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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396565G>A | CA821903441 | ATXN1 | c.-160-68095C>T (n.-160-68095C>T) c.-189-68095C>T (n.-189-68095C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396565G= | CA1612705622 | ATXN1 | c.-160-68095C= (n.-160-68095C=) c.-189-68095C= (n.-189-68095C=) | |
| 6 | g.16396568C= | CA1612705624 | ATXN1 | c.-160-68098G= (n.-160-68098G=) c.-189-68098G= (n.-189-68098G=) | |
| 6 | g.16396568C>T | CA134935600 | ATXN1 | c.-160-68098G>A (n.-160-68098G>A) c.-189-68098G>A (n.-189-68098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396569G>A | CA134935603 | ATXN1 | c.-160-68099C>T (n.-160-68099C>T) c.-189-68099C>T (n.-189-68099C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396569G= | CA1612705628 | ATXN1 | c.-160-68099C= (n.-160-68099C=) c.-189-68099C= (n.-189-68099C=) | |
| 6 | g.16396570T>C | CA1612705632 | ATXN1 | c.-160-68100A>G (n.-160-68100A>G) c.-189-68100A>G (n.-189-68100A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396570T= | CA1612705636 | ATXN1 | c.-160-68100A= (n.-160-68100A=) c.-189-68100A= (n.-189-68100A=) | |
| 6 | g.16396571G>A | CA2770126295 | ATXN1 | c.-160-68101C>T (n.-160-68101C>T) c.-189-68101C>T (n.-189-68101C>T) | |
| 6 | g.16396572_16396577delinsGTTAAT | CA1612705641 | ATXN1 | c.-160-68107_-160-68102delinsATTAAC (n.-160-68107_-160-68102delinsATTAAC) c.-189-68107_-189-68102delinsATTAAC (n.-189-68107_-189-68102delinsATTAAC) | |
| 6 | g.16396576_16396580del | CA1086369150 | ATXN1 | c.-160-68107_-160-68103del (n.-160-68107_-160-68103del) c.-189-68107_-189-68103del (n.-189-68107_-189-68103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396574T>C | CA821903445 | ATXN1 | c.-160-68104A>G (n.-160-68104A>G) c.-189-68104A>G (n.-189-68104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396574T= | CA1612705642 | ATXN1 | c.-160-68104A= (n.-160-68104A=) c.-189-68104A= (n.-189-68104A=) | |
| 6 | g.16396575A= | CA1612705645 | ATXN1 | c.-160-68105T= (n.-160-68105T=) c.-189-68105T= (n.-189-68105T=) | |
| 6 | g.16396575A>C | CA134935605 | ATXN1 | c.-160-68105T>G (n.-160-68105T>G) c.-189-68105T>G (n.-189-68105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396576A= | CA1612705647 | ATXN1 | c.-160-68106T= (n.-160-68106T=) c.-189-68106T= (n.-189-68106T=) | |
| 6 | g.16396576A>G | CA821903449 | ATXN1 | c.-160-68106T>C (n.-160-68106T>C) c.-189-68106T>C (n.-189-68106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396579_16396582del | CA2770126296 | ATXN1 | c.-160-68109_-160-68106del (n.-160-68109_-160-68106del) c.-189-68109_-189-68106del (n.-189-68109_-189-68106del) | |
| 6 | g.16396577T>G | CA1612705651 | ATXN1 | c.-160-68107A>C (n.-160-68107A>C) c.-189-68107A>C (n.-189-68107A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396577T= | CA1612705650 | ATXN1 | c.-160-68107A= (n.-160-68107A=) c.-189-68107A= (n.-189-68107A=) | |
| 6 | g.16396584T>C | CA1612705654 | ATXN1 | c.-160-68114A>G (n.-160-68114A>G) c.-189-68114A>G (n.-189-68114A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396584T= | CA1612705653 | ATXN1 | c.-160-68114A= (n.-160-68114A=) c.-189-68114A= (n.-189-68114A=) | |
| 6 | g.16396585C= | CA1612705656 | ATXN1 | c.-160-68115G= (n.-160-68115G=) c.-189-68115G= (n.-189-68115G=) | |
| 6 | g.16396585C>T | CA1086369155 | ATXN1 | c.-160-68115G>A (n.-160-68115G>A) c.-189-68115G>A (n.-189-68115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396596C= | CA1612705659 | ATXN1 | c.-160-68126G= (n.-160-68126G=) c.-189-68126G= (n.-189-68126G=) | |
| 6 | g.16396596C>T | CA821903466 | ATXN1 | c.-160-68126G>A (n.-160-68126G>A) c.-189-68126G>A (n.-189-68126G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396597A= | CA1612705661 | ATXN1 | c.-160-68127T= (n.-160-68127T=) c.-189-68127T= (n.-189-68127T=) | |
| 6 | g.16396597A>C | CA1086369156 | ATXN1 | c.-160-68127T>G (n.-160-68127T>G) c.-189-68127T>G (n.-189-68127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396597A>G | CA2770126297 | ATXN1 | c.-160-68127T>C (n.-160-68127T>C) c.-189-68127T>C (n.-189-68127T>C) | |
| 6 | g.16396601_16396602delinsTA | CA1612705664 | ATXN1 | c.-160-68132_-160-68131delinsTA (n.-160-68132_-160-68131delinsTA) c.-189-68132_-189-68131delinsTA (n.-189-68132_-189-68131delinsTA) | |
| 6 | g.16396607dup | CA1612705671 | ATXN1 | c.-160-68132dup (n.-160-68132dup) c.-189-68132dup (n.-189-68132dup) | dbSNP |
| 6 | g.16396607del | CA821903473 | ATXN1 | c.-160-68132del (n.-160-68132del) c.-189-68132del (n.-189-68132del) | dbSNP |
| 6 | g.16396609A= | CA1612705675 | ATXN1 | c.-160-68139T= (n.-160-68139T=) c.-189-68139T= (n.-189-68139T=) | |
| 6 | g.16396609A>C | CA1612705674 | ATXN1 | c.-160-68139T>G (n.-160-68139T>G) c.-189-68139T>G (n.-189-68139T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396612C= | CA1612705678 | ATXN1 | c.-160-68142G= (n.-160-68142G=) c.-189-68142G= (n.-189-68142G=) | |
| 6 | g.16396612C>T | CA134935608 | ATXN1 | c.-160-68142G>A (n.-160-68142G>A) c.-189-68142G>A (n.-189-68142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396612_16396614delinsCTT | CA1612705681 | ATXN1 | c.-160-68144_-160-68142delinsAAG (n.-160-68144_-160-68142delinsAAG) c.-189-68144_-189-68142delinsAAG (n.-189-68144_-189-68142delinsAAG) | |
| 6 | g.16396613_16396614del | CA565546726 | ATXN1 | c.-160-68144_-160-68143del (n.-160-68144_-160-68143del) c.-189-68144_-189-68143del (n.-189-68144_-189-68143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396616G>C | CA565546729 | ATXN1 | c.-160-68146C>G (n.-160-68146C>G) c.-189-68146C>G (n.-189-68146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396616G= | CA1612705685 | ATXN1 | c.-160-68146C= (n.-160-68146C=) c.-189-68146C= (n.-189-68146C=) | |
| 6 | g.16396619T>C | CA1612705690 | ATXN1 | c.-160-68149A>G (n.-160-68149A>G) c.-189-68149A>G (n.-189-68149A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396619T= | CA1612705688 | ATXN1 | c.-160-68149A= (n.-160-68149A=) c.-189-68149A= (n.-189-68149A=) | |
| 6 | g.16396623C= | CA1612705695 | ATXN1 | c.-160-68153G= (n.-160-68153G=) c.-189-68153G= (n.-189-68153G=) | |
| 6 | g.16396623C>T | CA134935611 | ATXN1 | c.-160-68153G>A (n.-160-68153G>A) c.-189-68153G>A (n.-189-68153G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396627G>C | CA821903486 | ATXN1 | c.-160-68157C>G (n.-160-68157C>G) c.-189-68157C>G (n.-189-68157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396627G= | CA1612705697 | ATXN1 | c.-160-68157C= (n.-160-68157C=) c.-189-68157C= (n.-189-68157C=) | |
| 6 | g.16396632C= | CA1612705701 | ATXN1 | c.-160-68162G= (n.-160-68162G=) c.-189-68162G= (n.-189-68162G=) | |
| 6 | g.16396632C>G | CA134935613 | ATXN1 | c.-160-68162G>C (n.-160-68162G>C) c.-189-68162G>C (n.-189-68162G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396633A= | CA1612705707 | ATXN1 | c.-160-68163T= (n.-160-68163T=) c.-189-68163T= (n.-189-68163T=) | |
| 6 | g.16396633A>G | CA1612705708 | ATXN1 | c.-160-68163T>C (n.-160-68163T>C) c.-189-68163T>C (n.-189-68163T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396635T>C | CA821903491 | ATXN1 | c.-160-68165A>G (n.-160-68165A>G) c.-189-68165A>G (n.-189-68165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396635T= | CA1612705711 | ATXN1 | c.-160-68165A= (n.-160-68165A=) c.-189-68165A= (n.-189-68165A=) | |
| 6 | g.16396636C>A | CA1612705715 | ATXN1 | c.-160-68166G>T (n.-160-68166G>T) c.-189-68166G>T (n.-189-68166G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396636C= | CA1612705714 | ATXN1 | c.-160-68166G= (n.-160-68166G=) c.-189-68166G= (n.-189-68166G=) | |
| 6 | g.16396636C>T | CA1612705716 | ATXN1 | c.-160-68166G>A (n.-160-68166G>A) c.-189-68166G>A (n.-189-68166G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396637C>T | CA2770126298 | ATXN1 | c.-160-68167G>A (n.-160-68167G>A) c.-189-68167G>A (n.-189-68167G>A) | |
| 6 | g.16396642A= | CA1612705718 | ATXN1 | c.-160-68172T= (n.-160-68172T=) c.-189-68172T= (n.-189-68172T=) | |
| 6 | g.16396642A>T | CA1086369162 | ATXN1 | c.-160-68172T>A (n.-160-68172T>A) c.-189-68172T>A (n.-189-68172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396649A>G | CA2770126299 | ATXN1 | c.-160-68179T>C (n.-160-68179T>C) c.-189-68179T>C (n.-189-68179T>C) | |
| 6 | g.16396655G>C | CA134935615 | ATXN1 | c.-160-68185C>G (n.-160-68185C>G) c.-189-68185C>G (n.-189-68185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396655G= | CA1612705721 | ATXN1 | c.-160-68185C= (n.-160-68185C=) c.-189-68185C= (n.-189-68185C=) | |
| 6 | g.16396657G>C | CA2710994401 | ATXN1 | c.-160-68187C>G (n.-160-68187C>G) c.-189-68187C>G (n.-189-68187C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396658T>C | CA1086369164 | ATXN1 | c.-160-68188A>G (n.-160-68188A>G) c.-189-68188A>G (n.-189-68188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396658T= | CA1612705722 | ATXN1 | c.-160-68188A= (n.-160-68188A=) c.-189-68188A= (n.-189-68188A=) | |
| 6 | g.16396663T>C | CA134935618 | ATXN1 | c.-160-68193A>G (n.-160-68193A>G) c.-189-68193A>G (n.-189-68193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396663T= | CA1612705723 | ATXN1 | c.-160-68193A= (n.-160-68193A=) c.-189-68193A= (n.-189-68193A=) | |
| 6 | g.16396663_16396664delinsTG | CA1612705724 | ATXN1 | c.-160-68194_-160-68193delinsCA (n.-160-68194_-160-68193delinsCA) c.-189-68194_-189-68193delinsCA (n.-189-68194_-189-68193delinsCA) | |
| 6 | g.16396664del | CA821903496 | ATXN1 | c.-160-68194del (n.-160-68194del) c.-189-68194del (n.-189-68194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396664G>A | CA1612705731 | ATXN1 | c.-160-68194C>T (n.-160-68194C>T) c.-189-68194C>T (n.-189-68194C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396664G= | CA1612705727 | ATXN1 | c.-160-68194C= (n.-160-68194C=) c.-189-68194C= (n.-189-68194C=) | |
| 6 | g.16396665A= | CA1612705735 | ATXN1 | c.-160-68195T= (n.-160-68195T=) c.-189-68195T= (n.-189-68195T=) | |
| 6 | g.16396665A>G | CA821903497 | ATXN1 | c.-160-68195T>C (n.-160-68195T>C) c.-189-68195T>C (n.-189-68195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |