Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16396401_16396414delinsGAGACTTAGTTTCT | CA1612705361 | ATXN1 | c.-160-67944_-160-67931delinsAGAAACTAAGTCTC (n.-160-67944_-160-67931delinsAGAAACTAAGTCTC) c.-189-67944_-189-67931delinsAGAAACTAAGTCTC (n.-189-67944_-189-67931delinsAGAAACTAAGTCTC) | |
6 | g.16396402_16396403delinsAG | CA1612705363 | ATXN1 | c.-160-67933_-160-67932delinsCT (n.-160-67933_-160-67932delinsCT) c.-189-67933_-189-67932delinsCT (n.-189-67933_-189-67932delinsCT) | |
6 | g.16396403_16396415del | CA1612705362 | ATXN1 | c.-160-67944_-160-67932del (n.-160-67944_-160-67932del) c.-189-67944_-189-67932del (n.-189-67944_-189-67932del) | dbSNP |
6 | g.16396403del | CA1612705365 | ATXN1 | c.-160-67933del (n.-160-67933del) c.-189-67933del (n.-189-67933del) | dbSNP |
6 | g.16396405C= | CA1612705373 | ATXN1 | c.-160-67935G= (n.-160-67935G=) c.-189-67935G= (n.-189-67935G=) | |
6 | g.16396405C>T | CA565546702 | ATXN1 | c.-160-67935G>A (n.-160-67935G>A) c.-189-67935G>A (n.-189-67935G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396407T>C | CA1612705376 | ATXN1 | c.-160-67937A>G (n.-160-67937A>G) c.-189-67937A>G (n.-189-67937A>G) | dbSNP |
6 | g.16396407T= | CA1612705375 | ATXN1 | c.-160-67937A= (n.-160-67937A=) c.-189-67937A= (n.-189-67937A=) | |
6 | g.16396416C= | CA1612705378 | ATXN1 | c.-160-67946G= (n.-160-67946G=) c.-189-67946G= (n.-189-67946G=) | |
6 | g.16396416C>T | CA134935554 | ATXN1 | c.-160-67946G>A (n.-160-67946G>A) c.-189-67946G>A (n.-189-67946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396421A= | CA1612705381 | ATXN1 | c.-160-67951T= (n.-160-67951T=) c.-189-67951T= (n.-189-67951T=) | |
6 | g.16396421A>C | CA821903384 | ATXN1 | c.-160-67951T>G (n.-160-67951T>G) c.-189-67951T>G (n.-189-67951T>G) | dbSNP |
6 | g.16396426C>A | CA134935557 | ATXN1 | c.-160-67956G>T (n.-160-67956G>T) c.-189-67956G>T (n.-189-67956G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396426C= | CA1612705385 | ATXN1 | c.-160-67956G= (n.-160-67956G=) c.-189-67956G= (n.-189-67956G=) | |
6 | g.16396430del | CA2770126291 | ATXN1 | c.-160-67960del (n.-160-67960del) c.-189-67960del (n.-189-67960del) | |
6 | g.16396430T>C | CA1612705391 | ATXN1 | c.-160-67960A>G (n.-160-67960A>G) c.-189-67960A>G (n.-189-67960A>G) | dbSNP |
6 | g.16396430T= | CA1612705389 | ATXN1 | c.-160-67960A= (n.-160-67960A=) c.-189-67960A= (n.-189-67960A=) | |
6 | g.16396433A= | CA1612705398 | ATXN1 | c.-160-67963T= (n.-160-67963T=) c.-189-67963T= (n.-189-67963T=) | |
6 | g.16396433A>G | CA134935560 | ATXN1 | c.-160-67963T>C (n.-160-67963T>C) c.-189-67963T>C (n.-189-67963T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396441T>C | CA650705533 | ATXN1 | c.-160-67971A>G (n.-160-67971A>G) c.-189-67971A>G (n.-189-67971A>G) | COSMIC |
6 | g.16396443T>G | CA134935563 | ATXN1 | c.-160-67973A>C (n.-160-67973A>C) c.-189-67973A>C (n.-189-67973A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396443T= | CA1612705401 | ATXN1 | c.-160-67973A= (n.-160-67973A=) c.-189-67973A= (n.-189-67973A=) | |
6 | g.16396445A= | CA1612705403 | ATXN1 | c.-160-67975T= (n.-160-67975T=) c.-189-67975T= (n.-189-67975T=) | |
6 | g.16396445A>C | CA1612705404 | ATXN1 | c.-160-67975T>G (n.-160-67975T>G) c.-189-67975T>G (n.-189-67975T>G) | dbSNP |
6 | g.16396447G>A | CA1612705407 | ATXN1 | c.-160-67977C>T (n.-160-67977C>T) c.-189-67977C>T (n.-189-67977C>T) | dbSNP |
6 | g.16396447G= | CA1612705406 | ATXN1 | c.-160-67977C= (n.-160-67977C=) c.-189-67977C= (n.-189-67977C=) | |
6 | g.16396449A= | CA1612705410 | ATXN1 | c.-160-67979T= (n.-160-67979T=) c.-189-67979T= (n.-189-67979T=) | |
6 | g.16396449A>C | CA134935566 | ATXN1 | c.-160-67979T>G (n.-160-67979T>G) c.-189-67979T>G (n.-189-67979T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396450A= | CA1612705413 | ATXN1 | c.-160-67980T= (n.-160-67980T=) c.-189-67980T= (n.-189-67980T=) | |
6 | g.16396450A>G | CA1086369112 | ATXN1 | c.-160-67980T>C (n.-160-67980T>C) c.-189-67980T>C (n.-189-67980T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396451G= | CA1612705415 | ATXN1 | c.-160-67981C= (n.-160-67981C=) c.-189-67981C= (n.-189-67981C=) | |
6 | g.16396451G>T | CA1612705419 | ATXN1 | c.-160-67981C>A (n.-160-67981C>A) c.-189-67981C>A (n.-189-67981C>A) | dbSNP |
6 | g.16396451_16396453delinsGAA | CA1612705416 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67981delinsTTC (n.-160-67983_-160-67981delinsTTC) c.-189-67983_-189-67981delinsTTC (n.-189-67983_-189-67981delinsTTC) | |
6 | g.16396454_16396455del | CA1086369113 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67982del (n.-160-67983_-160-67982del) c.-189-67983_-189-67982del (n.-189-67983_-189-67982del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396456T>C | CA821903391 | ATXN1 | c.-160-67986A>G (n.-160-67986A>G) c.-189-67986A>G (n.-189-67986A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396456T= | CA1612705427 | ATXN1 | c.-160-67986A= (n.-160-67986A=) c.-189-67986A= (n.-189-67986A=) | |
6 | g.16396458T>C | CA134935568 | ATXN1 | c.-160-67988A>G (n.-160-67988A>G) c.-189-67988A>G (n.-189-67988A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396458T= | CA1612705430 | ATXN1 | c.-160-67988A= (n.-160-67988A=) c.-189-67988A= (n.-189-67988A=) | |
6 | g.16396459_16396466dup | CA2592674592 | ATXN1 | c.-160-67996_-160-67989dup (n.-160-67996_-160-67989dup) c.-189-67996_-189-67989dup (n.-189-67996_-189-67989dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396462T>C | CA1612705466 | ATXN1 | c.-160-67992A>G (n.-160-67992A>G) c.-189-67992A>G (n.-189-67992A>G) | dbSNP |
6 | g.16396462T= | CA1612705464 | ATXN1 | c.-160-67992A= (n.-160-67992A=) c.-189-67992A= (n.-189-67992A=) | |
6 | g.16396463G>A | CA2770126292 | ATXN1 | c.-160-67993C>T (n.-160-67993C>T) c.-189-67993C>T (n.-189-67993C>T) | |
6 | g.16396463G>C | CA565546710 | ATXN1 | c.-160-67993C>G (n.-160-67993C>G) c.-189-67993C>G (n.-189-67993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396463G= | CA1612705471 | ATXN1 | c.-160-67993C= (n.-160-67993C=) c.-189-67993C= (n.-189-67993C=) | |
6 | g.16396463G>T | CA565546717 | ATXN1 | c.-160-67993C>A (n.-160-67993C>A) c.-189-67993C>A (n.-189-67993C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396466C= | CA1612705476 | ATXN1 | c.-160-67996G= (n.-160-67996G=) c.-189-67996G= (n.-189-67996G=) | |
6 | g.16396466C>T | CA1612705478 | ATXN1 | c.-160-67996G>A (n.-160-67996G>A) c.-189-67996G>A (n.-189-67996G>A) | dbSNP |
6 | g.16396471G>C | CA650705538 | ATXN1 | c.-160-68001C>G (n.-160-68001C>G) c.-189-68001C>G (n.-189-68001C>G) | COSMIC |
6 | g.16396482_16396485del | CA2770126293 | ATXN1 | c.-160-68012_-160-68009del (n.-160-68012_-160-68009del) c.-189-68012_-189-68009del (n.-189-68012_-189-68009del) | |
6 | g.16396480G>A | CA1612705482 | ATXN1 | c.-160-68010C>T (n.-160-68010C>T) c.-189-68010C>T (n.-189-68010C>T) | dbSNP |
6 | g.16396480G= | CA1612705481 | ATXN1 | c.-160-68010C= (n.-160-68010C=) c.-189-68010C= (n.-189-68010C=) | |
6 | g.16396482T>A | CA1086369120 | ATXN1 | c.-160-68012A>T (n.-160-68012A>T) c.-189-68012A>T (n.-189-68012A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396482T= | CA1612705484 | ATXN1 | c.-160-68012A= (n.-160-68012A=) c.-189-68012A= (n.-189-68012A=) | |
6 | g.16396486A= | CA1612705489 | ATXN1 | c.-160-68016T= (n.-160-68016T=) c.-189-68016T= (n.-189-68016T=) | |
6 | g.16396486A>G | CA134935571 | ATXN1 | c.-160-68016T>C (n.-160-68016T>C) c.-189-68016T>C (n.-189-68016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396490T>C | CA2710994365 | ATXN1 | c.-160-68020A>G (n.-160-68020A>G) c.-189-68020A>G (n.-189-68020A>G) | dbSNP |
6 | g.16396493A= | CA1612705496 | ATXN1 | c.-160-68023T= (n.-160-68023T=) c.-189-68023T= (n.-189-68023T=) | |
6 | g.16396493A>G | CA1612705499 | ATXN1 | c.-160-68023T>C (n.-160-68023T>C) c.-189-68023T>C (n.-189-68023T>C) | dbSNP |
6 | g.16396495T>A | CA134935574 | ATXN1 | c.-160-68025A>T (n.-160-68025A>T) c.-189-68025A>T (n.-189-68025A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396495T= | CA1612705502 | ATXN1 | c.-160-68025A= (n.-160-68025A=) c.-189-68025A= (n.-189-68025A=) | |
6 | g.16396499T>C | CA134935577 | ATXN1 | c.-160-68029A>G (n.-160-68029A>G) c.-189-68029A>G (n.-189-68029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396499T= | CA1612705510 | ATXN1 | c.-160-68029A= (n.-160-68029A=) c.-189-68029A= (n.-189-68029A=) | |
6 | g.16396501C= | CA1612705514 | ATXN1 | c.-160-68031G= (n.-160-68031G=) c.-189-68031G= (n.-189-68031G=) | |
6 | g.16396501C>T | CA1612705517 | ATXN1 | c.-160-68031G>A (n.-160-68031G>A) c.-189-68031G>A (n.-189-68031G>A) | dbSNP |
6 | g.16396503A= | CA1612705522 | ATXN1 | c.-160-68033T= (n.-160-68033T=) c.-189-68033T= (n.-189-68033T=) | |
6 | g.16396503A>G | CA821903406 | ATXN1 | c.-160-68033T>C (n.-160-68033T>C) c.-189-68033T>C (n.-189-68033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |