Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165097522C>A | CA429880934 | SCN3A | c.3918G>T (p.Val1306=) c.3969G>T (p.Val1323=) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.2178G>T (n.2178G>T) c.3822G>T (p.Val1274=) n.93G>T c.2079G>T (p.Val693=) c.3831G>T (p.Val1277=) | |
2 | g.165097522C= | CA1304438499 | SCN3A | c.3918G= (p.Val1306=) c.3969G= (p.Val1323=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.*703G= (n.*703G=) c.2178G= (n.2178G=) c.3822G= (p.Val1274=) n.93G= c.2079G= (p.Val693=) c.3831G= (p.Val1277=) | |
2 | g.165097522C>G | CA429880935 | SCN3A | c.3918G>C (p.Val1306=) c.3969G>C (p.Val1323=) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.2178G>C (n.2178G>C) c.3822G>C (p.Val1274=) n.93G>C c.2079G>C (p.Val693=) c.3831G>C (p.Val1277=) | |
2 | g.165097522C>T | CA1938661 | SCN3A | c.3918G>A (p.Val1306=) c.3969G>A (p.Val1323=) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.2178G>A (n.2178G>A) c.3822G>A (p.Val1274=) n.93G>A c.2079G>A (p.Val693=) c.3831G>A (p.Val1277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097523A>C | CA349026135 | SCN3A | c.3917T>G (p.Val1306Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.2177T>G (n.2177T>G) c.3821T>G (p.Val1274Gly) n.92T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) | |
2 | g.165097523A>G | CA349026128 | SCN3A | c.3917T>C (p.Val1306Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.3821T>C (p.Val1274Ala) n.92T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) | |
2 | g.165097523A>T | CA349026131 | SCN3A | c.3917T>A (p.Val1306Glu) c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.2177T>A (n.2177T>A) c.3821T>A (p.Val1274Glu) n.92T>A c.2078T>A (p.Val693Glu) c.3830T>A (p.Val1277Glu) | |
2 | g.165097524C>A | CA349026144 | SCN3A | c.3916G>T (p.Val1306Leu) c.3967G>T (p.Val1323Leu) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.2176G>T (n.2176G>T) c.3820G>T (p.Val1274Leu) n.91G>T c.2077G>T (p.Val693Leu) c.3829G>T (p.Val1277Leu) | |
2 | g.165097524C>G | CA349026147 | SCN3A | c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.2176G>C (n.2176G>C) c.3820G>C (p.Val1274Leu) n.91G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.3829G>C (p.Val1277Leu) | |
2 | g.165097524C>T | CA349026150 | SCN3A | c.3916G>A (p.Val1306Met) c.3967G>A (p.Val1323Met) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.2176G>A (n.2176G>A) c.3820G>A (p.Val1274Met) n.91G>A c.2077G>A (p.Val693Met) c.3829G>A (p.Val1277Met) | |
2 | g.165097525C>A | CA349026153 | SCN3A | c.3916-1G>T (n.3916-1G>T) c.3967-1G>T (n.3967-1G>T) c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.*701-1G>T (n.*701-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.3820-1G>T (n.3820-1G>T) n.90G>T c.2077-1G>T (n.2077-1G>T) c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) | |
2 | g.165097525C>G | CA349026154 | SCN3A | c.3916-1G>C (n.3916-1G>C) c.3967-1G>C (n.3967-1G>C) c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.*701-1G>C (n.*701-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.3820-1G>C (n.3820-1G>C) n.90G>C c.2077-1G>C (n.2077-1G>C) c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) | |
2 | g.165097525C>T | CA349026155 | SCN3A | c.3916-1G>A (n.3916-1G>A) c.3967-1G>A (n.3967-1G>A) c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.*701-1G>A (n.*701-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.3820-1G>A (n.3820-1G>A) n.90G>A c.2077-1G>A (n.2077-1G>A) c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) | |
2 | g.165097526T>A | CA349026159 | SCN3A | c.3916-2A>T (n.3916-2A>T) c.3967-2A>T (n.3967-2A>T) c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.*701-2A>T (n.*701-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.3820-2A>T (n.3820-2A>T) n.89A>T c.2077-2A>T (n.2077-2A>T) c.3829-2A>T (n.3829-2A>T) | |
2 | g.165097526T>C | CA349026162 | SCN3A | c.3916-2A>G (n.3916-2A>G) c.3967-2A>G (n.3967-2A>G) c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.*701-2A>G (n.*701-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.3820-2A>G (n.3820-2A>G) n.89A>G c.2077-2A>G (n.2077-2A>G) c.3829-2A>G (n.3829-2A>G) | |
2 | g.165097526T>G | CA349026165 | SCN3A | c.3916-2A>C (n.3916-2A>C) c.3967-2A>C (n.3967-2A>C) c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.*701-2A>C (n.*701-2A>C) c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) c.3820-2A>C (n.3820-2A>C) n.89A>C c.2077-2A>C (n.2077-2A>C) c.3829-2A>C (n.3829-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165097526T= | CA1304438500 | SCN3A | c.3916-2A= (n.3916-2A=) c.3967-2A= (n.3967-2A=) c.*1808-2A= (n.*1808-2A=) c.*701-2A= (n.*701-2A=) c.2176-2A= (n.2176-2A=) c.3820-2A= (n.3820-2A=) n.89A= c.2077-2A= (n.2077-2A=) c.3829-2A= (n.3829-2A=) | |
2 | g.165097527A= | CA1304438501 | SCN3A | c.3916-3T= (n.3916-3T=) c.3967-3T= (n.3967-3T=) c.*1808-3T= (n.*1808-3T=) c.*701-3T= (n.*701-3T=) c.2176-3T= (n.2176-3T=) c.3820-3T= (n.3820-3T=) n.88T= c.2077-3T= (n.2077-3T=) c.3829-3T= (n.3829-3T=) | |
2 | g.165097527A>G | CA1938662 | SCN3A | c.3916-3T>C (n.3916-3T>C) c.3967-3T>C (n.3967-3T>C) c.*1808-3T>C (n.*1808-3T>C) c.*701-3T>C (n.*701-3T>C) c.2176-3T>C (n.2176-3T>C) c.3820-3T>C (n.3820-3T>C) n.88T>C c.2077-3T>C (n.2077-3T>C) c.3829-3T>C (n.3829-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097528G>A | CA2661724345 | SCN3A | c.3916-4C>T (n.3916-4C>T) c.3967-4C>T (n.3967-4C>T) c.*1808-4C>T (n.*1808-4C>T) c.*701-4C>T (n.*701-4C>T) c.2176-4C>T (n.2176-4C>T) c.3820-4C>T (n.3820-4C>T) n.87C>T c.2077-4C>T (n.2077-4C>T) c.3829-4C>T (n.3829-4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097535C= | CA1304438502 | SCN3A | c.3916-11G= (n.3916-11G=) c.3967-11G= (n.3967-11G=) c.*1808-11G= (n.*1808-11G=) c.*701-11G= (n.*701-11G=) c.2176-11G= (n.2176-11G=) c.3820-11G= (n.3820-11G=) n.80G= c.2077-11G= (n.2077-11G=) c.3829-11G= (n.3829-11G=) | |
2 | g.165097535C>G | CA1938663 | SCN3A | c.3916-11G>C (n.3916-11G>C) c.3967-11G>C (n.3967-11G>C) c.*1808-11G>C (n.*1808-11G>C) c.*701-11G>C (n.*701-11G>C) c.2176-11G>C (n.2176-11G>C) c.3820-11G>C (n.3820-11G>C) n.80G>C c.2077-11G>C (n.2077-11G>C) c.3829-11G>C (n.3829-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097535C>T | CA2753002017 | SCN3A | c.3916-11G>A (n.3916-11G>A) c.3967-11G>A (n.3967-11G>A) c.*1808-11G>A (n.*1808-11G>A) c.*701-11G>A (n.*701-11G>A) c.2176-11G>A (n.2176-11G>A) c.3820-11G>A (n.3820-11G>A) n.80G>A c.2077-11G>A (n.2077-11G>A) c.3829-11G>A (n.3829-11G>A) | |
2 | g.165097537del | CA2661724346 | SCN3A | c.3916-13del (n.3916-13del) c.3967-13del (n.3967-13del) c.*1808-13del (n.*1808-13del) c.*701-13del (n.*701-13del) c.2176-13del (n.2176-13del) c.3820-13del (n.3820-13del) n.78del c.2077-13del (n.2077-13del) c.3829-13del (n.3829-13del) | gnomAD v4 |
2 | g.165097538C= | CA1304438503 | SCN3A | c.3916-14G= (n.3916-14G=) c.3967-14G= (n.3967-14G=) c.*1808-14G= (n.*1808-14G=) c.*701-14G= (n.*701-14G=) c.2176-14G= (n.2176-14G=) c.3820-14G= (n.3820-14G=) n.77G= c.2077-14G= (n.2077-14G=) c.3829-14G= (n.3829-14G=) | |
2 | g.165097538C>G | CA2661724347 | SCN3A | c.3916-14G>C (n.3916-14G>C) c.3967-14G>C (n.3967-14G>C) c.*1808-14G>C (n.*1808-14G>C) c.*701-14G>C (n.*701-14G>C) c.2176-14G>C (n.2176-14G>C) c.3820-14G>C (n.3820-14G>C) n.77G>C c.2077-14G>C (n.2077-14G>C) c.3829-14G>C (n.3829-14G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097538C>T | CA1938664 | SCN3A | c.3916-14G>A (n.3916-14G>A) c.3967-14G>A (n.3967-14G>A) c.*1808-14G>A (n.*1808-14G>A) c.*701-14G>A (n.*701-14G>A) c.2176-14G>A (n.2176-14G>A) c.3820-14G>A (n.3820-14G>A) n.77G>A c.2077-14G>A (n.2077-14G>A) c.3829-14G>A (n.3829-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097539G>A | CA1938665 | SCN3A | c.3916-15C>T (n.3916-15C>T) c.3967-15C>T (n.3967-15C>T) c.*1808-15C>T (n.*1808-15C>T) c.*701-15C>T (n.*701-15C>T) c.2176-15C>T (n.2176-15C>T) c.3820-15C>T (n.3820-15C>T) n.76C>T c.2077-15C>T (n.2077-15C>T) c.3829-15C>T (n.3829-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097539G>C | CA2661724348 | SCN3A | c.3916-15C>G (n.3916-15C>G) c.3967-15C>G (n.3967-15C>G) c.*1808-15C>G (n.*1808-15C>G) c.*701-15C>G (n.*701-15C>G) c.2176-15C>G (n.2176-15C>G) c.3820-15C>G (n.3820-15C>G) n.76C>G c.2077-15C>G (n.2077-15C>G) c.3829-15C>G (n.3829-15C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097539G= | CA1304438504 | SCN3A | c.3916-15C= (n.3916-15C=) c.3967-15C= (n.3967-15C=) c.*1808-15C= (n.*1808-15C=) c.*701-15C= (n.*701-15C=) c.2176-15C= (n.2176-15C=) c.3820-15C= (n.3820-15C=) n.76C= c.2077-15C= (n.2077-15C=) c.3829-15C= (n.3829-15C=) | |
2 | g.165097540A= | CA1304438505 | SCN3A | c.3916-16T= (n.3916-16T=) c.3967-16T= (n.3967-16T=) c.*1808-16T= (n.*1808-16T=) c.*701-16T= (n.*701-16T=) c.2176-16T= (n.2176-16T=) c.3820-16T= (n.3820-16T=) n.75T= c.2077-16T= (n.2077-16T=) c.3829-16T= (n.3829-16T=) | |
2 | g.165097540A>C | CA1038767575 | SCN3A | c.3916-16T>G (n.3916-16T>G) c.3967-16T>G (n.3967-16T>G) c.*1808-16T>G (n.*1808-16T>G) c.*701-16T>G (n.*701-16T>G) c.2176-16T>G (n.2176-16T>G) c.3820-16T>G (n.3820-16T>G) n.75T>G c.2077-16T>G (n.2077-16T>G) c.3829-16T>G (n.3829-16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097540A>T | CA760097288 | SCN3A | c.3916-16T>A (n.3916-16T>A) c.3967-16T>A (n.3967-16T>A) c.*1808-16T>A (n.*1808-16T>A) c.*701-16T>A (n.*701-16T>A) c.2176-16T>A (n.2176-16T>A) c.3820-16T>A (n.3820-16T>A) n.75T>A c.2077-16T>A (n.2077-16T>A) c.3829-16T>A (n.3829-16T>A) | dbSNP |
2 | g.165097541G>A | CA1938666 | SCN3A | c.3916-17C>T (n.3916-17C>T) c.3967-17C>T (n.3967-17C>T) c.*1808-17C>T (n.*1808-17C>T) c.*701-17C>T (n.*701-17C>T) c.2176-17C>T (n.2176-17C>T) c.3820-17C>T (n.3820-17C>T) n.74C>T c.2077-17C>T (n.2077-17C>T) c.3829-17C>T (n.3829-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097541G= | CA1304438506 | SCN3A | c.3916-17C= (n.3916-17C=) c.3967-17C= (n.3967-17C=) c.*1808-17C= (n.*1808-17C=) c.*701-17C= (n.*701-17C=) c.2176-17C= (n.2176-17C=) c.3820-17C= (n.3820-17C=) n.74C= c.2077-17C= (n.2077-17C=) c.3829-17C= (n.3829-17C=) | |
2 | g.165097541G>T | CA2661724349 | SCN3A | c.3916-17C>A (n.3916-17C>A) c.3967-17C>A (n.3967-17C>A) c.*1808-17C>A (n.*1808-17C>A) c.*701-17C>A (n.*701-17C>A) c.2176-17C>A (n.2176-17C>A) c.3820-17C>A (n.3820-17C>A) n.74C>A c.2077-17C>A (n.2077-17C>A) c.3829-17C>A (n.3829-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097542G>C | CA1304438508 | SCN3A | c.3916-18C>G (n.3916-18C>G) c.3967-18C>G (n.3967-18C>G) c.*1808-18C>G (n.*1808-18C>G) c.*701-18C>G (n.*701-18C>G) c.2176-18C>G (n.2176-18C>G) c.3820-18C>G (n.3820-18C>G) n.73C>G c.2077-18C>G (n.2077-18C>G) c.3829-18C>G (n.3829-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165097542G= | CA1304438507 | SCN3A | c.3916-18C= (n.3916-18C=) c.3967-18C= (n.3967-18C=) c.*1808-18C= (n.*1808-18C=) c.*701-18C= (n.*701-18C=) c.2176-18C= (n.2176-18C=) c.3820-18C= (n.3820-18C=) n.73C= c.2077-18C= (n.2077-18C=) c.3829-18C= (n.3829-18C=) | |
2 | g.165097542G>T | CA2753002018 | SCN3A | c.3916-18C>A (n.3916-18C>A) c.3967-18C>A (n.3967-18C>A) c.*1808-18C>A (n.*1808-18C>A) c.*701-18C>A (n.*701-18C>A) c.2176-18C>A (n.2176-18C>A) c.3820-18C>A (n.3820-18C>A) n.73C>A c.2077-18C>A (n.2077-18C>A) c.3829-18C>A (n.3829-18C>A) | |
2 | g.165097543G= | CA1304438509 | SCN3A | c.3916-19C= (n.3916-19C=) c.3967-19C= (n.3967-19C=) c.*1808-19C= (n.*1808-19C=) c.*701-19C= (n.*701-19C=) c.2176-19C= (n.2176-19C=) c.3820-19C= (n.3820-19C=) n.72C= c.2077-19C= (n.2077-19C=) c.3829-19C= (n.3829-19C=) | |
2 | g.165097543G>T | CA537507780 | SCN3A | c.3916-19C>A (n.3916-19C>A) c.3967-19C>A (n.3967-19C>A) c.*1808-19C>A (n.*1808-19C>A) c.*701-19C>A (n.*701-19C>A) c.2176-19C>A (n.2176-19C>A) c.3820-19C>A (n.3820-19C>A) n.72C>A c.2077-19C>A (n.2077-19C>A) c.3829-19C>A (n.3829-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097544G>A | CA1038767584 | SCN3A | c.3916-20C>T (n.3916-20C>T) c.3967-20C>T (n.3967-20C>T) c.*1808-20C>T (n.*1808-20C>T) c.*701-20C>T (n.*701-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.3820-20C>T (n.3820-20C>T) n.71C>T c.2077-20C>T (n.2077-20C>T) c.3829-20C>T (n.3829-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097544G= | CA1304438510 | SCN3A | c.3916-20C= (n.3916-20C=) c.3967-20C= (n.3967-20C=) c.*1808-20C= (n.*1808-20C=) c.*701-20C= (n.*701-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.3820-20C= (n.3820-20C=) n.71C= c.2077-20C= (n.2077-20C=) c.3829-20C= (n.3829-20C=) | |
2 | g.165097544G>T | CA2661724350 | SCN3A | c.3916-20C>A (n.3916-20C>A) c.3967-20C>A (n.3967-20C>A) c.*1808-20C>A (n.*1808-20C>A) c.*701-20C>A (n.*701-20C>A) c.2176-20C>A (n.2176-20C>A) c.3820-20C>A (n.3820-20C>A) n.71C>A c.2077-20C>A (n.2077-20C>A) c.3829-20C>A (n.3829-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097545A>G | CA2661724351 | SCN3A | c.3916-21T>C (n.3916-21T>C) c.3967-21T>C (n.3967-21T>C) c.*1808-21T>C (n.*1808-21T>C) c.*701-21T>C (n.*701-21T>C) c.2176-21T>C (n.2176-21T>C) c.3820-21T>C (n.3820-21T>C) n.70T>C c.2077-21T>C (n.2077-21T>C) c.3829-21T>C (n.3829-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097548A= | CA1304438511 | SCN3A | c.3916-24T= (n.3916-24T=) c.3967-24T= (n.3967-24T=) c.*1808-24T= (n.*1808-24T=) c.*701-24T= (n.*701-24T=) c.2176-24T= (n.2176-24T=) c.3820-24T= (n.3820-24T=) n.67T= c.2077-24T= (n.2077-24T=) c.3829-24T= (n.3829-24T=) | |
2 | g.165097548A>G | CA760097292 | SCN3A | c.3916-24T>C (n.3916-24T>C) c.3967-24T>C (n.3967-24T>C) c.*1808-24T>C (n.*1808-24T>C) c.*701-24T>C (n.*701-24T>C) c.2176-24T>C (n.2176-24T>C) c.3820-24T>C (n.3820-24T>C) n.67T>C c.2077-24T>C (n.2077-24T>C) c.3829-24T>C (n.3829-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097549T>C | CA2577141706 | SCN3A | c.3916-25A>G (n.3916-25A>G) c.3967-25A>G (n.3967-25A>G) c.*1808-25A>G (n.*1808-25A>G) c.*701-25A>G (n.*701-25A>G) c.2176-25A>G (n.2176-25A>G) c.3820-25A>G (n.3820-25A>G) n.66A>G c.2077-25A>G (n.2077-25A>G) c.3829-25A>G (n.3829-25A>G) | |
2 | g.165097549T= | CA1304438512 | SCN3A | c.3916-25A= (n.3916-25A=) c.3967-25A= (n.3967-25A=) c.*1808-25A= (n.*1808-25A=) c.*701-25A= (n.*701-25A=) c.2176-25A= (n.2176-25A=) c.3820-25A= (n.3820-25A=) n.66A= c.2077-25A= (n.2077-25A=) c.3829-25A= (n.3829-25A=) | |
2 | g.165097549_165097550insGTTTGACATTAGTG | CA537507781 | SCN3A | c.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC (n.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC) c.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC (n.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC) c.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC (n.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC) c.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC (n.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC) c.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC (n.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC) c.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC (n.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC) n.65_66insCACTAATGTCAAAC c.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC (n.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC) c.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC (n.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165097550A>C | CA2661724352 | SCN3A | c.3916-26T>G (n.3916-26T>G) c.3967-26T>G (n.3967-26T>G) c.*1808-26T>G (n.*1808-26T>G) c.*701-26T>G (n.*701-26T>G) c.2176-26T>G (n.2176-26T>G) c.3820-26T>G (n.3820-26T>G) n.65T>G c.2077-26T>G (n.2077-26T>G) c.3829-26T>G (n.3829-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097550_165097551del | CA2842055683 | SCN3A | c.3916-27_3916-26del (n.3916-27_3916-26del) c.3967-27_3967-26del (n.3967-27_3967-26del) c.*1808-27_*1808-26del (n.*1808-27_*1808-26del) c.*701-27_*701-26del (n.*701-27_*701-26del) c.2176-27_2176-26del (n.2176-27_2176-26del) c.3820-27_3820-26del (n.3820-27_3820-26del) n.64_65del c.2077-27_2077-26del (n.2077-27_2077-26del) c.3829-27_3829-26del (n.3829-27_3829-26del) | |
2 | g.165097552C>T | CA2740337899 | SCN3A | c.3916-28G>A (n.3916-28G>A) c.3967-28G>A (n.3967-28G>A) c.*1808-28G>A (n.*1808-28G>A) c.*701-28G>A (n.*701-28G>A) c.2176-28G>A (n.2176-28G>A) c.3820-28G>A (n.3820-28G>A) n.63G>A c.2077-28G>A (n.2077-28G>A) c.3829-28G>A (n.3829-28G>A) | |
2 | g.165097554T>C | CA1938667 | SCN3A | c.3916-30A>G (n.3916-30A>G) c.3967-30A>G (n.3967-30A>G) c.*1808-30A>G (n.*1808-30A>G) c.*701-30A>G (n.*701-30A>G) c.2176-30A>G (n.2176-30A>G) c.3820-30A>G (n.3820-30A>G) n.61A>G c.2077-30A>G (n.2077-30A>G) c.3829-30A>G (n.3829-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097554T= | CA1304438513 | SCN3A | c.3916-30A= (n.3916-30A=) c.3967-30A= (n.3967-30A=) c.*1808-30A= (n.*1808-30A=) c.*701-30A= (n.*701-30A=) c.2176-30A= (n.2176-30A=) c.3820-30A= (n.3820-30A=) n.61A= c.2077-30A= (n.2077-30A=) c.3829-30A= (n.3829-30A=) | |
2 | g.165097556C>A | CA1938668 | SCN3A | c.3916-32G>T (n.3916-32G>T) c.3967-32G>T (n.3967-32G>T) c.*1808-32G>T (n.*1808-32G>T) c.*701-32G>T (n.*701-32G>T) c.2176-32G>T (n.2176-32G>T) c.3820-32G>T (n.3820-32G>T) n.59G>T c.2077-32G>T (n.2077-32G>T) c.3829-32G>T (n.3829-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097556C= | CA1304438514 | SCN3A | c.3916-32G= (n.3916-32G=) c.3967-32G= (n.3967-32G=) c.*1808-32G= (n.*1808-32G=) c.*701-32G= (n.*701-32G=) c.2176-32G= (n.2176-32G=) c.3820-32G= (n.3820-32G=) n.59G= c.2077-32G= (n.2077-32G=) c.3829-32G= (n.3829-32G=) | |
2 | g.165097556C>T | CA1304438515 | SCN3A | c.3916-32G>A (n.3916-32G>A) c.3967-32G>A (n.3967-32G>A) c.*1808-32G>A (n.*1808-32G>A) c.*701-32G>A (n.*701-32G>A) c.2176-32G>A (n.2176-32G>A) c.3820-32G>A (n.3820-32G>A) n.59G>A c.2077-32G>A (n.2077-32G>A) c.3829-32G>A (n.3829-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165097557A>G | CA2661724353 | SCN3A | c.3916-33T>C (n.3916-33T>C) c.3967-33T>C (n.3967-33T>C) c.*1808-33T>C (n.*1808-33T>C) c.*701-33T>C (n.*701-33T>C) c.2176-33T>C (n.2176-33T>C) c.3820-33T>C (n.3820-33T>C) n.58T>C c.2077-33T>C (n.2077-33T>C) c.3829-33T>C (n.3829-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097560C= | CA1304438516 | SCN3A | c.3916-36G= (n.3916-36G=) c.3967-36G= (n.3967-36G=) c.*1808-36G= (n.*1808-36G=) c.*701-36G= (n.*701-36G=) c.2176-36G= (n.2176-36G=) c.3820-36G= (n.3820-36G=) n.55G= c.2077-36G= (n.2077-36G=) c.3829-36G= (n.3829-36G=) | |
2 | g.165097560C>T | CA1938669 | SCN3A | c.3916-36G>A (n.3916-36G>A) c.3967-36G>A (n.3967-36G>A) c.*1808-36G>A (n.*1808-36G>A) c.*701-36G>A (n.*701-36G>A) c.2176-36G>A (n.2176-36G>A) c.3820-36G>A (n.3820-36G>A) n.55G>A c.2077-36G>A (n.2077-36G>A) c.3829-36G>A (n.3829-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097561C>A | CA647504670 | SCN3A | c.3916-37G>T (n.3916-37G>T) c.3967-37G>T (n.3967-37G>T) c.*1808-37G>T (n.*1808-37G>T) c.*701-37G>T (n.*701-37G>T) c.2176-37G>T (n.2176-37G>T) c.3820-37G>T (n.3820-37G>T) n.54G>T c.2077-37G>T (n.2077-37G>T) c.3829-37G>T (n.3829-37G>T) | COSMIC |
2 | g.165097562T>C | CA1938670 | SCN3A | c.3916-38A>G (n.3916-38A>G) c.3967-38A>G (n.3967-38A>G) c.*1808-38A>G (n.*1808-38A>G) c.*701-38A>G (n.*701-38A>G) c.2176-38A>G (n.2176-38A>G) c.3820-38A>G (n.3820-38A>G) n.53A>G c.2077-38A>G (n.2077-38A>G) c.3829-38A>G (n.3829-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097562T>G | CA1038767600 | SCN3A | c.3916-38A>C (n.3916-38A>C) c.3967-38A>C (n.3967-38A>C) c.*1808-38A>C (n.*1808-38A>C) c.*701-38A>C (n.*701-38A>C) c.2176-38A>C (n.2176-38A>C) c.3820-38A>C (n.3820-38A>C) n.53A>C c.2077-38A>C (n.2077-38A>C) c.3829-38A>C (n.3829-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097562T= | CA1304438517 | SCN3A | c.3916-38A= (n.3916-38A=) c.3967-38A= (n.3967-38A=) c.*1808-38A= (n.*1808-38A=) c.*701-38A= (n.*701-38A=) c.2176-38A= (n.2176-38A=) c.3820-38A= (n.3820-38A=) n.53A= c.2077-38A= (n.2077-38A=) c.3829-38A= (n.3829-38A=) | |
2 | g.165097564T>C | CA1938671 | SCN3A | c.3916-40A>G (n.3916-40A>G) c.3967-40A>G (n.3967-40A>G) c.*1808-40A>G (n.*1808-40A>G) c.*701-40A>G (n.*701-40A>G) c.2176-40A>G (n.2176-40A>G) c.3820-40A>G (n.3820-40A>G) n.51A>G c.2077-40A>G (n.2077-40A>G) c.3829-40A>G (n.3829-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097564T>G | CA2661724354 | SCN3A | c.3916-40A>C (n.3916-40A>C) c.3967-40A>C (n.3967-40A>C) c.*1808-40A>C (n.*1808-40A>C) c.*701-40A>C (n.*701-40A>C) c.2176-40A>C (n.2176-40A>C) c.3820-40A>C (n.3820-40A>C) n.51A>C c.2077-40A>C (n.2077-40A>C) c.3829-40A>C (n.3829-40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097564T= | CA1304438518 | SCN3A | c.3916-40A= (n.3916-40A=) c.3967-40A= (n.3967-40A=) c.*1808-40A= (n.*1808-40A=) c.*701-40A= (n.*701-40A=) c.2176-40A= (n.2176-40A=) c.3820-40A= (n.3820-40A=) n.51A= c.2077-40A= (n.2077-40A=) c.3829-40A= (n.3829-40A=) | |
2 | g.165097565T>C | CA537507782 | SCN3A | c.3916-41A>G (n.3916-41A>G) c.3967-41A>G (n.3967-41A>G) c.*1808-41A>G (n.*1808-41A>G) c.*701-41A>G (n.*701-41A>G) c.2176-41A>G (n.2176-41A>G) c.3820-41A>G (n.3820-41A>G) n.50A>G c.2077-41A>G (n.2077-41A>G) c.3829-41A>G (n.3829-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097565T>G | CA2661724355 | SCN3A | c.3916-41A>C (n.3916-41A>C) c.3967-41A>C (n.3967-41A>C) c.*1808-41A>C (n.*1808-41A>C) c.*701-41A>C (n.*701-41A>C) c.2176-41A>C (n.2176-41A>C) c.3820-41A>C (n.3820-41A>C) n.50A>C c.2077-41A>C (n.2077-41A>C) c.3829-41A>C (n.3829-41A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097565T= | CA1304438519 | SCN3A | c.3916-41A= (n.3916-41A=) c.3967-41A= (n.3967-41A=) c.*1808-41A= (n.*1808-41A=) c.*701-41A= (n.*701-41A=) c.2176-41A= (n.2176-41A=) c.3820-41A= (n.3820-41A=) n.50A= c.2077-41A= (n.2077-41A=) c.3829-41A= (n.3829-41A=) | |
2 | g.165097566G>C | CA2661724356 | SCN3A | c.3916-42C>G (n.3916-42C>G) c.3967-42C>G (n.3967-42C>G) c.*1808-42C>G (n.*1808-42C>G) c.*701-42C>G (n.*701-42C>G) c.2176-42C>G (n.2176-42C>G) c.3820-42C>G (n.3820-42C>G) n.49C>G c.2077-42C>G (n.2077-42C>G) c.3829-42C>G (n.3829-42C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097566G>T | CA2661724357 | SCN3A | c.3916-42C>A (n.3916-42C>A) c.3967-42C>A (n.3967-42C>A) c.*1808-42C>A (n.*1808-42C>A) c.*701-42C>A (n.*701-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) c.3820-42C>A (n.3820-42C>A) n.49C>A c.2077-42C>A (n.2077-42C>A) c.3829-42C>A (n.3829-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097568A= | CA1304438520 | SCN3A | c.3916-44T= (n.3916-44T=) c.3967-44T= (n.3967-44T=) c.*1808-44T= (n.*1808-44T=) c.*701-44T= (n.*701-44T=) c.2176-44T= (n.2176-44T=) c.3820-44T= (n.3820-44T=) n.47T= c.2077-44T= (n.2077-44T=) c.3829-44T= (n.3829-44T=) | |
2 | g.165097568A>G | CA1304438521 | SCN3A | c.3916-44T>C (n.3916-44T>C) c.3967-44T>C (n.3967-44T>C) c.*1808-44T>C (n.*1808-44T>C) c.*701-44T>C (n.*701-44T>C) c.2176-44T>C (n.2176-44T>C) c.3820-44T>C (n.3820-44T>C) n.47T>C c.2077-44T>C (n.2077-44T>C) c.3829-44T>C (n.3829-44T>C) | dbSNP |
2 | g.165097569T>A | CA760097309 | SCN3A | c.3916-45A>T (n.3916-45A>T) c.3967-45A>T (n.3967-45A>T) c.*1808-45A>T (n.*1808-45A>T) c.*701-45A>T (n.*701-45A>T) c.2176-45A>T (n.2176-45A>T) c.3820-45A>T (n.3820-45A>T) n.46A>T c.2077-45A>T (n.2077-45A>T) c.3829-45A>T (n.3829-45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097569T= | CA1304438522 | SCN3A | c.3916-45A= (n.3916-45A=) c.3967-45A= (n.3967-45A=) c.*1808-45A= (n.*1808-45A=) c.*701-45A= (n.*701-45A=) c.2176-45A= (n.2176-45A=) c.3820-45A= (n.3820-45A=) n.46A= c.2077-45A= (n.2077-45A=) c.3829-45A= (n.3829-45A=) | |
2 | g.165097570G>A | CA2661724358 | SCN3A | c.3916-46C>T (n.3916-46C>T) c.3967-46C>T (n.3967-46C>T) c.*1808-46C>T (n.*1808-46C>T) c.*701-46C>T (n.*701-46C>T) c.2176-46C>T (n.2176-46C>T) c.3820-46C>T (n.3820-46C>T) n.45C>T c.2077-46C>T (n.2077-46C>T) c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097571_165097572insTTTCCATTC | CA2661724359 | SCN3A | c.3916-48_3916-47insGAATGGAAA (n.3916-48_3916-47insGAATGGAAA) c.3967-48_3967-47insGAATGGAAA (n.3967-48_3967-47insGAATGGAAA) c.*1808-48_*1808-47insGAATGGAAA (n.*1808-48_*1808-47insGAATGGAAA) c.*701-48_*701-47insGAATGGAAA (n.*701-48_*701-47insGAATGGAAA) c.2176-48_2176-47insGAATGGAAA (n.2176-48_2176-47insGAATGGAAA) c.3820-48_3820-47insGAATGGAAA (n.3820-48_3820-47insGAATGGAAA) n.43_44insGAATGGAAA c.2077-48_2077-47insGAATGGAAA (n.2077-48_2077-47insGAATGGAAA) c.3829-48_3829-47insGAATGGAAA (n.3829-48_3829-47insGAATGGAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.165097571_165097572insTTTCCATTCA | CA2661724360 | SCN3A | c.3916-48_3916-47insTGAATGGAAA (n.3916-48_3916-47insTGAATGGAAA) c.3967-48_3967-47insTGAATGGAAA (n.3967-48_3967-47insTGAATGGAAA) c.*1808-48_*1808-47insTGAATGGAAA (n.*1808-48_*1808-47insTGAATGGAAA) c.*701-48_*701-47insTGAATGGAAA (n.*701-48_*701-47insTGAATGGAAA) c.2176-48_2176-47insTGAATGGAAA (n.2176-48_2176-47insTGAATGGAAA) c.3820-48_3820-47insTGAATGGAAA (n.3820-48_3820-47insTGAATGGAAA) n.43_44insTGAATGGAAA c.2077-48_2077-47insTGAATGGAAA (n.2077-48_2077-47insTGAATGGAAA) c.3829-48_3829-47insTGAATGGAAA (n.3829-48_3829-47insTGAATGGAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.165097572A>G | CA2661724361 | SCN3A | c.3916-48T>C (n.3916-48T>C) c.3967-48T>C (n.3967-48T>C) c.*1808-48T>C (n.*1808-48T>C) c.*701-48T>C (n.*701-48T>C) c.2176-48T>C (n.2176-48T>C) c.3820-48T>C (n.3820-48T>C) n.43T>C c.2077-48T>C (n.2077-48T>C) c.3829-48T>C (n.3829-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097572A>T | CA2661724362 | SCN3A | c.3916-48T>A (n.3916-48T>A) c.3967-48T>A (n.3967-48T>A) c.*1808-48T>A (n.*1808-48T>A) c.*701-48T>A (n.*701-48T>A) c.2176-48T>A (n.2176-48T>A) c.3820-48T>A (n.3820-48T>A) n.43T>A c.2077-48T>A (n.2077-48T>A) c.3829-48T>A (n.3829-48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097573A>G | CA2661724363 | SCN3A | c.3916-49T>C (n.3916-49T>C) c.3967-49T>C (n.3967-49T>C) c.*1808-49T>C (n.*1808-49T>C) c.*701-49T>C (n.*701-49T>C) c.2176-49T>C (n.2176-49T>C) c.3820-49T>C (n.3820-49T>C) n.42T>C c.2077-49T>C (n.2077-49T>C) c.3829-49T>C (n.3829-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097574A= | CA1304438523 | SCN3A | c.3916-50T= (n.3916-50T=) c.3967-50T= (n.3967-50T=) c.*1808-50T= (n.*1808-50T=) c.*701-50T= (n.*701-50T=) c.2176-50T= (n.2176-50T=) c.3820-50T= (n.3820-50T=) n.41T= c.2077-50T= (n.2077-50T=) c.3829-50T= (n.3829-50T=) | |
2 | g.165097574A>C | CA1938672 | SCN3A | c.3916-50T>G (n.3916-50T>G) c.3967-50T>G (n.3967-50T>G) c.*1808-50T>G (n.*1808-50T>G) c.*701-50T>G (n.*701-50T>G) c.2176-50T>G (n.2176-50T>G) c.3820-50T>G (n.3820-50T>G) n.41T>G c.2077-50T>G (n.2077-50T>G) c.3829-50T>G (n.3829-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165097575C>A | CA537507783 | SCN3A | c.3916-51G>T (n.3916-51G>T) c.3967-51G>T (n.3967-51G>T) c.*1808-51G>T (n.*1808-51G>T) c.*701-51G>T (n.*701-51G>T) c.2176-51G>T (n.2176-51G>T) c.3820-51G>T (n.3820-51G>T) n.40G>T c.2077-51G>T (n.2077-51G>T) c.3829-51G>T (n.3829-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097575C= | CA1304438524 | SCN3A | c.3916-51G= (n.3916-51G=) c.3967-51G= (n.3967-51G=) c.*1808-51G= (n.*1808-51G=) c.*701-51G= (n.*701-51G=) c.2176-51G= (n.2176-51G=) c.3820-51G= (n.3820-51G=) n.40G= c.2077-51G= (n.2077-51G=) c.3829-51G= (n.3829-51G=) | |
2 | g.165097575C>T | CA2661724364 | SCN3A | c.3916-51G>A (n.3916-51G>A) c.3967-51G>A (n.3967-51G>A) c.*1808-51G>A (n.*1808-51G>A) c.*701-51G>A (n.*701-51G>A) c.2176-51G>A (n.2176-51G>A) c.3820-51G>A (n.3820-51G>A) n.40G>A c.2077-51G>A (n.2077-51G>A) c.3829-51G>A (n.3829-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097576C>A | CA2661724365 | SCN3A | c.3916-52G>T (n.3916-52G>T) c.3967-52G>T (n.3967-52G>T) c.*1808-52G>T (n.*1808-52G>T) c.*701-52G>T (n.*701-52G>T) c.2176-52G>T (n.2176-52G>T) c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) n.39G>T c.2077-52G>T (n.2077-52G>T) c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097577A= | CA1304438525 | SCN3A | c.3916-53T= (n.3916-53T=) c.3967-53T= (n.3967-53T=) c.*1808-53T= (n.*1808-53T=) c.*701-53T= (n.*701-53T=) c.2176-53T= (n.2176-53T=) c.3820-53T= (n.3820-53T=) n.38T= c.2077-53T= (n.2077-53T=) c.3829-53T= (n.3829-53T=) | |
2 | g.165097577A>C | CA1304438526 | SCN3A | c.3916-53T>G (n.3916-53T>G) c.3967-53T>G (n.3967-53T>G) c.*1808-53T>G (n.*1808-53T>G) c.*701-53T>G (n.*701-53T>G) c.2176-53T>G (n.2176-53T>G) c.3820-53T>G (n.3820-53T>G) n.38T>G c.2077-53T>G (n.2077-53T>G) c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) | dbSNP |
2 | g.165097578T>C | CA760097317 | SCN3A | c.3916-54A>G (n.3916-54A>G) c.3967-54A>G (n.3967-54A>G) c.*1808-54A>G (n.*1808-54A>G) c.*701-54A>G (n.*701-54A>G) c.2176-54A>G (n.2176-54A>G) c.3820-54A>G (n.3820-54A>G) n.37A>G c.2077-54A>G (n.2077-54A>G) c.3829-54A>G (n.3829-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097578T= | CA1304438527 | SCN3A | c.3916-54A= (n.3916-54A=) c.3967-54A= (n.3967-54A=) c.*1808-54A= (n.*1808-54A=) c.*701-54A= (n.*701-54A=) c.2176-54A= (n.2176-54A=) c.3820-54A= (n.3820-54A=) n.37A= c.2077-54A= (n.2077-54A=) c.3829-54A= (n.3829-54A=) | |
2 | g.165097579T>C | CA1038767611 | SCN3A | c.3916-55A>G (n.3916-55A>G) c.3967-55A>G (n.3967-55A>G) c.*1808-55A>G (n.*1808-55A>G) c.*701-55A>G (n.*701-55A>G) c.2176-55A>G (n.2176-55A>G) c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) n.36A>G c.2077-55A>G (n.2077-55A>G) c.3829-55A>G (n.3829-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097579T= | CA1304438528 | SCN3A | c.3916-55A= (n.3916-55A=) c.3967-55A= (n.3967-55A=) c.*1808-55A= (n.*1808-55A=) c.*701-55A= (n.*701-55A=) c.2176-55A= (n.2176-55A=) c.3820-55A= (n.3820-55A=) n.36A= c.2077-55A= (n.2077-55A=) c.3829-55A= (n.3829-55A=) | |
2 | g.165097580C>A | CA2661724366 | SCN3A | c.3916-56G>T (n.3916-56G>T) c.3967-56G>T (n.3967-56G>T) c.*1808-56G>T (n.*1808-56G>T) c.*701-56G>T (n.*701-56G>T) c.2176-56G>T (n.2176-56G>T) c.3820-56G>T (n.3820-56G>T) n.35G>T c.2077-56G>T (n.2077-56G>T) c.3829-56G>T (n.3829-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097580C= | CA1304438529 | SCN3A | c.3916-56G= (n.3916-56G=) c.3967-56G= (n.3967-56G=) c.*1808-56G= (n.*1808-56G=) c.*701-56G= (n.*701-56G=) c.2176-56G= (n.2176-56G=) c.3820-56G= (n.3820-56G=) n.35G= c.2077-56G= (n.2077-56G=) c.3829-56G= (n.3829-56G=) | |
2 | g.165097580C>T | CA59712948 | SCN3A | c.3916-56G>A (n.3916-56G>A) c.3967-56G>A (n.3967-56G>A) c.*1808-56G>A (n.*1808-56G>A) c.*701-56G>A (n.*701-56G>A) c.2176-56G>A (n.2176-56G>A) c.3820-56G>A (n.3820-56G>A) n.35G>A c.2077-56G>A (n.2077-56G>A) c.3829-56G>A (n.3829-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097581C>T | CA2661724367 | SCN3A | c.3916-57G>A (n.3916-57G>A) c.3967-57G>A (n.3967-57G>A) c.*1808-57G>A (n.*1808-57G>A) c.*701-57G>A (n.*701-57G>A) c.2176-57G>A (n.2176-57G>A) c.3820-57G>A (n.3820-57G>A) n.34G>A c.2077-57G>A (n.2077-57G>A) c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097582T>G | CA59712949 | SCN3A | c.3916-58A>C (n.3916-58A>C) c.3967-58A>C (n.3967-58A>C) c.*1808-58A>C (n.*1808-58A>C) c.*701-58A>C (n.*701-58A>C) c.2176-58A>C (n.2176-58A>C) c.3820-58A>C (n.3820-58A>C) n.33A>C c.2077-58A>C (n.2077-58A>C) c.3829-58A>C (n.3829-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097582T= | CA1304438530 | SCN3A | c.3916-58A= (n.3916-58A=) c.3967-58A= (n.3967-58A=) c.*1808-58A= (n.*1808-58A=) c.*701-58A= (n.*701-58A=) c.2176-58A= (n.2176-58A=) c.3820-58A= (n.3820-58A=) n.33A= c.2077-58A= (n.2077-58A=) c.3829-58A= (n.3829-58A=) | |
2 | g.165097583T>C | CA59712950 | SCN3A | c.3916-59A>G (n.3916-59A>G) c.3967-59A>G (n.3967-59A>G) c.*1808-59A>G (n.*1808-59A>G) c.*701-59A>G (n.*701-59A>G) c.2176-59A>G (n.2176-59A>G) c.3820-59A>G (n.3820-59A>G) n.32A>G c.2077-59A>G (n.2077-59A>G) c.3829-59A>G (n.3829-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097583T= | CA1304438531 | SCN3A | c.3916-59A= (n.3916-59A=) c.3967-59A= (n.3967-59A=) c.*1808-59A= (n.*1808-59A=) c.*701-59A= (n.*701-59A=) c.2176-59A= (n.2176-59A=) c.3820-59A= (n.3820-59A=) n.32A= c.2077-59A= (n.2077-59A=) c.3829-59A= (n.3829-59A=) | |
2 | g.165097584C>A | CA2753002019 | SCN3A | c.3916-60G>T (n.3916-60G>T) c.3967-60G>T (n.3967-60G>T) c.*1808-60G>T (n.*1808-60G>T) c.*701-60G>T (n.*701-60G>T) c.2176-60G>T (n.2176-60G>T) c.3820-60G>T (n.3820-60G>T) n.31G>T c.2077-60G>T (n.2077-60G>T) c.3829-60G>T (n.3829-60G>T) | |
2 | g.165097584C>T | CA2842055684 | SCN3A | c.3916-60G>A (n.3916-60G>A) c.3967-60G>A (n.3967-60G>A) c.*1808-60G>A (n.*1808-60G>A) c.*701-60G>A (n.*701-60G>A) c.2176-60G>A (n.2176-60G>A) c.3820-60G>A (n.3820-60G>A) n.31G>A c.2077-60G>A (n.2077-60G>A) c.3829-60G>A (n.3829-60G>A) | |
2 | g.165097585A>C | CA2661724368 | SCN3A | c.3916-61T>G (n.3916-61T>G) c.3967-61T>G (n.3967-61T>G) c.*1808-61T>G (n.*1808-61T>G) c.*701-61T>G (n.*701-61T>G) c.2176-61T>G (n.2176-61T>G) c.3820-61T>G (n.3820-61T>G) n.30T>G c.2077-61T>G (n.2077-61T>G) c.3829-61T>G (n.3829-61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097586A= | CA1304438532 | SCN3A | c.3916-62T= (n.3916-62T=) c.3967-62T= (n.3967-62T=) c.*1808-62T= (n.*1808-62T=) c.*701-62T= (n.*701-62T=) c.2176-62T= (n.2176-62T=) c.3820-62T= (n.3820-62T=) n.29T= c.2077-62T= (n.2077-62T=) c.3829-62T= (n.3829-62T=) | |
2 | g.165097586A>G | CA1304438533 | SCN3A | c.3916-62T>C (n.3916-62T>C) c.3967-62T>C (n.3967-62T>C) c.*1808-62T>C (n.*1808-62T>C) c.*701-62T>C (n.*701-62T>C) c.2176-62T>C (n.2176-62T>C) c.3820-62T>C (n.3820-62T>C) n.29T>C c.2077-62T>C (n.2077-62T>C) c.3829-62T>C (n.3829-62T>C) | dbSNP |
2 | g.165097587T>G | CA2661724369 | SCN3A | c.3916-63A>C (n.3916-63A>C) c.3967-63A>C (n.3967-63A>C) c.*1808-63A>C (n.*1808-63A>C) c.*701-63A>C (n.*701-63A>C) c.2176-63A>C (n.2176-63A>C) c.3820-63A>C (n.3820-63A>C) n.28A>C c.2077-63A>C (n.2077-63A>C) c.3829-63A>C (n.3829-63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097588G>A | CA1304438535 | SCN3A | c.3916-64C>T (n.3916-64C>T) c.3967-64C>T (n.3967-64C>T) c.*1808-64C>T (n.*1808-64C>T) c.*701-64C>T (n.*701-64C>T) c.2176-64C>T (n.2176-64C>T) c.3820-64C>T (n.3820-64C>T) n.27C>T c.2077-64C>T (n.2077-64C>T) c.3829-64C>T (n.3829-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165097588G= | CA1304438534 | SCN3A | c.3916-64C= (n.3916-64C=) c.3967-64C= (n.3967-64C=) c.*1808-64C= (n.*1808-64C=) c.*701-64C= (n.*701-64C=) c.2176-64C= (n.2176-64C=) c.3820-64C= (n.3820-64C=) n.27C= c.2077-64C= (n.2077-64C=) c.3829-64C= (n.3829-64C=) | |
2 | g.165097588G>T | CA2661724370 | SCN3A | c.3916-64C>A (n.3916-64C>A) c.3967-64C>A (n.3967-64C>A) c.*1808-64C>A (n.*1808-64C>A) c.*701-64C>A (n.*701-64C>A) c.2176-64C>A (n.2176-64C>A) c.3820-64C>A (n.3820-64C>A) n.27C>A c.2077-64C>A (n.2077-64C>A) c.3829-64C>A (n.3829-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097589T>A | CA2577141707 | SCN3A | c.3916-65A>T (n.3916-65A>T) c.3967-65A>T (n.3967-65A>T) c.*1808-65A>T (n.*1808-65A>T) c.*701-65A>T (n.*701-65A>T) c.2176-65A>T (n.2176-65A>T) c.3820-65A>T (n.3820-65A>T) n.26A>T c.2077-65A>T (n.2077-65A>T) c.3829-65A>T (n.3829-65A>T) | |
2 | g.165097590A= | CA1304438536 | SCN3A | c.3916-66T= (n.3916-66T=) c.3967-66T= (n.3967-66T=) c.*1808-66T= (n.*1808-66T=) c.*701-66T= (n.*701-66T=) c.2176-66T= (n.2176-66T=) c.3820-66T= (n.3820-66T=) n.25T= c.2077-66T= (n.2077-66T=) c.3829-66T= (n.3829-66T=) | |
2 | g.165097590A>G | CA760097323 | SCN3A | c.3916-66T>C (n.3916-66T>C) c.3967-66T>C (n.3967-66T>C) c.*1808-66T>C (n.*1808-66T>C) c.*701-66T>C (n.*701-66T>C) c.2176-66T>C (n.2176-66T>C) c.3820-66T>C (n.3820-66T>C) n.25T>C c.2077-66T>C (n.2077-66T>C) c.3829-66T>C (n.3829-66T>C) | dbSNP |
2 | g.165097594G>C | CA2661724371 | SCN3A | c.3916-70C>G (n.3916-70C>G) c.3967-70C>G (n.3967-70C>G) c.*1808-70C>G (n.*1808-70C>G) c.*701-70C>G (n.*701-70C>G) c.2176-70C>G (n.2176-70C>G) c.3820-70C>G (n.3820-70C>G) n.21C>G c.2077-70C>G (n.2077-70C>G) c.3829-70C>G (n.3829-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097599G>A | CA2661724372 | SCN3A | c.3916-75C>T (n.3916-75C>T) c.3967-75C>T (n.3967-75C>T) c.*1808-75C>T (n.*1808-75C>T) c.*701-75C>T (n.*701-75C>T) c.2176-75C>T (n.2176-75C>T) c.3820-75C>T (n.3820-75C>T) n.16C>T c.2077-75C>T (n.2077-75C>T) c.3829-75C>T (n.3829-75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097599G>T | CA2661724373 | SCN3A | c.3916-75C>A (n.3916-75C>A) c.3967-75C>A (n.3967-75C>A) c.*1808-75C>A (n.*1808-75C>A) c.*701-75C>A (n.*701-75C>A) c.2176-75C>A (n.2176-75C>A) c.3820-75C>A (n.3820-75C>A) n.16C>A c.2077-75C>A (n.2077-75C>A) c.3829-75C>A (n.3829-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097603T>A | CA2661724374 | SCN3A | c.3916-79A>T (n.3916-79A>T) c.3967-79A>T (n.3967-79A>T) c.*1808-79A>T (n.*1808-79A>T) c.*701-79A>T (n.*701-79A>T) c.2176-79A>T (n.2176-79A>T) c.3820-79A>T (n.3820-79A>T) n.12A>T c.2077-79A>T (n.2077-79A>T) c.3829-79A>T (n.3829-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097604A= | CA1304438537 | SCN3A | c.3916-80T= (n.3916-80T=) c.3967-80T= (n.3967-80T=) c.*1808-80T= (n.*1808-80T=) c.*701-80T= (n.*701-80T=) c.2176-80T= (n.2176-80T=) c.3820-80T= (n.3820-80T=) n.11T= c.2077-80T= (n.2077-80T=) c.3829-80T= (n.3829-80T=) | |
2 | g.165097604A>C | CA760097324 | SCN3A | c.3916-80T>G (n.3916-80T>G) c.3967-80T>G (n.3967-80T>G) c.*1808-80T>G (n.*1808-80T>G) c.*701-80T>G (n.*701-80T>G) c.2176-80T>G (n.2176-80T>G) c.3820-80T>G (n.3820-80T>G) n.11T>G c.2077-80T>G (n.2077-80T>G) c.3829-80T>G (n.3829-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097605A>G | CA2661724375 | SCN3A | c.3916-81T>C (n.3916-81T>C) c.3967-81T>C (n.3967-81T>C) c.*1808-81T>C (n.*1808-81T>C) c.*701-81T>C (n.*701-81T>C) c.2176-81T>C (n.2176-81T>C) c.3820-81T>C (n.3820-81T>C) n.10T>C c.2077-81T>C (n.2077-81T>C) c.3829-81T>C (n.3829-81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097608T>C | CA537507833 | SCN3A | c.3916-84A>G (n.3916-84A>G) c.3967-84A>G (n.3967-84A>G) c.*1808-84A>G (n.*1808-84A>G) c.*701-84A>G (n.*701-84A>G) c.2176-84A>G (n.2176-84A>G) c.3820-84A>G (n.3820-84A>G) n.7A>G c.2077-84A>G (n.2077-84A>G) c.3829-84A>G (n.3829-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097608T= | CA1304438538 | SCN3A | c.3916-84A= (n.3916-84A=) c.3967-84A= (n.3967-84A=) c.*1808-84A= (n.*1808-84A=) c.*701-84A= (n.*701-84A=) c.2176-84A= (n.2176-84A=) c.3820-84A= (n.3820-84A=) n.7A= c.2077-84A= (n.2077-84A=) c.3829-84A= (n.3829-84A=) | |
2 | g.165097609G>A | CA2577141708 | SCN3A | c.3916-85C>T (n.3916-85C>T) c.3967-85C>T (n.3967-85C>T) c.*1808-85C>T (n.*1808-85C>T) c.*701-85C>T (n.*701-85C>T) c.2176-85C>T (n.2176-85C>T) c.3820-85C>T (n.3820-85C>T) n.6C>T c.2077-85C>T (n.2077-85C>T) c.3829-85C>T (n.3829-85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097610T>G | CA2577141709 | SCN3A | c.3916-86A>C (n.3916-86A>C) c.3967-86A>C (n.3967-86A>C) c.*1808-86A>C (n.*1808-86A>C) c.*701-86A>C (n.*701-86A>C) c.2176-86A>C (n.2176-86A>C) c.3820-86A>C (n.3820-86A>C) n.5A>C c.2077-86A>C (n.2077-86A>C) c.3829-86A>C (n.3829-86A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097611G>A | CA1304438540 | SCN3A | c.3916-87C>T (n.3916-87C>T) c.3967-87C>T (n.3967-87C>T) c.*1808-87C>T (n.*1808-87C>T) c.*701-87C>T (n.*701-87C>T) c.2176-87C>T (n.2176-87C>T) c.3820-87C>T (n.3820-87C>T) n.4C>T c.2077-87C>T (n.2077-87C>T) c.3829-87C>T (n.3829-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165097611G= | CA1304438539 | SCN3A | c.3916-87C= (n.3916-87C=) c.3967-87C= (n.3967-87C=) c.*1808-87C= (n.*1808-87C=) c.*701-87C= (n.*701-87C=) c.2176-87C= (n.2176-87C=) c.3820-87C= (n.3820-87C=) n.4C= c.2077-87C= (n.2077-87C=) c.3829-87C= (n.3829-87C=) | |
2 | g.165097611G>T | CA2661724376 | SCN3A | c.3916-87C>A (n.3916-87C>A) c.3967-87C>A (n.3967-87C>A) c.*1808-87C>A (n.*1808-87C>A) c.*701-87C>A (n.*701-87C>A) c.2176-87C>A (n.2176-87C>A) c.3820-87C>A (n.3820-87C>A) n.4C>A c.2077-87C>A (n.2077-87C>A) c.3829-87C>A (n.3829-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097612C>A | CA2842055685 | SCN3A | c.3916-88G>T (n.3916-88G>T) c.3967-88G>T (n.3967-88G>T) c.*1808-88G>T (n.*1808-88G>T) c.*701-88G>T (n.*701-88G>T) c.2176-88G>T (n.2176-88G>T) c.3820-88G>T (n.3820-88G>T) n.3G>T c.2077-88G>T (n.2077-88G>T) c.3829-88G>T (n.3829-88G>T) | |
2 | g.165097614T>A | CA2661724377 | SCN3A | c.3916-90A>T (n.3916-90A>T) c.3967-90A>T (n.3967-90A>T) c.*1808-90A>T (n.*1808-90A>T) c.*701-90A>T (n.*701-90A>T) c.2176-90A>T (n.2176-90A>T) c.3820-90A>T (n.3820-90A>T) n.1A>T c.2077-90A>T (n.2077-90A>T) c.3829-90A>T (n.3829-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165097614T>C | CA537507834 | SCN3A | c.3916-90A>G (n.3916-90A>G) c.3967-90A>G (n.3967-90A>G) c.*1808-90A>G (n.*1808-90A>G) c.*701-90A>G (n.*701-90A>G) c.2176-90A>G (n.2176-90A>G) c.3820-90A>G (n.3820-90A>G) n.1A>G c.2077-90A>G (n.2077-90A>G) c.3829-90A>G (n.3829-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097614T= | CA1304438541 | SCN3A | c.3916-90A= (n.3916-90A=) c.3967-90A= (n.3967-90A=) c.*1808-90A= (n.*1808-90A=) c.*701-90A= (n.*701-90A=) c.2176-90A= (n.2176-90A=) c.3820-90A= (n.3820-90A=) n.1A= c.2077-90A= (n.2077-90A=) c.3829-90A= (n.3829-90A=) | |
2 | g.165097614_165097626delinsTGAAAAGAGTTAA | CA1304438542 | SCN3A | c.3916-102_3916-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.3916-102_3916-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.3967-102_3967-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.3967-102_3967-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.*1808-102_*1808-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.*1808-102_*1808-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.*701-102_*701-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.*701-102_*701-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.2176-102_2176-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.2176-102_2176-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.3820-102_3820-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.3820-102_3820-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.2077-102_2077-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.2077-102_2077-90delinsTTAACTCTTTTCA) c.3829-102_3829-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.3829-102_3829-90delinsTTAACTCTTTTCA) | |
2 | g.165097615G>A | CA760097326 | SCN3A | c.3916-91C>T (n.3916-91C>T) c.3967-91C>T (n.3967-91C>T) c.*1808-91C>T (n.*1808-91C>T) c.*701-91C>T (n.*701-91C>T) c.2176-91C>T (n.2176-91C>T) c.3820-91C>T (n.3820-91C>T) c.2077-91C>T (n.2077-91C>T) c.3829-91C>T (n.3829-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097615G= | CA1304438543 | SCN3A | c.3916-91C= (n.3916-91C=) c.3967-91C= (n.3967-91C=) c.*1808-91C= (n.*1808-91C=) c.*701-91C= (n.*701-91C=) c.2176-91C= (n.2176-91C=) c.3820-91C= (n.3820-91C=) c.2077-91C= (n.2077-91C=) c.3829-91C= (n.3829-91C=) | |
2 | g.165097615_165097626del | CA1038767630 | SCN3A | c.3916-102_3916-91del (n.3916-102_3916-91del) c.3967-102_3967-91del (n.3967-102_3967-91del) c.*1808-102_*1808-91del (n.*1808-102_*1808-91del) c.*701-102_*701-91del (n.*701-102_*701-91del) c.2176-102_2176-91del (n.2176-102_2176-91del) c.3820-102_3820-91del (n.3820-102_3820-91del) c.2077-102_2077-91del (n.2077-102_2077-91del) c.3829-102_3829-91del (n.3829-102_3829-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097616A= | CA1304438544 | SCN3A | c.3916-92T= (n.3916-92T=) c.3967-92T= (n.3967-92T=) c.*1808-92T= (n.*1808-92T=) c.*701-92T= (n.*701-92T=) c.2176-92T= (n.2176-92T=) c.3820-92T= (n.3820-92T=) c.2077-92T= (n.2077-92T=) c.3829-92T= (n.3829-92T=) | |
2 | g.165097616A>C | CA1038767634 | SCN3A | c.3916-92T>G (n.3916-92T>G) c.3967-92T>G (n.3967-92T>G) c.*1808-92T>G (n.*1808-92T>G) c.*701-92T>G (n.*701-92T>G) c.2176-92T>G (n.2176-92T>G) c.3820-92T>G (n.3820-92T>G) c.2077-92T>G (n.2077-92T>G) c.3829-92T>G (n.3829-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097616A>G | CA2661724378 | SCN3A | c.3916-92T>C (n.3916-92T>C) c.3967-92T>C (n.3967-92T>C) c.*1808-92T>C (n.*1808-92T>C) c.*701-92T>C (n.*701-92T>C) c.2176-92T>C (n.2176-92T>C) c.3820-92T>C (n.3820-92T>C) c.2077-92T>C (n.2077-92T>C) c.3829-92T>C (n.3829-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165097617A>C | CA2661724379 | SCN3A | c.3916-93T>G (n.3916-93T>G) c.3967-93T>G (n.3967-93T>G) c.*1808-93T>G (n.*1808-93T>G) c.*701-93T>G (n.*701-93T>G) c.2176-93T>G (n.2176-93T>G) c.3820-93T>G (n.3820-93T>G) c.2077-93T>G (n.2077-93T>G) c.3829-93T>G (n.3829-93T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097619A= | CA1304438545 | SCN3A | c.3916-95T= (n.3916-95T=) c.3967-95T= (n.3967-95T=) c.*1808-95T= (n.*1808-95T=) c.*701-95T= (n.*701-95T=) c.2176-95T= (n.2176-95T=) c.3820-95T= (n.3820-95T=) c.2077-95T= (n.2077-95T=) c.3829-95T= (n.3829-95T=) | |
2 | g.165097619A>G | CA760097329 | SCN3A | c.3916-95T>C (n.3916-95T>C) c.3967-95T>C (n.3967-95T>C) c.*1808-95T>C (n.*1808-95T>C) c.*701-95T>C (n.*701-95T>C) c.2176-95T>C (n.2176-95T>C) c.3820-95T>C (n.3820-95T>C) c.2077-95T>C (n.2077-95T>C) c.3829-95T>C (n.3829-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165097620G>A | CA1304438547 | SCN3A | c.3916-96C>T (n.3916-96C>T) c.3967-96C>T (n.3967-96C>T) c.*1808-96C>T (n.*1808-96C>T) c.*701-96C>T (n.*701-96C>T) c.2176-96C>T (n.2176-96C>T) c.3820-96C>T (n.3820-96C>T) c.2077-96C>T (n.2077-96C>T) c.3829-96C>T (n.3829-96C>T) | dbSNP |
2 | g.165097620G>C | CA2661724381 | SCN3A | c.3916-96C>G (n.3916-96C>G) c.3967-96C>G (n.3967-96C>G) c.*1808-96C>G (n.*1808-96C>G) c.*701-96C>G (n.*701-96C>G) c.2176-96C>G (n.2176-96C>G) c.3820-96C>G (n.3820-96C>G) c.2077-96C>G (n.2077-96C>G) c.3829-96C>G (n.3829-96C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165097620G= | CA1304438546 | SCN3A | c.3916-96C= (n.3916-96C=) c.3967-96C= (n.3967-96C=) c.*1808-96C= (n.*1808-96C=) c.*701-96C= (n.*701-96C=) c.2176-96C= (n.2176-96C=) c.3820-96C= (n.3820-96C=) c.2077-96C= (n.2077-96C=) c.3829-96C= (n.3829-96C=) | |
2 | g.165097620G>T | CA2661724380 | SCN3A | c.3916-96C>A (n.3916-96C>A) c.3967-96C>A (n.3967-96C>A) c.*1808-96C>A (n.*1808-96C>A) c.*701-96C>A (n.*701-96C>A) c.2176-96C>A (n.2176-96C>A) c.3820-96C>A (n.3820-96C>A) c.2077-96C>A (n.2077-96C>A) c.3829-96C>A (n.3829-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165097621A= | CA1304438548 | SCN3A | c.3916-97T= (n.3916-97T=) c.3967-97T= (n.3967-97T=) c.*1808-97T= (n.*1808-97T=) c.*701-97T= (n.*701-97T=) c.2176-97T= (n.2176-97T=) c.3820-97T= (n.3820-97T=) c.2077-97T= (n.2077-97T=) c.3829-97T= (n.3829-97T=) | |
2 | g.165097621A>G | CA1304438549 | SCN3A | c.3916-97T>C (n.3916-97T>C) c.3967-97T>C (n.3967-97T>C) c.*1808-97T>C (n.*1808-97T>C) c.*701-97T>C (n.*701-97T>C) c.2176-97T>C (n.2176-97T>C) c.3820-97T>C (n.3820-97T>C) c.2077-97T>C (n.2077-97T>C) c.3829-97T>C (n.3829-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165097622G>T | CA2577141710 | SCN3A | c.3916-98C>A (n.3916-98C>A) c.3967-98C>A (n.3967-98C>A) c.*1808-98C>A (n.*1808-98C>A) c.*701-98C>A (n.*701-98C>A) c.2176-98C>A (n.2176-98C>A) c.3820-98C>A (n.3820-98C>A) c.2077-98C>A (n.2077-98C>A) c.3829-98C>A (n.3829-98C>A) | gnomAD v4 |