Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650912T>ACA397562266PRPF8c.6718A>T (p.Asn2240Tyr)
c.2646A>T
c.*6621A>T (n.*6621A>T)
n.3212A>T
c.6751A>T (p.Asn2251Tyr)
c.6763A>T (p.Asn2255Tyr)
c.6898A>T (p.Asn2300Tyr)
c.163-66A>T
n.887A>T
17g.1650912T>CCA397562269PRPF8c.6718A>G (p.Asn2240Asp)
c.2646A>G
c.*6621A>G (n.*6621A>G)
n.3212A>G
c.6751A>G (p.Asn2251Asp)
c.6763A>G (p.Asn2255Asp)
c.6898A>G (p.Asn2300Asp)
c.163-66A>G
n.887A>G
 ClinVar
17g.1650912T>GCA397562263PRPF8c.6718A>C (p.Asn2240His)
c.2646A>C
c.*6621A>C (n.*6621A>C)
n.3212A>C
c.6751A>C (p.Asn2251His)
c.6763A>C (p.Asn2255His)
c.6898A>C (p.Asn2300His)
c.163-66A>C
n.887A>C
17g.1650913C>ACA497291760PRPF8c.6717G>T (p.Ala2239=)
c.2645G>T
c.*6620G>T (n.*6620G>T)
n.3211G>T
c.6750G>T (p.Ala2250=)
c.6762G>T (p.Ala2254=)
c.6897G>T (p.Ala2299=)
c.163-67G>T
n.886G>T
 gnomAD v4
17g.1650913C=CA2242977396PRPF8c.6717G= (p.Ala2239=)
c.2645G=
c.*6620G= (n.*6620G=)
n.3211G=
c.6750G= (p.Ala2250=)
c.6762G= (p.Ala2254=)
c.6897G= (p.Ala2299=)
c.163-67G=
n.886G=
17g.1650913C>GCA497291762PRPF8c.6717G>C (p.Ala2239=)
c.2645G>C
c.*6620G>C (n.*6620G>C)
n.3211G>C
c.6750G>C (p.Ala2250=)
c.6762G>C (p.Ala2254=)
c.6897G>C (p.Ala2299=)
c.163-67G>C
n.886G>C
 dbSNP
17g.1650913C>TCA8271053PRPF8c.6717G>A (p.Ala2239=)
c.2645G>A
c.*6620G>A (n.*6620G>A)
n.3211G>A
c.6750G>A (p.Ala2250=)
c.6762G>A (p.Ala2254=)
c.6897G>A (p.Ala2299=)
c.163-67G>A
n.886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650914G>ACA8271054PRPF8c.6716C>T (p.Ala2239Val)
c.2644C>T
c.*6619C>T (n.*6619C>T)
n.3210C>T
c.6749C>T (p.Ala2250Val)
c.6761C>T (p.Ala2254Val)
c.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.163-68C>T
n.885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650914G>CCA397562279PRPF8c.6716C>G (p.Ala2239Gly)
c.2644C>G
c.*6619C>G (n.*6619C>G)
n.3210C>G
c.6749C>G (p.Ala2250Gly)
c.6761C>G (p.Ala2254Gly)
c.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.163-68C>G
n.885C>G
17g.1650914G=CA2242977398PRPF8c.6716C= (p.Ala2239=)
c.2644C=
c.*6619C= (n.*6619C=)
n.3210C=
c.6749C= (p.Ala2250=)
c.6761C= (p.Ala2254=)
c.6896C= (p.Ala2299=)
c.163-68C=
n.885C=
17g.1650914G>TCA397562281PRPF8c.6716C>A (p.Ala2239Glu)
c.2644C>A
c.*6619C>A (n.*6619C>A)
n.3210C>A
c.6749C>A (p.Ala2250Glu)
c.6761C>A (p.Ala2254Glu)
c.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.163-68C>A
n.885C>A
17g.1650914_1650917delinsTCTATGGCA2695224076PRPF8c.6713_6716delinsCCATAGA (p.Leu2238_Ala2239delinsProIleGlu)
c.2641_2644delinsCCATAGA
c.*6616_*6619delinsCCATAGA (n.*6616_*6619delinsCCATAGA)
n.3207_3210delinsCCATAGA
c.6746_6749delinsCCATAGA (p.Leu2249_Ala2250delinsProIleGlu)
c.6758_6761delinsCCATAGA (p.Leu2253_Ala2254delinsProIleGlu)
c.6893_6896delinsCCATAGA (p.Leu2298_Ala2299delinsProIleGlu)
c.163-71_163-68delinsCCATAGA
n.882_885delinsCCATAGA
17g.1650915C>ACA397562282PRPF8c.6715G>T (p.Ala2239Ser)
c.2643G>T
c.*6618G>T (n.*6618G>T)
n.3209G>T
c.6748G>T (p.Ala2250Ser)
c.6760G>T (p.Ala2254Ser)
c.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.163-69G>T
n.884G>T
17g.1650915C>GCA397562284PRPF8c.6715G>C (p.Ala2239Pro)
c.2643G>C
c.*6618G>C (n.*6618G>C)
n.3209G>C
c.6748G>C (p.Ala2250Pro)
c.6760G>C (p.Ala2254Pro)
c.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.163-69G>C
n.884G>C
17g.1650915C>TCA397562287PRPF8c.6715G>A (p.Ala2239Thr)
c.2643G>A
c.*6618G>A (n.*6618G>A)
n.3209G>A
c.6748G>A (p.Ala2250Thr)
c.6760G>A (p.Ala2254Thr)
c.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.163-69G>A
n.884G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.1650916C>ACA497291777PRPF8c.6714G>T (p.Leu2238=)
c.2642G>T
c.*6617G>T (n.*6617G>T)
n.3208G>T
c.6747G>T (p.Leu2249=)
c.6759G>T (p.Leu2253=)
c.6894G>T (p.Leu2298=)
c.163-70G>T
n.883G>T
17g.1650916C>GCA497291779PRPF8c.6714G>C (p.Leu2238=)
c.2642G>C
c.*6617G>C (n.*6617G>C)
n.3208G>C
c.6747G>C (p.Leu2249=)
c.6759G>C (p.Leu2253=)
c.6894G>C (p.Leu2298=)
c.163-70G>C
n.883G>C
17g.1650916C>TCA497291781PRPF8c.6714G>A (p.Leu2238=)
c.2642G>A
c.*6617G>A (n.*6617G>A)
n.3208G>A
c.6747G>A (p.Leu2249=)
c.6759G>A (p.Leu2253=)
c.6894G>A (p.Leu2298=)
c.163-70G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
17g.1650917A>CCA397562290PRPF8c.6713T>G (p.Leu2238Arg)
c.2641T>G
c.*6616T>G (n.*6616T>G)
n.3207T>G
c.6746T>G (p.Leu2249Arg)
c.6758T>G (p.Leu2253Arg)
c.6893T>G (p.Leu2298Arg)
c.163-71T>G
n.882T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650917A>GCA397562299PRPF8c.6713T>C (p.Leu2238Pro)
c.2641T>C
c.*6616T>C (n.*6616T>C)
n.3207T>C
c.6746T>C (p.Leu2249Pro)
c.6758T>C (p.Leu2253Pro)
c.6893T>C (p.Leu2298Pro)
c.163-71T>C
n.882T>C
17g.1650917A>TCA397562295PRPF8c.6713T>A (p.Leu2238Gln)
c.2641T>A
c.*6616T>A (n.*6616T>A)
n.3207T>A
c.6746T>A (p.Leu2249Gln)
c.6758T>A (p.Leu2253Gln)
c.6893T>A (p.Leu2298Gln)
c.163-71T>A
n.882T>A
17g.1650918G>ACA497291784PRPF8c.6712C>T (p.Leu2238=)
c.2640C>T
c.*6615C>T (n.*6615C>T)
n.3206C>T
c.6745C>T (p.Leu2249=)
c.6757C>T (p.Leu2253=)
c.6892C>T (p.Leu2298=)
c.163-72C>T
n.881C>T
 gnomAD v4
17g.1650918G>CCA397562303PRPF8c.6712C>G (p.Leu2238Val)
c.2640C>G
c.*6615C>G (n.*6615C>G)
n.3206C>G
c.6745C>G (p.Leu2249Val)
c.6757C>G (p.Leu2253Val)
c.6892C>G (p.Leu2298Val)
c.163-72C>G
n.881C>G
17g.1650918G>TCA397562317PRPF8c.6712C>A (p.Leu2238Met)
c.2640C>A
c.*6615C>A (n.*6615C>A)
n.3206C>A
c.6745C>A (p.Leu2249Met)
c.6757C>A (p.Leu2253Met)
c.6892C>A (p.Leu2298Met)
c.163-72C>A
n.881C>A
17g.1650919C>ACA397562319PRPF8c.6711G>T (p.Gln2237His)
c.2639G>T
c.*6614G>T (n.*6614G>T)
n.3205G>T
c.6744G>T (p.Gln2248His)
c.6756G>T (p.Gln2252His)
c.6891G>T (p.Gln2297His)
c.163-73G>T
n.880G>T
 COSMIC
17g.1650919C>GCA397562320PRPF8c.6711G>C (p.Gln2237His)
c.2639G>C
c.*6614G>C (n.*6614G>C)
n.3205G>C
c.6744G>C (p.Gln2248His)
c.6756G>C (p.Gln2252His)
c.6891G>C (p.Gln2297His)
c.163-73G>C
n.880G>C
17g.1650919C>TCA497291790PRPF8c.6711G>A (p.Gln2237=)
c.2639G>A
c.*6614G>A (n.*6614G>A)
n.3205G>A
c.6744G>A (p.Gln2248=)
c.6756G>A (p.Gln2252=)
c.6891G>A (p.Gln2297=)
c.163-73G>A
n.880G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.1650920T>ACA397562321PRPF8c.6710A>T (p.Gln2237Leu)
c.2638A>T
c.*6613A>T (n.*6613A>T)
n.3204A>T
c.6743A>T (p.Gln2248Leu)
c.6755A>T (p.Gln2252Leu)
c.6890A>T (p.Gln2297Leu)
c.163-74A>T
n.879A>T
17g.1650920T>CCA397562324PRPF8c.6710A>G (p.Gln2237Arg)
c.2638A>G
c.*6613A>G (n.*6613A>G)
n.3204A>G
c.6743A>G (p.Gln2248Arg)
c.6755A>G (p.Gln2252Arg)
c.6890A>G (p.Gln2297Arg)
c.163-74A>G
n.879A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650920T>GCA397562323PRPF8c.6710A>C (p.Gln2237Pro)
c.2638A>C
c.*6613A>C (n.*6613A>C)
n.3204A>C
c.6743A>C (p.Gln2248Pro)
c.6755A>C (p.Gln2252Pro)
c.6890A>C (p.Gln2297Pro)
c.163-74A>C
n.879A>C
17g.1650920T=CA2242977402PRPF8c.6710A= (p.Gln2237=)
c.2638A=
c.*6613A= (n.*6613A=)
n.3204A=
c.6743A= (p.Gln2248=)
c.6755A= (p.Gln2252=)
c.6890A= (p.Gln2297=)
c.163-74A=
n.879A=
17g.1650921G>ACA397562333PRPF8c.6709C>T (p.Gln2237Ter)
c.2637C>T
c.*6612C>T (n.*6612C>T)
n.3203C>T
c.6742C>T (p.Gln2248Ter)
c.6754C>T (p.Gln2252Ter)
c.6889C>T (p.Gln2297Ter)
c.163-75C>T
n.878C>T
17g.1650921G>CCA397562336PRPF8c.6709C>G (p.Gln2237Glu)
c.2637C>G
c.*6612C>G (n.*6612C>G)
n.3203C>G
c.6742C>G (p.Gln2248Glu)
c.6754C>G (p.Gln2252Glu)
c.6889C>G (p.Gln2297Glu)
c.163-75C>G
n.878C>G
17g.1650921G>TCA397562337PRPF8c.6709C>A (p.Gln2237Lys)
c.2637C>A
c.*6612C>A (n.*6612C>A)
n.3203C>A
c.6742C>A (p.Gln2248Lys)
c.6754C>A (p.Gln2252Lys)
c.6889C>A (p.Gln2297Lys)
c.163-75C>A
n.878C>A
 gnomAD v4
17g.1650922T>ACA497291802PRPF8c.6708A>T (p.Leu2236=)
c.2636A>T
c.*6611A>T (n.*6611A>T)
n.3202A>T
c.6741A>T (p.Leu2247=)
c.6753A>T (p.Leu2251=)
c.6888A>T (p.Leu2296=)
c.163-76A>T
n.877A>T
17g.1650922T>CCA497291807PRPF8c.6708A>G (p.Leu2236=)
c.2636A>G
c.*6611A>G (n.*6611A>G)
n.3202A>G
c.6741A>G (p.Leu2247=)
c.6753A>G (p.Leu2251=)
c.6888A>G (p.Leu2296=)
c.163-76A>G
n.877A>G
17g.1650922T>GCA497291808PRPF8c.6708A>C (p.Leu2236=)
c.2636A>C
c.*6611A>C (n.*6611A>C)
n.3202A>C
c.6741A>C (p.Leu2247=)
c.6753A>C (p.Leu2251=)
c.6888A>C (p.Leu2296=)
c.163-76A>C
n.877A>C
17g.1650923A>CCA397562339PRPF8c.6707T>G (p.Leu2236Arg)
c.2635T>G
c.*6610T>G (n.*6610T>G)
n.3201T>G
c.6740T>G (p.Leu2247Arg)
c.6752T>G (p.Leu2251Arg)
c.6887T>G (p.Leu2296Arg)
c.163-77T>G
n.876T>G
17g.1650923A>GCA397562340PRPF8c.6707T>C (p.Leu2236Pro)
c.2635T>C
c.*6610T>C (n.*6610T>C)
n.3201T>C
c.6740T>C (p.Leu2247Pro)
c.6752T>C (p.Leu2251Pro)
c.6887T>C (p.Leu2296Pro)
c.163-77T>C
n.876T>C
 dbSNP
17g.1650923A>TCA397562341PRPF8c.6707T>A (p.Leu2236Gln)
c.2635T>A
c.*6610T>A (n.*6610T>A)
n.3201T>A
c.6740T>A (p.Leu2247Gln)
c.6752T>A (p.Leu2251Gln)
c.6887T>A (p.Leu2296Gln)
c.163-77T>A
n.876T>A
17g.1650924G>ACA497291813PRPF8c.6706C>T (p.Leu2236=)
c.2634C>T
c.*6609C>T (n.*6609C>T)
n.3200C>T
c.6739C>T (p.Leu2247=)
c.6751C>T (p.Leu2251=)
c.6886C>T (p.Leu2296=)
c.163-78C>T
n.875C>T
 gnomAD v4
17g.1650924G>CCA397562342PRPF8c.6706C>G (p.Leu2236Val)
c.2634C>G
c.*6609C>G (n.*6609C>G)
n.3200C>G
c.6739C>G (p.Leu2247Val)
c.6751C>G (p.Leu2251Val)
c.6886C>G (p.Leu2296Val)
c.163-78C>G
n.875C>G
17g.1650924G>TCA397562343PRPF8c.6706C>A (p.Leu2236Ile)
c.2634C>A
c.*6609C>A (n.*6609C>A)
n.3200C>A
c.6739C>A (p.Leu2247Ile)
c.6751C>A (p.Leu2251Ile)
c.6886C>A (p.Leu2296Ile)
c.163-78C>A
n.875C>A
17g.1650925C>ACA397562345PRPF8c.6705G>T (p.Glu2235Asp)
c.2633G>T
c.*6608G>T (n.*6608G>T)
n.3199G>T
c.6738G>T (p.Glu2246Asp)
c.6750G>T (p.Glu2250Asp)
c.6885G>T (p.Glu2295Asp)
c.163-79G>T
n.874G>T
17g.1650925C=CA2242977408PRPF8c.6705G= (p.Glu2235=)
c.2633G=
c.*6608G= (n.*6608G=)
n.3199G=
c.6738G= (p.Glu2246=)
c.6750G= (p.Glu2250=)
c.6885G= (p.Glu2295=)
c.163-79G=
n.874G=
17g.1650925C>GCA397562347PRPF8c.6705G>C (p.Glu2235Asp)
c.2633G>C
c.*6608G>C (n.*6608G>C)
n.3199G>C
c.6738G>C (p.Glu2246Asp)
c.6750G>C (p.Glu2250Asp)
c.6885G>C (p.Glu2295Asp)
c.163-79G>C
n.874G>C
17g.1650925C>TCA8271055PRPF8c.6705G>A (p.Glu2235=)
c.2633G>A
c.*6608G>A (n.*6608G>A)
n.3199G>A
c.6738G>A (p.Glu2246=)
c.6750G>A (p.Glu2250=)
c.6885G>A (p.Glu2295=)
c.163-79G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650926T>ACA397562361PRPF8c.6704A>T (p.Glu2235Val)
c.2632A>T
c.*6607A>T (n.*6607A>T)
n.3198A>T
c.6737A>T (p.Glu2246Val)
c.6749A>T (p.Glu2250Val)
c.6884A>T (p.Glu2295Val)
c.163-80A>T
n.873A>T
17g.1650926T>CCA397562358PRPF8c.6704A>G (p.Glu2235Gly)
c.2632A>G
c.*6607A>G (n.*6607A>G)
n.3198A>G
c.6737A>G (p.Glu2246Gly)
c.6749A>G (p.Glu2250Gly)
c.6884A>G (p.Glu2295Gly)
c.163-80A>G
n.873A>G
17g.1650926T>GCA397562354PRPF8c.6704A>C (p.Glu2235Ala)
c.2632A>C
c.*6607A>C (n.*6607A>C)
n.3198A>C
c.6737A>C (p.Glu2246Ala)
c.6749A>C (p.Glu2250Ala)
c.6884A>C (p.Glu2295Ala)
c.163-80A>C
n.873A>C
17g.1650927C>ACA397562365PRPF8c.6703G>T (p.Glu2235Ter)
c.2631G>T
c.*6606G>T (n.*6606G>T)
n.3197G>T
c.6736G>T (p.Glu2246Ter)
c.6748G>T (p.Glu2250Ter)
c.6883G>T (p.Glu2295Ter)
c.163-81G>T
n.872G>T
17g.1650927C>GCA397562372PRPF8c.6703G>C (p.Glu2235Gln)
c.2631G>C
c.*6606G>C (n.*6606G>C)
n.3197G>C
c.6736G>C (p.Glu2246Gln)
c.6748G>C (p.Glu2250Gln)
c.6883G>C (p.Glu2295Gln)
c.163-81G>C
n.872G>C
17g.1650927C>TCA397562368PRPF8c.6703G>A (p.Glu2235Lys)
c.2631G>A
c.*6606G>A (n.*6606G>A)
n.3197G>A
c.6736G>A (p.Glu2246Lys)
c.6748G>A (p.Glu2250Lys)
c.6883G>A (p.Glu2295Lys)
c.163-81G>A
n.872G>A
17g.1650928A=CA2242977414PRPF8c.6702T= (p.Tyr2234=)
c.2630T=
c.*6605T= (n.*6605T=)
n.3196T=
c.6735T= (p.Tyr2245=)
c.6747T= (p.Tyr2249=)
c.6882T= (p.Tyr2294=)
c.163-82T=
n.871T=
17g.1650928A>CCA397562377PRPF8c.6702T>G (p.Tyr2234Ter)
c.2630T>G
c.*6605T>G (n.*6605T>G)
n.3196T>G
c.6735T>G (p.Tyr2245Ter)
c.6747T>G (p.Tyr2249Ter)
c.6882T>G (p.Tyr2294Ter)
c.163-82T>G
n.871T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650928A>GCA8271056PRPF8c.6702T>C (p.Tyr2234=)
c.2630T>C
c.*6605T>C (n.*6605T>C)
n.3196T>C
c.6735T>C (p.Tyr2245=)
c.6747T>C (p.Tyr2249=)
c.6882T>C (p.Tyr2294=)
c.163-82T>C
n.871T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650928A>TCA397562378PRPF8c.6702T>A (p.Tyr2234Ter)
c.2630T>A
c.*6605T>A (n.*6605T>A)
n.3196T>A
c.6735T>A (p.Tyr2245Ter)
c.6747T>A (p.Tyr2249Ter)
c.6882T>A (p.Tyr2294Ter)
c.163-82T>A
n.871T>A
17g.1650929T>ACA397562380PRPF8c.6701A>T (p.Tyr2234Phe)
c.2629A>T
c.*6604A>T (n.*6604A>T)
n.3195A>T
c.6734A>T (p.Tyr2245Phe)
c.6746A>T (p.Tyr2249Phe)
c.6881A>T (p.Tyr2294Phe)
c.163-83A>T
n.870A>T
17g.1650929T>CCA397562391PRPF8c.6701A>G (p.Tyr2234Cys)
c.2629A>G
c.*6604A>G (n.*6604A>G)
n.3195A>G
c.6734A>G (p.Tyr2245Cys)
c.6746A>G (p.Tyr2249Cys)
c.6881A>G (p.Tyr2294Cys)
c.163-83A>G
n.870A>G
17g.1650929T>GCA397562392PRPF8c.6701A>C (p.Tyr2234Ser)
c.2629A>C
c.*6604A>C (n.*6604A>C)
n.3195A>C
c.6734A>C (p.Tyr2245Ser)
c.6746A>C (p.Tyr2249Ser)
c.6881A>C (p.Tyr2294Ser)
c.163-83A>C
n.870A>C
17g.1650930A>CCA397562408PRPF8c.6700T>G (p.Tyr2234Asp)
c.2628T>G
c.*6603T>G (n.*6603T>G)
n.3194T>G
c.6733T>G (p.Tyr2245Asp)
c.6745T>G (p.Tyr2249Asp)
c.6880T>G (p.Tyr2294Asp)
c.163-84T>G
n.869T>G
17g.1650930A>GCA397562401PRPF8c.6700T>C (p.Tyr2234His)
c.2628T>C
c.*6603T>C (n.*6603T>C)
n.3194T>C
c.6733T>C (p.Tyr2245His)
c.6745T>C (p.Tyr2249His)
c.6880T>C (p.Tyr2294His)
c.163-84T>C
n.869T>C
17g.1650930A>TCA397562404PRPF8c.6700T>A (p.Tyr2234Asn)
c.2628T>A
c.*6603T>A (n.*6603T>A)
n.3194T>A
c.6733T>A (p.Tyr2245Asn)
c.6745T>A (p.Tyr2249Asn)
c.6880T>A (p.Tyr2294Asn)
c.163-84T>A
n.869T>A
17g.1650931T>ACA397562413PRPF8c.6699A>T (p.Lys2233Asn)
c.2627A>T
c.*6602A>T (n.*6602A>T)
n.3193A>T
c.6732A>T (p.Lys2244Asn)
c.6744A>T (p.Lys2248Asn)
c.6879A>T (p.Lys2293Asn)
c.163-85A>T
n.868A>T
17g.1650931T>CCA497291829PRPF8c.6699A>G (p.Lys2233=)
c.2627A>G
c.*6602A>G (n.*6602A>G)
n.3193A>G
c.6732A>G (p.Lys2244=)
c.6744A>G (p.Lys2248=)
c.6879A>G (p.Lys2293=)
c.163-85A>G
n.868A>G
17g.1650931T>GCA397562415PRPF8c.6699A>C (p.Lys2233Asn)
c.2627A>C
c.*6602A>C (n.*6602A>C)
n.3193A>C
c.6732A>C (p.Lys2244Asn)
c.6744A>C (p.Lys2248Asn)
c.6879A>C (p.Lys2293Asn)
c.163-85A>C
n.868A>C
17g.1650932T>ACA397562421PRPF8c.6698A>T (p.Lys2233Ile)
c.2626A>T
c.*6601A>T (n.*6601A>T)
n.3192A>T
c.6731A>T (p.Lys2244Ile)
c.6743A>T (p.Lys2248Ile)
c.6878A>T (p.Lys2293Ile)
c.163-86A>T
n.867A>T
17g.1650932T>CCA397562423PRPF8c.6698A>G (p.Lys2233Arg)
c.2626A>G
c.*6601A>G (n.*6601A>G)
n.3192A>G
c.6731A>G (p.Lys2244Arg)
c.6743A>G (p.Lys2248Arg)
c.6878A>G (p.Lys2293Arg)
c.163-86A>G
n.867A>G
17g.1650932T>GCA397562425PRPF8c.6698A>C (p.Lys2233Thr)
c.2626A>C
c.*6601A>C (n.*6601A>C)
n.3192A>C
c.6731A>C (p.Lys2244Thr)
c.6743A>C (p.Lys2248Thr)
c.6878A>C (p.Lys2293Thr)
c.163-86A>C
n.867A>C
17g.1650933T>ACA397562428PRPF8c.6697A>T (p.Lys2233Ter)
c.2625A>T
c.*6600A>T (n.*6600A>T)
n.3191A>T
c.6730A>T (p.Lys2244Ter)
c.6742A>T (p.Lys2248Ter)
c.6877A>T (p.Lys2293Ter)
c.163-87A>T
n.866A>T
17g.1650933T>CCA397562443PRPF8c.6697A>G (p.Lys2233Glu)
c.2625A>G
c.*6600A>G (n.*6600A>G)
n.3191A>G
c.6730A>G (p.Lys2244Glu)
c.6742A>G (p.Lys2248Glu)
c.6877A>G (p.Lys2293Glu)
c.163-87A>G
n.866A>G
17g.1650933T>GCA397562441PRPF8c.6697A>C (p.Lys2233Gln)
c.2625A>C
c.*6600A>C (n.*6600A>C)
n.3191A>C
c.6730A>C (p.Lys2244Gln)
c.6742A>C (p.Lys2248Gln)
c.6877A>C (p.Lys2293Gln)
c.163-87A>C
n.866A>C
17g.1650934C>ACA397562446PRPF8c.6696G>T (p.Met2232Ile)
c.2624G>T
c.*6599G>T (n.*6599G>T)
n.3190G>T
c.6729G>T (p.Met2243Ile)
c.6741G>T (p.Met2247Ile)
c.6876G>T (p.Met2292Ile)
c.163-88G>T
n.865G>T
17g.1650934C>GCA397562454PRPF8c.6696G>C (p.Met2232Ile)
c.2624G>C
c.*6599G>C (n.*6599G>C)
n.3190G>C
c.6729G>C (p.Met2243Ile)
c.6741G>C (p.Met2247Ile)
c.6876G>C (p.Met2292Ile)
c.163-88G>C
n.865G>C
17g.1650934C>TCA397562458PRPF8c.6696G>A (p.Met2232Ile)
c.2624G>A
c.*6599G>A (n.*6599G>A)
n.3190G>A
c.6729G>A (p.Met2243Ile)
c.6741G>A (p.Met2247Ile)
c.6876G>A (p.Met2292Ile)
c.163-88G>A
n.865G>A
17g.1650935A>CCA397562466PRPF8c.6695T>G (p.Met2232Arg)
c.2623T>G
c.*6598T>G (n.*6598T>G)
n.3189T>G
c.6728T>G (p.Met2243Arg)
c.6740T>G (p.Met2247Arg)
c.6875T>G (p.Met2292Arg)
c.163-89T>G
n.864T>G
17g.1650935A>GCA397562473PRPF8c.6695T>C (p.Met2232Thr)
c.2623T>C
c.*6598T>C (n.*6598T>C)
n.3189T>C
c.6728T>C (p.Met2243Thr)
c.6740T>C (p.Met2247Thr)
c.6875T>C (p.Met2292Thr)
c.163-89T>C
n.864T>C
 gnomAD v4
17g.1650935A>TCA397562478PRPF8c.6695T>A (p.Met2232Lys)
c.2623T>A
c.*6598T>A (n.*6598T>A)
n.3189T>A
c.6728T>A (p.Met2243Lys)
c.6740T>A (p.Met2247Lys)
c.6875T>A (p.Met2292Lys)
c.163-89T>A
n.864T>A
17g.1650936T>ACA397562481PRPF8c.6694A>T (p.Met2232Leu)
c.2622A>T
c.*6597A>T (n.*6597A>T)
n.3188A>T
c.6727A>T (p.Met2243Leu)
c.6739A>T (p.Met2247Leu)
c.6874A>T (p.Met2292Leu)
c.163-90A>T
n.863A>T
17g.1650936T>CCA397562486PRPF8c.6694A>G (p.Met2232Val)
c.2622A>G
c.*6597A>G (n.*6597A>G)
n.3188A>G
c.6727A>G (p.Met2243Val)
c.6739A>G (p.Met2247Val)
c.6874A>G (p.Met2292Val)
c.163-90A>G
n.863A>G
 gnomAD v4
17g.1650936T>GCA397562487PRPF8c.6694A>C (p.Met2232Leu)
c.2622A>C
c.*6597A>C (n.*6597A>C)
n.3188A>C
c.6727A>C (p.Met2243Leu)
c.6739A>C (p.Met2247Leu)
c.6874A>C (p.Met2292Leu)
c.163-90A>C
n.863A>C
17g.1650937G>ACA497291859PRPF8c.6693C>T (p.Asn2231=)
c.2621C>T
c.*6596C>T (n.*6596C>T)
n.3187C>T
c.6726C>T (p.Asn2242=)
c.6738C>T (p.Asn2246=)
c.6873C>T (p.Asn2291=)
c.163-91C>T
n.862C>T
 gnomAD v4
17g.1650937G>CCA397562490PRPF8c.6693C>G (p.Asn2231Lys)
c.2621C>G
c.*6596C>G (n.*6596C>G)
n.3187C>G
c.6726C>G (p.Asn2242Lys)
c.6738C>G (p.Asn2246Lys)
c.6873C>G (p.Asn2291Lys)
c.163-91C>G
n.862C>G
17g.1650937G>TCA397562493PRPF8c.6693C>A (p.Asn2231Lys)
c.2621C>A
c.*6596C>A (n.*6596C>A)
n.3187C>A
c.6726C>A (p.Asn2242Lys)
c.6738C>A (p.Asn2246Lys)
c.6873C>A (p.Asn2291Lys)
c.163-91C>A
n.862C>A
17g.1650938T>ACA397562495PRPF8c.6692A>T (p.Asn2231Ile)
c.2620A>T
c.*6595A>T (n.*6595A>T)
n.3186A>T
c.6725A>T (p.Asn2242Ile)
c.6737A>T (p.Asn2246Ile)
c.6872A>T (p.Asn2291Ile)
c.163-92A>T
n.861A>T
17g.1650938T>CCA286849694PRPF8c.6692A>G (p.Asn2231Ser)
c.2620A>G
c.*6595A>G (n.*6595A>G)
n.3186A>G
c.6725A>G (p.Asn2242Ser)
c.6737A>G (p.Asn2246Ser)
c.6872A>G (p.Asn2291Ser)
c.163-92A>G
n.861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650938T>GCA397562497PRPF8c.6692A>C (p.Asn2231Thr)
c.2620A>C
c.*6595A>C (n.*6595A>C)
n.3186A>C
c.6725A>C (p.Asn2242Thr)
c.6737A>C (p.Asn2246Thr)
c.6872A>C (p.Asn2291Thr)
c.163-92A>C
n.861A>C
 gnomAD v4
17g.1650938T=CA2242977418PRPF8c.6692A= (p.Asn2231=)
c.2620A=
c.*6595A= (n.*6595A=)
n.3186A=
c.6725A= (p.Asn2242=)
c.6737A= (p.Asn2246=)
c.6872A= (p.Asn2291=)
c.163-92A=
n.861A=
17g.1650939T>ACA397562501PRPF8c.6691A>T (p.Asn2231Tyr)
c.2619A>T
c.*6594A>T (n.*6594A>T)
n.3185A>T
c.6724A>T (p.Asn2242Tyr)
c.6736A>T (p.Asn2246Tyr)
c.6871A>T (p.Asn2291Tyr)
c.163-93A>T
n.860A>T
17g.1650939T>CCA397562504PRPF8c.6691A>G (p.Asn2231Asp)
c.2619A>G
c.*6594A>G (n.*6594A>G)
n.3185A>G
c.6724A>G (p.Asn2242Asp)
c.6736A>G (p.Asn2246Asp)
c.6871A>G (p.Asn2291Asp)
c.163-93A>G
n.860A>G
17g.1650939T>GCA397562508PRPF8c.6691A>C (p.Asn2231His)
c.2619A>C
c.*6594A>C (n.*6594A>C)
n.3185A>C
c.6724A>C (p.Asn2242His)
c.6736A>C (p.Asn2246His)
c.6871A>C (p.Asn2291His)
c.163-93A>C
n.860A>C
17g.1650940G>ACA497291875PRPF8c.6690C>T (p.Pro2230=)
c.2618C>T
c.*6593C>T (n.*6593C>T)
n.3184C>T
c.6723C>T (p.Pro2241=)
c.6735C>T (p.Pro2245=)
c.6870C>T (p.Pro2290=)
c.163-94C>T
n.859C>T
17g.1650940G>CCA497291877PRPF8c.6690C>G (p.Pro2230=)
c.2618C>G
c.*6593C>G (n.*6593C>G)
n.3184C>G
c.6723C>G (p.Pro2241=)
c.6735C>G (p.Pro2245=)
c.6870C>G (p.Pro2290=)
c.163-94C>G
n.859C>G
17g.1650940G>TCA497291880PRPF8c.6690C>A (p.Pro2230=)
c.2618C>A
c.*6593C>A (n.*6593C>A)
n.3184C>A
c.6723C>A (p.Pro2241=)
c.6735C>A (p.Pro2245=)
c.6870C>A (p.Pro2290=)
c.163-94C>A
n.859C>A
17g.1650941G>ACA397562510PRPF8c.6689C>T (p.Pro2230Leu)
c.2617C>T
c.*6592C>T (n.*6592C>T)
n.3183C>T
c.6722C>T (p.Pro2241Leu)
c.6734C>T (p.Pro2245Leu)
c.6869C>T (p.Pro2290Leu)
c.163-95C>T
n.858C>T
17g.1650941G>CCA397562512PRPF8c.6689C>G (p.Pro2230Arg)
c.2617C>G
c.*6592C>G (n.*6592C>G)
n.3183C>G
c.6722C>G (p.Pro2241Arg)
c.6734C>G (p.Pro2245Arg)
c.6869C>G (p.Pro2290Arg)
c.163-95C>G
n.858C>G
17g.1650941G>TCA397562514PRPF8c.6689C>A (p.Pro2230His)
c.2617C>A
c.*6592C>A (n.*6592C>A)
n.3183C>A
c.6722C>A (p.Pro2241His)
c.6734C>A (p.Pro2245His)
c.6869C>A (p.Pro2290His)
c.163-95C>A
n.858C>A
17g.1650942G>ACA397562519PRPF8c.6688C>T (p.Pro2230Ser)
c.2616C>T
c.*6591C>T (n.*6591C>T)
n.3182C>T
c.6721C>T (p.Pro2241Ser)
c.6733C>T (p.Pro2245Ser)
c.6868C>T (p.Pro2290Ser)
c.163-96C>T
n.857C>T
 gnomAD v4
17g.1650942G>CCA397562523PRPF8c.6688C>G (p.Pro2230Ala)
c.2616C>G
c.*6591C>G (n.*6591C>G)
n.3182C>G
c.6721C>G (p.Pro2241Ala)
c.6733C>G (p.Pro2245Ala)
c.6868C>G (p.Pro2290Ala)
c.163-96C>G
n.857C>G
 gnomAD v4
17g.1650942G>TCA397562525PRPF8c.6688C>A (p.Pro2230Thr)
c.2616C>A
c.*6591C>A (n.*6591C>A)
n.3182C>A
c.6721C>A (p.Pro2241Thr)
c.6733C>A (p.Pro2245Thr)
c.6868C>A (p.Pro2290Thr)
c.163-96C>A
n.857C>A
17g.1650943G>ACA8271057PRPF8c.6687C>T (p.Asp2229=)
c.2615C>T
c.*6590C>T (n.*6590C>T)
n.3181C>T
c.6720C>T (p.Asp2240=)
c.6732C>T (p.Asp2244=)
c.6867C>T (p.Asp2289=)
c.163-97C>T
n.856C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650943G>CCA8271058PRPF8c.6687C>G (p.Asp2229Glu)
c.2615C>G
c.*6590C>G (n.*6590C>G)
n.3181C>G
c.6720C>G (p.Asp2240Glu)
c.6732C>G (p.Asp2244Glu)
c.6867C>G (p.Asp2289Glu)
c.163-97C>G
n.856C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650943G=CA2242977420PRPF8c.6687C= (p.Asp2229=)
c.2615C=
c.*6590C= (n.*6590C=)
n.3181C=
c.6720C= (p.Asp2240=)
c.6732C= (p.Asp2244=)
c.6867C= (p.Asp2289=)
c.163-97C=
n.856C=
17g.1650943G>TCA397562552PRPF8c.6687C>A (p.Asp2229Glu)
c.2615C>A
c.*6590C>A (n.*6590C>A)
n.3181C>A
c.6720C>A (p.Asp2240Glu)
c.6732C>A (p.Asp2244Glu)
c.6867C>A (p.Asp2289Glu)
c.163-97C>A
n.856C>A
17g.1650944T>ACA397562564PRPF8c.6686A>T (p.Asp2229Val)
c.2614A>T
c.*6589A>T (n.*6589A>T)
n.3180A>T
c.6719A>T (p.Asp2240Val)
c.6731A>T (p.Asp2244Val)
c.6866A>T (p.Asp2289Val)
c.163-98A>T
n.855A>T
17g.1650944T>CCA397562557PRPF8c.6686A>G (p.Asp2229Gly)
c.2614A>G
c.*6589A>G (n.*6589A>G)
n.3180A>G
c.6719A>G (p.Asp2240Gly)
c.6731A>G (p.Asp2244Gly)
c.6866A>G (p.Asp2289Gly)
c.163-98A>G
n.855A>G
17g.1650944T>GCA397562562PRPF8c.6686A>C (p.Asp2229Ala)
c.2614A>C
c.*6589A>C (n.*6589A>C)
n.3180A>C
c.6719A>C (p.Asp2240Ala)
c.6731A>C (p.Asp2244Ala)
c.6866A>C (p.Asp2289Ala)
c.163-98A>C
n.855A>C
17g.1650945C>ACA397562566PRPF8c.6685G>T (p.Asp2229Tyr)
c.2613G>T
c.*6588G>T (n.*6588G>T)
n.3179G>T
c.6718G>T (p.Asp2240Tyr)
c.6730G>T (p.Asp2244Tyr)
c.6865G>T (p.Asp2289Tyr)
c.163-99G>T
n.854G>T
17g.1650945C=CA2242977423PRPF8c.6685G= (p.Asp2229=)
c.2613G=
c.*6588G= (n.*6588G=)
n.3179G=
c.6718G= (p.Asp2240=)
c.6730G= (p.Asp2244=)
c.6865G= (p.Asp2289=)
c.163-99G=
n.854G=
17g.1650945C>GCA397562567PRPF8c.6685G>C (p.Asp2229His)
c.2613G>C
c.*6588G>C (n.*6588G>C)
n.3179G>C
c.6718G>C (p.Asp2240His)
c.6730G>C (p.Asp2244His)
c.6865G>C (p.Asp2289His)
c.163-99G>C
n.854G>C
17g.1650945C>TCA8271059PRPF8c.6685G>A (p.Asp2229Asn)
c.2613G>A
c.*6588G>A (n.*6588G>A)
n.3179G>A
c.6718G>A (p.Asp2240Asn)
c.6730G>A (p.Asp2244Asn)
c.6865G>A (p.Asp2289Asn)
c.163-99G>A
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650946A>CCA397562568PRPF8c.6684T>G (p.His2228Gln)
c.2612T>G
c.*6587T>G (n.*6587T>G)
n.3178T>G
c.6717T>G (p.His2239Gln)
c.6729T>G (p.His2243Gln)
c.6864T>G (p.His2288Gln)
c.163-100T>G
n.853T>G
17g.1650946A>GCA497291891PRPF8c.6684T>C (p.His2228=)
c.2612T>C
c.*6587T>C (n.*6587T>C)
n.3178T>C
c.6717T>C (p.His2239=)
c.6729T>C (p.His2243=)
c.6864T>C (p.His2288=)
c.163-100T>C
n.853T>C
17g.1650946A>TCA397562569PRPF8c.6684T>A (p.His2228Gln)
c.2612T>A
c.*6587T>A (n.*6587T>A)
n.3178T>A
c.6717T>A (p.His2239Gln)
c.6729T>A (p.His2243Gln)
c.6864T>A (p.His2288Gln)
c.163-100T>A
n.853T>A
17g.1650947T>ACA397562574PRPF8c.6683A>T (p.His2228Leu)
c.2611A>T
c.*6586A>T (n.*6586A>T)
n.3177A>T
c.6716A>T (p.His2239Leu)
c.6728A>T (p.His2243Leu)
c.6863A>T (p.His2288Leu)
c.163-101A>T
n.852A>T
17g.1650947T>CCA397562578PRPF8c.6683A>G (p.His2228Arg)
c.2611A>G
c.*6586A>G (n.*6586A>G)
n.3177A>G
c.6716A>G (p.His2239Arg)
c.6728A>G (p.His2243Arg)
c.6863A>G (p.His2288Arg)
c.163-101A>G
n.852A>G
17g.1650947T>GCA397562587PRPF8c.6683A>C (p.His2228Pro)
c.2611A>C
c.*6586A>C (n.*6586A>C)
n.3177A>C
c.6716A>C (p.His2239Pro)
c.6728A>C (p.His2243Pro)
c.6863A>C (p.His2288Pro)
c.163-101A>C
n.852A>C
17g.1650948G>ACA286849715PRPF8c.6682C>T (p.His2228Tyr)
c.2610C>T
c.*6585C>T (n.*6585C>T)
n.3176C>T
c.6715C>T (p.His2239Tyr)
c.6727C>T (p.His2243Tyr)
c.6862C>T (p.His2288Tyr)
c.163-102C>T
n.851C>T
 dbSNP
17g.1650948G>CCA397562596PRPF8c.6682C>G (p.His2228Asp)
c.2610C>G
c.*6585C>G (n.*6585C>G)
n.3176C>G
c.6715C>G (p.His2239Asp)
c.6727C>G (p.His2243Asp)
c.6862C>G (p.His2288Asp)
c.163-102C>G
n.851C>G
17g.1650948G=CA2242977425PRPF8c.6682C= (p.His2228=)
c.2610C=
c.*6585C= (n.*6585C=)
n.3176C=
c.6715C= (p.His2239=)
c.6727C= (p.His2243=)
c.6862C= (p.His2288=)
c.163-102C=
n.851C=
17g.1650948G>TCA397562609PRPF8c.6682C>A (p.His2228Asn)
c.2610C>A
c.*6585C>A (n.*6585C>A)
n.3176C>A
c.6715C>A (p.His2239Asn)
c.6727C>A (p.His2243Asn)
c.6862C>A (p.His2288Asn)
c.163-102C>A
n.851C>A
17g.1650949C>ACA497291904PRPF8c.6681G>T (p.Arg2227=)
c.2609G>T
c.*6584G>T (n.*6584G>T)
n.3175G>T
c.6714G>T (p.Arg2238=)
c.6726G>T (p.Arg2242=)
c.6861G>T (p.Arg2287=)
c.163-103G>T
n.850G>T
 dbSNP
17g.1650949C=CA2242977428PRPF8c.6681G= (p.Arg2227=)
c.2609G=
c.*6584G= (n.*6584G=)
n.3175G=
c.6714G= (p.Arg2238=)
c.6726G= (p.Arg2242=)
c.6861G= (p.Arg2287=)
c.163-103G=
n.850G=
17g.1650949C>GCA497291905PRPF8c.6681G>C (p.Arg2227=)
c.2609G>C
c.*6584G>C (n.*6584G>C)
n.3175G>C
c.6714G>C (p.Arg2238=)
c.6726G>C (p.Arg2242=)
c.6861G>C (p.Arg2287=)
c.163-103G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
17g.1650949C>TCA286849721PRPF8c.6681G>A (p.Arg2227=)
c.2609G>A
c.*6584G>A (n.*6584G>A)
n.3175G>A
c.6714G>A (p.Arg2238=)
c.6726G>A (p.Arg2242=)
c.6861G>A (p.Arg2287=)
c.163-103G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650950C>ACA397562612PRPF8c.6680G>T (p.Arg2227Leu)
c.2608G>T
c.*6583G>T (n.*6583G>T)
n.3174G>T
c.6713G>T (p.Arg2238Leu)
c.6725G>T (p.Arg2242Leu)
c.6860G>T (p.Arg2287Leu)
c.163-104G>T
n.849G>T
17g.1650950C=CA2242977433PRPF8c.6680G= (p.Arg2227=)
c.2608G=
c.*6583G= (n.*6583G=)
n.3174G=
c.6713G= (p.Arg2238=)
c.6725G= (p.Arg2242=)
c.6860G= (p.Arg2287=)
c.163-104G=
n.849G=
17g.1650950C>GCA397562615PRPF8c.6680G>C (p.Arg2227Pro)
c.2608G>C
c.*6583G>C (n.*6583G>C)
n.3174G>C
c.6713G>C (p.Arg2238Pro)
c.6725G>C (p.Arg2242Pro)
c.6860G>C (p.Arg2287Pro)
c.163-104G>C
n.849G>C
17g.1650950C>TCA8271060PRPF8c.6680G>A (p.Arg2227Gln)
c.2608G>A
c.*6583G>A (n.*6583G>A)
n.3174G>A
c.6713G>A (p.Arg2238Gln)
c.6725G>A (p.Arg2242Gln)
c.6860G>A (p.Arg2287Gln)
c.163-104G>A
n.849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650951G>ACA397562631PRPF8c.6679C>T (p.Arg2227Trp)
c.2607C>T
c.*6582C>T (n.*6582C>T)
n.3173C>T
c.6712C>T (p.Arg2238Trp)
c.6724C>T (p.Arg2242Trp)
c.6859C>T (p.Arg2287Trp)
c.163-105C>T
n.848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650951G>CCA397562618PRPF8c.6679C>G (p.Arg2227Gly)
c.2607C>G
c.*6582C>G (n.*6582C>G)
n.3173C>G
c.6712C>G (p.Arg2238Gly)
c.6724C>G (p.Arg2242Gly)
c.6859C>G (p.Arg2287Gly)
c.163-105C>G
n.848C>G
17g.1650951G=CA2242977436PRPF8c.6679C= (p.Arg2227=)
c.2607C=
c.*6582C= (n.*6582C=)
n.3173C=
c.6712C= (p.Arg2238=)
c.6724C= (p.Arg2242=)
c.6859C= (p.Arg2287=)
c.163-105C=
n.848C=
17g.1650951G>TCA497291913PRPF8c.6679C>A (p.Arg2227=)
c.2607C>A
c.*6582C>A (n.*6582C>A)
n.3173C>A
c.6712C>A (p.Arg2238=)
c.6724C>A (p.Arg2242=)
c.6859C>A (p.Arg2287=)
c.163-105C>A
n.848C>A
 gnomAD v4
17g.1650951_1650952delCA2808190796PRPF8c.6678_6679del (p.Arg2227AlafsTer2)
c.2606_2607del
c.*6581_*6582del (n.*6581_*6582del)
n.3172_3173del
c.6711_6712del (p.Arg2238AlafsTer2)
c.6723_6724del (p.Arg2242AlafsTer2)
c.6858_6859del (p.Arg2287AlafsTer2)
c.163-106_163-105del
n.847_848del
17g.1650952A>CCA497291914PRPF8c.6678T>G (p.Val2226=)
c.2606T>G
c.*6581T>G (n.*6581T>G)
n.3172T>G
c.6711T>G (p.Val2237=)
c.6723T>G (p.Val2241=)
c.6858T>G (p.Val2286=)
c.163-106T>G
n.847T>G
17g.1650952A>GCA497291916PRPF8c.6678T>C (p.Val2226=)
c.2606T>C
c.*6581T>C (n.*6581T>C)
n.3172T>C
c.6711T>C (p.Val2237=)
c.6723T>C (p.Val2241=)
c.6858T>C (p.Val2286=)
c.163-106T>C
n.847T>C
17g.1650952A>TCA497291918PRPF8c.6678T>A (p.Val2226=)
c.2606T>A
c.*6581T>A (n.*6581T>A)
n.3172T>A
c.6711T>A (p.Val2237=)
c.6723T>A (p.Val2241=)
c.6858T>A (p.Val2286=)
c.163-106T>A
n.847T>A
17g.1650953A>CCA397562634PRPF8c.6677T>G (p.Val2226Gly)
c.2605T>G
c.*6580T>G (n.*6580T>G)
n.3171T>G
c.6710T>G (p.Val2237Gly)
c.6722T>G (p.Val2241Gly)
c.6857T>G (p.Val2286Gly)
c.163-107T>G
n.846T>G
17g.1650953A>GCA397562636PRPF8c.6677T>C (p.Val2226Ala)
c.2605T>C
c.*6580T>C (n.*6580T>C)
n.3171T>C
c.6710T>C (p.Val2237Ala)
c.6722T>C (p.Val2241Ala)
c.6857T>C (p.Val2286Ala)
c.163-107T>C
n.846T>C
17g.1650953A>TCA397562640PRPF8c.6677T>A (p.Val2226Asp)
c.2605T>A
c.*6580T>A (n.*6580T>A)
n.3171T>A
c.6710T>A (p.Val2237Asp)
c.6722T>A (p.Val2241Asp)
c.6857T>A (p.Val2286Asp)
c.163-107T>A
n.846T>A
17g.1650953_1650954insGTCA2808190797PRPF8c.6676_6677insAC (p.Val2226AspfsTer8)
c.2604_2605insAC
c.*6579_*6580insAC (n.*6579_*6580insAC)
n.3170_3171insAC
c.6709_6710insAC (p.Val2237AspfsTer8)
c.6721_6722insAC (p.Val2241AspfsTer8)
c.6856_6857insAC (p.Val2286AspfsTer8)
c.163-108_163-107insAC
n.845_846insAC
17g.1650954C>ACA397562641PRPF8c.6676G>T (p.Val2226Phe)
c.2604G>T
c.*6579G>T (n.*6579G>T)
n.3170G>T
c.6709G>T (p.Val2237Phe)
c.6721G>T (p.Val2241Phe)
c.6856G>T (p.Val2286Phe)
c.163-108G>T
n.845G>T
17g.1650954C>GCA397562643PRPF8c.6676G>C (p.Val2226Leu)
c.2604G>C
c.*6579G>C (n.*6579G>C)
n.3170G>C
c.6709G>C (p.Val2237Leu)
c.6721G>C (p.Val2241Leu)
c.6856G>C (p.Val2286Leu)
c.163-108G>C
n.845G>C
17g.1650954C>TCA397562644PRPF8c.6676G>A (p.Val2226Ile)
c.2604G>A
c.*6579G>A (n.*6579G>A)
n.3170G>A
c.6709G>A (p.Val2237Ile)
c.6721G>A (p.Val2241Ile)
c.6856G>A (p.Val2286Ile)
c.163-108G>A
n.845G>A
17g.1650955A>CCA497291928PRPF8c.6675T>G (p.Gly2225=)
c.2603T>G
c.*6578T>G (n.*6578T>G)
n.3169T>G
c.6708T>G (p.Gly2236=)
c.6720T>G (p.Gly2240=)
c.6855T>G (p.Gly2285=)
c.163-109T>G
n.844T>G
17g.1650955A>GCA497291937PRPF8c.6675T>C (p.Gly2225=)
c.2603T>C
c.*6578T>C (n.*6578T>C)
n.3169T>C
c.6708T>C (p.Gly2236=)
c.6720T>C (p.Gly2240=)
c.6855T>C (p.Gly2285=)
c.163-109T>C
n.844T>C
17g.1650955A>TCA497291940PRPF8c.6675T>A (p.Gly2225=)
c.2603T>A
c.*6578T>A (n.*6578T>A)
n.3169T>A
c.6708T>A (p.Gly2236=)
c.6720T>A (p.Gly2240=)
c.6855T>A (p.Gly2285=)
c.163-109T>A
n.844T>A
17g.1650956C>ACA397562645PRPF8c.6674G>T (p.Gly2225Val)
c.2602G>T
c.*6577G>T (n.*6577G>T)
n.3168G>T
c.6707G>T (p.Gly2236Val)
c.6719G>T (p.Gly2240Val)
c.6854G>T (p.Gly2285Val)
c.163-110G>T
n.843G>T
17g.1650956C=CA2242977439PRPF8c.6674G= (p.Gly2225=)
c.2602G=
c.*6577G= (n.*6577G=)
n.3168G=
c.6707G= (p.Gly2236=)
c.6719G= (p.Gly2240=)
c.6854G= (p.Gly2285=)
c.163-110G=
n.843G=
17g.1650956C>GCA8271061PRPF8c.6674G>C (p.Gly2225Ala)
c.2602G>C
c.*6577G>C (n.*6577G>C)
n.3168G>C
c.6707G>C (p.Gly2236Ala)
c.6719G>C (p.Gly2240Ala)
c.6854G>C (p.Gly2285Ala)
c.163-110G>C
n.843G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650956C>TCA397562650PRPF8c.6674G>A (p.Gly2225Asp)
c.2602G>A
c.*6577G>A (n.*6577G>A)
n.3168G>A
c.6707G>A (p.Gly2236Asp)
c.6719G>A (p.Gly2240Asp)
c.6854G>A (p.Gly2285Asp)
c.163-110G>A
n.843G>A
17g.1650957C>ACA397562654PRPF8c.6674-1G>T (n.6674-1G>T)
c.2602-1G>T
c.*6577-1G>T (n.*6577-1G>T)
n.3168-1G>T
c.6707-1G>T (n.6707-1G>T)
c.6719-1G>T (n.6719-1G>T)
c.6854-1G>T (n.6854-1G>T)
c.163-111G>T
n.843-1G>T
17g.1650957C>GCA397562656PRPF8c.6674-1G>C (n.6674-1G>C)
c.2602-1G>C
c.*6577-1G>C (n.*6577-1G>C)
n.3168-1G>C
c.6707-1G>C (n.6707-1G>C)
c.6719-1G>C (n.6719-1G>C)
c.6854-1G>C (n.6854-1G>C)
c.163-111G>C
n.843-1G>C
17g.1650957C>TCA397562659PRPF8c.6674-1G>A (n.6674-1G>A)
c.2602-1G>A
c.*6577-1G>A (n.*6577-1G>A)
n.3168-1G>A
c.6707-1G>A (n.6707-1G>A)
c.6719-1G>A (n.6719-1G>A)
c.6854-1G>A (n.6854-1G>A)
c.163-111G>A
n.843-1G>A
17g.1650958T>ACA397562667PRPF8c.6674-2A>T (n.6674-2A>T)
c.2602-2A>T
c.*6577-2A>T (n.*6577-2A>T)
n.3168-2A>T
c.6707-2A>T (n.6707-2A>T)
c.6719-2A>T (n.6719-2A>T)
c.6854-2A>T (n.6854-2A>T)
c.163-112A>T
n.843-2A>T
17g.1650958T>CCA397562662PRPF8c.6674-2A>G (n.6674-2A>G)
c.2602-2A>G
c.*6577-2A>G (n.*6577-2A>G)
n.3168-2A>G
c.6707-2A>G (n.6707-2A>G)
c.6719-2A>G (n.6719-2A>G)
c.6854-2A>G (n.6854-2A>G)
c.163-112A>G
n.843-2A>G
17g.1650958T>GCA397562665PRPF8c.6674-2A>C (n.6674-2A>C)
c.2602-2A>C
c.*6577-2A>C (n.*6577-2A>C)
n.3168-2A>C
c.6707-2A>C (n.6707-2A>C)
c.6719-2A>C (n.6719-2A>C)
c.6854-2A>C (n.6854-2A>C)
c.163-112A>C
n.843-2A>C
 COSMIC
17g.1650959T>CCA8271063PRPF8c.6674-3A>G (n.6674-3A>G)
c.2602-3A>G
c.*6577-3A>G (n.*6577-3A>G)
n.3168-3A>G
c.6707-3A>G (n.6707-3A>G)
c.6719-3A>G (n.6719-3A>G)
c.6854-3A>G (n.6854-3A>G)
c.163-113A>G
n.843-3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650959T>GCA8271062PRPF8c.6674-3A>C (n.6674-3A>C)
c.2602-3A>C
c.*6577-3A>C (n.*6577-3A>C)
n.3168-3A>C
c.6707-3A>C (n.6707-3A>C)
c.6719-3A>C (n.6719-3A>C)
c.6854-3A>C (n.6854-3A>C)
c.163-113A>C
n.843-3A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650959T=CA2242977443PRPF8c.6674-3A= (n.6674-3A=)
c.2602-3A=
c.*6577-3A= (n.*6577-3A=)
n.3168-3A=
c.6707-3A= (n.6707-3A=)
c.6719-3A= (n.6719-3A=)
c.6854-3A= (n.6854-3A=)
c.163-113A=
n.843-3A=
17g.1650960C>ACA2581288635PRPF8c.6674-4G>T (n.6674-4G>T)
c.2602-4G>T
c.*6577-4G>T (n.*6577-4G>T)
n.3168-4G>T
c.6707-4G>T (n.6707-4G>T)
c.6719-4G>T (n.6719-4G>T)
c.6854-4G>T (n.6854-4G>T)
c.163-114G>T
n.843-4G>T
 gnomAD v4
17g.1650960C=CA2242977452PRPF8c.6674-4G= (n.6674-4G=)
c.2602-4G=
c.*6577-4G= (n.*6577-4G=)
n.3168-4G=
c.6707-4G= (n.6707-4G=)
c.6719-4G= (n.6719-4G=)
c.6854-4G= (n.6854-4G=)
c.163-114G=
n.843-4G=
17g.1650960C>GCA8271065PRPF8c.6674-4G>C (n.6674-4G>C)
c.2602-4G>C
c.*6577-4G>C (n.*6577-4G>C)
n.3168-4G>C
c.6707-4G>C (n.6707-4G>C)
c.6719-4G>C (n.6719-4G>C)
c.6854-4G>C (n.6854-4G>C)
c.163-114G>C
n.843-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650960C>TCA8271064PRPF8c.6674-4G>A (n.6674-4G>A)
c.2602-4G>A
c.*6577-4G>A (n.*6577-4G>A)
n.3168-4G>A
c.6707-4G>A (n.6707-4G>A)
c.6719-4G>A (n.6719-4G>A)
c.6854-4G>A (n.6854-4G>A)
c.163-114G>A
n.843-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650960_1650962delinsCGGCA2242977449PRPF8c.6674-6_6674-4delinsCCG (n.6674-6_6674-4delinsCCG)
c.2602-6_2602-4delinsCCG
c.*6577-6_*6577-4delinsCCG (n.*6577-6_*6577-4delinsCCG)
n.3168-6_3168-4delinsCCG
c.6707-6_6707-4delinsCCG (n.6707-6_6707-4delinsCCG)
c.6719-6_6719-4delinsCCG (n.6719-6_6719-4delinsCCG)
c.6854-6_6854-4delinsCCG (n.6854-6_6854-4delinsCCG)
c.163-116_163-114delinsCCG
n.843-6_843-4delinsCCG
17g.1650960_1650972delCA2808190798PRPF8c.6674-16_6674-4del (n.6674-16_6674-4del)
c.2602-16_2602-4del
c.*6577-16_*6577-4del (n.*6577-16_*6577-4del)
n.3168-16_3168-4del
c.6707-16_6707-4del (n.6707-16_6707-4del)
c.6719-16_6719-4del (n.6719-16_6719-4del)
c.6854-16_6854-4del (n.6854-16_6854-4del)
c.163-126_163-114del
n.843-16_843-4del
17g.1650961G>ACA8271067PRPF8c.6674-5C>T (n.6674-5C>T)
c.2602-5C>T
c.*6577-5C>T (n.*6577-5C>T)
n.3168-5C>T
c.6707-5C>T (n.6707-5C>T)
c.6719-5C>T (n.6719-5C>T)
c.6854-5C>T (n.6854-5C>T)
c.163-115C>T
n.843-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650961G>CCA980674601PRPF8c.6674-5C>G (n.6674-5C>G)
c.2602-5C>G
c.*6577-5C>G (n.*6577-5C>G)
n.3168-5C>G
c.6707-5C>G (n.6707-5C>G)
c.6719-5C>G (n.6719-5C>G)
c.6854-5C>G (n.6854-5C>G)
c.163-115C>G
n.843-5C>G
 dbSNP
17g.1650961G=CA2242977458PRPF8c.6674-5C= (n.6674-5C=)
c.2602-5C=
c.*6577-5C= (n.*6577-5C=)
n.3168-5C=
c.6707-5C= (n.6707-5C=)
c.6719-5C= (n.6719-5C=)
c.6854-5C= (n.6854-5C=)
c.163-115C=
n.843-5C=
17g.1650963_1650964delCA8271066PRPF8c.6674-6_6674-5del (n.6674-6_6674-5del)
c.2602-6_2602-5del
c.*6577-6_*6577-5del (n.*6577-6_*6577-5del)
n.3168-6_3168-5del
c.6707-6_6707-5del (n.6707-6_6707-5del)
c.6719-6_6719-5del (n.6719-6_6719-5del)
c.6854-6_6854-5del (n.6854-6_6854-5del)
c.163-116_163-115del
n.843-6_843-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650962G>ACA2242977462PRPF8c.6674-6C>T (n.6674-6C>T)
c.2602-6C>T
c.*6577-6C>T (n.*6577-6C>T)
n.3168-6C>T
c.6707-6C>T (n.6707-6C>T)
c.6719-6C>T (n.6719-6C>T)
c.6854-6C>T (n.6854-6C>T)
c.163-116C>T
n.843-6C>T
 dbSNP
17g.1650962G=CA2242977460PRPF8c.6674-6C= (n.6674-6C=)
c.2602-6C=
c.*6577-6C= (n.*6577-6C=)
n.3168-6C=
c.6707-6C= (n.6707-6C=)
c.6719-6C= (n.6719-6C=)
c.6854-6C= (n.6854-6C=)
c.163-116C=
n.843-6C=
17g.1650963G>ACA2635248812PRPF8c.6674-7C>T (n.6674-7C>T)
c.2602-7C>T
c.*6577-7C>T (n.*6577-7C>T)
n.3168-7C>T
c.6707-7C>T (n.6707-7C>T)
c.6719-7C>T (n.6719-7C>T)
c.6854-7C>T (n.6854-7C>T)
c.163-117C>T
n.843-7C>T
 gnomAD v4
17g.1650964G>ACA2635248814PRPF8c.6674-8C>T (n.6674-8C>T)
c.2602-8C>T
c.*6577-8C>T (n.*6577-8C>T)
n.3168-8C>T
c.6707-8C>T (n.6707-8C>T)
c.6719-8C>T (n.6719-8C>T)
c.6854-8C>T (n.6854-8C>T)
c.163-118C>T
n.843-8C>T
 gnomAD v4
17g.1650964G>TCA2635248816PRPF8c.6674-8C>A (n.6674-8C>A)
c.2602-8C>A
c.*6577-8C>A (n.*6577-8C>A)
n.3168-8C>A
c.6707-8C>A (n.6707-8C>A)
c.6719-8C>A (n.6719-8C>A)
c.6854-8C>A (n.6854-8C>A)
c.163-118C>A
n.843-8C>A
 gnomAD v4
17g.1650967_1650969delCA2576113132PRPF8c.6674-11_6674-9del (n.6674-11_6674-9del)
c.2602-11_2602-9del
c.*6577-11_*6577-9del (n.*6577-11_*6577-9del)
n.3168-11_3168-9del
c.6707-11_6707-9del (n.6707-11_6707-9del)
c.6719-11_6719-9del (n.6719-11_6719-9del)
c.6854-11_6854-9del (n.6854-11_6854-9del)
c.163-121_163-119del
n.843-11_843-9del
17g.1650966G>CCA2512267654PRPF8c.6674-10C>G (n.6674-10C>G)
c.2602-10C>G
c.*6577-10C>G (n.*6577-10C>G)
n.3168-10C>G
c.6707-10C>G (n.6707-10C>G)
c.6719-10C>G (n.6719-10C>G)
c.6854-10C>G (n.6854-10C>G)
c.163-120C>G
n.843-10C>G
17g.1650968A=CA2242977466PRPF8c.6674-12T= (n.6674-12T=)
c.2602-12T=
c.*6577-12T= (n.*6577-12T=)
n.3168-12T=
c.6707-12T= (n.6707-12T=)
c.6719-12T= (n.6719-12T=)
c.6854-12T= (n.6854-12T=)
c.163-122T=
n.843-12T=
17g.1650968A>GCA980674605PRPF8c.6674-12T>C (n.6674-12T>C)
c.2602-12T>C
c.*6577-12T>C (n.*6577-12T>C)
n.3168-12T>C
c.6707-12T>C (n.6707-12T>C)
c.6719-12T>C (n.6719-12T>C)
c.6854-12T>C (n.6854-12T>C)
c.163-122T>C
n.843-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650968_1650969delinsAGCA2242977464PRPF8c.6674-13_6674-12delinsCT (n.6674-13_6674-12delinsCT)
c.2602-13_2602-12delinsCT
c.*6577-13_*6577-12delinsCT (n.*6577-13_*6577-12delinsCT)
n.3168-13_3168-12delinsCT
c.6707-13_6707-12delinsCT (n.6707-13_6707-12delinsCT)
c.6719-13_6719-12delinsCT (n.6719-13_6719-12delinsCT)
c.6854-13_6854-12delinsCT (n.6854-13_6854-12delinsCT)
c.163-123_163-122delinsCT
n.843-13_843-12delinsCT
17g.1650969G>ACA2635248819PRPF8c.6674-13C>T (n.6674-13C>T)
c.2602-13C>T
c.*6577-13C>T (n.*6577-13C>T)
n.3168-13C>T
c.6707-13C>T (n.6707-13C>T)
c.6719-13C>T (n.6719-13C>T)
c.6854-13C>T (n.6854-13C>T)
c.163-123C>T
n.843-13C>T
 gnomAD v4
17g.1650970delCA8271068PRPF8c.6674-13del (n.6674-13del)
c.2602-13del
c.*6577-13del (n.*6577-13del)
n.3168-13del
c.6707-13del (n.6707-13del)
c.6719-13del (n.6719-13del)
c.6854-13del (n.6854-13del)
c.163-123del
n.843-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650970G>ACA2635248823PRPF8c.6674-14C>T (n.6674-14C>T)
c.2602-14C>T
c.*6577-14C>T (n.*6577-14C>T)
n.3168-14C>T
c.6707-14C>T (n.6707-14C>T)
c.6719-14C>T (n.6719-14C>T)
c.6854-14C>T (n.6854-14C>T)
c.163-124C>T
n.843-14C>T
 gnomAD v4
17g.1650970G>CCA2576113136PRPF8c.6674-14C>G (n.6674-14C>G)
c.2602-14C>G
c.*6577-14C>G (n.*6577-14C>G)
n.3168-14C>G
c.6707-14C>G (n.6707-14C>G)
c.6719-14C>G (n.6719-14C>G)
c.6854-14C>G (n.6854-14C>G)
c.163-124C>G
n.843-14C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.1650970G=CA2242977474PRPF8c.6674-14C= (n.6674-14C=)
c.2602-14C=
c.*6577-14C= (n.*6577-14C=)
n.3168-14C=
c.6707-14C= (n.6707-14C=)
c.6719-14C= (n.6719-14C=)
c.6854-14C= (n.6854-14C=)
c.163-124C=
n.843-14C=
17g.1650970G>TCA8271069PRPF8c.6674-14C>A (n.6674-14C>A)
c.2602-14C>A
c.*6577-14C>A (n.*6577-14C>A)
n.3168-14C>A
c.6707-14C>A (n.6707-14C>A)
c.6719-14C>A (n.6719-14C>A)
c.6854-14C>A (n.6854-14C>A)
c.163-124C>A
n.843-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650971A=CA2242977476PRPF8c.6674-15T= (n.6674-15T=)
c.2602-15T=
c.*6577-15T= (n.*6577-15T=)
n.3168-15T=
c.6707-15T= (n.6707-15T=)
c.6719-15T= (n.6719-15T=)
c.6854-15T= (n.6854-15T=)
c.163-125T=
n.843-15T=
17g.1650971A>CCA2242977478PRPF8c.6674-15T>G (n.6674-15T>G)
c.2602-15T>G
c.*6577-15T>G (n.*6577-15T>G)
n.3168-15T>G
c.6707-15T>G (n.6707-15T>G)
c.6719-15T>G (n.6719-15T>G)
c.6854-15T>G (n.6854-15T>G)
c.163-125T>G
n.843-15T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650971A>TCA2580092438PRPF8c.6674-15T>A (n.6674-15T>A)
c.2602-15T>A
c.*6577-15T>A (n.*6577-15T>A)
n.3168-15T>A
c.6707-15T>A (n.6707-15T>A)
c.6719-15T>A (n.6719-15T>A)
c.6854-15T>A (n.6854-15T>A)
c.163-125T>A
n.843-15T>A
 ClinVar
17g.1650973A=CA2242977479PRPF8c.6674-17T= (n.6674-17T=)
c.2602-17T=
c.*6577-17T= (n.*6577-17T=)
n.3168-17T=
c.6707-17T= (n.6707-17T=)
c.6719-17T= (n.6719-17T=)
c.6854-17T= (n.6854-17T=)
c.163-127T=
n.843-17T=
17g.1650973A>CCA8271070PRPF8c.6674-17T>G (n.6674-17T>G)
c.2602-17T>G
c.*6577-17T>G (n.*6577-17T>G)
n.3168-17T>G
c.6707-17T>G (n.6707-17T>G)
c.6719-17T>G (n.6719-17T>G)
c.6854-17T>G (n.6854-17T>G)
c.163-127T>G
n.843-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650974C>TCA2635248839PRPF8c.6674-18G>A (n.6674-18G>A)
c.2602-18G>A
c.*6577-18G>A (n.*6577-18G>A)
n.3168-18G>A
c.6707-18G>A (n.6707-18G>A)
c.6719-18G>A (n.6719-18G>A)
c.6854-18G>A (n.6854-18G>A)
c.163-128G>A
n.843-18G>A
 gnomAD v4
17g.1650974dupCA286849758PRPF8c.6674-18dup (n.6674-18dup)
c.2602-18dup
c.*6577-18dup (n.*6577-18dup)
n.3168-18dup
c.6707-18dup (n.6707-18dup)
c.6719-18dup (n.6719-18dup)
c.6854-18dup (n.6854-18dup)
c.163-128dup
n.843-18dup
 dbSNP
17g.1650975A=CA2242977484PRPF8c.6674-19T= (n.6674-19T=)
c.2602-19T=
c.*6577-19T= (n.*6577-19T=)
n.3168-19T=
c.6707-19T= (n.6707-19T=)
c.6719-19T= (n.6719-19T=)
c.6854-19T= (n.6854-19T=)
c.163-129T=
n.843-19T=
17g.1650975A>GCA624564889PRPF8c.6674-19T>C (n.6674-19T>C)
c.2602-19T>C
c.*6577-19T>C (n.*6577-19T>C)
n.3168-19T>C
c.6707-19T>C (n.6707-19T>C)
c.6719-19T>C (n.6719-19T>C)
c.6854-19T>C (n.6854-19T>C)
c.163-129T>C
n.843-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650976G>ACA726482791PRPF8c.6674-20C>T (n.6674-20C>T)
c.2602-20C>T
c.*6577-20C>T (n.*6577-20C>T)
n.3168-20C>T
c.6707-20C>T (n.6707-20C>T)
c.6719-20C>T (n.6719-20C>T)
c.6854-20C>T (n.6854-20C>T)
c.163-130C>T
n.843-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650976G=CA2242977487PRPF8c.6674-20C= (n.6674-20C=)
c.2602-20C=
c.*6577-20C= (n.*6577-20C=)
n.3168-20C=
c.6707-20C= (n.6707-20C=)
c.6719-20C= (n.6719-20C=)
c.6854-20C= (n.6854-20C=)
c.163-130C=
n.843-20C=
17g.1650977C=CA2242977489PRPF8c.6674-21G= (n.6674-21G=)
c.2602-21G=
c.*6577-21G= (n.*6577-21G=)
n.3168-21G=
c.6707-21G= (n.6707-21G=)
c.6719-21G= (n.6719-21G=)
c.6854-21G= (n.6854-21G=)
c.163-131G=
n.843-21G=
17g.1650977C>TCA8271071PRPF8c.6674-21G>A (n.6674-21G>A)
c.2602-21G>A
c.*6577-21G>A (n.*6577-21G>A)
n.3168-21G>A
c.6707-21G>A (n.6707-21G>A)
c.6719-21G>A (n.6719-21G>A)
c.6854-21G>A (n.6854-21G>A)
c.163-131G>A
n.843-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650978C>ACA286849760PRPF8c.6674-22G>T (n.6674-22G>T)
c.2602-22G>T
c.*6577-22G>T (n.*6577-22G>T)
n.3168-22G>T
c.6707-22G>T (n.6707-22G>T)
c.6719-22G>T (n.6719-22G>T)
c.6854-22G>T (n.6854-22G>T)
c.162+130G>T
n.843-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650978C=CA2242977491PRPF8c.6674-22G= (n.6674-22G=)
c.2602-22G=
c.*6577-22G= (n.*6577-22G=)
n.3168-22G=
c.6707-22G= (n.6707-22G=)
c.6719-22G= (n.6719-22G=)
c.6854-22G= (n.6854-22G=)
c.162+130G=
n.843-22G=
17g.1650978C>TCA624564890PRPF8c.6674-22G>A (n.6674-22G>A)
c.2602-22G>A
c.*6577-22G>A (n.*6577-22G>A)
n.3168-22G>A
c.6707-22G>A (n.6707-22G>A)
c.6719-22G>A (n.6719-22G>A)
c.6854-22G>A (n.6854-22G>A)
c.162+130G>A
n.843-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650979A=CA2242977493PRPF8c.6674-23T= (n.6674-23T=)
c.2602-23T=
c.*6577-23T= (n.*6577-23T=)
n.3168-23T=
c.6707-23T= (n.6707-23T=)
c.6719-23T= (n.6719-23T=)
c.6854-23T= (n.6854-23T=)
c.162+129T=
n.843-23T=
17g.1650979A>CCA8271072PRPF8c.6674-23T>G (n.6674-23T>G)
c.2602-23T>G
c.*6577-23T>G (n.*6577-23T>G)
n.3168-23T>G
c.6707-23T>G (n.6707-23T>G)
c.6719-23T>G (n.6719-23T>G)
c.6854-23T>G (n.6854-23T>G)
c.162+129T>G
n.843-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650979A>GCA2635248848PRPF8c.6674-23T>C (n.6674-23T>C)
c.2602-23T>C
c.*6577-23T>C (n.*6577-23T>C)
n.3168-23T>C
c.6707-23T>C (n.6707-23T>C)
c.6719-23T>C (n.6719-23T>C)
c.6854-23T>C (n.6854-23T>C)
c.162+129T>C
n.843-23T>C
 gnomAD v4
17g.1650980A=CA2242977496PRPF8c.6674-24T= (n.6674-24T=)
c.2602-24T=
c.*6577-24T= (n.*6577-24T=)
n.3168-24T=
c.6707-24T= (n.6707-24T=)
c.6719-24T= (n.6719-24T=)
c.6854-24T= (n.6854-24T=)
c.162+128T=
n.843-24T=
17g.1650980A>GCA8271073PRPF8c.6674-24T>C (n.6674-24T>C)
c.2602-24T>C
c.*6577-24T>C (n.*6577-24T>C)
n.3168-24T>C
c.6707-24T>C (n.6707-24T>C)
c.6719-24T>C (n.6719-24T>C)
c.6854-24T>C (n.6854-24T>C)
c.162+128T>C
n.843-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650981T>CCA726482798PRPF8c.6674-25A>G (n.6674-25A>G)
c.2602-25A>G
c.*6577-25A>G (n.*6577-25A>G)
n.3168-25A>G
c.6707-25A>G (n.6707-25A>G)
c.6719-25A>G (n.6719-25A>G)
c.6854-25A>G (n.6854-25A>G)
c.162+127A>G
n.843-25A>G
 dbSNP
17g.1650981T>GCA2732947414PRPF8c.6674-25A>C (n.6674-25A>C)
c.2602-25A>C
c.*6577-25A>C (n.*6577-25A>C)
n.3168-25A>C
c.6707-25A>C (n.6707-25A>C)
c.6719-25A>C (n.6719-25A>C)
c.6854-25A>C (n.6854-25A>C)
c.162+127A>C
n.843-25A>C
 dbSNP
17g.1650981T=CA2242977498PRPF8c.6674-25A= (n.6674-25A=)
c.2602-25A=
c.*6577-25A= (n.*6577-25A=)
n.3168-25A=
c.6707-25A= (n.6707-25A=)
c.6719-25A= (n.6719-25A=)
c.6854-25A= (n.6854-25A=)
c.162+127A=
n.843-25A=
17g.1650982G>ACA2242977501PRPF8c.6674-26C>T (n.6674-26C>T)
c.2602-26C>T
c.*6577-26C>T (n.*6577-26C>T)
n.3168-26C>T
c.6707-26C>T (n.6707-26C>T)
c.6719-26C>T (n.6719-26C>T)
c.6854-26C>T (n.6854-26C>T)
c.162+126C>T
n.843-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650982G=CA2242977503PRPF8c.6674-26C= (n.6674-26C=)
c.2602-26C=
c.*6577-26C= (n.*6577-26C=)
n.3168-26C=
c.6707-26C= (n.6707-26C=)
c.6719-26C= (n.6719-26C=)
c.6854-26C= (n.6854-26C=)
c.162+126C=
n.843-26C=
17g.1650982G>TCA8271074PRPF8c.6674-26C>A (n.6674-26C>A)
c.2602-26C>A
c.*6577-26C>A (n.*6577-26C>A)
n.3168-26C>A
c.6707-26C>A (n.6707-26C>A)
c.6719-26C>A (n.6719-26C>A)
c.6854-26C>A (n.6854-26C>A)
c.162+126C>A
n.843-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650982_1650985delCA2808190799PRPF8c.6674-29_6674-26del (n.6674-29_6674-26del)
c.2602-29_2602-26del
c.*6577-29_*6577-26del (n.*6577-29_*6577-26del)
n.3168-29_3168-26del
c.6707-29_6707-26del (n.6707-29_6707-26del)
c.6719-29_6719-26del (n.6719-29_6719-26del)
c.6854-29_6854-26del (n.6854-29_6854-26del)
c.162+123_162+126del
n.843-29_843-26del
17g.1650984T>CCA726482801PRPF8c.6674-28A>G (n.6674-28A>G)
c.2602-28A>G
c.*6577-28A>G (n.*6577-28A>G)
n.3168-28A>G
c.6707-28A>G (n.6707-28A>G)
c.6719-28A>G (n.6719-28A>G)
c.6854-28A>G (n.6854-28A>G)
c.162+124A>G
n.843-28A>G
 dbSNP
17g.1650984T=CA2242977505PRPF8c.6674-28A= (n.6674-28A=)
c.2602-28A=
c.*6577-28A= (n.*6577-28A=)
n.3168-28A=
c.6707-28A= (n.6707-28A=)
c.6719-28A= (n.6719-28A=)
c.6854-28A= (n.6854-28A=)
c.162+124A=
n.843-28A=
17g.1650985A>GCA2635248857PRPF8c.6674-29T>C (n.6674-29T>C)
c.2602-29T>C
c.*6577-29T>C (n.*6577-29T>C)
n.3168-29T>C
c.6707-29T>C (n.6707-29T>C)
c.6719-29T>C (n.6719-29T>C)
c.6854-29T>C (n.6854-29T>C)
c.162+123T>C
n.843-29T>C
 gnomAD v4
17g.1650986A=CA2242977507PRPF8c.6674-30T= (n.6674-30T=)
c.2602-30T=
c.*6577-30T= (n.*6577-30T=)
n.3168-30T=
c.6707-30T= (n.6707-30T=)
c.6719-30T= (n.6719-30T=)
c.6854-30T= (n.6854-30T=)
c.162+122T=
n.843-30T=
17g.1650986A>GCA624564891PRPF8c.6674-30T>C (n.6674-30T>C)
c.2602-30T>C
c.*6577-30T>C (n.*6577-30T>C)
n.3168-30T>C
c.6707-30T>C (n.6707-30T>C)
c.6719-30T>C (n.6719-30T>C)
c.6854-30T>C (n.6854-30T>C)
c.162+122T>C
n.843-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650987C>ACA2635248860PRPF8c.6674-31G>T (n.6674-31G>T)
c.2602-31G>T
c.*6577-31G>T (n.*6577-31G>T)
n.3168-31G>T
c.6707-31G>T (n.6707-31G>T)
c.6719-31G>T (n.6719-31G>T)
c.6854-31G>T (n.6854-31G>T)
c.162+121G>T
n.843-31G>T
 gnomAD v4
17g.1650987C=CA2242977509PRPF8c.6674-31G= (n.6674-31G=)
c.2602-31G=
c.*6577-31G= (n.*6577-31G=)
n.3168-31G=
c.6707-31G= (n.6707-31G=)
c.6719-31G= (n.6719-31G=)
c.6854-31G= (n.6854-31G=)
c.162+121G=
n.843-31G=
17g.1650987C>TCA624564892PRPF8c.6674-31G>A (n.6674-31G>A)
c.2602-31G>A
c.*6577-31G>A (n.*6577-31G>A)
n.3168-31G>A
c.6707-31G>A (n.6707-31G>A)
c.6719-31G>A (n.6719-31G>A)
c.6854-31G>A (n.6854-31G>A)
c.162+121G>A
n.843-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650988A=CA2242977511PRPF8c.6674-32T= (n.6674-32T=)
c.2602-32T=
c.*6577-32T= (n.*6577-32T=)
n.3168-32T=
c.6707-32T= (n.6707-32T=)
c.6719-32T= (n.6719-32T=)
c.6854-32T= (n.6854-32T=)
c.162+120T=
n.843-32T=
17g.1650988A>CCA2242977512PRPF8c.6674-32T>G (n.6674-32T>G)
c.2602-32T>G
c.*6577-32T>G (n.*6577-32T>G)
n.3168-32T>G
c.6707-32T>G (n.6707-32T>G)
c.6719-32T>G (n.6719-32T>G)
c.6854-32T>G (n.6854-32T>G)
c.162+120T>G
n.843-32T>G
 dbSNP
17g.1650989G>ACA2242977516PRPF8c.6674-33C>T (n.6674-33C>T)
c.2602-33C>T
c.*6577-33C>T (n.*6577-33C>T)
n.3168-33C>T
c.6707-33C>T (n.6707-33C>T)
c.6719-33C>T (n.6719-33C>T)
c.6854-33C>T (n.6854-33C>T)
c.162+119C>T
n.843-33C>T
 dbSNP
17g.1650989G=CA2242977513PRPF8c.6674-33C= (n.6674-33C=)
c.2602-33C=
c.*6577-33C= (n.*6577-33C=)
n.3168-33C=
c.6707-33C= (n.6707-33C=)
c.6719-33C= (n.6719-33C=)
c.6854-33C= (n.6854-33C=)
c.162+119C=
n.843-33C=
17g.1650989_1650996delinsGGGCTCCTCA2242977515PRPF8c.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC (n.6674-40_6674-33delinsAGGAGCCC)
c.2602-40_2602-33delinsAGGAGCCC
c.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC (n.*6577-40_*6577-33delinsAGGAGCCC)
n.3168-40_3168-33delinsAGGAGCCC
c.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC (n.6707-40_6707-33delinsAGGAGCCC)
c.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC (n.6719-40_6719-33delinsAGGAGCCC)
c.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC (n.6854-40_6854-33delinsAGGAGCCC)
c.162+112_162+119delinsAGGAGCCC
n.843-40_843-33delinsAGGAGCCC
17g.1650989_1650990insACCA2808190800PRPF8c.6674-34_6674-33insGT (n.6674-34_6674-33insGT)
c.2602-34_2602-33insGT
c.*6577-34_*6577-33insGT (n.*6577-34_*6577-33insGT)
n.3168-34_3168-33insGT
c.6707-34_6707-33insGT (n.6707-34_6707-33insGT)
c.6719-34_6719-33insGT (n.6719-34_6719-33insGT)
c.6854-34_6854-33insGT (n.6854-34_6854-33insGT)
c.162+118_162+119insGT
n.843-34_843-33insGT
17g.1650990G>ACA8271075PRPF8c.6674-34C>T (n.6674-34C>T)
c.2602-34C>T
c.*6577-34C>T (n.*6577-34C>T)
n.3168-34C>T
c.6707-34C>T (n.6707-34C>T)
c.6719-34C>T (n.6719-34C>T)
c.6854-34C>T (n.6854-34C>T)
c.162+118C>T
n.843-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650990G>CCA2635248862PRPF8c.6674-34C>G (n.6674-34C>G)
c.2602-34C>G
c.*6577-34C>G (n.*6577-34C>G)
n.3168-34C>G
c.6707-34C>G (n.6707-34C>G)
c.6719-34C>G (n.6719-34C>G)
c.6854-34C>G (n.6854-34C>G)
c.162+118C>G
n.843-34C>G
 gnomAD v4
17g.1650990G=CA2242977520PRPF8c.6674-34C= (n.6674-34C=)
c.2602-34C=
c.*6577-34C= (n.*6577-34C=)
n.3168-34C=
c.6707-34C= (n.6707-34C=)
c.6719-34C= (n.6719-34C=)
c.6854-34C= (n.6854-34C=)
c.162+118C=
n.843-34C=
17g.1650991_1650997delCA2242977518PRPF8c.6674-40_6674-34del (n.6674-40_6674-34del)
c.2602-40_2602-34del
c.*6577-40_*6577-34del (n.*6577-40_*6577-34del)
n.3168-40_3168-34del
c.6707-40_6707-34del (n.6707-40_6707-34del)
c.6719-40_6719-34del (n.6719-40_6719-34del)
c.6854-40_6854-34del (n.6854-40_6854-34del)
c.162+112_162+118del
n.843-40_843-34del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650991G>ACA2242977522PRPF8c.6674-35C>T (n.6674-35C>T)
c.2602-35C>T
c.*6577-35C>T (n.*6577-35C>T)
n.3168-35C>T
c.6707-35C>T (n.6707-35C>T)
c.6719-35C>T (n.6719-35C>T)
c.6854-35C>T (n.6854-35C>T)
c.162+117C>T
n.843-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650991G=CA2242977521PRPF8c.6674-35C= (n.6674-35C=)
c.2602-35C=
c.*6577-35C= (n.*6577-35C=)
n.3168-35C=
c.6707-35C= (n.6707-35C=)
c.6719-35C= (n.6719-35C=)
c.6854-35C= (n.6854-35C=)
c.162+117C=
n.843-35C=
17g.1650991_1650992delCA2808190801PRPF8c.6674-36_6674-35del (n.6674-36_6674-35del)
c.2602-36_2602-35del
c.*6577-36_*6577-35del (n.*6577-36_*6577-35del)
n.3168-36_3168-35del
c.6707-36_6707-35del (n.6707-36_6707-35del)
c.6719-36_6719-35del (n.6719-36_6719-35del)
c.6854-36_6854-35del (n.6854-36_6854-35del)
c.162+116_162+117del
n.843-36_843-35del
17g.1650992C=CA2242977525PRPF8c.6674-36G= (n.6674-36G=)
c.2602-36G=
c.*6577-36G= (n.*6577-36G=)
n.3168-36G=
c.6707-36G= (n.6707-36G=)
c.6719-36G= (n.6719-36G=)
c.6854-36G= (n.6854-36G=)
c.162+116G=
n.843-36G=
17g.1650992C>GCA726482808PRPF8c.6674-36G>C (n.6674-36G>C)
c.2602-36G>C
c.*6577-36G>C (n.*6577-36G>C)
n.3168-36G>C
c.6707-36G>C (n.6707-36G>C)
c.6719-36G>C (n.6719-36G>C)
c.6854-36G>C (n.6854-36G>C)
c.162+116G>C
n.843-36G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650992C>TCA2242977527PRPF8c.6674-36G>A (n.6674-36G>A)
c.2602-36G>A
c.*6577-36G>A (n.*6577-36G>A)
n.3168-36G>A
c.6707-36G>A (n.6707-36G>A)
c.6719-36G>A (n.6719-36G>A)
c.6854-36G>A (n.6854-36G>A)
c.162+116G>A
n.843-36G>A
 dbSNP
17g.1650994_1650996dupCA2242977524PRPF8c.6674-38_6674-36dup (n.6674-38_6674-36dup)
c.2602-38_2602-36dup
c.*6577-38_*6577-36dup (n.*6577-38_*6577-36dup)
n.3168-38_3168-36dup
c.6707-38_6707-36dup (n.6707-38_6707-36dup)
c.6719-38_6719-36dup (n.6719-38_6719-36dup)
c.6854-38_6854-36dup (n.6854-38_6854-36dup)
c.162+114_162+116dup
n.843-38_843-36dup
 dbSNP
17g.1650992_1650999delCA2808190802PRPF8c.6674-43_6674-36del (n.6674-43_6674-36del)
c.2602-43_2602-36del
c.*6577-43_*6577-36del (n.*6577-43_*6577-36del)
n.3168-43_3168-36del
c.6707-43_6707-36del (n.6707-43_6707-36del)
c.6719-43_6719-36del (n.6719-43_6719-36del)
c.6854-43_6854-36del (n.6854-43_6854-36del)
c.162+109_162+116del
n.843-43_843-36del
17g.1650992_1650993insAGTCA2808190803PRPF8c.6674-37_6674-36insACT (n.6674-37_6674-36insACT)
c.2602-37_2602-36insACT
c.*6577-37_*6577-36insACT (n.*6577-37_*6577-36insACT)
n.3168-37_3168-36insACT
c.6707-37_6707-36insACT (n.6707-37_6707-36insACT)
c.6719-37_6719-36insACT (n.6719-37_6719-36insACT)
c.6854-37_6854-36insACT (n.6854-37_6854-36insACT)
c.162+115_162+116insACT
n.843-37_843-36insACT
17g.1650993T>GCA8271076PRPF8c.6674-37A>C (n.6674-37A>C)
c.2602-37A>C
c.*6577-37A>C (n.*6577-37A>C)
n.3168-37A>C
c.6707-37A>C (n.6707-37A>C)
c.6719-37A>C (n.6719-37A>C)
c.6854-37A>C (n.6854-37A>C)
c.162+115A>C
n.843-37A>C
 dbSNP ExAC
17g.1650993T=CA2242977529PRPF8c.6674-37A= (n.6674-37A=)
c.2602-37A=
c.*6577-37A= (n.*6577-37A=)
n.3168-37A=
c.6707-37A= (n.6707-37A=)
c.6719-37A= (n.6719-37A=)
c.6854-37A= (n.6854-37A=)
c.162+115A=
n.843-37A=
17g.1650995C=CA2242977532PRPF8c.6674-39G= (n.6674-39G=)
c.2602-39G=
c.*6577-39G= (n.*6577-39G=)
n.3168-39G=
c.6707-39G= (n.6707-39G=)
c.6719-39G= (n.6719-39G=)
c.6854-39G= (n.6854-39G=)
c.162+113G=
n.843-39G=
17g.1650995_1650996insAGTCA2808190804PRPF8c.6674-40_6674-39insACT (n.6674-40_6674-39insACT)
c.2602-40_2602-39insACT
c.*6577-40_*6577-39insACT (n.*6577-40_*6577-39insACT)
n.3168-40_3168-39insACT
c.6707-40_6707-39insACT (n.6707-40_6707-39insACT)
c.6719-40_6719-39insACT (n.6719-40_6719-39insACT)
c.6854-40_6854-39insACT (n.6854-40_6854-39insACT)
c.162+112_162+113insACT
n.843-40_843-39insACT
17g.1650996T>CCA624564893PRPF8c.6674-40A>G (n.6674-40A>G)
c.2602-40A>G
c.*6577-40A>G (n.*6577-40A>G)
n.3168-40A>G
c.6707-40A>G (n.6707-40A>G)
c.6719-40A>G (n.6719-40A>G)
c.6854-40A>G (n.6854-40A>G)
c.162+112A>G
n.843-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650996T=CA2242977535PRPF8c.6674-40A= (n.6674-40A=)
c.2602-40A=
c.*6577-40A= (n.*6577-40A=)
n.3168-40A=
c.6707-40A= (n.6707-40A=)
c.6719-40A= (n.6719-40A=)
c.6854-40A= (n.6854-40A=)
c.162+112A=
n.843-40A=
17g.1650996dupCA286849793PRPF8c.6674-40dup (n.6674-40dup)
c.2602-40dup
c.*6577-40dup (n.*6577-40dup)
n.3168-40dup
c.6707-40dup (n.6707-40dup)
c.6719-40dup (n.6719-40dup)
c.6854-40dup (n.6854-40dup)
c.162+112dup
n.843-40dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650996_1650997delCA2808190805PRPF8c.6674-41_6674-40del (n.6674-41_6674-40del)
c.2602-41_2602-40del
c.*6577-41_*6577-40del (n.*6577-41_*6577-40del)
n.3168-41_3168-40del
c.6707-41_6707-40del (n.6707-41_6707-40del)
c.6719-41_6719-40del (n.6719-41_6719-40del)
c.6854-41_6854-40del (n.6854-41_6854-40del)
c.162+111_162+112del
n.843-41_843-40del
17g.1650997delCA2808190806PRPF8c.6674-41del (n.6674-41del)
c.2602-41del
c.*6577-41del (n.*6577-41del)
n.3168-41del
c.6707-41del (n.6707-41del)
c.6719-41del (n.6719-41del)
c.6854-41del (n.6854-41del)
c.162+111del
n.843-41del
17g.1650997G>ACA2808190807PRPF8c.6674-41C>T (n.6674-41C>T)
c.2602-41C>T
c.*6577-41C>T (n.*6577-41C>T)
n.3168-41C>T
c.6707-41C>T (n.6707-41C>T)
c.6719-41C>T (n.6719-41C>T)
c.6854-41C>T (n.6854-41C>T)
c.162+111C>T
n.843-41C>T
17g.1651003_1651060delCA2635248865PRPF8c.6673+54_6674-41del (n.6673+54_6674-41del)
c.2601+54_2602-41del
c.*6576+54_*6577-41del (n.*6576+54_*6577-41del)
n.3167+54_3168-41del
c.6706+54_6707-41del (n.6706+54_6707-41del)
c.6718+54_6719-41del (n.6718+54_6719-41del)
c.6853+54_6854-41del (n.6853+54_6854-41del)
c.162+54_162+111del
n.842+54_843-41del
 gnomAD v4
17g.1650998C>ACA2808190808PRPF8c.6674-42G>T (n.6674-42G>T)
c.2602-42G>T
c.*6577-42G>T (n.*6577-42G>T)
n.3168-42G>T
c.6707-42G>T (n.6707-42G>T)
c.6719-42G>T (n.6719-42G>T)
c.6854-42G>T (n.6854-42G>T)
c.162+110G>T
n.843-42G>T
17g.1650998_1650999insACA2808190809PRPF8c.6674-43_6674-42insT (n.6674-43_6674-42insT)
c.2602-43_2602-42insT
c.*6577-43_*6577-42insT (n.*6577-43_*6577-42insT)
n.3168-43_3168-42insT
c.6707-43_6707-42insT (n.6707-43_6707-42insT)
c.6719-43_6719-42insT (n.6719-43_6719-42insT)
c.6854-43_6854-42insT (n.6854-43_6854-42insT)
c.162+109_162+110insT
n.843-43_843-42insT
17g.1651000T>ACA2808190810PRPF8c.6674-44A>T (n.6674-44A>T)
c.2602-44A>T
c.*6577-44A>T (n.*6577-44A>T)
n.3168-44A>T
c.6707-44A>T (n.6707-44A>T)
c.6719-44A>T (n.6719-44A>T)
c.6854-44A>T (n.6854-44A>T)
c.162+108A>T
n.843-44A>T
17g.1651000T>CCA2576113142PRPF8c.6674-44A>G (n.6674-44A>G)
c.2602-44A>G
c.*6577-44A>G (n.*6577-44A>G)
n.3168-44A>G
c.6707-44A>G (n.6707-44A>G)
c.6719-44A>G (n.6719-44A>G)
c.6854-44A>G (n.6854-44A>G)
c.162+108A>G
n.843-44A>G
 gnomAD v4
17g.1651001C>TCA2635248868PRPF8c.6674-45G>A (n.6674-45G>A)
c.2602-45G>A
c.*6577-45G>A (n.*6577-45G>A)
n.3168-45G>A
c.6707-45G>A (n.6707-45G>A)
c.6719-45G>A (n.6719-45G>A)
c.6854-45G>A (n.6854-45G>A)
c.162+107G>A
n.843-45G>A
 gnomAD v4
17g.1651002A=CA2242977538PRPF8c.6674-46T= (n.6674-46T=)
c.2602-46T=
c.*6577-46T= (n.*6577-46T=)
n.3168-46T=
c.6707-46T= (n.6707-46T=)
c.6719-46T= (n.6719-46T=)
c.6854-46T= (n.6854-46T=)
c.162+106T=
n.843-46T=
17g.1651002A>GCA624564894PRPF8c.6674-46T>C (n.6674-46T>C)
c.2602-46T>C
c.*6577-46T>C (n.*6577-46T>C)
n.3168-46T>C
c.6707-46T>C (n.6707-46T>C)
c.6719-46T>C (n.6719-46T>C)
c.6854-46T>C (n.6854-46T>C)
c.162+106T>C
n.843-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651003T>CCA8271077PRPF8c.6674-47A>G (n.6674-47A>G)
c.2602-47A>G
c.*6577-47A>G (n.*6577-47A>G)
n.3168-47A>G
c.6707-47A>G (n.6707-47A>G)
c.6719-47A>G (n.6719-47A>G)
c.6854-47A>G (n.6854-47A>G)
c.162+105A>G
n.843-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651003T=CA2242977540PRPF8c.6674-47A= (n.6674-47A=)
c.2602-47A=
c.*6577-47A= (n.*6577-47A=)
n.3168-47A=
c.6707-47A= (n.6707-47A=)
c.6719-47A= (n.6719-47A=)
c.6854-47A= (n.6854-47A=)
c.162+105A=
n.843-47A=
17g.1651004G>ACA8271078PRPF8c.6674-48C>T (n.6674-48C>T)
c.2602-48C>T
c.*6577-48C>T (n.*6577-48C>T)
n.3168-48C>T
c.6707-48C>T (n.6707-48C>T)
c.6719-48C>T (n.6719-48C>T)
c.6854-48C>T (n.6854-48C>T)
c.162+104C>T
n.843-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651004G>CCA726482826PRPF8c.6674-48C>G (n.6674-48C>G)
c.2602-48C>G
c.*6577-48C>G (n.*6577-48C>G)
n.3168-48C>G
c.6707-48C>G (n.6707-48C>G)
c.6719-48C>G (n.6719-48C>G)
c.6854-48C>G (n.6854-48C>G)
c.162+104C>G
n.843-48C>G
 dbSNP
17g.1651004G=CA2242977544PRPF8c.6674-48C= (n.6674-48C=)
c.2602-48C=
c.*6577-48C= (n.*6577-48C=)
n.3168-48C=
c.6707-48C= (n.6707-48C=)
c.6719-48C= (n.6719-48C=)
c.6854-48C= (n.6854-48C=)
c.162+104C=
n.843-48C=
17g.1651004dupCA2635248873PRPF8c.6674-48dup (n.6674-48dup)
c.2602-48dup
c.*6577-48dup (n.*6577-48dup)
n.3168-48dup
c.6707-48dup (n.6707-48dup)
c.6719-48dup (n.6719-48dup)
c.6854-48dup (n.6854-48dup)
c.162+104dup
n.843-48dup
 gnomAD v4
17g.1651005C>ACA2635248875PRPF8c.6674-49G>T (n.6674-49G>T)
c.2602-49G>T
c.*6577-49G>T (n.*6577-49G>T)
n.3168-49G>T
c.6707-49G>T (n.6707-49G>T)
c.6719-49G>T (n.6719-49G>T)
c.6854-49G>T (n.6854-49G>T)
c.162+103G>T
n.843-49G>T
 gnomAD v4
17g.1651007G>ACA624564895PRPF8c.6674-51C>T (n.6674-51C>T)
c.2602-51C>T
c.*6577-51C>T (n.*6577-51C>T)
n.3168-51C>T
c.6707-51C>T (n.6707-51C>T)
c.6719-51C>T (n.6719-51C>T)
c.6854-51C>T (n.6854-51C>T)
c.162+101C>T
n.843-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1651007G=CA2242977546PRPF8c.6674-51C= (n.6674-51C=)
c.2602-51C=
c.*6577-51C= (n.*6577-51C=)
n.3168-51C=
c.6707-51C= (n.6707-51C=)
c.6719-51C= (n.6719-51C=)
c.6854-51C= (n.6854-51C=)
c.162+101C=
n.843-51C=
17g.1651007_1651008delCA2808190811PRPF8c.6674-52_6674-51del (n.6674-52_6674-51del)
c.2602-52_2602-51del
c.*6577-52_*6577-51del (n.*6577-52_*6577-51del)
n.3168-52_3168-51del
c.6707-52_6707-51del (n.6707-52_6707-51del)
c.6719-52_6719-51del (n.6719-52_6719-51del)
c.6854-52_6854-51del (n.6854-52_6854-51del)
c.162+100_162+101del
n.843-52_843-51del
17g.1651008C=CA2242977548PRPF8c.6674-52G= (n.6674-52G=)
c.2602-52G=
c.*6577-52G= (n.*6577-52G=)
n.3168-52G=
c.6707-52G= (n.6707-52G=)
c.6719-52G= (n.6719-52G=)
c.6854-52G= (n.6854-52G=)
c.162+100G=
n.843-52G=
17g.1651008C>TCA8271079PRPF8c.6674-52G>A (n.6674-52G>A)
c.2602-52G>A
c.*6577-52G>A (n.*6577-52G>A)
n.3168-52G>A
c.6707-52G>A (n.6707-52G>A)
c.6719-52G>A (n.6719-52G>A)
c.6854-52G>A (n.6854-52G>A)
c.162+100G>A
n.843-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1651009_1651010insAGCA2808190814PRPF8c.6674-54_6674-53insCT (n.6674-54_6674-53insCT)
c.2602-54_2602-53insCT
c.*6577-54_*6577-53insCT (n.*6577-54_*6577-53insCT)
n.3168-54_3168-53insCT
c.6707-54_6707-53insCT (n.6707-54_6707-53insCT)
c.6719-54_6719-53insCT (n.6719-54_6719-53insCT)
c.6854-54_6854-53insCT (n.6854-54_6854-53insCT)
c.162+98_162+99insCT
n.843-54_843-53insCT
17g.1651009_1651010insACGCA2808190812PRPF8c.6674-54_6674-53insCGT (n.6674-54_6674-53insCGT)
c.2602-54_2602-53insCGT
c.*6577-54_*6577-53insCGT (n.*6577-54_*6577-53insCGT)
n.3168-54_3168-53insCGT
c.6707-54_6707-53insCGT (n.6707-54_6707-53insCGT)
c.6719-54_6719-53insCGT (n.6719-54_6719-53insCGT)
c.6854-54_6854-53insCGT (n.6854-54_6854-53insCGT)
c.162+98_162+99insCGT
n.843-54_843-53insCGT
17g.1651009_1651010insAGACA2808190813PRPF8c.6674-54_6674-53insTCT (n.6674-54_6674-53insTCT)
c.2602-54_2602-53insTCT
c.*6577-54_*6577-53insTCT (n.*6577-54_*6577-53insTCT)
n.3168-54_3168-53insTCT
c.6707-54_6707-53insTCT (n.6707-54_6707-53insTCT)
c.6719-54_6719-53insTCT (n.6719-54_6719-53insTCT)
c.6854-54_6854-53insTCT (n.6854-54_6854-53insTCT)
c.162+98_162+99insTCT
n.843-54_843-53insTCT
17g.1651010T>CCA2242977551PRPF8c.6674-54A>G (n.6674-54A>G)
c.2602-54A>G
c.*6577-54A>G (n.*6577-54A>G)
n.3168-54A>G
c.6707-54A>G (n.6707-54A>G)
c.6719-54A>G (n.6719-54A>G)
c.6854-54A>G (n.6854-54A>G)
c.162+98A>G
n.843-54A>G
 dbSNP
17g.1651010T=CA2242977550PRPF8c.6674-54A= (n.6674-54A=)
c.2602-54A=
c.*6577-54A= (n.*6577-54A=)
n.3168-54A=
c.6707-54A= (n.6707-54A=)
c.6719-54A= (n.6719-54A=)
c.6854-54A= (n.6854-54A=)
c.162+98A=
n.843-54A=
17g.1651011G>ACA2635248878PRPF8c.6674-55C>T (n.6674-55C>T)
c.2602-55C>T
c.*6577-55C>T (n.*6577-55C>T)
n.3168-55C>T
c.6707-55C>T (n.6707-55C>T)
c.6719-55C>T (n.6719-55C>T)
c.6854-55C>T (n.6854-55C>T)
c.162+97C>T
n.843-55C>T
 gnomAD v4
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c.2602-56G=
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n.3168-56G=
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n.843-56G=
17g.1651012C>GCA2635248882PRPF8c.6674-56G>C (n.6674-56G>C)
c.2602-56G>C
c.*6577-56G>C (n.*6577-56G>C)
n.3168-56G>C
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c.162+96G>C
n.843-56G>C
 gnomAD v4
17g.1651012C>TCA980674628PRPF8c.6674-56G>A (n.6674-56G>A)
c.2602-56G>A
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n.3168-56G>A
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c.162+96G>A
n.843-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched