2602-61G= c.*6577-61G= (n.*6577-61G=) n.3168-61G= c.6707-61G= (n.6707-61G=) c.6719-61G= (n.6719-61G=) c.6854-61G= (n.6854-61G=) c.162+91G= n.843-61G= | |
| 17 | g.1651017C>T | CA286849825 | PRPF8 | c.6674-61G>A (n.6674-61G>A) c.2602-61G>A c.*6577-61G>A (n.*6577-61G>A) n.3168-61G>A c.6707-61G>A (n.6707-61G>A) c.6719-61G>A (n.6719-61G>A) c.6854-61G>A (n.6854-61G>A) c.162+91G>A n.843-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651018C>A | CA2808190816 | PRPF8 | c.6674-62G>T (n.6674-62G>T) c.2602-62G>T c.*6577-62G>T (n.*6577-62G>T) n.3168-62G>T c.6707-62G>T (n.6707-62G>T) c.6719-62G>T (n.6719-62G>T) c.6854-62G>T (n.6854-62G>T) c.162+90G>T n.843-62G>T | |
| 17 | g.1651018C>T | CA2635248888 | PRPF8 | c.6674-62G>A (n.6674-62G>A) c.2602-62G>A c.*6577-62G>A (n.*6577-62G>A) n.3168-62G>A c.6707-62G>A (n.6707-62G>A) c.6719-62G>A (n.6719-62G>A) c.6854-62G>A (n.6854-62G>A) c.162+90G>A n.843-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651018_1651019insACA | CA2808190818 | PRPF8 | c.6674-63_6674-62insTGT (n.6674-63_6674-62insTGT) c.2602-63_2602-62insTGT c.*6577-63_*6577-62insTGT (n.*6577-63_*6577-62insTGT) n.3168-63_3168-62insTGT c.6707-63_6707-62insTGT (n.6707-63_6707-62insTGT) c.6719-63_6719-62insTGT (n.6719-63_6719-62insTGT) c.6854-63_6854-62insTGT (n.6854-63_6854-62insTGT) c.162+89_162+90insTGT n.843-63_843-62insTGT | |
| 17 | g.1651018_1651019insACT | CA2808190817 | PRPF8 | c.6674-63_6674-62insAGT (n.6674-63_6674-62insAGT) c.2602-63_2602-62insAGT c.*6577-63_*6577-62insAGT (n.*6577-63_*6577-62insAGT) n.3168-63_3168-62insAGT c.6707-63_6707-62insAGT (n.6707-63_6707-62insAGT) c.6719-63_6719-62insAGT (n.6719-63_6719-62insAGT) c.6854-63_6854-62insAGT (n.6854-63_6854-62insAGT) c.162+89_162+90insAGT n.843-63_843-62insAGT | |
| 17 | g.1651019T>A | CA2635248889 | PRPF8 | c.6674-63A>T (n.6674-63A>T) c.2602-63A>T c.*6577-63A>T (n.*6577-63A>T) n.3168-63A>T c.6707-63A>T (n.6707-63A>T) c.6719-63A>T (n.6719-63A>T) c.6854-63A>T (n.6854-63A>T) c.162+89A>T n.843-63A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651022A= | CA2242977560 | PRPF8 | c.6674-66T= (n.6674-66T=) c.2602-66T= c.*6577-66T= (n.*6577-66T=) n.3168-66T= c.6707-66T= (n.6707-66T=) c.6719-66T= (n.6719-66T=) c.6854-66T= (n.6854-66T=) c.162+86T= n.843-66T= | |
| 17 | g.1651022A>C | CA980674629 | PRPF8 | c.6674-66T>G (n.6674-66T>G) c.2602-66T>G c.*6577-66T>G (n.*6577-66T>G) n.3168-66T>G c.6707-66T>G (n.6707-66T>G) c.6719-66T>G (n.6719-66T>G) c.6854-66T>G (n.6854-66T>G) c.162+86T>G n.843-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651023_1651029del | CA2808190819 | PRPF8 | c.6674-73_6674-67del (n.6674-73_6674-67del) c.2602-73_2602-67del c.*6577-73_*6577-67del (n.*6577-73_*6577-67del) n.3168-73_3168-67del c.6707-73_6707-67del (n.6707-73_6707-67del) c.6719-73_6719-67del (n.6719-73_6719-67del) c.6854-73_6854-67del (n.6854-73_6854-67del) c.162+79_162+85del n.843-73_843-67del | |
| 17 | g.1651024G>A | CA2808190820 | PRPF8 | c.6674-68C>T (n.6674-68C>T) c.2602-68C>T c.*6577-68C>T (n.*6577-68C>T) n.3168-68C>T c.6707-68C>T (n.6707-68C>T) c.6719-68C>T (n.6719-68C>T) c.6854-68C>T (n.6854-68C>T) c.162+84C>T n.843-68C>T | |
| 17 | g.1651025C>A | CA2242977562 | PRPF8 | c.6674-69G>T (n.6674-69G>T) c.2602-69G>T c.*6577-69G>T (n.*6577-69G>T) n.3168-69G>T c.6707-69G>T (n.6707-69G>T) c.6719-69G>T (n.6719-69G>T) c.6854-69G>T (n.6854-69G>T) c.162+83G>T n.843-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651025C= | CA2242977561 | PRPF8 | c.6674-69G= (n.6674-69G=) c.2602-69G= c.*6577-69G= (n.*6577-69G=) n.3168-69G= c.6707-69G= (n.6707-69G=) c.6719-69G= (n.6719-69G=) c.6854-69G= (n.6854-69G=) c.162+83G= n.843-69G= | |
| 17 | g.1651025C>G | CA726482831 | PRPF8 | c.6674-69G>C (n.6674-69G>C) c.2602-69G>C c.*6577-69G>C (n.*6577-69G>C) n.3168-69G>C c.6707-69G>C (n.6707-69G>C) c.6719-69G>C (n.6719-69G>C) c.6854-69G>C (n.6854-69G>C) c.162+83G>C n.843-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651025_1651026insACACCCAACA | CA2808190821 | PRPF8 | c.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT (n.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT) c.2602-70_2602-69insTGTTGGGTGT c.*6577-70_*6577-69insTGTTGGGTGT (n.*6577-70_*6577-69insTGTTGGGTGT) n.3168-70_3168-69insTGTTGGGTGT c.6707-70_6707-69insTGTTGGGTGT (n.6707-70_6707-69insTGTTGGGTGT) c.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT (n.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT) c.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT (n.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT) c.162+82_162+83insTGTTGGGTGT n.843-70_843-69insTGTTGGGTGT | |
| 17 | g.1651026C>A | CA2635248896 | PRPF8 | c.6674-70G>T (n.6674-70G>T) c.2602-70G>T c.*6577-70G>T (n.*6577-70G>T) n.3168-70G>T c.6707-70G>T (n.6707-70G>T) c.6719-70G>T (n.6719-70G>T) c.6854-70G>T (n.6854-70G>T) c.162+82G>T n.843-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651026C>T | CA2808190822 | PRPF8 | c.6674-70G>A (n.6674-70G>A) c.2602-70G>A c.*6577-70G>A (n.*6577-70G>A) n.3168-70G>A c.6707-70G>A (n.6707-70G>A) c.6719-70G>A (n.6719-70G>A) c.6854-70G>A (n.6854-70G>A) c.162+82G>A n.843-70G>A | |
| 17 | g.1651026_1651041del | CA2635248895 | PRPF8 | c.6673+67_6674-70del (n.6673+67_6674-70del) c.2601+67_2602-70del c.*6576+67_*6577-70del (n.*6576+67_*6577-70del) n.3167+67_3168-70del c.6706+67_6707-70del (n.6706+67_6707-70del) c.6718+67_6719-70del (n.6718+67_6719-70del) c.6853+67_6854-70del (n.6853+67_6854-70del) c.162+67_162+82del n.842+67_843-70del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651027A>G | CA2635248898 | PRPF8 | c.6674-71T>C (n.6674-71T>C) c.2602-71T>C c.*6577-71T>C (n.*6577-71T>C) n.3168-71T>C c.6707-71T>C (n.6707-71T>C) c.6719-71T>C (n.6719-71T>C) c.6854-71T>C (n.6854-71T>C) c.162+81T>C n.843-71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651028G>A | CA286849830 | PRPF8 | c.6674-72C>T (n.6674-72C>T) c.2602-72C>T c.*6577-72C>T (n.*6577-72C>T) n.3168-72C>T c.6707-72C>T (n.6707-72C>T) c.6719-72C>T (n.6719-72C>T) c.6854-72C>T (n.6854-72C>T) c.162+80C>T n.843-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651028G>C | CA2635248901 | PRPF8 | c.6674-72C>G (n.6674-72C>G) c.2602-72C>G c.*6577-72C>G (n.*6577-72C>G) n.3168-72C>G c.6707-72C>G (n.6707-72C>G) c.6719-72C>G (n.6719-72C>G) c.6854-72C>G (n.6854-72C>G) c.162+80C>G n.843-72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651028G= | CA2242977563 | PRPF8 | c.6674-72C= (n.6674-72C=) c.2602-72C= c.*6577-72C= (n.*6577-72C=) n.3168-72C= c.6707-72C= (n.6707-72C=) c.6719-72C= (n.6719-72C=) c.6854-72C= (n.6854-72C=) c.162+80C= n.843-72C= | |
| 17 | g.1651029C>A | CA2808190823 | PRPF8 | c.6674-73G>T (n.6674-73G>T) c.2602-73G>T c.*6577-73G>T (n.*6577-73G>T) n.3168-73G>T c.6707-73G>T (n.6707-73G>T) c.6719-73G>T (n.6719-73G>T) c.6854-73G>T (n.6854-73G>T) c.162+79G>T n.843-73G>T | |
| 17 | g.1651029C>T | CA2576113149 | PRPF8 | c.6674-73G>A (n.6674-73G>A) c.2602-73G>A c.*6577-73G>A (n.*6577-73G>A) n.3168-73G>A c.6707-73G>A (n.6707-73G>A) c.6719-73G>A (n.6719-73G>A) c.6854-73G>A (n.6854-73G>A) c.162+79G>A n.843-73G>A | |
| 17 | g.1651029_1651030insA | CA2808190824 | PRPF8 | c.6674-74_6674-73insT (n.6674-74_6674-73insT) c.2602-74_2602-73insT c.*6577-74_*6577-73insT (n.*6577-74_*6577-73insT) n.3168-74_3168-73insT c.6707-74_6707-73insT (n.6707-74_6707-73insT) c.6719-74_6719-73insT (n.6719-74_6719-73insT) c.6854-74_6854-73insT (n.6854-74_6854-73insT) c.162+78_162+79insT n.843-74_843-73insT | |
| 17 | g.1651030C= | CA2242977565 | PRPF8 | c.6674-74G= (n.6674-74G=) c.2602-74G= c.*6577-74G= (n.*6577-74G=) n.3168-74G= c.6707-74G= (n.6707-74G=) c.6719-74G= (n.6719-74G=) c.6854-74G= (n.6854-74G=) c.162+78G= n.843-74G= | |
| 17 | g.1651030C>T | CA2242977566 | PRPF8 | c.6674-74G>A (n.6674-74G>A) c.2602-74G>A c.*6577-74G>A (n.*6577-74G>A) n.3168-74G>A c.6707-74G>A (n.6707-74G>A) c.6719-74G>A (n.6719-74G>A) c.6854-74G>A (n.6854-74G>A) c.162+78G>A n.843-74G>A | dbSNP |
| 17 | g.1651031A>C | CA2635248903 | PRPF8 | c.6674-75T>G (n.6674-75T>G) c.2602-75T>G c.*6577-75T>G (n.*6577-75T>G) n.3168-75T>G c.6707-75T>G (n.6707-75T>G) c.6719-75T>G (n.6719-75T>G) c.6854-75T>G (n.6854-75T>G) c.162+77T>G n.843-75T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651031A>T | CA2808190825 | PRPF8 | c.6674-75T>A (n.6674-75T>A) c.2602-75T>A c.*6577-75T>A (n.*6577-75T>A) n.3168-75T>A c.6707-75T>A (n.6707-75T>A) c.6719-75T>A (n.6719-75T>A) c.6854-75T>A (n.6854-75T>A) c.162+77T>A n.843-75T>A | |
| 17 | g.1651032G>A | CA2635248906 | PRPF8 | c.6674-76C>T (n.6674-76C>T) c.2602-76C>T c.*6577-76C>T (n.*6577-76C>T) n.3168-76C>T c.6707-76C>T (n.6707-76C>T) c.6719-76C>T (n.6719-76C>T) c.6854-76C>T (n.6854-76C>T) c.162+76C>T n.843-76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651032G>C | CA2808190826 | PRPF8 | c.6674-76C>G (n.6674-76C>G) c.2602-76C>G c.*6577-76C>G (n.*6577-76C>G) n.3168-76C>G c.6707-76C>G (n.6707-76C>G) c.6719-76C>G (n.6719-76C>G) c.6854-76C>G (n.6854-76C>G) c.162+76C>G n.843-76C>G | |
| 17 | g.1651033del | CA2635248904 | PRPF8 | c.6674-76del (n.6674-76del) c.2602-76del c.*6577-76del (n.*6577-76del) n.3168-76del c.6707-76del (n.6707-76del) c.6719-76del (n.6719-76del) c.6854-76del (n.6854-76del) c.162+76del n.843-76del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651033G>A | CA624564896 | PRPF8 | c.6673+75C>T (n.6673+75C>T) c.2601+75C>T c.*6576+75C>T (n.*6576+75C>T) n.3167+75C>T c.6706+75C>T (n.6706+75C>T) c.6718+75C>T (n.6718+75C>T) c.6853+75C>T (n.6853+75C>T) c.162+75C>T n.842+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651033G= | CA2242977567 | PRPF8 | c.6673+75C= (n.6673+75C=) c.2601+75C= c.*6576+75C= (n.*6576+75C=) n.3167+75C= c.6706+75C= (n.6706+75C=) c.6718+75C= (n.6718+75C=) c.6853+75C= (n.6853+75C=) c.162+75C= n.842+75C= | |
| 17 | g.1651034C>A | CA2635248909 | PRPF8 | c.6673+74G>T (n.6673+74G>T) c.2601+74G>T c.*6576+74G>T (n.*6576+74G>T) n.3167+74G>T c.6706+74G>T (n.6706+74G>T) c.6718+74G>T (n.6718+74G>T) c.6853+74G>T (n.6853+74G>T) c.162+74G>T n.842+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651036_1651037insAACA | CA2808190827 | PRPF8 | c.6673+71_6673+72insTGTT (n.6673+71_6673+72insTGTT) c.2601+71_2601+72insTGTT c.*6576+71_*6576+72insTGTT (n.*6576+71_*6576+72insTGTT) n.3167+71_3167+72insTGTT c.6706+71_6706+72insTGTT (n.6706+71_6706+72insTGTT) c.6718+71_6718+72insTGTT (n.6718+71_6718+72insTGTT) c.6853+71_6853+72insTGTT (n.6853+71_6853+72insTGTT) c.162+71_162+72insTGTT n.842+71_842+72insTGTT | |
| 17 | g.1651037C= | CA2242977569 | PRPF8 | c.6673+71G= (n.6673+71G=) c.2601+71G= c.*6576+71G= (n.*6576+71G=) n.3167+71G= c.6706+71G= (n.6706+71G=) c.6718+71G= (n.6718+71G=) c.6853+71G= (n.6853+71G=) c.162+71G= n.842+71G= | |
| 17 | g.1651037C>G | CA2242977571 | PRPF8 | c.6673+71G>C (n.6673+71G>C) c.2601+71G>C c.*6576+71G>C (n.*6576+71G>C) n.3167+71G>C c.6706+71G>C (n.6706+71G>C) c.6718+71G>C (n.6718+71G>C) c.6853+71G>C (n.6853+71G>C) c.162+71G>C n.842+71G>C | dbSNP |
| 17 | g.1651037C>T | CA2242977570 | PRPF8 | c.6673+71G>A (n.6673+71G>A) c.2601+71G>A c.*6576+71G>A (n.*6576+71G>A) n.3167+71G>A c.6706+71G>A (n.6706+71G>A) c.6718+71G>A (n.6718+71G>A) c.6853+71G>A (n.6853+71G>A) c.162+71G>A n.842+71G>A | dbSNP |
| 17 | g.1651038A= | CA2242977572 | PRPF8 | c.6673+70T= (n.6673+70T=) c.2601+70T= c.*6576+70T= (n.*6576+70T=) n.3167+70T= c.6706+70T= (n.6706+70T=) c.6718+70T= (n.6718+70T=) c.6853+70T= (n.6853+70T=) c.162+70T= n.842+70T= | |
| 17 | g.1651038A>G | CA980674634 | PRPF8 | c.6673+70T>C (n.6673+70T>C) c.2601+70T>C c.*6576+70T>C (n.*6576+70T>C) n.3167+70T>C c.6706+70T>C (n.6706+70T>C) c.6718+70T>C (n.6718+70T>C) c.6853+70T>C (n.6853+70T>C) c.162+70T>C n.842+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651039A= | CA2242977573 | PRPF8 | c.6673+69T= (n.6673+69T=) c.2601+69T= c.*6576+69T= (n.*6576+69T=) n.3167+69T= c.6706+69T= (n.6706+69T=) c.6718+69T= (n.6718+69T=) c.6853+69T= (n.6853+69T=) c.162+69T= n.842+69T= | |
| 17 | g.1651039A>C | CA726482836 | PRPF8 | c.6673+69T>G (n.6673+69T>G) c.2601+69T>G c.*6576+69T>G (n.*6576+69T>G) n.3167+69T>G c.6706+69T>G (n.6706+69T>G) c.6718+69T>G (n.6718+69T>G) c.6853+69T>G (n.6853+69T>G) c.162+69T>G n.842+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651039A>G | CA2635248914 | PRPF8 | c.6673+69T>C (n.6673+69T>C) c.2601+69T>C c.*6576+69T>C (n.*6576+69T>C) n.3167+69T>C c.6706+69T>C (n.6706+69T>C) c.6718+69T>C (n.6718+69T>C) c.6853+69T>C (n.6853+69T>C) c.162+69T>C n.842+69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651040G>A | CA2635248916 | PRPF8 | c.6673+68C>T (n.6673+68C>T) c.2601+68C>T c.*6576+68C>T (n.*6576+68C>T) n.3167+68C>T c.6706+68C>T (n.6706+68C>T) c.6718+68C>T (n.6718+68C>T) c.6853+68C>T (n.6853+68C>T) c.162+68C>T n.842+68C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651040G>C | CA2576113151 | PRPF8 | c.6673+68C>G (n.6673+68C>G) c.2601+68C>G c.*6576+68C>G (n.*6576+68C>G) n.3167+68C>G c.6706+68C>G (n.6706+68C>G) c.6718+68C>G (n.6718+68C>G) c.6853+68C>G (n.6853+68C>G) c.162+68C>G n.842+68C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651041T>A | CA2242977575 | PRPF8 | c.6673+67A>T (n.6673+67A>T) c.2601+67A>T c.*6576+67A>T (n.*6576+67A>T) n.3167+67A>T c.6706+67A>T (n.6706+67A>T) c.6718+67A>T (n.6718+67A>T) c.6853+67A>T (n.6853+67A>T) c.162+67A>T n.842+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651041T>C | CA2576113152 | PRPF8 | c.6673+67A>G (n.6673+67A>G) c.2601+67A>G c.*6576+67A>G (n.*6576+67A>G) n.3167+67A>G c.6706+67A>G (n.6706+67A>G) c.6718+67A>G (n.6718+67A>G) c.6853+67A>G (n.6853+67A>G) c.162+67A>G n.842+67A>G | |
| 17 | g.1651041T= | CA2242977574 | PRPF8 | c.6673+67A= (n.6673+67A=) c.2601+67A= c.*6576+67A= (n.*6576+67A=) n.3167+67A= c.6706+67A= (n.6706+67A=) c.6718+67A= (n.6718+67A=) c.6853+67A= (n.6853+67A=) c.162+67A= n.842+67A= | |
| 17 | g.1651042G>A | CA980674637 | PRPF8 | c.6673+66C>T (n.6673+66C>T) c.2601+66C>T c.*6576+66C>T (n.*6576+66C>T) n.3167+66C>T c.6706+66C>T (n.6706+66C>T) c.6718+66C>T (n.6718+66C>T) c.6853+66C>T (n.6853+66C>T) c.162+66C>T n.842+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651042G= | CA2242977576 | PRPF8 | c.6673+66C= (n.6673+66C=) c.2601+66C= c.*6576+66C= (n.*6576+66C=) n.3167+66C= c.6706+66C= (n.6706+66C=) c.6718+66C= (n.6718+66C=) c.6853+66C= (n.6853+66C=) c.162+66C= n.842+66C= | |
| 17 | g.1651043C>G | CA2635248918 | PRPF8 | c.6673+65G>C (n.6673+65G>C) c.2601+65G>C c.*6576+65G>C (n.*6576+65G>C) n.3167+65G>C c.6706+65G>C (n.6706+65G>C) c.6718+65G>C (n.6718+65G>C) c.6853+65G>C (n.6853+65G>C) c.162+65G>C n.842+65G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651047G>A | CA980674638 | PRPF8 | c.6673+61C>T (n.6673+61C>T) c.2601+61C>T c.*6576+61C>T (n.*6576+61C>T) n.3167+61C>T c.6706+61C>T (n.6706+61C>T) c.6718+61C>T (n.6718+61C>T) c.6853+61C>T (n.6853+61C>T) c.162+61C>T n.842+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651047G>C | CA2242977577 | PRPF8 | c.6673+61C>G (n.6673+61C>G) c.2601+61C>G c.*6576+61C>G (n.*6576+61C>G) n.3167+61C>G c.6706+61C>G (n.6706+61C>G) c.6718+61C>G (n.6718+61C>G) c.6853+61C>G (n.6853+61C>G) c.162+61C>G n.842+61C>G | dbSNP |
| 17 | g.1651047G= | CA2242977578 | PRPF8 | c.6673+61C= (n.6673+61C=) c.2601+61C= c.*6576+61C= (n.*6576+61C=) n.3167+61C= c.6706+61C= (n.6706+61C=) c.6718+61C= (n.6718+61C=) c.6853+61C= (n.6853+61C=) c.162+61C= n.842+61C= | |
| 17 | g.1651049G>A | CA286849832 | PRPF8 | c.6673+59C>T (n.6673+59C>T) c.2601+59C>T c.*6576+59C>T (n.*6576+59C>T) n.3167+59C>T c.6706+59C>T (n.6706+59C>T) c.6718+59C>T (n.6718+59C>T) c.6853+59C>T (n.6853+59C>T) c.162+59C>T n.842+59C>T | dbSNP |
| 17 | g.1651049G= | CA2242977579 | PRPF8 | c.6673+59C= (n.6673+59C=) c.2601+59C= c.*6576+59C= (n.*6576+59C=) n.3167+59C= c.6706+59C= (n.6706+59C=) c.6718+59C= (n.6718+59C=) c.6853+59C= (n.6853+59C=) c.162+59C= n.842+59C= | |
| 17 | g.1651049G>T | CA286849833 | PRPF8 | c.6673+59C>A (n.6673+59C>A) c.2601+59C>A c.*6576+59C>A (n.*6576+59C>A) n.3167+59C>A c.6706+59C>A (n.6706+59C>A) c.6718+59C>A (n.6718+59C>A) c.6853+59C>A (n.6853+59C>A) c.162+59C>A n.842+59C>A | dbSNP |
| 17 | g.1651050C>A | CA2635248920 | PRPF8 | c.6673+58G>T (n.6673+58G>T) c.2601+58G>T c.*6576+58G>T (n.*6576+58G>T) n.3167+58G>T c.6706+58G>T (n.6706+58G>T) c.6718+58G>T (n.6718+58G>T) c.6853+58G>T (n.6853+58G>T) c.162+58G>T n.842+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651050C= | CA2242977580 | PRPF8 | c.6673+58G= (n.6673+58G=) c.2601+58G= c.*6576+58G= (n.*6576+58G=) n.3167+58G= c.6706+58G= (n.6706+58G=) c.6718+58G= (n.6718+58G=) c.6853+58G= (n.6853+58G=) c.162+58G= n.842+58G= | |
| 17 | g.1651050C>G | CA2635248922 | PRPF8 | c.6673+58G>C (n.6673+58G>C) c.2601+58G>C c.*6576+58G>C (n.*6576+58G>C) n.3167+58G>C c.6706+58G>C (n.6706+58G>C) c.6718+58G>C (n.6718+58G>C) c.6853+58G>C (n.6853+58G>C) c.162+58G>C n.842+58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651050C>T | CA726482837 | PRPF8 | c.6673+58G>A (n.6673+58G>A) c.2601+58G>A c.*6576+58G>A (n.*6576+58G>A) n.3167+58G>A c.6706+58G>A (n.6706+58G>A) c.6718+58G>A (n.6718+58G>A) c.6853+58G>A (n.6853+58G>A) c.162+58G>A n.842+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651050_1651051insACA | CA2808190828 | PRPF8 | c.6673+57_6673+58insTGT (n.6673+57_6673+58insTGT) c.2601+57_2601+58insTGT c.*6576+57_*6576+58insTGT (n.*6576+57_*6576+58insTGT) n.3167+57_3167+58insTGT c.6706+57_6706+58insTGT (n.6706+57_6706+58insTGT) c.6718+57_6718+58insTGT (n.6718+57_6718+58insTGT) c.6853+57_6853+58insTGT (n.6853+57_6853+58insTGT) c.162+57_162+58insTGT n.842+57_842+58insTGT | |
| 17 | g.1651050_1651051insAGA | CA2808190829 | PRPF8 | c.6673+57_6673+58insTCT (n.6673+57_6673+58insTCT) c.2601+57_2601+58insTCT c.*6576+57_*6576+58insTCT (n.*6576+57_*6576+58insTCT) n.3167+57_3167+58insTCT c.6706+57_6706+58insTCT (n.6706+57_6706+58insTCT) c.6718+57_6718+58insTCT (n.6718+57_6718+58insTCT) c.6853+57_6853+58insTCT (n.6853+57_6853+58insTCT) c.162+57_162+58insTCT n.842+57_842+58insTCT | |
| 17 | g.1651051G>A | CA286849846 | PRPF8 | c.6673+57C>T (n.6673+57C>T) c.2601+57C>T c.*6576+57C>T (n.*6576+57C>T) n.3167+57C>T c.6706+57C>T (n.6706+57C>T) c.6718+57C>T (n.6718+57C>T) c.6853+57C>T (n.6853+57C>T) c.162+57C>T n.842+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651051G>C | CA2581288636 | PRPF8 | c.6673+57C>G (n.6673+57C>G) c.2601+57C>G c.*6576+57C>G (n.*6576+57C>G) n.3167+57C>G c.6706+57C>G (n.6706+57C>G) c.6718+57C>G (n.6718+57C>G) c.6853+57C>G (n.6853+57C>G) c.162+57C>G n.842+57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651051G= | CA2242977581 | PRPF8 | c.6673+57C= (n.6673+57C=) c.2601+57C= c.*6576+57C= (n.*6576+57C=) n.3167+57C= c.6706+57C= (n.6706+57C=) c.6718+57C= (n.6718+57C=) c.6853+57C= (n.6853+57C=) c.162+57C= n.842+57C= | |
| 17 | g.1651051G>T | CA2581288637 | PRPF8 | c.6673+57C>A (n.6673+57C>A) c.2601+57C>A c.*6576+57C>A (n.*6576+57C>A) n.3167+57C>A c.6706+57C>A (n.6706+57C>A) c.6718+57C>A (n.6718+57C>A) c.6853+57C>A (n.6853+57C>A) c.162+57C>A n.842+57C>A | |
| 17 | g.1651052A>C | CA2808190830 | PRPF8 | c.6673+56T>G (n.6673+56T>G) c.2601+56T>G c.*6576+56T>G (n.*6576+56T>G) n.3167+56T>G c.6706+56T>G (n.6706+56T>G) c.6718+56T>G (n.6718+56T>G) c.6853+56T>G (n.6853+56T>G) c.162+56T>G n.842+56T>G | |
| 17 | g.1651053T>C | CA286849847 | PRPF8 | c.6673+55A>G (n.6673+55A>G) c.2601+55A>G c.*6576+55A>G (n.*6576+55A>G) n.3167+55A>G c.6706+55A>G (n.6706+55A>G) c.6718+55A>G (n.6718+55A>G) c.6853+55A>G (n.6853+55A>G) c.162+55A>G n.842+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651053T= | CA2242977582 | PRPF8 | c.6673+55A= (n.6673+55A=) c.2601+55A= c.*6576+55A= (n.*6576+55A=) n.3167+55A= c.6706+55A= (n.6706+55A=) c.6718+55A= (n.6718+55A=) c.6853+55A= (n.6853+55A=) c.162+55A= n.842+55A= | |
| 17 | g.1651053_1651054insAGA | CA2808190831 | PRPF8 | c.6673+54_6673+55insTCT (n.6673+54_6673+55insTCT) c.2601+54_2601+55insTCT c.*6576+54_*6576+55insTCT (n.*6576+54_*6576+55insTCT) n.3167+54_3167+55insTCT c.6706+54_6706+55insTCT (n.6706+54_6706+55insTCT) c.6718+54_6718+55insTCT (n.6718+54_6718+55insTCT) c.6853+54_6853+55insTCT (n.6853+54_6853+55insTCT) c.162+54_162+55insTCT n.842+54_842+55insTCT | |
| 17 | g.1651054G>T | CA2576113153 | PRPF8 | c.6673+54C>A (n.6673+54C>A) c.2601+54C>A c.*6576+54C>A (n.*6576+54C>A) n.3167+54C>A c.6706+54C>A (n.6706+54C>A) c.6718+54C>A (n.6718+54C>A) c.6853+54C>A (n.6853+54C>A) c.162+54C>A n.842+54C>A | |
| 17 | g.1651054_1651055insA | CA2808190832 | PRPF8 | c.6673+53_6673+54insT (n.6673+53_6673+54insT) c.2601+53_2601+54insT c.*6576+53_*6576+54insT (n.*6576+53_*6576+54insT) n.3167+53_3167+54insT c.6706+53_6706+54insT (n.6706+53_6706+54insT) c.6718+53_6718+54insT (n.6718+53_6718+54insT) c.6853+53_6853+54insT (n.6853+53_6853+54insT) c.162+53_162+54insT n.842+53_842+54insT | |
| 17 | g.1651055G>A | CA726482841 | PRPF8 | c.6673+53C>T (n.6673+53C>T) c.2601+53C>T c.*6576+53C>T (n.*6576+53C>T) n.3167+53C>T c.6706+53C>T (n.6706+53C>T) c.6718+53C>T (n.6718+53C>T) c.6853+53C>T (n.6853+53C>T) c.162+53C>T n.842+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651055G= | CA2242977583 | PRPF8 | c.6673+53C= (n.6673+53C=) c.2601+53C= c.*6576+53C= (n.*6576+53C=) n.3167+53C= c.6706+53C= (n.6706+53C=) c.6718+53C= (n.6718+53C=) c.6853+53C= (n.6853+53C=) c.162+53C= n.842+53C= | |
| 17 | g.1651055G>T | CA2808190833 | PRPF8 | c.6673+53C>A (n.6673+53C>A) c.2601+53C>A c.*6576+53C>A (n.*6576+53C>A) n.3167+53C>A c.6706+53C>A (n.6706+53C>A) c.6718+53C>A (n.6718+53C>A) c.6853+53C>A (n.6853+53C>A) c.162+53C>A n.842+53C>A | |
| 17 | g.1651056C>A | CA2576113155 | PRPF8 | c.6673+52G>T (n.6673+52G>T) c.2601+52G>T c.*6576+52G>T (n.*6576+52G>T) n.3167+52G>T c.6706+52G>T (n.6706+52G>T) c.6718+52G>T (n.6718+52G>T) c.6853+52G>T (n.6853+52G>T) c.162+52G>T n.842+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651056C= | CA2242977584 | PRPF8 | c.6673+52G= (n.6673+52G=) c.2601+52G= c.*6576+52G= (n.*6576+52G=) n.3167+52G= c.6706+52G= (n.6706+52G=) c.6718+52G= (n.6718+52G=) c.6853+52G= (n.6853+52G=) c.162+52G= n.842+52G= | |
| 17 | g.1651056C>T | CA286849848 | PRPF8 | c.6673+52G>A (n.6673+52G>A) c.2601+52G>A c.*6576+52G>A (n.*6576+52G>A) n.3167+52G>A c.6706+52G>A (n.6706+52G>A) c.6718+52G>A (n.6718+52G>A) c.6853+52G>A (n.6853+52G>A) c.162+52G>A n.842+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651057C= | CA2242977586 | PRPF8 | c.6673+51G= (n.6673+51G=) c.2601+51G= c.*6576+51G= (n.*6576+51G=) n.3167+51G= c.6706+51G= (n.6706+51G=) c.6718+51G= (n.6718+51G=) c.6853+51G= (n.6853+51G=) c.162+51G= n.842+51G= | |
| 17 | g.1651057C>T | CA624564337 | PRPF8 | c.6673+51G>A (n.6673+51G>A) c.2601+51G>A c.*6576+51G>A (n.*6576+51G>A) n.3167+51G>A c.6706+51G>A (n.6706+51G>A) c.6718+51G>A (n.6718+51G>A) c.6853+51G>A (n.6853+51G>A) c.162+51G>A n.842+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651058T>G | CA2635248929 | PRPF8 | c.6673+50A>C (n.6673+50A>C) c.2601+50A>C c.*6576+50A>C (n.*6576+50A>C) n.3167+50A>C c.6706+50A>C (n.6706+50A>C) c.6718+50A>C (n.6718+50A>C) c.6853+50A>C (n.6853+50A>C) c.162+50A>C n.842+50A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651059C= | CA2242977587 | PRPF8 | c.6673+49G= (n.6673+49G=) c.2601+49G= c.*6576+49G= (n.*6576+49G=) n.3167+49G= c.6706+49G= (n.6706+49G=) c.6718+49G= (n.6718+49G=) c.6853+49G= (n.6853+49G=) c.162+49G= n.842+49G= | |
| 17 | g.1651059C>T | CA624564338 | PRPF8 | c.6673+49G>A (n.6673+49G>A) c.2601+49G>A c.*6576+49G>A (n.*6576+49G>A) n.3167+49G>A c.6706+49G>A (n.6706+49G>A) c.6718+49G>A (n.6718+49G>A) c.6853+49G>A (n.6853+49G>A) c.162+49G>A n.842+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651060_1651061del | CA2635248930 | PRPF8 | c.6673+48_6673+49del (n.6673+48_6673+49del) c.2601+48_2601+49del c.*6576+48_*6576+49del (n.*6576+48_*6576+49del) n.3167+48_3167+49del c.6706+48_6706+49del (n.6706+48_6706+49del) c.6718+48_6718+49del (n.6718+48_6718+49del) c.6853+48_6853+49del (n.6853+48_6853+49del) c.162+48_162+49del n.842+48_842+49del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651060A= | CA2242977588 | PRPF8 | c.6673+48T= (n.6673+48T=) c.2601+48T= c.*6576+48T= (n.*6576+48T=) n.3167+48T= c.6706+48T= (n.6706+48T=) c.6718+48T= (n.6718+48T=) c.6853+48T= (n.6853+48T=) c.162+48T= n.842+48T= | |
| 17 | g.1651060A>C | CA624564339 | PRPF8 | c.6673+48T>G (n.6673+48T>G) c.2601+48T>G c.*6576+48T>G (n.*6576+48T>G) n.3167+48T>G c.6706+48T>G (n.6706+48T>G) c.6718+48T>G (n.6718+48T>G) c.6853+48T>G (n.6853+48T>G) c.162+48T>G n.842+48T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1651060A>G | CA8271080 | PRPF8 | c.6673+48T>C (n.6673+48T>C) c.2601+48T>C c.*6576+48T>C (n.*6576+48T>C) n.3167+48T>C c.6706+48T>C (n.6706+48T>C) c.6718+48T>C (n.6718+48T>C) c.6853+48T>C (n.6853+48T>C) c.162+48T>C n.842+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651061C>T | CA2635248932 | PRPF8 | c.6673+47G>A (n.6673+47G>A) c.2601+47G>A c.*6576+47G>A (n.*6576+47G>A) n.3167+47G>A c.6706+47G>A (n.6706+47G>A) c.6718+47G>A (n.6718+47G>A) c.6853+47G>A (n.6853+47G>A) c.162+47G>A n.842+47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651063T= | CA2242977589 | PRPF8 | c.6673+45A= (n.6673+45A=) c.2601+45A= c.*6576+45A= (n.*6576+45A=) n.3167+45A= c.6706+45A= (n.6706+45A=) c.6718+45A= (n.6718+45A=) c.6853+45A= (n.6853+45A=) c.162+45A= n.842+45A= | |
| 17 | g.1651064T>C | CA2635248934 | PRPF8 | c.6673+44A>G (n.6673+44A>G) c.2601+44A>G c.*6576+44A>G (n.*6576+44A>G) n.3167+44A>G c.6706+44A>G (n.6706+44A>G) c.6718+44A>G (n.6718+44A>G) c.6853+44A>G (n.6853+44A>G) c.162+44A>G n.842+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651066_1651067insGCCTACTGCTAT | CA980674648 | PRPF8 | c.6673+44_6673+45insGCAGTAGGCATA (n.6673+44_6673+45insGCAGTAGGCATA) c.2601+44_2601+45insGCAGTAGGCATA c.*6576+44_*6576+45insGCAGTAGGCATA (n.*6576+44_*6576+45insGCAGTAGGCATA) n.3167+44_3167+45insGCAGTAGGCATA c.6706+44_6706+45insGCAGTAGGCATA (n.6706+44_6706+45insGCAGTAGGCATA) c.6718+44_6718+45insGCAGTAGGCATA (n.6718+44_6718+45insGCAGTAGGCATA) c.6853+44_6853+45insGCAGTAGGCATA (n.6853+44_6853+45insGCAGTAGGCATA) c.162+44_162+45insGCAGTAGGCATA n.842+44_842+45insGCAGTAGGCATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651065_1651066del | CA2635248933 | PRPF8 | c.6673+43_6673+44del (n.6673+43_6673+44del) c.2601+43_2601+44del c.*6576+43_*6576+44del (n.*6576+43_*6576+44del) n.3167+43_3167+44del c.6706+43_6706+44del (n.6706+43_6706+44del) c.6718+43_6718+44del (n.6718+43_6718+44del) c.6853+43_6853+44del (n.6853+43_6853+44del) c.162+43_162+44del n.842+43_842+44del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651066T>A | CA624564340 | PRPF8 | c.6673+42A>T (n.6673+42A>T) c.2601+42A>T c.*6576+42A>T (n.*6576+42A>T) n.3167+42A>T c.6706+42A>T (n.6706+42A>T) c.6718+42A>T (n.6718+42A>T) c.6853+42A>T (n.6853+42A>T) c.162+42A>T n.842+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651066T>C | CA8271081 | PRPF8 | c.6673+42A>G (n.6673+42A>G) c.2601+42A>G c.*6576+42A>G (n.*6576+42A>G) n.3167+42A>G c.6706+42A>G (n.6706+42A>G) c.6718+42A>G (n.6718+42A>G) c.6853+42A>G (n.6853+42A>G) c.162+42A>G n.842+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651066T= | CA2242977590 | PRPF8 | c.6673+42A= (n.6673+42A=) c.2601+42A= c.*6576+42A= (n.*6576+42A=) n.3167+42A= c.6706+42A= (n.6706+42A=) c.6718+42A= (n.6718+42A=) c.6853+42A= (n.6853+42A=) c.162+42A= n.842+42A= | |
| 17 | g.1651067C= | CA2242977592 | PRPF8 | c.6673+41G= (n.6673+41G=) c.2601+41G= c.*6576+41G= (n.*6576+41G=) n.3167+41G= c.6706+41G= (n.6706+41G=) c.6718+41G= (n.6718+41G=) c.6853+41G= (n.6853+41G=) c.162+41G= n.842+41G= | |
| 17 | g.1651067C>G | CA8271082 | PRPF8 | c.6673+41G>C (n.6673+41G>C) c.2601+41G>C c.*6576+41G>C (n.*6576+41G>C) n.3167+41G>C c.6706+41G>C (n.6706+41G>C) c.6718+41G>C (n.6718+41G>C) c.6853+41G>C (n.6853+41G>C) c.162+41G>C n.842+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651067C>T | CA2242977593 | PRPF8 | c.6673+41G>A (n.6673+41G>A) c.2601+41G>A c.*6576+41G>A (n.*6576+41G>A) n.3167+41G>A c.6706+41G>A (n.6706+41G>A) c.6718+41G>A (n.6718+41G>A) c.6853+41G>A (n.6853+41G>A) c.162+41G>A n.842+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651070T>C | CA980674651 | PRPF8 | c.6673+38A>G (n.6673+38A>G) c.2601+38A>G c.*6576+38A>G (n.*6576+38A>G) n.3167+38A>G c.6706+38A>G (n.6706+38A>G) c.6718+38A>G (n.6718+38A>G) c.6853+38A>G (n.6853+38A>G) c.162+38A>G n.842+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651070T= | CA2242977594 | PRPF8 | c.6673+38A= (n.6673+38A=) c.2601+38A= c.*6576+38A= (n.*6576+38A=) n.3167+38A= c.6706+38A= (n.6706+38A=) c.6718+38A= (n.6718+38A=) c.6853+38A= (n.6853+38A=) c.162+38A= n.842+38A= | |
| 17 | g.1651071A>G | CA2635248940 | PRPF8 | c.6673+37T>C (n.6673+37T>C) c.2601+37T>C c.*6576+37T>C (n.*6576+37T>C) n.3167+37T>C c.6706+37T>C (n.6706+37T>C) c.6718+37T>C (n.6718+37T>C) c.6853+37T>C (n.6853+37T>C) c.162+37T>C n.842+37T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651073T>C | CA624564341 | PRPF8 | c.6673+35A>G (n.6673+35A>G) c.2601+35A>G c.*6576+35A>G (n.*6576+35A>G) n.3167+35A>G c.6706+35A>G (n.6706+35A>G) c.6718+35A>G (n.6718+35A>G) c.6853+35A>G (n.6853+35A>G) c.162+35A>G n.842+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651073T= | CA2242977595 | PRPF8 | c.6673+35A= (n.6673+35A=) c.2601+35A= c.*6576+35A= (n.*6576+35A=) n.3167+35A= c.6706+35A= (n.6706+35A=) c.6718+35A= (n.6718+35A=) c.6853+35A= (n.6853+35A=) c.162+35A= n.842+35A= | |
| 17 | g.1651076T>C | CA2635248943 | PRPF8 | c.6673+32A>G (n.6673+32A>G) c.2601+32A>G c.*6576+32A>G (n.*6576+32A>G) n.3167+32A>G c.6706+32A>G (n.6706+32A>G) c.6718+32A>G (n.6718+32A>G) c.6853+32A>G (n.6853+32A>G) c.162+32A>G n.842+32A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651078T>C | CA8271083 | PRPF8 | c.6673+30A>G (n.6673+30A>G) c.2601+30A>G c.*6576+30A>G (n.*6576+30A>G) n.3167+30A>G c.6706+30A>G (n.6706+30A>G) c.6718+30A>G (n.6718+30A>G) c.6853+30A>G (n.6853+30A>G) c.162+30A>G n.842+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651078T>G | CA624564342 | PRPF8 | c.6673+30A>C (n.6673+30A>C) c.2601+30A>C c.*6576+30A>C (n.*6576+30A>C) n.3167+30A>C c.6706+30A>C (n.6706+30A>C) c.6718+30A>C (n.6718+30A>C) c.6853+30A>C (n.6853+30A>C) c.162+30A>C n.842+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651078T= | CA2242977597 | PRPF8 | c.6673+30A= (n.6673+30A=) c.2601+30A= c.*6576+30A= (n.*6576+30A=) n.3167+30A= c.6706+30A= (n.6706+30A=) c.6718+30A= (n.6718+30A=) c.6853+30A= (n.6853+30A=) c.162+30A= n.842+30A= | |
| 17 | g.1651079C= | CA2242977601 | PRPF8 | c.6673+29G= (n.6673+29G=) c.2601+29G= c.*6576+29G= (n.*6576+29G=) n.3167+29G= c.6706+29G= (n.6706+29G=) c.6718+29G= (n.6718+29G=) c.6853+29G= (n.6853+29G=) c.162+29G= n.842+29G= | |
| 17 | g.1651079C>G | CA624564343 | PRPF8 | c.6673+29G>C (n.6673+29G>C) c.2601+29G>C c.*6576+29G>C (n.*6576+29G>C) n.3167+29G>C c.6706+29G>C (n.6706+29G>C) c.6718+29G>C (n.6718+29G>C) c.6853+29G>C (n.6853+29G>C) c.162+29G>C n.842+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651079C>T | CA2635248947 | PRPF8 | c.6673+29G>A (n.6673+29G>A) c.2601+29G>A c.*6576+29G>A (n.*6576+29G>A) n.3167+29G>A c.6706+29G>A (n.6706+29G>A) c.6718+29G>A (n.6718+29G>A) c.6853+29G>A (n.6853+29G>A) c.162+29G>A n.842+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651080C= | CA2242977603 | PRPF8 | c.6673+28G= (n.6673+28G=) c.2601+28G= c.*6576+28G= (n.*6576+28G=) n.3167+28G= c.6706+28G= (n.6706+28G=) c.6718+28G= (n.6718+28G=) c.6853+28G= (n.6853+28G=) c.162+28G= n.842+28G= | |
| 17 | g.1651080C>T | CA624564344 | PRPF8 | c.6673+28G>A (n.6673+28G>A) c.2601+28G>A c.*6576+28G>A (n.*6576+28G>A) n.3167+28G>A c.6706+28G>A (n.6706+28G>A) c.6718+28G>A (n.6718+28G>A) c.6853+28G>A (n.6853+28G>A) c.162+28G>A n.842+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651082C>A | CA2576113156 | PRPF8 | c.6673+26G>T (n.6673+26G>T) c.2601+26G>T c.*6576+26G>T (n.*6576+26G>T) n.3167+26G>T c.6706+26G>T (n.6706+26G>T) c.6718+26G>T (n.6718+26G>T) c.6853+26G>T (n.6853+26G>T) c.162+26G>T n.842+26G>T | |
| 17 | g.1651082C= | CA2242977605 | PRPF8 | c.6673+26G= (n.6673+26G=) c.2601+26G= c.*6576+26G= (n.*6576+26G=) n.3167+26G= c.6706+26G= (n.6706+26G=) c.6718+26G= (n.6718+26G=) c.6853+26G= (n.6853+26G=) c.162+26G= n.842+26G= | |
| 17 | g.1651082C>T | CA8271084 | PRPF8 | c.6673+26G>A (n.6673+26G>A) c.2601+26G>A c.*6576+26G>A (n.*6576+26G>A) n.3167+26G>A c.6706+26G>A (n.6706+26G>A) c.6718+26G>A (n.6718+26G>A) c.6853+26G>A (n.6853+26G>A) c.162+26G>A n.842+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651085A>G | CA2576113157 | PRPF8 | c.6673+23T>C (n.6673+23T>C) c.2601+23T>C c.*6576+23T>C (n.*6576+23T>C) n.3167+23T>C c.6706+23T>C (n.6706+23T>C) c.6718+23T>C (n.6718+23T>C) c.6853+23T>C (n.6853+23T>C) c.162+23T>C n.842+23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651085A>T | CA2635248951 | PRPF8 | c.6673+23T>A (n.6673+23T>A) c.2601+23T>A c.*6576+23T>A (n.*6576+23T>A) n.3167+23T>A c.6706+23T>A (n.6706+23T>A) c.6718+23T>A (n.6718+23T>A) c.6853+23T>A (n.6853+23T>A) c.162+23T>A n.842+23T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651086T>A | CA8271085 | PRPF8 | c.6673+22A>T (n.6673+22A>T) c.2601+22A>T c.*6576+22A>T (n.*6576+22A>T) n.3167+22A>T c.6706+22A>T (n.6706+22A>T) c.6718+22A>T (n.6718+22A>T) c.6853+22A>T (n.6853+22A>T) c.162+22A>T n.842+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.1651086T= | CA2242977608 | PRPF8 | c.6673+22A= (n.6673+22A=) c.2601+22A= c.*6576+22A= (n.*6576+22A=) n.3167+22A= c.6706+22A= (n.6706+22A=) c.6718+22A= (n.6718+22A=) c.6853+22A= (n.6853+22A=) c.162+22A= n.842+22A= | |
| 17 | g.1651087C= | CA2242977610 | PRPF8 | c.6673+21G= (n.6673+21G=) c.2601+21G= c.*6576+21G= (n.*6576+21G=) n.3167+21G= c.6706+21G= (n.6706+21G=) c.6718+21G= (n.6718+21G=) c.6853+21G= (n.6853+21G=) c.162+21G= n.842+21G= | |
| 17 | g.1651087C>T | CA2242977611 | PRPF8 | c.6673+21G>A (n.6673+21G>A) c.2601+21G>A c.*6576+21G>A (n.*6576+21G>A) n.3167+21G>A c.6706+21G>A (n.6706+21G>A) c.6718+21G>A (n.6718+21G>A) c.6853+21G>A (n.6853+21G>A) c.162+21G>A n.842+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1651089C= | CA2242977613 | PRPF8 | c.6673+19G= (n.6673+19G=) c.2601+19G= c.*6576+19G= (n.*6576+19G=) n.3167+19G= c.6706+19G= (n.6706+19G=) c.6718+19G= (n.6718+19G=) c.6853+19G= (n.6853+19G=) c.162+19G= n.842+19G= | |
| 17 | g.1651089C>T | CA624564345 | PRPF8 | c.6673+19G>A (n.6673+19G>A) c.2601+19G>A c.*6576+19G>A (n.*6576+19G>A) n.3167+19G>A c.6706+19G>A (n.6706+19G>A) c.6718+19G>A (n.6718+19G>A) c.6853+19G>A (n.6853+19G>A) c.162+19G>A n.842+19G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1651090C= | CA2242977616 | PRPF8 | c.6673+18G= (n.6673+18G=) c.2601+18G= c.*6576+18G= (n.*6576+18G=) n.3167+18G= c.6706+18G= (n.6706+18G=) c.6718+18G= (n.6718+18G=) c.6853+18G= (n.6853+18G=) c.162+18G= n.842+18G= | |
| 17 | g.1651090C>G | CA8271086 | PRPF8 | c.6673+18G>C (n.6673+18G>C) c.2601+18G>C c.*6576+18G>C (n.*6576+18G>C) n.3167+18G>C c.6706+18G>C (n.6706+18G>C) c.6718+18G>C (n.6718+18G>C) c.6853+18G>C (n.6853+18G>C) c.162+18G>C n.842+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651091A>G | CA2635248962 | PRPF8 | c.6673+17T>C (n.6673+17T>C) c.2601+17T>C c.*6576+17T>C (n.*6576+17T>C) n.3167+17T>C c.6706+17T>C (n.6706+17T>C) c.6718+17T>C (n.6718+17T>C) c.6853+17T>C (n.6853+17T>C) c.162+17T>C n.842+17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651092G>A | CA2635248963 | PRPF8 | c.6673+16C>T (n.6673+16C>T) c.2601+16C>T c.*6576+16C>T (n.*6576+16C>T) n.3167+16C>T c.6706+16C>T (n.6706+16C>T) c.6718+16C>T (n.6718+16C>T) c.6853+16C>T (n.6853+16C>T) c.162+16C>T n.842+16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651092G>C | CA2509498194 | PRPF8 | c.6673+16C>G (n.6673+16C>G) c.2601+16C>G c.*6576+16C>G (n.*6576+16C>G) n.3167+16C>G c.6706+16C>G (n.6706+16C>G) c.6718+16C>G (n.6718+16C>G) c.6853+16C>G (n.6853+16C>G) c.162+16C>G n.842+16C>G | |
| 17 | g.1651092G>T | CA2576113158 | PRPF8 | c.6673+16C>A (n.6673+16C>A) c.2601+16C>A c.*6576+16C>A (n.*6576+16C>A) n.3167+16C>A c.6706+16C>A (n.6706+16C>A) c.6718+16C>A (n.6718+16C>A) c.6853+16C>A (n.6853+16C>A) c.162+16C>A n.842+16C>A | |
| 17 | g.1651093G>A | CA2242977620 | PRPF8 | c.6673+15C>T (n.6673+15C>T) c.2601+15C>T c.*6576+15C>T (n.*6576+15C>T) n.3167+15C>T c.6706+15C>T (n.6706+15C>T) c.6718+15C>T (n.6718+15C>T) c.6853+15C>T (n.6853+15C>T) c.162+15C>T n.842+15C>T | dbSNP |
| 17 | g.1651093G>C | CA2576113159 | PRPF8 | c.6673+15C>G (n.6673+15C>G) c.2601+15C>G c.*6576+15C>G (n.*6576+15C>G) n.3167+15C>G c.6706+15C>G (n.6706+15C>G) c.6718+15C>G (n.6718+15C>G) c.6853+15C>G (n.6853+15C>G) c.162+15C>G n.842+15C>G | |
| 17 | g.1651093G= | CA2242977619 | PRPF8 | c.6673+15C= (n.6673+15C=) c.2601+15C= c.*6576+15C= (n.*6576+15C=) n.3167+15C= c.6706+15C= (n.6706+15C=) c.6718+15C= (n.6718+15C=) c.6853+15C= (n.6853+15C=) c.162+15C= n.842+15C= | |
| 17 | g.1651094C>A | CA2242977621 | PRPF8 | c.6673+14G>T (n.6673+14G>T) c.2601+14G>T c.*6576+14G>T (n.*6576+14G>T) n.3167+14G>T c.6706+14G>T (n.6706+14G>T) c.6718+14G>T (n.6718+14G>T) c.6853+14G>T (n.6853+14G>T) c.162+14G>T n.842+14G>T | dbSNP |
| 17 | g.1651094C= | CA2242977622 | PRPF8 | c.6673+14G= (n.6673+14G=) c.2601+14G= c.*6576+14G= (n.*6576+14G=) n.3167+14G= c.6706+14G= (n.6706+14G=) c.6718+14G= (n.6718+14G=) c.6853+14G= (n.6853+14G=) c.162+14G= n.842+14G= | |
| 17 | g.1651096C= | CA2242977623 | PRPF8 | c.6673+12G= (n.6673+12G=) c.2601+12G= c.*6576+12G= (n.*6576+12G=) n.3167+12G= c.6706+12G= (n.6706+12G=) c.6718+12G= (n.6718+12G=) c.6853+12G= (n.6853+12G=) c.162+12G= n.842+12G= | |
| 17 | g.1651096C>T | CA8271087 | PRPF8 | c.6673+12G>A (n.6673+12G>A) c.2601+12G>A c.*6576+12G>A (n.*6576+12G>A) n.3167+12G>A c.6706+12G>A (n.6706+12G>A) c.6718+12G>A (n.6718+12G>A) c.6853+12G>A (n.6853+12G>A) c.162+12G>A n.842+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651097C= | CA2242977626 | PRPF8 | c.6673+11G= (n.6673+11G=) c.2601+11G= c.*6576+11G= (n.*6576+11G=) n.3167+11G= c.6706+11G= (n.6706+11G=) c.6718+11G= (n.6718+11G=) c.6853+11G= (n.6853+11G=) c.162+11G= n.842+11G= | |
| 17 | g.1651097C>T | CA2242977627 | PRPF8 | c.6673+11G>A (n.6673+11G>A) c.2601+11G>A c.*6576+11G>A (n.*6576+11G>A) n.3167+11G>A c.6706+11G>A (n.6706+11G>A) c.6718+11G>A (n.6718+11G>A) c.6853+11G>A (n.6853+11G>A) c.162+11G>A n.842+11G>A | dbSNP |
| 17 | g.1651099C>T | CA2635248965 | PRPF8 | c.6673+9G>A (n.6673+9G>A) c.2601+9G>A c.*6576+9G>A (n.*6576+9G>A) n.3167+9G>A c.6706+9G>A (n.6706+9G>A) c.6718+9G>A (n.6718+9G>A) c.6853+9G>A (n.6853+9G>A) c.162+9G>A n.842+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651100C= | CA2242977628 | PRPF8 | c.6673+8G= (n.6673+8G=) c.2601+8G= c.*6576+8G= (n.*6576+8G=) n.3167+8G= c.6706+8G= (n.6706+8G=) c.6718+8G= (n.6718+8G=) c.6853+8G= (n.6853+8G=) c.162+8G= n.842+8G= | |
| 17 | g.1651100C>T | CA980674668 | PRPF8 | c.6673+8G>A (n.6673+8G>A) c.2601+8G>A c.*6576+8G>A (n.*6576+8G>A) n.3167+8G>A c.6706+8G>A (n.6706+8G>A) c.6718+8G>A (n.6718+8G>A) c.6853+8G>A (n.6853+8G>A) c.162+8G>A n.842+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1651102A>G | CA2635248967 | PRPF8 | c.6673+6T>C (n.6673+6T>C) c.2601+6T>C c.*6576+6T>C (n.*6576+6T>C) n.3167+6T>C c.6706+6T>C (n.6706+6T>C) c.6718+6T>C (n.6718+6T>C) c.6853+6T>C (n.6853+6T>C) c.162+6T>C n.842+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651103del | CA2635248968 | PRPF8 | c.6673+5del (n.6673+5del) c.2601+5del c.*6576+5del (n.*6576+5del) n.3167+5del c.6706+5del (n.6706+5del) c.6718+5del (n.6718+5del) c.6853+5del (n.6853+5del) c.162+5del n.842+5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1651105T>G | CA2697556106 | PRPF8 | c.6673+3A>C (n.6673+3A>C) c.2601+3A>C c.*6576+3A>C (n.*6576+3A>C) n.3167+3A>C c.6706+3A>C (n.6706+3A>C) c.6718+3A>C (n.6718+3A>C) c.6853+3A>C (n.6853+3A>C) c.162+3A>C n.842+3A>C | ClinVar |
| 17 | g.1651106A>C | CA397563558 | PRPF8 | c.6673+2T>G (n.6673+2T>G) c.2601+2T>G c.*6576+2T>G (n.*6576+2T>G) n.3167+2T>G c.6706+2T>G (n.6706+2T>G) c.6718+2T>G (n.6718+2T>G) c.6853+2T>G (n.6853+2T>G) c.162+2T>G n.842+2T>G | |
| 17 | g.1651106A>G | CA397563559 | PRPF8 | c.6673+2T>C (n.6673+2T>C) c.2601+2T>C c.*6576+2T>C (n.*6576+2T>C) n.3167+2T>C c.6706+2T>C (n.6706+2T>C) c.6718+2T>C (n.6718+2T>C) c.6853+2T>C (n.6853+2T>C) c.162+2T>C n.842+2T>C | |
| 17 | g.1651106A>T | CA397563560 | PRPF8 | c.6673+2T>A (n.6673+2T>A) c.2601+2T>A c.*6576+2T>A (n.*6576+2T>A) n.3167+2T>A c.6706+2T>A (n.6706+2T>A) c.6718+2T>A (n.6718+2T>A) c.6853+2T>A (n.6853+2T>A) c.162+2T>A n.842+2T>A | |
| 17 | g.1651106dup | CA2635248973 | PRPF8 | c.6673+2dup (n.6673+2dup) c.2601+2dup c.*6576+2dup (n.*6576+2dup) n.3167+2dup c.6706+2dup (n.6706+2dup) c.6718+2dup (n.6718+2dup) c.6853+2dup (n.6853+2dup) c.162+2dup n.842+2dup | gnomAD v4 |