Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165069008_165069019delCA2668425527SIc.373+60_373+71del (n.373+60_373+71del)
c.*248+60_*248+71del (n.*248+60_*248+71del)
c.274+60_274+71del (n.274+60_274+71del)
gnomAD v4
3g.165069009G>CCA2668425528SIc.373+69C>G (n.373+69C>G)
c.*248+69C>G (n.*248+69C>G)
c.274+69C>G (n.274+69C>G)
gnomAD v4
3g.165069009G>TCA2668425529SIc.373+69C>A (n.373+69C>A)
c.*248+69C>A (n.*248+69C>A)
c.274+69C>A (n.274+69C>A)
gnomAD v4
3g.165069010G>ACA1417381881SIc.373+68C>T (n.373+68C>T)
c.*248+68C>T (n.*248+68C>T)
c.274+68C>T (n.274+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069010G>CCA2668425530SIc.373+68C>G (n.373+68C>G)
c.*248+68C>G (n.*248+68C>G)
c.274+68C>G (n.274+68C>G)
gnomAD v4
3g.165069010G=CA1417381879SIc.373+68C= (n.373+68C=)
c.*248+68C= (n.*248+68C=)
c.274+68C= (n.274+68C=)
3g.165069010G>TCA2577951453SIc.373+68C>A (n.373+68C>A)
c.*248+68C>A (n.*248+68C>A)
c.274+68C>A (n.274+68C>A)
gnomAD v4
3g.165069012_165069013delinsATCA1417381885SIc.373+65_373+66delinsAT (n.373+65_373+66delinsAT)
c.*248+65_*248+66delinsAT (n.*248+65_*248+66delinsAT)
c.274+65_274+66delinsAT (n.274+65_274+66delinsAT)
3g.165069013T>CCA2577951454SIc.373+65A>G (n.373+65A>G)
c.*248+65A>G (n.*248+65A>G)
c.274+65A>G (n.274+65A>G)
3g.165069016dupCA2668425531SIc.373+65dup (n.373+65dup)
c.*248+65dup (n.*248+65dup)
c.274+65dup (n.274+65dup)
gnomAD v4
3g.165069016delCA1055916292SIc.373+65del (n.373+65del)
c.*248+65del (n.*248+65del)
c.274+65del (n.274+65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069016T>CCA2668425532SIc.373+62A>G (n.373+62A>G)
c.*248+62A>G (n.*248+62A>G)
c.274+62A>G (n.274+62A>G)
gnomAD v4
3g.165069020C>ACA1055916294SIc.373+58G>T (n.373+58G>T)
c.*248+58G>T (n.*248+58G>T)
c.274+58G>T (n.274+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069020C=CA1417381887SIc.373+58G= (n.373+58G=)
c.*248+58G= (n.*248+58G=)
c.274+58G= (n.274+58G=)
3g.165069020C>GCA2668425533SIc.373+58G>C (n.373+58G>C)
c.*248+58G>C (n.*248+58G>C)
c.274+58G>C (n.274+58G>C)
gnomAD v4
3g.165069021A>CCA2668425534SIc.373+57T>G (n.373+57T>G)
c.*248+57T>G (n.*248+57T>G)
c.274+57T>G (n.274+57T>G)
gnomAD v4
3g.165069022T>CCA86497646SIc.373+56A>G (n.373+56A>G)
c.*248+56A>G (n.*248+56A>G)
c.274+56A>G (n.274+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069022T>GCA2668425535SIc.373+56A>C (n.373+56A>C)
c.*248+56A>C (n.*248+56A>C)
c.274+56A>C (n.274+56A>C)
gnomAD v4
3g.165069022T=CA1417381891SIc.373+56A= (n.373+56A=)
c.*248+56A= (n.*248+56A=)
c.274+56A= (n.274+56A=)
3g.165069025T>ACA2668425536SIc.373+53A>T (n.373+53A>T)
c.*248+53A>T (n.*248+53A>T)
c.274+53A>T (n.274+53A>T)
gnomAD v4
3g.165069026C=CA1417381892SIc.373+52G= (n.373+52G=)
c.*248+52G= (n.*248+52G=)
c.274+52G= (n.274+52G=)
3g.165069026C>TCA86497665SIc.373+52G>A (n.373+52G>A)
c.*248+52G>A (n.*248+52G>A)
c.274+52G>A (n.274+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069027G>ACA2691522SIc.373+51C>T (n.373+51C>T)
c.*248+51C>T (n.*248+51C>T)
c.274+51C>T (n.274+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069027G>CCA2572467379SIc.373+51C>G (n.373+51C>G)
c.*248+51C>G (n.*248+51C>G)
c.274+51C>G (n.274+51C>G)
gnomAD v4
3g.165069027G=CA1417381896SIc.373+51C= (n.373+51C=)
c.*248+51C= (n.*248+51C=)
c.274+51C= (n.274+51C=)
3g.165069027G>TCA2691523SIc.373+51C>A (n.373+51C>A)
c.*248+51C>A (n.*248+51C>A)
c.274+51C>A (n.274+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069028C=CA1417381902SIc.373+50G= (n.373+50G=)
c.*248+50G= (n.*248+50G=)
c.274+50G= (n.274+50G=)
3g.165069028C>TCA1417381903SIc.373+50G>A (n.373+50G>A)
c.*248+50G>A (n.*248+50G>A)
c.274+50G>A (n.274+50G>A)
dbSNP
3g.165069030C=CA1417381906SIc.373+48G= (n.373+48G=)
c.*248+48G= (n.*248+48G=)
c.274+48G= (n.274+48G=)
3g.165069030C>TCA86497695SIc.373+48G>A (n.373+48G>A)
c.*248+48G>A (n.*248+48G>A)
c.274+48G>A (n.274+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069031C>ACA2577951455SIc.373+47G>T (n.373+47G>T)
c.*248+47G>T (n.*248+47G>T)
c.274+47G>T (n.274+47G>T)
gnomAD v4
3g.165069031C=CA1417381908SIc.373+47G= (n.373+47G=)
c.*248+47G= (n.*248+47G=)
c.274+47G= (n.274+47G=)
3g.165069031C>TCA2691524SIc.373+47G>A (n.373+47G>A)
c.*248+47G>A (n.*248+47G>A)
c.274+47G>A (n.274+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069032A>GCA2668425537SIc.373+46T>C (n.373+46T>C)
c.*248+46T>C (n.*248+46T>C)
c.274+46T>C (n.274+46T>C)
gnomAD v4
3g.165069033G>TCA2577951456SIc.373+45C>A (n.373+45C>A)
c.*248+45C>A (n.*248+45C>A)
c.274+45C>A (n.274+45C>A)
gnomAD v4
3g.165069035T>GCA2668425538SIc.373+43A>C (n.373+43A>C)
c.*248+43A>C (n.*248+43A>C)
c.274+43A>C (n.274+43A>C)
gnomAD v4
3g.165069036A=CA1417381910SIc.373+42T= (n.373+42T=)
c.*248+42T= (n.*248+42T=)
c.274+42T= (n.274+42T=)
3g.165069036A>GCA1417381912SIc.373+42T>C (n.373+42T>C)
c.*248+42T>C (n.*248+42T>C)
c.274+42T>C (n.274+42T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069037G>ACA2668425539SIc.373+41C>T (n.373+41C>T)
c.*248+41C>T (n.*248+41C>T)
c.274+41C>T (n.274+41C>T)
gnomAD v4
3g.165069037G>TCA2577951457SIc.373+41C>A (n.373+41C>A)
c.*248+41C>A (n.*248+41C>A)
c.274+41C>A (n.274+41C>A)
gnomAD v4
3g.165069040T>CCA901988308SIc.373+38A>G (n.373+38A>G)
c.*248+38A>G (n.*248+38A>G)
c.274+38A>G (n.274+38A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069040T=CA1417381913SIc.373+38A= (n.373+38A=)
c.*248+38A= (n.*248+38A=)
c.274+38A= (n.274+38A=)
3g.165069041A>GCA2668425541SIc.373+37T>C (n.373+37T>C)
c.*248+37T>C (n.*248+37T>C)
c.274+37T>C (n.274+37T>C)
gnomAD v4
3g.165069042T>CCA547856433SIc.373+36A>G (n.373+36A>G)
c.*248+36A>G (n.*248+36A>G)
c.274+36A>G (n.274+36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069042T=CA1417381915SIc.373+36A= (n.373+36A=)
c.*248+36A= (n.*248+36A=)
c.274+36A= (n.274+36A=)
3g.165069043A=CA1417381916SIc.373+35T= (n.373+35T=)
c.*248+35T= (n.*248+35T=)
c.274+35T= (n.274+35T=)
3g.165069043A>GCA547856434SIc.373+35T>C (n.373+35T>C)
c.*248+35T>C (n.*248+35T>C)
c.274+35T>C (n.274+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069044T>ACA2691525SIc.373+34A>T (n.373+34A>T)
c.*248+34A>T (n.*248+34A>T)
c.274+34A>T (n.274+34A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069044T=CA1417381918SIc.373+34A= (n.373+34A=)
c.*248+34A= (n.*248+34A=)
c.274+34A= (n.274+34A=)
3g.165069045C=CA1417381921SIc.373+33G= (n.373+33G=)
c.*248+33G= (n.*248+33G=)
c.274+33G= (n.274+33G=)
3g.165069045C>TCA2691526SIc.373+33G>A (n.373+33G>A)
c.*248+33G>A (n.*248+33G>A)
c.274+33G>A (n.274+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069046A=CA1417381924SIc.373+32T= (n.373+32T=)
c.*248+32T= (n.*248+32T=)
c.274+32T= (n.274+32T=)
3g.165069046A>GCA2691527SIc.373+32T>C (n.373+32T>C)
c.*248+32T>C (n.*248+32T>C)
c.274+32T>C (n.274+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069046A>TCA2704349582SIc.373+32T>A (n.373+32T>A)
c.*248+32T>A (n.*248+32T>A)
c.274+32T>A (n.274+32T>A)
dbSNP
3g.165069047T>CCA86497747SIc.373+31A>G (n.373+31A>G)
c.*248+31A>G (n.*248+31A>G)
c.274+31A>G (n.274+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069047T=CA1417381927SIc.373+31A= (n.373+31A=)
c.*248+31A= (n.*248+31A=)
c.274+31A= (n.274+31A=)
3g.165069048A=CA1417381935SIc.373+30T= (n.373+30T=)
c.*248+30T= (n.*248+30T=)
c.274+30T= (n.274+30T=)
3g.165069048A>GCA2691528SIc.373+30T>C (n.373+30T>C)
c.*248+30T>C (n.*248+30T>C)
c.274+30T>C (n.274+30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069048A>TCA1417381936SIc.373+30T>A (n.373+30T>A)
c.*248+30T>A (n.*248+30T>A)
c.274+30T>A (n.274+30T>A)
dbSNP
3g.165069049T>CCA2691529SIc.373+29A>G (n.373+29A>G)
c.*248+29A>G (n.*248+29A>G)
c.274+29A>G (n.274+29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069049T=CA1417381939SIc.373+29A= (n.373+29A=)
c.*248+29A= (n.*248+29A=)
c.274+29A= (n.274+29A=)
3g.165069050T>ACA648296102SIc.373+28A>T (n.373+28A>T)
c.*248+28A>T (n.*248+28A>T)
c.274+28A>T (n.274+28A>T)
COSMIC
3g.165069051G>ACA1055916309SIc.373+27C>T (n.373+27C>T)
c.*248+27C>T (n.*248+27C>T)
c.274+27C>T (n.274+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069051G=CA1417381943SIc.373+27C= (n.373+27C=)
c.*248+27C= (n.*248+27C=)
c.274+27C= (n.274+27C=)
3g.165069051G>TCA547856437SIc.373+27C>A (n.373+27C>A)
c.*248+27C>A (n.*248+27C>A)
c.274+27C>A (n.274+27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069053A=CA1417381946SIc.373+25T= (n.373+25T=)
c.*248+25T= (n.*248+25T=)
c.274+25T= (n.274+25T=)
3g.165069053A>GCA547856438SIc.373+25T>C (n.373+25T>C)
c.*248+25T>C (n.*248+25T>C)
c.274+25T>C (n.274+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069055C>ACA547856439SIc.373+23G>T (n.373+23G>T)
c.*248+23G>T (n.*248+23G>T)
c.274+23G>T (n.274+23G>T)
dbSNP gnomAD v2
3g.165069055C=CA1417381951SIc.373+23G= (n.373+23G=)
c.*248+23G= (n.*248+23G=)
c.274+23G= (n.274+23G=)
3g.165069055C>TCA2577951458SIc.373+23G>A (n.373+23G>A)
c.*248+23G>A (n.*248+23G>A)
c.274+23G>A (n.274+23G>A)
gnomAD v4
3g.165069055_165069058delinsCATTCA1417381952SIc.373+20_373+23delinsAATG (n.373+20_373+23delinsAATG)
c.*248+20_*248+23delinsAATG (n.*248+20_*248+23delinsAATG)
c.274+20_274+23delinsAATG (n.274+20_274+23delinsAATG)
3g.165069058_165069060delCA917056237SIc.373+20_373+22del (n.373+20_373+22del)
c.*248+20_*248+22del (n.*248+20_*248+22del)
c.274+20_274+22del (n.274+20_274+22del)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069058T>CCA547856440SIc.373+20A>G (n.373+20A>G)
c.*248+20A>G (n.*248+20A>G)
c.274+20A>G (n.274+20A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069058T=CA1417381956SIc.373+20A= (n.373+20A=)
c.*248+20A= (n.*248+20A=)
c.274+20A= (n.274+20A=)
3g.165069059A=CA1417381957SIc.373+19T= (n.373+19T=)
c.*248+19T= (n.*248+19T=)
c.274+19T= (n.274+19T=)
3g.165069059A>CCA2704351555SIc.373+19T>G (n.373+19T>G)
c.*248+19T>G (n.*248+19T>G)
c.274+19T>G (n.274+19T>G)
dbSNP
3g.165069059A>GCA2691530SIc.373+19T>C (n.373+19T>C)
c.*248+19T>C (n.*248+19T>C)
c.274+19T>C (n.274+19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069059A>TCA547856441SIc.373+19T>A (n.373+19T>A)
c.*248+19T>A (n.*248+19T>A)
c.274+19T>A (n.274+19T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069059_165069060insCCA2668425542SIc.373+18_373+19insG (n.373+18_373+19insG)
c.*248+18_*248+19insG (n.*248+18_*248+19insG)
c.274+18_274+19insG (n.274+18_274+19insG)
gnomAD v4
3g.165069060_165069061insCCA2668425543SIc.373+17_373+18insG (n.373+17_373+18insG)
c.*248+17_*248+18insG (n.*248+17_*248+18insG)
c.274+17_274+18insG (n.274+17_274+18insG)
gnomAD v4
3g.165069063_165069064delCA2668425544SIc.373+15_373+16del (n.373+15_373+16del)
c.*248+15_*248+16del (n.*248+15_*248+16del)
c.274+15_274+16del (n.274+15_274+16del)
gnomAD v4
3g.165069063C>ACA2668425545SIc.373+15G>T (n.373+15G>T)
c.*248+15G>T (n.*248+15G>T)
c.274+15G>T (n.274+15G>T)
gnomAD v4
3g.165069063C=CA1417381958SIc.373+15G= (n.373+15G=)
c.*248+15G= (n.*248+15G=)
c.274+15G= (n.274+15G=)
3g.165069063C>GCA2668425546SIc.373+15G>C (n.373+15G>C)
c.*248+15G>C (n.*248+15G>C)
c.274+15G>C (n.274+15G>C)
gnomAD v4
3g.165069063C>TCA86497766SIc.373+15G>A (n.373+15G>A)
c.*248+15G>A (n.*248+15G>A)
c.274+15G>A (n.274+15G>A)
dbSNP
3g.165069064A=CA1417381961SIc.373+14T= (n.373+14T=)
c.*248+14T= (n.*248+14T=)
c.274+14T= (n.274+14T=)
3g.165069064A>GCA547856442SIc.373+14T>C (n.373+14T>C)
c.*248+14T>C (n.*248+14T>C)
c.274+14T>C (n.274+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069065G>CCA2668425547SIc.373+13C>G (n.373+13C>G)
c.*248+13C>G (n.*248+13C>G)
c.274+13C>G (n.274+13C>G)
gnomAD v4
3g.165069066A=CA1417381966SIc.373+12T= (n.373+12T=)
c.*248+12T= (n.*248+12T=)
c.274+12T= (n.274+12T=)
3g.165069066A>GCA1417381967SIc.373+12T>C (n.373+12T>C)
c.*248+12T>C (n.*248+12T>C)
c.274+12T>C (n.274+12T>C)
dbSNP
3g.165069067G>ACA2691531SIc.373+11C>T (n.373+11C>T)
c.*248+11C>T (n.*248+11C>T)
c.274+11C>T (n.274+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069067G=CA1417381971SIc.373+11C= (n.373+11C=)
c.*248+11C= (n.*248+11C=)
c.274+11C= (n.274+11C=)
3g.165069067G>TCA2577951459SIc.373+11C>A (n.373+11C>A)
c.*248+11C>A (n.*248+11C>A)
c.274+11C>A (n.274+11C>A)
gnomAD v4
3g.165069068G>ACA2691532SIc.373+10C>T (n.373+10C>T)
c.*248+10C>T (n.*248+10C>T)
c.274+10C>T (n.274+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069068G=CA1417381980SIc.373+10C= (n.373+10C=)
c.*248+10C= (n.*248+10C=)
c.274+10C= (n.274+10C=)
3g.165069068G>TCA2499216576SIc.373+10C>A (n.373+10C>A)
c.*248+10C>A (n.*248+10C>A)
c.274+10C>A (n.274+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165069071T>CCA2577951460SIc.373+7A>G (n.373+7A>G)
c.*248+7A>G (n.*248+7A>G)
c.274+7A>G (n.274+7A>G)
gnomAD v4
3g.165069071T>GCA2668425548SIc.373+7A>C (n.373+7A>C)
c.*248+7A>C (n.*248+7A>C)
c.274+7A>C (n.274+7A>C)
gnomAD v4
3g.165069072T>GCA2691533SIc.373+6A>C (n.373+6A>C)
c.*248+6A>C (n.*248+6A>C)
c.274+6A>C (n.274+6A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069072T=CA1417381985SIc.373+6A= (n.373+6A=)
c.*248+6A= (n.*248+6A=)
c.274+6A= (n.274+6A=)
3g.165069073delCA2577951461SIc.373+5del (n.373+5del)
c.*248+5del (n.*248+5del)
c.274+5del (n.274+5del)
3g.165069074T>CCA2668425549SIc.373+4A>G (n.373+4A>G)
c.*248+4A>G (n.*248+4A>G)
c.274+4A>G (n.274+4A>G)
gnomAD v4
3g.165069075T>CCA2668425550SIc.373+3A>G (n.373+3A>G)
c.*248+3A>G (n.*248+3A>G)
c.274+3A>G (n.274+3A>G)
gnomAD v4
3g.165069076A=CA1417381989SIc.373+2T= (n.373+2T=)
c.*248+2T= (n.*248+2T=)
c.274+2T= (n.274+2T=)
3g.165069076A>CCA355035170SIc.373+2T>G (n.373+2T>G)
c.*248+2T>G (n.*248+2T>G)
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
dbSNP
3g.165069076A>GCA355035174SIc.373+2T>C (n.373+2T>C)
c.*248+2T>C (n.*248+2T>C)
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
gnomAD v4
3g.165069076A>TCA355035176SIc.373+2T>A (n.373+2T>A)
c.*248+2T>A (n.*248+2T>A)
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
3g.165069077C>ACA355035184SIc.373+1G>T (n.373+1G>T)
c.*248+1G>T (n.*248+1G>T)
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
3g.165069077C=CA1417381991SIc.373+1G= (n.373+1G=)
c.*248+1G= (n.*248+1G=)
c.274+1G= (n.274+1G=)
3g.165069077C>GCA355035179SIc.373+1G>C (n.373+1G>C)
c.*248+1G>C (n.*248+1G>C)
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
3g.165069077C>TCA2691534SIc.373+1G>A (n.373+1G>A)
c.*248+1G>A (n.*248+1G>A)
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069078C>ACA355035186SIc.373G>T (p.Gly125Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
3g.165069078C>GCA355035188SIc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
3g.165069078C>TCA355035200SIc.373G>A (p.Gly125Arg)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
3g.165069079A=CA1417381996SIc.372T= (p.Ile124=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.273T= (p.Ile91=)
3g.165069079A>CCA355035203SIc.372T>G (p.Ile124Met)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.273T>G (p.Ile91Met)
3g.165069079A>GCA436947763SIc.372T>C (p.Ile124=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.273T>C (p.Ile91=)
gnomAD v4
3g.165069079A>TCA86497771SIc.372T>A (p.Ile124=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.273T>A (p.Ile91=)
dbSNP
3g.165069080A=CA1417381999SIc.371T= (p.Ile124=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.272T= (p.Ile91=)
3g.165069080A>CCA355035205SIc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
gnomAD v4
3g.165069080A>GCA86497779SIc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069080A>TCA355035206SIc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
3g.165069081T>ACA355035209SIc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
3g.165069081T>CCA86497793SIc.370A>G (p.Ile124Val)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069081T>GCA355035213SIc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
3g.165069081T=CA1417382001SIc.370A= (p.Ile124=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.271A= (p.Ile91=)
3g.165069082A=CA1417382004SIc.369T= (p.Ser123=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.270T= (p.Ser90=)
3g.165069082A>CCA355035217SIc.369T>G (p.Ser123Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
3g.165069082A>GCA2691535SIc.369T>C (p.Ser123=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.270T>C (p.Ser90=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165069082A>TCA355035221SIc.369T>A (p.Ser123Arg)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
3g.165069083C>ACA355035225SIc.368G>T (p.Ser123Ile)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
dbSNP
3g.165069083C>GCA355035226SIc.368G>C (p.Ser123Thr)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
gnomAD v4
3g.165069083C>TCA355035229SIc.368G>A (p.Ser123Asn)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
gnomAD v4
3g.165069083_165069086delinsCTTGCA1417382007SIc.365_368delinsCAAG (p.Thr122=)
c.*240_*243delinsCAAG (n.*240_*243delinsCAAG)
c.266_269delinsCAAG (p.Thr89=)
3g.165069084T>ACA355035241SIc.367A>T (p.Ser123Cys)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
3g.165069084T>CCA355035243SIc.367A>G (p.Ser123Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
3g.165069084T>GCA355035237SIc.367A>C (p.Ser123Arg)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
3g.165069091_165069093delCA2691536SIc.365_367del (p.Thr122del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.266_268del (p.Thr89del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069085T>ACA436947764SIc.366A>T (p.Thr122=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.267A>T (p.Thr89=)
3g.165069085T>CCA436947765SIc.366A>G (p.Thr122=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.267A>G (p.Thr89=)
ClinVar gnomAD v4
3g.165069085T>GCA436947766SIc.366A>C (p.Thr122=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.267A>C (p.Thr89=)
gnomAD v4
3g.165069086delCA2668425551SIc.365del (p.Thr122LysfsTer9)
c.*240del (n.*240del)
c.266del (p.Thr89LysfsTer9)
gnomAD v4
3g.165069086G>ACA355035249SIc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
3g.165069086G>CCA355035247SIc.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069086G=CA1417382014SIc.365C= (p.Thr122=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.266C= (p.Thr89=)
3g.165069086G>TCA2691537SIc.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069087T>ACA355035255SIc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
3g.165069087T>CCA2691538SIc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069087T>GCA355035258SIc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
3g.165069087T=CA1417382018SIc.364A= (p.Thr122=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.265A= (p.Thr89=)
3g.165069088T>ACA436947769SIc.363A>T (p.Thr121=)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.264A>T (p.Thr88=)
3g.165069088T>CCA436947767SIc.363A>G (p.Thr121=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.264A>G (p.Thr88=)
gnomAD v4
3g.165069088T>GCA436947768SIc.363A>C (p.Thr121=)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.264A>C (p.Thr88=)
3g.165069089G>ACA355035263SIc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
3g.165069089G>CCA355035266SIc.362C>G (p.Thr121Arg)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
3g.165069089G>TCA355035268SIc.362C>A (p.Thr121Lys)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
3g.165069090T>ACA355035271SIc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
dbSNP
3g.165069090T>CCA355035273SIc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
3g.165069090T>GCA355035276SIc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
3g.165069090T=CA1417382024SIc.361A= (p.Thr121=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.262A= (p.Thr88=)
3g.165069091T>ACA436947770SIc.360A>T (p.Thr120=)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
3g.165069091T>CCA436947771SIc.360A>G (p.Thr120=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
3g.165069091T>GCA436947772SIc.360A>C (p.Thr120=)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
3g.165069092G>ACA355035279SIc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
gnomAD v4
3g.165069092G>CCA355035280SIc.359C>G (p.Thr120Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
3g.165069092G>TCA355035281SIc.359C>A (p.Thr120Lys)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
gnomAD v4
3g.165069093T>ACA355035283SIc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
3g.165069093T>CCA355035284SIc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069093T>GCA355035285SIc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
3g.165069093T=CA1417382028SIc.358A= (p.Thr120=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.259A= (p.Thr87=)
3g.165069094C>ACA355035293SIc.357G>T (p.Met119Ile)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.258G>T (p.Met86Ile)
COSMIC
3g.165069094C=CA1417382033SIc.357G= (p.Met119=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.258G= (p.Met86=)
3g.165069094C>GCA86497827SIc.357G>C (p.Met119Ile)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.258G>C (p.Met86Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069094C>TCA355035290SIc.357G>A (p.Met119Ile)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.258G>A (p.Met86Ile)
COSMIC
3g.165069095A=CA1417382039SIc.356T= (p.Met119=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.257T= (p.Met86=)
3g.165069095A>CCA355035297SIc.356T>G (p.Met119Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.257T>G (p.Met86Arg)
3g.165069095A>GCA355035299SIc.356T>C (p.Met119Thr)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.257T>C (p.Met86Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165069095A>TCA355035302SIc.356T>A (p.Met119Lys)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.257T>A (p.Met86Lys)
3g.165069096T>ACA2691539SIc.355A>T (p.Met119Leu)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.256A>T (p.Met86Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069096T>CCA355035306SIc.355A>G (p.Met119Val)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.256A>G (p.Met86Val)
gnomAD v4
3g.165069096T>GCA355035308SIc.355A>C (p.Met119Leu)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.256A>C (p.Met86Leu)
3g.165069096T=CA1417382045SIc.355A= (p.Met119=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.256A= (p.Met86=)
3g.165069097G>ACA436947773SIc.354C>T (p.Asp118=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.255C>T (p.Asp85=)
3g.165069097G>CCA355035312SIc.354C>G (p.Asp118Glu)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
3g.165069097G>TCA355035314SIc.354C>A (p.Asp118Glu)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
3g.165069098T>ACA355035315SIc.353A>T (p.Asp118Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
3g.165069098T>CCA355035317SIc.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
3g.165069098T>GCA355035319SIc.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
3g.165069099C>ACA355035325SIc.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
COSMIC
3g.165069099C>GCA355035323SIc.352G>C (p.Asp118His)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
3g.165069099C>TCA355035322SIc.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
3g.165069100T>ACA355035327SIc.351A>T (p.Gln117His)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.252A>T (p.Gln84His)
3g.165069100T>CCA436947774SIc.351A>G (p.Gln117=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.252A>G (p.Gln84=)
3g.165069100T>GCA355035328SIc.351A>C (p.Gln117His)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.252A>C (p.Gln84His)
gnomAD v4
3g.165069101T>ACA355035333SIc.350A>T (p.Gln117Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
3g.165069101T>CCA115001SIc.350A>G (p.Gln117Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
ClinVar dbSNP
3g.165069101T>GCA355035337SIc.350A>C (p.Gln117Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
3g.165069101T=CA1417382048SIc.350A= (p.Gln117=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.251A= (p.Gln84=)
3g.165069102G>ACA355035342SIc.349C>T (p.Gln117Ter)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
3g.165069102G>CCA355035345SIc.349C>G (p.Gln117Glu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
dbSNP gnomAD v4
3g.165069102G=CA1417382061SIc.349C= (p.Gln117=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.250C= (p.Gln84=)
3g.165069102G>TCA355035347SIc.349C>A (p.Gln117Lys)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
3g.165069103A>CCA436947775SIc.348T>G (p.Val116=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.249T>G (p.Val83=)
3g.165069103A>GCA436947776SIc.348T>C (p.Val116=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
gnomAD v4
3g.165069103A>TCA436947777SIc.348T>A (p.Val116=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.249T>A (p.Val83=)
3g.165069104A>CCA355035351SIc.347T>G (p.Val116Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
3g.165069104A>GCA355035354SIc.347T>C (p.Val116Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
3g.165069104A>TCA355035357SIc.347T>A (p.Val116Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
3g.165069105C>ACA355035361SIc.346G>T (p.Val116Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165069105C=CA1417382072SIc.346G= (p.Val116=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.247G= (p.Val83=)
3g.165069105C>GCA355035364SIc.346G>C (p.Val116Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
3g.165069105C>TCA355035365SIc.346G>A (p.Val116Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
COSMIC COSMIC
3g.165069106G>ACA436947778SIc.345C>T (p.Asn115=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.246C>T (p.Asn82=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165069106G>CCA355035368SIc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
3g.165069106G=CA1417382077SIc.345C= (p.Asn115=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.246C= (p.Asn82=)
3g.165069106G>TCA355035371SIc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
gnomAD v4
3g.165069107T>ACA355035374SIc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
3g.165069107T>CCA355035377SIc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
3g.165069107T>GCA355035380SIc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
3g.165069108T>ACA355035383SIc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
3g.165069108T>CCA355035385SIc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
dbSNP
3g.165069108T>GCA355035388SIc.343A>C (p.Asn115His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
3g.165069108T=CA1417382084SIc.343A= (p.Asn115=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.244A= (p.Asn82=)

Number of alleles fetched