Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165097522C>ACA429880934SCN3Ac.3918G>T (p.Val1306=)
c.3969G>T (p.Val1323=)
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2g.165097522C=CA1304438499SCN3Ac.3918G= (p.Val1306=)
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2g.165097522C>GCA429880935SCN3Ac.3918G>C (p.Val1306=)
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c.3822G>C (p.Val1274=)
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2g.165097522C>TCA1938661SCN3Ac.3918G>A (p.Val1306=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165097523A>TCA349026131SCN3Ac.3917T>A (p.Val1306Glu)
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2g.165097524C>ACA349026144SCN3Ac.3916G>T (p.Val1306Leu)
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c.*701G>C (n.*701G>C)
c.2176G>C (n.2176G>C)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
n.91G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.3829G>C (p.Val1277Leu)
2g.165097524C>TCA349026150SCN3Ac.3916G>A (p.Val1306Met)
c.3967G>A (p.Val1323Met)
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c.*701G>A (n.*701G>A)
c.2176G>A (n.2176G>A)
c.3820G>A (p.Val1274Met)
n.91G>A
c.2077G>A (p.Val693Met)
c.3829G>A (p.Val1277Met)
2g.165097525C>ACA349026153SCN3Ac.3916-1G>T (n.3916-1G>T)
c.3967-1G>T (n.3967-1G>T)
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c.*701-1G>T (n.*701-1G>T)
c.2176-1G>T (n.2176-1G>T)
c.3820-1G>T (n.3820-1G>T)
n.90G>T
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c.3829-1G>T (n.3829-1G>T)
2g.165097525C>GCA349026154SCN3Ac.3916-1G>C (n.3916-1G>C)
c.3967-1G>C (n.3967-1G>C)
c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C)
c.*701-1G>C (n.*701-1G>C)
c.2176-1G>C (n.2176-1G>C)
c.3820-1G>C (n.3820-1G>C)
n.90G>C
c.2077-1G>C (n.2077-1G>C)
c.3829-1G>C (n.3829-1G>C)
2g.165097525C>TCA349026155SCN3Ac.3916-1G>A (n.3916-1G>A)
c.3967-1G>A (n.3967-1G>A)
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c.*701-1G>A (n.*701-1G>A)
c.2176-1G>A (n.2176-1G>A)
c.3820-1G>A (n.3820-1G>A)
n.90G>A
c.2077-1G>A (n.2077-1G>A)
c.3829-1G>A (n.3829-1G>A)
2g.165097526T>ACA349026159SCN3Ac.3916-2A>T (n.3916-2A>T)
c.3967-2A>T (n.3967-2A>T)
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c.*701-2A>T (n.*701-2A>T)
c.2176-2A>T (n.2176-2A>T)
c.3820-2A>T (n.3820-2A>T)
n.89A>T
c.2077-2A>T (n.2077-2A>T)
c.3829-2A>T (n.3829-2A>T)
2g.165097526T>CCA349026162SCN3Ac.3916-2A>G (n.3916-2A>G)
c.3967-2A>G (n.3967-2A>G)
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c.*701-2A>G (n.*701-2A>G)
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n.89A>G
c.2077-2A>G (n.2077-2A>G)
c.3829-2A>G (n.3829-2A>G)
2g.165097526T>GCA349026165SCN3Ac.3916-2A>C (n.3916-2A>C)
c.3967-2A>C (n.3967-2A>C)
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c.*701-2A>C (n.*701-2A>C)
c.2176-2A>C (n.2176-2A>C)
c.3820-2A>C (n.3820-2A>C)
n.89A>C
c.2077-2A>C (n.2077-2A>C)
c.3829-2A>C (n.3829-2A>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.165097526T=CA1304438500SCN3Ac.3916-2A= (n.3916-2A=)
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c.*701-2A= (n.*701-2A=)
c.2176-2A= (n.2176-2A=)
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n.89A=
c.2077-2A= (n.2077-2A=)
c.3829-2A= (n.3829-2A=)
2g.165097527A=CA1304438501SCN3Ac.3916-3T= (n.3916-3T=)
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c.*701-3T= (n.*701-3T=)
c.2176-3T= (n.2176-3T=)
c.3820-3T= (n.3820-3T=)
n.88T=
c.2077-3T= (n.2077-3T=)
c.3829-3T= (n.3829-3T=)
2g.165097527A>GCA1938662SCN3Ac.3916-3T>C (n.3916-3T>C)
c.3967-3T>C (n.3967-3T>C)
c.*1808-3T>C (n.*1808-3T>C)
c.*701-3T>C (n.*701-3T>C)
c.2176-3T>C (n.2176-3T>C)
c.3820-3T>C (n.3820-3T>C)
n.88T>C
c.2077-3T>C (n.2077-3T>C)
c.3829-3T>C (n.3829-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097528G>ACA2661724345SCN3Ac.3916-4C>T (n.3916-4C>T)
c.3967-4C>T (n.3967-4C>T)
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c.*701-4C>T (n.*701-4C>T)
c.2176-4C>T (n.2176-4C>T)
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n.87C>T
c.2077-4C>T (n.2077-4C>T)
c.3829-4C>T (n.3829-4C>T)
gnomAD v4
2g.165097535C=CA1304438502SCN3Ac.3916-11G= (n.3916-11G=)
c.3967-11G= (n.3967-11G=)
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c.*701-11G= (n.*701-11G=)
c.2176-11G= (n.2176-11G=)
c.3820-11G= (n.3820-11G=)
n.80G=
c.2077-11G= (n.2077-11G=)
c.3829-11G= (n.3829-11G=)
2g.165097535C>GCA1938663SCN3Ac.3916-11G>C (n.3916-11G>C)
c.3967-11G>C (n.3967-11G>C)
c.*1808-11G>C (n.*1808-11G>C)
c.*701-11G>C (n.*701-11G>C)
c.2176-11G>C (n.2176-11G>C)
c.3820-11G>C (n.3820-11G>C)
n.80G>C
c.2077-11G>C (n.2077-11G>C)
c.3829-11G>C (n.3829-11G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097535C>TCA2753002017SCN3Ac.3916-11G>A (n.3916-11G>A)
c.3967-11G>A (n.3967-11G>A)
c.*1808-11G>A (n.*1808-11G>A)
c.*701-11G>A (n.*701-11G>A)
c.2176-11G>A (n.2176-11G>A)
c.3820-11G>A (n.3820-11G>A)
n.80G>A
c.2077-11G>A (n.2077-11G>A)
c.3829-11G>A (n.3829-11G>A)
2g.165097537delCA2661724346SCN3Ac.3916-13del (n.3916-13del)
c.3967-13del (n.3967-13del)
c.*1808-13del (n.*1808-13del)
c.*701-13del (n.*701-13del)
c.2176-13del (n.2176-13del)
c.3820-13del (n.3820-13del)
n.78del
c.2077-13del (n.2077-13del)
c.3829-13del (n.3829-13del)
gnomAD v4
2g.165097538C=CA1304438503SCN3Ac.3916-14G= (n.3916-14G=)
c.3967-14G= (n.3967-14G=)
c.*1808-14G= (n.*1808-14G=)
c.*701-14G= (n.*701-14G=)
c.2176-14G= (n.2176-14G=)
c.3820-14G= (n.3820-14G=)
n.77G=
c.2077-14G= (n.2077-14G=)
c.3829-14G= (n.3829-14G=)
2g.165097538C>GCA2661724347SCN3Ac.3916-14G>C (n.3916-14G>C)
c.3967-14G>C (n.3967-14G>C)
c.*1808-14G>C (n.*1808-14G>C)
c.*701-14G>C (n.*701-14G>C)
c.2176-14G>C (n.2176-14G>C)
c.3820-14G>C (n.3820-14G>C)
n.77G>C
c.2077-14G>C (n.2077-14G>C)
c.3829-14G>C (n.3829-14G>C)
gnomAD v4
2g.165097538C>TCA1938664SCN3Ac.3916-14G>A (n.3916-14G>A)
c.3967-14G>A (n.3967-14G>A)
c.*1808-14G>A (n.*1808-14G>A)
c.*701-14G>A (n.*701-14G>A)
c.2176-14G>A (n.2176-14G>A)
c.3820-14G>A (n.3820-14G>A)
n.77G>A
c.2077-14G>A (n.2077-14G>A)
c.3829-14G>A (n.3829-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097539G>ACA1938665SCN3Ac.3916-15C>T (n.3916-15C>T)
c.3967-15C>T (n.3967-15C>T)
c.*1808-15C>T (n.*1808-15C>T)
c.*701-15C>T (n.*701-15C>T)
c.2176-15C>T (n.2176-15C>T)
c.3820-15C>T (n.3820-15C>T)
n.76C>T
c.2077-15C>T (n.2077-15C>T)
c.3829-15C>T (n.3829-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097539G>CCA2661724348SCN3Ac.3916-15C>G (n.3916-15C>G)
c.3967-15C>G (n.3967-15C>G)
c.*1808-15C>G (n.*1808-15C>G)
c.*701-15C>G (n.*701-15C>G)
c.2176-15C>G (n.2176-15C>G)
c.3820-15C>G (n.3820-15C>G)
n.76C>G
c.2077-15C>G (n.2077-15C>G)
c.3829-15C>G (n.3829-15C>G)
gnomAD v4
2g.165097539G=CA1304438504SCN3Ac.3916-15C= (n.3916-15C=)
c.3967-15C= (n.3967-15C=)
c.*1808-15C= (n.*1808-15C=)
c.*701-15C= (n.*701-15C=)
c.2176-15C= (n.2176-15C=)
c.3820-15C= (n.3820-15C=)
n.76C=
c.2077-15C= (n.2077-15C=)
c.3829-15C= (n.3829-15C=)
2g.165097540A=CA1304438505SCN3Ac.3916-16T= (n.3916-16T=)
c.3967-16T= (n.3967-16T=)
c.*1808-16T= (n.*1808-16T=)
c.*701-16T= (n.*701-16T=)
c.2176-16T= (n.2176-16T=)
c.3820-16T= (n.3820-16T=)
n.75T=
c.2077-16T= (n.2077-16T=)
c.3829-16T= (n.3829-16T=)
2g.165097540A>CCA1038767575SCN3Ac.3916-16T>G (n.3916-16T>G)
c.3967-16T>G (n.3967-16T>G)
c.*1808-16T>G (n.*1808-16T>G)
c.*701-16T>G (n.*701-16T>G)
c.2176-16T>G (n.2176-16T>G)
c.3820-16T>G (n.3820-16T>G)
n.75T>G
c.2077-16T>G (n.2077-16T>G)
c.3829-16T>G (n.3829-16T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097540A>TCA760097288SCN3Ac.3916-16T>A (n.3916-16T>A)
c.3967-16T>A (n.3967-16T>A)
c.*1808-16T>A (n.*1808-16T>A)
c.*701-16T>A (n.*701-16T>A)
c.2176-16T>A (n.2176-16T>A)
c.3820-16T>A (n.3820-16T>A)
n.75T>A
c.2077-16T>A (n.2077-16T>A)
c.3829-16T>A (n.3829-16T>A)
dbSNP
2g.165097541G>ACA1938666SCN3Ac.3916-17C>T (n.3916-17C>T)
c.3967-17C>T (n.3967-17C>T)
c.*1808-17C>T (n.*1808-17C>T)
c.*701-17C>T (n.*701-17C>T)
c.2176-17C>T (n.2176-17C>T)
c.3820-17C>T (n.3820-17C>T)
n.74C>T
c.2077-17C>T (n.2077-17C>T)
c.3829-17C>T (n.3829-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097541G=CA1304438506SCN3Ac.3916-17C= (n.3916-17C=)
c.3967-17C= (n.3967-17C=)
c.*1808-17C= (n.*1808-17C=)
c.*701-17C= (n.*701-17C=)
c.2176-17C= (n.2176-17C=)
c.3820-17C= (n.3820-17C=)
n.74C=
c.2077-17C= (n.2077-17C=)
c.3829-17C= (n.3829-17C=)
2g.165097541G>TCA2661724349SCN3Ac.3916-17C>A (n.3916-17C>A)
c.3967-17C>A (n.3967-17C>A)
c.*1808-17C>A (n.*1808-17C>A)
c.*701-17C>A (n.*701-17C>A)
c.2176-17C>A (n.2176-17C>A)
c.3820-17C>A (n.3820-17C>A)
n.74C>A
c.2077-17C>A (n.2077-17C>A)
c.3829-17C>A (n.3829-17C>A)
gnomAD v4
2g.165097542G>CCA1304438508SCN3Ac.3916-18C>G (n.3916-18C>G)
c.3967-18C>G (n.3967-18C>G)
c.*1808-18C>G (n.*1808-18C>G)
c.*701-18C>G (n.*701-18C>G)
c.2176-18C>G (n.2176-18C>G)
c.3820-18C>G (n.3820-18C>G)
n.73C>G
c.2077-18C>G (n.2077-18C>G)
c.3829-18C>G (n.3829-18C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165097542G=CA1304438507SCN3Ac.3916-18C= (n.3916-18C=)
c.3967-18C= (n.3967-18C=)
c.*1808-18C= (n.*1808-18C=)
c.*701-18C= (n.*701-18C=)
c.2176-18C= (n.2176-18C=)
c.3820-18C= (n.3820-18C=)
n.73C=
c.2077-18C= (n.2077-18C=)
c.3829-18C= (n.3829-18C=)
2g.165097542G>TCA2753002018SCN3Ac.3916-18C>A (n.3916-18C>A)
c.3967-18C>A (n.3967-18C>A)
c.*1808-18C>A (n.*1808-18C>A)
c.*701-18C>A (n.*701-18C>A)
c.2176-18C>A (n.2176-18C>A)
c.3820-18C>A (n.3820-18C>A)
n.73C>A
c.2077-18C>A (n.2077-18C>A)
c.3829-18C>A (n.3829-18C>A)
2g.165097543G=CA1304438509SCN3Ac.3916-19C= (n.3916-19C=)
c.3967-19C= (n.3967-19C=)
c.*1808-19C= (n.*1808-19C=)
c.*701-19C= (n.*701-19C=)
c.2176-19C= (n.2176-19C=)
c.3820-19C= (n.3820-19C=)
n.72C=
c.2077-19C= (n.2077-19C=)
c.3829-19C= (n.3829-19C=)
2g.165097543G>TCA537507780SCN3Ac.3916-19C>A (n.3916-19C>A)
c.3967-19C>A (n.3967-19C>A)
c.*1808-19C>A (n.*1808-19C>A)
c.*701-19C>A (n.*701-19C>A)
c.2176-19C>A (n.2176-19C>A)
c.3820-19C>A (n.3820-19C>A)
n.72C>A
c.2077-19C>A (n.2077-19C>A)
c.3829-19C>A (n.3829-19C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097544G>ACA1038767584SCN3Ac.3916-20C>T (n.3916-20C>T)
c.3967-20C>T (n.3967-20C>T)
c.*1808-20C>T (n.*1808-20C>T)
c.*701-20C>T (n.*701-20C>T)
c.2176-20C>T (n.2176-20C>T)
c.3820-20C>T (n.3820-20C>T)
n.71C>T
c.2077-20C>T (n.2077-20C>T)
c.3829-20C>T (n.3829-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097544G=CA1304438510SCN3Ac.3916-20C= (n.3916-20C=)
c.3967-20C= (n.3967-20C=)
c.*1808-20C= (n.*1808-20C=)
c.*701-20C= (n.*701-20C=)
c.2176-20C= (n.2176-20C=)
c.3820-20C= (n.3820-20C=)
n.71C=
c.2077-20C= (n.2077-20C=)
c.3829-20C= (n.3829-20C=)
2g.165097544G>TCA2661724350SCN3Ac.3916-20C>A (n.3916-20C>A)
c.3967-20C>A (n.3967-20C>A)
c.*1808-20C>A (n.*1808-20C>A)
c.*701-20C>A (n.*701-20C>A)
c.2176-20C>A (n.2176-20C>A)
c.3820-20C>A (n.3820-20C>A)
n.71C>A
c.2077-20C>A (n.2077-20C>A)
c.3829-20C>A (n.3829-20C>A)
gnomAD v4
2g.165097545A>GCA2661724351SCN3Ac.3916-21T>C (n.3916-21T>C)
c.3967-21T>C (n.3967-21T>C)
c.*1808-21T>C (n.*1808-21T>C)
c.*701-21T>C (n.*701-21T>C)
c.2176-21T>C (n.2176-21T>C)
c.3820-21T>C (n.3820-21T>C)
n.70T>C
c.2077-21T>C (n.2077-21T>C)
c.3829-21T>C (n.3829-21T>C)
gnomAD v4
2g.165097548A=CA1304438511SCN3Ac.3916-24T= (n.3916-24T=)
c.3967-24T= (n.3967-24T=)
c.*1808-24T= (n.*1808-24T=)
c.*701-24T= (n.*701-24T=)
c.2176-24T= (n.2176-24T=)
c.3820-24T= (n.3820-24T=)
n.67T=
c.2077-24T= (n.2077-24T=)
c.3829-24T= (n.3829-24T=)
2g.165097548A>GCA760097292SCN3Ac.3916-24T>C (n.3916-24T>C)
c.3967-24T>C (n.3967-24T>C)
c.*1808-24T>C (n.*1808-24T>C)
c.*701-24T>C (n.*701-24T>C)
c.2176-24T>C (n.2176-24T>C)
c.3820-24T>C (n.3820-24T>C)
n.67T>C
c.2077-24T>C (n.2077-24T>C)
c.3829-24T>C (n.3829-24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097549T>CCA2577141706SCN3Ac.3916-25A>G (n.3916-25A>G)
c.3967-25A>G (n.3967-25A>G)
c.*1808-25A>G (n.*1808-25A>G)
c.*701-25A>G (n.*701-25A>G)
c.2176-25A>G (n.2176-25A>G)
c.3820-25A>G (n.3820-25A>G)
n.66A>G
c.2077-25A>G (n.2077-25A>G)
c.3829-25A>G (n.3829-25A>G)
2g.165097549T=CA1304438512SCN3Ac.3916-25A= (n.3916-25A=)
c.3967-25A= (n.3967-25A=)
c.*1808-25A= (n.*1808-25A=)
c.*701-25A= (n.*701-25A=)
c.2176-25A= (n.2176-25A=)
c.3820-25A= (n.3820-25A=)
n.66A=
c.2077-25A= (n.2077-25A=)
c.3829-25A= (n.3829-25A=)
2g.165097549_165097550insGTTTGACATTAGTGCA537507781SCN3Ac.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC (n.3916-26_3916-25insCACTAATGTCAAAC)
c.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC (n.3967-26_3967-25insCACTAATGTCAAAC)
c.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC (n.*1808-26_*1808-25insCACTAATGTCAAAC)
c.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC (n.*701-26_*701-25insCACTAATGTCAAAC)
c.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC (n.2176-26_2176-25insCACTAATGTCAAAC)
c.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC (n.3820-26_3820-25insCACTAATGTCAAAC)
n.65_66insCACTAATGTCAAAC
c.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC (n.2077-26_2077-25insCACTAATGTCAAAC)
c.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC (n.3829-26_3829-25insCACTAATGTCAAAC)
dbSNP gnomAD v2
2g.165097550A>CCA2661724352SCN3Ac.3916-26T>G (n.3916-26T>G)
c.3967-26T>G (n.3967-26T>G)
c.*1808-26T>G (n.*1808-26T>G)
c.*701-26T>G (n.*701-26T>G)
c.2176-26T>G (n.2176-26T>G)
c.3820-26T>G (n.3820-26T>G)
n.65T>G
c.2077-26T>G (n.2077-26T>G)
c.3829-26T>G (n.3829-26T>G)
gnomAD v4
2g.165097550_165097551delCA2842055683SCN3Ac.3916-27_3916-26del (n.3916-27_3916-26del)
c.3967-27_3967-26del (n.3967-27_3967-26del)
c.*1808-27_*1808-26del (n.*1808-27_*1808-26del)
c.*701-27_*701-26del (n.*701-27_*701-26del)
c.2176-27_2176-26del (n.2176-27_2176-26del)
c.3820-27_3820-26del (n.3820-27_3820-26del)
n.64_65del
c.2077-27_2077-26del (n.2077-27_2077-26del)
c.3829-27_3829-26del (n.3829-27_3829-26del)
2g.165097552C>TCA2740337899SCN3Ac.3916-28G>A (n.3916-28G>A)
c.3967-28G>A (n.3967-28G>A)
c.*1808-28G>A (n.*1808-28G>A)
c.*701-28G>A (n.*701-28G>A)
c.2176-28G>A (n.2176-28G>A)
c.3820-28G>A (n.3820-28G>A)
n.63G>A
c.2077-28G>A (n.2077-28G>A)
c.3829-28G>A (n.3829-28G>A)
2g.165097554T>CCA1938667SCN3Ac.3916-30A>G (n.3916-30A>G)
c.3967-30A>G (n.3967-30A>G)
c.*1808-30A>G (n.*1808-30A>G)
c.*701-30A>G (n.*701-30A>G)
c.2176-30A>G (n.2176-30A>G)
c.3820-30A>G (n.3820-30A>G)
n.61A>G
c.2077-30A>G (n.2077-30A>G)
c.3829-30A>G (n.3829-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097554T=CA1304438513SCN3Ac.3916-30A= (n.3916-30A=)
c.3967-30A= (n.3967-30A=)
c.*1808-30A= (n.*1808-30A=)
c.*701-30A= (n.*701-30A=)
c.2176-30A= (n.2176-30A=)
c.3820-30A= (n.3820-30A=)
n.61A=
c.2077-30A= (n.2077-30A=)
c.3829-30A= (n.3829-30A=)
2g.165097556C>ACA1938668SCN3Ac.3916-32G>T (n.3916-32G>T)
c.3967-32G>T (n.3967-32G>T)
c.*1808-32G>T (n.*1808-32G>T)
c.*701-32G>T (n.*701-32G>T)
c.2176-32G>T (n.2176-32G>T)
c.3820-32G>T (n.3820-32G>T)
n.59G>T
c.2077-32G>T (n.2077-32G>T)
c.3829-32G>T (n.3829-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097556C=CA1304438514SCN3Ac.3916-32G= (n.3916-32G=)
c.3967-32G= (n.3967-32G=)
c.*1808-32G= (n.*1808-32G=)
c.*701-32G= (n.*701-32G=)
c.2176-32G= (n.2176-32G=)
c.3820-32G= (n.3820-32G=)
n.59G=
c.2077-32G= (n.2077-32G=)
c.3829-32G= (n.3829-32G=)
2g.165097556C>TCA1304438515SCN3Ac.3916-32G>A (n.3916-32G>A)
c.3967-32G>A (n.3967-32G>A)
c.*1808-32G>A (n.*1808-32G>A)
c.*701-32G>A (n.*701-32G>A)
c.2176-32G>A (n.2176-32G>A)
c.3820-32G>A (n.3820-32G>A)
n.59G>A
c.2077-32G>A (n.2077-32G>A)
c.3829-32G>A (n.3829-32G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165097557A>GCA2661724353SCN3Ac.3916-33T>C (n.3916-33T>C)
c.3967-33T>C (n.3967-33T>C)
c.*1808-33T>C (n.*1808-33T>C)
c.*701-33T>C (n.*701-33T>C)
c.2176-33T>C (n.2176-33T>C)
c.3820-33T>C (n.3820-33T>C)
n.58T>C
c.2077-33T>C (n.2077-33T>C)
c.3829-33T>C (n.3829-33T>C)
gnomAD v4
2g.165097560C=CA1304438516SCN3Ac.3916-36G= (n.3916-36G=)
c.3967-36G= (n.3967-36G=)
c.*1808-36G= (n.*1808-36G=)
c.*701-36G= (n.*701-36G=)
c.2176-36G= (n.2176-36G=)
c.3820-36G= (n.3820-36G=)
n.55G=
c.2077-36G= (n.2077-36G=)
c.3829-36G= (n.3829-36G=)
2g.165097560C>TCA1938669SCN3Ac.3916-36G>A (n.3916-36G>A)
c.3967-36G>A (n.3967-36G>A)
c.*1808-36G>A (n.*1808-36G>A)
c.*701-36G>A (n.*701-36G>A)
c.2176-36G>A (n.2176-36G>A)
c.3820-36G>A (n.3820-36G>A)
n.55G>A
c.2077-36G>A (n.2077-36G>A)
c.3829-36G>A (n.3829-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097561C>ACA647504670SCN3Ac.3916-37G>T (n.3916-37G>T)
c.3967-37G>T (n.3967-37G>T)
c.*1808-37G>T (n.*1808-37G>T)
c.*701-37G>T (n.*701-37G>T)
c.2176-37G>T (n.2176-37G>T)
c.3820-37G>T (n.3820-37G>T)
n.54G>T
c.2077-37G>T (n.2077-37G>T)
c.3829-37G>T (n.3829-37G>T)
COSMIC
2g.165097562T>CCA1938670SCN3Ac.3916-38A>G (n.3916-38A>G)
c.3967-38A>G (n.3967-38A>G)
c.*1808-38A>G (n.*1808-38A>G)
c.*701-38A>G (n.*701-38A>G)
c.2176-38A>G (n.2176-38A>G)
c.3820-38A>G (n.3820-38A>G)
n.53A>G
c.2077-38A>G (n.2077-38A>G)
c.3829-38A>G (n.3829-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097562T>GCA1038767600SCN3Ac.3916-38A>C (n.3916-38A>C)
c.3967-38A>C (n.3967-38A>C)
c.*1808-38A>C (n.*1808-38A>C)
c.*701-38A>C (n.*701-38A>C)
c.2176-38A>C (n.2176-38A>C)
c.3820-38A>C (n.3820-38A>C)
n.53A>C
c.2077-38A>C (n.2077-38A>C)
c.3829-38A>C (n.3829-38A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097562T=CA1304438517SCN3Ac.3916-38A= (n.3916-38A=)
c.3967-38A= (n.3967-38A=)
c.*1808-38A= (n.*1808-38A=)
c.*701-38A= (n.*701-38A=)
c.2176-38A= (n.2176-38A=)
c.3820-38A= (n.3820-38A=)
n.53A=
c.2077-38A= (n.2077-38A=)
c.3829-38A= (n.3829-38A=)
2g.165097564T>CCA1938671SCN3Ac.3916-40A>G (n.3916-40A>G)
c.3967-40A>G (n.3967-40A>G)
c.*1808-40A>G (n.*1808-40A>G)
c.*701-40A>G (n.*701-40A>G)
c.2176-40A>G (n.2176-40A>G)
c.3820-40A>G (n.3820-40A>G)
n.51A>G
c.2077-40A>G (n.2077-40A>G)
c.3829-40A>G (n.3829-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097564T>GCA2661724354SCN3Ac.3916-40A>C (n.3916-40A>C)
c.3967-40A>C (n.3967-40A>C)
c.*1808-40A>C (n.*1808-40A>C)
c.*701-40A>C (n.*701-40A>C)
c.2176-40A>C (n.2176-40A>C)
c.3820-40A>C (n.3820-40A>C)
n.51A>C
c.2077-40A>C (n.2077-40A>C)
c.3829-40A>C (n.3829-40A>C)
gnomAD v4
2g.165097564T=CA1304438518SCN3Ac.3916-40A= (n.3916-40A=)
c.3967-40A= (n.3967-40A=)
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c.*701-40A= (n.*701-40A=)
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n.51A=
c.2077-40A= (n.2077-40A=)
c.3829-40A= (n.3829-40A=)
2g.165097565T>CCA537507782SCN3Ac.3916-41A>G (n.3916-41A>G)
c.3967-41A>G (n.3967-41A>G)
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c.*701-41A>G (n.*701-41A>G)
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n.50A>G
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c.3829-41A>G (n.3829-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097565T>GCA2661724355SCN3Ac.3916-41A>C (n.3916-41A>C)
c.3967-41A>C (n.3967-41A>C)
c.*1808-41A>C (n.*1808-41A>C)
c.*701-41A>C (n.*701-41A>C)
c.2176-41A>C (n.2176-41A>C)
c.3820-41A>C (n.3820-41A>C)
n.50A>C
c.2077-41A>C (n.2077-41A>C)
c.3829-41A>C (n.3829-41A>C)
gnomAD v4
2g.165097565T=CA1304438519SCN3Ac.3916-41A= (n.3916-41A=)
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c.*701-41A= (n.*701-41A=)
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n.50A=
c.2077-41A= (n.2077-41A=)
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c.*701-42C>G (n.*701-42C>G)
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n.49C>G
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c.3829-42C>G (n.3829-42C>G)
gnomAD v4
2g.165097566G>TCA2661724357SCN3Ac.3916-42C>A (n.3916-42C>A)
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c.*1808-42C>A (n.*1808-42C>A)
c.*701-42C>A (n.*701-42C>A)
c.2176-42C>A (n.2176-42C>A)
c.3820-42C>A (n.3820-42C>A)
n.49C>A
c.2077-42C>A (n.2077-42C>A)
c.3829-42C>A (n.3829-42C>A)
gnomAD v4
2g.165097568A=CA1304438520SCN3Ac.3916-44T= (n.3916-44T=)
c.3967-44T= (n.3967-44T=)
c.*1808-44T= (n.*1808-44T=)
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n.47T=
c.2077-44T= (n.2077-44T=)
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2g.165097568A>GCA1304438521SCN3Ac.3916-44T>C (n.3916-44T>C)
c.3967-44T>C (n.3967-44T>C)
c.*1808-44T>C (n.*1808-44T>C)
c.*701-44T>C (n.*701-44T>C)
c.2176-44T>C (n.2176-44T>C)
c.3820-44T>C (n.3820-44T>C)
n.47T>C
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c.3829-44T>C (n.3829-44T>C)
dbSNP
2g.165097569T>ACA760097309SCN3Ac.3916-45A>T (n.3916-45A>T)
c.3967-45A>T (n.3967-45A>T)
c.*1808-45A>T (n.*1808-45A>T)
c.*701-45A>T (n.*701-45A>T)
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n.46A>T
c.2077-45A>T (n.2077-45A>T)
c.3829-45A>T (n.3829-45A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097569T=CA1304438522SCN3Ac.3916-45A= (n.3916-45A=)
c.3967-45A= (n.3967-45A=)
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n.46A=
c.2077-45A= (n.2077-45A=)
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2g.165097570G>ACA2661724358SCN3Ac.3916-46C>T (n.3916-46C>T)
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n.45C>T
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gnomAD v4
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n.43_44insGAATGGAAA
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gnomAD v4
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n.43_44insTGAATGGAAA
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gnomAD v4
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c.*701-48T>C (n.*701-48T>C)
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c.3820-48T>C (n.3820-48T>C)
n.43T>C
c.2077-48T>C (n.2077-48T>C)
c.3829-48T>C (n.3829-48T>C)
gnomAD v4
2g.165097572A>TCA2661724362SCN3Ac.3916-48T>A (n.3916-48T>A)
c.3967-48T>A (n.3967-48T>A)
c.*1808-48T>A (n.*1808-48T>A)
c.*701-48T>A (n.*701-48T>A)
c.2176-48T>A (n.2176-48T>A)
c.3820-48T>A (n.3820-48T>A)
n.43T>A
c.2077-48T>A (n.2077-48T>A)
c.3829-48T>A (n.3829-48T>A)
gnomAD v4
2g.165097573A>GCA2661724363SCN3Ac.3916-49T>C (n.3916-49T>C)
c.3967-49T>C (n.3967-49T>C)
c.*1808-49T>C (n.*1808-49T>C)
c.*701-49T>C (n.*701-49T>C)
c.2176-49T>C (n.2176-49T>C)
c.3820-49T>C (n.3820-49T>C)
n.42T>C
c.2077-49T>C (n.2077-49T>C)
c.3829-49T>C (n.3829-49T>C)
gnomAD v4
2g.165097574A=CA1304438523SCN3Ac.3916-50T= (n.3916-50T=)
c.3967-50T= (n.3967-50T=)
c.*1808-50T= (n.*1808-50T=)
c.*701-50T= (n.*701-50T=)
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n.41T=
c.2077-50T= (n.2077-50T=)
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2g.165097574A>CCA1938672SCN3Ac.3916-50T>G (n.3916-50T>G)
c.3967-50T>G (n.3967-50T>G)
c.*1808-50T>G (n.*1808-50T>G)
c.*701-50T>G (n.*701-50T>G)
c.2176-50T>G (n.2176-50T>G)
c.3820-50T>G (n.3820-50T>G)
n.41T>G
c.2077-50T>G (n.2077-50T>G)
c.3829-50T>G (n.3829-50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097575C>ACA537507783SCN3Ac.3916-51G>T (n.3916-51G>T)
c.3967-51G>T (n.3967-51G>T)
c.*1808-51G>T (n.*1808-51G>T)
c.*701-51G>T (n.*701-51G>T)
c.2176-51G>T (n.2176-51G>T)
c.3820-51G>T (n.3820-51G>T)
n.40G>T
c.2077-51G>T (n.2077-51G>T)
c.3829-51G>T (n.3829-51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097575C=CA1304438524SCN3Ac.3916-51G= (n.3916-51G=)
c.3967-51G= (n.3967-51G=)
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n.40G=
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2g.165097575C>TCA2661724364SCN3Ac.3916-51G>A (n.3916-51G>A)
c.3967-51G>A (n.3967-51G>A)
c.*1808-51G>A (n.*1808-51G>A)
c.*701-51G>A (n.*701-51G>A)
c.2176-51G>A (n.2176-51G>A)
c.3820-51G>A (n.3820-51G>A)
n.40G>A
c.2077-51G>A (n.2077-51G>A)
c.3829-51G>A (n.3829-51G>A)
gnomAD v4
2g.165097576C>ACA2661724365SCN3Ac.3916-52G>T (n.3916-52G>T)
c.3967-52G>T (n.3967-52G>T)
c.*1808-52G>T (n.*1808-52G>T)
c.*701-52G>T (n.*701-52G>T)
c.2176-52G>T (n.2176-52G>T)
c.3820-52G>T (n.3820-52G>T)
n.39G>T
c.2077-52G>T (n.2077-52G>T)
c.3829-52G>T (n.3829-52G>T)
gnomAD v4
2g.165097577A=CA1304438525SCN3Ac.3916-53T= (n.3916-53T=)
c.3967-53T= (n.3967-53T=)
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n.38T=
c.2077-53T= (n.2077-53T=)
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2g.165097577A>CCA1304438526SCN3Ac.3916-53T>G (n.3916-53T>G)
c.3967-53T>G (n.3967-53T>G)
c.*1808-53T>G (n.*1808-53T>G)
c.*701-53T>G (n.*701-53T>G)
c.2176-53T>G (n.2176-53T>G)
c.3820-53T>G (n.3820-53T>G)
n.38T>G
c.2077-53T>G (n.2077-53T>G)
c.3829-53T>G (n.3829-53T>G)
dbSNP
2g.165097578T>CCA760097317SCN3Ac.3916-54A>G (n.3916-54A>G)
c.3967-54A>G (n.3967-54A>G)
c.*1808-54A>G (n.*1808-54A>G)
c.*701-54A>G (n.*701-54A>G)
c.2176-54A>G (n.2176-54A>G)
c.3820-54A>G (n.3820-54A>G)
n.37A>G
c.2077-54A>G (n.2077-54A>G)
c.3829-54A>G (n.3829-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097578T=CA1304438527SCN3Ac.3916-54A= (n.3916-54A=)
c.3967-54A= (n.3967-54A=)
c.*1808-54A= (n.*1808-54A=)
c.*701-54A= (n.*701-54A=)
c.2176-54A= (n.2176-54A=)
c.3820-54A= (n.3820-54A=)
n.37A=
c.2077-54A= (n.2077-54A=)
c.3829-54A= (n.3829-54A=)
2g.165097579T>CCA1038767611SCN3Ac.3916-55A>G (n.3916-55A>G)
c.3967-55A>G (n.3967-55A>G)
c.*1808-55A>G (n.*1808-55A>G)
c.*701-55A>G (n.*701-55A>G)
c.2176-55A>G (n.2176-55A>G)
c.3820-55A>G (n.3820-55A>G)
n.36A>G
c.2077-55A>G (n.2077-55A>G)
c.3829-55A>G (n.3829-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097579T=CA1304438528SCN3Ac.3916-55A= (n.3916-55A=)
c.3967-55A= (n.3967-55A=)
c.*1808-55A= (n.*1808-55A=)
c.*701-55A= (n.*701-55A=)
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n.36A=
c.2077-55A= (n.2077-55A=)
c.3829-55A= (n.3829-55A=)
2g.165097580C>ACA2661724366SCN3Ac.3916-56G>T (n.3916-56G>T)
c.3967-56G>T (n.3967-56G>T)
c.*1808-56G>T (n.*1808-56G>T)
c.*701-56G>T (n.*701-56G>T)
c.2176-56G>T (n.2176-56G>T)
c.3820-56G>T (n.3820-56G>T)
n.35G>T
c.2077-56G>T (n.2077-56G>T)
c.3829-56G>T (n.3829-56G>T)
gnomAD v4
2g.165097580C=CA1304438529SCN3Ac.3916-56G= (n.3916-56G=)
c.3967-56G= (n.3967-56G=)
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c.*701-56G= (n.*701-56G=)
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c.2077-56G= (n.2077-56G=)
c.3829-56G= (n.3829-56G=)
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c.*701-56G>A (n.*701-56G>A)
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n.35G>A
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c.3829-56G>A (n.3829-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097581C>TCA2661724367SCN3Ac.3916-57G>A (n.3916-57G>A)
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n.34G>A
c.2077-57G>A (n.2077-57G>A)
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gnomAD v4
2g.165097582T>GCA59712949SCN3Ac.3916-58A>C (n.3916-58A>C)
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c.*1808-58A>C (n.*1808-58A>C)
c.*701-58A>C (n.*701-58A>C)
c.2176-58A>C (n.2176-58A>C)
c.3820-58A>C (n.3820-58A>C)
n.33A>C
c.2077-58A>C (n.2077-58A>C)
c.3829-58A>C (n.3829-58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097582T=CA1304438530SCN3Ac.3916-58A= (n.3916-58A=)
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c.*1808-58A= (n.*1808-58A=)
c.*701-58A= (n.*701-58A=)
c.2176-58A= (n.2176-58A=)
c.3820-58A= (n.3820-58A=)
n.33A=
c.2077-58A= (n.2077-58A=)
c.3829-58A= (n.3829-58A=)
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n.32A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.32A=
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c.3967-60G>T (n.3967-60G>T)
c.*1808-60G>T (n.*1808-60G>T)
c.*701-60G>T (n.*701-60G>T)
c.2176-60G>T (n.2176-60G>T)
c.3820-60G>T (n.3820-60G>T)
n.31G>T
c.2077-60G>T (n.2077-60G>T)
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2g.165097584C>TCA2842055684SCN3Ac.3916-60G>A (n.3916-60G>A)
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n.31G>A
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2g.165097585A>CCA2661724368SCN3Ac.3916-61T>G (n.3916-61T>G)
c.3967-61T>G (n.3967-61T>G)
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c.*701-61T>G (n.*701-61T>G)
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n.30T>G
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gnomAD v4
2g.165097586A=CA1304438532SCN3Ac.3916-62T= (n.3916-62T=)
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n.29T=
c.2077-62T= (n.2077-62T=)
c.3829-62T= (n.3829-62T=)
2g.165097586A>GCA1304438533SCN3Ac.3916-62T>C (n.3916-62T>C)
c.3967-62T>C (n.3967-62T>C)
c.*1808-62T>C (n.*1808-62T>C)
c.*701-62T>C (n.*701-62T>C)
c.2176-62T>C (n.2176-62T>C)
c.3820-62T>C (n.3820-62T>C)
n.29T>C
c.2077-62T>C (n.2077-62T>C)
c.3829-62T>C (n.3829-62T>C)
dbSNP
2g.165097587T>GCA2661724369SCN3Ac.3916-63A>C (n.3916-63A>C)
c.3967-63A>C (n.3967-63A>C)
c.*1808-63A>C (n.*1808-63A>C)
c.*701-63A>C (n.*701-63A>C)
c.2176-63A>C (n.2176-63A>C)
c.3820-63A>C (n.3820-63A>C)
n.28A>C
c.2077-63A>C (n.2077-63A>C)
c.3829-63A>C (n.3829-63A>C)
gnomAD v4
2g.165097588G>ACA1304438535SCN3Ac.3916-64C>T (n.3916-64C>T)
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c.*1808-64C>T (n.*1808-64C>T)
c.*701-64C>T (n.*701-64C>T)
c.2176-64C>T (n.2176-64C>T)
c.3820-64C>T (n.3820-64C>T)
n.27C>T
c.2077-64C>T (n.2077-64C>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.165097588G=CA1304438534SCN3Ac.3916-64C= (n.3916-64C=)
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n.27C=
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2g.165097588G>TCA2661724370SCN3Ac.3916-64C>A (n.3916-64C>A)
c.3967-64C>A (n.3967-64C>A)
c.*1808-64C>A (n.*1808-64C>A)
c.*701-64C>A (n.*701-64C>A)
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c.3820-64C>A (n.3820-64C>A)
n.27C>A
c.2077-64C>A (n.2077-64C>A)
c.3829-64C>A (n.3829-64C>A)
gnomAD v4
2g.165097589T>ACA2577141707SCN3Ac.3916-65A>T (n.3916-65A>T)
c.3967-65A>T (n.3967-65A>T)
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c.*701-65A>T (n.*701-65A>T)
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n.26A>T
c.2077-65A>T (n.2077-65A>T)
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2g.165097590A=CA1304438536SCN3Ac.3916-66T= (n.3916-66T=)
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n.25T=
c.2077-66T= (n.2077-66T=)
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2g.165097590A>GCA760097323SCN3Ac.3916-66T>C (n.3916-66T>C)
c.3967-66T>C (n.3967-66T>C)
c.*1808-66T>C (n.*1808-66T>C)
c.*701-66T>C (n.*701-66T>C)
c.2176-66T>C (n.2176-66T>C)
c.3820-66T>C (n.3820-66T>C)
n.25T>C
c.2077-66T>C (n.2077-66T>C)
c.3829-66T>C (n.3829-66T>C)
dbSNP
2g.165097594G>CCA2661724371SCN3Ac.3916-70C>G (n.3916-70C>G)
c.3967-70C>G (n.3967-70C>G)
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n.21C>G
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gnomAD v4
2g.165097599G>ACA2661724372SCN3Ac.3916-75C>T (n.3916-75C>T)
c.3967-75C>T (n.3967-75C>T)
c.*1808-75C>T (n.*1808-75C>T)
c.*701-75C>T (n.*701-75C>T)
c.2176-75C>T (n.2176-75C>T)
c.3820-75C>T (n.3820-75C>T)
n.16C>T
c.2077-75C>T (n.2077-75C>T)
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gnomAD v4
2g.165097599G>TCA2661724373SCN3Ac.3916-75C>A (n.3916-75C>A)
c.3967-75C>A (n.3967-75C>A)
c.*1808-75C>A (n.*1808-75C>A)
c.*701-75C>A (n.*701-75C>A)
c.2176-75C>A (n.2176-75C>A)
c.3820-75C>A (n.3820-75C>A)
n.16C>A
c.2077-75C>A (n.2077-75C>A)
c.3829-75C>A (n.3829-75C>A)
gnomAD v4
2g.165097603T>ACA2661724374SCN3Ac.3916-79A>T (n.3916-79A>T)
c.3967-79A>T (n.3967-79A>T)
c.*1808-79A>T (n.*1808-79A>T)
c.*701-79A>T (n.*701-79A>T)
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n.12A>T
c.2077-79A>T (n.2077-79A>T)
c.3829-79A>T (n.3829-79A>T)
gnomAD v4
2g.165097604A=CA1304438537SCN3Ac.3916-80T= (n.3916-80T=)
c.3967-80T= (n.3967-80T=)
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n.11T=
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2g.165097604A>CCA760097324SCN3Ac.3916-80T>G (n.3916-80T>G)
c.3967-80T>G (n.3967-80T>G)
c.*1808-80T>G (n.*1808-80T>G)
c.*701-80T>G (n.*701-80T>G)
c.2176-80T>G (n.2176-80T>G)
c.3820-80T>G (n.3820-80T>G)
n.11T>G
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c.3829-80T>G (n.3829-80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097605A>GCA2661724375SCN3Ac.3916-81T>C (n.3916-81T>C)
c.3967-81T>C (n.3967-81T>C)
c.*1808-81T>C (n.*1808-81T>C)
c.*701-81T>C (n.*701-81T>C)
c.2176-81T>C (n.2176-81T>C)
c.3820-81T>C (n.3820-81T>C)
n.10T>C
c.2077-81T>C (n.2077-81T>C)
c.3829-81T>C (n.3829-81T>C)
gnomAD v4
2g.165097608T>CCA537507833SCN3Ac.3916-84A>G (n.3916-84A>G)
c.3967-84A>G (n.3967-84A>G)
c.*1808-84A>G (n.*1808-84A>G)
c.*701-84A>G (n.*701-84A>G)
c.2176-84A>G (n.2176-84A>G)
c.3820-84A>G (n.3820-84A>G)
n.7A>G
c.2077-84A>G (n.2077-84A>G)
c.3829-84A>G (n.3829-84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097608T=CA1304438538SCN3Ac.3916-84A= (n.3916-84A=)
c.3967-84A= (n.3967-84A=)
c.*1808-84A= (n.*1808-84A=)
c.*701-84A= (n.*701-84A=)
c.2176-84A= (n.2176-84A=)
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n.7A=
c.2077-84A= (n.2077-84A=)
c.3829-84A= (n.3829-84A=)
2g.165097609G>ACA2577141708SCN3Ac.3916-85C>T (n.3916-85C>T)
c.3967-85C>T (n.3967-85C>T)
c.*1808-85C>T (n.*1808-85C>T)
c.*701-85C>T (n.*701-85C>T)
c.2176-85C>T (n.2176-85C>T)
c.3820-85C>T (n.3820-85C>T)
n.6C>T
c.2077-85C>T (n.2077-85C>T)
c.3829-85C>T (n.3829-85C>T)
gnomAD v4
2g.165097610T>GCA2577141709SCN3Ac.3916-86A>C (n.3916-86A>C)
c.3967-86A>C (n.3967-86A>C)
c.*1808-86A>C (n.*1808-86A>C)
c.*701-86A>C (n.*701-86A>C)
c.2176-86A>C (n.2176-86A>C)
c.3820-86A>C (n.3820-86A>C)
n.5A>C
c.2077-86A>C (n.2077-86A>C)
c.3829-86A>C (n.3829-86A>C)
gnomAD v4
2g.165097611G>ACA1304438540SCN3Ac.3916-87C>T (n.3916-87C>T)
c.3967-87C>T (n.3967-87C>T)
c.*1808-87C>T (n.*1808-87C>T)
c.*701-87C>T (n.*701-87C>T)
c.2176-87C>T (n.2176-87C>T)
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n.4C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.4C=
c.2077-87C= (n.2077-87C=)
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n.4C>A
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gnomAD v4
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n.3G>T
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2g.165097614T>ACA2661724377SCN3Ac.3916-90A>T (n.3916-90A>T)
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n.1A>T
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gnomAD v4
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n.1A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097614T=CA1304438541SCN3Ac.3916-90A= (n.3916-90A=)
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2g.165097614_165097626delinsTGAAAAGAGTTAACA1304438542SCN3Ac.3916-102_3916-90delinsTTAACTCTTTTCA (n.3916-102_3916-90delinsTTAACTCTTTTCA)
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2g.165097615G>ACA760097326SCN3Ac.3916-91C>T (n.3916-91C>T)
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c.3829-91C>T (n.3829-91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165097615_165097626delCA1038767630SCN3Ac.3916-102_3916-91del (n.3916-102_3916-91del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3829-92T>G (n.3829-92T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097616A>GCA2661724378SCN3Ac.3916-92T>C (n.3916-92T>C)
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c.3829-92T>C (n.3829-92T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.165097619A=CA1304438545SCN3Ac.3916-95T= (n.3916-95T=)
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2g.165097619A>GCA760097329SCN3Ac.3916-95T>C (n.3916-95T>C)
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c.*1808-95T>C (n.*1808-95T>C)
c.*701-95T>C (n.*701-95T>C)
c.2176-95T>C (n.2176-95T>C)
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c.3829-95T>C (n.3829-95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097620G>ACA1304438547SCN3Ac.3916-96C>T (n.3916-96C>T)
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c.3829-96C>T (n.3829-96C>T)
dbSNP
2g.165097620G>CCA2661724381SCN3Ac.3916-96C>G (n.3916-96C>G)
c.3967-96C>G (n.3967-96C>G)
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c.*701-96C>G (n.*701-96C>G)
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gnomAD v4
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2g.165097620G>TCA2661724380SCN3Ac.3916-96C>A (n.3916-96C>A)
c.3967-96C>A (n.3967-96C>A)
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c.*701-96C>A (n.*701-96C>A)
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gnomAD v4
2g.165097621A=CA1304438548SCN3Ac.3916-97T= (n.3916-97T=)
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c.3829-97T= (n.3829-97T=)
2g.165097621A>GCA1304438549SCN3Ac.3916-97T>C (n.3916-97T>C)
c.3967-97T>C (n.3967-97T>C)
c.*1808-97T>C (n.*1808-97T>C)
c.*701-97T>C (n.*701-97T>C)
c.2176-97T>C (n.2176-97T>C)
c.3820-97T>C (n.3820-97T>C)
c.2077-97T>C (n.2077-97T>C)
c.3829-97T>C (n.3829-97T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165097622G>TCA2577141710SCN3Ac.3916-98C>A (n.3916-98C>A)
c.3967-98C>A (n.3967-98C>A)
c.*1808-98C>A (n.*1808-98C>A)
c.*701-98C>A (n.*701-98C>A)
c.2176-98C>A (n.2176-98C>A)
c.3820-98C>A (n.3820-98C>A)
c.2077-98C>A (n.2077-98C>A)
c.3829-98C>A (n.3829-98C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched