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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396430del | CA2770126291 | ATXN1 | c.-160-67960del (n.-160-67960del) c.-189-67960del (n.-189-67960del) | |
| 6 | g.16396430T>C | CA1612705391 | ATXN1 | c.-160-67960A>G (n.-160-67960A>G) c.-189-67960A>G (n.-189-67960A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396430T= | CA1612705389 | ATXN1 | c.-160-67960A= (n.-160-67960A=) c.-189-67960A= (n.-189-67960A=) | |
| 6 | g.16396433A= | CA1612705398 | ATXN1 | c.-160-67963T= (n.-160-67963T=) c.-189-67963T= (n.-189-67963T=) | |
| 6 | g.16396433A>G | CA134935560 | ATXN1 | c.-160-67963T>C (n.-160-67963T>C) c.-189-67963T>C (n.-189-67963T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396441T>C | CA650705533 | ATXN1 | c.-160-67971A>G (n.-160-67971A>G) c.-189-67971A>G (n.-189-67971A>G) | COSMIC |
| 6 | g.16396443T>G | CA134935563 | ATXN1 | c.-160-67973A>C (n.-160-67973A>C) c.-189-67973A>C (n.-189-67973A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396443T= | CA1612705401 | ATXN1 | c.-160-67973A= (n.-160-67973A=) c.-189-67973A= (n.-189-67973A=) | |
| 6 | g.16396445A= | CA1612705403 | ATXN1 | c.-160-67975T= (n.-160-67975T=) c.-189-67975T= (n.-189-67975T=) | |
| 6 | g.16396445A>C | CA1612705404 | ATXN1 | c.-160-67975T>G (n.-160-67975T>G) c.-189-67975T>G (n.-189-67975T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396447G>A | CA1612705407 | ATXN1 | c.-160-67977C>T (n.-160-67977C>T) c.-189-67977C>T (n.-189-67977C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396447G= | CA1612705406 | ATXN1 | c.-160-67977C= (n.-160-67977C=) c.-189-67977C= (n.-189-67977C=) | |
| 6 | g.16396449A= | CA1612705410 | ATXN1 | c.-160-67979T= (n.-160-67979T=) c.-189-67979T= (n.-189-67979T=) | |
| 6 | g.16396449A>C | CA134935566 | ATXN1 | c.-160-67979T>G (n.-160-67979T>G) c.-189-67979T>G (n.-189-67979T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396450A= | CA1612705413 | ATXN1 | c.-160-67980T= (n.-160-67980T=) c.-189-67980T= (n.-189-67980T=) | |
| 6 | g.16396450A>G | CA1086369112 | ATXN1 | c.-160-67980T>C (n.-160-67980T>C) c.-189-67980T>C (n.-189-67980T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396451G= | CA1612705415 | ATXN1 | c.-160-67981C= (n.-160-67981C=) c.-189-67981C= (n.-189-67981C=) | |
| 6 | g.16396451G>T | CA1612705419 | ATXN1 | c.-160-67981C>A (n.-160-67981C>A) c.-189-67981C>A (n.-189-67981C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396451_16396453delinsGAA | CA1612705416 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67981delinsTTC (n.-160-67983_-160-67981delinsTTC) c.-189-67983_-189-67981delinsTTC (n.-189-67983_-189-67981delinsTTC) | |
| 6 | g.16396454_16396455del | CA1086369113 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67982del (n.-160-67983_-160-67982del) c.-189-67983_-189-67982del (n.-189-67983_-189-67982del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396456T>C | CA821903391 | ATXN1 | c.-160-67986A>G (n.-160-67986A>G) c.-189-67986A>G (n.-189-67986A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396456T= | CA1612705427 | ATXN1 | c.-160-67986A= (n.-160-67986A=) c.-189-67986A= (n.-189-67986A=) | |
| 6 | g.16396458T>C | CA134935568 | ATXN1 | c.-160-67988A>G (n.-160-67988A>G) c.-189-67988A>G (n.-189-67988A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396458T= | CA1612705430 | ATXN1 | c.-160-67988A= (n.-160-67988A=) c.-189-67988A= (n.-189-67988A=) | |
| 6 | g.16396459_16396466dup | CA2592674592 | ATXN1 | c.-160-67996_-160-67989dup (n.-160-67996_-160-67989dup) c.-189-67996_-189-67989dup (n.-189-67996_-189-67989dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396462T>C | CA1612705466 | ATXN1 | c.-160-67992A>G (n.-160-67992A>G) c.-189-67992A>G (n.-189-67992A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396462T= | CA1612705464 | ATXN1 | c.-160-67992A= (n.-160-67992A=) c.-189-67992A= (n.-189-67992A=) | |
| 6 | g.16396463G>A | CA2770126292 | ATXN1 | c.-160-67993C>T (n.-160-67993C>T) c.-189-67993C>T (n.-189-67993C>T) | |
| 6 | g.16396463G>C | CA565546710 | ATXN1 | c.-160-67993C>G (n.-160-67993C>G) c.-189-67993C>G (n.-189-67993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396463G= | CA1612705471 | ATXN1 | c.-160-67993C= (n.-160-67993C=) c.-189-67993C= (n.-189-67993C=) | |
| 6 | g.16396463G>T | CA565546717 | ATXN1 | c.-160-67993C>A (n.-160-67993C>A) c.-189-67993C>A (n.-189-67993C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396466C= | CA1612705476 | ATXN1 | c.-160-67996G= (n.-160-67996G=) c.-189-67996G= (n.-189-67996G=) | |
| 6 | g.16396466C>T | CA1612705478 | ATXN1 | c.-160-67996G>A (n.-160-67996G>A) c.-189-67996G>A (n.-189-67996G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396471G>C | CA650705538 | ATXN1 | c.-160-68001C>G (n.-160-68001C>G) c.-189-68001C>G (n.-189-68001C>G) | COSMIC |
| 6 | g.16396482_16396485del | CA2770126293 | ATXN1 | c.-160-68012_-160-68009del (n.-160-68012_-160-68009del) c.-189-68012_-189-68009del (n.-189-68012_-189-68009del) | |
| 6 | g.16396480G>A | CA1612705482 | ATXN1 | c.-160-68010C>T (n.-160-68010C>T) c.-189-68010C>T (n.-189-68010C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396480G= | CA1612705481 | ATXN1 | c.-160-68010C= (n.-160-68010C=) c.-189-68010C= (n.-189-68010C=) | |
| 6 | g.16396482T>A | CA1086369120 | ATXN1 | c.-160-68012A>T (n.-160-68012A>T) c.-189-68012A>T (n.-189-68012A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396482T= | CA1612705484 | ATXN1 | c.-160-68012A= (n.-160-68012A=) c.-189-68012A= (n.-189-68012A=) | |
| 6 | g.16396486A= | CA1612705489 | ATXN1 | c.-160-68016T= (n.-160-68016T=) c.-189-68016T= (n.-189-68016T=) | |
| 6 | g.16396486A>G | CA134935571 | ATXN1 | c.-160-68016T>C (n.-160-68016T>C) c.-189-68016T>C (n.-189-68016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396490T>C | CA2710994365 | ATXN1 | c.-160-68020A>G (n.-160-68020A>G) c.-189-68020A>G (n.-189-68020A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396493A= | CA1612705496 | ATXN1 | c.-160-68023T= (n.-160-68023T=) c.-189-68023T= (n.-189-68023T=) | |
| 6 | g.16396493A>G | CA1612705499 | ATXN1 | c.-160-68023T>C (n.-160-68023T>C) c.-189-68023T>C (n.-189-68023T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396495T>A | CA134935574 | ATXN1 | c.-160-68025A>T (n.-160-68025A>T) c.-189-68025A>T (n.-189-68025A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396495T= | CA1612705502 | ATXN1 | c.-160-68025A= (n.-160-68025A=) c.-189-68025A= (n.-189-68025A=) | |
| 6 | g.16396499T>C | CA134935577 | ATXN1 | c.-160-68029A>G (n.-160-68029A>G) c.-189-68029A>G (n.-189-68029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396499T= | CA1612705510 | ATXN1 | c.-160-68029A= (n.-160-68029A=) c.-189-68029A= (n.-189-68029A=) | |
| 6 | g.16396501C= | CA1612705514 | ATXN1 | c.-160-68031G= (n.-160-68031G=) c.-189-68031G= (n.-189-68031G=) | |
| 6 | g.16396501C>T | CA1612705517 | ATXN1 | c.-160-68031G>A (n.-160-68031G>A) c.-189-68031G>A (n.-189-68031G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396503A= | CA1612705522 | ATXN1 | c.-160-68033T= (n.-160-68033T=) c.-189-68033T= (n.-189-68033T=) | |
| 6 | g.16396503A>G | CA821903406 | ATXN1 | c.-160-68033T>C (n.-160-68033T>C) c.-189-68033T>C (n.-189-68033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396505T>C | CA134935581 | ATXN1 | c.-160-68035A>G (n.-160-68035A>G) c.-189-68035A>G (n.-189-68035A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396505T= | CA1612705528 | ATXN1 | c.-160-68035A= (n.-160-68035A=) c.-189-68035A= (n.-189-68035A=) | |
| 6 | g.16396507T>A | CA134935584 | ATXN1 | c.-160-68037A>T (n.-160-68037A>T) c.-189-68037A>T (n.-189-68037A>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396507T>C | CA821903409 | ATXN1 | c.-160-68037A>G (n.-160-68037A>G) c.-189-68037A>G (n.-189-68037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396507T= | CA1612705531 | ATXN1 | c.-160-68037A= (n.-160-68037A=) c.-189-68037A= (n.-189-68037A=) | |
| 6 | g.16396513T>C | CA1612705540 | ATXN1 | c.-160-68043A>G (n.-160-68043A>G) c.-189-68043A>G (n.-189-68043A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396513T= | CA1612705538 | ATXN1 | c.-160-68043A= (n.-160-68043A=) c.-189-68043A= (n.-189-68043A=) | |
| 6 | g.16396514T>C | CA821903411 | ATXN1 | c.-160-68044A>G (n.-160-68044A>G) c.-189-68044A>G (n.-189-68044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396514T= | CA1612705541 | ATXN1 | c.-160-68044A= (n.-160-68044A=) c.-189-68044A= (n.-189-68044A=) | |
| 6 | g.16396515A= | CA1612705543 | ATXN1 | c.-160-68045T= (n.-160-68045T=) c.-189-68045T= (n.-189-68045T=) | |
| 6 | g.16396515A>T | CA1612705545 | ATXN1 | c.-160-68045T>A (n.-160-68045T>A) c.-189-68045T>A (n.-189-68045T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396517C= | CA1612705556 | ATXN1 | c.-160-68047G= (n.-160-68047G=) c.-189-68047G= (n.-189-68047G=) | |
| 6 | g.16396517C>G | CA134935587 | ATXN1 | c.-160-68047G>C (n.-160-68047G>C) c.-189-68047G>C (n.-189-68047G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396517C>T | CA1086369129 | ATXN1 | c.-160-68047G>A (n.-160-68047G>A) c.-189-68047G>A (n.-189-68047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396517_16396518delinsCA | CA1612705554 | ATXN1 | c.-160-68048_-160-68047delinsTG (n.-160-68048_-160-68047delinsTG) c.-189-68048_-189-68047delinsTG (n.-189-68048_-189-68047delinsTG) | |
| 6 | g.16396518A>G | CA2572598615 | ATXN1 | c.-160-68048T>C (n.-160-68048T>C) c.-189-68048T>C (n.-189-68048T>C) | |
| 6 | g.16396522del | CA1086369132 | ATXN1 | c.-160-68048del (n.-160-68048del) c.-189-68048del (n.-189-68048del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396520A= | CA1612705560 | ATXN1 | c.-160-68050T= (n.-160-68050T=) c.-189-68050T= (n.-189-68050T=) | |
| 6 | g.16396520A>G | CA1612705561 | ATXN1 | c.-160-68050T>C (n.-160-68050T>C) c.-189-68050T>C (n.-189-68050T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396522_16396523delinsAG | CA1612705564 | ATXN1 | c.-160-68053_-160-68052delinsCT (n.-160-68053_-160-68052delinsCT) c.-189-68053_-189-68052delinsCT (n.-189-68053_-189-68052delinsCT) | |
| 6 | g.16396523del | CA1612705565 | ATXN1 | c.-160-68053del (n.-160-68053del) c.-189-68053del (n.-189-68053del) | dbSNP |
| 6 | g.16396523_16396524delinsGT | CA1612705566 | ATXN1 | c.-160-68054_-160-68053delinsAC (n.-160-68054_-160-68053delinsAC) c.-189-68054_-189-68053delinsAC (n.-189-68054_-189-68053delinsAC) | |
| 6 | g.16396528del | CA1612705567 | ATXN1 | c.-160-68054del (n.-160-68054del) c.-189-68054del (n.-189-68054del) | dbSNP |
| 6 | g.16396525T>A | CA1086369136 | ATXN1 | c.-160-68055A>T (n.-160-68055A>T) c.-189-68055A>T (n.-189-68055A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396525T= | CA1612705569 | ATXN1 | c.-160-68055A= (n.-160-68055A=) c.-189-68055A= (n.-189-68055A=) |