Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650693_1650695delCA726482015PRPF8c.*112_*114del (n.*112_*114del)
c.2868_2870del
c.*6843_*6845del (n.*6843_*6845del)
n.3434_3436del
c.319_321del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650695A>GCA2635248212PRPF8c.*107T>C (n.*107T>C)
c.2863T>C
c.*6838T>C (n.*6838T>C)
n.3429T>C
c.314T>C
 gnomAD v4
17g.1650696C>ACA2635248215PRPF8c.*106G>T (n.*106G>T)
c.2862G>T
c.*6837G>T (n.*6837G>T)
n.3428G>T
c.313G>T
 gnomAD v4
17g.1650696C=CA2242976983PRPF8c.*106G= (n.*106G=)
c.2862G=
c.*6837G= (n.*6837G=)
n.3428G=
c.313G=
17g.1650696C>GCA624564842PRPF8c.*106G>C (n.*106G>C)
c.2862G>C
c.*6837G>C (n.*6837G>C)
n.3428G>C
c.313G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650697A>GCA2635248217PRPF8c.*105T>C (n.*105T>C)
c.2861T>C
c.*6836T>C (n.*6836T>C)
n.3427T>C
c.312T>C
 gnomAD v4
17g.1650698A=CA2242976985PRPF8c.*104T= (n.*104T=)
c.2860T=
c.*6835T= (n.*6835T=)
n.3426T=
c.311T=
17g.1650698A>GCA286849233PRPF8c.*104T>C (n.*104T>C)
c.2860T>C
c.*6835T>C (n.*6835T>C)
n.3426T>C
c.311T>C
 dbSNP
17g.1650699G>ACA2635248220PRPF8c.*103C>T (n.*103C>T)
c.2859C>T
c.*6834C>T (n.*6834C>T)
n.3425C>T
c.310C>T
 gnomAD v4
17g.1650699G>CCA2635248221PRPF8c.*103C>G (n.*103C>G)
c.2859C>G
c.*6834C>G (n.*6834C>G)
n.3425C>G
c.310C>G
 gnomAD v4
17g.1650699G>TCA2635248222PRPF8c.*103C>A (n.*103C>A)
c.2859C>A
c.*6834C>A (n.*6834C>A)
n.3425C>A
c.310C>A
 gnomAD v4
17g.1650700C>ACA2635248224PRPF8c.*102G>T (n.*102G>T)
c.2858G>T
c.*6833G>T (n.*6833G>T)
n.3424G>T
c.309G>T
 gnomAD v4
17g.1650700_1650704delinsCACAGCA2242976987PRPF8c.*98_*102delinsCTGTG (n.*98_*102delinsCTGTG)
c.2854_2858delinsCTGTG
c.*6829_*6833delinsCTGTG (n.*6829_*6833delinsCTGTG)
n.3420_3424delinsCTGTG
c.305_309delinsCTGTG
17g.1650706_1650709delCA8270996PRPF8c.*98_*101del (n.*98_*101del)
c.2854_2857del
c.*6829_*6832del (n.*6829_*6832del)
n.3420_3423del
c.305_308del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650702C>ACA8270997PRPF8c.*100G>T (n.*100G>T)
c.2856G>T
c.*6831G>T (n.*6831G>T)
n.3422G>T
c.307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650702C=CA2242976991PRPF8c.*100G= (n.*100G=)
c.2856G=
c.*6831G= (n.*6831G=)
n.3422G=
c.307G=
17g.1650702C>TCA2635248226PRPF8c.*100G>A (n.*100G>A)
c.2856G>A
c.*6831G>A (n.*6831G>A)
n.3422G>A
c.307G>A
 gnomAD v4
17g.1650703A>GCA2635248227PRPF8c.*99T>C (n.*99T>C)
c.2855T>C
c.*6830T>C (n.*6830T>C)
n.3421T>C
c.306T>C
 gnomAD v4
17g.1650704G>CCA2808190792PRPF8c.*98C>G (n.*98C>G)
c.2854C>G
c.*6829C>G (n.*6829C>G)
n.3420C>G
c.305C>G
17g.1650704G>TCA2576113085PRPF8c.*98C>A (n.*98C>A)
c.2854C>A
c.*6829C>A (n.*6829C>A)
n.3420C>A
c.305C>A
 gnomAD v4
17g.1650706C>ACA2635248231PRPF8c.*96G>T (n.*96G>T)
c.2852G>T
c.*6827G>T (n.*6827G>T)
n.3418G>T
c.303G>T
 gnomAD v4
17g.1650706C=CA2242976994PRPF8c.*96G= (n.*96G=)
c.2852G=
c.*6827G= (n.*6827G=)
n.3418G=
c.303G=
17g.1650706C>TCA8271000PRPF8c.*96G>A (n.*96G>A)
c.2852G>A
c.*6827G>A (n.*6827G>A)
n.3418G>A
c.303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650706_1650708delinsCAGCA2242976996PRPF8c.*94_*96delinsCTG (n.*94_*96delinsCTG)
c.2850_2852delinsCTG
c.*6825_*6827delinsCTG (n.*6825_*6827delinsCTG)
n.3416_3418delinsCTG
c.301_303delinsCTG
17g.1650707A=CA2242977003PRPF8c.*95T= (n.*95T=)
c.2851T=
c.*6826T= (n.*6826T=)
n.3417T=
c.302T=
17g.1650707A>GCA624564844PRPF8c.*95T>C (n.*95T>C)
c.2851T>C
c.*6826T>C (n.*6826T>C)
n.3417T>C
c.302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650707_1650708insAACA8270999PRPF8c.*95_*96insTT (n.*95_*96insTT)
c.2851_2852insTT
c.*6826_*6827insTT (n.*6826_*6827insTT)
n.3417_3418insTT
c.302_303insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650707dupCA2635248238PRPF8c.*95dup (n.*95dup)
c.2851dup
c.*6826dup (n.*6826dup)
n.3417dup
c.302dup
 gnomAD v4
17g.1650709_1650710delCA8270998PRPF8c.*94_*95del (n.*94_*95del)
c.2850_2851del
c.*6825_*6826del (n.*6825_*6826del)
n.3416_3417del
c.301_302del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650708G>ACA624564845PRPF8c.*94C>T (n.*94C>T)
c.2850C>T
c.*6825C>T (n.*6825C>T)
n.3416C>T
c.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650708G=CA2242977006PRPF8c.*94C= (n.*94C=)
c.2850C=
c.*6825C= (n.*6825C=)
n.3416C=
c.301C=
17g.1650708G>TCA2576113086PRPF8c.*94C>A (n.*94C>A)
c.2850C>A
c.*6825C>A (n.*6825C>A)
n.3416C>A
c.301C>A
17g.1650710G>ACA8271001PRPF8c.*92C>T (n.*92C>T)
c.2848C>T
c.*6823C>T (n.*6823C>T)
n.3414C>T
c.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650710G>CCA2242977011PRPF8c.*92C>G (n.*92C>G)
c.2848C>G
c.*6823C>G (n.*6823C>G)
n.3414C>G
c.299C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650710G=CA2242977009PRPF8c.*92C= (n.*92C=)
c.2848C=
c.*6823C= (n.*6823C=)
n.3414C=
c.299C=
17g.1650710G>TCA2635248240PRPF8c.*92C>A (n.*92C>A)
c.2848C>A
c.*6823C>A (n.*6823C>A)
n.3414C>A
c.299C>A
 gnomAD v4
17g.1650710_1650711insTTTCCA2242977013PRPF8c.*91_*92insGAAA (n.*91_*92insGAAA)
c.2847_2848insGAAA
c.*6822_*6823insGAAA (n.*6822_*6823insGAAA)
n.3413_3414insGAAA
c.298_299insGAAA
 dbSNP
17g.1650711G>ACA624564846PRPF8c.*91C>T (n.*91C>T)
c.2847C>T
c.*6822C>T (n.*6822C>T)
n.3413C>T
c.298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650711G=CA2242977014PRPF8c.*91C= (n.*91C=)
c.2847C=
c.*6822C= (n.*6822C=)
n.3413C=
c.298C=
17g.1650712G>ACA8271002PRPF8c.*90C>T (n.*90C>T)
c.2846C>T
c.*6821C>T (n.*6821C>T)
n.3412C>T
c.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650712G>CCA2635248248PRPF8c.*90C>G (n.*90C>G)
c.2846C>G
c.*6821C>G (n.*6821C>G)
n.3412C>G
c.297C>G
 gnomAD v4
17g.1650712G=CA2242977016PRPF8c.*90C= (n.*90C=)
c.2846C=
c.*6821C= (n.*6821C=)
n.3412C=
c.297C=
17g.1650712G>TCA2576113087PRPF8c.*90C>A (n.*90C>A)
c.2846C>A
c.*6821C>A (n.*6821C>A)
n.3412C>A
c.297C>A
 gnomAD v4
17g.1650712_1650714delinsGAACA2242977017PRPF8c.*88_*90delinsTTC (n.*88_*90delinsTTC)
c.2844_2846delinsTTC
c.*6819_*6821delinsTTC (n.*6819_*6821delinsTTC)
n.3410_3412delinsTTC
c.295_297delinsTTC
17g.1650714_1650715delCA726482032PRPF8c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.2844_2845del
c.*6819_*6820del (n.*6819_*6820del)
n.3410_3411del
c.295_296del
 dbSNP
17g.1650715A=CA2242977021PRPF8c.*87T= (n.*87T=)
c.2843T=
c.*6818T= (n.*6818T=)
n.3409T=
c.294T=
17g.1650715A>CCA2242977020PRPF8c.*87T>G (n.*87T>G)
c.2843T>G
c.*6818T>G (n.*6818T>G)
n.3409T>G
c.294T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650715A>GCA286849277PRPF8c.*87T>C (n.*87T>C)
c.2843T>C
c.*6818T>C (n.*6818T>C)
n.3409T>C
c.294T>C
 dbSNP
17g.1650717A=CA2242977024PRPF8c.*85T= (n.*85T=)
c.2841T=
c.*6816T= (n.*6816T=)
n.3407T=
c.292T=
17g.1650717A>CCA8271003PRPF8c.*85T>G (n.*85T>G)
c.2841T>G
c.*6816T>G (n.*6816T>G)
n.3407T>G
c.292T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650717A>GCA624564848PRPF8c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2841T>C
c.*6816T>C (n.*6816T>C)
n.3407T>C
c.292T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650718G>ACA8271005PRPF8c.*84C>T (n.*84C>T)
c.2840C>T
c.*6815C>T (n.*6815C>T)
n.3406C>T
c.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650718G>CCA8271004PRPF8c.*84C>G (n.*84C>G)
c.2840C>G
c.*6815C>G (n.*6815C>G)
n.3406C>G
c.291C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650718G=CA2242977027PRPF8c.*84C= (n.*84C=)
c.2840C=
c.*6815C= (n.*6815C=)
n.3406C=
c.291C=
17g.1650719G>ACA2808190793PRPF8c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2839C>T
c.*6814C>T (n.*6814C>T)
n.3405C>T
c.290C>T
17g.1650719G>TCA2576113092PRPF8c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2839C>A
c.*6814C>A (n.*6814C>A)
n.3405C>A
c.290C>A
 gnomAD v4
17g.1650720C=CA2242977029PRPF8c.*82G= (n.*82G=)
c.2838G=
c.*6813G= (n.*6813G=)
n.3404G=
c.289G=
17g.1650720C>TCA624564850PRPF8c.*82G>A (n.*82G>A)
c.2838G>A
c.*6813G>A (n.*6813G>A)
n.3404G>A
c.289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650721C>ACA624564851PRPF8c.*81G>T (n.*81G>T)
c.2837G>T
c.*6812G>T (n.*6812G>T)
n.3403G>T
c.288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650721C=CA2242977032PRPF8c.*81G= (n.*81G=)
c.2837G=
c.*6812G= (n.*6812G=)
n.3403G=
c.288G=
17g.1650721C>GCA286849283PRPF8c.*81G>C (n.*81G>C)
c.2837G>C
c.*6812G>C (n.*6812G>C)
n.3403G>C
c.288G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650722A>GCA2635248265PRPF8c.*80T>C (n.*80T>C)
c.2836T>C
c.*6811T>C (n.*6811T>C)
n.3402T>C
c.287T>C
 gnomAD v4
17g.1650725delCA2635248266PRPF8c.*77del (n.*77del)
c.2833del
c.*6808del (n.*6808del)
n.3399del
c.284del
 gnomAD v4
17g.1650725C=CA2242977036PRPF8c.*77G= (n.*77G=)
c.2833G=
c.*6808G= (n.*6808G=)
n.3399G=
c.284G=
17g.1650725C>TCA624564852PRPF8c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2833G>A
c.*6808G>A (n.*6808G>A)
n.3399G>A
c.284G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1650727G>ACA286849286PRPF8c.*75C>T (n.*75C>T)
c.2831C>T
c.*6806C>T (n.*6806C>T)
n.3397C>T
c.282C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650727G=CA2242977039PRPF8c.*75C= (n.*75C=)
c.2831C=
c.*6806C= (n.*6806C=)
n.3397C=
c.282C=
17g.1650727G>TCA2576113093PRPF8c.*75C>A (n.*75C>A)
c.2831C>A
c.*6806C>A (n.*6806C>A)
n.3397C>A
c.282C>A
17g.1650728C>ACA2635248267PRPF8c.*74G>T (n.*74G>T)
c.2830G>T
c.*6805G>T (n.*6805G>T)
n.3396G>T
c.281G>T
 gnomAD v4
17g.1650729T>CCA2635248268PRPF8c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2829A>G
c.*6804A>G (n.*6804A>G)
n.3395A>G
c.280A>G
 gnomAD v4
17g.1650729T>GCA2635248269PRPF8c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2829A>C
c.*6804A>C (n.*6804A>C)
n.3395A>C
c.280A>C
 gnomAD v4
17g.1650730G>ACA2576113099PRPF8c.*72C>T (n.*72C>T)
c.2828C>T
c.*6803C>T (n.*6803C>T)
n.3394C>T
c.279C>T
 gnomAD v4
17g.1650730G>CCA8271006PRPF8c.*72C>G (n.*72C>G)
c.2828C>G
c.*6803C>G (n.*6803C>G)
n.3394C>G
c.279C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650730G=CA2242977043PRPF8c.*72C= (n.*72C=)
c.2828C=
c.*6803C= (n.*6803C=)
n.3394C=
c.279C=
17g.1650730G>TCA8271007PRPF8c.*72C>A (n.*72C>A)
c.2828C>A
c.*6803C>A (n.*6803C>A)
n.3394C>A
c.279C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650732A=CA2242977048PRPF8c.*70T= (n.*70T=)
c.2826T=
c.*6801T= (n.*6801T=)
n.3392T=
c.277T=
17g.1650732A>GCA980683825PRPF8c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2826T>C
c.*6801T>C (n.*6801T>C)
n.3392T>C
c.277T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650733T>CCA8271008PRPF8c.*69A>G (n.*69A>G)
c.2825A>G
c.*6800A>G (n.*6800A>G)
n.3391A>G
c.276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650733T=CA2242977049PRPF8c.*69A= (n.*69A=)
c.2825A=
c.*6800A= (n.*6800A=)
n.3391A=
c.276A=
17g.1650735T>GCA2808190794PRPF8c.*67A>C (n.*67A>C)
c.2823A>C
c.*6798A>C (n.*6798A>C)
n.3389A>C
c.274A>C
17g.1650737A>CCA2576113100PRPF8c.*65T>G (n.*65T>G)
c.2821T>G
c.*6796T>G (n.*6796T>G)
n.3387T>G
c.272T>G
17g.1650737A>GCA2576113101PRPF8c.*65T>C (n.*65T>C)
c.2821T>C
c.*6796T>C (n.*6796T>C)
n.3387T>C
c.272T>C
 gnomAD v4
17g.1650738G>CCA2635248284PRPF8c.*64C>G (n.*64C>G)
c.2820C>G
c.*6795C>G (n.*6795C>G)
n.3386C>G
c.271C>G
 gnomAD v4
17g.1650739C>ACA8271009PRPF8c.*63G>T (n.*63G>T)
c.2819G>T
c.*6794G>T (n.*6794G>T)
n.3385G>T
c.270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650739C=CA2242977051PRPF8c.*63G= (n.*63G=)
c.2819G=
c.*6794G= (n.*6794G=)
n.3385G=
c.270G=
17g.1650739C>TCA624564853PRPF8c.*63G>A (n.*63G>A)
c.2819G>A
c.*6794G>A (n.*6794G>A)
n.3385G>A
c.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650740G>ACA8271010PRPF8c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2818C>T
c.*6793C>T (n.*6793C>T)
n.3384C>T
c.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650740G=CA2242977056PRPF8c.*62C= (n.*62C=)
c.2818C=
c.*6793C= (n.*6793C=)
n.3384C=
c.269C=
17g.1650741G>ACA980683827PRPF8c.*61C>T (n.*61C>T)
c.2817C>T
c.*6792C>T (n.*6792C>T)
n.3383C>T
c.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650741G=CA2242977060PRPF8c.*61C= (n.*61C=)
c.2817C=
c.*6792C= (n.*6792C=)
n.3383C=
c.268C=
17g.1650743C>TCA2635248291PRPF8c.*59G>A (n.*59G>A)
c.2815G>A
c.*6790G>A (n.*6790G>A)
n.3381G>A
c.266G>A
 gnomAD v4
17g.1650744T>ACA2635248293PRPF8c.*58A>T (n.*58A>T)
c.2814A>T
c.*6789A>T (n.*6789A>T)
n.3380A>T
c.265A>T
 gnomAD v4
17g.1650744T>CCA2635248295PRPF8c.*58A>G (n.*58A>G)
c.2814A>G
c.*6789A>G (n.*6789A>G)
n.3380A>G
c.265A>G
 gnomAD v4
17g.1650748_1650749delinsTGCA2242977062PRPF8c.*53_*54delinsCA (n.*53_*54delinsCA)
c.2809_2810delinsCA
c.*6784_*6785delinsCA (n.*6784_*6785delinsCA)
n.3375_3376delinsCA
c.260_261delinsCA
17g.1650749G>ACA2576113103PRPF8c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2809C>T
c.*6784C>T (n.*6784C>T)
n.3375C>T
c.260C>T
17g.1650749G>TCA2635248297PRPF8c.*53C>A (n.*53C>A)
c.2809C>A
c.*6784C>A (n.*6784C>A)
n.3375C>A
c.260C>A
 gnomAD v4
17g.1650750delCA980683829PRPF8c.*53del (n.*53del)
c.2809del
c.*6784del (n.*6784del)
n.3375del
c.260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650750G>CCA2635248300PRPF8c.*52C>G (n.*52C>G)
c.2808C>G
c.*6783C>G (n.*6783C>G)
n.3374C>G
c.259C>G
 gnomAD v4
17g.1650751_1650772dupCA2808190795PRPF8c.*31_*52dup (n.*31_*52dup)
c.2787_2808dup
c.*6762_*6783dup (n.*6762_*6783dup)
n.3353_3374dup
c.238_259dup
17g.1650751A=CA2242977064PRPF8c.*51T= (n.*51T=)
c.2807T=
c.*6782T= (n.*6782T=)
n.3373T=
c.258T=
17g.1650751A>TCA624564854PRPF8c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2807T>A
c.*6782T>A (n.*6782T>A)
n.3373T>A
c.258T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650752G>ACA726482057PRPF8c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2806C>T
c.*6781C>T (n.*6781C>T)
n.3372C>T
c.257C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650752G=CA2242977067PRPF8c.*50C= (n.*50C=)
c.2806C=
c.*6781C= (n.*6781C=)
n.3372C=
c.257C=
17g.1650755dupCA624564855PRPF8c.*50dup (n.*50dup)
c.2806dup
c.*6781dup (n.*6781dup)
n.3372dup
c.257dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650753_1650774dupCA2733107537PRPF8c.*29_*50dup (n.*29_*50dup)
c.2785_2806dup
c.*6760_*6781dup (n.*6760_*6781dup)
n.3351_3372dup
c.236_257dup
 dbSNP
17g.1650753G>ACA2635248309PRPF8c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2805C>T
c.*6780C>T (n.*6780C>T)
n.3371C>T
c.256C>T
 gnomAD v4
17g.1650753_1650765delinsGGGCTGAGGCTTCCA2242977069PRPF8c.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC)
c.2793_2805delinsGAAGCCTCAGCCC
c.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC)
n.3359_3371delinsGAAGCCTCAGCCC
c.244_256delinsGAAGCCTCAGCCC
17g.1650754G>ACA624564856PRPF8c.*48C>T (n.*48C>T)
c.2804C>T
c.*6779C>T (n.*6779C>T)
n.3370C>T
c.255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650754G>CCA8271011PRPF8c.*48C>G (n.*48C>G)
c.2804C>G
c.*6779C>G (n.*6779C>G)
n.3370C>G
c.255C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1650754G=CA2242977073PRPF8c.*48C= (n.*48C=)
c.2804C=
c.*6779C= (n.*6779C=)
n.3370C=
c.255C=
17g.1650757_1650768delCA919773833PRPF8c.*37_*48del (n.*37_*48del)
c.2793_2804del
c.*6768_*6779del (n.*6768_*6779del)
n.3359_3370del
c.244_255del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650755G>ACA8271013PRPF8c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2803C>T
c.*6778C>T (n.*6778C>T)
n.3369C>T
c.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650755G=CA2242977077PRPF8c.*47C= (n.*47C=)
c.2803C=
c.*6778C= (n.*6778C=)
n.3369C=
c.254C=
17g.1650755G>TCA8271012PRPF8c.*47C>A (n.*47C>A)
c.2803C>A
c.*6778C>A (n.*6778C>A)
n.3369C>A
c.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650756C=CA2242977079PRPF8c.*46G= (n.*46G=)
c.2802G=
c.*6777G= (n.*6777G=)
n.3368G=
c.253G=
17g.1650756C>TCA624564857PRPF8c.*46G>A (n.*46G>A)
c.2802G>A
c.*6777G>A (n.*6777G>A)
n.3368G>A
c.253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650756dupCA726482064PRPF8c.*46dup (n.*46dup)
c.2802dup
c.*6777dup (n.*6777dup)
n.3368dup
c.253dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650757T>CCA8271014PRPF8c.*45A>G (n.*45A>G)
c.2801A>G
c.*6776A>G (n.*6776A>G)
n.3367A>G
c.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650757T=CA2242977081PRPF8c.*45A= (n.*45A=)
c.2801A=
c.*6776A= (n.*6776A=)
n.3367A=
c.252A=
17g.1650759delCA2576113104PRPF8c.*43del (n.*43del)
c.2799del
c.*6774del (n.*6774del)
n.3365del
c.250del
17g.1650760G>ACA8271016PRPF8c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2798C>T
c.*6773C>T (n.*6773C>T)
n.3364C>T
c.249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650760G>CCA8271015PRPF8c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2798C>G
c.*6773C>G (n.*6773C>G)
n.3364C>G
c.249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650760G=CA2242977084PRPF8c.*42C= (n.*42C=)
c.2798C=
c.*6773C= (n.*6773C=)
n.3364C=
c.249C=
17g.1650761G>ACA624564858PRPF8c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2797C>T
c.*6772C>T (n.*6772C>T)
n.3363C>T
c.248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650761G=CA2242977088PRPF8c.*41C= (n.*41C=)
c.2797C=
c.*6772C= (n.*6772C=)
n.3363C=
c.248C=
17g.1650762C>ACA726482073PRPF8c.*40G>T (n.*40G>T)
c.2796G>T
c.*6771G>T (n.*6771G>T)
n.3362G>T
c.247G>T
 dbSNP
17g.1650762C=CA2242977090PRPF8c.*40G= (n.*40G=)
c.2796G=
c.*6771G= (n.*6771G=)
n.3362G=
c.247G=
17g.1650762C>TCA2635248330PRPF8c.*40G>A (n.*40G>A)
c.2796G>A
c.*6771G>A (n.*6771G>A)
n.3362G>A
c.247G>A
 gnomAD v4
17g.1650764T>CCA624564859PRPF8c.*38A>G (n.*38A>G)
c.2794A>G
c.*6769A>G (n.*6769A>G)
n.3360A>G
c.245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650764T>GCA2635248332PRPF8c.*38A>C (n.*38A>C)
c.2794A>C
c.*6769A>C (n.*6769A>C)
n.3360A>C
c.245A>C
 gnomAD v4
17g.1650764T=CA2242977092PRPF8c.*38A= (n.*38A=)
c.2794A=
c.*6769A= (n.*6769A=)
n.3360A=
c.245A=
17g.1650765C=CA2242977095PRPF8c.*37G= (n.*37G=)
c.2793G=
c.*6768G= (n.*6768G=)
n.3359G=
c.244G=
17g.1650765C>GCA8271018PRPF8c.*37G>C (n.*37G>C)
c.2793G>C
c.*6768G>C (n.*6768G>C)
n.3359G>C
c.244G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650765C>TCA8271017PRPF8c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2793G>A
c.*6768G>A (n.*6768G>A)
n.3359G>A
c.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650766G>ACA10649571PRPF8c.*36C>T (n.*36C>T)
c.2792C>T
c.*6767C>T (n.*6767C>T)
n.3358C>T
c.243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.1650766G>CCA8271019PRPF8c.*36C>G (n.*36C>G)
c.2792C>G
c.*6767C>G (n.*6767C>G)
n.3358C>G
c.243C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650766G=CA2242977101PRPF8c.*36C= (n.*36C=)
c.2792C=
c.*6767C= (n.*6767C=)
n.3358C=
c.243C=
17g.1650766G>TCA624564860PRPF8c.*36C>A (n.*36C>A)
c.2792C>A
c.*6767C>A (n.*6767C>A)
n.3358C>A
c.243C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650767G>ACA2635248350PRPF8c.*35C>T (n.*35C>T)
c.2791C>T
c.*6766C>T (n.*6766C>T)
n.3357C>T
c.242C>T
 gnomAD v4
17g.1650769C=CA2242977105PRPF8c.*33G= (n.*33G=)
c.2789G=
c.*6764G= (n.*6764G=)
n.3355G=
c.240G=
17g.1650769C>TCA8271020PRPF8c.*33G>A (n.*33G>A)
c.2789G>A
c.*6764G>A (n.*6764G>A)
n.3355G>A
c.240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650770T>CCA8271021PRPF8c.*32A>G (n.*32A>G)
c.2788A>G
c.*6763A>G (n.*6763A>G)
n.3354A>G
c.239A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650770T=CA2242977107PRPF8c.*32A= (n.*32A=)
c.2788A=
c.*6763A= (n.*6763A=)
n.3354A=
c.239A=
17g.1650771C>ACA726482088PRPF8c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2787G>T
c.*6762G>T (n.*6762G>T)
n.3353G>T
c.238G>T
 dbSNP
17g.1650771C=CA2242977111PRPF8c.*31G= (n.*31G=)
c.2787G=
c.*6762G= (n.*6762G=)
n.3353G=
c.238G=
17g.1650771C>TCA624564861PRPF8c.*31G>A (n.*31G>A)
c.2787G>A
c.*6762G>A (n.*6762G>A)
n.3353G>A
c.238G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650772G>ACA8271022PRPF8c.*30C>T (n.*30C>T)
c.2786C>T
c.*6761C>T (n.*6761C>T)
n.3352C>T
c.237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650772G>CCA980683843PRPF8c.*30C>G (n.*30C>G)
c.2786C>G
c.*6761C>G (n.*6761C>G)
n.3352C>G
c.237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650772G=CA2242977112PRPF8c.*30C= (n.*30C=)
c.2786C=
c.*6761C= (n.*6761C=)
n.3352C=
c.237C=
17g.1650774delCA2576113106PRPF8c.*30del (n.*30del)
c.2786del
c.*6761del (n.*6761del)
n.3352del
c.237del
17g.1650773G>ACA624564862PRPF8c.*29C>T (n.*29C>T)
c.2785C>T
c.*6760C>T (n.*6760C>T)
n.3351C>T
c.236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650773G>CCA2576113107PRPF8c.*29C>G (n.*29C>G)
c.2785C>G
c.*6760C>G (n.*6760C>G)
n.3351C>G
c.236C>G
17g.1650773G=CA2242977114PRPF8c.*29C= (n.*29C=)
c.2785C=
c.*6760C= (n.*6760C=)
n.3351C=
c.236C=
17g.1650774G>ACA286849386PRPF8c.*28C>T (n.*28C>T)
c.2784C>T
c.*6759C>T (n.*6759C>T)
n.3350C>T
c.235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650774G=CA2242977115PRPF8c.*28C= (n.*28C=)
c.2784C=
c.*6759C= (n.*6759C=)
n.3350C=
c.235C=
17g.1650775_1650776dupCA2576113108PRPF8c.*27_*28dup (n.*27_*28dup)
c.2783_2784dup
c.*6758_*6759dup (n.*6758_*6759dup)
n.3349_3350dup
c.234_235dup
17g.1650776_1650808delCA2580092430PRPF8c.6823_*27del (n.[c.6823_*27del;Ala2275ProfsTer?])
c.2751_2783del
c.*6726_*6758del (n.*6726_*6758del)
n.3317_3349del
c.6856_*27del (n.[c.6856_*27del;Ala2286ProfsTer?])
c.7003_*27del (n.[c.7003_*27del;Ala2335ProfsTer?])
c.202_234del
 ClinVar
17g.1650776G>ACA8271023PRPF8c.*26C>T (n.*26C>T)
c.2782C>T
c.*6757C>T (n.*6757C>T)
n.3348C>T
c.233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650776G=CA2242977117PRPF8c.*26C= (n.*26C=)
c.2782C=
c.*6757C= (n.*6757C=)
n.3348C=
c.233C=
17g.1650776G>TCA2635248362PRPF8c.*26C>A (n.*26C>A)
c.2782C>A
c.*6757C>A (n.*6757C>A)
n.3348C>A
c.233C>A
 gnomAD v4
17g.1650777dupCA2635248359PRPF8c.*26dup (n.*26dup)
c.2782dup
c.*6757dup (n.*6757dup)
n.3348dup
c.233dup
 gnomAD v4
17g.1650777G>ACA624564863PRPF8c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2781C>T
c.*6756C>T (n.*6756C>T)
n.3347C>T
c.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650777G>CCA8271024PRPF8c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2781C>G
c.*6756C>G (n.*6756C>G)
n.3347C>G
c.232C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1650777G=CA2242977120PRPF8c.*25C= (n.*25C=)
c.2781C=
c.*6756C= (n.*6756C=)
n.3347C=
c.232C=
17g.1650778C>GCA2576113109PRPF8c.*24G>C (n.*24G>C)
c.2780G>C
c.*6755G>C (n.*6755G>C)
n.3346G>C
c.231G>C
17g.1650778_1650796delinsCTGAAGCAGGAGGCAGGGACA2242977121PRPF8c.*6_*24delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG (n.*6_*24delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG)
c.2762_2780delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
c.*6737_*6755delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG (n.*6737_*6755delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG)
n.3328_3346delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
c.213_231delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
17g.1650779T>CCA8271025PRPF8c.*23A>G (n.*23A>G)
c.2779A>G
c.*6754A>G (n.*6754A>G)
n.3345A>G
c.230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650779T>GCA2559861089PRPF8c.*23A>C (n.*23A>C)
c.2779A>C
c.*6754A>C (n.*6754A>C)
n.3345A>C
c.230A>C
 gnomAD v4
17g.1650779T=CA2242977123PRPF8c.*23A= (n.*23A=)
c.2779A=
c.*6754A= (n.*6754A=)
n.3345A=
c.230A=
17g.1650779_1650796delCA624564864PRPF8c.*6_*23del (n.*6_*23del)
c.2762_2779del
c.*6737_*6754del (n.*6737_*6754del)
n.3328_3345del
c.213_230del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650782A=CA2242977126PRPF8c.*20T= (n.*20T=)
c.2776T=
c.*6751T= (n.*6751T=)
n.3342T=
c.227T=
17g.1650782A>CCA8271026PRPF8c.*20T>G (n.*20T>G)
c.2776T>G
c.*6751T>G (n.*6751T>G)
n.3342T>G
c.227T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650782A>GCA2635248376PRPF8c.*20T>C (n.*20T>C)
c.2776T>C
c.*6751T>C (n.*6751T>C)
n.3342T>C
c.227T>C
 gnomAD v4
17g.1650783G>ACA2635248379PRPF8c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2775C>T
c.*6750C>T (n.*6750C>T)
n.3341C>T
c.226C>T
 gnomAD v4
17g.1650784C=CA2242977128PRPF8c.*18G= (n.*18G=)
c.2774G=
c.*6749G= (n.*6749G=)
n.3340G=
c.225G=
17g.1650784C>GCA286849400PRPF8c.*18G>C (n.*18G>C)
c.2774G>C
c.*6749G>C (n.*6749G>C)
n.3340G>C
c.225G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650786G>ACA2517252296PRPF8c.*16C>T (n.*16C>T)
c.2772C>T
c.*6747C>T (n.*6747C>T)
n.3338C>T
c.223C>T
17g.1650786G>CCA980683857PRPF8c.*16C>G (n.*16C>G)
c.2772C>G
c.*6747C>G (n.*6747C>G)
n.3338C>G
c.223C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650786G=CA2242977130PRPF8c.*16C= (n.*16C=)
c.2772C=
c.*6747C= (n.*6747C=)
n.3338C=
c.223C=
17g.1650787G>TCA2635248383PRPF8c.*15C>A (n.*15C>A)
c.2771C>A
c.*6746C>A (n.*6746C>A)
n.3337C>A
c.222C>A
 gnomAD v4
17g.1650787_1650788insGGGTGCA2562647843PRPF8c.*15_*16insACCCC (n.*15_*16insACCCC)
c.2771_2772insACCCC
c.*6746_*6747insACCCC (n.*6746_*6747insACCCC)
n.3337_3338insACCCC
c.222_223insACCCC
17g.1650788A=CA2242977131PRPF8c.*14T= (n.*14T=)
c.2770T=
c.*6745T= (n.*6745T=)
n.3336T=
c.221T=
17g.1650788A>TCA2242977132PRPF8c.*14T>A (n.*14T>A)
c.2770T>A
c.*6745T>A (n.*6745T>A)
n.3336T>A
c.221T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650789G>ACA2635248386PRPF8c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2769C>T
c.*6744C>T (n.*6744C>T)
n.3335C>T
c.220C>T
 gnomAD v4
17g.1650789G>TCA2635248387PRPF8c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2769C>A
c.*6744C>A (n.*6744C>A)
n.3335C>A
c.220C>A
 gnomAD v4
17g.1650790G>ACA2635248388PRPF8c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2768C>T
c.*6743C>T (n.*6743C>T)
n.3334C>T
c.219C>T
 gnomAD v4
17g.1650791_1650793delCA2532628551PRPF8c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.2766_2768del
c.*6741_*6743del (n.*6741_*6743del)
n.3332_3334del
c.217_219del
17g.1650791C>ACA8271027PRPF8c.*11G>T (n.*11G>T)
c.2767G>T
c.*6742G>T (n.*6742G>T)
n.3333G>T
c.218G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650791C=CA2242977137PRPF8c.*11G= (n.*11G=)
c.2767G=
c.*6742G= (n.*6742G=)
n.3333G=
c.218G=
17g.1650792A=CA2242977138PRPF8c.*10T= (n.*10T=)
c.2766T=
c.*6741T= (n.*6741T=)
n.3332T=
c.217T=
17g.1650792A>TCA624564873PRPF8c.*10T>A (n.*10T>A)
c.2766T>A
c.*6741T>A (n.*6741T>A)
n.3332T>A
c.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650795delCA2635248393PRPF8c.*9del (n.*9del)
c.2765del
c.*6740del (n.*6740del)
n.3331del
c.216del
 gnomAD v4
17g.1650794G>ACA2635248396PRPF8c.*8C>T (n.*8C>T)
c.2764C>T
c.*6739C>T (n.*6739C>T)
n.3330C>T
c.215C>T
 gnomAD v4
17g.1650795G>ACA624564874PRPF8c.*7C>T (n.*7C>T)
c.2763C>T
c.*6738C>T (n.*6738C>T)
n.3329C>T
c.214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650795G>CCA624564875PRPF8c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2763C>G
c.*6738C>G (n.*6738C>G)
n.3329C>G
c.214C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650795G=CA2242977141PRPF8c.*7C= (n.*7C=)
c.2763C=
c.*6738C= (n.*6738C=)
n.3329C=
c.214C=

Number of alleles fetched