| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.164720523_164720524dup | CA1038748029 | COBLL1 | c.1134+1558_1134+1559dup (n.1134+1558_1134+1559dup) c.996+1558_996+1559dup (n.996+1558_996+1559dup) c.1110+1558_1110+1559dup (n.1110+1558_1110+1559dup) c.1115+1558_1115+1559dup n.366-15412_366-15411dup c.1035+1558_1035+1559dup (n.1035+1558_1035+1559dup) n.226-15412_226-15411dup n.2820+1558_2820+1559dup c.1194+1558_1194+1559dup (n.1194+1558_1194+1559dup) c.1173+1558_1173+1559dup (n.1173+1558_1173+1559dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720529A= | CA1304273760 | COBLL1 | c.1134+1546T= (n.1134+1546T=) c.996+1546T= (n.996+1546T=) c.1110+1546T= (n.1110+1546T=) c.1115+1546T= n.366-15424T= c.1035+1546T= (n.1035+1546T=) n.226-15424T= n.2820+1546T= c.1194+1546T= (n.1194+1546T=) c.1173+1546T= (n.1173+1546T=) | |
| 2 | g.164720529A>G | CA1304273761 | COBLL1 | c.1134+1546T>C (n.1134+1546T>C) c.996+1546T>C (n.996+1546T>C) c.1110+1546T>C (n.1110+1546T>C) c.1115+1546T>C n.366-15424T>C c.1035+1546T>C (n.1035+1546T>C) n.226-15424T>C n.2820+1546T>C c.1194+1546T>C (n.1194+1546T>C) c.1173+1546T>C (n.1173+1546T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720530T>C | CA2700741801 | COBLL1 | c.1134+1545A>G (n.1134+1545A>G) c.996+1545A>G (n.996+1545A>G) c.1110+1545A>G (n.1110+1545A>G) c.1115+1545A>G n.366-15425A>G c.1035+1545A>G (n.1035+1545A>G) n.226-15425A>G n.2820+1545A>G c.1194+1545A>G (n.1194+1545A>G) c.1173+1545A>G (n.1173+1545A>G) | dbSNP |
| 2 | g.164720530T>G | CA760061199 | COBLL1 | c.1134+1545A>C (n.1134+1545A>C) c.996+1545A>C (n.996+1545A>C) c.1110+1545A>C (n.1110+1545A>C) c.1115+1545A>C n.366-15425A>C c.1035+1545A>C (n.1035+1545A>C) n.226-15425A>C n.2820+1545A>C c.1194+1545A>C (n.1194+1545A>C) c.1173+1545A>C (n.1173+1545A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720530T= | CA1304273762 | COBLL1 | c.1134+1545A= (n.1134+1545A=) c.996+1545A= (n.996+1545A=) c.1110+1545A= (n.1110+1545A=) c.1115+1545A= n.366-15425A= c.1035+1545A= (n.1035+1545A=) n.226-15425A= n.2820+1545A= c.1194+1545A= (n.1194+1545A=) c.1173+1545A= (n.1173+1545A=) | |
| 2 | g.164720531A= | CA1304273764 | COBLL1 | c.1134+1544T= (n.1134+1544T=) c.996+1544T= (n.996+1544T=) c.1110+1544T= (n.1110+1544T=) c.1115+1544T= n.366-15426T= c.1035+1544T= (n.1035+1544T=) n.226-15426T= n.2820+1544T= c.1194+1544T= (n.1194+1544T=) c.1173+1544T= (n.1173+1544T=) | |
| 2 | g.164720531A>G | CA1304273763 | COBLL1 | c.1134+1544T>C (n.1134+1544T>C) c.996+1544T>C (n.996+1544T>C) c.1110+1544T>C (n.1110+1544T>C) c.1115+1544T>C n.366-15426T>C c.1035+1544T>C (n.1035+1544T>C) n.226-15426T>C n.2820+1544T>C c.1194+1544T>C (n.1194+1544T>C) c.1173+1544T>C (n.1173+1544T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720540G= | CA1304273765 | COBLL1 | c.1134+1535C= (n.1134+1535C=) c.996+1535C= (n.996+1535C=) c.1110+1535C= (n.1110+1535C=) c.1115+1535C= n.366-15435C= c.1035+1535C= (n.1035+1535C=) n.226-15435C= n.2820+1535C= c.1194+1535C= (n.1194+1535C=) c.1173+1535C= (n.1173+1535C=) | |
| 2 | g.164720540G>T | CA1304273766 | COBLL1 | c.1134+1535C>A (n.1134+1535C>A) c.996+1535C>A (n.996+1535C>A) c.1110+1535C>A (n.1110+1535C>A) c.1115+1535C>A n.366-15435C>A c.1035+1535C>A (n.1035+1535C>A) n.226-15435C>A n.2820+1535C>A c.1194+1535C>A (n.1194+1535C>A) c.1173+1535C>A (n.1173+1535C>A) | dbSNP |
| 2 | g.164720544G>A | CA1304273768 | COBLL1 | c.1134+1531C>T (n.1134+1531C>T) c.996+1531C>T (n.996+1531C>T) c.1110+1531C>T (n.1110+1531C>T) c.1115+1531C>T n.366-15439C>T c.1035+1531C>T (n.1035+1531C>T) n.226-15439C>T n.2820+1531C>T c.1194+1531C>T (n.1194+1531C>T) c.1173+1531C>T (n.1173+1531C>T) | dbSNP |
| 2 | g.164720544G>C | CA1038748032 | COBLL1 | c.1134+1531C>G (n.1134+1531C>G) c.996+1531C>G (n.996+1531C>G) c.1110+1531C>G (n.1110+1531C>G) c.1115+1531C>G n.366-15439C>G c.1035+1531C>G (n.1035+1531C>G) n.226-15439C>G n.2820+1531C>G c.1194+1531C>G (n.1194+1531C>G) c.1173+1531C>G (n.1173+1531C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720544G= | CA1304273767 | COBLL1 | c.1134+1531C= (n.1134+1531C=) c.996+1531C= (n.996+1531C=) c.1110+1531C= (n.1110+1531C=) c.1115+1531C= n.366-15439C= c.1035+1531C= (n.1035+1531C=) n.226-15439C= n.2820+1531C= c.1194+1531C= (n.1194+1531C=) c.1173+1531C= (n.1173+1531C=) | |
| 2 | g.164720544_164720545delinsGC | CA1304273769 | COBLL1 | c.1134+1530_1134+1531delinsGC (n.1134+1530_1134+1531delinsGC) c.996+1530_996+1531delinsGC (n.996+1530_996+1531delinsGC) c.1110+1530_1110+1531delinsGC (n.1110+1530_1110+1531delinsGC) c.1115+1530_1115+1531delinsGC n.366-15440_366-15439delinsGC c.1035+1530_1035+1531delinsGC (n.1035+1530_1035+1531delinsGC) n.226-15440_226-15439delinsGC n.2820+1530_2820+1531delinsGC c.1194+1530_1194+1531delinsGC (n.1194+1530_1194+1531delinsGC) c.1173+1530_1173+1531delinsGC (n.1173+1530_1173+1531delinsGC) | |
| 2 | g.164720545del | CA1038748033 | COBLL1 | c.1134+1530del (n.1134+1530del) c.996+1530del (n.996+1530del) c.1110+1530del (n.1110+1530del) c.1115+1530del n.366-15440del c.1035+1530del (n.1035+1530del) n.226-15440del n.2820+1530del c.1194+1530del (n.1194+1530del) c.1173+1530del (n.1173+1530del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720545C= | CA1304273770 | COBLL1 | c.1134+1530G= (n.1134+1530G=) c.996+1530G= (n.996+1530G=) c.1110+1530G= (n.1110+1530G=) c.1115+1530G= n.366-15440G= c.1035+1530G= (n.1035+1530G=) n.226-15440G= n.2820+1530G= c.1194+1530G= (n.1194+1530G=) c.1173+1530G= (n.1173+1530G=) | |
| 2 | g.164720545C>T | CA1038748035 | COBLL1 | c.1134+1530G>A (n.1134+1530G>A) c.996+1530G>A (n.996+1530G>A) c.1110+1530G>A (n.1110+1530G>A) c.1115+1530G>A n.366-15440G>A c.1035+1530G>A (n.1035+1530G>A) n.226-15440G>A n.2820+1530G>A c.1194+1530G>A (n.1194+1530G>A) c.1173+1530G>A (n.1173+1530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720546T>G | CA2547540963 | COBLL1 | c.1134+1529A>C (n.1134+1529A>C) c.996+1529A>C (n.996+1529A>C) c.1110+1529A>C (n.1110+1529A>C) c.1115+1529A>C n.366-15441A>C c.1035+1529A>C (n.1035+1529A>C) n.226-15441A>C n.2820+1529A>C c.1194+1529A>C (n.1194+1529A>C) c.1173+1529A>C (n.1173+1529A>C) | |
| 2 | g.164720549T>C | CA59689445 | COBLL1 | c.1134+1526A>G (n.1134+1526A>G) c.996+1526A>G (n.996+1526A>G) c.1110+1526A>G (n.1110+1526A>G) c.1115+1526A>G n.366-15444A>G c.1035+1526A>G (n.1035+1526A>G) n.226-15444A>G n.2820+1526A>G c.1194+1526A>G (n.1194+1526A>G) c.1173+1526A>G (n.1173+1526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720549T= | CA1304273771 | COBLL1 | c.1134+1526A= (n.1134+1526A=) c.996+1526A= (n.996+1526A=) c.1110+1526A= (n.1110+1526A=) c.1115+1526A= n.366-15444A= c.1035+1526A= (n.1035+1526A=) n.226-15444A= n.2820+1526A= c.1194+1526A= (n.1194+1526A=) c.1173+1526A= (n.1173+1526A=) | |
| 2 | g.164720550C= | CA1304273772 | COBLL1 | c.1134+1525G= (n.1134+1525G=) c.996+1525G= (n.996+1525G=) c.1110+1525G= (n.1110+1525G=) c.1115+1525G= n.366-15445G= c.1035+1525G= (n.1035+1525G=) n.226-15445G= n.2820+1525G= c.1194+1525G= (n.1194+1525G=) c.1173+1525G= (n.1173+1525G=) | |
| 2 | g.164720550C>T | CA1304273774 | COBLL1 | c.1134+1525G>A (n.1134+1525G>A) c.996+1525G>A (n.996+1525G>A) c.1110+1525G>A (n.1110+1525G>A) c.1115+1525G>A n.366-15445G>A c.1035+1525G>A (n.1035+1525G>A) n.226-15445G>A n.2820+1525G>A c.1194+1525G>A (n.1194+1525G>A) c.1173+1525G>A (n.1173+1525G>A) | dbSNP |
| 2 | g.164720550_164720552delinsCAA | CA1304273773 | COBLL1 | c.1134+1523_1134+1525delinsTTG (n.1134+1523_1134+1525delinsTTG) c.996+1523_996+1525delinsTTG (n.996+1523_996+1525delinsTTG) c.1110+1523_1110+1525delinsTTG (n.1110+1523_1110+1525delinsTTG) c.1115+1523_1115+1525delinsTTG n.366-15447_366-15445delinsTTG c.1035+1523_1035+1525delinsTTG (n.1035+1523_1035+1525delinsTTG) n.226-15447_226-15445delinsTTG n.2820+1523_2820+1525delinsTTG c.1194+1523_1194+1525delinsTTG (n.1194+1523_1194+1525delinsTTG) c.1173+1523_1173+1525delinsTTG (n.1173+1523_1173+1525delinsTTG) | |
| 2 | g.164720551_164720552del | CA1038748037 | COBLL1 | c.1134+1523_1134+1524del (n.1134+1523_1134+1524del) c.996+1523_996+1524del (n.996+1523_996+1524del) c.1110+1523_1110+1524del (n.1110+1523_1110+1524del) c.1115+1523_1115+1524del n.366-15447_366-15446del c.1035+1523_1035+1524del (n.1035+1523_1035+1524del) n.226-15447_226-15446del n.2820+1523_2820+1524del c.1194+1523_1194+1524del (n.1194+1523_1194+1524del) c.1173+1523_1173+1524del (n.1173+1523_1173+1524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720552dup | CA2752993784 | COBLL1 | c.1134+1524dup (n.1134+1524dup) c.996+1524dup (n.996+1524dup) c.1110+1524dup (n.1110+1524dup) c.1115+1524dup n.366-15446dup c.1035+1524dup (n.1035+1524dup) n.226-15446dup n.2820+1524dup c.1194+1524dup (n.1194+1524dup) c.1173+1524dup (n.1173+1524dup) | |
| 2 | g.164720554A= | CA1304273776 | COBLL1 | c.1134+1521T= (n.1134+1521T=) c.996+1521T= (n.996+1521T=) c.1110+1521T= (n.1110+1521T=) c.1115+1521T= n.366-15449T= c.1035+1521T= (n.1035+1521T=) n.226-15449T= n.2820+1521T= c.1194+1521T= (n.1194+1521T=) c.1173+1521T= (n.1173+1521T=) | |
| 2 | g.164720554A>G | CA1304273775 | COBLL1 | c.1134+1521T>C (n.1134+1521T>C) c.996+1521T>C (n.996+1521T>C) c.1110+1521T>C (n.1110+1521T>C) c.1115+1521T>C n.366-15449T>C c.1035+1521T>C (n.1035+1521T>C) n.226-15449T>C n.2820+1521T>C c.1194+1521T>C (n.1194+1521T>C) c.1173+1521T>C (n.1173+1521T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720554A>T | CA1304273777 | COBLL1 | c.1134+1521T>A (n.1134+1521T>A) c.996+1521T>A (n.996+1521T>A) c.1110+1521T>A (n.1110+1521T>A) c.1115+1521T>A n.366-15449T>A c.1035+1521T>A (n.1035+1521T>A) n.226-15449T>A n.2820+1521T>A c.1194+1521T>A (n.1194+1521T>A) c.1173+1521T>A (n.1173+1521T>A) | dbSNP |
| 2 | g.164720557A= | CA1304273778 | COBLL1 | c.1134+1518T= (n.1134+1518T=) c.996+1518T= (n.996+1518T=) c.1110+1518T= (n.1110+1518T=) c.1115+1518T= n.366-15452T= c.1035+1518T= (n.1035+1518T=) n.226-15452T= n.2820+1518T= c.1194+1518T= (n.1194+1518T=) c.1173+1518T= (n.1173+1518T=) | |
| 2 | g.164720557A>G | CA59689450 | COBLL1 | c.1134+1518T>C (n.1134+1518T>C) c.996+1518T>C (n.996+1518T>C) c.1110+1518T>C (n.1110+1518T>C) c.1115+1518T>C n.366-15452T>C c.1035+1518T>C (n.1035+1518T>C) n.226-15452T>C n.2820+1518T>C c.1194+1518T>C (n.1194+1518T>C) c.1173+1518T>C (n.1173+1518T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720563T>C | CA59689454 | COBLL1 | c.1134+1512A>G (n.1134+1512A>G) c.996+1512A>G (n.996+1512A>G) c.1110+1512A>G (n.1110+1512A>G) c.1115+1512A>G n.366-15458A>G c.1035+1512A>G (n.1035+1512A>G) n.226-15458A>G n.2820+1512A>G c.1194+1512A>G (n.1194+1512A>G) c.1173+1512A>G (n.1173+1512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720563T= | CA1304273779 | COBLL1 | c.1134+1512A= (n.1134+1512A=) c.996+1512A= (n.996+1512A=) c.1110+1512A= (n.1110+1512A=) c.1115+1512A= n.366-15458A= c.1035+1512A= (n.1035+1512A=) n.226-15458A= n.2820+1512A= c.1194+1512A= (n.1194+1512A=) c.1173+1512A= (n.1173+1512A=) | |
| 2 | g.164720565C= | CA1304273780 | COBLL1 | c.1134+1510G= (n.1134+1510G=) c.996+1510G= (n.996+1510G=) c.1110+1510G= (n.1110+1510G=) c.1115+1510G= n.366-15460G= c.1035+1510G= (n.1035+1510G=) n.226-15460G= n.2820+1510G= c.1194+1510G= (n.1194+1510G=) c.1173+1510G= (n.1173+1510G=) | |
| 2 | g.164720565C>T | CA59689460 | COBLL1 | c.1134+1510G>A (n.1134+1510G>A) c.996+1510G>A (n.996+1510G>A) c.1110+1510G>A (n.1110+1510G>A) c.1115+1510G>A n.366-15460G>A c.1035+1510G>A (n.1035+1510G>A) n.226-15460G>A n.2820+1510G>A c.1194+1510G>A (n.1194+1510G>A) c.1173+1510G>A (n.1173+1510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720566_164720568delinsACT | CA1304273781 | COBLL1 | c.1134+1507_1134+1509delinsAGT (n.1134+1507_1134+1509delinsAGT) c.996+1507_996+1509delinsAGT (n.996+1507_996+1509delinsAGT) c.1110+1507_1110+1509delinsAGT (n.1110+1507_1110+1509delinsAGT) c.1115+1507_1115+1509delinsAGT n.366-15463_366-15461delinsAGT c.1035+1507_1035+1509delinsAGT (n.1035+1507_1035+1509delinsAGT) n.226-15463_226-15461delinsAGT n.2820+1507_2820+1509delinsAGT c.1194+1507_1194+1509delinsAGT (n.1194+1507_1194+1509delinsAGT) c.1173+1507_1173+1509delinsAGT (n.1173+1507_1173+1509delinsAGT) | |
| 2 | g.164720569_164720570del | CA1038748038 | COBLL1 | c.1134+1507_1134+1508del (n.1134+1507_1134+1508del) c.996+1507_996+1508del (n.996+1507_996+1508del) c.1110+1507_1110+1508del (n.1110+1507_1110+1508del) c.1115+1507_1115+1508del n.366-15463_366-15462del c.1035+1507_1035+1508del (n.1035+1507_1035+1508del) n.226-15463_226-15462del n.2820+1507_2820+1508del c.1194+1507_1194+1508del (n.1194+1507_1194+1508del) c.1173+1507_1173+1508del (n.1173+1507_1173+1508del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720569C= | CA1304273782 | COBLL1 | c.1134+1506G= (n.1134+1506G=) c.996+1506G= (n.996+1506G=) c.1110+1506G= (n.1110+1506G=) c.1115+1506G= n.366-15464G= c.1035+1506G= (n.1035+1506G=) n.226-15464G= n.2820+1506G= c.1194+1506G= (n.1194+1506G=) c.1173+1506G= (n.1173+1506G=) | |
| 2 | g.164720569C>G | CA537111476 | COBLL1 | c.1134+1506G>C (n.1134+1506G>C) c.996+1506G>C (n.996+1506G>C) c.1110+1506G>C (n.1110+1506G>C) c.1115+1506G>C n.366-15464G>C c.1035+1506G>C (n.1035+1506G>C) n.226-15464G>C n.2820+1506G>C c.1194+1506G>C (n.1194+1506G>C) c.1173+1506G>C (n.1173+1506G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720569C>T | CA537111477 | COBLL1 | c.1134+1506G>A (n.1134+1506G>A) c.996+1506G>A (n.996+1506G>A) c.1110+1506G>A (n.1110+1506G>A) c.1115+1506G>A n.366-15464G>A c.1035+1506G>A (n.1035+1506G>A) n.226-15464G>A n.2820+1506G>A c.1194+1506G>A (n.1194+1506G>A) c.1173+1506G>A (n.1173+1506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720570T>C | CA537111478 | COBLL1 | c.1134+1505A>G (n.1134+1505A>G) c.996+1505A>G (n.996+1505A>G) c.1110+1505A>G (n.1110+1505A>G) c.1115+1505A>G n.366-15465A>G c.1035+1505A>G (n.1035+1505A>G) n.226-15465A>G n.2820+1505A>G c.1194+1505A>G (n.1194+1505A>G) c.1173+1505A>G (n.1173+1505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720570T= | CA1304273783 | COBLL1 | c.1134+1505A= (n.1134+1505A=) c.996+1505A= (n.996+1505A=) c.1110+1505A= (n.1110+1505A=) c.1115+1505A= n.366-15465A= c.1035+1505A= (n.1035+1505A=) n.226-15465A= n.2820+1505A= c.1194+1505A= (n.1194+1505A=) c.1173+1505A= (n.1173+1505A=) | |
| 2 | g.164720573T>A | CA1304273785 | COBLL1 | c.1134+1502A>T (n.1134+1502A>T) c.996+1502A>T (n.996+1502A>T) c.1110+1502A>T (n.1110+1502A>T) c.1115+1502A>T n.366-15468A>T c.1035+1502A>T (n.1035+1502A>T) n.226-15468A>T n.2820+1502A>T c.1194+1502A>T (n.1194+1502A>T) c.1173+1502A>T (n.1173+1502A>T) | dbSNP |
| 2 | g.164720573T= | CA1304273784 | COBLL1 | c.1134+1502A= (n.1134+1502A=) c.996+1502A= (n.996+1502A=) c.1110+1502A= (n.1110+1502A=) c.1115+1502A= n.366-15468A= c.1035+1502A= (n.1035+1502A=) n.226-15468A= n.2820+1502A= c.1194+1502A= (n.1194+1502A=) c.1173+1502A= (n.1173+1502A=) | |
| 2 | g.164720575T>A | CA1304273787 | COBLL1 | c.1134+1500A>T (n.1134+1500A>T) c.996+1500A>T (n.996+1500A>T) c.1110+1500A>T (n.1110+1500A>T) c.1115+1500A>T n.366-15470A>T c.1035+1500A>T (n.1035+1500A>T) n.226-15470A>T n.2820+1500A>T c.1194+1500A>T (n.1194+1500A>T) c.1173+1500A>T (n.1173+1500A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720575T>C | CA1304273788 | COBLL1 | c.1134+1500A>G (n.1134+1500A>G) c.996+1500A>G (n.996+1500A>G) c.1110+1500A>G (n.1110+1500A>G) c.1115+1500A>G n.366-15470A>G c.1035+1500A>G (n.1035+1500A>G) n.226-15470A>G n.2820+1500A>G c.1194+1500A>G (n.1194+1500A>G) c.1173+1500A>G (n.1173+1500A>G) | dbSNP |
| 2 | g.164720575T= | CA1304273786 | COBLL1 | c.1134+1500A= (n.1134+1500A=) c.996+1500A= (n.996+1500A=) c.1110+1500A= (n.1110+1500A=) c.1115+1500A= n.366-15470A= c.1035+1500A= (n.1035+1500A=) n.226-15470A= n.2820+1500A= c.1194+1500A= (n.1194+1500A=) c.1173+1500A= (n.1173+1500A=) | |
| 2 | g.164720578T>C | CA1038748047 | COBLL1 | c.1134+1497A>G (n.1134+1497A>G) c.996+1497A>G (n.996+1497A>G) c.1110+1497A>G (n.1110+1497A>G) c.1115+1497A>G n.366-15473A>G c.1035+1497A>G (n.1035+1497A>G) n.226-15473A>G n.2820+1497A>G c.1194+1497A>G (n.1194+1497A>G) c.1173+1497A>G (n.1173+1497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720578T= | CA1304273789 | COBLL1 | c.1134+1497A= (n.1134+1497A=) c.996+1497A= (n.996+1497A=) c.1110+1497A= (n.1110+1497A=) c.1115+1497A= n.366-15473A= c.1035+1497A= (n.1035+1497A=) n.226-15473A= n.2820+1497A= c.1194+1497A= (n.1194+1497A=) c.1173+1497A= (n.1173+1497A=) | |
| 2 | g.164720586C= | CA1304273791 | COBLL1 | c.1134+1489G= (n.1134+1489G=) c.996+1489G= (n.996+1489G=) c.1110+1489G= (n.1110+1489G=) c.1115+1489G= n.366-15481G= c.1035+1489G= (n.1035+1489G=) n.226-15481G= n.2820+1489G= c.1194+1489G= (n.1194+1489G=) c.1173+1489G= (n.1173+1489G=) | |
| 2 | g.164720586C>T | CA1304273790 | COBLL1 | c.1134+1489G>A (n.1134+1489G>A) c.996+1489G>A (n.996+1489G>A) c.1110+1489G>A (n.1110+1489G>A) c.1115+1489G>A n.366-15481G>A c.1035+1489G>A (n.1035+1489G>A) n.226-15481G>A n.2820+1489G>A c.1194+1489G>A (n.1194+1489G>A) c.1173+1489G>A (n.1173+1489G>A) | dbSNP |
| 2 | g.164720597C= | CA1304273792 | COBLL1 | c.1134+1478G= (n.1134+1478G=) c.996+1478G= (n.996+1478G=) c.1110+1478G= (n.1110+1478G=) c.1115+1478G= n.366-15492G= c.1035+1478G= (n.1035+1478G=) n.226-15492G= n.2820+1478G= c.1194+1478G= (n.1194+1478G=) c.1173+1478G= (n.1173+1478G=) | |
| 2 | g.164720597C>T | CA537111479 | COBLL1 | c.1134+1478G>A (n.1134+1478G>A) c.996+1478G>A (n.996+1478G>A) c.1110+1478G>A (n.1110+1478G>A) c.1115+1478G>A n.366-15492G>A c.1035+1478G>A (n.1035+1478G>A) n.226-15492G>A n.2820+1478G>A c.1194+1478G>A (n.1194+1478G>A) c.1173+1478G>A (n.1173+1478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720599A= | CA1304273793 | COBLL1 | c.1134+1476T= (n.1134+1476T=) c.996+1476T= (n.996+1476T=) c.1110+1476T= (n.1110+1476T=) c.1115+1476T= n.366-15494T= c.1035+1476T= (n.1035+1476T=) n.226-15494T= n.2820+1476T= c.1194+1476T= (n.1194+1476T=) c.1173+1476T= (n.1173+1476T=) | |
| 2 | g.164720599A>C | CA59689461 | COBLL1 | c.1134+1476T>G (n.1134+1476T>G) c.996+1476T>G (n.996+1476T>G) c.1110+1476T>G (n.1110+1476T>G) c.1115+1476T>G n.366-15494T>G c.1035+1476T>G (n.1035+1476T>G) n.226-15494T>G n.2820+1476T>G c.1194+1476T>G (n.1194+1476T>G) c.1173+1476T>G (n.1173+1476T>G) | dbSNP |
| 2 | g.164720599A>G | CA1304273794 | COBLL1 | c.1134+1476T>C (n.1134+1476T>C) c.996+1476T>C (n.996+1476T>C) c.1110+1476T>C (n.1110+1476T>C) c.1115+1476T>C n.366-15494T>C c.1035+1476T>C (n.1035+1476T>C) n.226-15494T>C n.2820+1476T>C c.1194+1476T>C (n.1194+1476T>C) c.1173+1476T>C (n.1173+1476T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720600C= | CA1304273795 | COBLL1 | c.1134+1475G= (n.1134+1475G=) c.996+1475G= (n.996+1475G=) c.1110+1475G= (n.1110+1475G=) c.1115+1475G= n.366-15495G= c.1035+1475G= (n.1035+1475G=) n.226-15495G= n.2820+1475G= c.1194+1475G= (n.1194+1475G=) c.1173+1475G= (n.1173+1475G=) | |
| 2 | g.164720600C>T | CA59689462 | COBLL1 | c.1134+1475G>A (n.1134+1475G>A) c.996+1475G>A (n.996+1475G>A) c.1110+1475G>A (n.1110+1475G>A) c.1115+1475G>A n.366-15495G>A c.1035+1475G>A (n.1035+1475G>A) n.226-15495G>A n.2820+1475G>A c.1194+1475G>A (n.1194+1475G>A) c.1173+1475G>A (n.1173+1475G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720601T>C | CA537111480 | COBLL1 | c.1134+1474A>G (n.1134+1474A>G) c.996+1474A>G (n.996+1474A>G) c.1110+1474A>G (n.1110+1474A>G) c.1115+1474A>G n.366-15496A>G c.1035+1474A>G (n.1035+1474A>G) n.226-15496A>G n.2820+1474A>G c.1194+1474A>G (n.1194+1474A>G) c.1173+1474A>G (n.1173+1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720601T= | CA1304273796 | COBLL1 | c.1134+1474A= (n.1134+1474A=) c.996+1474A= (n.996+1474A=) c.1110+1474A= (n.1110+1474A=) c.1115+1474A= n.366-15496A= c.1035+1474A= (n.1035+1474A=) n.226-15496A= n.2820+1474A= c.1194+1474A= (n.1194+1474A=) c.1173+1474A= (n.1173+1474A=) | |
| 2 | g.164720603C>A | CA2700912574 | COBLL1 | c.1134+1472G>T (n.1134+1472G>T) c.996+1472G>T (n.996+1472G>T) c.1110+1472G>T (n.1110+1472G>T) c.1115+1472G>T n.366-15498G>T c.1035+1472G>T (n.1035+1472G>T) n.226-15498G>T n.2820+1472G>T c.1194+1472G>T (n.1194+1472G>T) c.1173+1472G>T (n.1173+1472G>T) | dbSNP |
| 2 | g.164720607T>C | CA59689463 | COBLL1 | c.1134+1468A>G (n.1134+1468A>G) c.996+1468A>G (n.996+1468A>G) c.1110+1468A>G (n.1110+1468A>G) c.1115+1468A>G n.366-15502A>G c.1035+1468A>G (n.1035+1468A>G) n.226-15502A>G n.2820+1468A>G c.1194+1468A>G (n.1194+1468A>G) c.1173+1468A>G (n.1173+1468A>G) | dbSNP |
| 2 | g.164720607T= | CA1304273797 | COBLL1 | c.1134+1468A= (n.1134+1468A=) c.996+1468A= (n.996+1468A=) c.1110+1468A= (n.1110+1468A=) c.1115+1468A= n.366-15502A= c.1035+1468A= (n.1035+1468A=) n.226-15502A= n.2820+1468A= c.1194+1468A= (n.1194+1468A=) c.1173+1468A= (n.1173+1468A=) | |
| 2 | g.164720612A= | CA1304273798 | COBLL1 | c.1134+1463T= (n.1134+1463T=) c.996+1463T= (n.996+1463T=) c.1110+1463T= (n.1110+1463T=) c.1115+1463T= n.366-15507T= c.1035+1463T= (n.1035+1463T=) n.226-15507T= n.2820+1463T= c.1194+1463T= (n.1194+1463T=) c.1173+1463T= (n.1173+1463T=) | |
| 2 | g.164720612A>G | CA1304273799 | COBLL1 | c.1134+1463T>C (n.1134+1463T>C) c.996+1463T>C (n.996+1463T>C) c.1110+1463T>C (n.1110+1463T>C) c.1115+1463T>C n.366-15507T>C c.1035+1463T>C (n.1035+1463T>C) n.226-15507T>C n.2820+1463T>C c.1194+1463T>C (n.1194+1463T>C) c.1173+1463T>C (n.1173+1463T>C) | dbSNP |
| 2 | g.164720619T>C | CA1304273801 | COBLL1 | c.1134+1456A>G (n.1134+1456A>G) c.996+1456A>G (n.996+1456A>G) c.1110+1456A>G (n.1110+1456A>G) c.1115+1456A>G n.366-15514A>G c.1035+1456A>G (n.1035+1456A>G) n.226-15514A>G n.2820+1456A>G c.1194+1456A>G (n.1194+1456A>G) c.1173+1456A>G (n.1173+1456A>G) | dbSNP |
| 2 | g.164720619T= | CA1304273800 | COBLL1 | c.1134+1456A= (n.1134+1456A=) c.996+1456A= (n.996+1456A=) c.1110+1456A= (n.1110+1456A=) c.1115+1456A= n.366-15514A= c.1035+1456A= (n.1035+1456A=) n.226-15514A= n.2820+1456A= c.1194+1456A= (n.1194+1456A=) c.1173+1456A= (n.1173+1456A=) | |
| 2 | g.164720621A= | CA1304273802 | COBLL1 | c.1134+1454T= (n.1134+1454T=) c.996+1454T= (n.996+1454T=) c.1110+1454T= (n.1110+1454T=) c.1115+1454T= n.366-15516T= c.1035+1454T= (n.1035+1454T=) n.226-15516T= n.2820+1454T= c.1194+1454T= (n.1194+1454T=) c.1173+1454T= (n.1173+1454T=) | |
| 2 | g.164720621A>G | CA760061228 | COBLL1 | c.1134+1454T>C (n.1134+1454T>C) c.996+1454T>C (n.996+1454T>C) c.1110+1454T>C (n.1110+1454T>C) c.1115+1454T>C n.366-15516T>C c.1035+1454T>C (n.1035+1454T>C) n.226-15516T>C n.2820+1454T>C c.1194+1454T>C (n.1194+1454T>C) c.1173+1454T>C (n.1173+1454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.164720624A= | CA1304273804 | COBLL1 | c.1134+1451T= (n.1134+1451T=) c.996+1451T= (n.996+1451T=) c.1110+1451T= (n.1110+1451T=) c.1115+1451T= n.366-15519T= c.1035+1451T= (n.1035+1451T=) n.226-15519T= n.2820+1451T= c.1194+1451T= (n.1194+1451T=) c.1173+1451T= (n.1173+1451T=) | |
| 2 | g.164720624A>T | CA1304273803 | COBLL1 | c.1134+1451T>A (n.1134+1451T>A) c.996+1451T>A (n.996+1451T>A) c.1110+1451T>A (n.1110+1451T>A) c.1115+1451T>A n.366-15519T>A c.1035+1451T>A (n.1035+1451T>A) n.226-15519T>A n.2820+1451T>A c.1194+1451T>A (n.1194+1451T>A) c.1173+1451T>A (n.1173+1451T>A) | dbSNP |