Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165046726del | CA2668421667 | SI | c.1887+120del (n.1887+120del) c.1788+120del (n.1788+120del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046726A= | CA1417400126 | SI | c.1887+115T= (n.1887+115T=) c.1788+115T= (n.1788+115T=) | |
3 | g.165046726A>C | CA2668421670 | SI | c.1887+115T>G (n.1887+115T>G) c.1788+115T>G (n.1788+115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046726A>G | CA547856366 | SI | c.1887+115T>C (n.1887+115T>C) c.1788+115T>C (n.1788+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046726A>T | CA2668421671 | SI | c.1887+115T>A (n.1887+115T>A) c.1788+115T>A (n.1788+115T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046727C>G | CA2668421673 | SI | c.1887+114G>C (n.1887+114G>C) c.1788+114G>C (n.1788+114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046727C>T | CA2668421672 | SI | c.1887+114G>A (n.1887+114G>A) c.1788+114G>A (n.1788+114G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046727_165046729delinsCTG | CA1417400127 | SI | c.1887+112_1887+114delinsCAG (n.1887+112_1887+114delinsCAG) c.1788+112_1788+114delinsCAG (n.1788+112_1788+114delinsCAG) | |
3 | g.165046728T>C | CA2668421674 | SI | c.1887+113A>G (n.1887+113A>G) c.1788+113A>G (n.1788+113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046728T>G | CA1055889444 | SI | c.1887+113A>C (n.1887+113A>C) c.1788+113A>C (n.1788+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046728T= | CA1417400129 | SI | c.1887+113A= (n.1887+113A=) c.1788+113A= (n.1788+113A=) | |
3 | g.165046728_165046729del | CA1417400128 | SI | c.1887+112_1887+113del (n.1887+112_1887+113del) c.1788+112_1788+113del (n.1788+112_1788+113del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046729G>T | CA2668421675 | SI | c.1887+112C>A (n.1887+112C>A) c.1788+112C>A (n.1788+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046730A= | CA1417400130 | SI | c.1887+111T= (n.1887+111T=) c.1788+111T= (n.1788+111T=) | |
3 | g.165046730A>C | CA1417400131 | SI | c.1887+111T>G (n.1887+111T>G) c.1788+111T>G (n.1788+111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046730A>G | CA2668421676 | SI | c.1887+111T>C (n.1887+111T>C) c.1788+111T>C (n.1788+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046731A>G | CA2668421677 | SI | c.1887+110T>C (n.1887+110T>C) c.1788+110T>C (n.1788+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046731A>T | CA2759234163 | SI | c.1887+110T>A (n.1887+110T>A) c.1788+110T>A (n.1788+110T>A) | |
3 | g.165046734A= | CA1417400133 | SI | c.1887+107T= (n.1887+107T=) c.1788+107T= (n.1788+107T=) | |
3 | g.165046734A>G | CA86544186 | SI | c.1887+107T>C (n.1887+107T>C) c.1788+107T>C (n.1788+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046734A>T | CA2668421678 | SI | c.1887+107T>A (n.1887+107T>A) c.1788+107T>A (n.1788+107T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046736_165046737del | CA2606138961 | SI | c.1887+105_1887+106del (n.1887+105_1887+106del) c.1788+105_1788+106del (n.1788+105_1788+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046736T>A | CA2668421679 | SI | c.1887+105A>T (n.1887+105A>T) c.1788+105A>T (n.1788+105A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046738C>A | CA2668421680 | SI | c.1887+103G>T (n.1887+103G>T) c.1788+103G>T (n.1788+103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046738C= | CA1417400134 | SI | c.1887+103G= (n.1887+103G=) c.1788+103G= (n.1788+103G=) | |
3 | g.165046738C>T | CA1417400136 | SI | c.1887+103G>A (n.1887+103G>A) c.1788+103G>A (n.1788+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046738_165046739insAAA | CA2606138962 | SI | c.1887+102_1887+103insTTT (n.1887+102_1887+103insTTT) c.1788+102_1788+103insTTT (n.1788+102_1788+103insTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046739T>A | CA2606138963 | SI | c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) c.1788+102A>T (n.1788+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046739T>C | CA86544187 | SI | c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) c.1788+102A>G (n.1788+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046739T>G | CA547856367 | SI | c.1887+102A>C (n.1887+102A>C) c.1788+102A>C (n.1788+102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046739T= | CA1417400138 | SI | c.1887+102A= (n.1887+102A=) c.1788+102A= (n.1788+102A=) | |
3 | g.165046740G>A | CA86544189 | SI | c.1887+101C>T (n.1887+101C>T) c.1788+101C>T (n.1788+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046740G= | CA1417400141 | SI | c.1887+101C= (n.1887+101C=) c.1788+101C= (n.1788+101C=) | |
3 | g.165046740G>T | CA2668421681 | SI | c.1887+101C>A (n.1887+101C>A) c.1788+101C>A (n.1788+101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046741T>C | CA2668421682 | SI | c.1887+100A>G (n.1887+100A>G) c.1788+100A>G (n.1788+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046744C>A | CA2668421683 | SI | c.1887+97G>T (n.1887+97G>T) c.1788+97G>T (n.1788+97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046744C>T | CA2668421684 | SI | c.1887+97G>A (n.1887+97G>A) c.1788+97G>A (n.1788+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046747G>A | CA2668421685 | SI | c.1887+94C>T (n.1887+94C>T) c.1788+94C>T (n.1788+94C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046747G>T | CA2577961191 | SI | c.1887+94C>A (n.1887+94C>A) c.1788+94C>A (n.1788+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046748C>A | CA2668421686 | SI | c.1887+93G>T (n.1887+93G>T) c.1788+93G>T (n.1788+93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046748C>G | CA2577961192 | SI | c.1887+93G>C (n.1887+93G>C) c.1788+93G>C (n.1788+93G>C) | |
3 | g.165046749C= | CA1417400143 | SI | c.1887+92G= (n.1887+92G=) c.1788+92G= (n.1788+92G=) | |
3 | g.165046749C>T | CA902014356 | SI | c.1887+92G>A (n.1887+92G>A) c.1788+92G>A (n.1788+92G>A) | dbSNP |
3 | g.165046749_165046750delinsCT | CA1417400144 | SI | c.1887+91_1887+92delinsAG (n.1887+91_1887+92delinsAG) c.1788+91_1788+92delinsAG (n.1788+91_1788+92delinsAG) | |
3 | g.165046750T>C | CA2577961193 | SI | c.1887+91A>G (n.1887+91A>G) c.1788+91A>G (n.1788+91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046753del | CA1417400146 | SI | c.1887+91del (n.1887+91del) c.1788+91del (n.1788+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046752T>C | CA2668421687 | SI | c.1887+89A>G (n.1887+89A>G) c.1788+89A>G (n.1788+89A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046752T>G | CA2668421688 | SI | c.1887+89A>C (n.1887+89A>C) c.1788+89A>C (n.1788+89A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046754G>T | CA2668421689 | SI | c.1887+87C>A (n.1887+87C>A) c.1788+87C>A (n.1788+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046755A= | CA1417400147 | SI | c.1887+86T= (n.1887+86T=) c.1788+86T= (n.1788+86T=) | |
3 | g.165046755A>G | CA2668421690 | SI | c.1887+86T>C (n.1887+86T>C) c.1788+86T>C (n.1788+86T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046755A>T | CA86544190 | SI | c.1887+86T>A (n.1887+86T>A) c.1788+86T>A (n.1788+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046756T>A | CA2668421691 | SI | c.1887+85A>T (n.1887+85A>T) c.1788+85A>T (n.1788+85A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046757C>A | CA2668421692 | SI | c.1887+84G>T (n.1887+84G>T) c.1788+84G>T (n.1788+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046757C= | CA1417400150 | SI | c.1887+84G= (n.1887+84G=) c.1788+84G= (n.1788+84G=) | |
3 | g.165046757C>G | CA2668421693 | SI | c.1887+84G>C (n.1887+84G>C) c.1788+84G>C (n.1788+84G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046757C>T | CA1055889450 | SI | c.1887+84G>A (n.1887+84G>A) c.1788+84G>A (n.1788+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046758A>G | CA2577961194 | SI | c.1887+83T>C (n.1887+83T>C) c.1788+83T>C (n.1788+83T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046761T>C | CA2668421694 | SI | c.1887+80A>G (n.1887+80A>G) c.1788+80A>G (n.1788+80A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046762T>A | CA2668421695 | SI | c.1887+79A>T (n.1887+79A>T) c.1788+79A>T (n.1788+79A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046762T>C | CA2668421696 | SI | c.1887+79A>G (n.1887+79A>G) c.1788+79A>G (n.1788+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046762T>G | CA2606138964 | SI | c.1887+79A>C (n.1887+79A>C) c.1788+79A>C (n.1788+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046763A= | CA1417400152 | SI | c.1887+78T= (n.1887+78T=) c.1788+78T= (n.1788+78T=) | |
3 | g.165046763A>C | CA1417400153 | SI | c.1887+78T>G (n.1887+78T>G) c.1788+78T>G (n.1788+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046763A>T | CA2577961195 | SI | c.1887+78T>A (n.1887+78T>A) c.1788+78T>A (n.1788+78T>A) | |
3 | g.165046764C>A | CA2668421697 | SI | c.1887+77G>T (n.1887+77G>T) c.1788+77G>T (n.1788+77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046764C= | CA1417400155 | SI | c.1887+77G= (n.1887+77G=) c.1788+77G= (n.1788+77G=) | |
3 | g.165046764C>G | CA2577961196 | SI | c.1887+77G>C (n.1887+77G>C) c.1788+77G>C (n.1788+77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046764C>T | CA1055889455 | SI | c.1887+77G>A (n.1887+77G>A) c.1788+77G>A (n.1788+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046765T>C | CA902014360 | SI | c.1887+76A>G (n.1887+76A>G) c.1788+76A>G (n.1788+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046765T= | CA1417400157 | SI | c.1887+76A= (n.1887+76A=) c.1788+76A= (n.1788+76A=) | |
3 | g.165046769del | CA2668421698 | SI | c.1887+75del (n.1887+75del) c.1788+75del (n.1788+75del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046775_165046796dup | CA1055889462 | SI | c.1887+54_1887+75dup (n.1887+54_1887+75dup) c.1788+54_1788+75dup (n.1788+54_1788+75dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046767A>G | CA2668421699 | SI | c.1887+74T>C (n.1887+74T>C) c.1788+74T>C (n.1788+74T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046767_165046771delinsAAATT | CA1417400160 | SI | c.1887+70_1887+74delinsAATTT (n.1887+70_1887+74delinsAATTT) c.1788+70_1788+74delinsAATTT (n.1788+70_1788+74delinsAATTT) | |
3 | g.165046774_165046777del | CA86544194 | SI | c.1887+70_1887+73del (n.1887+70_1887+73del) c.1788+70_1788+73del (n.1788+70_1788+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046769A= | CA1417400165 | SI | c.1887+72T= (n.1887+72T=) c.1788+72T= (n.1788+72T=) | |
3 | g.165046769A>G | CA648021491 | SI | c.1887+72T>C (n.1887+72T>C) c.1788+72T>C (n.1788+72T>C) | COSMIC |
3 | g.165046769A>T | CA1055889463 | SI | c.1887+72T>A (n.1887+72T>A) c.1788+72T>A (n.1788+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046771T>G | CA86544200 | SI | c.1887+70A>C (n.1887+70A>C) c.1788+70A>C (n.1788+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046771T= | CA1417400168 | SI | c.1887+70A= (n.1887+70A=) c.1788+70A= (n.1788+70A=) | |
3 | g.165046774T>G | CA1417400172 | SI | c.1887+67A>C (n.1887+67A>C) c.1788+67A>C (n.1788+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046774T= | CA1417400170 | SI | c.1887+67A= (n.1887+67A=) c.1788+67A= (n.1788+67A=) | |
3 | g.165046775T>C | CA86544202 | SI | c.1887+66A>G (n.1887+66A>G) c.1788+66A>G (n.1788+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046775T= | CA1417400174 | SI | c.1887+66A= (n.1887+66A=) c.1788+66A= (n.1788+66A=) | |
3 | g.165046776A>G | CA2668421700 | SI | c.1887+65T>C (n.1887+65T>C) c.1788+65T>C (n.1788+65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046776A>T | CA2577961197 | SI | c.1887+65T>A (n.1887+65T>A) c.1788+65T>A (n.1788+65T>A) | |
3 | g.165046778del | CA2606138965 | SI | c.1887+63del (n.1887+63del) c.1788+63del (n.1788+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046778G>A | CA2668421701 | SI | c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.1788+63C>T (n.1788+63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046778G>T | CA2577961198 | SI | c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.1788+63C>A (n.1788+63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046779_165046780delinsAT | CA1417400176 | SI | c.1887+61_1887+62delinsAT (n.1887+61_1887+62delinsAT) c.1788+61_1788+62delinsAT (n.1788+61_1788+62delinsAT) | |
3 | g.165046780T>C | CA86544203 | SI | c.1887+61A>G (n.1887+61A>G) c.1788+61A>G (n.1788+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046780T= | CA1417400180 | SI | c.1887+61A= (n.1887+61A=) c.1788+61A= (n.1788+61A=) | |
3 | g.165046781del | CA1417400179 | SI | c.1887+61del (n.1887+61del) c.1788+61del (n.1788+61del) | dbSNP |
3 | g.165046781T>C | CA2668421702 | SI | c.1887+60A>G (n.1887+60A>G) c.1788+60A>G (n.1788+60A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046782A>G | CA2668421703 | SI | c.1887+59T>C (n.1887+59T>C) c.1788+59T>C (n.1788+59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046782A>T | CA2577961199 | SI | c.1887+59T>A (n.1887+59T>A) c.1788+59T>A (n.1788+59T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046783C>A | CA2759234164 | SI | c.1887+58G>T (n.1887+58G>T) c.1788+58G>T (n.1788+58G>T) | |
3 | g.165046783C>T | CA2759234165 | SI | c.1887+58G>A (n.1887+58G>A) c.1788+58G>A (n.1788+58G>A) | |
3 | g.165046784A= | CA1417400182 | SI | c.1887+57T= (n.1887+57T=) c.1788+57T= (n.1788+57T=) | |
3 | g.165046784A>T | CA902014366 | SI | c.1887+57T>A (n.1887+57T>A) c.1788+57T>A (n.1788+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046785T>C | CA2668421704 | SI | c.1887+56A>G (n.1887+56A>G) c.1788+56A>G (n.1788+56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046786T>C | CA86544204 | SI | c.1887+55A>G (n.1887+55A>G) c.1788+55A>G (n.1788+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046786T= | CA1417400185 | SI | c.1887+55A= (n.1887+55A=) c.1788+55A= (n.1788+55A=) | |
3 | g.165046787A= | CA1417400187 | SI | c.1887+54T= (n.1887+54T=) c.1788+54T= (n.1788+54T=) | |
3 | g.165046787A>C | CA902014370 | SI | c.1887+54T>G (n.1887+54T>G) c.1788+54T>G (n.1788+54T>G) | dbSNP |
3 | g.165046787A>G | CA2668421706 | SI | c.1887+54T>C (n.1887+54T>C) c.1788+54T>C (n.1788+54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046791del | CA2577961200 | SI | c.1887+54del (n.1887+54del) c.1788+54del (n.1788+54del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046789_165046791del | CA2668421705 | SI | c.1887+52_1887+54del (n.1887+52_1887+54del) c.1788+52_1788+54del (n.1788+52_1788+54del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046788A= | CA1417400189 | SI | c.1887+53T= (n.1887+53T=) c.1788+53T= (n.1788+53T=) | |
3 | g.165046788A>C | CA1055889469 | SI | c.1887+53T>G (n.1887+53T>G) c.1788+53T>G (n.1788+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046789A= | CA1417400191 | SI | c.1887+52T= (n.1887+52T=) c.1788+52T= (n.1788+52T=) | |
3 | g.165046789A>C | CA86544208 | SI | c.1887+52T>G (n.1887+52T>G) c.1788+52T>G (n.1788+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046789A>T | CA2577961201 | SI | c.1887+52T>A (n.1887+52T>A) c.1788+52T>A (n.1788+52T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046790A>G | CA2668421707 | SI | c.1887+51T>C (n.1887+51T>C) c.1788+51T>C (n.1788+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046790A>T | CA2577961202 | SI | c.1887+51T>A (n.1887+51T>A) c.1788+51T>A (n.1788+51T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046791A>T | CA2577961203 | SI | c.1887+50T>A (n.1887+50T>A) c.1788+50T>A (n.1788+50T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046792T>A | CA2668421708 | SI | c.1887+49A>T (n.1887+49A>T) c.1788+49A>T (n.1788+49A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046792T>G | CA2668421709 | SI | c.1887+49A>C (n.1887+49A>C) c.1788+49A>C (n.1788+49A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046794A>T | CA2668421710 | SI | c.1887+47T>A (n.1887+47T>A) c.1788+47T>A (n.1788+47T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046795A>G | CA2668421711 | SI | c.1887+46T>C (n.1887+46T>C) c.1788+46T>C (n.1788+46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046796T>A | CA2668421712 | SI | c.1887+45A>T (n.1887+45A>T) c.1788+45A>T (n.1788+45A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046796T>C | CA547856368 | SI | c.1887+45A>G (n.1887+45A>G) c.1788+45A>G (n.1788+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165046796T>G | CA2577961204 | SI | c.1887+45A>C (n.1887+45A>C) c.1788+45A>C (n.1788+45A>C) | |
3 | g.165046796T= | CA1417400193 | SI | c.1887+45A= (n.1887+45A=) c.1788+45A= (n.1788+45A=) | |
3 | g.165046797G>A | CA547856369 | SI | c.1887+44C>T (n.1887+44C>T) c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046797G= | CA1417400197 | SI | c.1887+44C= (n.1887+44C=) c.1788+44C= (n.1788+44C=) | |
3 | g.165046798T>C | CA2668421713 | SI | c.1887+43A>G (n.1887+43A>G) c.1788+43A>G (n.1788+43A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046800A= | CA1417400200 | SI | c.1887+41T= (n.1887+41T=) c.1788+41T= (n.1788+41T=) | |
3 | g.165046800A>G | CA86544209 | SI | c.1887+41T>C (n.1887+41T>C) c.1788+41T>C (n.1788+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165046802T>C | CA2668421714 | SI | c.1887+39A>G (n.1887+39A>G) c.1788+39A>G (n.1788+39A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046802_165046803delinsTG | CA1417400202 | SI | c.1887+38_1887+39delinsCA (n.1887+38_1887+39delinsCA) c.1788+38_1788+39delinsCA (n.1788+38_1788+39delinsCA) | |
3 | g.165046803del | CA2690920 | SI | c.1887+38del (n.1887+38del) c.1788+38del (n.1788+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165046803G>A | CA2577961205 | SI | c.1887+38C>T (n.1887+38C>T) c.1788+38C>T (n.1788+38C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046803G>T | CA2668421715 | SI | c.1887+38C>A (n.1887+38C>A) c.1788+38C>A (n.1788+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046804T>C | CA2668421716 | SI | c.1887+37A>G (n.1887+37A>G) c.1788+37A>G (n.1788+37A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046805A= | CA1417400204 | SI | c.1887+36T= (n.1887+36T=) c.1788+36T= (n.1788+36T=) | |
3 | g.165046805A>C | CA2690921 | SI | c.1887+36T>G (n.1887+36T>G) c.1788+36T>G (n.1788+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046805A>G | CA2668421717 | SI | c.1887+36T>C (n.1887+36T>C) c.1788+36T>C (n.1788+36T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046806G>A | CA2668421718 | SI | c.1887+35C>T (n.1887+35C>T) c.1788+35C>T (n.1788+35C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046806G>T | CA2577961206 | SI | c.1887+35C>A (n.1887+35C>A) c.1788+35C>A (n.1788+35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046807del | CA2668421719 | SI | c.1887+34del (n.1887+34del) c.1788+34del (n.1788+34del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046807C>A | CA1055889478 | SI | c.1887+34G>T (n.1887+34G>T) c.1788+34G>T (n.1788+34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046807C= | CA1417400206 | SI | c.1887+34G= (n.1887+34G=) c.1788+34G= (n.1788+34G=) | |
3 | g.165046807C>G | CA2668421720 | SI | c.1887+34G>C (n.1887+34G>C) c.1788+34G>C (n.1788+34G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046807C>T | CA1417400207 | SI | c.1887+34G>A (n.1887+34G>A) c.1788+34G>A (n.1788+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046808T>C | CA2668421722 | SI | c.1887+33A>G (n.1887+33A>G) c.1788+33A>G (n.1788+33A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046811del | CA2668421721 | SI | c.1887+33del (n.1887+33del) c.1788+33del (n.1788+33del) | gnomAD v4 |
3 | g.165046811T>C | CA2668421723 | SI | c.1887+30A>G (n.1887+30A>G) c.1788+30A>G (n.1788+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046812A= | CA1417400210 | SI | c.1887+29T= (n.1887+29T=) c.1788+29T= (n.1788+29T=) | |
3 | g.165046812A>C | CA86544216 | SI | c.1887+29T>G (n.1887+29T>G) c.1788+29T>G (n.1788+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165046812A>T | CA2668421724 | SI | c.1887+29T>A (n.1887+29T>A) c.1788+29T>A (n.1788+29T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046813T>A | CA2668421725 | SI | c.1887+28A>T (n.1887+28A>T) c.1788+28A>T (n.1788+28A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.165046813T>C | CA547856370 | SI | c.1887+28A>G (n.1887+28A>G) c.1788+28A>G (n.1788+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046813T= | CA1417400211 | SI | c.1887+28A= (n.1887+28A=) c.1788+28A= (n.1788+28A=) | |
3 | g.165046814G>T | CA2668421726 | SI | c.1887+27C>A (n.1887+27C>A) c.1788+27C>A (n.1788+27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046815A>G | CA2668421728 | SI | c.1887+26T>C (n.1887+26T>C) c.1788+26T>C (n.1788+26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046815A>T | CA2668421727 | SI | c.1887+26T>A (n.1887+26T>A) c.1788+26T>A (n.1788+26T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046816G>A | CA2577961207 | SI | c.1887+25C>T (n.1887+25C>T) c.1788+25C>T (n.1788+25C>T) | |
3 | g.165046816G>C | CA2668421729 | SI | c.1887+25C>G (n.1887+25C>G) c.1788+25C>G (n.1788+25C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.165046817T>G | CA2668421730 | SI | c.1887+24A>C (n.1887+24A>C) c.1788+24A>C (n.1788+24A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046817_165046821del | CA2577961208 | SI | c.1887+20_1887+24del (n.1887+20_1887+24del) c.1788+20_1788+24del (n.1788+20_1788+24del) | |
3 | g.165046818A>G | CA2668421731 | SI | c.1887+23T>C (n.1887+23T>C) c.1788+23T>C (n.1788+23T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046819A>G | CA2668421732 | SI | c.1887+22T>C (n.1887+22T>C) c.1788+22T>C (n.1788+22T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.165046820C>A | CA547856371 | SI | c.1887+21G>T (n.1887+21G>T) c.1788+21G>T (n.1788+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165046820C= | CA1417400214 | SI | c.1887+21G= (n.1887+21G=) c.1788+21G= (n.1788+21G=) | |
3 | g.165046820C>T | CA2668421733 | SI | c.1887+21G>A (n.1887+21G>A) c.1788+21G>A (n.1788+21G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046821A>G | CA2759234166 | SI | c.1887+20T>C (n.1887+20T>C) c.1788+20T>C (n.1788+20T>C) | |
3 | g.165046821A>T | CA2668421734 | SI | c.1887+20T>A (n.1887+20T>A) c.1788+20T>A (n.1788+20T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.165046822C= | CA1417400217 | SI | c.1887+19G= (n.1887+19G=) c.1788+19G= (n.1788+19G=) | |
3 | g.165046822C>T | CA2690922 | SI | c.1887+19G>A (n.1887+19G>A) c.1788+19G>A (n.1788+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165046824C>A | CA2577961209 | SI | c.1887+17G>T (n.1887+17G>T) c.1788+17G>T (n.1788+17G>T) | |
3 | g.165046824C= | CA1417400221 | SI | c.1887+17G= (n.1887+17G=) c.1788+17G= (n.1788+17G=) | |
3 | g.165046824C>G | CA547856372 | SI | c.1887+17G>C (n.1887+17G>C) c.1788+17G>C (n.1788+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165046824C>T | CA2668421735 | SI | c.1887+17G>A (n.1887+17G>A) c.1788+17G>A (n.1788+17G>A) | gnomAD v4 |