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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396459_16396466dup | CA2592674592 | ATXN1 | c.-160-67996_-160-67989dup (n.-160-67996_-160-67989dup) c.-189-67996_-189-67989dup (n.-189-67996_-189-67989dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396466C= | CA1612705476 | ATXN1 | c.-160-67996G= (n.-160-67996G=) c.-189-67996G= (n.-189-67996G=) | |
| 6 | g.16396466C>T | CA1612705478 | ATXN1 | c.-160-67996G>A (n.-160-67996G>A) c.-189-67996G>A (n.-189-67996G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396471G>C | CA650705538 | ATXN1 | c.-160-68001C>G (n.-160-68001C>G) c.-189-68001C>G (n.-189-68001C>G) | COSMIC |
| 6 | g.16396482_16396485del | CA2770126293 | ATXN1 | c.-160-68012_-160-68009del (n.-160-68012_-160-68009del) c.-189-68012_-189-68009del (n.-189-68012_-189-68009del) | |
| 6 | g.16396480G>A | CA1612705482 | ATXN1 | c.-160-68010C>T (n.-160-68010C>T) c.-189-68010C>T (n.-189-68010C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396480G= | CA1612705481 | ATXN1 | c.-160-68010C= (n.-160-68010C=) c.-189-68010C= (n.-189-68010C=) | |
| 6 | g.16396482T>A | CA1086369120 | ATXN1 | c.-160-68012A>T (n.-160-68012A>T) c.-189-68012A>T (n.-189-68012A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396482T= | CA1612705484 | ATXN1 | c.-160-68012A= (n.-160-68012A=) c.-189-68012A= (n.-189-68012A=) | |
| 6 | g.16396486A= | CA1612705489 | ATXN1 | c.-160-68016T= (n.-160-68016T=) c.-189-68016T= (n.-189-68016T=) | |
| 6 | g.16396486A>G | CA134935571 | ATXN1 | c.-160-68016T>C (n.-160-68016T>C) c.-189-68016T>C (n.-189-68016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396490T>C | CA2710994365 | ATXN1 | c.-160-68020A>G (n.-160-68020A>G) c.-189-68020A>G (n.-189-68020A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396493A= | CA1612705496 | ATXN1 | c.-160-68023T= (n.-160-68023T=) c.-189-68023T= (n.-189-68023T=) | |
| 6 | g.16396493A>G | CA1612705499 | ATXN1 | c.-160-68023T>C (n.-160-68023T>C) c.-189-68023T>C (n.-189-68023T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396495T>A | CA134935574 | ATXN1 | c.-160-68025A>T (n.-160-68025A>T) c.-189-68025A>T (n.-189-68025A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396495T= | CA1612705502 | ATXN1 | c.-160-68025A= (n.-160-68025A=) c.-189-68025A= (n.-189-68025A=) | |
| 6 | g.16396499T>C | CA134935577 | ATXN1 | c.-160-68029A>G (n.-160-68029A>G) c.-189-68029A>G (n.-189-68029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396499T= | CA1612705510 | ATXN1 | c.-160-68029A= (n.-160-68029A=) c.-189-68029A= (n.-189-68029A=) | |
| 6 | g.16396501C= | CA1612705514 | ATXN1 | c.-160-68031G= (n.-160-68031G=) c.-189-68031G= (n.-189-68031G=) | |
| 6 | g.16396501C>T | CA1612705517 | ATXN1 | c.-160-68031G>A (n.-160-68031G>A) c.-189-68031G>A (n.-189-68031G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396503A= | CA1612705522 | ATXN1 | c.-160-68033T= (n.-160-68033T=) c.-189-68033T= (n.-189-68033T=) | |
| 6 | g.16396503A>G | CA821903406 | ATXN1 | c.-160-68033T>C (n.-160-68033T>C) c.-189-68033T>C (n.-189-68033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396505T>C | CA134935581 | ATXN1 | c.-160-68035A>G (n.-160-68035A>G) c.-189-68035A>G (n.-189-68035A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396505T= | CA1612705528 | ATXN1 | c.-160-68035A= (n.-160-68035A=) c.-189-68035A= (n.-189-68035A=) | |
| 6 | g.16396507T>A | CA134935584 | ATXN1 | c.-160-68037A>T (n.-160-68037A>T) c.-189-68037A>T (n.-189-68037A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396507T>C | CA821903409 | ATXN1 | c.-160-68037A>G (n.-160-68037A>G) c.-189-68037A>G (n.-189-68037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396507T= | CA1612705531 | ATXN1 | c.-160-68037A= (n.-160-68037A=) c.-189-68037A= (n.-189-68037A=) | |
| 6 | g.16396513T>C | CA1612705540 | ATXN1 | c.-160-68043A>G (n.-160-68043A>G) c.-189-68043A>G (n.-189-68043A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396513T= | CA1612705538 | ATXN1 | c.-160-68043A= (n.-160-68043A=) c.-189-68043A= (n.-189-68043A=) | |
| 6 | g.16396514T>C | CA821903411 | ATXN1 | c.-160-68044A>G (n.-160-68044A>G) c.-189-68044A>G (n.-189-68044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396514T= | CA1612705541 | ATXN1 | c.-160-68044A= (n.-160-68044A=) c.-189-68044A= (n.-189-68044A=) | |
| 6 | g.16396515A= | CA1612705543 | ATXN1 | c.-160-68045T= (n.-160-68045T=) c.-189-68045T= (n.-189-68045T=) | |
| 6 | g.16396515A>T | CA1612705545 | ATXN1 | c.-160-68045T>A (n.-160-68045T>A) c.-189-68045T>A (n.-189-68045T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396517C= | CA1612705556 | ATXN1 | c.-160-68047G= (n.-160-68047G=) c.-189-68047G= (n.-189-68047G=) | |
| 6 | g.16396517C>G | CA134935587 | ATXN1 | c.-160-68047G>C (n.-160-68047G>C) c.-189-68047G>C (n.-189-68047G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396517C>T | CA1086369129 | ATXN1 | c.-160-68047G>A (n.-160-68047G>A) c.-189-68047G>A (n.-189-68047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396517_16396518delinsCA | CA1612705554 | ATXN1 | c.-160-68048_-160-68047delinsTG (n.-160-68048_-160-68047delinsTG) c.-189-68048_-189-68047delinsTG (n.-189-68048_-189-68047delinsTG) | |
| 6 | g.16396518A>G | CA2572598615 | ATXN1 | c.-160-68048T>C (n.-160-68048T>C) c.-189-68048T>C (n.-189-68048T>C) | |
| 6 | g.16396522del | CA1086369132 | ATXN1 | c.-160-68048del (n.-160-68048del) c.-189-68048del (n.-189-68048del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396520A= | CA1612705560 | ATXN1 | c.-160-68050T= (n.-160-68050T=) c.-189-68050T= (n.-189-68050T=) | |
| 6 | g.16396520A>G | CA1612705561 | ATXN1 | c.-160-68050T>C (n.-160-68050T>C) c.-189-68050T>C (n.-189-68050T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396522_16396523delinsAG | CA1612705564 | ATXN1 | c.-160-68053_-160-68052delinsCT (n.-160-68053_-160-68052delinsCT) c.-189-68053_-189-68052delinsCT (n.-189-68053_-189-68052delinsCT) | |
| 6 | g.16396523del | CA1612705565 | ATXN1 | c.-160-68053del (n.-160-68053del) c.-189-68053del (n.-189-68053del) | dbSNP |
| 6 | g.16396523_16396524delinsGT | CA1612705566 | ATXN1 | c.-160-68054_-160-68053delinsAC (n.-160-68054_-160-68053delinsAC) c.-189-68054_-189-68053delinsAC (n.-189-68054_-189-68053delinsAC) | |
| 6 | g.16396528del | CA1612705567 | ATXN1 | c.-160-68054del (n.-160-68054del) c.-189-68054del (n.-189-68054del) | dbSNP |
| 6 | g.16396525T>A | CA1086369136 | ATXN1 | c.-160-68055A>T (n.-160-68055A>T) c.-189-68055A>T (n.-189-68055A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396525T= | CA1612705569 | ATXN1 | c.-160-68055A= (n.-160-68055A=) c.-189-68055A= (n.-189-68055A=) | |
| 6 | g.16396529A= | CA1612705573 | ATXN1 | c.-160-68059T= (n.-160-68059T=) c.-189-68059T= (n.-189-68059T=) | |
| 6 | g.16396529A>T | CA1612705575 | ATXN1 | c.-160-68059T>A (n.-160-68059T>A) c.-189-68059T>A (n.-189-68059T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396533A= | CA1612705579 | ATXN1 | c.-160-68063T= (n.-160-68063T=) c.-189-68063T= (n.-189-68063T=) | |
| 6 | g.16396533A>G | CA565546719 | ATXN1 | c.-160-68063T>C (n.-160-68063T>C) c.-189-68063T>C (n.-189-68063T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396534T>C | CA1612705594 | ATXN1 | c.-160-68064A>G (n.-160-68064A>G) c.-189-68064A>G (n.-189-68064A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396534T= | CA1612705589 | ATXN1 | c.-160-68064A= (n.-160-68064A=) c.-189-68064A= (n.-189-68064A=) | |
| 6 | g.16396535dup | CA821903417 | ATXN1 | c.-160-68064dup (n.-160-68064dup) c.-189-68064dup (n.-189-68064dup) | dbSNP |
| 6 | g.16396535_16396537delinsTAA | CA1612705598 | ATXN1 | c.-160-68067_-160-68065delinsTTA (n.-160-68067_-160-68065delinsTTA) c.-189-68067_-189-68065delinsTTA (n.-189-68067_-189-68065delinsTTA) | |
| 6 | g.16396539_16396540del | CA1612705599 | ATXN1 | c.-160-68067_-160-68066del (n.-160-68067_-160-68066del) c.-189-68067_-189-68066del (n.-189-68067_-189-68066del) | dbSNP |
| 6 | g.16396538A= | CA1612705601 | ATXN1 | c.-160-68068T= (n.-160-68068T=) c.-189-68068T= (n.-189-68068T=) | |
| 6 | g.16396538A>G | CA565546720 | ATXN1 | c.-160-68068T>C (n.-160-68068T>C) c.-189-68068T>C (n.-189-68068T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16396540A= | CA1612705603 | ATXN1 | c.-160-68070T= (n.-160-68070T=) c.-189-68070T= (n.-189-68070T=) | |
| 6 | g.16396540A>C | CA1612705604 | ATXN1 | c.-160-68070T>G (n.-160-68070T>G) c.-189-68070T>G (n.-189-68070T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396546T>C | CA565546721 | ATXN1 | c.-160-68076A>G (n.-160-68076A>G) c.-189-68076A>G (n.-189-68076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396546T>G | CA2770126294 | ATXN1 | c.-160-68076A>C (n.-160-68076A>C) c.-189-68076A>C (n.-189-68076A>C) | |
| 6 | g.16396546T= | CA1612705606 | ATXN1 | c.-160-68076A= (n.-160-68076A=) c.-189-68076A= (n.-189-68076A=) | |
| 6 | g.16396549A= | CA1612705608 | ATXN1 | c.-160-68079T= (n.-160-68079T=) c.-189-68079T= (n.-189-68079T=) | |
| 6 | g.16396549A>C | CA134935589 | ATXN1 | c.-160-68079T>G (n.-160-68079T>G) c.-189-68079T>G (n.-189-68079T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396550G>A | CA134935592 | ATXN1 | c.-160-68080C>T (n.-160-68080C>T) c.-189-68080C>T (n.-189-68080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396550G= | CA1612705610 | ATXN1 | c.-160-68080C= (n.-160-68080C=) c.-189-68080C= (n.-189-68080C=) | |
| 6 | g.16396552A= | CA1612705612 | ATXN1 | c.-160-68082T= (n.-160-68082T=) c.-189-68082T= (n.-189-68082T=) | |
| 6 | g.16396552A>G | CA821903435 | ATXN1 | c.-160-68082T>C (n.-160-68082T>C) c.-189-68082T>C (n.-189-68082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396552A>T | CA134935594 | ATXN1 | c.-160-68082T>A (n.-160-68082T>A) c.-189-68082T>A (n.-189-68082T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396556A= | CA1612705618 | ATXN1 | c.-160-68086T= (n.-160-68086T=) c.-189-68086T= (n.-189-68086T=) | |
| 6 | g.16396556A>G | CA134935597 | ATXN1 | c.-160-68086T>C (n.-160-68086T>C) c.-189-68086T>C (n.-189-68086T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396558G= | CA1612705621 | ATXN1 | c.-160-68088C= (n.-160-68088C=) c.-189-68088C= (n.-189-68088C=) | |
| 6 | g.16396558G>T | CA1086369145 | ATXN1 | c.-160-68088C>A (n.-160-68088C>A) c.-189-68088C>A (n.-189-68088C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396565G>A | CA821903441 | ATXN1 | c.-160-68095C>T (n.-160-68095C>T) c.-189-68095C>T (n.-189-68095C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396565G= | CA1612705622 | ATXN1 | c.-160-68095C= (n.-160-68095C=) c.-189-68095C= (n.-189-68095C=) |