| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165068908_165068919del | CA2668425482 | SI | c.374-88_374-77del (n.374-88_374-77del) c.*249-88_*249-77del (n.*249-88_*249-77del) c.275-88_275-77del (n.275-88_275-77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068913T>C | CA86497580 | SI | c.374-82A>G (n.374-82A>G) c.*249-82A>G (n.*249-82A>G) c.275-82A>G (n.275-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068913T= | CA1417381781 | SI | c.374-82A= (n.374-82A=) c.*249-82A= (n.*249-82A=) c.275-82A= (n.275-82A=) | |
| 3 | g.165068914A>C | CA2668425484 | SI | c.374-83T>G (n.374-83T>G) c.*249-83T>G (n.*249-83T>G) c.275-83T>G (n.275-83T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068914A>G | CA2668425485 | SI | c.374-83T>C (n.374-83T>C) c.*249-83T>C (n.*249-83T>C) c.275-83T>C (n.275-83T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068915C>A | CA86497582 | SI | c.374-84G>T (n.374-84G>T) c.*249-84G>T (n.*249-84G>T) c.275-84G>T (n.275-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068915C= | CA1417381787 | SI | c.374-84G= (n.374-84G=) c.*249-84G= (n.*249-84G=) c.275-84G= (n.275-84G=) | |
| 3 | g.165068919A>C | CA2759234678 | SI | c.374-88T>G (n.374-88T>G) c.*249-88T>G (n.*249-88T>G) c.275-88T>G (n.275-88T>G) | |
| 3 | g.165068920A= | CA1417381790 | SI | c.374-89T= (n.374-89T=) c.*249-89T= (n.*249-89T=) c.275-89T= (n.275-89T=) | |
| 3 | g.165068920A>C | CA1055916263 | SI | c.374-89T>G (n.374-89T>G) c.*249-89T>G (n.*249-89T>G) c.275-89T>G (n.275-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068920A>G | CA1055916264 | SI | c.374-89T>C (n.374-89T>C) c.*249-89T>C (n.*249-89T>C) c.275-89T>C (n.275-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068921A>G | CA2577951439 | SI | c.374-90T>C (n.374-90T>C) c.*249-90T>C (n.*249-90T>C) c.275-90T>C (n.275-90T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068923G>A | CA2668425486 | SI | c.374-92C>T (n.374-92C>T) c.*249-92C>T (n.*249-92C>T) c.275-92C>T (n.275-92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068923G>C | CA2577951440 | SI | c.374-92C>G (n.374-92C>G) c.*249-92C>G (n.*249-92C>G) c.275-92C>G (n.275-92C>G) | |
| 3 | g.165068924A>G | CA2668425487 | SI | c.374-93T>C (n.374-93T>C) c.*249-93T>C (n.*249-93T>C) c.275-93T>C (n.275-93T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068925G>A | CA2668425488 | SI | c.374-94C>T (n.374-94C>T) c.*249-94C>T (n.*249-94C>T) c.275-94C>T (n.275-94C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068925G>T | CA2668425489 | SI | c.374-94C>A (n.374-94C>A) c.*249-94C>A (n.*249-94C>A) c.275-94C>A (n.275-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068926T>A | CA2577951441 | SI | c.374-95A>T (n.374-95A>T) c.*249-95A>T (n.*249-95A>T) c.275-95A>T (n.275-95A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068926T>C | CA2668425490 | SI | c.374-95A>G (n.374-95A>G) c.*249-95A>G (n.*249-95A>G) c.275-95A>G (n.275-95A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068927A>G | CA2668425491 | SI | c.374-96T>C (n.374-96T>C) c.*249-96T>C (n.*249-96T>C) c.275-96T>C (n.275-96T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068928C>A | CA2577951442 | SI | c.374-97G>T (n.374-97G>T) c.*249-97G>T (n.*249-97G>T) c.275-97G>T (n.275-97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068929T>A | CA2759234680 | SI | c.374-98A>T (n.374-98A>T) c.*249-98A>T (n.*249-98A>T) c.275-98A>T (n.275-98A>T) | |
| 3 | g.165068929T>C | CA1055916267 | SI | c.374-98A>G (n.374-98A>G) c.*249-98A>G (n.*249-98A>G) c.275-98A>G (n.275-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068929T>G | CA2668425492 | SI | c.374-98A>C (n.374-98A>C) c.*249-98A>C (n.*249-98A>C) c.275-98A>C (n.275-98A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068929T= | CA1417381792 | SI | c.374-98A= (n.374-98A=) c.*249-98A= (n.*249-98A=) c.275-98A= (n.275-98A=) | |
| 3 | g.165068931T>C | CA1055916276 | SI | c.374-100A>G (n.374-100A>G) c.*249-100A>G (n.*249-100A>G) c.275-100A>G (n.275-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068931T= | CA1417381793 | SI | c.374-100A= (n.374-100A=) c.*249-100A= (n.*249-100A=) c.275-100A= (n.275-100A=) | |
| 3 | g.165068932T>C | CA2668425493 | SI | c.374-101A>G (n.374-101A>G) c.*249-101A>G (n.*249-101A>G) c.275-101A>G (n.275-101A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068933T>A | CA86497586 | SI | c.374-102A>T (n.374-102A>T) c.*249-102A>T (n.*249-102A>T) c.275-102A>T (n.275-102A>T) | dbSNP |
| 3 | g.165068933T= | CA1417381795 | SI | c.374-102A= (n.374-102A=) c.*249-102A= (n.*249-102A=) c.275-102A= (n.275-102A=) | |
| 3 | g.165068935A= | CA1417381797 | SI | c.374-104T= (n.374-104T=) c.*249-104T= (n.*249-104T=) c.275-104T= (n.275-104T=) | |
| 3 | g.165068935A>C | CA86497591 | SI | c.374-104T>G (n.374-104T>G) c.*249-104T>G (n.*249-104T>G) c.275-104T>G (n.275-104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068937T>C | CA1055916277 | SI | c.374-106A>G (n.374-106A>G) c.*249-106A>G (n.*249-106A>G) c.275-106A>G (n.275-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068937T= | CA1417381800 | SI | c.374-106A= (n.374-106A=) c.*249-106A= (n.*249-106A=) c.275-106A= (n.275-106A=) | |
| 3 | g.165068940G>C | CA1417381807 | SI | c.374-109C>G (n.374-109C>G) c.*249-109C>G (n.*249-109C>G) c.275-109C>G (n.275-109C>G) | dbSNP |
| 3 | g.165068940G= | CA1417381805 | SI | c.374-109C= (n.374-109C=) c.*249-109C= (n.*249-109C=) c.275-109C= (n.275-109C=) | |
| 3 | g.165068940G>T | CA2668425494 | SI | c.374-109C>A (n.374-109C>A) c.*249-109C>A (n.*249-109C>A) c.275-109C>A (n.275-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068941T>C | CA86497605 | SI | c.374-110A>G (n.374-110A>G) c.*249-110A>G (n.*249-110A>G) c.275-110A>G (n.275-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068941T= | CA1417381811 | SI | c.374-110A= (n.374-110A=) c.*249-110A= (n.*249-110A=) c.275-110A= (n.275-110A=) | |
| 3 | g.165068942T= | CA1417381820 | SI | c.374-111A= (n.374-111A=) c.*249-111A= (n.*249-111A=) c.275-111A= (n.275-111A=) | |
| 3 | g.165068943A>G | CA2668425495 | SI | c.374-112T>C (n.374-112T>C) c.*249-112T>C (n.*249-112T>C) c.275-112T>C (n.275-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068943dup | CA86497614 | SI | c.374-112dup (n.374-112dup) c.*249-112dup (n.*249-112dup) c.275-112dup (n.275-112dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068944C>A | CA901988260 | SI | c.374-113G>T (n.374-113G>T) c.*249-113G>T (n.*249-113G>T) c.275-113G>T (n.275-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068944C= | CA1417381824 | SI | c.374-113G= (n.374-113G=) c.*249-113G= (n.*249-113G=) c.275-113G= (n.275-113G=) | |
| 3 | g.165068944C>G | CA1417381823 | SI | c.374-113G>C (n.374-113G>C) c.*249-113G>C (n.*249-113G>C) c.275-113G>C (n.275-113G>C) | dbSNP |
| 3 | g.165068944C>T | CA648296098 | SI | c.374-113G>A (n.374-113G>A) c.*249-113G>A (n.*249-113G>A) c.275-113G>A (n.275-113G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165068945A>G | CA2668425496 | SI | c.374-114T>C (n.374-114T>C) c.*249-114T>C (n.*249-114T>C) c.275-114T>C (n.275-114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068946A= | CA1417381826 | SI | c.374-115T= (n.374-115T=) c.*249-115T= (n.*249-115T=) c.275-115T= (n.275-115T=) | |
| 3 | g.165068946A>G | CA901988265 | SI | c.374-115T>C (n.374-115T>C) c.*249-115T>C (n.*249-115T>C) c.275-115T>C (n.275-115T>C) | dbSNP |
| 3 | g.165068948C>A | CA648296100 | SI | c.374-117G>T (n.374-117G>T) c.*249-117G>T (n.*249-117G>T) c.275-117G>T (n.275-117G>T) | COSMIC |
| 3 | g.165068948C= | CA1417381830 | SI | c.374-117G= (n.374-117G=) c.*249-117G= (n.*249-117G=) c.275-117G= (n.275-117G=) | |
| 3 | g.165068948C>G | CA2668425497 | SI | c.374-117G>C (n.374-117G>C) c.*249-117G>C (n.*249-117G>C) c.275-117G>C (n.275-117G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068948C>T | CA1417381829 | SI | c.374-117G>A (n.374-117G>A) c.*249-117G>A (n.*249-117G>A) c.275-117G>A (n.275-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068949A>T | CA2668425498 | SI | c.374-118T>A (n.374-118T>A) c.*249-118T>A (n.*249-118T>A) c.275-118T>A (n.275-118T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068950T>C | CA86497619 | SI | c.374-119A>G (n.374-119A>G) c.*249-119A>G (n.*249-119A>G) c.275-119A>G (n.275-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068950T= | CA1417381831 | SI | c.374-119A= (n.374-119A=) c.*249-119A= (n.*249-119A=) c.275-119A= (n.275-119A=) | |
| 3 | g.165068951G>T | CA2668425499 | SI | c.374-120C>A (n.374-120C>A) c.*249-120C>A (n.*249-120C>A) c.275-120C>A (n.275-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068952C>A | CA901988267 | SI | c.374-121G>T (n.374-121G>T) c.*249-121G>T (n.*249-121G>T) c.275-121G>T (n.275-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068952C= | CA1417381832 | SI | c.374-121G= (n.374-121G=) c.*249-121G= (n.*249-121G=) c.275-121G= (n.275-121G=) | |
| 3 | g.165068952C>T | CA2668425500 | SI | c.374-121G>A (n.374-121G>A) c.*249-121G>A (n.*249-121G>A) c.275-121G>A (n.275-121G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068953A>G | CA2668425501 | SI | c.374-122T>C (n.374-122T>C) c.*249-122T>C (n.*249-122T>C) c.275-122T>C (n.275-122T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068957dup | CA2606139125 | SI | c.374-122dup (n.374-122dup) c.*249-122dup (n.*249-122dup) c.275-122dup (n.275-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068954A= | CA1417381833 | SI | c.374-123T= (n.374-123T=) c.*249-123T= (n.*249-123T=) c.275-123T= (n.275-123T=) | |
| 3 | g.165068954A>C | CA2668425502 | SI | c.374-123T>G (n.374-123T>G) c.*249-123T>G (n.*249-123T>G) c.275-123T>G (n.275-123T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068954A>G | CA86497623 | SI | c.374-123T>C (n.374-123T>C) c.*249-123T>C (n.*249-123T>C) c.275-123T>C (n.275-123T>C) | dbSNP |
| 3 | g.165068957A= | CA1417381834 | SI | c.373+121T= (n.373+121T=) c.*248+121T= (n.*248+121T=) c.274+121T= (n.274+121T=) | |
| 3 | g.165068957A>C | CA901988275 | SI | c.373+121T>G (n.373+121T>G) c.*248+121T>G (n.*248+121T>G) c.274+121T>G (n.274+121T>G) | dbSNP |
| 3 | g.165068961_165068964dup | CA2668425503 | SI | c.373+116_373+119dup (n.373+116_373+119dup) c.*248+116_*248+119dup (n.*248+116_*248+119dup) c.274+116_274+119dup (n.274+116_274+119dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068961G>A | CA2759234682 | SI | c.373+117C>T (n.373+117C>T) c.*248+117C>T (n.*248+117C>T) c.274+117C>T (n.274+117C>T) | |
| 3 | g.165068961G>T | CA2668425504 | SI | c.373+117C>A (n.373+117C>A) c.*248+117C>A (n.*248+117C>A) c.274+117C>A (n.274+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068962G>A | CA1417381836 | SI | c.373+116C>T (n.373+116C>T) c.*248+116C>T (n.*248+116C>T) c.274+116C>T (n.274+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068962G= | CA1417381835 | SI | c.373+116C= (n.373+116C=) c.*248+116C= (n.*248+116C=) c.274+116C= (n.274+116C=) | |
| 3 | g.165068962G>T | CA2668425505 | SI | c.373+116C>A (n.373+116C>A) c.*248+116C>A (n.*248+116C>A) c.274+116C>A (n.274+116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068965T>C | CA2668425506 | SI | c.373+113A>G (n.373+113A>G) c.*248+113A>G (n.*248+113A>G) c.274+113A>G (n.274+113A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068967del | CA2759234683 | SI | c.373+113del (n.373+113del) c.*248+113del (n.*248+113del) c.274+113del (n.274+113del) | |
| 3 | g.165068966T>C | CA1055916287 | SI | c.373+112A>G (n.373+112A>G) c.*248+112A>G (n.*248+112A>G) c.274+112A>G (n.274+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068966T= | CA1417381838 | SI | c.373+112A= (n.373+112A=) c.*248+112A= (n.*248+112A=) c.274+112A= (n.274+112A=) | |
| 3 | g.165068967T>G | CA2668425507 | SI | c.373+111A>C (n.373+111A>C) c.*248+111A>C (n.*248+111A>C) c.274+111A>C (n.274+111A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068968G>C | CA2668425508 | SI | c.373+110C>G (n.373+110C>G) c.*248+110C>G (n.*248+110C>G) c.274+110C>G (n.274+110C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068968G>T | CA2668425509 | SI | c.373+110C>A (n.373+110C>A) c.*248+110C>A (n.*248+110C>A) c.274+110C>A (n.274+110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068970A= | CA1417381839 | SI | c.373+108T= (n.373+108T=) c.*248+108T= (n.*248+108T=) c.274+108T= (n.274+108T=) | |
| 3 | g.165068970A>G | CA1055916288 | SI | c.373+108T>C (n.373+108T>C) c.*248+108T>C (n.*248+108T>C) c.274+108T>C (n.274+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068971C>A | CA2668425510 | SI | c.373+107G>T (n.373+107G>T) c.*248+107G>T (n.*248+107G>T) c.274+107G>T (n.274+107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068972A>T | CA2759234684 | SI | c.373+106T>A (n.373+106T>A) c.*248+106T>A (n.*248+106T>A) c.274+106T>A (n.274+106T>A) | |
| 3 | g.165068974T>C | CA86497627 | SI | c.373+104A>G (n.373+104A>G) c.*248+104A>G (n.*248+104A>G) c.274+104A>G (n.274+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068974T= | CA1417381841 | SI | c.373+104A= (n.373+104A=) c.*248+104A= (n.*248+104A=) c.274+104A= (n.274+104A=) | |
| 3 | g.165068975C>A | CA86497630 | SI | c.373+103G>T (n.373+103G>T) c.*248+103G>T (n.*248+103G>T) c.274+103G>T (n.274+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068975C= | CA1417381844 | SI | c.373+103G= (n.373+103G=) c.*248+103G= (n.*248+103G=) c.274+103G= (n.274+103G=) | |
| 3 | g.165068977C= | CA1417381848 | SI | c.373+101G= (n.373+101G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) c.274+101G= (n.274+101G=) | |
| 3 | g.165068977C>G | CA86497641 | SI | c.373+101G>C (n.373+101G>C) c.*248+101G>C (n.*248+101G>C) c.274+101G>C (n.274+101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068977C>T | CA2668425511 | SI | c.373+101G>A (n.373+101G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) c.274+101G>A (n.274+101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068978A>G | CA2668425512 | SI | c.373+100T>C (n.373+100T>C) c.*248+100T>C (n.*248+100T>C) c.274+100T>C (n.274+100T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068979G>A | CA2577951443 | SI | c.373+99C>T (n.373+99C>T) c.*248+99C>T (n.*248+99C>T) c.274+99C>T (n.274+99C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068979G>T | CA2668425514 | SI | c.373+99C>A (n.373+99C>A) c.*248+99C>A (n.*248+99C>A) c.274+99C>A (n.274+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068980del | CA2668425513 | SI | c.373+99del (n.373+99del) c.*248+99del (n.*248+99del) c.274+99del (n.274+99del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068980G>T | CA2668425515 | SI | c.373+98C>A (n.373+98C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) c.274+98C>A (n.274+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068981A>G | CA2668425516 | SI | c.373+97T>C (n.373+97T>C) c.*248+97T>C (n.*248+97T>C) c.274+97T>C (n.274+97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068982A= | CA1417381854 | SI | c.373+96T= (n.373+96T=) c.*248+96T= (n.*248+96T=) c.274+96T= (n.274+96T=) | |
| 3 | g.165068982A>G | CA1417381852 | SI | c.373+96T>C (n.373+96T>C) c.*248+96T>C (n.*248+96T>C) c.274+96T>C (n.274+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068982A>T | CA1417381851 | SI | c.373+96T>A (n.373+96T>A) c.*248+96T>A (n.*248+96T>A) c.274+96T>A (n.274+96T>A) | dbSNP |
| 3 | g.165068983C>T | CA2668425517 | SI | c.373+95G>A (n.373+95G>A) c.*248+95G>A (n.*248+95G>A) c.274+95G>A (n.274+95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068984A= | CA1417381857 | SI | c.373+94T= (n.373+94T=) c.*248+94T= (n.*248+94T=) c.274+94T= (n.274+94T=) | |
| 3 | g.165068984A>G | CA1417381859 | SI | c.373+94T>C (n.373+94T>C) c.*248+94T>C (n.*248+94T>C) c.274+94T>C (n.274+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068985T>A | CA2668425518 | SI | c.373+93A>T (n.373+93A>T) c.*248+93A>T (n.*248+93A>T) c.274+93A>T (n.274+93A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068986A= | CA1417381861 | SI | c.373+92T= (n.373+92T=) c.*248+92T= (n.*248+92T=) c.274+92T= (n.274+92T=) | |
| 3 | g.165068986A>C | CA2668425519 | SI | c.373+92T>G (n.373+92T>G) c.*248+92T>G (n.*248+92T>G) c.274+92T>G (n.274+92T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068986A>G | CA547856429 | SI | c.373+92T>C (n.373+92T>C) c.*248+92T>C (n.*248+92T>C) c.274+92T>C (n.274+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165068986A>T | CA2577951444 | SI | c.373+92T>A (n.373+92T>A) c.*248+92T>A (n.*248+92T>A) c.274+92T>A (n.274+92T>A) | |
| 3 | g.165068988T>G | CA2668425521 | SI | c.373+90A>C (n.373+90A>C) c.*248+90A>C (n.*248+90A>C) c.274+90A>C (n.274+90A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068990_165068992del | CA2668425520 | SI | c.373+88_373+90del (n.373+88_373+90del) c.*248+88_*248+90del (n.*248+88_*248+90del) c.274+88_274+90del (n.274+88_274+90del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068990C>T | CA2577951445 | SI | c.373+88G>A (n.373+88G>A) c.*248+88G>A (n.*248+88G>A) c.274+88G>A (n.274+88G>A) | |
| 3 | g.165068992T>C | CA1417381866 | SI | c.373+86A>G (n.373+86A>G) c.*248+86A>G (n.*248+86A>G) c.274+86A>G (n.274+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068992T= | CA1417381864 | SI | c.373+86A= (n.373+86A=) c.*248+86A= (n.*248+86A=) c.274+86A= (n.274+86A=) | |
| 3 | g.165068994T>C | CA1417381870 | SI | c.373+84A>G (n.373+84A>G) c.*248+84A>G (n.*248+84A>G) c.274+84A>G (n.274+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165068994T= | CA1417381869 | SI | c.373+84A= (n.373+84A=) c.*248+84A= (n.*248+84A=) c.274+84A= (n.274+84A=) | |
| 3 | g.165068994_165068996del | CA2668425522 | SI | c.373+82_373+84del (n.373+82_373+84del) c.*248+82_*248+84del (n.*248+82_*248+84del) c.274+82_274+84del (n.274+82_274+84del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068995T>C | CA2668425523 | SI | c.373+83A>G (n.373+83A>G) c.*248+83A>G (n.*248+83A>G) c.274+83A>G (n.274+83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068997_165069002del | CA2668425524 | SI | c.373+77_373+82del (n.373+77_373+82del) c.*248+77_*248+82del (n.*248+77_*248+82del) c.274+77_274+82del (n.274+77_274+82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068997G>A | CA2577951446 | SI | c.373+81C>T (n.373+81C>T) c.*248+81C>T (n.*248+81C>T) c.274+81C>T (n.274+81C>T) | |
| 3 | g.165068997G>T | CA2577951447 | SI | c.373+81C>A (n.373+81C>A) c.*248+81C>A (n.*248+81C>A) c.274+81C>A (n.274+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165068998A= | CA1417381872 | SI | c.373+80T= (n.373+80T=) c.*248+80T= (n.*248+80T=) c.274+80T= (n.274+80T=) | |
| 3 | g.165068998A>G | CA1417381871 | SI | c.373+80T>C (n.373+80T>C) c.*248+80T>C (n.*248+80T>C) c.274+80T>C (n.274+80T>C) | dbSNP |
| 3 | g.165069000T>A | CA2577951448 | SI | c.373+78A>T (n.373+78A>T) c.*248+78A>T (n.*248+78A>T) c.274+78A>T (n.274+78A>T) | |
| 3 | g.165069001C>G | CA2668425526 | SI | c.373+77G>C (n.373+77G>C) c.*248+77G>C (n.*248+77G>C) c.274+77G>C (n.274+77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069001_165069003del | CA2668425525 | SI | c.373+75_373+77del (n.373+75_373+77del) c.*248+75_*248+77del (n.*248+75_*248+77del) c.274+75_274+77del (n.274+75_274+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069003_165069004delinsAT | CA1417381873 | SI | c.373+74_373+75delinsAT (n.373+74_373+75delinsAT) c.*248+74_*248+75delinsAT (n.*248+74_*248+75delinsAT) c.274+74_274+75delinsAT (n.274+74_274+75delinsAT) | |
| 3 | g.165069004T>A | CA2577951449 | SI | c.373+74A>T (n.373+74A>T) c.*248+74A>T (n.*248+74A>T) c.274+74A>T (n.274+74A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069004T>C | CA1417381878 | SI | c.373+74A>G (n.373+74A>G) c.*248+74A>G (n.*248+74A>G) c.274+74A>G (n.274+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069004T= | CA1417381877 | SI | c.373+74A= (n.373+74A=) c.*248+74A= (n.*248+74A=) c.274+74A= (n.274+74A=) | |
| 3 | g.165069006del | CA1055916291 | SI | c.373+74del (n.373+74del) c.*248+74del (n.*248+74del) c.274+74del (n.274+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165069005T>A | CA2577951450 | SI | c.373+73A>T (n.373+73A>T) c.*248+73A>T (n.*248+73A>T) c.274+73A>T (n.274+73A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069005T>G | CA2759234690 | SI | c.373+73A>C (n.373+73A>C) c.*248+73A>C (n.*248+73A>C) c.274+73A>C (n.274+73A>C) | |
| 3 | g.165069006T>A | CA2577951451 | SI | c.373+72A>T (n.373+72A>T) c.*248+72A>T (n.*248+72A>T) c.274+72A>T (n.274+72A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069007A>T | CA2577951452 | SI | c.373+71T>A (n.373+71T>A) c.*248+71T>A (n.*248+71T>A) c.274+71T>A (n.274+71T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069008_165069019del | CA2668425527 | SI | c.373+60_373+71del (n.373+60_373+71del) c.*248+60_*248+71del (n.*248+60_*248+71del) c.274+60_274+71del (n.274+60_274+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069009G>C | CA2668425528 | SI | c.373+69C>G (n.373+69C>G) c.*248+69C>G (n.*248+69C>G) c.274+69C>G (n.274+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069009G>T | CA2668425529 | SI | c.373+69C>A (n.373+69C>A) c.*248+69C>A (n.*248+69C>A) c.274+69C>A (n.274+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G>A | CA1417381881 | SI | c.373+68C>T (n.373+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) c.274+68C>T (n.274+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G>C | CA2668425530 | SI | c.373+68C>G (n.373+68C>G) c.*248+68C>G (n.*248+68C>G) c.274+68C>G (n.274+68C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.165069010G= | CA1417381879 | SI | c.373+68C= (n.373+68C=) c.*248+68C= (n.*248+68C=) c.274+68C= (n.274+68C=) | |
| 3 | g.165069010G>T | CA2577951453 | SI | c.373+68C>A (n.373+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) c.274+68C>A (n.274+68C>A) | gnomAD v4 |