Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650945C>ACA397562566PRPF8c.6685G>T (p.Asp2229Tyr)
c.2613G>T
c.*6588G>T (n.*6588G>T)
n.3179G>T
c.6718G>T (p.Asp2240Tyr)
c.6730G>T (p.Asp2244Tyr)
c.6865G>T (p.Asp2289Tyr)
c.163-99G>T
n.854G>T
17g.1650945C=CA2242977423PRPF8c.6685G= (p.Asp2229=)
c.2613G=
c.*6588G= (n.*6588G=)
n.3179G=
c.6718G= (p.Asp2240=)
c.6730G= (p.Asp2244=)
c.6865G= (p.Asp2289=)
c.163-99G=
n.854G=
17g.1650945C>GCA397562567PRPF8c.6685G>C (p.Asp2229His)
c.2613G>C
c.*6588G>C (n.*6588G>C)
n.3179G>C
c.6718G>C (p.Asp2240His)
c.6730G>C (p.Asp2244His)
c.6865G>C (p.Asp2289His)
c.163-99G>C
n.854G>C
17g.1650945C>TCA8271059PRPF8c.6685G>A (p.Asp2229Asn)
c.2613G>A
c.*6588G>A (n.*6588G>A)
n.3179G>A
c.6718G>A (p.Asp2240Asn)
c.6730G>A (p.Asp2244Asn)
c.6865G>A (p.Asp2289Asn)
c.163-99G>A
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650946A>CCA397562568PRPF8c.6684T>G (p.His2228Gln)
c.2612T>G
c.*6587T>G (n.*6587T>G)
n.3178T>G
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c.163-100T>G
n.853T>G
17g.1650946A>GCA497291891PRPF8c.6684T>C (p.His2228=)
c.2612T>C
c.*6587T>C (n.*6587T>C)
n.3178T>C
c.6717T>C (p.His2239=)
c.6729T>C (p.His2243=)
c.6864T>C (p.His2288=)
c.163-100T>C
n.853T>C
17g.1650946A>TCA397562569PRPF8c.6684T>A (p.His2228Gln)
c.2612T>A
c.*6587T>A (n.*6587T>A)
n.3178T>A
c.6717T>A (p.His2239Gln)
c.6729T>A (p.His2243Gln)
c.6864T>A (p.His2288Gln)
c.163-100T>A
n.853T>A
17g.1650947T>ACA397562574PRPF8c.6683A>T (p.His2228Leu)
c.2611A>T
c.*6586A>T (n.*6586A>T)
n.3177A>T
c.6716A>T (p.His2239Leu)
c.6728A>T (p.His2243Leu)
c.6863A>T (p.His2288Leu)
c.163-101A>T
n.852A>T
17g.1650947T>CCA397562578PRPF8c.6683A>G (p.His2228Arg)
c.2611A>G
c.*6586A>G (n.*6586A>G)
n.3177A>G
c.6716A>G (p.His2239Arg)
c.6728A>G (p.His2243Arg)
c.6863A>G (p.His2288Arg)
c.163-101A>G
n.852A>G
17g.1650947T>GCA397562587PRPF8c.6683A>C (p.His2228Pro)
c.2611A>C
c.*6586A>C (n.*6586A>C)
n.3177A>C
c.6716A>C (p.His2239Pro)
c.6728A>C (p.His2243Pro)
c.6863A>C (p.His2288Pro)
c.163-101A>C
n.852A>C
17g.1650948G>ACA286849715PRPF8c.6682C>T (p.His2228Tyr)
c.2610C>T
c.*6585C>T (n.*6585C>T)
n.3176C>T
c.6715C>T (p.His2239Tyr)
c.6727C>T (p.His2243Tyr)
c.6862C>T (p.His2288Tyr)
c.163-102C>T
n.851C>T
 dbSNP
17g.1650948G>CCA397562596PRPF8c.6682C>G (p.His2228Asp)
c.2610C>G
c.*6585C>G (n.*6585C>G)
n.3176C>G
c.6715C>G (p.His2239Asp)
c.6727C>G (p.His2243Asp)
c.6862C>G (p.His2288Asp)
c.163-102C>G
n.851C>G
17g.1650948G=CA2242977425PRPF8c.6682C= (p.His2228=)
c.2610C=
c.*6585C= (n.*6585C=)
n.3176C=
c.6715C= (p.His2239=)
c.6727C= (p.His2243=)
c.6862C= (p.His2288=)
c.163-102C=
n.851C=
17g.1650948G>TCA397562609PRPF8c.6682C>A (p.His2228Asn)
c.2610C>A
c.*6585C>A (n.*6585C>A)
n.3176C>A
c.6715C>A (p.His2239Asn)
c.6727C>A (p.His2243Asn)
c.6862C>A (p.His2288Asn)
c.163-102C>A
n.851C>A
17g.1650949C>ACA497291904PRPF8c.6681G>T (p.Arg2227=)
c.2609G>T
c.*6584G>T (n.*6584G>T)
n.3175G>T
c.6714G>T (p.Arg2238=)
c.6726G>T (p.Arg2242=)
c.6861G>T (p.Arg2287=)
c.163-103G>T
n.850G>T
 dbSNP
17g.1650949C=CA2242977428PRPF8c.6681G= (p.Arg2227=)
c.2609G=
c.*6584G= (n.*6584G=)
n.3175G=
c.6714G= (p.Arg2238=)
c.6726G= (p.Arg2242=)
c.6861G= (p.Arg2287=)
c.163-103G=
n.850G=
17g.1650949C>GCA497291905PRPF8c.6681G>C (p.Arg2227=)
c.2609G>C
c.*6584G>C (n.*6584G>C)
n.3175G>C
c.6714G>C (p.Arg2238=)
c.6726G>C (p.Arg2242=)
c.6861G>C (p.Arg2287=)
c.163-103G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
17g.1650949C>TCA286849721PRPF8c.6681G>A (p.Arg2227=)
c.2609G>A
c.*6584G>A (n.*6584G>A)
n.3175G>A
c.6714G>A (p.Arg2238=)
c.6726G>A (p.Arg2242=)
c.6861G>A (p.Arg2287=)
c.163-103G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650950C>ACA397562612PRPF8c.6680G>T (p.Arg2227Leu)
c.2608G>T
c.*6583G>T (n.*6583G>T)
n.3174G>T
c.6713G>T (p.Arg2238Leu)
c.6725G>T (p.Arg2242Leu)
c.6860G>T (p.Arg2287Leu)
c.163-104G>T
n.849G>T
17g.1650950C=CA2242977433PRPF8c.6680G= (p.Arg2227=)
c.2608G=
c.*6583G= (n.*6583G=)
n.3174G=
c.6713G= (p.Arg2238=)
c.6725G= (p.Arg2242=)
c.6860G= (p.Arg2287=)
c.163-104G=
n.849G=
17g.1650950C>GCA397562615PRPF8c.6680G>C (p.Arg2227Pro)
c.2608G>C
c.*6583G>C (n.*6583G>C)
n.3174G>C
c.6713G>C (p.Arg2238Pro)
c.6725G>C (p.Arg2242Pro)
c.6860G>C (p.Arg2287Pro)
c.163-104G>C
n.849G>C
17g.1650950C>TCA8271060PRPF8c.6680G>A (p.Arg2227Gln)
c.2608G>A
c.*6583G>A (n.*6583G>A)
n.3174G>A
c.6713G>A (p.Arg2238Gln)
c.6725G>A (p.Arg2242Gln)
c.6860G>A (p.Arg2287Gln)
c.163-104G>A
n.849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650951G>ACA397562631PRPF8c.6679C>T (p.Arg2227Trp)
c.2607C>T
c.*6582C>T (n.*6582C>T)
n.3173C>T
c.6712C>T (p.Arg2238Trp)
c.6724C>T (p.Arg2242Trp)
c.6859C>T (p.Arg2287Trp)
c.163-105C>T
n.848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650951G>CCA397562618PRPF8c.6679C>G (p.Arg2227Gly)
c.2607C>G
c.*6582C>G (n.*6582C>G)
n.3173C>G
c.6712C>G (p.Arg2238Gly)
c.6724C>G (p.Arg2242Gly)
c.6859C>G (p.Arg2287Gly)
c.163-105C>G
n.848C>G
17g.1650951G=CA2242977436PRPF8c.6679C= (p.Arg2227=)
c.2607C=
c.*6582C= (n.*6582C=)
n.3173C=
c.6712C= (p.Arg2238=)
c.6724C= (p.Arg2242=)
c.6859C= (p.Arg2287=)
c.163-105C=
n.848C=
17g.1650951G>TCA497291913PRPF8c.6679C>A (p.Arg2227=)
c.2607C>A
c.*6582C>A (n.*6582C>A)
n.3173C>A
c.6712C>A (p.Arg2238=)
c.6724C>A (p.Arg2242=)
c.6859C>A (p.Arg2287=)
c.163-105C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
17g.1650951_1650952delCA2808190796PRPF8c.6678_6679del (p.Arg2227AlafsTer2)
c.2606_2607del
c.*6581_*6582del (n.*6581_*6582del)
n.3172_3173del
c.6711_6712del (p.Arg2238AlafsTer2)
c.6723_6724del (p.Arg2242AlafsTer2)
c.6858_6859del (p.Arg2287AlafsTer2)
c.163-106_163-105del
n.847_848del
17g.1650952A>CCA497291914PRPF8c.6678T>G (p.Val2226=)
c.2606T>G
c.*6581T>G (n.*6581T>G)
n.3172T>G
c.6711T>G (p.Val2237=)
c.6723T>G (p.Val2241=)
c.6858T>G (p.Val2286=)
c.163-106T>G
n.847T>G
17g.1650952A>GCA497291916PRPF8c.6678T>C (p.Val2226=)
c.2606T>C
c.*6581T>C (n.*6581T>C)
n.3172T>C
c.6711T>C (p.Val2237=)
c.6723T>C (p.Val2241=)
c.6858T>C (p.Val2286=)
c.163-106T>C
n.847T>C
17g.1650952A>TCA497291918PRPF8c.6678T>A (p.Val2226=)
c.2606T>A
c.*6581T>A (n.*6581T>A)
n.3172T>A
c.6711T>A (p.Val2237=)
c.6723T>A (p.Val2241=)
c.6858T>A (p.Val2286=)
c.163-106T>A
n.847T>A
17g.1650953A>CCA397562634PRPF8c.6677T>G (p.Val2226Gly)
c.2605T>G
c.*6580T>G (n.*6580T>G)
n.3171T>G
c.6710T>G (p.Val2237Gly)
c.6722T>G (p.Val2241Gly)
c.6857T>G (p.Val2286Gly)
c.163-107T>G
n.846T>G
17g.1650953A>GCA397562636PRPF8c.6677T>C (p.Val2226Ala)
c.2605T>C
c.*6580T>C (n.*6580T>C)
n.3171T>C
c.6710T>C (p.Val2237Ala)
c.6722T>C (p.Val2241Ala)
c.6857T>C (p.Val2286Ala)
c.163-107T>C
n.846T>C
17g.1650953A>TCA397562640PRPF8c.6677T>A (p.Val2226Asp)
c.2605T>A
c.*6580T>A (n.*6580T>A)
n.3171T>A
c.6710T>A (p.Val2237Asp)
c.6722T>A (p.Val2241Asp)
c.6857T>A (p.Val2286Asp)
c.163-107T>A
n.846T>A
17g.1650953_1650954insGTCA2808190797PRPF8c.6676_6677insAC (p.Val2226AspfsTer8)
c.2604_2605insAC
c.*6579_*6580insAC (n.*6579_*6580insAC)
n.3170_3171insAC
c.6709_6710insAC (p.Val2237AspfsTer8)
c.6721_6722insAC (p.Val2241AspfsTer8)
c.6856_6857insAC (p.Val2286AspfsTer8)
c.163-108_163-107insAC
n.845_846insAC
17g.1650954C>ACA397562641PRPF8c.6676G>T (p.Val2226Phe)
c.2604G>T
c.*6579G>T (n.*6579G>T)
n.3170G>T
c.6709G>T (p.Val2237Phe)
c.6721G>T (p.Val2241Phe)
c.6856G>T (p.Val2286Phe)
c.163-108G>T
n.845G>T
17g.1650954C>GCA397562643PRPF8c.6676G>C (p.Val2226Leu)
c.2604G>C
c.*6579G>C (n.*6579G>C)
n.3170G>C
c.6709G>C (p.Val2237Leu)
c.6721G>C (p.Val2241Leu)
c.6856G>C (p.Val2286Leu)
c.163-108G>C
n.845G>C
17g.1650954C>TCA397562644PRPF8c.6676G>A (p.Val2226Ile)
c.2604G>A
c.*6579G>A (n.*6579G>A)
n.3170G>A
c.6709G>A (p.Val2237Ile)
c.6721G>A (p.Val2241Ile)
c.6856G>A (p.Val2286Ile)
c.163-108G>A
n.845G>A
17g.1650955A>CCA497291928PRPF8c.6675T>G (p.Gly2225=)
c.2603T>G
c.*6578T>G (n.*6578T>G)
n.3169T>G
c.6708T>G (p.Gly2236=)
c.6720T>G (p.Gly2240=)
c.6855T>G (p.Gly2285=)
c.163-109T>G
n.844T>G
17g.1650955A>GCA497291937PRPF8c.6675T>C (p.Gly2225=)
c.2603T>C
c.*6578T>C (n.*6578T>C)
n.3169T>C
c.6708T>C (p.Gly2236=)
c.6720T>C (p.Gly2240=)
c.6855T>C (p.Gly2285=)
c.163-109T>C
n.844T>C
17g.1650955A>TCA497291940PRPF8c.6675T>A (p.Gly2225=)
c.2603T>A
c.*6578T>A (n.*6578T>A)
n.3169T>A
c.6708T>A (p.Gly2236=)
c.6720T>A (p.Gly2240=)
c.6855T>A (p.Gly2285=)
c.163-109T>A
n.844T>A
17g.1650956C>ACA397562645PRPF8c.6674G>T (p.Gly2225Val)
c.2602G>T
c.*6577G>T (n.*6577G>T)
n.3168G>T
c.6707G>T (p.Gly2236Val)
c.6719G>T (p.Gly2240Val)
c.6854G>T (p.Gly2285Val)
c.163-110G>T
n.843G>T
17g.1650956C=CA2242977439PRPF8c.6674G= (p.Gly2225=)
c.2602G=
c.*6577G= (n.*6577G=)
n.3168G=
c.6707G= (p.Gly2236=)
c.6719G= (p.Gly2240=)
c.6854G= (p.Gly2285=)
c.163-110G=
n.843G=
17g.1650956C>GCA8271061PRPF8c.6674G>C (p.Gly2225Ala)
c.2602G>C
c.*6577G>C (n.*6577G>C)
n.3168G>C
c.6707G>C (p.Gly2236Ala)
c.6719G>C (p.Gly2240Ala)
c.6854G>C (p.Gly2285Ala)
c.163-110G>C
n.843G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650956C>TCA397562650PRPF8c.6674G>A (p.Gly2225Asp)
c.2602G>A
c.*6577G>A (n.*6577G>A)
n.3168G>A
c.6707G>A (p.Gly2236Asp)
c.6719G>A (p.Gly2240Asp)
c.6854G>A (p.Gly2285Asp)
c.163-110G>A
n.843G>A
17g.1650957C>ACA397562654PRPF8c.6674-1G>T (n.6674-1G>T)
c.2602-1G>T
c.*6577-1G>T (n.*6577-1G>T)
n.3168-1G>T
c.6707-1G>T (n.6707-1G>T)
c.6719-1G>T (n.6719-1G>T)
c.6854-1G>T (n.6854-1G>T)
c.163-111G>T
n.843-1G>T
17g.1650957C>GCA397562656PRPF8c.6674-1G>C (n.6674-1G>C)
c.2602-1G>C
c.*6577-1G>C (n.*6577-1G>C)
n.3168-1G>C
c.6707-1G>C (n.6707-1G>C)
c.6719-1G>C (n.6719-1G>C)
c.6854-1G>C (n.6854-1G>C)
c.163-111G>C
n.843-1G>C
17g.1650957C>TCA397562659PRPF8c.6674-1G>A (n.6674-1G>A)
c.2602-1G>A
c.*6577-1G>A (n.*6577-1G>A)
n.3168-1G>A
c.6707-1G>A (n.6707-1G>A)
c.6719-1G>A (n.6719-1G>A)
c.6854-1G>A (n.6854-1G>A)
c.163-111G>A
n.843-1G>A
17g.1650958T>ACA397562667PRPF8c.6674-2A>T (n.6674-2A>T)
c.2602-2A>T
c.*6577-2A>T (n.*6577-2A>T)
n.3168-2A>T
c.6707-2A>T (n.6707-2A>T)
c.6719-2A>T (n.6719-2A>T)
c.6854-2A>T (n.6854-2A>T)
c.163-112A>T
n.843-2A>T
17g.1650958T>CCA397562662PRPF8c.6674-2A>G (n.6674-2A>G)
c.2602-2A>G
c.*6577-2A>G (n.*6577-2A>G)
n.3168-2A>G
c.6707-2A>G (n.6707-2A>G)
c.6719-2A>G (n.6719-2A>G)
c.6854-2A>G (n.6854-2A>G)
c.163-112A>G
n.843-2A>G
17g.1650958T>GCA397562665PRPF8c.6674-2A>C (n.6674-2A>C)
c.2602-2A>C
c.*6577-2A>C (n.*6577-2A>C)
n.3168-2A>C
c.6707-2A>C (n.6707-2A>C)
c.6719-2A>C (n.6719-2A>C)
c.6854-2A>C (n.6854-2A>C)
c.163-112A>C
n.843-2A>C
 COSMIC
17g.1650959T>CCA8271063PRPF8c.6674-3A>G (n.6674-3A>G)
c.2602-3A>G
c.*6577-3A>G (n.*6577-3A>G)
n.3168-3A>G
c.6707-3A>G (n.6707-3A>G)
c.6719-3A>G (n.6719-3A>G)
c.6854-3A>G (n.6854-3A>G)
c.163-113A>G
n.843-3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650959T>GCA8271062PRPF8c.6674-3A>C (n.6674-3A>C)
c.2602-3A>C
c.*6577-3A>C (n.*6577-3A>C)
n.3168-3A>C
c.6707-3A>C (n.6707-3A>C)
c.6719-3A>C (n.6719-3A>C)
c.6854-3A>C (n.6854-3A>C)
c.163-113A>C
n.843-3A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650959T=CA2242977443PRPF8c.6674-3A= (n.6674-3A=)
c.2602-3A=
c.*6577-3A= (n.*6577-3A=)
n.3168-3A=
c.6707-3A= (n.6707-3A=)
c.6719-3A= (n.6719-3A=)
c.6854-3A= (n.6854-3A=)
c.163-113A=
n.843-3A=
17g.1650960C>ACA2581288635PRPF8c.6674-4G>T (n.6674-4G>T)
c.2602-4G>T
c.*6577-4G>T (n.*6577-4G>T)
n.3168-4G>T
c.6707-4G>T (n.6707-4G>T)
c.6719-4G>T (n.6719-4G>T)
c.6854-4G>T (n.6854-4G>T)
c.163-114G>T
n.843-4G>T
 gnomAD v4
17g.1650960C=CA2242977452PRPF8c.6674-4G= (n.6674-4G=)
c.2602-4G=
c.*6577-4G= (n.*6577-4G=)
n.3168-4G=
c.6707-4G= (n.6707-4G=)
c.6719-4G= (n.6719-4G=)
c.6854-4G= (n.6854-4G=)
c.163-114G=
n.843-4G=
17g.1650960C>GCA8271065PRPF8c.6674-4G>C (n.6674-4G>C)
c.2602-4G>C
c.*6577-4G>C (n.*6577-4G>C)
n.3168-4G>C
c.6707-4G>C (n.6707-4G>C)
c.6719-4G>C (n.6719-4G>C)
c.6854-4G>C (n.6854-4G>C)
c.163-114G>C
n.843-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650960C>TCA8271064PRPF8c.6674-4G>A (n.6674-4G>A)
c.2602-4G>A
c.*6577-4G>A (n.*6577-4G>A)
n.3168-4G>A
c.6707-4G>A (n.6707-4G>A)
c.6719-4G>A (n.6719-4G>A)
c.6854-4G>A (n.6854-4G>A)
c.163-114G>A
n.843-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650960_1650962delinsCGGCA2242977449PRPF8c.6674-6_6674-4delinsCCG (n.6674-6_6674-4delinsCCG)
c.2602-6_2602-4delinsCCG
c.*6577-6_*6577-4delinsCCG (n.*6577-6_*6577-4delinsCCG)
n.3168-6_3168-4delinsCCG
c.6707-6_6707-4delinsCCG (n.6707-6_6707-4delinsCCG)
c.6719-6_6719-4delinsCCG (n.6719-6_6719-4delinsCCG)
c.6854-6_6854-4delinsCCG (n.6854-6_6854-4delinsCCG)
c.163-116_163-114delinsCCG
n.843-6_843-4delinsCCG
17g.1650960_1650972delCA2808190798PRPF8c.6674-16_6674-4del (n.6674-16_6674-4del)
c.2602-16_2602-4del
c.*6577-16_*6577-4del (n.*6577-16_*6577-4del)
n.3168-16_3168-4del
c.6707-16_6707-4del (n.6707-16_6707-4del)
c.6719-16_6719-4del (n.6719-16_6719-4del)
c.6854-16_6854-4del (n.6854-16_6854-4del)
c.163-126_163-114del
n.843-16_843-4del
17g.1650961G>ACA8271067PRPF8c.6674-5C>T (n.6674-5C>T)
c.2602-5C>T
c.*6577-5C>T (n.*6577-5C>T)
n.3168-5C>T
c.6707-5C>T (n.6707-5C>T)
c.6719-5C>T (n.6719-5C>T)
c.6854-5C>T (n.6854-5C>T)
c.163-115C>T
n.843-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650961G>CCA980674601PRPF8c.6674-5C>G (n.6674-5C>G)
c.2602-5C>G
c.*6577-5C>G (n.*6577-5C>G)
n.3168-5C>G
c.6707-5C>G (n.6707-5C>G)
c.6719-5C>G (n.6719-5C>G)
c.6854-5C>G (n.6854-5C>G)
c.163-115C>G
n.843-5C>G
 dbSNP
17g.1650961G=CA2242977458PRPF8c.6674-5C= (n.6674-5C=)
c.2602-5C=
c.*6577-5C= (n.*6577-5C=)
n.3168-5C=
c.6707-5C= (n.6707-5C=)
c.6719-5C= (n.6719-5C=)
c.6854-5C= (n.6854-5C=)
c.163-115C=
n.843-5C=
17g.1650963_1650964delCA8271066PRPF8c.6674-6_6674-5del (n.6674-6_6674-5del)
c.2602-6_2602-5del
c.*6577-6_*6577-5del (n.*6577-6_*6577-5del)
n.3168-6_3168-5del
c.6707-6_6707-5del (n.6707-6_6707-5del)
c.6719-6_6719-5del (n.6719-6_6719-5del)
c.6854-6_6854-5del (n.6854-6_6854-5del)
c.163-116_163-115del
n.843-6_843-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650962G>ACA2242977462PRPF8c.6674-6C>T (n.6674-6C>T)
c.2602-6C>T
c.*6577-6C>T (n.*6577-6C>T)
n.3168-6C>T
c.6707-6C>T (n.6707-6C>T)
c.6719-6C>T (n.6719-6C>T)
c.6854-6C>T (n.6854-6C>T)
c.163-116C>T
n.843-6C>T
 dbSNP
17g.1650962G=CA2242977460PRPF8c.6674-6C= (n.6674-6C=)
c.2602-6C=
c.*6577-6C= (n.*6577-6C=)
n.3168-6C=
c.6707-6C= (n.6707-6C=)
c.6719-6C= (n.6719-6C=)
c.6854-6C= (n.6854-6C=)
c.163-116C=
n.843-6C=
17g.1650963G>ACA2635248812PRPF8c.6674-7C>T (n.6674-7C>T)
c.2602-7C>T
c.*6577-7C>T (n.*6577-7C>T)
n.3168-7C>T
c.6707-7C>T (n.6707-7C>T)
c.6719-7C>T (n.6719-7C>T)
c.6854-7C>T (n.6854-7C>T)
c.163-117C>T
n.843-7C>T
 gnomAD v4
17g.1650964G>ACA2635248814PRPF8c.6674-8C>T (n.6674-8C>T)
c.2602-8C>T
c.*6577-8C>T (n.*6577-8C>T)
n.3168-8C>T
c.6707-8C>T (n.6707-8C>T)
c.6719-8C>T (n.6719-8C>T)
c.6854-8C>T (n.6854-8C>T)
c.163-118C>T
n.843-8C>T
 gnomAD v4
17g.1650964G>TCA2635248816PRPF8c.6674-8C>A (n.6674-8C>A)
c.2602-8C>A
c.*6577-8C>A (n.*6577-8C>A)
n.3168-8C>A
c.6707-8C>A (n.6707-8C>A)
c.6719-8C>A (n.6719-8C>A)
c.6854-8C>A (n.6854-8C>A)
c.163-118C>A
n.843-8C>A
 gnomAD v4
17g.1650967_1650969delCA2576113132PRPF8c.6674-11_6674-9del (n.6674-11_6674-9del)
c.2602-11_2602-9del
c.*6577-11_*6577-9del (n.*6577-11_*6577-9del)
n.3168-11_3168-9del
c.6707-11_6707-9del (n.6707-11_6707-9del)
c.6719-11_6719-9del (n.6719-11_6719-9del)
c.6854-11_6854-9del (n.6854-11_6854-9del)
c.163-121_163-119del
n.843-11_843-9del
17g.1650966G>CCA2512267654PRPF8c.6674-10C>G (n.6674-10C>G)
c.2602-10C>G
c.*6577-10C>G (n.*6577-10C>G)
n.3168-10C>G
c.6707-10C>G (n.6707-10C>G)
c.6719-10C>G (n.6719-10C>G)
c.6854-10C>G (n.6854-10C>G)
c.163-120C>G
n.843-10C>G
17g.1650968A=CA2242977466PRPF8c.6674-12T= (n.6674-12T=)
c.2602-12T=
c.*6577-12T= (n.*6577-12T=)
n.3168-12T=
c.6707-12T= (n.6707-12T=)
c.6719-12T= (n.6719-12T=)
c.6854-12T= (n.6854-12T=)
c.163-122T=
n.843-12T=
17g.1650968A>GCA980674605PRPF8c.6674-12T>C (n.6674-12T>C)
c.2602-12T>C
c.*6577-12T>C (n.*6577-12T>C)
n.3168-12T>C
c.6707-12T>C (n.6707-12T>C)
c.6719-12T>C (n.6719-12T>C)
c.6854-12T>C (n.6854-12T>C)
c.163-122T>C
n.843-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650968_1650969delinsAGCA2242977464PRPF8c.6674-13_6674-12delinsCT (n.6674-13_6674-12delinsCT)
c.2602-13_2602-12delinsCT
c.*6577-13_*6577-12delinsCT (n.*6577-13_*6577-12delinsCT)
n.3168-13_3168-12delinsCT
c.6707-13_6707-12delinsCT (n.6707-13_6707-12delinsCT)
c.6719-13_6719-12delinsCT (n.6719-13_6719-12delinsCT)
c.6854-13_6854-12delinsCT (n.6854-13_6854-12delinsCT)
c.163-123_163-122delinsCT
n.843-13_843-12delinsCT
17g.1650969G>ACA2635248819PRPF8c.6674-13C>T (n.6674-13C>T)
c.2602-13C>T
c.*6577-13C>T (n.*6577-13C>T)
n.3168-13C>T
c.6707-13C>T (n.6707-13C>T)
c.6719-13C>T (n.6719-13C>T)
c.6854-13C>T (n.6854-13C>T)
c.163-123C>T
n.843-13C>T
 gnomAD v4
17g.1650970delCA8271068PRPF8c.6674-13del (n.6674-13del)
c.2602-13del
c.*6577-13del (n.*6577-13del)
n.3168-13del
c.6707-13del (n.6707-13del)
c.6719-13del (n.6719-13del)
c.6854-13del (n.6854-13del)
c.163-123del
n.843-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650970G>ACA2635248823PRPF8c.6674-14C>T (n.6674-14C>T)
c.2602-14C>T
c.*6577-14C>T (n.*6577-14C>T)
n.3168-14C>T
c.6707-14C>T (n.6707-14C>T)
c.6719-14C>T (n.6719-14C>T)
c.6854-14C>T (n.6854-14C>T)
c.163-124C>T
n.843-14C>T
 gnomAD v4
17g.1650970G>CCA2576113136PRPF8c.6674-14C>G (n.6674-14C>G)
c.2602-14C>G
c.*6577-14C>G (n.*6577-14C>G)
n.3168-14C>G
c.6707-14C>G (n.6707-14C>G)
c.6719-14C>G (n.6719-14C>G)
c.6854-14C>G (n.6854-14C>G)
c.163-124C>G
n.843-14C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.1650970G=CA2242977474PRPF8c.6674-14C= (n.6674-14C=)
c.2602-14C=
c.*6577-14C= (n.*6577-14C=)
n.3168-14C=
c.6707-14C= (n.6707-14C=)
c.6719-14C= (n.6719-14C=)
c.6854-14C= (n.6854-14C=)
c.163-124C=
n.843-14C=
17g.1650970G>TCA8271069PRPF8c.6674-14C>A (n.6674-14C>A)
c.2602-14C>A
c.*6577-14C>A (n.*6577-14C>A)
n.3168-14C>A
c.6707-14C>A (n.6707-14C>A)
c.6719-14C>A (n.6719-14C>A)
c.6854-14C>A (n.6854-14C>A)
c.163-124C>A
n.843-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650971A=CA2242977476PRPF8c.6674-15T= (n.6674-15T=)
c.2602-15T=
c.*6577-15T= (n.*6577-15T=)
n.3168-15T=
c.6707-15T= (n.6707-15T=)
c.6719-15T= (n.6719-15T=)
c.6854-15T= (n.6854-15T=)
c.163-125T=
n.843-15T=
17g.1650971A>CCA2242977478PRPF8c.6674-15T>G (n.6674-15T>G)
c.2602-15T>G
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n.3168-15T>G
c.6707-15T>G (n.6707-15T>G)
c.6719-15T>G (n.6719-15T>G)
c.6854-15T>G (n.6854-15T>G)
c.163-125T>G
n.843-15T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650971A>TCA2580092438PRPF8c.6674-15T>A (n.6674-15T>A)
c.2602-15T>A
c.*6577-15T>A (n.*6577-15T>A)
n.3168-15T>A
c.6707-15T>A (n.6707-15T>A)
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c.6854-15T>A (n.6854-15T>A)
c.163-125T>A
n.843-15T>A
 ClinVar
17g.1650973A=CA2242977479PRPF8c.6674-17T= (n.6674-17T=)
c.2602-17T=
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n.3168-17T=
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c.163-127T=
n.843-17T=
17g.1650973A>CCA8271070PRPF8c.6674-17T>G (n.6674-17T>G)
c.2602-17T>G
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n.3168-17T>G
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c.6854-17T>G (n.6854-17T>G)
c.163-127T>G
n.843-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650974C>TCA2635248839PRPF8c.6674-18G>A (n.6674-18G>A)
c.2602-18G>A
c.*6577-18G>A (n.*6577-18G>A)
n.3168-18G>A
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c.163-128G>A
n.843-18G>A
 gnomAD v4
17g.1650974dupCA286849758PRPF8c.6674-18dup (n.6674-18dup)
c.2602-18dup
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n.3168-18dup
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c.6854-18dup (n.6854-18dup)
c.163-128dup
n.843-18dup
 dbSNP
17g.1650975A=CA2242977484PRPF8c.6674-19T= (n.6674-19T=)
c.2602-19T=
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n.843-19T=
17g.1650975A>GCA624564889PRPF8c.6674-19T>C (n.6674-19T>C)
c.2602-19T>C
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c.163-129T>C
n.843-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650976G>ACA726482791PRPF8c.6674-20C>T (n.6674-20C>T)
c.2602-20C>T
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c.163-130C>T
n.843-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650976G=CA2242977487PRPF8c.6674-20C= (n.6674-20C=)
c.2602-20C=
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c.163-130C=
n.843-20C=
17g.1650977C=CA2242977489PRPF8c.6674-21G= (n.6674-21G=)
c.2602-21G=
c.*6577-21G= (n.*6577-21G=)
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n.843-21G=
17g.1650977C>TCA8271071PRPF8c.6674-21G>A (n.6674-21G>A)
c.2602-21G>A
c.*6577-21G>A (n.*6577-21G>A)
n.3168-21G>A
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c.6854-21G>A (n.6854-21G>A)
c.163-131G>A
n.843-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650978C>ACA286849760PRPF8c.6674-22G>T (n.6674-22G>T)
c.2602-22G>T
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c.162+130G>T
n.843-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650978C=CA2242977491PRPF8c.6674-22G= (n.6674-22G=)
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c.162+130G=
n.843-22G=
17g.1650978C>TCA624564890PRPF8c.6674-22G>A (n.6674-22G>A)
c.2602-22G>A
c.*6577-22G>A (n.*6577-22G>A)
n.3168-22G>A
c.6707-22G>A (n.6707-22G>A)
c.6719-22G>A (n.6719-22G>A)
c.6854-22G>A (n.6854-22G>A)
c.162+130G>A
n.843-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650979A=CA2242977493PRPF8c.6674-23T= (n.6674-23T=)
c.2602-23T=
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c.162+129T=
n.843-23T=
17g.1650979A>CCA8271072PRPF8c.6674-23T>G (n.6674-23T>G)
c.2602-23T>G
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n.3168-23T>G
c.6707-23T>G (n.6707-23T>G)
c.6719-23T>G (n.6719-23T>G)
c.6854-23T>G (n.6854-23T>G)
c.162+129T>G
n.843-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650979A>GCA2635248848PRPF8c.6674-23T>C (n.6674-23T>C)
c.2602-23T>C
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n.3168-23T>C
c.6707-23T>C (n.6707-23T>C)
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c.162+129T>C
n.843-23T>C
 gnomAD v4
17g.1650980A=CA2242977496PRPF8c.6674-24T= (n.6674-24T=)
c.2602-24T=
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n.843-24T=
17g.1650980A>GCA8271073PRPF8c.6674-24T>C (n.6674-24T>C)
c.2602-24T>C
c.*6577-24T>C (n.*6577-24T>C)
n.3168-24T>C
c.6707-24T>C (n.6707-24T>C)
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c.6854-24T>C (n.6854-24T>C)
c.162+128T>C
n.843-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650981T>CCA726482798PRPF8c.6674-25A>G (n.6674-25A>G)
c.2602-25A>G
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c.162+127A>G
n.843-25A>G
 dbSNP
17g.1650981T>GCA2732947414PRPF8c.6674-25A>C (n.6674-25A>C)
c.2602-25A>C
c.*6577-25A>C (n.*6577-25A>C)
n.3168-25A>C
c.6707-25A>C (n.6707-25A>C)
c.6719-25A>C (n.6719-25A>C)
c.6854-25A>C (n.6854-25A>C)
c.162+127A>C
n.843-25A>C
 dbSNP
17g.1650981T=CA2242977498PRPF8c.6674-25A= (n.6674-25A=)
c.2602-25A=
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c.162+127A=
n.843-25A=
17g.1650982G>ACA2242977501PRPF8c.6674-26C>T (n.6674-26C>T)
c.2602-26C>T
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n.3168-26C>T
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c.162+126C>T
n.843-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650982G=CA2242977503PRPF8c.6674-26C= (n.6674-26C=)
c.2602-26C=
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c.162+126C=
n.843-26C=
17g.1650982G>TCA8271074PRPF8c.6674-26C>A (n.6674-26C>A)
c.2602-26C>A
c.*6577-26C>A (n.*6577-26C>A)
n.3168-26C>A
c.6707-26C>A (n.6707-26C>A)
c.6719-26C>A (n.6719-26C>A)
c.6854-26C>A (n.6854-26C>A)
c.162+126C>A
n.843-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650982_1650985delCA2808190799PRPF8c.6674-29_6674-26del (n.6674-29_6674-26del)
c.2602-29_2602-26del
c.*6577-29_*6577-26del (n.*6577-29_*6577-26del)
n.3168-29_3168-26del
c.6707-29_6707-26del (n.6707-29_6707-26del)
c.6719-29_6719-26del (n.6719-29_6719-26del)
c.6854-29_6854-26del (n.6854-29_6854-26del)
c.162+123_162+126del
n.843-29_843-26del
17g.1650984T>CCA726482801PRPF8c.6674-28A>G (n.6674-28A>G)
c.2602-28A>G
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n.3168-28A>G
c.6707-28A>G (n.6707-28A>G)
c.6719-28A>G (n.6719-28A>G)
c.6854-28A>G (n.6854-28A>G)
c.162+124A>G
n.843-28A>G
 dbSNP
17g.1650984T=CA2242977505PRPF8c.6674-28A= (n.6674-28A=)
c.2602-28A=
c.*6577-28A= (n.*6577-28A=)
n.3168-28A=
c.6707-28A= (n.6707-28A=)
c.6719-28A= (n.6719-28A=)
c.6854-28A= (n.6854-28A=)
c.162+124A=
n.843-28A=
17g.1650985A>GCA2635248857PRPF8c.6674-29T>C (n.6674-29T>C)
c.2602-29T>C
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n.3168-29T>C
c.6707-29T>C (n.6707-29T>C)
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c.6854-29T>C (n.6854-29T>C)
c.162+123T>C
n.843-29T>C
 gnomAD v4
17g.1650986A=CA2242977507PRPF8c.6674-30T= (n.6674-30T=)
c.2602-30T=
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c.6707-30T= (n.6707-30T=)
c.6719-30T= (n.6719-30T=)
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c.162+122T=
n.843-30T=
17g.1650986A>GCA624564891PRPF8c.6674-30T>C (n.6674-30T>C)
c.2602-30T>C
c.*6577-30T>C (n.*6577-30T>C)
n.3168-30T>C
c.6707-30T>C (n.6707-30T>C)
c.6719-30T>C (n.6719-30T>C)
c.6854-30T>C (n.6854-30T>C)
c.162+122T>C
n.843-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650987C>ACA2635248860PRPF8c.6674-31G>T (n.6674-31G>T)
c.2602-31G>T
c.*6577-31G>T (n.*6577-31G>T)
n.3168-31G>T
c.6707-31G>T (n.6707-31G>T)
c.6719-31G>T (n.6719-31G>T)
c.6854-31G>T (n.6854-31G>T)
c.162+121G>T
n.843-31G>T
 gnomAD v4
17g.1650987C=CA2242977509PRPF8c.6674-31G= (n.6674-31G=)
c.2602-31G=
c.*6577-31G= (n.*6577-31G=)
n.3168-31G=
c.6707-31G= (n.6707-31G=)
c.6719-31G= (n.6719-31G=)
c.6854-31G= (n.6854-31G=)
c.162+121G=
n.843-31G=
17g.1650987C>TCA624564892PRPF8c.6674-31G>A (n.6674-31G>A)
c.2602-31G>A
c.*6577-31G>A (n.*6577-31G>A)
n.3168-31G>A
c.6707-31G>A (n.6707-31G>A)
c.6719-31G>A (n.6719-31G>A)
c.6854-31G>A (n.6854-31G>A)
c.162+121G>A
n.843-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650988A=CA2242977511PRPF8c.6674-32T= (n.6674-32T=)
c.2602-32T=
c.*6577-32T= (n.*6577-32T=)
n.3168-32T=
c.6707-32T= (n.6707-32T=)
c.6719-32T= (n.6719-32T=)
c.6854-32T= (n.6854-32T=)
c.162+120T=
n.843-32T=
17g.1650988A>CCA2242977512PRPF8c.6674-32T>G (n.6674-32T>G)
c.2602-32T>G
c.*6577-32T>G (n.*6577-32T>G)
n.3168-32T>G
c.6707-32T>G (n.6707-32T>G)
c.6719-32T>G (n.6719-32T>G)
c.6854-32T>G (n.6854-32T>G)
c.162+120T>G
n.843-32T>G
 dbSNP
17g.1650989G>ACA2242977516PRPF8c.6674-33C>T (n.6674-33C>T)
c.2602-33C>T
c.*6577-33C>T (n.*6577-33C>T)
n.3168-33C>T
c.6707-33C>T (n.6707-33C>T)
c.6719-33C>T (n.6719-33C>T)
c.6854-33C>T (n.6854-33C>T)
c.162+119C>T
n.843-33C>T
 dbSNP
17g.1650989G=CA2242977513PRPF8c.6674-33C= (n.6674-33C=)
c.2602-33C=
c.*6577-33C= (n.*6577-33C=)
n.3168-33C=
c.6707-33C= (n.6707-33C=)
c.6719-33C= (n.6719-33C=)
c.6854-33C= (n.6854-33C=)
c.162+119C=
n.843-33C=
17g.1650989_1650996delinsGGGCTCCTCA2242977515PRPF8c.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC (n.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC)
c.2602-40_2602-33delinsAGGAGCCC
c.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC (n.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC)
n.3168-40_3168-33delinsAGGAGCCC
c.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC (n.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC)
c.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC (n.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC)
c.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC (n.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC)
c.162+112_162+119delinsAGGAGCCC
n.843-40_843-33delinsAGGAGCCC
17g.1650989_1650990insACCA2808190800PRPF8c.6674-34_6674-33insGT (n.6674-34_6674-33insGT)
c.2602-34_2602-33insGT
c.*6577-34_*6577-33insGT (n.*6577-34_*6577-33insGT)
n.3168-34_3168-33insGT
c.6707-34_6707-33insGT (n.6707-34_6707-33insGT)
c.6719-34_6719-33insGT (n.6719-34_6719-33insGT)
c.6854-34_6854-33insGT (n.6854-34_6854-33insGT)
c.162+118_162+119insGT
n.843-34_843-33insGT
17g.1650990G>ACA8271075PRPF8c.6674-34C>T (n.6674-34C>T)
c.2602-34C>T
c.*6577-34C>T (n.*6577-34C>T)
n.3168-34C>T
c.6707-34C>T (n.6707-34C>T)
c.6719-34C>T (n.6719-34C>T)
c.6854-34C>T (n.6854-34C>T)
c.162+118C>T
n.843-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650990G>CCA2635248862PRPF8c.6674-34C>G (n.6674-34C>G)
c.2602-34C>G
c.*6577-34C>G (n.*6577-34C>G)
n.3168-34C>G
c.6707-34C>G (n.6707-34C>G)
c.6719-34C>G (n.6719-34C>G)
c.6854-34C>G (n.6854-34C>G)
c.162+118C>G
n.843-34C>G
 gnomAD v4
17g.1650990G=CA2242977520PRPF8c.6674-34C= (n.6674-34C=)
c.2602-34C=
c.*6577-34C= (n.*6577-34C=)
n.3168-34C=
c.6707-34C= (n.6707-34C=)
c.6719-34C= (n.6719-34C=)
c.6854-34C= (n.6854-34C=)
c.162+118C=
n.843-34C=
17g.1650991_1650997delCA2242977518PRPF8c.6674-40_6674-34del (n.6674-40_6674-34del)
c.2602-40_2602-34del
c.*6577-40_*6577-34del (n.*6577-40_*6577-34del)
n.3168-40_3168-34del
c.6707-40_6707-34del (n.6707-40_6707-34del)
c.6719-40_6719-34del (n.6719-40_6719-34del)
c.6854-40_6854-34del (n.6854-40_6854-34del)
c.162+112_162+118del
n.843-40_843-34del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650991G>ACA2242977522PRPF8c.6674-35C>T (n.6674-35C>T)
c.2602-35C>T
c.*6577-35C>T (n.*6577-35C>T)
n.3168-35C>T
c.6707-35C>T (n.6707-35C>T)
c.6719-35C>T (n.6719-35C>T)
c.6854-35C>T (n.6854-35C>T)
c.162+117C>T
n.843-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650991G=CA2242977521PRPF8c.6674-35C= (n.6674-35C=)
c.2602-35C=
c.*6577-35C= (n.*6577-35C=)
n.3168-35C=
c.6707-35C= (n.6707-35C=)
c.6719-35C= (n.6719-35C=)
c.6854-35C= (n.6854-35C=)
c.162+117C=
n.843-35C=
17g.1650991_1650992delCA2808190801PRPF8c.6674-36_6674-35del (n.6674-36_6674-35del)
c.2602-36_2602-35del
c.*6577-36_*6577-35del (n.*6577-36_*6577-35del)
n.3168-36_3168-35del
c.6707-36_6707-35del (n.6707-36_6707-35del)
c.6719-36_6719-35del (n.6719-36_6719-35del)
c.6854-36_6854-35del (n.6854-36_6854-35del)
c.162+116_162+117del
n.843-36_843-35del
17g.1650992C=CA2242977525PRPF8c.6674-36G= (n.6674-36G=)
c.2602-36G=
c.*6577-36G= (n.*6577-36G=)
n.3168-36G=
c.6707-36G= (n.6707-36G=)
c.6719-36G= (n.6719-36G=)
c.6854-36G= (n.6854-36G=)
c.162+116G=
n.843-36G=
17g.1650992C>GCA726482808PRPF8c.6674-36G>C (n.6674-36G>C)
c.2602-36G>C
c.*6577-36G>C (n.*6577-36G>C)
n.3168-36G>C
c.6707-36G>C (n.6707-36G>C)
c.6719-36G>C (n.6719-36G>C)
c.6854-36G>C (n.6854-36G>C)
c.162+116G>C
n.843-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650992C>TCA2242977527PRPF8c.6674-36G>A (n.6674-36G>A)
c.2602-36G>A
c.*6577-36G>A (n.*6577-36G>A)
n.3168-36G>A
c.6707-36G>A (n.6707-36G>A)
c.6719-36G>A (n.6719-36G>A)
c.6854-36G>A (n.6854-36G>A)
c.162+116G>A
n.843-36G>A
 dbSNP
17g.1650994_1650996dupCA2242977524PRPF8c.6674-38_6674-36dup (n.6674-38_6674-36dup)
c.2602-38_2602-36dup
c.*6577-38_*6577-36dup (n.*6577-38_*6577-36dup)
n.3168-38_3168-36dup
c.6707-38_6707-36dup (n.6707-38_6707-36dup)
c.6719-38_6719-36dup (n.6719-38_6719-36dup)
c.6854-38_6854-36dup (n.6854-38_6854-36dup)
c.162+114_162+116dup
n.843-38_843-36dup
 dbSNP
17g.1650992_1650999delCA2808190802PRPF8c.6674-43_6674-36del (n.6674-43_6674-36del)
c.2602-43_2602-36del
c.*6577-43_*6577-36del (n.*6577-43_*6577-36del)
n.3168-43_3168-36del
c.6707-43_6707-36del (n.6707-43_6707-36del)
c.6719-43_6719-36del (n.6719-43_6719-36del)
c.6854-43_6854-36del (n.6854-43_6854-36del)
c.162+109_162+116del
n.843-43_843-36del
17g.1650992_1650993insAGTCA2808190803PRPF8c.6674-37_6674-36insACT (n.6674-37_6674-36insACT)
c.2602-37_2602-36insACT
c.*6577-37_*6577-36insACT (n.*6577-37_*6577-36insACT)
n.3168-37_3168-36insACT
c.6707-37_6707-36insACT (n.6707-37_6707-36insACT)
c.6719-37_6719-36insACT (n.6719-37_6719-36insACT)
c.6854-37_6854-36insACT (n.6854-37_6854-36insACT)
c.162+115_162+116insACT
n.843-37_843-36insACT
17g.1650993T>GCA8271076PRPF8c.6674-37A>C (n.6674-37A>C)
c.2602-37A>C
c.*6577-37A>C (n.*6577-37A>C)
n.3168-37A>C
c.6707-37A>C (n.6707-37A>C)
c.6719-37A>C (n.6719-37A>C)
c.6854-37A>C (n.6854-37A>C)
c.162+115A>C
n.843-37A>C
 dbSNP ExAC
17g.1650993T=CA2242977529PRPF8c.6674-37A= (n.6674-37A=)
c.2602-37A=
c.*6577-37A= (n.*6577-37A=)
n.3168-37A=
c.6707-37A= (n.6707-37A=)
c.6719-37A= (n.6719-37A=)
c.6854-37A= (n.6854-37A=)
c.162+115A=
n.843-37A=
17g.1650995C=CA2242977532PRPF8c.6674-39G= (n.6674-39G=)
c.2602-39G=
c.*6577-39G= (n.*6577-39G=)
n.3168-39G=
c.6707-39G= (n.6707-39G=)
c.6719-39G= (n.6719-39G=)
c.6854-39G= (n.6854-39G=)
c.162+113G=
n.843-39G=
17g.1650995_1650996insAGTCA2808190804PRPF8c.6674-40_6674-39insACT (n.6674-40_6674-39insACT)
c.2602-40_2602-39insACT
c.*6577-40_*6577-39insACT (n.*6577-40_*6577-39insACT)
n.3168-40_3168-39insACT
c.6707-40_6707-39insACT (n.6707-40_6707-39insACT)
c.6719-40_6719-39insACT (n.6719-40_6719-39insACT)
c.6854-40_6854-39insACT (n.6854-40_6854-39insACT)
c.162+112_162+113insACT
n.843-40_843-39insACT
17g.1650996T>CCA624564893PRPF8c.6674-40A>G (n.6674-40A>G)
c.2602-40A>G
c.*6577-40A>G (n.*6577-40A>G)
n.3168-40A>G
c.6707-40A>G (n.6707-40A>G)
c.6719-40A>G (n.6719-40A>G)
c.6854-40A>G (n.6854-40A>G)
c.162+112A>G
n.843-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650996T=CA2242977535PRPF8c.6674-40A= (n.6674-40A=)
c.2602-40A=
c.*6577-40A= (n.*6577-40A=)
n.3168-40A=
c.6707-40A= (n.6707-40A=)
c.6719-40A= (n.6719-40A=)
c.6854-40A= (n.6854-40A=)
c.162+112A=
n.843-40A=
17g.1650996dupCA286849793PRPF8c.6674-40dup (n.6674-40dup)
c.2602-40dup
c.*6577-40dup (n.*6577-40dup)
n.3168-40dup
c.6707-40dup (n.6707-40dup)
c.6719-40dup (n.6719-40dup)
c.6854-40dup (n.6854-40dup)
c.162+112dup
n.843-40dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650996_1650997delCA2808190805PRPF8c.6674-41_6674-40del (n.6674-41_6674-40del)
c.2602-41_2602-40del
c.*6577-41_*6577-40del (n.*6577-41_*6577-40del)
n.3168-41_3168-40del
c.6707-41_6707-40del (n.6707-41_6707-40del)
c.6719-41_6719-40del (n.6719-41_6719-40del)
c.6854-41_6854-40del (n.6854-41_6854-40del)
c.162+111_162+112del
n.843-41_843-40del
17g.1650997delCA2808190806PRPF8c.6674-41del (n.6674-41del)
c.2602-41del
c.*6577-41del (n.*6577-41del)
n.3168-41del
c.6707-41del (n.6707-41del)
c.6719-41del (n.6719-41del)
c.6854-41del (n.6854-41del)
c.162+111del
n.843-41del
17g.1650997G>ACA2808190807PRPF8c.6674-41C>T (n.6674-41C>T)
c.2602-41C>T
c.*6577-41C>T (n.*6577-41C>T)
n.3168-41C>T
c.6707-41C>T (n.6707-41C>T)
c.6719-41C>T (n.6719-41C>T)
c.6854-41C>T (n.6854-41C>T)
c.162+111C>T
n.843-41C>T
17g.1651003_1651060delCA2635248865PRPF8c.6673+54_6674-41del (n.6673+54_6674-41del)
c.2601+54_2602-41del
c.*6576+54_*6577-41del (n.*6576+54_*6577-41del)
n.3167+54_3168-41del
c.6706+54_6707-41del (n.6706+54_6707-41del)
c.6718+54_6719-41del (n.6718+54_6719-41del)
c.6853+54_6854-41del (n.6853+54_6854-41del)
c.162+54_162+111del
n.842+54_843-41del
 gnomAD v4
17g.1650998C>ACA2808190808PRPF8c.6674-42G>T (n.6674-42G>T)
c.2602-42G>T
c.*6577-42G>T (n.*6577-42G>T)
n.3168-42G>T
c.6707-42G>T (n.6707-42G>T)
c.6719-42G>T (n.6719-42G>T)
c.6854-42G>T (n.6854-42G>T)
c.162+110G>T
n.843-42G>T
17g.1650998_1650999insACA2808190809PRPF8c.6674-43_6674-42insT (n.6674-43_6674-42insT)
c.2602-43_2602-42insT
c.*6577-43_*6577-42insT (n.*6577-43_*6577-42insT)
n.3168-43_3168-42insT
c.6707-43_6707-42insT (n.6707-43_6707-42insT)
c.6719-43_6719-42insT (n.6719-43_6719-42insT)
c.6854-43_6854-42insT (n.6854-43_6854-42insT)
c.162+109_162+110insT
n.843-43_843-42insT
17g.1651000T>ACA2808190810PRPF8c.6674-44A>T (n.6674-44A>T)
c.2602-44A>T
c.*6577-44A>T (n.*6577-44A>T)
n.3168-44A>T
c.6707-44A>T (n.6707-44A>T)
c.6719-44A>T (n.6719-44A>T)
c.6854-44A>T (n.6854-44A>T)
c.162+108A>T
n.843-44A>T
17g.1651000T>CCA2576113142PRPF8c.6674-44A>G (n.6674-44A>G)
c.2602-44A>G
c.*6577-44A>G (n.*6577-44A>G)
n.3168-44A>G
c.6707-44A>G (n.6707-44A>G)
c.6719-44A>G (n.6719-44A>G)
c.6854-44A>G (n.6854-44A>G)
c.162+108A>G
n.843-44A>G
 gnomAD v4
17g.1651001C>TCA2635248868PRPF8c.6674-45G>A (n.6674-45G>A)
c.2602-45G>A
c.*6577-45G>A (n.*6577-45G>A)
n.3168-45G>A
c.6707-45G>A (n.6707-45G>A)
c.6719-45G>A (n.6719-45G>A)
c.6854-45G>A (n.6854-45G>A)
c.162+107G>A
n.843-45G>A
 gnomAD v4
17g.1651002A=CA2242977538PRPF8c.6674-46T= (n.6674-46T=)
c.2602-46T=
c.*6577-46T= (n.*6577-46T=)
n.3168-46T=
c.6707-46T= (n.6707-46T=)
c.6719-46T= (n.6719-46T=)
c.6854-46T= (n.6854-46T=)
c.162+106T=
n.843-46T=
17g.1651002A>GCA624564894PRPF8c.6674-46T>C (n.6674-46T>C)
c.2602-46T>C
c.*6577-46T>C (n.*6577-46T>C)
n.3168-46T>C
c.6707-46T>C (n.6707-46T>C)
c.6719-46T>C (n.6719-46T>C)
c.6854-46T>C (n.6854-46T>C)
c.162+106T>C
n.843-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651003T>CCA8271077PRPF8c.6674-47A>G (n.6674-47A>G)
c.2602-47A>G
c.*6577-47A>G (n.*6577-47A>G)
n.3168-47A>G
c.6707-47A>G (n.6707-47A>G)
c.6719-47A>G (n.6719-47A>G)
c.6854-47A>G (n.6854-47A>G)
c.162+105A>G
n.843-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651003T=CA2242977540PRPF8c.6674-47A= (n.6674-47A=)
c.2602-47A=
c.*6577-47A= (n.*6577-47A=)
n.3168-47A=
c.6707-47A= (n.6707-47A=)
c.6719-47A= (n.6719-47A=)
c.6854-47A= (n.6854-47A=)
c.162+105A=
n.843-47A=
17g.1651004G>ACA8271078PRPF8c.6674-48C>T (n.6674-48C>T)
c.2602-48C>T
c.*6577-48C>T (n.*6577-48C>T)
n.3168-48C>T
c.6707-48C>T (n.6707-48C>T)
c.6719-48C>T (n.6719-48C>T)
c.6854-48C>T (n.6854-48C>T)
c.162+104C>T
n.843-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651004G>CCA726482826PRPF8c.6674-48C>G (n.6674-48C>G)
c.2602-48C>G
c.*6577-48C>G (n.*6577-48C>G)
n.3168-48C>G
c.6707-48C>G (n.6707-48C>G)
c.6719-48C>G (n.6719-48C>G)
c.6854-48C>G (n.6854-48C>G)
c.162+104C>G
n.843-48C>G
 dbSNP
17g.1651004G=CA2242977544PRPF8c.6674-48C= (n.6674-48C=)
c.2602-48C=
c.*6577-48C= (n.*6577-48C=)
n.3168-48C=
c.6707-48C= (n.6707-48C=)
c.6719-48C= (n.6719-48C=)
c.6854-48C= (n.6854-48C=)
c.162+104C=
n.843-48C=
17g.1651004dupCA2635248873PRPF8c.6674-48dup (n.6674-48dup)
c.2602-48dup
c.*6577-48dup (n.*6577-48dup)
n.3168-48dup
c.6707-48dup (n.6707-48dup)
c.6719-48dup (n.6719-48dup)
c.6854-48dup (n.6854-48dup)
c.162+104dup
n.843-48dup
 gnomAD v4
17g.1651005C>ACA2635248875PRPF8c.6674-49G>T (n.6674-49G>T)
c.2602-49G>T
c.*6577-49G>T (n.*6577-49G>T)
n.3168-49G>T
c.6707-49G>T (n.6707-49G>T)
c.6719-49G>T (n.6719-49G>T)
c.6854-49G>T (n.6854-49G>T)
c.162+103G>T
n.843-49G>T
 gnomAD v4
17g.1651007G>ACA624564895PRPF8c.6674-51C>T (n.6674-51C>T)
c.2602-51C>T
c.*6577-51C>T (n.*6577-51C>T)
n.3168-51C>T
c.6707-51C>T (n.6707-51C>T)
c.6719-51C>T (n.6719-51C>T)
c.6854-51C>T (n.6854-51C>T)
c.162+101C>T
n.843-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651007G=CA2242977546PRPF8c.6674-51C= (n.6674-51C=)
c.2602-51C=
c.*6577-51C= (n.*6577-51C=)
n.3168-51C=
c.6707-51C= (n.6707-51C=)
c.6719-51C= (n.6719-51C=)
c.6854-51C= (n.6854-51C=)
c.162+101C=
n.843-51C=
17g.1651007_1651008delCA2808190811PRPF8c.6674-52_6674-51del (n.6674-52_6674-51del)
c.2602-52_2602-51del
c.*6577-52_*6577-51del (n.*6577-52_*6577-51del)
n.3168-52_3168-51del
c.6707-52_6707-51del (n.6707-52_6707-51del)
c.6719-52_6719-51del (n.6719-52_6719-51del)
c.6854-52_6854-51del (n.6854-52_6854-51del)
c.162+100_162+101del
n.843-52_843-51del
17g.1651008C=CA2242977548PRPF8c.6674-52G= (n.6674-52G=)
c.2602-52G=
c.*6577-52G= (n.*6577-52G=)
n.3168-52G=
c.6707-52G= (n.6707-52G=)
c.6719-52G= (n.6719-52G=)
c.6854-52G= (n.6854-52G=)
c.162+100G=
n.843-52G=
17g.1651008C>TCA8271079PRPF8c.6674-52G>A (n.6674-52G>A)
c.2602-52G>A
c.*6577-52G>A (n.*6577-52G>A)
n.3168-52G>A
c.6707-52G>A (n.6707-52G>A)
c.6719-52G>A (n.6719-52G>A)
c.6854-52G>A (n.6854-52G>A)
c.162+100G>A
n.843-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651009_1651010insAGCA2808190814PRPF8c.6674-54_6674-53insCT (n.6674-54_6674-53insCT)
c.2602-54_2602-53insCT
c.*6577-54_*6577-53insCT (n.*6577-54_*6577-53insCT)
n.3168-54_3168-53insCT
c.6707-54_6707-53insCT (n.6707-54_6707-53insCT)
c.6719-54_6719-53insCT (n.6719-54_6719-53insCT)
c.6854-54_6854-53insCT (n.6854-54_6854-53insCT)
c.162+98_162+99insCT
n.843-54_843-53insCT
17g.1651009_1651010insACGCA2808190812PRPF8c.6674-54_6674-53insCGT (n.6674-54_6674-53insCGT)
c.2602-54_2602-53insCGT
c.*6577-54_*6577-53insCGT (n.*6577-54_*6577-53insCGT)
n.3168-54_3168-53insCGT
c.6707-54_6707-53insCGT (n.6707-54_6707-53insCGT)
c.6719-54_6719-53insCGT (n.6719-54_6719-53insCGT)
c.6854-54_6854-53insCGT (n.6854-54_6854-53insCGT)
c.162+98_162+99insCGT
n.843-54_843-53insCGT
17g.1651009_1651010insAGACA2808190813PRPF8c.6674-54_6674-53insTCT (n.6674-54_6674-53insTCT)
c.2602-54_2602-53insTCT
c.*6577-54_*6577-53insTCT (n.*6577-54_*6577-53insTCT)
n.3168-54_3168-53insTCT
c.6707-54_6707-53insTCT (n.6707-54_6707-53insTCT)
c.6719-54_6719-53insTCT (n.6719-54_6719-53insTCT)
c.6854-54_6854-53insTCT (n.6854-54_6854-53insTCT)
c.162+98_162+99insTCT
n.843-54_843-53insTCT
17g.1651010T>CCA2242977551PRPF8c.6674-54A>G (n.6674-54A>G)
c.2602-54A>G
c.*6577-54A>G (n.*6577-54A>G)
n.3168-54A>G
c.6707-54A>G (n.6707-54A>G)
c.6719-54A>G (n.6719-54A>G)
c.6854-54A>G (n.6854-54A>G)
c.162+98A>G
n.843-54A>G
 dbSNP
17g.1651010T=CA2242977550PRPF8c.6674-54A= (n.6674-54A=)
c.2602-54A=
c.*6577-54A= (n.*6577-54A=)
n.3168-54A=
c.6707-54A= (n.6707-54A=)
c.6719-54A= (n.6719-54A=)
c.6854-54A= (n.6854-54A=)
c.162+98A=
n.843-54A=
17g.1651011G>ACA2635248878PRPF8c.6674-55C>T (n.6674-55C>T)
c.2602-55C>T
c.*6577-55C>T (n.*6577-55C>T)
n.3168-55C>T
c.6707-55C>T (n.6707-55C>T)
c.6719-55C>T (n.6719-55C>T)
c.6854-55C>T (n.6854-55C>T)
c.162+97C>T
n.843-55C>T
 gnomAD v4
17g.1651012C=CA2242977553PRPF8c.6674-56G= (n.6674-56G=)
c.2602-56G=
c.*6577-56G= (n.*6577-56G=)
n.3168-56G=
c.6707-56G= (n.6707-56G=)
c.6719-56G= (n.6719-56G=)
c.6854-56G= (n.6854-56G=)
c.162+96G=
n.843-56G=
17g.1651012C>GCA2635248882PRPF8c.6674-56G>C (n.6674-56G>C)
c.2602-56G>C
c.*6577-56G>C (n.*6577-56G>C)
n.3168-56G>C
c.6707-56G>C (n.6707-56G>C)
c.6719-56G>C (n.6719-56G>C)
c.6854-56G>C (n.6854-56G>C)
c.162+96G>C
n.843-56G>C
 gnomAD v4
17g.1651012C>TCA980674628PRPF8c.6674-56G>A (n.6674-56G>A)
c.2602-56G>A
c.*6577-56G>A (n.*6577-56G>A)
n.3168-56G>A
c.6707-56G>A (n.6707-56G>A)
c.6719-56G>A (n.6719-56G>A)
c.6854-56G>A (n.6854-56G>A)
c.162+96G>A
n.843-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651013G>ACA286849809PRPF8c.6674-57C>T (n.6674-57C>T)
c.2602-57C>T
c.*6577-57C>T (n.*6577-57C>T)
n.3168-57C>T
c.6707-57C>T (n.6707-57C>T)
c.6719-57C>T (n.6719-57C>T)
c.6854-57C>T (n.6854-57C>T)
c.162+95C>T
n.843-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651013G=CA2242977555PRPF8c.6674-57C= (n.6674-57C=)
c.2602-57C=
c.*6577-57C= (n.*6577-57C=)
n.3168-57C=
c.6707-57C= (n.6707-57C=)
c.6719-57C= (n.6719-57C=)
c.6854-57C= (n.6854-57C=)
c.162+95C=
n.843-57C=
17g.1651014C>TCA2635248885PRPF8c.6674-58G>A (n.6674-58G>A)
c.2602-58G>A
c.*6577-58G>A (n.*6577-58G>A)
n.3168-58G>A
c.6707-58G>A (n.6707-58G>A)
c.6719-58G>A (n.6719-58G>A)
c.6854-58G>A (n.6854-58G>A)
c.162+94G>A
n.843-58G>A
 gnomAD v4
17g.1651015delCA2808190815PRPF8c.6674-58del (n.6674-58del)
c.2602-58del
c.*6577-58del (n.*6577-58del)
n.3168-58del
c.6707-58del (n.6707-58del)
c.6719-58del (n.6719-58del)
c.6854-58del (n.6854-58del)
c.162+94del
n.843-58del
17g.1651015C=CA2242977556PRPF8c.6674-59G= (n.6674-59G=)
c.2602-59G=
c.*6577-59G= (n.*6577-59G=)
n.3168-59G=
c.6707-59G= (n.6707-59G=)
c.6719-59G= (n.6719-59G=)
c.6854-59G= (n.6854-59G=)
c.162+93G=
n.843-59G=
17g.1651015C>TCA286849814PRPF8c.6674-59G>A (n.6674-59G>A)
c.2602-59G>A
c.*6577-59G>A (n.*6577-59G>A)
n.3168-59G>A
c.6707-59G>A (n.6707-59G>A)
c.6719-59G>A (n.6719-59G>A)
c.6854-59G>A (n.6854-59G>A)
c.162+93G>A
n.843-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651017C=CA2242977558PRPF8c.6674-61G= (n.6674-61G=)
c.2602-61G=
c.*6577-61G= (n.*6577-61G=)
n.3168-61G=
c.6707-61G= (n.6707-61G=)
c.6719-61G= (n.6719-61G=)
c.6854-61G= (n.6854-61G=)
c.162+91G=
n.843-61G=
17g.1651017C>TCA286849825PRPF8c.6674-61G>A (n.6674-61G>A)
c.2602-61G>A
c.*6577-61G>A (n.*6577-61G>A)
n.3168-61G>A
c.6707-61G>A (n.6707-61G>A)
c.6719-61G>A (n.6719-61G>A)
c.6854-61G>A (n.6854-61G>A)
c.162+91G>A
n.843-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651018C>ACA2808190816PRPF8c.6674-62G>T (n.6674-62G>T)
c.2602-62G>T
c.*6577-62G>T (n.*6577-62G>T)
n.3168-62G>T
c.6707-62G>T (n.6707-62G>T)
c.6719-62G>T (n.6719-62G>T)
c.6854-62G>T (n.6854-62G>T)
c.162+90G>T
n.843-62G>T
17g.1651018C>TCA2635248888PRPF8c.6674-62G>A (n.6674-62G>A)
c.2602-62G>A
c.*6577-62G>A (n.*6577-62G>A)
n.3168-62G>A
c.6707-62G>A (n.6707-62G>A)
c.6719-62G>A (n.6719-62G>A)
c.6854-62G>A (n.6854-62G>A)
c.162+90G>A
n.843-62G>A
 gnomAD v4
17g.1651018_1651019insACACA2808190818PRPF8c.6674-63_6674-62insTGT (n.6674-63_6674-62insTGT)
c.2602-63_2602-62insTGT
c.*6577-63_*6577-62insTGT (n.*6577-63_*6577-62insTGT)
n.3168-63_3168-62insTGT
c.6707-63_6707-62insTGT (n.6707-63_6707-62insTGT)
c.6719-63_6719-62insTGT (n.6719-63_6719-62insTGT)
c.6854-63_6854-62insTGT (n.6854-63_6854-62insTGT)
c.162+89_162+90insTGT
n.843-63_843-62insTGT
17g.1651018_1651019insACTCA2808190817PRPF8c.6674-63_6674-62insAGT (n.6674-63_6674-62insAGT)
c.2602-63_2602-62insAGT
c.*6577-63_*6577-62insAGT (n.*6577-63_*6577-62insAGT)
n.3168-63_3168-62insAGT
c.6707-63_6707-62insAGT (n.6707-63_6707-62insAGT)
c.6719-63_6719-62insAGT (n.6719-63_6719-62insAGT)
c.6854-63_6854-62insAGT (n.6854-63_6854-62insAGT)
c.162+89_162+90insAGT
n.843-63_843-62insAGT
17g.1651019T>ACA2635248889PRPF8c.6674-63A>T (n.6674-63A>T)
c.2602-63A>T
c.*6577-63A>T (n.*6577-63A>T)
n.3168-63A>T
c.6707-63A>T (n.6707-63A>T)
c.6719-63A>T (n.6719-63A>T)
c.6854-63A>T (n.6854-63A>T)
c.162+89A>T
n.843-63A>T
 gnomAD v4
17g.1651022A=CA2242977560PRPF8c.6674-66T= (n.6674-66T=)
c.2602-66T=
c.*6577-66T= (n.*6577-66T=)
n.3168-66T=
c.6707-66T= (n.6707-66T=)
c.6719-66T= (n.6719-66T=)
c.6854-66T= (n.6854-66T=)
c.162+86T=
n.843-66T=
17g.1651022A>CCA980674629PRPF8c.6674-66T>G (n.6674-66T>G)
c.2602-66T>G
c.*6577-66T>G (n.*6577-66T>G)
n.3168-66T>G
c.6707-66T>G (n.6707-66T>G)
c.6719-66T>G (n.6719-66T>G)
c.6854-66T>G (n.6854-66T>G)
c.162+86T>G
n.843-66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651023_1651029delCA2808190819PRPF8c.6674-73_6674-67del (n.6674-73_6674-67del)
c.2602-73_2602-67del
c.*6577-73_*6577-67del (n.*6577-73_*6577-67del)
n.3168-73_3168-67del
c.6707-73_6707-67del (n.6707-73_6707-67del)
c.6719-73_6719-67del (n.6719-73_6719-67del)
c.6854-73_6854-67del (n.6854-73_6854-67del)
c.162+79_162+85del
n.843-73_843-67del
17g.1651024G>ACA2808190820PRPF8c.6674-68C>T (n.6674-68C>T)
c.2602-68C>T
c.*6577-68C>T (n.*6577-68C>T)
n.3168-68C>T
c.6707-68C>T (n.6707-68C>T)
c.6719-68C>T (n.6719-68C>T)
c.6854-68C>T (n.6854-68C>T)
c.162+84C>T
n.843-68C>T
17g.1651025C>ACA2242977562PRPF8c.6674-69G>T (n.6674-69G>T)
c.2602-69G>T
c.*6577-69G>T (n.*6577-69G>T)
n.3168-69G>T
c.6707-69G>T (n.6707-69G>T)
c.6719-69G>T (n.6719-69G>T)
c.6854-69G>T (n.6854-69G>T)
c.162+83G>T
n.843-69G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651025C=CA2242977561PRPF8c.6674-69G= (n.6674-69G=)
c.2602-69G=
c.*6577-69G= (n.*6577-69G=)
n.3168-69G=
c.6707-69G= (n.6707-69G=)
c.6719-69G= (n.6719-69G=)
c.6854-69G= (n.6854-69G=)
c.162+83G=
n.843-69G=
17g.1651025C>GCA726482831PRPF8c.6674-69G>C (n.6674-69G>C)
c.2602-69G>C
c.*6577-69G>C (n.*6577-69G>C)
n.3168-69G>C
c.6707-69G>C (n.6707-69G>C)
c.6719-69G>C (n.6719-69G>C)
c.6854-69G>C (n.6854-69G>C)
c.162+83G>C
n.843-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651025_1651026insACACCCAACACA2808190821PRPF8c.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT (n.6674-70_6674-69insTGTTGGGTGT)
c.2602-70_2602-69insTGTTGGGTGT
c.*6577-70_*6577-69insTGTTGGGTGT (n.*6577-70_*6577-69insTGTTGGGTGT)
n.3168-70_3168-69insTGTTGGGTGT
c.6707-70_6707-69insTGTTGGGTGT (n.6707-70_6707-69insTGTTGGGTGT)
c.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT (n.6719-70_6719-69insTGTTGGGTGT)
c.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT (n.6854-70_6854-69insTGTTGGGTGT)
c.162+82_162+83insTGTTGGGTGT
n.843-70_843-69insTGTTGGGTGT
17g.1651026C>ACA2635248896PRPF8c.6674-70G>T (n.6674-70G>T)
c.2602-70G>T
c.*6577-70G>T (n.*6577-70G>T)
n.3168-70G>T
c.6707-70G>T (n.6707-70G>T)
c.6719-70G>T (n.6719-70G>T)
c.6854-70G>T (n.6854-70G>T)
c.162+82G>T
n.843-70G>T
 gnomAD v4
17g.1651026C>TCA2808190822PRPF8c.6674-70G>A (n.6674-70G>A)
c.2602-70G>A
c.*6577-70G>A (n.*6577-70G>A)
n.3168-70G>A
c.6707-70G>A (n.6707-70G>A)
c.6719-70G>A (n.6719-70G>A)
c.6854-70G>A (n.6854-70G>A)
c.162+82G>A
n.843-70G>A
17g.1651026_1651041delCA2635248895PRPF8c.6673+67_6674-70del (n.6673+67_6674-70del)
c.2601+67_2602-70del
c.*6576+67_*6577-70del (n.*6576+67_*6577-70del)
n.3167+67_3168-70del
c.6706+67_6707-70del (n.6706+67_6707-70del)
c.6718+67_6719-70del (n.6718+67_6719-70del)
c.6853+67_6854-70del (n.6853+67_6854-70del)
c.162+67_162+82del
n.842+67_843-70del
 gnomAD v4
17g.1651027A>GCA2635248898PRPF8c.6674-71T>C (n.6674-71T>C)
c.2602-71T>C
c.*6577-71T>C (n.*6577-71T>C)
n.3168-71T>C
c.6707-71T>C (n.6707-71T>C)
c.6719-71T>C (n.6719-71T>C)
c.6854-71T>C (n.6854-71T>C)
c.162+81T>C
n.843-71T>C
 gnomAD v4
17g.1651028G>ACA286849830PRPF8c.6674-72C>T (n.6674-72C>T)
c.2602-72C>T
c.*6577-72C>T (n.*6577-72C>T)
n.3168-72C>T
c.6707-72C>T (n.6707-72C>T)
c.6719-72C>T (n.6719-72C>T)
c.6854-72C>T (n.6854-72C>T)
c.162+80C>T
n.843-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651028G>CCA2635248901PRPF8c.6674-72C>G (n.6674-72C>G)
c.2602-72C>G
c.*6577-72C>G (n.*6577-72C>G)
n.3168-72C>G
c.6707-72C>G (n.6707-72C>G)
c.6719-72C>G (n.6719-72C>G)
c.6854-72C>G (n.6854-72C>G)
c.162+80C>G
n.843-72C>G
 gnomAD v4
17g.1651028G=CA2242977563PRPF8c.6674-72C= (n.6674-72C=)
c.2602-72C=
c.*6577-72C= (n.*6577-72C=)
n.3168-72C=
c.6707-72C= (n.6707-72C=)
c.6719-72C= (n.6719-72C=)
c.6854-72C= (n.6854-72C=)
c.162+80C=
n.843-72C=
17g.1651029C>ACA2808190823PRPF8c.6674-73G>T (n.6674-73G>T)
c.2602-73G>T
c.*6577-73G>T (n.*6577-73G>T)
n.3168-73G>T
c.6707-73G>T (n.6707-73G>T)
c.6719-73G>T (n.6719-73G>T)
c.6854-73G>T (n.6854-73G>T)
c.162+79G>T
n.843-73G>T
17g.1651029C>TCA2576113149PRPF8c.6674-73G>A (n.6674-73G>A)
c.2602-73G>A
c.*6577-73G>A (n.*6577-73G>A)
n.3168-73G>A
c.6707-73G>A (n.6707-73G>A)
c.6719-73G>A (n.6719-73G>A)
c.6854-73G>A (n.6854-73G>A)
c.162+79G>A
n.843-73G>A
17g.1651029_1651030insACA2808190824PRPF8c.6674-74_6674-73insT (n.6674-74_6674-73insT)
c.2602-74_2602-73insT
c.*6577-74_*6577-73insT (n.*6577-74_*6577-73insT)
n.3168-74_3168-73insT
c.6707-74_6707-73insT (n.6707-74_6707-73insT)
c.6719-74_6719-73insT (n.6719-74_6719-73insT)
c.6854-74_6854-73insT (n.6854-74_6854-73insT)
c.162+78_162+79insT
n.843-74_843-73insT
17g.1651030C=CA2242977565PRPF8c.6674-74G= (n.6674-74G=)
c.2602-74G=
c.*6577-74G= (n.*6577-74G=)
n.3168-74G=
c.6707-74G= (n.6707-74G=)
c.6719-74G= (n.6719-74G=)
c.6854-74G= (n.6854-74G=)
c.162+78G=
n.843-74G=
17g.1651030C>TCA2242977566PRPF8c.6674-74G>A (n.6674-74G>A)
c.2602-74G>A
c.*6577-74G>A (n.*6577-74G>A)
n.3168-74G>A
c.6707-74G>A (n.6707-74G>A)
c.6719-74G>A (n.6719-74G>A)
c.6854-74G>A (n.6854-74G>A)
c.162+78G>A
n.843-74G>A
 dbSNP
17g.1651031A>CCA2635248903PRPF8c.6674-75T>G (n.6674-75T>G)
c.2602-75T>G
c.*6577-75T>G (n.*6577-75T>G)
n.3168-75T>G
c.6707-75T>G (n.6707-75T>G)
c.6719-75T>G (n.6719-75T>G)
c.6854-75T>G (n.6854-75T>G)
c.162+77T>G
n.843-75T>G
 gnomAD v4
17g.1651031A>TCA2808190825PRPF8c.6674-75T>A (n.6674-75T>A)
c.2602-75T>A
c.*6577-75T>A (n.*6577-75T>A)
n.3168-75T>A
c.6707-75T>A (n.6707-75T>A)
c.6719-75T>A (n.6719-75T>A)
c.6854-75T>A (n.6854-75T>A)
c.162+77T>A
n.843-75T>A
17g.1651032G>ACA2635248906PRPF8c.6674-76C>T (n.6674-76C>T)
c.2602-76C>T
c.*6577-76C>T (n.*6577-76C>T)
n.3168-76C>T
c.6707-76C>T (n.6707-76C>T)
c.6719-76C>T (n.6719-76C>T)
c.6854-76C>T (n.6854-76C>T)
c.162+76C>T
n.843-76C>T
 gnomAD v4
17g.1651032G>CCA2808190826PRPF8c.6674-76C>G (n.6674-76C>G)
c.2602-76C>G
c.*6577-76C>G (n.*6577-76C>G)
n.3168-76C>G
c.6707-76C>G (n.6707-76C>G)
c.6719-76C>G (n.6719-76C>G)
c.6854-76C>G (n.6854-76C>G)
c.162+76C>G
n.843-76C>G
17g.1651033delCA2635248904PRPF8c.6674-76del (n.6674-76del)
c.2602-76del
c.*6577-76del (n.*6577-76del)
n.3168-76del
c.6707-76del (n.6707-76del)
c.6719-76del (n.6719-76del)
c.6854-76del (n.6854-76del)
c.162+76del
n.843-76del
 gnomAD v4
17g.1651033G>ACA624564896PRPF8c.6673+75C>T (n.6673+75C>T)
c.2601+75C>T
c.*6576+75C>T (n.*6576+75C>T)
n.3167+75C>T
c.6706+75C>T (n.6706+75C>T)
c.6718+75C>T (n.6718+75C>T)
c.6853+75C>T (n.6853+75C>T)
c.162+75C>T
n.842+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651033G=CA2242977567PRPF8c.6673+75C= (n.6673+75C=)
c.2601+75C=
c.*6576+75C= (n.*6576+75C=)
n.3167+75C=
c.6706+75C= (n.6706+75C=)
c.6718+75C= (n.6718+75C=)
c.6853+75C= (n.6853+75C=)
c.162+75C=
n.842+75C=
17g.1651034C>ACA2635248909PRPF8c.6673+74G>T (n.6673+74G>T)
c.2601+74G>T
c.*6576+74G>T (n.*6576+74G>T)
n.3167+74G>T
c.6706+74G>T (n.6706+74G>T)
c.6718+74G>T (n.6718+74G>T)
c.6853+74G>T (n.6853+74G>T)
c.162+74G>T
n.842+74G>T
 gnomAD v4
17g.1651036_1651037insAACACA2808190827PRPF8c.6673+71_6673+72insTGTT (n.6673+71_6673+72insTGTT)
c.2601+71_2601+72insTGTT
c.*6576+71_*6576+72insTGTT (n.*6576+71_*6576+72insTGTT)
n.3167+71_3167+72insTGTT
c.6706+71_6706+72insTGTT (n.6706+71_6706+72insTGTT)
c.6718+71_6718+72insTGTT (n.6718+71_6718+72insTGTT)
c.6853+71_6853+72insTGTT (n.6853+71_6853+72insTGTT)
c.162+71_162+72insTGTT
n.842+71_842+72insTGTT
17g.1651037C=CA2242977569PRPF8c.6673+71G= (n.6673+71G=)
c.2601+71G=
c.*6576+71G= (n.*6576+71G=)
n.3167+71G=
c.6706+71G= (n.6706+71G=)
c.6718+71G= (n.6718+71G=)
c.6853+71G= (n.6853+71G=)
c.162+71G=
n.842+71G=
17g.1651037C>GCA2242977571PRPF8c.6673+71G>C (n.6673+71G>C)
c.2601+71G>C
c.*6576+71G>C (n.*6576+71G>C)
n.3167+71G>C
c.6706+71G>C (n.6706+71G>C)
c.6718+71G>C (n.6718+71G>C)
c.6853+71G>C (n.6853+71G>C)
c.162+71G>C
n.842+71G>C
 dbSNP
17g.1651037C>TCA2242977570PRPF8c.6673+71G>A (n.6673+71G>A)
c.2601+71G>A
c.*6576+71G>A (n.*6576+71G>A)
n.3167+71G>A
c.6706+71G>A (n.6706+71G>A)
c.6718+71G>A (n.6718+71G>A)
c.6853+71G>A (n.6853+71G>A)
c.162+71G>A
n.842+71G>A
 dbSNP
17g.1651038A=CA2242977572PRPF8c.6673+70T= (n.6673+70T=)
c.2601+70T=
c.*6576+70T= (n.*6576+70T=)
n.3167+70T=
c.6706+70T= (n.6706+70T=)
c.6718+70T= (n.6718+70T=)
c.6853+70T= (n.6853+70T=)
c.162+70T=
n.842+70T=
17g.1651038A>GCA980674634PRPF8c.6673+70T>C (n.6673+70T>C)
c.2601+70T>C
c.*6576+70T>C (n.*6576+70T>C)
n.3167+70T>C
c.6706+70T>C (n.6706+70T>C)
c.6718+70T>C (n.6718+70T>C)
c.6853+70T>C (n.6853+70T>C)
c.162+70T>C
n.842+70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651039A=CA2242977573PRPF8c.6673+69T= (n.6673+69T=)
c.2601+69T=
c.*6576+69T= (n.*6576+69T=)
n.3167+69T=
c.6706+69T= (n.6706+69T=)
c.6718+69T= (n.6718+69T=)
c.6853+69T= (n.6853+69T=)
c.162+69T=
n.842+69T=
17g.1651039A>CCA726482836PRPF8c.6673+69T>G (n.6673+69T>G)
c.2601+69T>G
c.*6576+69T>G (n.*6576+69T>G)
n.3167+69T>G
c.6706+69T>G (n.6706+69T>G)
c.6718+69T>G (n.6718+69T>G)
c.6853+69T>G (n.6853+69T>G)
c.162+69T>G
n.842+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651039A>GCA2635248914PRPF8c.6673+69T>C (n.6673+69T>C)
c.2601+69T>C
c.*6576+69T>C (n.*6576+69T>C)
n.3167+69T>C
c.6706+69T>C (n.6706+69T>C)
c.6718+69T>C (n.6718+69T>C)
c.6853+69T>C (n.6853+69T>C)
c.162+69T>C
n.842+69T>C
 gnomAD v4
17g.1651040G>ACA2635248916PRPF8c.6673+68C>T (n.6673+68C>T)
c.2601+68C>T
c.*6576+68C>T (n.*6576+68C>T)
n.3167+68C>T
c.6706+68C>T (n.6706+68C>T)
c.6718+68C>T (n.6718+68C>T)
c.6853+68C>T (n.6853+68C>T)
c.162+68C>T
n.842+68C>T
 gnomAD v4
17g.1651040G>CCA2576113151PRPF8c.6673+68C>G (n.6673+68C>G)
c.2601+68C>G
c.*6576+68C>G (n.*6576+68C>G)
n.3167+68C>G
c.6706+68C>G (n.6706+68C>G)
c.6718+68C>G (n.6718+68C>G)
c.6853+68C>G (n.6853+68C>G)
c.162+68C>G
n.842+68C>G
 gnomAD v4
17g.1651041T>ACA2242977575PRPF8c.6673+67A>T (n.6673+67A>T)
c.2601+67A>T
c.*6576+67A>T (n.*6576+67A>T)
n.3167+67A>T
c.6706+67A>T (n.6706+67A>T)
c.6718+67A>T (n.6718+67A>T)
c.6853+67A>T (n.6853+67A>T)
c.162+67A>T
n.842+67A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1651041T>CCA2576113152PRPF8c.6673+67A>G (n.6673+67A>G)
c.2601+67A>G
c.*6576+67A>G (n.*6576+67A>G)
n.3167+67A>G
c.6706+67A>G (n.6706+67A>G)
c.6718+67A>G (n.6718+67A>G)
c.6853+67A>G (n.6853+67A>G)
c.162+67A>G
n.842+67A>G
17g.1651041T=CA2242977574PRPF8c.6673+67A= (n.6673+67A=)
c.2601+67A=
c.*6576+67A= (n.*6576+67A=)
n.3167+67A=
c.6706+67A= (n.6706+67A=)
c.6718+67A= (n.6718+67A=)
c.6853+67A= (n.6853+67A=)
c.162+67A=
n.842+67A=
17g.1651042G>ACA980674637PRPF8c.6673+66C>T (n.6673+66C>T)
c.2601+66C>T
c.*6576+66C>T (n.*6576+66C>T)
n.3167+66C>T
c.6706+66C>T (n.6706+66C>T)
c.6718+66C>T (n.6718+66C>T)
c.6853+66C>T (n.6853+66C>T)
c.162+66C>T
n.842+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651042G=CA2242977576PRPF8c.6673+66C= (n.6673+66C=)
c.2601+66C=
c.*6576+66C= (n.*6576+66C=)
n.3167+66C=
c.6706+66C= (n.6706+66C=)
c.6718+66C= (n.6718+66C=)
c.6853+66C= (n.6853+66C=)
c.162+66C=
n.842+66C=
17g.1651043C>GCA2635248918PRPF8c.6673+65G>C (n.6673+65G>C)
c.2601+65G>C
c.*6576+65G>C (n.*6576+65G>C)
n.3167+65G>C
c.6706+65G>C (n.6706+65G>C)
c.6718+65G>C (n.6718+65G>C)
c.6853+65G>C (n.6853+65G>C)
c.162+65G>C
n.842+65G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched