Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165069008_165069019del | CA2668425527 | SI | c.373+60_373+71del (n.373+60_373+71del) c.*248+60_*248+71del (n.*248+60_*248+71del) c.274+60_274+71del (n.274+60_274+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.165069009G>C | CA2668425528 | SI | c.373+69C>G (n.373+69C>G) c.*248+69C>G (n.*248+69C>G) c.274+69C>G (n.274+69C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069009G>T | CA2668425529 | SI | c.373+69C>A (n.373+69C>A) c.*248+69C>A (n.*248+69C>A) c.274+69C>A (n.274+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069010G>A | CA1417381881 | SI | c.373+68C>T (n.373+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) c.274+68C>T (n.274+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069010G>C | CA2668425530 | SI | c.373+68C>G (n.373+68C>G) c.*248+68C>G (n.*248+68C>G) c.274+68C>G (n.274+68C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069010G= | CA1417381879 | SI | c.373+68C= (n.373+68C=) c.*248+68C= (n.*248+68C=) c.274+68C= (n.274+68C=) | |
3 | g.165069010G>T | CA2577951453 | SI | c.373+68C>A (n.373+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) c.274+68C>A (n.274+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069012_165069013delinsAT | CA1417381885 | SI | c.373+65_373+66delinsAT (n.373+65_373+66delinsAT) c.*248+65_*248+66delinsAT (n.*248+65_*248+66delinsAT) c.274+65_274+66delinsAT (n.274+65_274+66delinsAT) | |
3 | g.165069013T>C | CA2577951454 | SI | c.373+65A>G (n.373+65A>G) c.*248+65A>G (n.*248+65A>G) c.274+65A>G (n.274+65A>G) | |
3 | g.165069016dup | CA2668425531 | SI | c.373+65dup (n.373+65dup) c.*248+65dup (n.*248+65dup) c.274+65dup (n.274+65dup) | gnomAD v4 |
3 | g.165069016del | CA1055916292 | SI | c.373+65del (n.373+65del) c.*248+65del (n.*248+65del) c.274+65del (n.274+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069016T>C | CA2668425532 | SI | c.373+62A>G (n.373+62A>G) c.*248+62A>G (n.*248+62A>G) c.274+62A>G (n.274+62A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069020C>A | CA1055916294 | SI | c.373+58G>T (n.373+58G>T) c.*248+58G>T (n.*248+58G>T) c.274+58G>T (n.274+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069020C= | CA1417381887 | SI | c.373+58G= (n.373+58G=) c.*248+58G= (n.*248+58G=) c.274+58G= (n.274+58G=) | |
3 | g.165069020C>G | CA2668425533 | SI | c.373+58G>C (n.373+58G>C) c.*248+58G>C (n.*248+58G>C) c.274+58G>C (n.274+58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069021A>C | CA2668425534 | SI | c.373+57T>G (n.373+57T>G) c.*248+57T>G (n.*248+57T>G) c.274+57T>G (n.274+57T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069022T>C | CA86497646 | SI | c.373+56A>G (n.373+56A>G) c.*248+56A>G (n.*248+56A>G) c.274+56A>G (n.274+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069022T>G | CA2668425535 | SI | c.373+56A>C (n.373+56A>C) c.*248+56A>C (n.*248+56A>C) c.274+56A>C (n.274+56A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069022T= | CA1417381891 | SI | c.373+56A= (n.373+56A=) c.*248+56A= (n.*248+56A=) c.274+56A= (n.274+56A=) | |
3 | g.165069025T>A | CA2668425536 | SI | c.373+53A>T (n.373+53A>T) c.*248+53A>T (n.*248+53A>T) c.274+53A>T (n.274+53A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165069026C= | CA1417381892 | SI | c.373+52G= (n.373+52G=) c.*248+52G= (n.*248+52G=) c.274+52G= (n.274+52G=) | |
3 | g.165069026C>T | CA86497665 | SI | c.373+52G>A (n.373+52G>A) c.*248+52G>A (n.*248+52G>A) c.274+52G>A (n.274+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069027G>A | CA2691522 | SI | c.373+51C>T (n.373+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) c.274+51C>T (n.274+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069027G>C | CA2572467379 | SI | c.373+51C>G (n.373+51C>G) c.*248+51C>G (n.*248+51C>G) c.274+51C>G (n.274+51C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069027G= | CA1417381896 | SI | c.373+51C= (n.373+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) c.274+51C= (n.274+51C=) | |
3 | g.165069027G>T | CA2691523 | SI | c.373+51C>A (n.373+51C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) c.274+51C>A (n.274+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069028C= | CA1417381902 | SI | c.373+50G= (n.373+50G=) c.*248+50G= (n.*248+50G=) c.274+50G= (n.274+50G=) | |
3 | g.165069028C>T | CA1417381903 | SI | c.373+50G>A (n.373+50G>A) c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) c.274+50G>A (n.274+50G>A) | dbSNP |
3 | g.165069030C= | CA1417381906 | SI | c.373+48G= (n.373+48G=) c.*248+48G= (n.*248+48G=) c.274+48G= (n.274+48G=) | |
3 | g.165069030C>T | CA86497695 | SI | c.373+48G>A (n.373+48G>A) c.*248+48G>A (n.*248+48G>A) c.274+48G>A (n.274+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069031C>A | CA2577951455 | SI | c.373+47G>T (n.373+47G>T) c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) c.274+47G>T (n.274+47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165069031C= | CA1417381908 | SI | c.373+47G= (n.373+47G=) c.*248+47G= (n.*248+47G=) c.274+47G= (n.274+47G=) | |
3 | g.165069031C>T | CA2691524 | SI | c.373+47G>A (n.373+47G>A) c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) c.274+47G>A (n.274+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069032A>G | CA2668425537 | SI | c.373+46T>C (n.373+46T>C) c.*248+46T>C (n.*248+46T>C) c.274+46T>C (n.274+46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069033G>T | CA2577951456 | SI | c.373+45C>A (n.373+45C>A) c.*248+45C>A (n.*248+45C>A) c.274+45C>A (n.274+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069035T>G | CA2668425538 | SI | c.373+43A>C (n.373+43A>C) c.*248+43A>C (n.*248+43A>C) c.274+43A>C (n.274+43A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069036A= | CA1417381910 | SI | c.373+42T= (n.373+42T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) c.274+42T= (n.274+42T=) | |
3 | g.165069036A>G | CA1417381912 | SI | c.373+42T>C (n.373+42T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) c.274+42T>C (n.274+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069037G>A | CA2668425539 | SI | c.373+41C>T (n.373+41C>T) c.*248+41C>T (n.*248+41C>T) c.274+41C>T (n.274+41C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165069037G>T | CA2577951457 | SI | c.373+41C>A (n.373+41C>A) c.*248+41C>A (n.*248+41C>A) c.274+41C>A (n.274+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069040T>C | CA901988308 | SI | c.373+38A>G (n.373+38A>G) c.*248+38A>G (n.*248+38A>G) c.274+38A>G (n.274+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069040T= | CA1417381913 | SI | c.373+38A= (n.373+38A=) c.*248+38A= (n.*248+38A=) c.274+38A= (n.274+38A=) | |
3 | g.165069041A>G | CA2668425541 | SI | c.373+37T>C (n.373+37T>C) c.*248+37T>C (n.*248+37T>C) c.274+37T>C (n.274+37T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069042T>C | CA547856433 | SI | c.373+36A>G (n.373+36A>G) c.*248+36A>G (n.*248+36A>G) c.274+36A>G (n.274+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069042T= | CA1417381915 | SI | c.373+36A= (n.373+36A=) c.*248+36A= (n.*248+36A=) c.274+36A= (n.274+36A=) | |
3 | g.165069043A= | CA1417381916 | SI | c.373+35T= (n.373+35T=) c.*248+35T= (n.*248+35T=) c.274+35T= (n.274+35T=) | |
3 | g.165069043A>G | CA547856434 | SI | c.373+35T>C (n.373+35T>C) c.*248+35T>C (n.*248+35T>C) c.274+35T>C (n.274+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069044T>A | CA2691525 | SI | c.373+34A>T (n.373+34A>T) c.*248+34A>T (n.*248+34A>T) c.274+34A>T (n.274+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069044T= | CA1417381918 | SI | c.373+34A= (n.373+34A=) c.*248+34A= (n.*248+34A=) c.274+34A= (n.274+34A=) | |
3 | g.165069045C= | CA1417381921 | SI | c.373+33G= (n.373+33G=) c.*248+33G= (n.*248+33G=) c.274+33G= (n.274+33G=) | |
3 | g.165069045C>T | CA2691526 | SI | c.373+33G>A (n.373+33G>A) c.*248+33G>A (n.*248+33G>A) c.274+33G>A (n.274+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069046A= | CA1417381924 | SI | c.373+32T= (n.373+32T=) c.*248+32T= (n.*248+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) | |
3 | g.165069046A>G | CA2691527 | SI | c.373+32T>C (n.373+32T>C) c.*248+32T>C (n.*248+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069046A>T | CA2704349582 | SI | c.373+32T>A (n.373+32T>A) c.*248+32T>A (n.*248+32T>A) c.274+32T>A (n.274+32T>A) | dbSNP |
3 | g.165069047T>C | CA86497747 | SI | c.373+31A>G (n.373+31A>G) c.*248+31A>G (n.*248+31A>G) c.274+31A>G (n.274+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069047T= | CA1417381927 | SI | c.373+31A= (n.373+31A=) c.*248+31A= (n.*248+31A=) c.274+31A= (n.274+31A=) | |
3 | g.165069048A= | CA1417381935 | SI | c.373+30T= (n.373+30T=) c.*248+30T= (n.*248+30T=) c.274+30T= (n.274+30T=) | |
3 | g.165069048A>G | CA2691528 | SI | c.373+30T>C (n.373+30T>C) c.*248+30T>C (n.*248+30T>C) c.274+30T>C (n.274+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069048A>T | CA1417381936 | SI | c.373+30T>A (n.373+30T>A) c.*248+30T>A (n.*248+30T>A) c.274+30T>A (n.274+30T>A) | dbSNP |
3 | g.165069049T>C | CA2691529 | SI | c.373+29A>G (n.373+29A>G) c.*248+29A>G (n.*248+29A>G) c.274+29A>G (n.274+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069049T= | CA1417381939 | SI | c.373+29A= (n.373+29A=) c.*248+29A= (n.*248+29A=) c.274+29A= (n.274+29A=) | |
3 | g.165069050T>A | CA648296102 | SI | c.373+28A>T (n.373+28A>T) c.*248+28A>T (n.*248+28A>T) c.274+28A>T (n.274+28A>T) | COSMIC |
3 | g.165069051G>A | CA1055916309 | SI | c.373+27C>T (n.373+27C>T) c.*248+27C>T (n.*248+27C>T) c.274+27C>T (n.274+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069051G= | CA1417381943 | SI | c.373+27C= (n.373+27C=) c.*248+27C= (n.*248+27C=) c.274+27C= (n.274+27C=) | |
3 | g.165069051G>T | CA547856437 | SI | c.373+27C>A (n.373+27C>A) c.*248+27C>A (n.*248+27C>A) c.274+27C>A (n.274+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069053A= | CA1417381946 | SI | c.373+25T= (n.373+25T=) c.*248+25T= (n.*248+25T=) c.274+25T= (n.274+25T=) | |
3 | g.165069053A>G | CA547856438 | SI | c.373+25T>C (n.373+25T>C) c.*248+25T>C (n.*248+25T>C) c.274+25T>C (n.274+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069055C>A | CA547856439 | SI | c.373+23G>T (n.373+23G>T) c.*248+23G>T (n.*248+23G>T) c.274+23G>T (n.274+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165069055C= | CA1417381951 | SI | c.373+23G= (n.373+23G=) c.*248+23G= (n.*248+23G=) c.274+23G= (n.274+23G=) | |
3 | g.165069055C>T | CA2577951458 | SI | c.373+23G>A (n.373+23G>A) c.*248+23G>A (n.*248+23G>A) c.274+23G>A (n.274+23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069055_165069058delinsCATT | CA1417381952 | SI | c.373+20_373+23delinsAATG (n.373+20_373+23delinsAATG) c.*248+20_*248+23delinsAATG (n.*248+20_*248+23delinsAATG) c.274+20_274+23delinsAATG (n.274+20_274+23delinsAATG) | |
3 | g.165069058_165069060del | CA917056237 | SI | c.373+20_373+22del (n.373+20_373+22del) c.*248+20_*248+22del (n.*248+20_*248+22del) c.274+20_274+22del (n.274+20_274+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069058T>C | CA547856440 | SI | c.373+20A>G (n.373+20A>G) c.*248+20A>G (n.*248+20A>G) c.274+20A>G (n.274+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069058T= | CA1417381956 | SI | c.373+20A= (n.373+20A=) c.*248+20A= (n.*248+20A=) c.274+20A= (n.274+20A=) | |
3 | g.165069059A= | CA1417381957 | SI | c.373+19T= (n.373+19T=) c.*248+19T= (n.*248+19T=) c.274+19T= (n.274+19T=) | |
3 | g.165069059A>C | CA2704351555 | SI | c.373+19T>G (n.373+19T>G) c.*248+19T>G (n.*248+19T>G) c.274+19T>G (n.274+19T>G) | dbSNP |
3 | g.165069059A>G | CA2691530 | SI | c.373+19T>C (n.373+19T>C) c.*248+19T>C (n.*248+19T>C) c.274+19T>C (n.274+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069059A>T | CA547856441 | SI | c.373+19T>A (n.373+19T>A) c.*248+19T>A (n.*248+19T>A) c.274+19T>A (n.274+19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069059_165069060insC | CA2668425542 | SI | c.373+18_373+19insG (n.373+18_373+19insG) c.*248+18_*248+19insG (n.*248+18_*248+19insG) c.274+18_274+19insG (n.274+18_274+19insG) | gnomAD v4 |
3 | g.165069060_165069061insC | CA2668425543 | SI | c.373+17_373+18insG (n.373+17_373+18insG) c.*248+17_*248+18insG (n.*248+17_*248+18insG) c.274+17_274+18insG (n.274+17_274+18insG) | gnomAD v4 |
3 | g.165069063_165069064del | CA2668425544 | SI | c.373+15_373+16del (n.373+15_373+16del) c.*248+15_*248+16del (n.*248+15_*248+16del) c.274+15_274+16del (n.274+15_274+16del) | gnomAD v4 |
3 | g.165069063C>A | CA2668425545 | SI | c.373+15G>T (n.373+15G>T) c.*248+15G>T (n.*248+15G>T) c.274+15G>T (n.274+15G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165069063C= | CA1417381958 | SI | c.373+15G= (n.373+15G=) c.*248+15G= (n.*248+15G=) c.274+15G= (n.274+15G=) | |
3 | g.165069063C>G | CA2668425546 | SI | c.373+15G>C (n.373+15G>C) c.*248+15G>C (n.*248+15G>C) c.274+15G>C (n.274+15G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069063C>T | CA86497766 | SI | c.373+15G>A (n.373+15G>A) c.*248+15G>A (n.*248+15G>A) c.274+15G>A (n.274+15G>A) | dbSNP |
3 | g.165069064A= | CA1417381961 | SI | c.373+14T= (n.373+14T=) c.*248+14T= (n.*248+14T=) c.274+14T= (n.274+14T=) | |
3 | g.165069064A>G | CA547856442 | SI | c.373+14T>C (n.373+14T>C) c.*248+14T>C (n.*248+14T>C) c.274+14T>C (n.274+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069065G>C | CA2668425547 | SI | c.373+13C>G (n.373+13C>G) c.*248+13C>G (n.*248+13C>G) c.274+13C>G (n.274+13C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069066A= | CA1417381966 | SI | c.373+12T= (n.373+12T=) c.*248+12T= (n.*248+12T=) c.274+12T= (n.274+12T=) | |
3 | g.165069066A>G | CA1417381967 | SI | c.373+12T>C (n.373+12T>C) c.*248+12T>C (n.*248+12T>C) c.274+12T>C (n.274+12T>C) | dbSNP |
3 | g.165069067G>A | CA2691531 | SI | c.373+11C>T (n.373+11C>T) c.*248+11C>T (n.*248+11C>T) c.274+11C>T (n.274+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069067G= | CA1417381971 | SI | c.373+11C= (n.373+11C=) c.*248+11C= (n.*248+11C=) c.274+11C= (n.274+11C=) | |
3 | g.165069067G>T | CA2577951459 | SI | c.373+11C>A (n.373+11C>A) c.*248+11C>A (n.*248+11C>A) c.274+11C>A (n.274+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165069068G>A | CA2691532 | SI | c.373+10C>T (n.373+10C>T) c.*248+10C>T (n.*248+10C>T) c.274+10C>T (n.274+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069068G= | CA1417381980 | SI | c.373+10C= (n.373+10C=) c.*248+10C= (n.*248+10C=) c.274+10C= (n.274+10C=) | |
3 | g.165069068G>T | CA2499216576 | SI | c.373+10C>A (n.373+10C>A) c.*248+10C>A (n.*248+10C>A) c.274+10C>A (n.274+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069071T>C | CA2577951460 | SI | c.373+7A>G (n.373+7A>G) c.*248+7A>G (n.*248+7A>G) c.274+7A>G (n.274+7A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069071T>G | CA2668425548 | SI | c.373+7A>C (n.373+7A>C) c.*248+7A>C (n.*248+7A>C) c.274+7A>C (n.274+7A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069072T>G | CA2691533 | SI | c.373+6A>C (n.373+6A>C) c.*248+6A>C (n.*248+6A>C) c.274+6A>C (n.274+6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069072T= | CA1417381985 | SI | c.373+6A= (n.373+6A=) c.*248+6A= (n.*248+6A=) c.274+6A= (n.274+6A=) | |
3 | g.165069073del | CA2577951461 | SI | c.373+5del (n.373+5del) c.*248+5del (n.*248+5del) c.274+5del (n.274+5del) | |
3 | g.165069074T>C | CA2668425549 | SI | c.373+4A>G (n.373+4A>G) c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) c.274+4A>G (n.274+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069075T>C | CA2668425550 | SI | c.373+3A>G (n.373+3A>G) c.*248+3A>G (n.*248+3A>G) c.274+3A>G (n.274+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165069076A= | CA1417381989 | SI | c.373+2T= (n.373+2T=) c.*248+2T= (n.*248+2T=) c.274+2T= (n.274+2T=) | |
3 | g.165069076A>C | CA355035170 | SI | c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) c.274+2T>G (n.274+2T>G) | dbSNP |
3 | g.165069076A>G | CA355035174 | SI | c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) c.274+2T>C (n.274+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165069076A>T | CA355035176 | SI | c.373+2T>A (n.373+2T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) c.274+2T>A (n.274+2T>A) | |
3 | g.165069077C>A | CA355035184 | SI | c.373+1G>T (n.373+1G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) c.274+1G>T (n.274+1G>T) | |
3 | g.165069077C= | CA1417381991 | SI | c.373+1G= (n.373+1G=) c.*248+1G= (n.*248+1G=) c.274+1G= (n.274+1G=) | |
3 | g.165069077C>G | CA355035179 | SI | c.373+1G>C (n.373+1G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) c.274+1G>C (n.274+1G>C) | |
3 | g.165069077C>T | CA2691534 | SI | c.373+1G>A (n.373+1G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) c.274+1G>A (n.274+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069078C>A | CA355035186 | SI | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
3 | g.165069078C>G | CA355035188 | SI | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
3 | g.165069078C>T | CA355035200 | SI | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) | |
3 | g.165069079A= | CA1417381996 | SI | c.372T= (p.Ile124=) c.*247T= (n.*247T=) c.273T= (p.Ile91=) | |
3 | g.165069079A>C | CA355035203 | SI | c.372T>G (p.Ile124Met) c.*247T>G (n.*247T>G) c.273T>G (p.Ile91Met) | |
3 | g.165069079A>G | CA436947763 | SI | c.372T>C (p.Ile124=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.273T>C (p.Ile91=) | gnomAD v4 |
3 | g.165069079A>T | CA86497771 | SI | c.372T>A (p.Ile124=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.273T>A (p.Ile91=) | dbSNP |
3 | g.165069080A= | CA1417381999 | SI | c.371T= (p.Ile124=) c.*246T= (n.*246T=) c.272T= (p.Ile91=) | |
3 | g.165069080A>C | CA355035205 | SI | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.*246T>G (n.*246T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.165069080A>G | CA86497779 | SI | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069080A>T | CA355035206 | SI | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
3 | g.165069081T>A | CA355035209 | SI | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
3 | g.165069081T>C | CA86497793 | SI | c.370A>G (p.Ile124Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069081T>G | CA355035213 | SI | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
3 | g.165069081T= | CA1417382001 | SI | c.370A= (p.Ile124=) c.*245A= (n.*245A=) c.271A= (p.Ile91=) | |
3 | g.165069082A= | CA1417382004 | SI | c.369T= (p.Ser123=) c.*244T= (n.*244T=) c.270T= (p.Ser90=) | |
3 | g.165069082A>C | CA355035217 | SI | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) | |
3 | g.165069082A>G | CA2691535 | SI | c.369T>C (p.Ser123=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.270T>C (p.Ser90=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165069082A>T | CA355035221 | SI | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.*244T>A (n.*244T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) | |
3 | g.165069083C>A | CA355035225 | SI | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.*243G>T (n.*243G>T) c.269G>T (p.Ser90Ile) | dbSNP |
3 | g.165069083C>G | CA355035226 | SI | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.*243G>C (n.*243G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.165069083C>T | CA355035229 | SI | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.165069083_165069086delinsCTTG | CA1417382007 | SI | c.365_368delinsCAAG (p.Thr122=) c.*240_*243delinsCAAG (n.*240_*243delinsCAAG) c.266_269delinsCAAG (p.Thr89=) | |
3 | g.165069084T>A | CA355035241 | SI | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.*242A>T (n.*242A>T) c.268A>T (p.Ser90Cys) | |
3 | g.165069084T>C | CA355035243 | SI | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.268A>G (p.Ser90Gly) | |
3 | g.165069084T>G | CA355035237 | SI | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*242A>C (n.*242A>C) c.268A>C (p.Ser90Arg) | |
3 | g.165069091_165069093del | CA2691536 | SI | c.365_367del (p.Thr122del) c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.266_268del (p.Thr89del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069085T>A | CA436947764 | SI | c.366A>T (p.Thr122=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.267A>T (p.Thr89=) | |
3 | g.165069085T>C | CA436947765 | SI | c.366A>G (p.Thr122=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.267A>G (p.Thr89=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.165069085T>G | CA436947766 | SI | c.366A>C (p.Thr122=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.267A>C (p.Thr89=) | gnomAD v4 |
3 | g.165069086del | CA2668425551 | SI | c.365del (p.Thr122LysfsTer9) c.*240del (n.*240del) c.266del (p.Thr89LysfsTer9) | gnomAD v4 |
3 | g.165069086G>A | CA355035249 | SI | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
3 | g.165069086G>C | CA355035247 | SI | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069086G= | CA1417382014 | SI | c.365C= (p.Thr122=) c.*240C= (n.*240C=) c.266C= (p.Thr89=) | |
3 | g.165069086G>T | CA2691537 | SI | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069087T>A | CA355035255 | SI | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
3 | g.165069087T>C | CA2691538 | SI | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069087T>G | CA355035258 | SI | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
3 | g.165069087T= | CA1417382018 | SI | c.364A= (p.Thr122=) c.*239A= (n.*239A=) c.265A= (p.Thr89=) | |
3 | g.165069088T>A | CA436947769 | SI | c.363A>T (p.Thr121=) c.*238A>T (n.*238A>T) c.264A>T (p.Thr88=) | |
3 | g.165069088T>C | CA436947767 | SI | c.363A>G (p.Thr121=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.264A>G (p.Thr88=) | gnomAD v4 |
3 | g.165069088T>G | CA436947768 | SI | c.363A>C (p.Thr121=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.264A>C (p.Thr88=) | |
3 | g.165069089G>A | CA355035263 | SI | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) | |
3 | g.165069089G>C | CA355035266 | SI | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.263C>G (p.Thr88Arg) | |
3 | g.165069089G>T | CA355035268 | SI | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.263C>A (p.Thr88Lys) | |
3 | g.165069090T>A | CA355035271 | SI | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) | dbSNP |
3 | g.165069090T>C | CA355035273 | SI | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) | |
3 | g.165069090T>G | CA355035276 | SI | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) | |
3 | g.165069090T= | CA1417382024 | SI | c.361A= (p.Thr121=) c.*236A= (n.*236A=) c.262A= (p.Thr88=) | |
3 | g.165069091T>A | CA436947770 | SI | c.360A>T (p.Thr120=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.261A>T (p.Thr87=) | |
3 | g.165069091T>C | CA436947771 | SI | c.360A>G (p.Thr120=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.261A>G (p.Thr87=) | |
3 | g.165069091T>G | CA436947772 | SI | c.360A>C (p.Thr120=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.261A>C (p.Thr87=) | |
3 | g.165069092G>A | CA355035279 | SI | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.*234C>T (n.*234C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.165069092G>C | CA355035280 | SI | c.359C>G (p.Thr120Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) | |
3 | g.165069092G>T | CA355035281 | SI | c.359C>A (p.Thr120Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.165069093T>A | CA355035283 | SI | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
3 | g.165069093T>C | CA355035284 | SI | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.*233A>G (n.*233A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069093T>G | CA355035285 | SI | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) | |
3 | g.165069093T= | CA1417382028 | SI | c.358A= (p.Thr120=) c.*233A= (n.*233A=) c.259A= (p.Thr87=) | |
3 | g.165069094C>A | CA355035293 | SI | c.357G>T (p.Met119Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) | COSMIC |
3 | g.165069094C= | CA1417382033 | SI | c.357G= (p.Met119=) c.*232G= (n.*232G=) c.258G= (p.Met86=) | |
3 | g.165069094C>G | CA86497827 | SI | c.357G>C (p.Met119Ile) c.*232G>C (n.*232G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069094C>T | CA355035290 | SI | c.357G>A (p.Met119Ile) c.*232G>A (n.*232G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) | COSMIC |
3 | g.165069095A= | CA1417382039 | SI | c.356T= (p.Met119=) c.*231T= (n.*231T=) c.257T= (p.Met86=) | |
3 | g.165069095A>C | CA355035297 | SI | c.356T>G (p.Met119Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) | |
3 | g.165069095A>G | CA355035299 | SI | c.356T>C (p.Met119Thr) c.*231T>C (n.*231T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165069095A>T | CA355035302 | SI | c.356T>A (p.Met119Lys) c.*231T>A (n.*231T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) | |
3 | g.165069096T>A | CA2691539 | SI | c.355A>T (p.Met119Leu) c.*230A>T (n.*230A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069096T>C | CA355035306 | SI | c.355A>G (p.Met119Val) c.*230A>G (n.*230A>G) c.256A>G (p.Met86Val) | gnomAD v4 |
3 | g.165069096T>G | CA355035308 | SI | c.355A>C (p.Met119Leu) c.*230A>C (n.*230A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) | |
3 | g.165069096T= | CA1417382045 | SI | c.355A= (p.Met119=) c.*230A= (n.*230A=) c.256A= (p.Met86=) | |
3 | g.165069097G>A | CA436947773 | SI | c.354C>T (p.Asp118=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.255C>T (p.Asp85=) | |
3 | g.165069097G>C | CA355035312 | SI | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.*229C>G (n.*229C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) | |
3 | g.165069097G>T | CA355035314 | SI | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) | |
3 | g.165069098T>A | CA355035315 | SI | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) | |
3 | g.165069098T>C | CA355035317 | SI | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
3 | g.165069098T>G | CA355035319 | SI | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
3 | g.165069099C>A | CA355035325 | SI | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*227G>T (n.*227G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) | COSMIC |
3 | g.165069099C>G | CA355035323 | SI | c.352G>C (p.Asp118His) c.*227G>C (n.*227G>C) c.253G>C (p.Asp85His) | |
3 | g.165069099C>T | CA355035322 | SI | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
3 | g.165069100T>A | CA355035327 | SI | c.351A>T (p.Gln117His) c.*226A>T (n.*226A>T) c.252A>T (p.Gln84His) | |
3 | g.165069100T>C | CA436947774 | SI | c.351A>G (p.Gln117=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.252A>G (p.Gln84=) | |
3 | g.165069100T>G | CA355035328 | SI | c.351A>C (p.Gln117His) c.*226A>C (n.*226A>C) c.252A>C (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
3 | g.165069101T>A | CA355035333 | SI | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) | |
3 | g.165069101T>C | CA115001 | SI | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.165069101T>G | CA355035337 | SI | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
3 | g.165069101T= | CA1417382048 | SI | c.350A= (p.Gln117=) c.*225A= (n.*225A=) c.251A= (p.Gln84=) | |
3 | g.165069102G>A | CA355035342 | SI | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.*224C>T (n.*224C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) | |
3 | g.165069102G>C | CA355035345 | SI | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165069102G= | CA1417382061 | SI | c.349C= (p.Gln117=) c.*224C= (n.*224C=) c.250C= (p.Gln84=) | |
3 | g.165069102G>T | CA355035347 | SI | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.*224C>A (n.*224C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
3 | g.165069103A>C | CA436947775 | SI | c.348T>G (p.Val116=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.249T>G (p.Val83=) | |
3 | g.165069103A>G | CA436947776 | SI | c.348T>C (p.Val116=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.249T>C (p.Val83=) | gnomAD v4 |
3 | g.165069103A>T | CA436947777 | SI | c.348T>A (p.Val116=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.249T>A (p.Val83=) | |
3 | g.165069104A>C | CA355035351 | SI | c.347T>G (p.Val116Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) | |
3 | g.165069104A>G | CA355035354 | SI | c.347T>C (p.Val116Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) | |
3 | g.165069104A>T | CA355035357 | SI | c.347T>A (p.Val116Asp) c.*222T>A (n.*222T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) | |
3 | g.165069105C>A | CA355035361 | SI | c.346G>T (p.Val116Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165069105C= | CA1417382072 | SI | c.346G= (p.Val116=) c.*221G= (n.*221G=) c.247G= (p.Val83=) | |
3 | g.165069105C>G | CA355035364 | SI | c.346G>C (p.Val116Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) | |
3 | g.165069105C>T | CA355035365 | SI | c.346G>A (p.Val116Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) | COSMIC COSMIC |
3 | g.165069106G>A | CA436947778 | SI | c.345C>T (p.Asn115=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.246C>T (p.Asn82=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165069106G>C | CA355035368 | SI | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.*220C>G (n.*220C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) | |
3 | g.165069106G= | CA1417382077 | SI | c.345C= (p.Asn115=) c.*220C= (n.*220C=) c.246C= (p.Asn82=) | |
3 | g.165069106G>T | CA355035371 | SI | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.*220C>A (n.*220C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.165069107T>A | CA355035374 | SI | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
3 | g.165069107T>C | CA355035377 | SI | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) | |
3 | g.165069107T>G | CA355035380 | SI | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
3 | g.165069108T>A | CA355035383 | SI | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
3 | g.165069108T>C | CA355035385 | SI | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) | dbSNP |
3 | g.165069108T>G | CA355035388 | SI | c.343A>C (p.Asn115His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.244A>C (p.Asn82His) | |
3 | g.165069108T= | CA1417382084 | SI | c.343A= (p.Asn115=) c.*218A= (n.*218A=) c.244A= (p.Asn82=) |