Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16396507T>A | CA134935584 | ATXN1 | c.-160-68037A>T (n.-160-68037A>T) c.-189-68037A>T (n.-189-68037A>T) | dbSNP |
6 | g.16396507T>C | CA821903409 | ATXN1 | c.-160-68037A>G (n.-160-68037A>G) c.-189-68037A>G (n.-189-68037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396507T= | CA1612705531 | ATXN1 | c.-160-68037A= (n.-160-68037A=) c.-189-68037A= (n.-189-68037A=) | |
6 | g.16396513T>C | CA1612705540 | ATXN1 | c.-160-68043A>G (n.-160-68043A>G) c.-189-68043A>G (n.-189-68043A>G) | dbSNP |
6 | g.16396513T= | CA1612705538 | ATXN1 | c.-160-68043A= (n.-160-68043A=) c.-189-68043A= (n.-189-68043A=) | |
6 | g.16396514T>C | CA821903411 | ATXN1 | c.-160-68044A>G (n.-160-68044A>G) c.-189-68044A>G (n.-189-68044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396514T= | CA1612705541 | ATXN1 | c.-160-68044A= (n.-160-68044A=) c.-189-68044A= (n.-189-68044A=) | |
6 | g.16396515A= | CA1612705543 | ATXN1 | c.-160-68045T= (n.-160-68045T=) c.-189-68045T= (n.-189-68045T=) | |
6 | g.16396515A>T | CA1612705545 | ATXN1 | c.-160-68045T>A (n.-160-68045T>A) c.-189-68045T>A (n.-189-68045T>A) | dbSNP |
6 | g.16396517C= | CA1612705556 | ATXN1 | c.-160-68047G= (n.-160-68047G=) c.-189-68047G= (n.-189-68047G=) | |
6 | g.16396517C>G | CA134935587 | ATXN1 | c.-160-68047G>C (n.-160-68047G>C) c.-189-68047G>C (n.-189-68047G>C) | dbSNP |
6 | g.16396517C>T | CA1086369129 | ATXN1 | c.-160-68047G>A (n.-160-68047G>A) c.-189-68047G>A (n.-189-68047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396517_16396518delinsCA | CA1612705554 | ATXN1 | c.-160-68048_-160-68047delinsTG (n.-160-68048_-160-68047delinsTG) c.-189-68048_-189-68047delinsTG (n.-189-68048_-189-68047delinsTG) | |
6 | g.16396518A>G | CA2572598615 | ATXN1 | c.-160-68048T>C (n.-160-68048T>C) c.-189-68048T>C (n.-189-68048T>C) | |
6 | g.16396522del | CA1086369132 | ATXN1 | c.-160-68048del (n.-160-68048del) c.-189-68048del (n.-189-68048del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396520A= | CA1612705560 | ATXN1 | c.-160-68050T= (n.-160-68050T=) c.-189-68050T= (n.-189-68050T=) | |
6 | g.16396520A>G | CA1612705561 | ATXN1 | c.-160-68050T>C (n.-160-68050T>C) c.-189-68050T>C (n.-189-68050T>C) | dbSNP |
6 | g.16396522_16396523delinsAG | CA1612705564 | ATXN1 | c.-160-68053_-160-68052delinsCT (n.-160-68053_-160-68052delinsCT) c.-189-68053_-189-68052delinsCT (n.-189-68053_-189-68052delinsCT) | |
6 | g.16396523del | CA1612705565 | ATXN1 | c.-160-68053del (n.-160-68053del) c.-189-68053del (n.-189-68053del) | dbSNP |
6 | g.16396523_16396524delinsGT | CA1612705566 | ATXN1 | c.-160-68054_-160-68053delinsAC (n.-160-68054_-160-68053delinsAC) c.-189-68054_-189-68053delinsAC (n.-189-68054_-189-68053delinsAC) | |
6 | g.16396528del | CA1612705567 | ATXN1 | c.-160-68054del (n.-160-68054del) c.-189-68054del (n.-189-68054del) | dbSNP |
6 | g.16396525T>A | CA1086369136 | ATXN1 | c.-160-68055A>T (n.-160-68055A>T) c.-189-68055A>T (n.-189-68055A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396525T= | CA1612705569 | ATXN1 | c.-160-68055A= (n.-160-68055A=) c.-189-68055A= (n.-189-68055A=) | |
6 | g.16396529A= | CA1612705573 | ATXN1 | c.-160-68059T= (n.-160-68059T=) c.-189-68059T= (n.-189-68059T=) | |
6 | g.16396529A>T | CA1612705575 | ATXN1 | c.-160-68059T>A (n.-160-68059T>A) c.-189-68059T>A (n.-189-68059T>A) | dbSNP |
6 | g.16396533A= | CA1612705579 | ATXN1 | c.-160-68063T= (n.-160-68063T=) c.-189-68063T= (n.-189-68063T=) | |
6 | g.16396533A>G | CA565546719 | ATXN1 | c.-160-68063T>C (n.-160-68063T>C) c.-189-68063T>C (n.-189-68063T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396534T>C | CA1612705594 | ATXN1 | c.-160-68064A>G (n.-160-68064A>G) c.-189-68064A>G (n.-189-68064A>G) | dbSNP |
6 | g.16396534T= | CA1612705589 | ATXN1 | c.-160-68064A= (n.-160-68064A=) c.-189-68064A= (n.-189-68064A=) | |
6 | g.16396535dup | CA821903417 | ATXN1 | c.-160-68064dup (n.-160-68064dup) c.-189-68064dup (n.-189-68064dup) | dbSNP |
6 | g.16396535_16396537delinsTAA | CA1612705598 | ATXN1 | c.-160-68067_-160-68065delinsTTA (n.-160-68067_-160-68065delinsTTA) c.-189-68067_-189-68065delinsTTA (n.-189-68067_-189-68065delinsTTA) | |
6 | g.16396539_16396540del | CA1612705599 | ATXN1 | c.-160-68067_-160-68066del (n.-160-68067_-160-68066del) c.-189-68067_-189-68066del (n.-189-68067_-189-68066del) | dbSNP |
6 | g.16396538A= | CA1612705601 | ATXN1 | c.-160-68068T= (n.-160-68068T=) c.-189-68068T= (n.-189-68068T=) | |
6 | g.16396538A>G | CA565546720 | ATXN1 | c.-160-68068T>C (n.-160-68068T>C) c.-189-68068T>C (n.-189-68068T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.16396540A= | CA1612705603 | ATXN1 | c.-160-68070T= (n.-160-68070T=) c.-189-68070T= (n.-189-68070T=) | |
6 | g.16396540A>C | CA1612705604 | ATXN1 | c.-160-68070T>G (n.-160-68070T>G) c.-189-68070T>G (n.-189-68070T>G) | dbSNP |
6 | g.16396546T>C | CA565546721 | ATXN1 | c.-160-68076A>G (n.-160-68076A>G) c.-189-68076A>G (n.-189-68076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396546T>G | CA2770126294 | ATXN1 | c.-160-68076A>C (n.-160-68076A>C) c.-189-68076A>C (n.-189-68076A>C) | |
6 | g.16396546T= | CA1612705606 | ATXN1 | c.-160-68076A= (n.-160-68076A=) c.-189-68076A= (n.-189-68076A=) | |
6 | g.16396549A= | CA1612705608 | ATXN1 | c.-160-68079T= (n.-160-68079T=) c.-189-68079T= (n.-189-68079T=) | |
6 | g.16396549A>C | CA134935589 | ATXN1 | c.-160-68079T>G (n.-160-68079T>G) c.-189-68079T>G (n.-189-68079T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396550G>A | CA134935592 | ATXN1 | c.-160-68080C>T (n.-160-68080C>T) c.-189-68080C>T (n.-189-68080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396550G= | CA1612705610 | ATXN1 | c.-160-68080C= (n.-160-68080C=) c.-189-68080C= (n.-189-68080C=) | |
6 | g.16396552A= | CA1612705612 | ATXN1 | c.-160-68082T= (n.-160-68082T=) c.-189-68082T= (n.-189-68082T=) | |
6 | g.16396552A>G | CA821903435 | ATXN1 | c.-160-68082T>C (n.-160-68082T>C) c.-189-68082T>C (n.-189-68082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396552A>T | CA134935594 | ATXN1 | c.-160-68082T>A (n.-160-68082T>A) c.-189-68082T>A (n.-189-68082T>A) | dbSNP |
6 | g.16396556A= | CA1612705618 | ATXN1 | c.-160-68086T= (n.-160-68086T=) c.-189-68086T= (n.-189-68086T=) | |
6 | g.16396556A>G | CA134935597 | ATXN1 | c.-160-68086T>C (n.-160-68086T>C) c.-189-68086T>C (n.-189-68086T>C) | dbSNP |
6 | g.16396558G= | CA1612705621 | ATXN1 | c.-160-68088C= (n.-160-68088C=) c.-189-68088C= (n.-189-68088C=) | |
6 | g.16396558G>T | CA1086369145 | ATXN1 | c.-160-68088C>A (n.-160-68088C>A) c.-189-68088C>A (n.-189-68088C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396565G>A | CA821903441 | ATXN1 | c.-160-68095C>T (n.-160-68095C>T) c.-189-68095C>T (n.-189-68095C>T) | dbSNP |
6 | g.16396565G= | CA1612705622 | ATXN1 | c.-160-68095C= (n.-160-68095C=) c.-189-68095C= (n.-189-68095C=) | |
6 | g.16396568C= | CA1612705624 | ATXN1 | c.-160-68098G= (n.-160-68098G=) c.-189-68098G= (n.-189-68098G=) | |
6 | g.16396568C>T | CA134935600 | ATXN1 | c.-160-68098G>A (n.-160-68098G>A) c.-189-68098G>A (n.-189-68098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396569G>A | CA134935603 | ATXN1 | c.-160-68099C>T (n.-160-68099C>T) c.-189-68099C>T (n.-189-68099C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396569G= | CA1612705628 | ATXN1 | c.-160-68099C= (n.-160-68099C=) c.-189-68099C= (n.-189-68099C=) | |
6 | g.16396570T>C | CA1612705632 | ATXN1 | c.-160-68100A>G (n.-160-68100A>G) c.-189-68100A>G (n.-189-68100A>G) | dbSNP |
6 | g.16396570T= | CA1612705636 | ATXN1 | c.-160-68100A= (n.-160-68100A=) c.-189-68100A= (n.-189-68100A=) | |
6 | g.16396571G>A | CA2770126295 | ATXN1 | c.-160-68101C>T (n.-160-68101C>T) c.-189-68101C>T (n.-189-68101C>T) | |
6 | g.16396572_16396577delinsGTTAAT | CA1612705641 | ATXN1 | c.-160-68107_-160-68102delinsATTAAC (n.-160-68107_-160-68102delinsATTAAC) c.-189-68107_-189-68102delinsATTAAC (n.-189-68107_-189-68102delinsATTAAC) | |
6 | g.16396576_16396580del | CA1086369150 | ATXN1 | c.-160-68107_-160-68103del (n.-160-68107_-160-68103del) c.-189-68107_-189-68103del (n.-189-68107_-189-68103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396574T>C | CA821903445 | ATXN1 | c.-160-68104A>G (n.-160-68104A>G) c.-189-68104A>G (n.-189-68104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396574T= | CA1612705642 | ATXN1 | c.-160-68104A= (n.-160-68104A=) c.-189-68104A= (n.-189-68104A=) | |
6 | g.16396575A= | CA1612705645 | ATXN1 | c.-160-68105T= (n.-160-68105T=) c.-189-68105T= (n.-189-68105T=) | |
6 | g.16396575A>C | CA134935605 | ATXN1 | c.-160-68105T>G (n.-160-68105T>G) c.-189-68105T>G (n.-189-68105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396576A= | CA1612705647 | ATXN1 | c.-160-68106T= (n.-160-68106T=) c.-189-68106T= (n.-189-68106T=) | |
6 | g.16396576A>G | CA821903449 | ATXN1 | c.-160-68106T>C (n.-160-68106T>C) c.-189-68106T>C (n.-189-68106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396579_16396582del | CA2770126296 | ATXN1 | c.-160-68109_-160-68106del (n.-160-68109_-160-68106del) c.-189-68109_-189-68106del (n.-189-68109_-189-68106del) | |
6 | g.16396577T>G | CA1612705651 | ATXN1 | c.-160-68107A>C (n.-160-68107A>C) c.-189-68107A>C (n.-189-68107A>C) | dbSNP |
6 | g.16396577T= | CA1612705650 | ATXN1 | c.-160-68107A= (n.-160-68107A=) c.-189-68107A= (n.-189-68107A=) | |
6 | g.16396584T>C | CA1612705654 | ATXN1 | c.-160-68114A>G (n.-160-68114A>G) c.-189-68114A>G (n.-189-68114A>G) | dbSNP |
6 | g.16396584T= | CA1612705653 | ATXN1 | c.-160-68114A= (n.-160-68114A=) c.-189-68114A= (n.-189-68114A=) | |
6 | g.16396585C= | CA1612705656 | ATXN1 | c.-160-68115G= (n.-160-68115G=) c.-189-68115G= (n.-189-68115G=) | |
6 | g.16396585C>T | CA1086369155 | ATXN1 | c.-160-68115G>A (n.-160-68115G>A) c.-189-68115G>A (n.-189-68115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396596C= | CA1612705659 | ATXN1 | c.-160-68126G= (n.-160-68126G=) c.-189-68126G= (n.-189-68126G=) | |
6 | g.16396596C>T | CA821903466 | ATXN1 | c.-160-68126G>A (n.-160-68126G>A) c.-189-68126G>A (n.-189-68126G>A) | dbSNP |
6 | g.16396597A= | CA1612705661 | ATXN1 | c.-160-68127T= (n.-160-68127T=) c.-189-68127T= (n.-189-68127T=) | |
6 | g.16396597A>C | CA1086369156 | ATXN1 | c.-160-68127T>G (n.-160-68127T>G) c.-189-68127T>G (n.-189-68127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396597A>G | CA2770126297 | ATXN1 | c.-160-68127T>C (n.-160-68127T>C) c.-189-68127T>C (n.-189-68127T>C) | |
6 | g.16396601_16396602delinsTA | CA1612705664 | ATXN1 | c.-160-68132_-160-68131delinsTA (n.-160-68132_-160-68131delinsTA) c.-189-68132_-189-68131delinsTA (n.-189-68132_-189-68131delinsTA) | |
6 | g.16396607dup | CA1612705671 | ATXN1 | c.-160-68132dup (n.-160-68132dup) c.-189-68132dup (n.-189-68132dup) | dbSNP |
6 | g.16396607del | CA821903473 | ATXN1 | c.-160-68132del (n.-160-68132del) c.-189-68132del (n.-189-68132del) | dbSNP |