Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.164720540G>TCA1304273766COBLL1c.1134+1535C>A (n.1134+1535C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.164720544G>CCA1038748032COBLL1c.1134+1531C>G (n.1134+1531C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.164720545delCA1038748033COBLL1c.1134+1530del (n.1134+1530del)
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n.226-15440del
n.2820+1530del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.164720545C>TCA1038748035COBLL1c.1134+1530G>A (n.1134+1530G>A)
c.996+1530G>A (n.996+1530G>A)
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c.1115+1530G>A
n.366-15440G>A
c.1035+1530G>A (n.1035+1530G>A)
n.226-15440G>A
n.2820+1530G>A
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c.1173+1530G>A (n.1173+1530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720546T>GCA2547540963COBLL1c.1134+1529A>C (n.1134+1529A>C)
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n.366-15441A>C
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n.226-15441A>C
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2g.164720549T>CCA59689445COBLL1c.1134+1526A>G (n.1134+1526A>G)
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n.366-15444A>G
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n.226-15444A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720549T=CA1304273771COBLL1c.1134+1526A= (n.1134+1526A=)
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2g.164720550C=CA1304273772COBLL1c.1134+1525G= (n.1134+1525G=)
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n.226-15445G=
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c.1194+1525G= (n.1194+1525G=)
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2g.164720550C>TCA1304273774COBLL1c.1134+1525G>A (n.1134+1525G>A)
c.996+1525G>A (n.996+1525G>A)
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c.1115+1525G>A
n.366-15445G>A
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c.1173+1525G>A (n.1173+1525G>A)
 dbSNP
2g.164720550_164720552delinsCAACA1304273773COBLL1c.1134+1523_1134+1525delinsTTG (n.1134+1523_1134+1525delinsTTG)
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c.1110+1523_1110+1525delinsTTG (n.1110+1523_1110+1525delinsTTG)
c.1115+1523_1115+1525delinsTTG
n.366-15447_366-15445delinsTTG
c.1035+1523_1035+1525delinsTTG (n.1035+1523_1035+1525delinsTTG)
n.226-15447_226-15445delinsTTG
n.2820+1523_2820+1525delinsTTG
c.1194+1523_1194+1525delinsTTG (n.1194+1523_1194+1525delinsTTG)
c.1173+1523_1173+1525delinsTTG (n.1173+1523_1173+1525delinsTTG)
2g.164720551_164720552delCA1038748037COBLL1c.1134+1523_1134+1524del (n.1134+1523_1134+1524del)
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c.1110+1523_1110+1524del (n.1110+1523_1110+1524del)
c.1115+1523_1115+1524del
n.366-15447_366-15446del
c.1035+1523_1035+1524del (n.1035+1523_1035+1524del)
n.226-15447_226-15446del
n.2820+1523_2820+1524del
c.1194+1523_1194+1524del (n.1194+1523_1194+1524del)
c.1173+1523_1173+1524del (n.1173+1523_1173+1524del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720552dupCA2752993784COBLL1c.1134+1524dup (n.1134+1524dup)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched