Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1650913C>A | CA497291760 | PRPF8 | c.6717G>T (p.Ala2239=) c.2645G>T c.*6620G>T (n.*6620G>T) n.3211G>T c.6750G>T (p.Ala2250=) c.6762G>T (p.Ala2254=) c.6897G>T (p.Ala2299=) c.163-67G>T n.886G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650913C= | CA2242977396 | PRPF8 | c.6717G= (p.Ala2239=) c.2645G= c.*6620G= (n.*6620G=) n.3211G= c.6750G= (p.Ala2250=) c.6762G= (p.Ala2254=) c.6897G= (p.Ala2299=) c.163-67G= n.886G= | |
17 | g.1650913C>G | CA497291762 | PRPF8 | c.6717G>C (p.Ala2239=) c.2645G>C c.*6620G>C (n.*6620G>C) n.3211G>C c.6750G>C (p.Ala2250=) c.6762G>C (p.Ala2254=) c.6897G>C (p.Ala2299=) c.163-67G>C n.886G>C | dbSNP |
17 | g.1650913C>T | CA8271053 | PRPF8 | c.6717G>A (p.Ala2239=) c.2645G>A c.*6620G>A (n.*6620G>A) n.3211G>A c.6750G>A (p.Ala2250=) c.6762G>A (p.Ala2254=) c.6897G>A (p.Ala2299=) c.163-67G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650914G>A | CA8271054 | PRPF8 | c.6716C>T (p.Ala2239Val) c.2644C>T c.*6619C>T (n.*6619C>T) n.3210C>T c.6749C>T (p.Ala2250Val) c.6761C>T (p.Ala2254Val) c.6896C>T (p.Ala2299Val) c.163-68C>T n.885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650914G>C | CA397562279 | PRPF8 | c.6716C>G (p.Ala2239Gly) c.2644C>G c.*6619C>G (n.*6619C>G) n.3210C>G c.6749C>G (p.Ala2250Gly) c.6761C>G (p.Ala2254Gly) c.6896C>G (p.Ala2299Gly) c.163-68C>G n.885C>G | |
17 | g.1650914G= | CA2242977398 | PRPF8 | c.6716C= (p.Ala2239=) c.2644C= c.*6619C= (n.*6619C=) n.3210C= c.6749C= (p.Ala2250=) c.6761C= (p.Ala2254=) c.6896C= (p.Ala2299=) c.163-68C= n.885C= | |
17 | g.1650914G>T | CA397562281 | PRPF8 | c.6716C>A (p.Ala2239Glu) c.2644C>A c.*6619C>A (n.*6619C>A) n.3210C>A c.6749C>A (p.Ala2250Glu) c.6761C>A (p.Ala2254Glu) c.6896C>A (p.Ala2299Glu) c.163-68C>A n.885C>A | |
17 | g.1650914_1650917delinsTCTATGG | CA2695224076 | PRPF8 | c.6713_6716delinsCCATAGA (p.Leu2238_Ala2239delinsProIleGlu) c.2641_2644delinsCCATAGA c.*6616_*6619delinsCCATAGA (n.*6616_*6619delinsCCATAGA) n.3207_3210delinsCCATAGA c.6746_6749delinsCCATAGA (p.Leu2249_Ala2250delinsProIleGlu) c.6758_6761delinsCCATAGA (p.Leu2253_Ala2254delinsProIleGlu) c.6893_6896delinsCCATAGA (p.Leu2298_Ala2299delinsProIleGlu) c.163-71_163-68delinsCCATAGA n.882_885delinsCCATAGA | |
17 | g.1650915C>A | CA397562282 | PRPF8 | c.6715G>T (p.Ala2239Ser) c.2643G>T c.*6618G>T (n.*6618G>T) n.3209G>T c.6748G>T (p.Ala2250Ser) c.6760G>T (p.Ala2254Ser) c.6895G>T (p.Ala2299Ser) c.163-69G>T n.884G>T | |
17 | g.1650915C>G | CA397562284 | PRPF8 | c.6715G>C (p.Ala2239Pro) c.2643G>C c.*6618G>C (n.*6618G>C) n.3209G>C c.6748G>C (p.Ala2250Pro) c.6760G>C (p.Ala2254Pro) c.6895G>C (p.Ala2299Pro) c.163-69G>C n.884G>C | |
17 | g.1650915C>T | CA397562287 | PRPF8 | c.6715G>A (p.Ala2239Thr) c.2643G>A c.*6618G>A (n.*6618G>A) n.3209G>A c.6748G>A (p.Ala2250Thr) c.6760G>A (p.Ala2254Thr) c.6895G>A (p.Ala2299Thr) c.163-69G>A n.884G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.1650916C>A | CA497291777 | PRPF8 | c.6714G>T (p.Leu2238=) c.2642G>T c.*6617G>T (n.*6617G>T) n.3208G>T c.6747G>T (p.Leu2249=) c.6759G>T (p.Leu2253=) c.6894G>T (p.Leu2298=) c.163-70G>T n.883G>T | |
17 | g.1650916C>G | CA497291779 | PRPF8 | c.6714G>C (p.Leu2238=) c.2642G>C c.*6617G>C (n.*6617G>C) n.3208G>C c.6747G>C (p.Leu2249=) c.6759G>C (p.Leu2253=) c.6894G>C (p.Leu2298=) c.163-70G>C n.883G>C | |
17 | g.1650916C>T | CA497291781 | PRPF8 | c.6714G>A (p.Leu2238=) c.2642G>A c.*6617G>A (n.*6617G>A) n.3208G>A c.6747G>A (p.Leu2249=) c.6759G>A (p.Leu2253=) c.6894G>A (p.Leu2298=) c.163-70G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650917A>C | CA397562290 | PRPF8 | c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.2641T>G c.*6616T>G (n.*6616T>G) n.3207T>G c.6746T>G (p.Leu2249Arg) c.6758T>G (p.Leu2253Arg) c.6893T>G (p.Leu2298Arg) c.163-71T>G n.882T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650917A>G | CA397562299 | PRPF8 | c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.2641T>C c.*6616T>C (n.*6616T>C) n.3207T>C c.6746T>C (p.Leu2249Pro) c.6758T>C (p.Leu2253Pro) c.6893T>C (p.Leu2298Pro) c.163-71T>C n.882T>C | |
17 | g.1650917A>T | CA397562295 | PRPF8 | c.6713T>A (p.Leu2238Gln) c.2641T>A c.*6616T>A (n.*6616T>A) n.3207T>A c.6746T>A (p.Leu2249Gln) c.6758T>A (p.Leu2253Gln) c.6893T>A (p.Leu2298Gln) c.163-71T>A n.882T>A | |
17 | g.1650918G>A | CA497291784 | PRPF8 | c.6712C>T (p.Leu2238=) c.2640C>T c.*6615C>T (n.*6615C>T) n.3206C>T c.6745C>T (p.Leu2249=) c.6757C>T (p.Leu2253=) c.6892C>T (p.Leu2298=) c.163-72C>T n.881C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650918G>C | CA397562303 | PRPF8 | c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.2640C>G c.*6615C>G (n.*6615C>G) n.3206C>G c.6745C>G (p.Leu2249Val) c.6757C>G (p.Leu2253Val) c.6892C>G (p.Leu2298Val) c.163-72C>G n.881C>G | |
17 | g.1650918G>T | CA397562317 | PRPF8 | c.6712C>A (p.Leu2238Met) c.2640C>A c.*6615C>A (n.*6615C>A) n.3206C>A c.6745C>A (p.Leu2249Met) c.6757C>A (p.Leu2253Met) c.6892C>A (p.Leu2298Met) c.163-72C>A n.881C>A | |
17 | g.1650919C>A | CA397562319 | PRPF8 | c.6711G>T (p.Gln2237His) c.2639G>T c.*6614G>T (n.*6614G>T) n.3205G>T c.6744G>T (p.Gln2248His) c.6756G>T (p.Gln2252His) c.6891G>T (p.Gln2297His) c.163-73G>T n.880G>T | COSMIC |
17 | g.1650919C>G | CA397562320 | PRPF8 | c.6711G>C (p.Gln2237His) c.2639G>C c.*6614G>C (n.*6614G>C) n.3205G>C c.6744G>C (p.Gln2248His) c.6756G>C (p.Gln2252His) c.6891G>C (p.Gln2297His) c.163-73G>C n.880G>C | |
17 | g.1650919C>T | CA497291790 | PRPF8 | c.6711G>A (p.Gln2237=) c.2639G>A c.*6614G>A (n.*6614G>A) n.3205G>A c.6744G>A (p.Gln2248=) c.6756G>A (p.Gln2252=) c.6891G>A (p.Gln2297=) c.163-73G>A n.880G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.1650920T>A | CA397562321 | PRPF8 | c.6710A>T (p.Gln2237Leu) c.2638A>T c.*6613A>T (n.*6613A>T) n.3204A>T c.6743A>T (p.Gln2248Leu) c.6755A>T (p.Gln2252Leu) c.6890A>T (p.Gln2297Leu) c.163-74A>T n.879A>T | |
17 | g.1650920T>C | CA397562324 | PRPF8 | c.6710A>G (p.Gln2237Arg) c.2638A>G c.*6613A>G (n.*6613A>G) n.3204A>G c.6743A>G (p.Gln2248Arg) c.6755A>G (p.Gln2252Arg) c.6890A>G (p.Gln2297Arg) c.163-74A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650920T>G | CA397562323 | PRPF8 | c.6710A>C (p.Gln2237Pro) c.2638A>C c.*6613A>C (n.*6613A>C) n.3204A>C c.6743A>C (p.Gln2248Pro) c.6755A>C (p.Gln2252Pro) c.6890A>C (p.Gln2297Pro) c.163-74A>C n.879A>C | |
17 | g.1650920T= | CA2242977402 | PRPF8 | c.6710A= (p.Gln2237=) c.2638A= c.*6613A= (n.*6613A=) n.3204A= c.6743A= (p.Gln2248=) c.6755A= (p.Gln2252=) c.6890A= (p.Gln2297=) c.163-74A= n.879A= | |
17 | g.1650921G>A | CA397562333 | PRPF8 | c.6709C>T (p.Gln2237Ter) c.2637C>T c.*6612C>T (n.*6612C>T) n.3203C>T c.6742C>T (p.Gln2248Ter) c.6754C>T (p.Gln2252Ter) c.6889C>T (p.Gln2297Ter) c.163-75C>T n.878C>T | |
17 | g.1650921G>C | CA397562336 | PRPF8 | c.6709C>G (p.Gln2237Glu) c.2637C>G c.*6612C>G (n.*6612C>G) n.3203C>G c.6742C>G (p.Gln2248Glu) c.6754C>G (p.Gln2252Glu) c.6889C>G (p.Gln2297Glu) c.163-75C>G n.878C>G | |
17 | g.1650921G>T | CA397562337 | PRPF8 | c.6709C>A (p.Gln2237Lys) c.2637C>A c.*6612C>A (n.*6612C>A) n.3203C>A c.6742C>A (p.Gln2248Lys) c.6754C>A (p.Gln2252Lys) c.6889C>A (p.Gln2297Lys) c.163-75C>A n.878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650922T>A | CA497291802 | PRPF8 | c.6708A>T (p.Leu2236=) c.2636A>T c.*6611A>T (n.*6611A>T) n.3202A>T c.6741A>T (p.Leu2247=) c.6753A>T (p.Leu2251=) c.6888A>T (p.Leu2296=) c.163-76A>T n.877A>T | |
17 | g.1650922T>C | CA497291807 | PRPF8 | c.6708A>G (p.Leu2236=) c.2636A>G c.*6611A>G (n.*6611A>G) n.3202A>G c.6741A>G (p.Leu2247=) c.6753A>G (p.Leu2251=) c.6888A>G (p.Leu2296=) c.163-76A>G n.877A>G | |
17 | g.1650922T>G | CA497291808 | PRPF8 | c.6708A>C (p.Leu2236=) c.2636A>C c.*6611A>C (n.*6611A>C) n.3202A>C c.6741A>C (p.Leu2247=) c.6753A>C (p.Leu2251=) c.6888A>C (p.Leu2296=) c.163-76A>C n.877A>C | |
17 | g.1650923A>C | CA397562339 | PRPF8 | c.6707T>G (p.Leu2236Arg) c.2635T>G c.*6610T>G (n.*6610T>G) n.3201T>G c.6740T>G (p.Leu2247Arg) c.6752T>G (p.Leu2251Arg) c.6887T>G (p.Leu2296Arg) c.163-77T>G n.876T>G | |
17 | g.1650923A>G | CA397562340 | PRPF8 | c.6707T>C (p.Leu2236Pro) c.2635T>C c.*6610T>C (n.*6610T>C) n.3201T>C c.6740T>C (p.Leu2247Pro) c.6752T>C (p.Leu2251Pro) c.6887T>C (p.Leu2296Pro) c.163-77T>C n.876T>C | dbSNP |
17 | g.1650923A>T | CA397562341 | PRPF8 | c.6707T>A (p.Leu2236Gln) c.2635T>A c.*6610T>A (n.*6610T>A) n.3201T>A c.6740T>A (p.Leu2247Gln) c.6752T>A (p.Leu2251Gln) c.6887T>A (p.Leu2296Gln) c.163-77T>A n.876T>A | |
17 | g.1650924G>A | CA497291813 | PRPF8 | c.6706C>T (p.Leu2236=) c.2634C>T c.*6609C>T (n.*6609C>T) n.3200C>T c.6739C>T (p.Leu2247=) c.6751C>T (p.Leu2251=) c.6886C>T (p.Leu2296=) c.163-78C>T n.875C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650924G>C | CA397562342 | PRPF8 | c.6706C>G (p.Leu2236Val) c.2634C>G c.*6609C>G (n.*6609C>G) n.3200C>G c.6739C>G (p.Leu2247Val) c.6751C>G (p.Leu2251Val) c.6886C>G (p.Leu2296Val) c.163-78C>G n.875C>G | |
17 | g.1650924G>T | CA397562343 | PRPF8 | c.6706C>A (p.Leu2236Ile) c.2634C>A c.*6609C>A (n.*6609C>A) n.3200C>A c.6739C>A (p.Leu2247Ile) c.6751C>A (p.Leu2251Ile) c.6886C>A (p.Leu2296Ile) c.163-78C>A n.875C>A | |
17 | g.1650925C>A | CA397562345 | PRPF8 | c.6705G>T (p.Glu2235Asp) c.2633G>T c.*6608G>T (n.*6608G>T) n.3199G>T c.6738G>T (p.Glu2246Asp) c.6750G>T (p.Glu2250Asp) c.6885G>T (p.Glu2295Asp) c.163-79G>T n.874G>T | |
17 | g.1650925C= | CA2242977408 | PRPF8 | c.6705G= (p.Glu2235=) c.2633G= c.*6608G= (n.*6608G=) n.3199G= c.6738G= (p.Glu2246=) c.6750G= (p.Glu2250=) c.6885G= (p.Glu2295=) c.163-79G= n.874G= | |
17 | g.1650925C>G | CA397562347 | PRPF8 | c.6705G>C (p.Glu2235Asp) c.2633G>C c.*6608G>C (n.*6608G>C) n.3199G>C c.6738G>C (p.Glu2246Asp) c.6750G>C (p.Glu2250Asp) c.6885G>C (p.Glu2295Asp) c.163-79G>C n.874G>C | |
17 | g.1650925C>T | CA8271055 | PRPF8 | c.6705G>A (p.Glu2235=) c.2633G>A c.*6608G>A (n.*6608G>A) n.3199G>A c.6738G>A (p.Glu2246=) c.6750G>A (p.Glu2250=) c.6885G>A (p.Glu2295=) c.163-79G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650926T>A | CA397562361 | PRPF8 | c.6704A>T (p.Glu2235Val) c.2632A>T c.*6607A>T (n.*6607A>T) n.3198A>T c.6737A>T (p.Glu2246Val) c.6749A>T (p.Glu2250Val) c.6884A>T (p.Glu2295Val) c.163-80A>T n.873A>T | |
17 | g.1650926T>C | CA397562358 | PRPF8 | c.6704A>G (p.Glu2235Gly) c.2632A>G c.*6607A>G (n.*6607A>G) n.3198A>G c.6737A>G (p.Glu2246Gly) c.6749A>G (p.Glu2250Gly) c.6884A>G (p.Glu2295Gly) c.163-80A>G n.873A>G | |
17 | g.1650926T>G | CA397562354 | PRPF8 | c.6704A>C (p.Glu2235Ala) c.2632A>C c.*6607A>C (n.*6607A>C) n.3198A>C c.6737A>C (p.Glu2246Ala) c.6749A>C (p.Glu2250Ala) c.6884A>C (p.Glu2295Ala) c.163-80A>C n.873A>C | |
17 | g.1650927C>A | CA397562365 | PRPF8 | c.6703G>T (p.Glu2235Ter) c.2631G>T c.*6606G>T (n.*6606G>T) n.3197G>T c.6736G>T (p.Glu2246Ter) c.6748G>T (p.Glu2250Ter) c.6883G>T (p.Glu2295Ter) c.163-81G>T n.872G>T | |
17 | g.1650927C>G | CA397562372 | PRPF8 | c.6703G>C (p.Glu2235Gln) c.2631G>C c.*6606G>C (n.*6606G>C) n.3197G>C c.6736G>C (p.Glu2246Gln) c.6748G>C (p.Glu2250Gln) c.6883G>C (p.Glu2295Gln) c.163-81G>C n.872G>C | |
17 | g.1650927C>T | CA397562368 | PRPF8 | c.6703G>A (p.Glu2235Lys) c.2631G>A c.*6606G>A (n.*6606G>A) n.3197G>A c.6736G>A (p.Glu2246Lys) c.6748G>A (p.Glu2250Lys) c.6883G>A (p.Glu2295Lys) c.163-81G>A n.872G>A | |
17 | g.1650928A= | CA2242977414 | PRPF8 | c.6702T= (p.Tyr2234=) c.2630T= c.*6605T= (n.*6605T=) n.3196T= c.6735T= (p.Tyr2245=) c.6747T= (p.Tyr2249=) c.6882T= (p.Tyr2294=) c.163-82T= n.871T= | |
17 | g.1650928A>C | CA397562377 | PRPF8 | c.6702T>G (p.Tyr2234Ter) c.2630T>G c.*6605T>G (n.*6605T>G) n.3196T>G c.6735T>G (p.Tyr2245Ter) c.6747T>G (p.Tyr2249Ter) c.6882T>G (p.Tyr2294Ter) c.163-82T>G n.871T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650928A>G | CA8271056 | PRPF8 | c.6702T>C (p.Tyr2234=) c.2630T>C c.*6605T>C (n.*6605T>C) n.3196T>C c.6735T>C (p.Tyr2245=) c.6747T>C (p.Tyr2249=) c.6882T>C (p.Tyr2294=) c.163-82T>C n.871T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650928A>T | CA397562378 | PRPF8 | c.6702T>A (p.Tyr2234Ter) c.2630T>A c.*6605T>A (n.*6605T>A) n.3196T>A c.6735T>A (p.Tyr2245Ter) c.6747T>A (p.Tyr2249Ter) c.6882T>A (p.Tyr2294Ter) c.163-82T>A n.871T>A | |
17 | g.1650929T>A | CA397562380 | PRPF8 | c.6701A>T (p.Tyr2234Phe) c.2629A>T c.*6604A>T (n.*6604A>T) n.3195A>T c.6734A>T (p.Tyr2245Phe) c.6746A>T (p.Tyr2249Phe) c.6881A>T (p.Tyr2294Phe) c.163-83A>T n.870A>T | |
17 | g.1650929T>C | CA397562391 | PRPF8 | c.6701A>G (p.Tyr2234Cys) c.2629A>G c.*6604A>G (n.*6604A>G) n.3195A>G c.6734A>G (p.Tyr2245Cys) c.6746A>G (p.Tyr2249Cys) c.6881A>G (p.Tyr2294Cys) c.163-83A>G n.870A>G | |
17 | g.1650929T>G | CA397562392 | PRPF8 | c.6701A>C (p.Tyr2234Ser) c.2629A>C c.*6604A>C (n.*6604A>C) n.3195A>C c.6734A>C (p.Tyr2245Ser) c.6746A>C (p.Tyr2249Ser) c.6881A>C (p.Tyr2294Ser) c.163-83A>C n.870A>C | |
17 | g.1650930A>C | CA397562408 | PRPF8 | c.6700T>G (p.Tyr2234Asp) c.2628T>G c.*6603T>G (n.*6603T>G) n.3194T>G c.6733T>G (p.Tyr2245Asp) c.6745T>G (p.Tyr2249Asp) c.6880T>G (p.Tyr2294Asp) c.163-84T>G n.869T>G | |
17 | g.1650930A>G | CA397562401 | PRPF8 | c.6700T>C (p.Tyr2234His) c.2628T>C c.*6603T>C (n.*6603T>C) n.3194T>C c.6733T>C (p.Tyr2245His) c.6745T>C (p.Tyr2249His) c.6880T>C (p.Tyr2294His) c.163-84T>C n.869T>C | |
17 | g.1650930A>T | CA397562404 | PRPF8 | c.6700T>A (p.Tyr2234Asn) c.2628T>A c.*6603T>A (n.*6603T>A) n.3194T>A c.6733T>A (p.Tyr2245Asn) c.6745T>A (p.Tyr2249Asn) c.6880T>A (p.Tyr2294Asn) c.163-84T>A n.869T>A | |
17 | g.1650931T>A | CA397562413 | PRPF8 | c.6699A>T (p.Lys2233Asn) c.2627A>T c.*6602A>T (n.*6602A>T) n.3193A>T c.6732A>T (p.Lys2244Asn) c.6744A>T (p.Lys2248Asn) c.6879A>T (p.Lys2293Asn) c.163-85A>T n.868A>T | |
17 | g.1650931T>C | CA497291829 | PRPF8 | c.6699A>G (p.Lys2233=) c.2627A>G c.*6602A>G (n.*6602A>G) n.3193A>G c.6732A>G (p.Lys2244=) c.6744A>G (p.Lys2248=) c.6879A>G (p.Lys2293=) c.163-85A>G n.868A>G | |
17 | g.1650931T>G | CA397562415 | PRPF8 | c.6699A>C (p.Lys2233Asn) c.2627A>C c.*6602A>C (n.*6602A>C) n.3193A>C c.6732A>C (p.Lys2244Asn) c.6744A>C (p.Lys2248Asn) c.6879A>C (p.Lys2293Asn) c.163-85A>C n.868A>C | |
17 | g.1650932T>A | CA397562421 | PRPF8 | c.6698A>T (p.Lys2233Ile) c.2626A>T c.*6601A>T (n.*6601A>T) n.3192A>T c.6731A>T (p.Lys2244Ile) c.6743A>T (p.Lys2248Ile) c.6878A>T (p.Lys2293Ile) c.163-86A>T n.867A>T | |
17 | g.1650932T>C | CA397562423 | PRPF8 | c.6698A>G (p.Lys2233Arg) c.2626A>G c.*6601A>G (n.*6601A>G) n.3192A>G c.6731A>G (p.Lys2244Arg) c.6743A>G (p.Lys2248Arg) c.6878A>G (p.Lys2293Arg) c.163-86A>G n.867A>G | |
17 | g.1650932T>G | CA397562425 | PRPF8 | c.6698A>C (p.Lys2233Thr) c.2626A>C c.*6601A>C (n.*6601A>C) n.3192A>C c.6731A>C (p.Lys2244Thr) c.6743A>C (p.Lys2248Thr) c.6878A>C (p.Lys2293Thr) c.163-86A>C n.867A>C | |
17 | g.1650933T>A | CA397562428 | PRPF8 | c.6697A>T (p.Lys2233Ter) c.2625A>T c.*6600A>T (n.*6600A>T) n.3191A>T c.6730A>T (p.Lys2244Ter) c.6742A>T (p.Lys2248Ter) c.6877A>T (p.Lys2293Ter) c.163-87A>T n.866A>T | |
17 | g.1650933T>C | CA397562443 | PRPF8 | c.6697A>G (p.Lys2233Glu) c.2625A>G c.*6600A>G (n.*6600A>G) n.3191A>G c.6730A>G (p.Lys2244Glu) c.6742A>G (p.Lys2248Glu) c.6877A>G (p.Lys2293Glu) c.163-87A>G n.866A>G | |
17 | g.1650933T>G | CA397562441 | PRPF8 | c.6697A>C (p.Lys2233Gln) c.2625A>C c.*6600A>C (n.*6600A>C) n.3191A>C c.6730A>C (p.Lys2244Gln) c.6742A>C (p.Lys2248Gln) c.6877A>C (p.Lys2293Gln) c.163-87A>C n.866A>C | |
17 | g.1650934C>A | CA397562446 | PRPF8 | c.6696G>T (p.Met2232Ile) c.2624G>T c.*6599G>T (n.*6599G>T) n.3190G>T c.6729G>T (p.Met2243Ile) c.6741G>T (p.Met2247Ile) c.6876G>T (p.Met2292Ile) c.163-88G>T n.865G>T | |
17 | g.1650934C>G | CA397562454 | PRPF8 | c.6696G>C (p.Met2232Ile) c.2624G>C c.*6599G>C (n.*6599G>C) n.3190G>C c.6729G>C (p.Met2243Ile) c.6741G>C (p.Met2247Ile) c.6876G>C (p.Met2292Ile) c.163-88G>C n.865G>C | |
17 | g.1650934C>T | CA397562458 | PRPF8 | c.6696G>A (p.Met2232Ile) c.2624G>A c.*6599G>A (n.*6599G>A) n.3190G>A c.6729G>A (p.Met2243Ile) c.6741G>A (p.Met2247Ile) c.6876G>A (p.Met2292Ile) c.163-88G>A n.865G>A | |
17 | g.1650935A>C | CA397562466 | PRPF8 | c.6695T>G (p.Met2232Arg) c.2623T>G c.*6598T>G (n.*6598T>G) n.3189T>G c.6728T>G (p.Met2243Arg) c.6740T>G (p.Met2247Arg) c.6875T>G (p.Met2292Arg) c.163-89T>G n.864T>G | |
17 | g.1650935A>G | CA397562473 | PRPF8 | c.6695T>C (p.Met2232Thr) c.2623T>C c.*6598T>C (n.*6598T>C) n.3189T>C c.6728T>C (p.Met2243Thr) c.6740T>C (p.Met2247Thr) c.6875T>C (p.Met2292Thr) c.163-89T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650935A>T | CA397562478 | PRPF8 | c.6695T>A (p.Met2232Lys) c.2623T>A c.*6598T>A (n.*6598T>A) n.3189T>A c.6728T>A (p.Met2243Lys) c.6740T>A (p.Met2247Lys) c.6875T>A (p.Met2292Lys) c.163-89T>A n.864T>A | |
17 | g.1650936T>A | CA397562481 | PRPF8 | c.6694A>T (p.Met2232Leu) c.2622A>T c.*6597A>T (n.*6597A>T) n.3188A>T c.6727A>T (p.Met2243Leu) c.6739A>T (p.Met2247Leu) c.6874A>T (p.Met2292Leu) c.163-90A>T n.863A>T | |
17 | g.1650936T>C | CA397562486 | PRPF8 | c.6694A>G (p.Met2232Val) c.2622A>G c.*6597A>G (n.*6597A>G) n.3188A>G c.6727A>G (p.Met2243Val) c.6739A>G (p.Met2247Val) c.6874A>G (p.Met2292Val) c.163-90A>G n.863A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650936T>G | CA397562487 | PRPF8 | c.6694A>C (p.Met2232Leu) c.2622A>C c.*6597A>C (n.*6597A>C) n.3188A>C c.6727A>C (p.Met2243Leu) c.6739A>C (p.Met2247Leu) c.6874A>C (p.Met2292Leu) c.163-90A>C n.863A>C | |
17 | g.1650937G>A | CA497291859 | PRPF8 | c.6693C>T (p.Asn2231=) c.2621C>T c.*6596C>T (n.*6596C>T) n.3187C>T c.6726C>T (p.Asn2242=) c.6738C>T (p.Asn2246=) c.6873C>T (p.Asn2291=) c.163-91C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650937G>C | CA397562490 | PRPF8 | c.6693C>G (p.Asn2231Lys) c.2621C>G c.*6596C>G (n.*6596C>G) n.3187C>G c.6726C>G (p.Asn2242Lys) c.6738C>G (p.Asn2246Lys) c.6873C>G (p.Asn2291Lys) c.163-91C>G n.862C>G | |
17 | g.1650937G>T | CA397562493 | PRPF8 | c.6693C>A (p.Asn2231Lys) c.2621C>A c.*6596C>A (n.*6596C>A) n.3187C>A c.6726C>A (p.Asn2242Lys) c.6738C>A (p.Asn2246Lys) c.6873C>A (p.Asn2291Lys) c.163-91C>A n.862C>A | |
17 | g.1650938T>A | CA397562495 | PRPF8 | c.6692A>T (p.Asn2231Ile) c.2620A>T c.*6595A>T (n.*6595A>T) n.3186A>T c.6725A>T (p.Asn2242Ile) c.6737A>T (p.Asn2246Ile) c.6872A>T (p.Asn2291Ile) c.163-92A>T n.861A>T | |
17 | g.1650938T>C | CA286849694 | PRPF8 | c.6692A>G (p.Asn2231Ser) c.2620A>G c.*6595A>G (n.*6595A>G) n.3186A>G c.6725A>G (p.Asn2242Ser) c.6737A>G (p.Asn2246Ser) c.6872A>G (p.Asn2291Ser) c.163-92A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650938T>G | CA397562497 | PRPF8 | c.6692A>C (p.Asn2231Thr) c.2620A>C c.*6595A>C (n.*6595A>C) n.3186A>C c.6725A>C (p.Asn2242Thr) c.6737A>C (p.Asn2246Thr) c.6872A>C (p.Asn2291Thr) c.163-92A>C n.861A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650938T= | CA2242977418 | PRPF8 | c.6692A= (p.Asn2231=) c.2620A= c.*6595A= (n.*6595A=) n.3186A= c.6725A= (p.Asn2242=) c.6737A= (p.Asn2246=) c.6872A= (p.Asn2291=) c.163-92A= n.861A= | |
17 | g.1650939T>A | CA397562501 | PRPF8 | c.6691A>T (p.Asn2231Tyr) c.2619A>T c.*6594A>T (n.*6594A>T) n.3185A>T c.6724A>T (p.Asn2242Tyr) c.6736A>T (p.Asn2246Tyr) c.6871A>T (p.Asn2291Tyr) c.163-93A>T n.860A>T | |
17 | g.1650939T>C | CA397562504 | PRPF8 | c.6691A>G (p.Asn2231Asp) c.2619A>G c.*6594A>G (n.*6594A>G) n.3185A>G c.6724A>G (p.Asn2242Asp) c.6736A>G (p.Asn2246Asp) c.6871A>G (p.Asn2291Asp) c.163-93A>G n.860A>G | |
17 | g.1650939T>G | CA397562508 | PRPF8 | c.6691A>C (p.Asn2231His) c.2619A>C c.*6594A>C (n.*6594A>C) n.3185A>C c.6724A>C (p.Asn2242His) c.6736A>C (p.Asn2246His) c.6871A>C (p.Asn2291His) c.163-93A>C n.860A>C | |
17 | g.1650940G>A | CA497291875 | PRPF8 | c.6690C>T (p.Pro2230=) c.2618C>T c.*6593C>T (n.*6593C>T) n.3184C>T c.6723C>T (p.Pro2241=) c.6735C>T (p.Pro2245=) c.6870C>T (p.Pro2290=) c.163-94C>T n.859C>T | |
17 | g.1650940G>C | CA497291877 | PRPF8 | c.6690C>G (p.Pro2230=) c.2618C>G c.*6593C>G (n.*6593C>G) n.3184C>G c.6723C>G (p.Pro2241=) c.6735C>G (p.Pro2245=) c.6870C>G (p.Pro2290=) c.163-94C>G n.859C>G | |
17 | g.1650940G>T | CA497291880 | PRPF8 | c.6690C>A (p.Pro2230=) c.2618C>A c.*6593C>A (n.*6593C>A) n.3184C>A c.6723C>A (p.Pro2241=) c.6735C>A (p.Pro2245=) c.6870C>A (p.Pro2290=) c.163-94C>A n.859C>A | |
17 | g.1650941G>A | CA397562510 | PRPF8 | c.6689C>T (p.Pro2230Leu) c.2617C>T c.*6592C>T (n.*6592C>T) n.3183C>T c.6722C>T (p.Pro2241Leu) c.6734C>T (p.Pro2245Leu) c.6869C>T (p.Pro2290Leu) c.163-95C>T n.858C>T | |
17 | g.1650941G>C | CA397562512 | PRPF8 | c.6689C>G (p.Pro2230Arg) c.2617C>G c.*6592C>G (n.*6592C>G) n.3183C>G c.6722C>G (p.Pro2241Arg) c.6734C>G (p.Pro2245Arg) c.6869C>G (p.Pro2290Arg) c.163-95C>G n.858C>G | |
17 | g.1650941G>T | CA397562514 | PRPF8 | c.6689C>A (p.Pro2230His) c.2617C>A c.*6592C>A (n.*6592C>A) n.3183C>A c.6722C>A (p.Pro2241His) c.6734C>A (p.Pro2245His) c.6869C>A (p.Pro2290His) c.163-95C>A n.858C>A | |
17 | g.1650942G>A | CA397562519 | PRPF8 | c.6688C>T (p.Pro2230Ser) c.2616C>T c.*6591C>T (n.*6591C>T) n.3182C>T c.6721C>T (p.Pro2241Ser) c.6733C>T (p.Pro2245Ser) c.6868C>T (p.Pro2290Ser) c.163-96C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650942G>C | CA397562523 | PRPF8 | c.6688C>G (p.Pro2230Ala) c.2616C>G c.*6591C>G (n.*6591C>G) n.3182C>G c.6721C>G (p.Pro2241Ala) c.6733C>G (p.Pro2245Ala) c.6868C>G (p.Pro2290Ala) c.163-96C>G n.857C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650942G>T | CA397562525 | PRPF8 | c.6688C>A (p.Pro2230Thr) c.2616C>A c.*6591C>A (n.*6591C>A) n.3182C>A c.6721C>A (p.Pro2241Thr) c.6733C>A (p.Pro2245Thr) c.6868C>A (p.Pro2290Thr) c.163-96C>A n.857C>A | |
17 | g.1650943G>A | CA8271057 | PRPF8 | c.6687C>T (p.Asp2229=) c.2615C>T c.*6590C>T (n.*6590C>T) n.3181C>T c.6720C>T (p.Asp2240=) c.6732C>T (p.Asp2244=) c.6867C>T (p.Asp2289=) c.163-97C>T n.856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650943G>C | CA8271058 | PRPF8 | c.6687C>G (p.Asp2229Glu) c.2615C>G c.*6590C>G (n.*6590C>G) n.3181C>G c.6720C>G (p.Asp2240Glu) c.6732C>G (p.Asp2244Glu) c.6867C>G (p.Asp2289Glu) c.163-97C>G n.856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650943G= | CA2242977420 | PRPF8 | c.6687C= (p.Asp2229=) c.2615C= c.*6590C= (n.*6590C=) n.3181C= c.6720C= (p.Asp2240=) c.6732C= (p.Asp2244=) c.6867C= (p.Asp2289=) c.163-97C= n.856C= | |
17 | g.1650943G>T | CA397562552 | PRPF8 | c.6687C>A (p.Asp2229Glu) c.2615C>A c.*6590C>A (n.*6590C>A) n.3181C>A c.6720C>A (p.Asp2240Glu) c.6732C>A (p.Asp2244Glu) c.6867C>A (p.Asp2289Glu) c.163-97C>A n.856C>A | |
17 | g.1650944T>A | CA397562564 | PRPF8 | c.6686A>T (p.Asp2229Val) c.2614A>T c.*6589A>T (n.*6589A>T) n.3180A>T c.6719A>T (p.Asp2240Val) c.6731A>T (p.Asp2244Val) c.6866A>T (p.Asp2289Val) c.163-98A>T n.855A>T | |
17 | g.1650944T>C | CA397562557 | PRPF8 | c.6686A>G (p.Asp2229Gly) c.2614A>G c.*6589A>G (n.*6589A>G) n.3180A>G c.6719A>G (p.Asp2240Gly) c.6731A>G (p.Asp2244Gly) c.6866A>G (p.Asp2289Gly) c.163-98A>G n.855A>G | |
17 | g.1650944T>G | CA397562562 | PRPF8 | c.6686A>C (p.Asp2229Ala) c.2614A>C c.*6589A>C (n.*6589A>C) n.3180A>C c.6719A>C (p.Asp2240Ala) c.6731A>C (p.Asp2244Ala) c.6866A>C (p.Asp2289Ala) c.163-98A>C n.855A>C | |
17 | g.1650945C>A | CA397562566 | PRPF8 | c.6685G>T (p.Asp2229Tyr) c.2613G>T c.*6588G>T (n.*6588G>T) n.3179G>T c.6718G>T (p.Asp2240Tyr) c.6730G>T (p.Asp2244Tyr) c.6865G>T (p.Asp2289Tyr) c.163-99G>T n.854G>T | |
17 | g.1650945C= | CA2242977423 | PRPF8 | c.6685G= (p.Asp2229=) c.2613G= c.*6588G= (n.*6588G=) n.3179G= c.6718G= (p.Asp2240=) c.6730G= (p.Asp2244=) c.6865G= (p.Asp2289=) c.163-99G= n.854G= | |
17 | g.1650945C>G | CA397562567 | PRPF8 | c.6685G>C (p.Asp2229His) c.2613G>C c.*6588G>C (n.*6588G>C) n.3179G>C c.6718G>C (p.Asp2240His) c.6730G>C (p.Asp2244His) c.6865G>C (p.Asp2289His) c.163-99G>C n.854G>C | |
17 | g.1650945C>T | CA8271059 | PRPF8 | c.6685G>A (p.Asp2229Asn) c.2613G>A c.*6588G>A (n.*6588G>A) n.3179G>A c.6718G>A (p.Asp2240Asn) c.6730G>A (p.Asp2244Asn) c.6865G>A (p.Asp2289Asn) c.163-99G>A n.854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650946A>C | CA397562568 | PRPF8 | c.6684T>G (p.His2228Gln) c.2612T>G c.*6587T>G (n.*6587T>G) n.3178T>G c.6717T>G (p.His2239Gln) c.6729T>G (p.His2243Gln) c.6864T>G (p.His2288Gln) c.163-100T>G n.853T>G | |
17 | g.1650946A>G | CA497291891 | PRPF8 | c.6684T>C (p.His2228=) c.2612T>C c.*6587T>C (n.*6587T>C) n.3178T>C c.6717T>C (p.His2239=) c.6729T>C (p.His2243=) c.6864T>C (p.His2288=) c.163-100T>C n.853T>C | |
17 | g.1650946A>T | CA397562569 | PRPF8 | c.6684T>A (p.His2228Gln) c.2612T>A c.*6587T>A (n.*6587T>A) n.3178T>A c.6717T>A (p.His2239Gln) c.6729T>A (p.His2243Gln) c.6864T>A (p.His2288Gln) c.163-100T>A n.853T>A | |
17 | g.1650947T>A | CA397562574 | PRPF8 | c.6683A>T (p.His2228Leu) c.2611A>T c.*6586A>T (n.*6586A>T) n.3177A>T c.6716A>T (p.His2239Leu) c.6728A>T (p.His2243Leu) c.6863A>T (p.His2288Leu) c.163-101A>T n.852A>T | |
17 | g.1650947T>C | CA397562578 | PRPF8 | c.6683A>G (p.His2228Arg) c.2611A>G c.*6586A>G (n.*6586A>G) n.3177A>G c.6716A>G (p.His2239Arg) c.6728A>G (p.His2243Arg) c.6863A>G (p.His2288Arg) c.163-101A>G n.852A>G | |
17 | g.1650947T>G | CA397562587 | PRPF8 | c.6683A>C (p.His2228Pro) c.2611A>C c.*6586A>C (n.*6586A>C) n.3177A>C c.6716A>C (p.His2239Pro) c.6728A>C (p.His2243Pro) c.6863A>C (p.His2288Pro) c.163-101A>C n.852A>C | |
17 | g.1650948G>A | CA286849715 | PRPF8 | c.6682C>T (p.His2228Tyr) c.2610C>T c.*6585C>T (n.*6585C>T) n.3176C>T c.6715C>T (p.His2239Tyr) c.6727C>T (p.His2243Tyr) c.6862C>T (p.His2288Tyr) c.163-102C>T n.851C>T | dbSNP |
17 | g.1650948G>C | CA397562596 | PRPF8 | c.6682C>G (p.His2228Asp) c.2610C>G c.*6585C>G (n.*6585C>G) n.3176C>G c.6715C>G (p.His2239Asp) c.6727C>G (p.His2243Asp) c.6862C>G (p.His2288Asp) c.163-102C>G n.851C>G | |
17 | g.1650948G= | CA2242977425 | PRPF8 | c.6682C= (p.His2228=) c.2610C= c.*6585C= (n.*6585C=) n.3176C= c.6715C= (p.His2239=) c.6727C= (p.His2243=) c.6862C= (p.His2288=) c.163-102C= n.851C= | |
17 | g.1650948G>T | CA397562609 | PRPF8 | c.6682C>A (p.His2228Asn) c.2610C>A c.*6585C>A (n.*6585C>A) n.3176C>A c.6715C>A (p.His2239Asn) c.6727C>A (p.His2243Asn) c.6862C>A (p.His2288Asn) c.163-102C>A n.851C>A | |
17 | g.1650949C>A | CA497291904 | PRPF8 | c.6681G>T (p.Arg2227=) c.2609G>T c.*6584G>T (n.*6584G>T) n.3175G>T c.6714G>T (p.Arg2238=) c.6726G>T (p.Arg2242=) c.6861G>T (p.Arg2287=) c.163-103G>T n.850G>T | dbSNP |
17 | g.1650949C= | CA2242977428 | PRPF8 | c.6681G= (p.Arg2227=) c.2609G= c.*6584G= (n.*6584G=) n.3175G= c.6714G= (p.Arg2238=) c.6726G= (p.Arg2242=) c.6861G= (p.Arg2287=) c.163-103G= n.850G= | |
17 | g.1650949C>G | CA497291905 | PRPF8 | c.6681G>C (p.Arg2227=) c.2609G>C c.*6584G>C (n.*6584G>C) n.3175G>C c.6714G>C (p.Arg2238=) c.6726G>C (p.Arg2242=) c.6861G>C (p.Arg2287=) c.163-103G>C n.850G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650949C>T | CA286849721 | PRPF8 | c.6681G>A (p.Arg2227=) c.2609G>A c.*6584G>A (n.*6584G>A) n.3175G>A c.6714G>A (p.Arg2238=) c.6726G>A (p.Arg2242=) c.6861G>A (p.Arg2287=) c.163-103G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650950C>A | CA397562612 | PRPF8 | c.6680G>T (p.Arg2227Leu) c.2608G>T c.*6583G>T (n.*6583G>T) n.3174G>T c.6713G>T (p.Arg2238Leu) c.6725G>T (p.Arg2242Leu) c.6860G>T (p.Arg2287Leu) c.163-104G>T n.849G>T | |
17 | g.1650950C= | CA2242977433 | PRPF8 | c.6680G= (p.Arg2227=) c.2608G= c.*6583G= (n.*6583G=) n.3174G= c.6713G= (p.Arg2238=) c.6725G= (p.Arg2242=) c.6860G= (p.Arg2287=) c.163-104G= n.849G= | |
17 | g.1650950C>G | CA397562615 | PRPF8 | c.6680G>C (p.Arg2227Pro) c.2608G>C c.*6583G>C (n.*6583G>C) n.3174G>C c.6713G>C (p.Arg2238Pro) c.6725G>C (p.Arg2242Pro) c.6860G>C (p.Arg2287Pro) c.163-104G>C n.849G>C | |
17 | g.1650950C>T | CA8271060 | PRPF8 | c.6680G>A (p.Arg2227Gln) c.2608G>A c.*6583G>A (n.*6583G>A) n.3174G>A c.6713G>A (p.Arg2238Gln) c.6725G>A (p.Arg2242Gln) c.6860G>A (p.Arg2287Gln) c.163-104G>A n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650951G>A | CA397562631 | PRPF8 | c.6679C>T (p.Arg2227Trp) c.2607C>T c.*6582C>T (n.*6582C>T) n.3173C>T c.6712C>T (p.Arg2238Trp) c.6724C>T (p.Arg2242Trp) c.6859C>T (p.Arg2287Trp) c.163-105C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650951G>C | CA397562618 | PRPF8 | c.6679C>G (p.Arg2227Gly) c.2607C>G c.*6582C>G (n.*6582C>G) n.3173C>G c.6712C>G (p.Arg2238Gly) c.6724C>G (p.Arg2242Gly) c.6859C>G (p.Arg2287Gly) c.163-105C>G n.848C>G | |
17 | g.1650951G= | CA2242977436 | PRPF8 | c.6679C= (p.Arg2227=) c.2607C= c.*6582C= (n.*6582C=) n.3173C= c.6712C= (p.Arg2238=) c.6724C= (p.Arg2242=) c.6859C= (p.Arg2287=) c.163-105C= n.848C= | |
17 | g.1650951G>T | CA497291913 | PRPF8 | c.6679C>A (p.Arg2227=) c.2607C>A c.*6582C>A (n.*6582C>A) n.3173C>A c.6712C>A (p.Arg2238=) c.6724C>A (p.Arg2242=) c.6859C>A (p.Arg2287=) c.163-105C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650951_1650952del | CA2808190796 | PRPF8 | c.6678_6679del (p.Arg2227AlafsTer2) c.2606_2607del c.*6581_*6582del (n.*6581_*6582del) n.3172_3173del c.6711_6712del (p.Arg2238AlafsTer2) c.6723_6724del (p.Arg2242AlafsTer2) c.6858_6859del (p.Arg2287AlafsTer2) c.163-106_163-105del n.847_848del | |
17 | g.1650952A>C | CA497291914 | PRPF8 | c.6678T>G (p.Val2226=) c.2606T>G c.*6581T>G (n.*6581T>G) n.3172T>G c.6711T>G (p.Val2237=) c.6723T>G (p.Val2241=) c.6858T>G (p.Val2286=) c.163-106T>G n.847T>G | |
17 | g.1650952A>G | CA497291916 | PRPF8 | c.6678T>C (p.Val2226=) c.2606T>C c.*6581T>C (n.*6581T>C) n.3172T>C c.6711T>C (p.Val2237=) c.6723T>C (p.Val2241=) c.6858T>C (p.Val2286=) c.163-106T>C n.847T>C | |
17 | g.1650952A>T | CA497291918 | PRPF8 | c.6678T>A (p.Val2226=) c.2606T>A c.*6581T>A (n.*6581T>A) n.3172T>A c.6711T>A (p.Val2237=) c.6723T>A (p.Val2241=) c.6858T>A (p.Val2286=) c.163-106T>A n.847T>A | |
17 | g.1650953A>C | CA397562634 | PRPF8 | c.6677T>G (p.Val2226Gly) c.2605T>G c.*6580T>G (n.*6580T>G) n.3171T>G c.6710T>G (p.Val2237Gly) c.6722T>G (p.Val2241Gly) c.6857T>G (p.Val2286Gly) c.163-107T>G n.846T>G | |
17 | g.1650953A>G | CA397562636 | PRPF8 | c.6677T>C (p.Val2226Ala) c.2605T>C c.*6580T>C (n.*6580T>C) n.3171T>C c.6710T>C (p.Val2237Ala) c.6722T>C (p.Val2241Ala) c.6857T>C (p.Val2286Ala) c.163-107T>C n.846T>C | |
17 | g.1650953A>T | CA397562640 | PRPF8 | c.6677T>A (p.Val2226Asp) c.2605T>A c.*6580T>A (n.*6580T>A) n.3171T>A c.6710T>A (p.Val2237Asp) c.6722T>A (p.Val2241Asp) c.6857T>A (p.Val2286Asp) c.163-107T>A n.846T>A | |
17 | g.1650953_1650954insGT | CA2808190797 | PRPF8 | c.6676_6677insAC (p.Val2226AspfsTer8) c.2604_2605insAC c.*6579_*6580insAC (n.*6579_*6580insAC) n.3170_3171insAC c.6709_6710insAC (p.Val2237AspfsTer8) c.6721_6722insAC (p.Val2241AspfsTer8) c.6856_6857insAC (p.Val2286AspfsTer8) c.163-108_163-107insAC n.845_846insAC | |
17 | g.1650954C>A | CA397562641 | PRPF8 | c.6676G>T (p.Val2226Phe) c.2604G>T c.*6579G>T (n.*6579G>T) n.3170G>T c.6709G>T (p.Val2237Phe) c.6721G>T (p.Val2241Phe) c.6856G>T (p.Val2286Phe) c.163-108G>T n.845G>T | |
17 | g.1650954C>G | CA397562643 | PRPF8 | c.6676G>C (p.Val2226Leu) c.2604G>C c.*6579G>C (n.*6579G>C) n.3170G>C c.6709G>C (p.Val2237Leu) c.6721G>C (p.Val2241Leu) c.6856G>C (p.Val2286Leu) c.163-108G>C n.845G>C | |
17 | g.1650954C>T | CA397562644 | PRPF8 | c.6676G>A (p.Val2226Ile) c.2604G>A c.*6579G>A (n.*6579G>A) n.3170G>A c.6709G>A (p.Val2237Ile) c.6721G>A (p.Val2241Ile) c.6856G>A (p.Val2286Ile) c.163-108G>A n.845G>A | |
17 | g.1650955A>C | CA497291928 | PRPF8 | c.6675T>G (p.Gly2225=) c.2603T>G c.*6578T>G (n.*6578T>G) n.3169T>G c.6708T>G (p.Gly2236=) c.6720T>G (p.Gly2240=) c.6855T>G (p.Gly2285=) c.163-109T>G n.844T>G | |
17 | g.1650955A>G | CA497291937 | PRPF8 | c.6675T>C (p.Gly2225=) c.2603T>C c.*6578T>C (n.*6578T>C) n.3169T>C c.6708T>C (p.Gly2236=) c.6720T>C (p.Gly2240=) c.6855T>C (p.Gly2285=) c.163-109T>C n.844T>C | |
17 | g.1650955A>T | CA497291940 | PRPF8 | c.6675T>A (p.Gly2225=) c.2603T>A c.*6578T>A (n.*6578T>A) n.3169T>A c.6708T>A (p.Gly2236=) c.6720T>A (p.Gly2240=) c.6855T>A (p.Gly2285=) c.163-109T>A n.844T>A | |
17 | g.1650956C>A | CA397562645 | PRPF8 | c.6674G>T (p.Gly2225Val) c.2602G>T c.*6577G>T (n.*6577G>T) n.3168G>T c.6707G>T (p.Gly2236Val) c.6719G>T (p.Gly2240Val) c.6854G>T (p.Gly2285Val) c.163-110G>T n.843G>T | |
17 | g.1650956C= | CA2242977439 | PRPF8 | c.6674G= (p.Gly2225=) c.2602G= c.*6577G= (n.*6577G=) n.3168G= c.6707G= (p.Gly2236=) c.6719G= (p.Gly2240=) c.6854G= (p.Gly2285=) c.163-110G= n.843G= | |
17 | g.1650956C>G | CA8271061 | PRPF8 | c.6674G>C (p.Gly2225Ala) c.2602G>C c.*6577G>C (n.*6577G>C) n.3168G>C c.6707G>C (p.Gly2236Ala) c.6719G>C (p.Gly2240Ala) c.6854G>C (p.Gly2285Ala) c.163-110G>C n.843G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650956C>T | CA397562650 | PRPF8 | c.6674G>A (p.Gly2225Asp) c.2602G>A c.*6577G>A (n.*6577G>A) n.3168G>A c.6707G>A (p.Gly2236Asp) c.6719G>A (p.Gly2240Asp) c.6854G>A (p.Gly2285Asp) c.163-110G>A n.843G>A | |
17 | g.1650957C>A | CA397562654 | PRPF8 | c.6674-1G>T (n.6674-1G>T) c.2602-1G>T c.*6577-1G>T (n.*6577-1G>T) n.3168-1G>T c.6707-1G>T (n.6707-1G>T) c.6719-1G>T (n.6719-1G>T) c.6854-1G>T (n.6854-1G>T) c.163-111G>T n.843-1G>T | |
17 | g.1650957C>G | CA397562656 | PRPF8 | c.6674-1G>C (n.6674-1G>C) c.2602-1G>C c.*6577-1G>C (n.*6577-1G>C) n.3168-1G>C c.6707-1G>C (n.6707-1G>C) c.6719-1G>C (n.6719-1G>C) c.6854-1G>C (n.6854-1G>C) c.163-111G>C n.843-1G>C | |
17 | g.1650957C>T | CA397562659 | PRPF8 | c.6674-1G>A (n.6674-1G>A) c.2602-1G>A c.*6577-1G>A (n.*6577-1G>A) n.3168-1G>A c.6707-1G>A (n.6707-1G>A) c.6719-1G>A (n.6719-1G>A) c.6854-1G>A (n.6854-1G>A) c.163-111G>A n.843-1G>A | |
17 | g.1650958T>A | CA397562667 | PRPF8 | c.6674-2A>T (n.6674-2A>T) c.2602-2A>T c.*6577-2A>T (n.*6577-2A>T) n.3168-2A>T c.6707-2A>T (n.6707-2A>T) c.6719-2A>T (n.6719-2A>T) c.6854-2A>T (n.6854-2A>T) c.163-112A>T n.843-2A>T | |
17 | g.1650958T>C | CA397562662 | PRPF8 | c.6674-2A>G (n.6674-2A>G) c.2602-2A>G c.*6577-2A>G (n.*6577-2A>G) n.3168-2A>G c.6707-2A>G (n.6707-2A>G) c.6719-2A>G (n.6719-2A>G) c.6854-2A>G (n.6854-2A>G) c.163-112A>G n.843-2A>G | |
17 | g.1650958T>G | CA397562665 | PRPF8 | c.6674-2A>C (n.6674-2A>C) c.2602-2A>C c.*6577-2A>C (n.*6577-2A>C) n.3168-2A>C c.6707-2A>C (n.6707-2A>C) c.6719-2A>C (n.6719-2A>C) c.6854-2A>C (n.6854-2A>C) c.163-112A>C n.843-2A>C | COSMIC |
17 | g.1650959T>C | CA8271063 | PRPF8 | c.6674-3A>G (n.6674-3A>G) c.2602-3A>G c.*6577-3A>G (n.*6577-3A>G) n.3168-3A>G c.6707-3A>G (n.6707-3A>G) c.6719-3A>G (n.6719-3A>G) c.6854-3A>G (n.6854-3A>G) c.163-113A>G n.843-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650959T>G | CA8271062 | PRPF8 | c.6674-3A>C (n.6674-3A>C) c.2602-3A>C c.*6577-3A>C (n.*6577-3A>C) n.3168-3A>C c.6707-3A>C (n.6707-3A>C) c.6719-3A>C (n.6719-3A>C) c.6854-3A>C (n.6854-3A>C) c.163-113A>C n.843-3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650959T= | CA2242977443 | PRPF8 | c.6674-3A= (n.6674-3A=) c.2602-3A= c.*6577-3A= (n.*6577-3A=) n.3168-3A= c.6707-3A= (n.6707-3A=) c.6719-3A= (n.6719-3A=) c.6854-3A= (n.6854-3A=) c.163-113A= n.843-3A= | |
17 | g.1650960C>A | CA2581288635 | PRPF8 | c.6674-4G>T (n.6674-4G>T) c.2602-4G>T c.*6577-4G>T (n.*6577-4G>T) n.3168-4G>T c.6707-4G>T (n.6707-4G>T) c.6719-4G>T (n.6719-4G>T) c.6854-4G>T (n.6854-4G>T) c.163-114G>T n.843-4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650960C= | CA2242977452 | PRPF8 | c.6674-4G= (n.6674-4G=) c.2602-4G= c.*6577-4G= (n.*6577-4G=) n.3168-4G= c.6707-4G= (n.6707-4G=) c.6719-4G= (n.6719-4G=) c.6854-4G= (n.6854-4G=) c.163-114G= n.843-4G= | |
17 | g.1650960C>G | CA8271065 | PRPF8 | c.6674-4G>C (n.6674-4G>C) c.2602-4G>C c.*6577-4G>C (n.*6577-4G>C) n.3168-4G>C c.6707-4G>C (n.6707-4G>C) c.6719-4G>C (n.6719-4G>C) c.6854-4G>C (n.6854-4G>C) c.163-114G>C n.843-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650960C>T | CA8271064 | PRPF8 | c.6674-4G>A (n.6674-4G>A) c.2602-4G>A c.*6577-4G>A (n.*6577-4G>A) n.3168-4G>A c.6707-4G>A (n.6707-4G>A) c.6719-4G>A (n.6719-4G>A) c.6854-4G>A (n.6854-4G>A) c.163-114G>A n.843-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650960_1650962delinsCGG | CA2242977449 | PRPF8 | c.6674-6_6674-4delinsCCG (n.6674-6_6674-4delinsCCG) c.2602-6_2602-4delinsCCG c.*6577-6_*6577-4delinsCCG (n.*6577-6_*6577-4delinsCCG) n.3168-6_3168-4delinsCCG c.6707-6_6707-4delinsCCG (n.6707-6_6707-4delinsCCG) c.6719-6_6719-4delinsCCG (n.6719-6_6719-4delinsCCG) c.6854-6_6854-4delinsCCG (n.6854-6_6854-4delinsCCG) c.163-116_163-114delinsCCG n.843-6_843-4delinsCCG | |
17 | g.1650960_1650972del | CA2808190798 | PRPF8 | c.6674-16_6674-4del (n.6674-16_6674-4del) c.2602-16_2602-4del c.*6577-16_*6577-4del (n.*6577-16_*6577-4del) n.3168-16_3168-4del c.6707-16_6707-4del (n.6707-16_6707-4del) c.6719-16_6719-4del (n.6719-16_6719-4del) c.6854-16_6854-4del (n.6854-16_6854-4del) c.163-126_163-114del n.843-16_843-4del | |
17 | g.1650961G>A | CA8271067 | PRPF8 | c.6674-5C>T (n.6674-5C>T) c.2602-5C>T c.*6577-5C>T (n.*6577-5C>T) n.3168-5C>T c.6707-5C>T (n.6707-5C>T) c.6719-5C>T (n.6719-5C>T) c.6854-5C>T (n.6854-5C>T) c.163-115C>T n.843-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650961G>C | CA980674601 | PRPF8 | c.6674-5C>G (n.6674-5C>G) c.2602-5C>G c.*6577-5C>G (n.*6577-5C>G) n.3168-5C>G c.6707-5C>G (n.6707-5C>G) c.6719-5C>G (n.6719-5C>G) c.6854-5C>G (n.6854-5C>G) c.163-115C>G n.843-5C>G | dbSNP |
17 | g.1650961G= | CA2242977458 | PRPF8 | c.6674-5C= (n.6674-5C=) c.2602-5C= c.*6577-5C= (n.*6577-5C=) n.3168-5C= c.6707-5C= (n.6707-5C=) c.6719-5C= (n.6719-5C=) c.6854-5C= (n.6854-5C=) c.163-115C= n.843-5C= | |
17 | g.1650963_1650964del | CA8271066 | PRPF8 | c.6674-6_6674-5del (n.6674-6_6674-5del) c.2602-6_2602-5del c.*6577-6_*6577-5del (n.*6577-6_*6577-5del) n.3168-6_3168-5del c.6707-6_6707-5del (n.6707-6_6707-5del) c.6719-6_6719-5del (n.6719-6_6719-5del) c.6854-6_6854-5del (n.6854-6_6854-5del) c.163-116_163-115del n.843-6_843-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650962G>A | CA2242977462 | PRPF8 | c.6674-6C>T (n.6674-6C>T) c.2602-6C>T c.*6577-6C>T (n.*6577-6C>T) n.3168-6C>T c.6707-6C>T (n.6707-6C>T) c.6719-6C>T (n.6719-6C>T) c.6854-6C>T (n.6854-6C>T) c.163-116C>T n.843-6C>T | dbSNP |
17 | g.1650962G= | CA2242977460 | PRPF8 | c.6674-6C= (n.6674-6C=) c.2602-6C= c.*6577-6C= (n.*6577-6C=) n.3168-6C= c.6707-6C= (n.6707-6C=) c.6719-6C= (n.6719-6C=) c.6854-6C= (n.6854-6C=) c.163-116C= n.843-6C= | |
17 | g.1650963G>A | CA2635248812 | PRPF8 | c.6674-7C>T (n.6674-7C>T) c.2602-7C>T c.*6577-7C>T (n.*6577-7C>T) n.3168-7C>T c.6707-7C>T (n.6707-7C>T) c.6719-7C>T (n.6719-7C>T) c.6854-7C>T (n.6854-7C>T) c.163-117C>T n.843-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650964G>A | CA2635248814 | PRPF8 | c.6674-8C>T (n.6674-8C>T) c.2602-8C>T c.*6577-8C>T (n.*6577-8C>T) n.3168-8C>T c.6707-8C>T (n.6707-8C>T) c.6719-8C>T (n.6719-8C>T) c.6854-8C>T (n.6854-8C>T) c.163-118C>T n.843-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650964G>T | CA2635248816 | PRPF8 | c.6674-8C>A (n.6674-8C>A) c.2602-8C>A c.*6577-8C>A (n.*6577-8C>A) n.3168-8C>A c.6707-8C>A (n.6707-8C>A) c.6719-8C>A (n.6719-8C>A) c.6854-8C>A (n.6854-8C>A) c.163-118C>A n.843-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650967_1650969del | CA2576113132 | PRPF8 | c.6674-11_6674-9del (n.6674-11_6674-9del) c.2602-11_2602-9del c.*6577-11_*6577-9del (n.*6577-11_*6577-9del) n.3168-11_3168-9del c.6707-11_6707-9del (n.6707-11_6707-9del) c.6719-11_6719-9del (n.6719-11_6719-9del) c.6854-11_6854-9del (n.6854-11_6854-9del) c.163-121_163-119del n.843-11_843-9del | |
17 | g.1650966G>C | CA2512267654 | PRPF8 | c.6674-10C>G (n.6674-10C>G) c.2602-10C>G c.*6577-10C>G (n.*6577-10C>G) n.3168-10C>G c.6707-10C>G (n.6707-10C>G) c.6719-10C>G (n.6719-10C>G) c.6854-10C>G (n.6854-10C>G) c.163-120C>G n.843-10C>G | |
17 | g.1650968A= | CA2242977466 | PRPF8 | c.6674-12T= (n.6674-12T=) c.2602-12T= c.*6577-12T= (n.*6577-12T=) n.3168-12T= c.6707-12T= (n.6707-12T=) c.6719-12T= (n.6719-12T=) c.6854-12T= (n.6854-12T=) c.163-122T= n.843-12T= | |
17 | g.1650968A>G | CA980674605 | PRPF8 | c.6674-12T>C (n.6674-12T>C) c.2602-12T>C c.*6577-12T>C (n.*6577-12T>C) n.3168-12T>C c.6707-12T>C (n.6707-12T>C) c.6719-12T>C (n.6719-12T>C) c.6854-12T>C (n.6854-12T>C) c.163-122T>C n.843-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650968_1650969delinsAG | CA2242977464 | PRPF8 | c.6674-13_6674-12delinsCT (n.6674-13_6674-12delinsCT) c.2602-13_2602-12delinsCT c.*6577-13_*6577-12delinsCT (n.*6577-13_*6577-12delinsCT) n.3168-13_3168-12delinsCT c.6707-13_6707-12delinsCT (n.6707-13_6707-12delinsCT) c.6719-13_6719-12delinsCT (n.6719-13_6719-12delinsCT) c.6854-13_6854-12delinsCT (n.6854-13_6854-12delinsCT) c.163-123_163-122delinsCT n.843-13_843-12delinsCT | |
17 | g.1650969G>A | CA2635248819 | PRPF8 | c.6674-13C>T (n.6674-13C>T) c.2602-13C>T c.*6577-13C>T (n.*6577-13C>T) n.3168-13C>T c.6707-13C>T (n.6707-13C>T) c.6719-13C>T (n.6719-13C>T) c.6854-13C>T (n.6854-13C>T) c.163-123C>T n.843-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650970del | CA8271068 | PRPF8 | c.6674-13del (n.6674-13del) c.2602-13del c.*6577-13del (n.*6577-13del) n.3168-13del c.6707-13del (n.6707-13del) c.6719-13del (n.6719-13del) c.6854-13del (n.6854-13del) c.163-123del n.843-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650970G>A | CA2635248823 | PRPF8 | c.6674-14C>T (n.6674-14C>T) c.2602-14C>T c.*6577-14C>T (n.*6577-14C>T) n.3168-14C>T c.6707-14C>T (n.6707-14C>T) c.6719-14C>T (n.6719-14C>T) c.6854-14C>T (n.6854-14C>T) c.163-124C>T n.843-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650970G>C | CA2576113136 | PRPF8 | c.6674-14C>G (n.6674-14C>G) c.2602-14C>G c.*6577-14C>G (n.*6577-14C>G) n.3168-14C>G c.6707-14C>G (n.6707-14C>G) c.6719-14C>G (n.6719-14C>G) c.6854-14C>G (n.6854-14C>G) c.163-124C>G n.843-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.1650970G= | CA2242977474 | PRPF8 | c.6674-14C= (n.6674-14C=) c.2602-14C= c.*6577-14C= (n.*6577-14C=) n.3168-14C= c.6707-14C= (n.6707-14C=) c.6719-14C= (n.6719-14C=) c.6854-14C= (n.6854-14C=) c.163-124C= n.843-14C= | |
17 | g.1650970G>T | CA8271069 | PRPF8 | c.6674-14C>A (n.6674-14C>A) c.2602-14C>A c.*6577-14C>A (n.*6577-14C>A) n.3168-14C>A c.6707-14C>A (n.6707-14C>A) c.6719-14C>A (n.6719-14C>A) c.6854-14C>A (n.6854-14C>A) c.163-124C>A n.843-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650971A= | CA2242977476 | PRPF8 | c.6674-15T= (n.6674-15T=) c.2602-15T= c.*6577-15T= (n.*6577-15T=) n.3168-15T= c.6707-15T= (n.6707-15T=) c.6719-15T= (n.6719-15T=) c.6854-15T= (n.6854-15T=) c.163-125T= n.843-15T= | |
17 | g.1650971A>C | CA2242977478 | PRPF8 | c.6674-15T>G (n.6674-15T>G) c.2602-15T>G c.*6577-15T>G (n.*6577-15T>G) n.3168-15T>G c.6707-15T>G (n.6707-15T>G) c.6719-15T>G (n.6719-15T>G) c.6854-15T>G (n.6854-15T>G) c.163-125T>G n.843-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650971A>T | CA2580092438 | PRPF8 | c.6674-15T>A (n.6674-15T>A) c.2602-15T>A c.*6577-15T>A (n.*6577-15T>A) n.3168-15T>A c.6707-15T>A (n.6707-15T>A) c.6719-15T>A (n.6719-15T>A) c.6854-15T>A (n.6854-15T>A) c.163-125T>A n.843-15T>A | ClinVar |
17 | g.1650973A= | CA2242977479 | PRPF8 | c.6674-17T= (n.6674-17T=) c.2602-17T= c.*6577-17T= (n.*6577-17T=) n.3168-17T= c.6707-17T= (n.6707-17T=) c.6719-17T= (n.6719-17T=) c.6854-17T= (n.6854-17T=) c.163-127T= n.843-17T= | |
17 | g.1650973A>C | CA8271070 | PRPF8 | c.6674-17T>G (n.6674-17T>G) c.2602-17T>G c.*6577-17T>G (n.*6577-17T>G) n.3168-17T>G c.6707-17T>G (n.6707-17T>G) c.6719-17T>G (n.6719-17T>G) c.6854-17T>G (n.6854-17T>G) c.163-127T>G n.843-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650974C>T | CA2635248839 | PRPF8 | c.6674-18G>A (n.6674-18G>A) c.2602-18G>A c.*6577-18G>A (n.*6577-18G>A) n.3168-18G>A c.6707-18G>A (n.6707-18G>A) c.6719-18G>A (n.6719-18G>A) c.6854-18G>A (n.6854-18G>A) c.163-128G>A n.843-18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650974dup | CA286849758 | PRPF8 | c.6674-18dup (n.6674-18dup) c.2602-18dup c.*6577-18dup (n.*6577-18dup) n.3168-18dup c.6707-18dup (n.6707-18dup) c.6719-18dup (n.6719-18dup) c.6854-18dup (n.6854-18dup) c.163-128dup n.843-18dup | dbSNP |
17 | g.1650975A= | CA2242977484 | PRPF8 | c.6674-19T= (n.6674-19T=) c.2602-19T= c.*6577-19T= (n.*6577-19T=) n.3168-19T= c.6707-19T= (n.6707-19T=) c.6719-19T= (n.6719-19T=) c.6854-19T= (n.6854-19T=) c.163-129T= n.843-19T= | |
17 | g.1650975A>G | CA624564889 | PRPF8 | c.6674-19T>C (n.6674-19T>C) c.2602-19T>C c.*6577-19T>C (n.*6577-19T>C) n.3168-19T>C c.6707-19T>C (n.6707-19T>C) c.6719-19T>C (n.6719-19T>C) c.6854-19T>C (n.6854-19T>C) c.163-129T>C n.843-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650976G>A | CA726482791 | PRPF8 | c.6674-20C>T (n.6674-20C>T) c.2602-20C>T c.*6577-20C>T (n.*6577-20C>T) n.3168-20C>T c.6707-20C>T (n.6707-20C>T) c.6719-20C>T (n.6719-20C>T) c.6854-20C>T (n.6854-20C>T) c.163-130C>T n.843-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650976G= | CA2242977487 | PRPF8 | c.6674-20C= (n.6674-20C=) c.2602-20C= c.*6577-20C= (n.*6577-20C=) n.3168-20C= c.6707-20C= (n.6707-20C=) c.6719-20C= (n.6719-20C=) c.6854-20C= (n.6854-20C=) c.163-130C= n.843-20C= | |
17 | g.1650977C= | CA2242977489 | PRPF8 | c.6674-21G= (n.6674-21G=) c.2602-21G= c.*6577-21G= (n.*6577-21G=) n.3168-21G= c.6707-21G= (n.6707-21G=) c.6719-21G= (n.6719-21G=) c.6854-21G= (n.6854-21G=) c.163-131G= n.843-21G= | |
17 | g.1650977C>T | CA8271071 | PRPF8 | c.6674-21G>A (n.6674-21G>A) c.2602-21G>A c.*6577-21G>A (n.*6577-21G>A) n.3168-21G>A c.6707-21G>A (n.6707-21G>A) c.6719-21G>A (n.6719-21G>A) c.6854-21G>A (n.6854-21G>A) c.163-131G>A n.843-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650978C>A | CA286849760 | PRPF8 | c.6674-22G>T (n.6674-22G>T) c.2602-22G>T c.*6577-22G>T (n.*6577-22G>T) n.3168-22G>T c.6707-22G>T (n.6707-22G>T) c.6719-22G>T (n.6719-22G>T) c.6854-22G>T (n.6854-22G>T) c.162+130G>T n.843-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650978C= | CA2242977491 | PRPF8 | c.6674-22G= (n.6674-22G=) c.2602-22G= c.*6577-22G= (n.*6577-22G=) n.3168-22G= c.6707-22G= (n.6707-22G=) c.6719-22G= (n.6719-22G=) c.6854-22G= (n.6854-22G=) c.162+130G= n.843-22G= | |
17 | g.1650978C>T | CA624564890 | PRPF8 | c.6674-22G>A (n.6674-22G>A) c.2602-22G>A c.*6577-22G>A (n.*6577-22G>A) n.3168-22G>A c.6707-22G>A (n.6707-22G>A) c.6719-22G>A (n.6719-22G>A) c.6854-22G>A (n.6854-22G>A) c.162+130G>A n.843-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650979A= | CA2242977493 | PRPF8 | c.6674-23T= (n.6674-23T=) c.2602-23T= c.*6577-23T= (n.*6577-23T=) n.3168-23T= c.6707-23T= (n.6707-23T=) c.6719-23T= (n.6719-23T=) c.6854-23T= (n.6854-23T=) c.162+129T= n.843-23T= | |
17 | g.1650979A>C | CA8271072 | PRPF8 | c.6674-23T>G (n.6674-23T>G) c.2602-23T>G c.*6577-23T>G (n.*6577-23T>G) n.3168-23T>G c.6707-23T>G (n.6707-23T>G) c.6719-23T>G (n.6719-23T>G) c.6854-23T>G (n.6854-23T>G) c.162+129T>G n.843-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650979A>G | CA2635248848 | PRPF8 | c.6674-23T>C (n.6674-23T>C) c.2602-23T>C c.*6577-23T>C (n.*6577-23T>C) n.3168-23T>C c.6707-23T>C (n.6707-23T>C) c.6719-23T>C (n.6719-23T>C) c.6854-23T>C (n.6854-23T>C) c.162+129T>C n.843-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650980A= | CA2242977496 | PRPF8 | c.6674-24T= (n.6674-24T=) c.2602-24T= c.*6577-24T= (n.*6577-24T=) n.3168-24T= c.6707-24T= (n.6707-24T=) c.6719-24T= (n.6719-24T=) c.6854-24T= (n.6854-24T=) c.162+128T= n.843-24T= | |
17 | g.1650980A>G | CA8271073 | PRPF8 | c.6674-24T>C (n.6674-24T>C) c.2602-24T>C c.*6577-24T>C (n.*6577-24T>C) n.3168-24T>C c.6707-24T>C (n.6707-24T>C) c.6719-24T>C (n.6719-24T>C) c.6854-24T>C (n.6854-24T>C) c.162+128T>C n.843-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650981T>C | CA726482798 | PRPF8 | c.6674-25A>G (n.6674-25A>G) c.2602-25A>G c.*6577-25A>G (n.*6577-25A>G) n.3168-25A>G c.6707-25A>G (n.6707-25A>G) c.6719-25A>G (n.6719-25A>G) c.6854-25A>G (n.6854-25A>G) c.162+127A>G n.843-25A>G | dbSNP |
17 | g.1650981T>G | CA2732947414 | PRPF8 | c.6674-25A>C (n.6674-25A>C) c.2602-25A>C c.*6577-25A>C (n.*6577-25A>C) n.3168-25A>C c.6707-25A>C (n.6707-25A>C) c.6719-25A>C (n.6719-25A>C) c.6854-25A>C (n.6854-25A>C) c.162+127A>C n.843-25A>C | dbSNP |
17 | g.1650981T= | CA2242977498 | PRPF8 | c.6674-25A= (n.6674-25A=) c.2602-25A= c.*6577-25A= (n.*6577-25A=) n.3168-25A= c.6707-25A= (n.6707-25A=) c.6719-25A= (n.6719-25A=) c.6854-25A= (n.6854-25A=) c.162+127A= n.843-25A= | |
17 | g.1650982G>A | CA2242977501 | PRPF8 | c.6674-26C>T (n.6674-26C>T) c.2602-26C>T c.*6577-26C>T (n.*6577-26C>T) n.3168-26C>T c.6707-26C>T (n.6707-26C>T) c.6719-26C>T (n.6719-26C>T) c.6854-26C>T (n.6854-26C>T) c.162+126C>T n.843-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650982G= | CA2242977503 | PRPF8 | c.6674-26C= (n.6674-26C=) c.2602-26C= c.*6577-26C= (n.*6577-26C=) n.3168-26C= c.6707-26C= (n.6707-26C=) c.6719-26C= (n.6719-26C=) c.6854-26C= (n.6854-26C=) c.162+126C= n.843-26C= | |
17 | g.1650982G>T | CA8271074 | PRPF8 | c.6674-26C>A (n.6674-26C>A) c.2602-26C>A c.*6577-26C>A (n.*6577-26C>A) n.3168-26C>A c.6707-26C>A (n.6707-26C>A) c.6719-26C>A (n.6719-26C>A) c.6854-26C>A (n.6854-26C>A) c.162+126C>A n.843-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650982_1650985del | CA2808190799 | PRPF8 | c.6674-29_6674-26del (n.6674-29_6674-26del) c.2602-29_2602-26del c.*6577-29_*6577-26del (n.*6577-29_*6577-26del) n.3168-29_3168-26del c.6707-29_6707-26del (n.6707-29_6707-26del) c.6719-29_6719-26del (n.6719-29_6719-26del) c.6854-29_6854-26del (n.6854-29_6854-26del) c.162+123_162+126del n.843-29_843-26del | |
17 | g.1650984T>C | CA726482801 | PRPF8 | c.6674-28A>G (n.6674-28A>G) c.2602-28A>G c.*6577-28A>G (n.*6577-28A>G) n.3168-28A>G c.6707-28A>G (n.6707-28A>G) c.6719-28A>G (n.6719-28A>G) c.6854-28A>G (n.6854-28A>G) c.162+124A>G n.843-28A>G | dbSNP |
17 | g.1650984T= | CA2242977505 | PRPF8 | c.6674-28A= (n.6674-28A=) c.2602-28A= c.*6577-28A= (n.*6577-28A=) n.3168-28A= c.6707-28A= (n.6707-28A=) c.6719-28A= (n.6719-28A=) c.6854-28A= (n.6854-28A=) c.162+124A= n.843-28A= | |
17 | g.1650985A>G | CA2635248857 | PRPF8 | c.6674-29T>C (n.6674-29T>C) c.2602-29T>C c.*6577-29T>C (n.*6577-29T>C) n.3168-29T>C c.6707-29T>C (n.6707-29T>C) c.6719-29T>C (n.6719-29T>C) c.6854-29T>C (n.6854-29T>C) c.162+123T>C n.843-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650986del | CA2832569476 | PRPF8 | c.6674-29del (n.6674-29del) c.2602-29del c.*6577-29del (n.*6577-29del) n.3168-29del c.6707-29del (n.6707-29del) c.6719-29del (n.6719-29del) c.6854-29del (n.6854-29del) c.162+123del n.843-29del | |
17 | g.1650986A= | CA2242977507 | PRPF8 | c.6674-30T= (n.6674-30T=) c.2602-30T= c.*6577-30T= (n.*6577-30T=) n.3168-30T= c.6707-30T= (n.6707-30T=) c.6719-30T= (n.6719-30T=) c.6854-30T= (n.6854-30T=) c.162+122T= n.843-30T= | |
17 | g.1650986A>G | CA624564891 | PRPF8 | c.6674-30T>C (n.6674-30T>C) c.2602-30T>C c.*6577-30T>C (n.*6577-30T>C) n.3168-30T>C c.6707-30T>C (n.6707-30T>C) c.6719-30T>C (n.6719-30T>C) c.6854-30T>C (n.6854-30T>C) c.162+122T>C n.843-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650987C>A | CA2635248860 | PRPF8 | c.6674-31G>T (n.6674-31G>T) c.2602-31G>T c.*6577-31G>T (n.*6577-31G>T) n.3168-31G>T c.6707-31G>T (n.6707-31G>T) c.6719-31G>T (n.6719-31G>T) c.6854-31G>T (n.6854-31G>T) c.162+121G>T n.843-31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650987C= | CA2242977509 | PRPF8 | c.6674-31G= (n.6674-31G=) c.2602-31G= c.*6577-31G= (n.*6577-31G=) n.3168-31G= c.6707-31G= (n.6707-31G=) c.6719-31G= (n.6719-31G=) c.6854-31G= (n.6854-31G=) c.162+121G= n.843-31G= | |
17 | g.1650987C>T | CA624564892 | PRPF8 | c.6674-31G>A (n.6674-31G>A) c.2602-31G>A c.*6577-31G>A (n.*6577-31G>A) n.3168-31G>A c.6707-31G>A (n.6707-31G>A) c.6719-31G>A (n.6719-31G>A) c.6854-31G>A (n.6854-31G>A) c.162+121G>A n.843-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650988A= | CA2242977511 | PRPF8 | c.6674-32T= (n.6674-32T=) c.2602-32T= c.*6577-32T= (n.*6577-32T=) n.3168-32T= c.6707-32T= (n.6707-32T=) c.6719-32T= (n.6719-32T=) c.6854-32T= (n.6854-32T=) c.162+120T= n.843-32T= | |
17 | g.1650988A>C | CA2242977512 | PRPF8 | c.6674-32T>G (n.6674-32T>G) c.2602-32T>G c.*6577-32T>G (n.*6577-32T>G) n.3168-32T>G c.6707-32T>G (n.6707-32T>G) c.6719-32T>G (n.6719-32T>G) c.6854-32T>G (n.6854-32T>G) c.162+120T>G n.843-32T>G | dbSNP |
17 | g.1650989G>A | CA2242977516 | PRPF8 | c.6674-33C>T (n.6674-33C>T) c.2602-33C>T c.*6577-33C>T (n.*6577-33C>T) n.3168-33C>T c.6707-33C>T (n.6707-33C>T) c.6719-33C>T (n.6719-33C>T) c.6854-33C>T (n.6854-33C>T) c.162+119C>T n.843-33C>T | dbSNP |
17 | g.1650989G= | CA2242977513 | PRPF8 | c.6674-33C= (n.6674-33C=) c.2602-33C= c.*6577-33C= (n.*6577-33C=) n.3168-33C= c.6707-33C= (n.6707-33C=) c.6719-33C= (n.6719-33C=) c.6854-33C= (n.6854-33C=) c.162+119C= n.843-33C= | |
17 | g.1650991del | CA2841070922 | PRPF8 | c.6674-33del (n.6674-33del) c.2602-33del c.*6577-33del (n.*6577-33del) n.3168-33del c.6707-33del (n.6707-33del) c.6719-33del (n.6719-33del) c.6854-33del (n.6854-33del) c.162+119del n.843-33del | |
17 | g.1650989_1650996delinsGGGCTCCT | CA2242977515 | PRPF8 | c.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC (n.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC) c.2602-40_2602-33delinsAGGAGCCC c.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC (n.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC) n.3168-40_3168-33delinsAGGAGCCC c.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC (n.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC) c.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC (n.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC) c.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC (n.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC) c.162+112_162+119delinsAGGAGCCC n.843-40_843-33delinsAGGAGCCC | |
17 | g.1650989_1650990insAC | CA2808190800 | PRPF8 | c.6674-34_6674-33insGT (n.6674-34_6674-33insGT) c.2602-34_2602-33insGT c.*6577-34_*6577-33insGT (n.*6577-34_*6577-33insGT) n.3168-34_3168-33insGT c.6707-34_6707-33insGT (n.6707-34_6707-33insGT) c.6719-34_6719-33insGT (n.6719-34_6719-33insGT) c.6854-34_6854-33insGT (n.6854-34_6854-33insGT) c.162+118_162+119insGT n.843-34_843-33insGT | |
17 | g.1650990G>A | CA8271075 | PRPF8 | c.6674-34C>T (n.6674-34C>T) c.2602-34C>T c.*6577-34C>T (n.*6577-34C>T) n.3168-34C>T c.6707-34C>T (n.6707-34C>T) c.6719-34C>T (n.6719-34C>T) c.6854-34C>T (n.6854-34C>T) c.162+118C>T n.843-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650990G>C | CA2635248862 | PRPF8 | c.6674-34C>G (n.6674-34C>G) c.2602-34C>G c.*6577-34C>G (n.*6577-34C>G) n.3168-34C>G c.6707-34C>G (n.6707-34C>G) c.6719-34C>G (n.6719-34C>G) c.6854-34C>G (n.6854-34C>G) c.162+118C>G n.843-34C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650990G= | CA2242977520 | PRPF8 | c.6674-34C= (n.6674-34C=) c.2602-34C= c.*6577-34C= (n.*6577-34C=) n.3168-34C= c.6707-34C= (n.6707-34C=) c.6719-34C= (n.6719-34C=) c.6854-34C= (n.6854-34C=) c.162+118C= n.843-34C= | |
17 | g.1650991_1650997del | CA2242977518 | PRPF8 | c.6674-40_6674-34del (n.6674-40_6674-34del) c.2602-40_2602-34del c.*6577-40_*6577-34del (n.*6577-40_*6577-34del) n.3168-40_3168-34del c.6707-40_6707-34del (n.6707-40_6707-34del) c.6719-40_6719-34del (n.6719-40_6719-34del) c.6854-40_6854-34del (n.6854-40_6854-34del) c.162+112_162+118del n.843-40_843-34del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650991G>A | CA2242977522 | PRPF8 | c.6674-35C>T (n.6674-35C>T) c.2602-35C>T c.*6577-35C>T (n.*6577-35C>T) n.3168-35C>T c.6707-35C>T (n.6707-35C>T) c.6719-35C>T (n.6719-35C>T) c.6854-35C>T (n.6854-35C>T) c.162+117C>T n.843-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650991G= | CA2242977521 | PRPF8 | c.6674-35C= (n.6674-35C=) c.2602-35C= c.*6577-35C= (n.*6577-35C=) n.3168-35C= c.6707-35C= (n.6707-35C=) c.6719-35C= (n.6719-35C=) c.6854-35C= (n.6854-35C=) c.162+117C= n.843-35C= | |
17 | g.1650991_1650992del | CA2808190801 | PRPF8 | c.6674-36_6674-35del (n.6674-36_6674-35del) c.2602-36_2602-35del c.*6577-36_*6577-35del (n.*6577-36_*6577-35del) n.3168-36_3168-35del c.6707-36_6707-35del (n.6707-36_6707-35del) c.6719-36_6719-35del (n.6719-36_6719-35del) c.6854-36_6854-35del (n.6854-36_6854-35del) c.162+116_162+117del n.843-36_843-35del | |
17 | g.1650992C= | CA2242977525 | PRPF8 | c.6674-36G= (n.6674-36G=) c.2602-36G= c.*6577-36G= (n.*6577-36G=) n.3168-36G= c.6707-36G= (n.6707-36G=) c.6719-36G= (n.6719-36G=) c.6854-36G= (n.6854-36G=) c.162+116G= n.843-36G= | |
17 | g.1650992C>G | CA726482808 | PRPF8 | c.6674-36G>C (n.6674-36G>C) c.2602-36G>C c.*6577-36G>C (n.*6577-36G>C) n.3168-36G>C c.6707-36G>C (n.6707-36G>C) c.6719-36G>C (n.6719-36G>C) c.6854-36G>C (n.6854-36G>C) c.162+116G>C n.843-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650992C>T | CA2242977527 | PRPF8 | c.6674-36G>A (n.6674-36G>A) c.2602-36G>A c.*6577-36G>A (n.*6577-36G>A) n.3168-36G>A c.6707-36G>A (n.6707-36G>A) c.6719-36G>A (n.6719-36G>A) c.6854-36G>A (n.6854-36G>A) c.162+116G>A n.843-36G>A | dbSNP |
17 | g.1650994_1650996dup | CA2242977524 | PRPF8 | c.6674-38_6674-36dup (n.6674-38_6674-36dup) c.2602-38_2602-36dup c.*6577-38_*6577-36dup (n.*6577-38_*6577-36dup) n.3168-38_3168-36dup c.6707-38_6707-36dup (n.6707-38_6707-36dup) c.6719-38_6719-36dup (n.6719-38_6719-36dup) c.6854-38_6854-36dup (n.6854-38_6854-36dup) c.162+114_162+116dup n.843-38_843-36dup | dbSNP |
17 | g.1650992_1650999del | CA2808190802 | PRPF8 | c.6674-43_6674-36del (n.6674-43_6674-36del) c.2602-43_2602-36del c.*6577-43_*6577-36del (n.*6577-43_*6577-36del) n.3168-43_3168-36del c.6707-43_6707-36del (n.6707-43_6707-36del) c.6719-43_6719-36del (n.6719-43_6719-36del) c.6854-43_6854-36del (n.6854-43_6854-36del) c.162+109_162+116del n.843-43_843-36del | |
17 | g.1650992_1650993insAGT | CA2808190803 | PRPF8 | c.6674-37_6674-36insACT (n.6674-37_6674-36insACT) c.2602-37_2602-36insACT c.*6577-37_*6577-36insACT (n.*6577-37_*6577-36insACT) n.3168-37_3168-36insACT c.6707-37_6707-36insACT (n.6707-37_6707-36insACT) c.6719-37_6719-36insACT (n.6719-37_6719-36insACT) c.6854-37_6854-36insACT (n.6854-37_6854-36insACT) c.162+115_162+116insACT n.843-37_843-36insACT | |
17 | g.1650993T>G | CA8271076 | PRPF8 | c.6674-37A>C (n.6674-37A>C) c.2602-37A>C c.*6577-37A>C (n.*6577-37A>C) n.3168-37A>C c.6707-37A>C (n.6707-37A>C) c.6719-37A>C (n.6719-37A>C) c.6854-37A>C (n.6854-37A>C) c.162+115A>C n.843-37A>C | dbSNP ExAC |
17 | g.1650993T= | CA2242977529 | PRPF8 | c.6674-37A= (n.6674-37A=) c.2602-37A= c.*6577-37A= (n.*6577-37A=) n.3168-37A= c.6707-37A= (n.6707-37A=) c.6719-37A= (n.6719-37A=) c.6854-37A= (n.6854-37A=) c.162+115A= n.843-37A= | |
17 | g.1650995C= | CA2242977532 | PRPF8 | c.6674-39G= (n.6674-39G=) c.2602-39G= c.*6577-39G= (n.*6577-39G=) n.3168-39G= c.6707-39G= (n.6707-39G=) c.6719-39G= (n.6719-39G=) c.6854-39G= (n.6854-39G=) c.162+113G= n.843-39G= | |
17 | g.1650995_1650996insAGT | CA2808190804 | PRPF8 | c.6674-40_6674-39insACT (n.6674-40_6674-39insACT) c.2602-40_2602-39insACT c.*6577-40_*6577-39insACT (n.*6577-40_*6577-39insACT) n.3168-40_3168-39insACT c.6707-40_6707-39insACT (n.6707-40_6707-39insACT) c.6719-40_6719-39insACT (n.6719-40_6719-39insACT) c.6854-40_6854-39insACT (n.6854-40_6854-39insACT) c.162+112_162+113insACT n.843-40_843-39insACT | |
17 | g.1650996T>C | CA624564893 | PRPF8 | c.6674-40A>G (n.6674-40A>G) c.2602-40A>G c.*6577-40A>G (n.*6577-40A>G) n.3168-40A>G c.6707-40A>G (n.6707-40A>G) c.6719-40A>G (n.6719-40A>G) c.6854-40A>G (n.6854-40A>G) c.162+112A>G n.843-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650996T= | CA2242977535 | PRPF8 | c.6674-40A= (n.6674-40A=) c.2602-40A= c.*6577-40A= (n.*6577-40A=) n.3168-40A= c.6707-40A= (n.6707-40A=) c.6719-40A= (n.6719-40A=) c.6854-40A= (n.6854-40A=) c.162+112A= n.843-40A= | |
17 | g.1650996dup | CA286849793 | PRPF8 | c.6674-40dup (n.6674-40dup) c.2602-40dup c.*6577-40dup (n.*6577-40dup) n.3168-40dup c.6707-40dup (n.6707-40dup) c.6719-40dup (n.6719-40dup) c.6854-40dup (n.6854-40dup) c.162+112dup n.843-40dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650996_1650997del | CA2808190805 | PRPF8 | c.6674-41_6674-40del (n.6674-41_6674-40del) c.2602-41_2602-40del c.*6577-41_*6577-40del (n.*6577-41_*6577-40del) n.3168-41_3168-40del c.6707-41_6707-40del (n.6707-41_6707-40del) c.6719-41_6719-40del (n.6719-41_6719-40del) c.6854-41_6854-40del (n.6854-41_6854-40del) c.162+111_162+112del n.843-41_843-40del | |
17 | g.1650997del | CA2808190806 | PRPF8 | c.6674-41del (n.6674-41del) c.2602-41del c.*6577-41del (n.*6577-41del) n.3168-41del c.6707-41del (n.6707-41del) c.6719-41del (n.6719-41del) c.6854-41del (n.6854-41del) c.162+111del n.843-41del | |
17 | g.1650997G>A | CA2808190807 | PRPF8 | c.6674-41C>T (n.6674-41C>T) c.2602-41C>T c.*6577-41C>T (n.*6577-41C>T) n.3168-41C>T c.6707-41C>T (n.6707-41C>T) c.6719-41C>T (n.6719-41C>T) c.6854-41C>T (n.6854-41C>T) c.162+111C>T n.843-41C>T | |
17 | g.1651003_1651060del | CA2635248865 | PRPF8 | c.6673+54_6674-41del (n.6673+54_6674-41del) c.2601+54_2602-41del c.*6576+54_*6577-41del (n.*6576+54_*6577-41del) n.3167+54_3168-41del c.6706+54_6707-41del (n.6706+54_6707-41del) c.6718+54_6719-41del (n.6718+54_6719-41del) c.6853+54_6854-41del (n.6853+54_6854-41del) c.162+54_162+111del n.842+54_843-41del | gnomAD v4 |
17 | g.1650998C>A | CA2808190808 | PRPF8 | c.6674-42G>T (n.6674-42G>T) c.2602-42G>T c.*6577-42G>T (n.*6577-42G>T) n.3168-42G>T c.6707-42G>T (n.6707-42G>T) c.6719-42G>T (n.6719-42G>T) c.6854-42G>T (n.6854-42G>T) c.162+110G>T n.843-42G>T | |
17 | g.1650998_1650999insA | CA2808190809 | PRPF8 | c.6674-43_6674-42insT (n.6674-43_6674-42insT) c.2602-43_2602-42insT c.*6577-43_*6577-42insT (n.*6577-43_*6577-42insT) n.3168-43_3168-42insT c.6707-43_6707-42insT (n.6707-43_6707-42insT) c.6719-43_6719-42insT (n.6719-43_6719-42insT) c.6854-43_6854-42insT (n.6854-43_6854-42insT) c.162+109_162+110insT n.843-43_843-42insT | |
17 | g.1651000T>A | CA2808190810 | PRPF8 | c.6674-44A>T (n.6674-44A>T) c.2602-44A>T c.*6577-44A>T (n.*6577-44A>T) n.3168-44A>T c.6707-44A>T (n.6707-44A>T) c.6719-44A>T (n.6719-44A>T) c.6854-44A>T (n.6854-44A>T) c.162+108A>T n.843-44A>T | |
17 | g.1651000T>C | CA2576113142 | PRPF8 | c.6674-44A>G (n.6674-44A>G) c.2602-44A>G c.*6577-44A>G (n.*6577-44A>G) n.3168-44A>G c.6707-44A>G (n.6707-44A>G) c.6719-44A>G (n.6719-44A>G) c.6854-44A>G (n.6854-44A>G) c.162+108A>G n.843-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1651001C>T | CA2635248868 | PRPF8 | c.6674-45G>A (n.6674-45G>A) c.2602-45G>A c.*6577-45G>A (n.*6577-45G>A) n.3168-45G>A c.6707-45G>A (n.6707-45G>A) c.6719-45G>A (n.6719-45G>A) c.6854-45G>A (n.6854-45G>A) c.162+107G>A n.843-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1651002A= | CA2242977538 | PRPF8 | c.6674-46T= (n.6674-46T=) c.2602-46T= c.*6577-46T= (n.*6577-46T=) n.3168-46T= c.6707-46T= (n.6707-46T=) c.6719-46T= (n.6719-46T=) c.6854-46T= (n.6854-46T=) c.162+106T= n.843-46T= | |
17 | g.1651002A>G | CA624564894 | PRPF8 | c.6674-46T>C (n.6674-46T>C) c.2602-46T>C c.*6577-46T>C (n.*6577-46T>C) n.3168-46T>C c.6707-46T>C (n.6707-46T>C) c.6719-46T>C (n.6719-46T>C) c.6854-46T>C (n.6854-46T>C) c.162+106T>C n.843-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1651003T>C | CA8271077 | PRPF8 | c.6674-47A>G (n.6674-47A>G) c.2602-47A>G c.*6577-47A>G (n.*6577-47A>G) n.3168-47A>G c.6707-47A>G (n.6707-47A>G) c.6719-47A>G (n.6719-47A>G) c.6854-47A>G (n.6854-47A>G) c.162+105A>G n.843-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1651003T= | CA2242977540 | PRPF8 | c.6674-47A= (n.6674-47A=) c.2602-47A= c.*6577-47A= (n.*6577-47A=) n.3168-47A= c.6707-47A= (n.6707-47A=) c.6719-47A= (n.6719-47A=) c.6854-47A= (n.6854-47A=) c.162+105A= n.843-47A= | |
17 | g.1651004G>A | CA8271078 | PRPF8 | c.6674-48C>T (n.6674-48C>T) c.2602-48C>T c.*6577-48C>T (n.*6577-48C>T) n.3168-48C>T c.6707-48C>T (n.6707-48C>T) c.6719-48C>T (n.6719-48C>T) c.6854-48C>T (n.6854-48C>T) c.162+104C>T n.843-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1651004G>C | CA726482826 | PRPF8 | c.6674-48C>G (n.6674-48C>G) c.2602-48C>G c.*6577-48C>G (n.*6577-48C>G) n.3168-48C>G c.6707-48C>G (n.6707-48C>G) c.6719-48C>G (n.6719-48C>G) c.6854-48C>G (n.6854-48C>G) c.162+104C>G n.843-48C>G | dbSNP |
17 | g.1651004G= | CA2242977544 | PRPF8 | c.6674-48C= (n.6674-48C=) c.2602-48C= c.*6577-48C= (n.*6577-48C=) n.3168-48C= c.6707-48C= (n.6707-48C=) c.6719-48C= (n.6719-48C=) c.6854-48C= (n.6854-48C=) c.162+104C= n.843-48C= | |
17 | g.1651004dup | CA2635248873 | PRPF8 | c.6674-48dup (n.6674-48dup) c.2602-48dup c.*6577-48dup (n.*6577-48dup) n.3168-48dup c.6707-48dup (n.6707-48dup) c.6719-48dup (n.6719-48dup) c.6854-48dup (n.6854-48dup) c.162+104dup n.843-48dup | gnomAD v4 |
17 | g.1651005C>A | CA2635248875 | PRPF8 | c.6674-49G>T (n.6674-49G>T) c.2602-49G>T c.*6577-49G>T (n.*6577-49G>T) n.3168-49G>T c.6707-49G>T (n.6707-49G>T) c.6719-49G>T (n.6719-49G>T) c.6854-49G>T (n.6854-49G>T) c.162+103G>T n.843-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1651007G>A | CA624564895 | PRPF8 | c.6674-51C>T (n.6674-51C>T) c.2602-51C>T c.*6577-51C>T (n.*6577-51C>T) n.3168-51C>T c.6707-51C>T (n.6707-51C>T) c.6719-51C>T (n.6719-51C>T) c.6854-51C>T (n.6854-51C>T) c.162+101C>T n.843-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1651007G= | CA2242977546 | PRPF8 | c.6674-51C= (n.6674-51C=) c.2602-51C= c.*6577-51C= (n.*6577-51C=) n.3168-51C= c.6707-51C= (n.6707-51C=) c.6719-51C= (n.6719-51C=) c.6854-51C= (n.6854-51C=) c.162+101C= n.843-51C= | |
17 | g.1651007_1651008del | CA2808190811 | PRPF8 | c.6674-52_6674-51del (n.6674-52_6674-51del) c.2602-52_2602-51del c.*6577-52_*6577-51del (n.*6577-52_*6577-51del) n.3168-52_3168-51del c.6707-52_6707-51del (n.6707-52_6707-51del) c.6719-52_6719-51del (n.6719-52_6719-51del) c.6854-52_6854-51del (n.6854-52_6854-51del) c.162+100_162+101del n.843-52_843-51del | |
17 | g.1651008C= | CA2242977548 | PRPF8 | c.6674-52G= (n.6674-52G=) c.2602-52G= c.*6577-52G= (n.*6577-52G=) n.3168-52G= c.6707-52G= (n.6707-52G=) c.6719-52G= (n.6719-52G=) c.6854-52G= (n.6854-52G=) c.162+100G= n.843-52G= | |
17 | g.1651008C>T | CA8271079 | PRPF8 | c.6674-52G>A (n.6674-52G>A) c.2602-52G>A c.*6577-52G>A (n.*6577-52G>A) n.3168-52G>A c.6707-52G>A (n.6707-52G>A) c.6719-52G>A (n.6719-52G>A) c.6854-52G>A (n.6854-52G>A) c.162+100G>A n.843-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1651009_1651010insAG | CA2808190814 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insCT (n.6674-54_6674-53insCT) c.2602-54_2602-53insCT c.*6577-54_*6577-53insCT (n.*6577-54_*6577-53insCT) n.3168-54_3168-53insCT c.6707-54_6707-53insCT (n.6707-54_6707-53insCT) c.6719-54_6719-53insCT (n.6719-54_6719-53insCT) c.6854-54_6854-53insCT (n.6854-54_6854-53insCT) c.162+98_162+99insCT n.843-54_843-53insCT | |
17 | g.1651009_1651010insACG | CA2808190812 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insCGT (n.6674-54_6674-53insCGT) c.2602-54_2602-53insCGT c.*6577-54_*6577-53insCGT (n.*6577-54_*6577-53insCGT) n.3168-54_3168-53insCGT c.6707-54_6707-53insCGT (n.6707-54_6707-53insCGT) c.6719-54_6719-53insCGT (n.6719-54_6719-53insCGT) c.6854-54_6854-53insCGT (n.6854-54_6854-53insCGT) c.162+98_162+99insCGT n.843-54_843-53insCGT | |
17 | g.1651009_1651010insAGA | CA2808190813 | PRPF8 | c.6674-54_6674-53insTCT (n.6674-54_6674-53insTCT) c.2602-54_2602-53insTCT c.*6577-54_*6577-53insTCT (n.*6577-54_*6577-53insTCT) n.3168-54_3168-53insTCT c.6707-54_6707-53insTCT (n.6707-54_6707-53insTCT) c.6719-54_6719-53insTCT (n.6719-54_6719-53insTCT) c.6854-54_6854-53insTCT (n.6854-54_6854-53insTCT) c.162+98_162+99insTCT n.843-54_843-53insTCT | |
17 | g.1651010T>C | CA2242977551 | PRPF8 | c.6674-54A>G (n.6674-54A>G) c.2602-54A>G c.*6577-54A>G (n.*6577-54A>G) n.3168-54A>G c.6707-54A>G (n.6707-54A>G) c.6719-54A>G (n.6719-54A>G) c.6854-54A>G (n.6854-54A>G) c.162+98A>G n.843-54A>G | dbSNP |
17 | g.1651010T= | CA2242977550 | PRPF8 | c.6674-54A= (n.6674-54A=) c.2602-54A= c.*6577-54A= (n.*6577-54A=) n.3168-54A= c.6707-54A= (n.6707-54A=) c.6719-54A= (n.6719-54A=) c.6854-54A= (n.6854-54A=) c.162+98A= n.843-54A= | |
17 | g.1651011G>A | CA2635248878 | PRPF8 | c.6674-55C>T (n.6674-55C>T) c.2602-55C>T c.*6577-55C>T (n.*6577-55C>T) n.3168-55C>T c.6707-55C>T (n.6707-55C>T) c.6719-55C>T (n.6719-55C>T) c.6854-55C>T (n.6854-55C>T) c.162+97C>T n.843-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1651012C= | CA2242977553 | PRPF8 | c.6674-56G= (n.6674-56G=) c.2602-56G= c.*6577-56G= (n.*6577-56G=) n.3168-56G= c.6707-56G= (n.6707-56G=) c.6719-56G= (n.6719-56G=) c.6854-56G= (n.6854-56G=) c.162+96G= n.843-56G= | |
17 | g.1651012C>G | CA2635248882 | PRPF8 | c.6674-56G>C (n.6674-56G>C) c.2602-56G>C c.*6577-56G>C (n.*6577-56G>C) n.3168-56G>C c.6707-56G>C (n.6707-56G>C) c.6719-56G>C (n.6719-56G>C) c.6854-56G>C (n.6854-56G>C) c.162+96G>C n.843-56G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1651012C>T | CA980674628 | PRPF8 | c.6674-56G>A (n.6674-56G>A) c.2602-56G>A c.*6577-56G>A (n.*6577-56G>A) n.3168-56G>A c.6707-56G>A (n.6707-56G>A) c.6719-56G>A (n.6719-56G>A) c.6854-56G>A (n.6854-56G>A) c.162+96G>A n.843-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1651013G>A | CA286849809 | PRPF8 | c.6674-57C>T (n.6674-57C>T) c.2602-57C>T c.*6577-57C>T (n.*6577-57C>T) n.3168-57C>T c.6707-57C>T (n.6707-57C>T) c.6719-57C>T (n.6719-57C>T) c.6854-57C>T (n.6854-57C>T) c.162+95C>T n.843-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1651013G= | CA2242977555 | PRPF8 | c.6674-57C= (n.6674-57C=) c.2602-57C= c.*6577-57C= (n.*6577-57C=) n.3168-57C= c.6707-57C= (n.6707-57C=) c.6719-57C= (n.6719-57C=) c.6854-57C= (n.6854-57C=) c.162+95C= n.843-57C= |