Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16396368C>A | CA134935519 | ATXN1 | c.-160-67898G>T (n.-160-67898G>T) c.-189-67898G>T (n.-189-67898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396368C= | CA1612705283 | ATXN1 | c.-160-67898G= (n.-160-67898G=) c.-189-67898G= (n.-189-67898G=) | |
6 | g.16396368C>T | CA821903334 | ATXN1 | c.-160-67898G>A (n.-160-67898G>A) c.-189-67898G>A (n.-189-67898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396369C= | CA1612705290 | ATXN1 | c.-160-67899G= (n.-160-67899G=) c.-189-67899G= (n.-189-67899G=) | |
6 | g.16396369C>T | CA821903337 | ATXN1 | c.-160-67899G>A (n.-160-67899G>A) c.-189-67899G>A (n.-189-67899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396370G>A | CA134935522 | ATXN1 | c.-160-67900C>T (n.-160-67900C>T) c.-189-67900C>T (n.-189-67900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396370G>C | CA565546692 | ATXN1 | c.-160-67900C>G (n.-160-67900C>G) c.-189-67900C>G (n.-189-67900C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396370G= | CA1612705292 | ATXN1 | c.-160-67900C= (n.-160-67900C=) c.-189-67900C= (n.-189-67900C=) | |
6 | g.16396371G>A | CA2770126289 | ATXN1 | c.-160-67901C>T (n.-160-67901C>T) c.-189-67901C>T (n.-189-67901C>T) | |
6 | g.16396371G>C | CA821903346 | ATXN1 | c.-160-67901C>G (n.-160-67901C>G) c.-189-67901C>G (n.-189-67901C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396371G= | CA1612705295 | ATXN1 | c.-160-67901C= (n.-160-67901C=) c.-189-67901C= (n.-189-67901C=) | |
6 | g.16396373T>G | CA1612705303 | ATXN1 | c.-160-67903A>C (n.-160-67903A>C) c.-189-67903A>C (n.-189-67903A>C) | dbSNP |
6 | g.16396373T= | CA1612705301 | ATXN1 | c.-160-67903A= (n.-160-67903A=) c.-189-67903A= (n.-189-67903A=) | |
6 | g.16396374_16396375delinsGC | CA1612705305 | ATXN1 | c.-160-67905_-160-67904delinsGC (n.-160-67905_-160-67904delinsGC) c.-189-67905_-189-67904delinsGC (n.-189-67905_-189-67904delinsGC) | |
6 | g.16396375del | CA565546695 | ATXN1 | c.-160-67905del (n.-160-67905del) c.-189-67905del (n.-189-67905del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396375C= | CA1612705307 | ATXN1 | c.-160-67905G= (n.-160-67905G=) c.-189-67905G= (n.-189-67905G=) | |
6 | g.16396375C>T | CA134935524 | ATXN1 | c.-160-67905G>A (n.-160-67905G>A) c.-189-67905G>A (n.-189-67905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396376G>A | CA134935527 | ATXN1 | c.-160-67906C>T (n.-160-67906C>T) c.-189-67906C>T (n.-189-67906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396376G= | CA1612705311 | ATXN1 | c.-160-67906C= (n.-160-67906C=) c.-189-67906C= (n.-189-67906C=) | |
6 | g.16396377C= | CA1612705314 | ATXN1 | c.-160-67907G= (n.-160-67907G=) c.-189-67907G= (n.-189-67907G=) | |
6 | g.16396377C>T | CA134935530 | ATXN1 | c.-160-67907G>A (n.-160-67907G>A) c.-189-67907G>A (n.-189-67907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396378G>A | CA134935532 | ATXN1 | c.-160-67908C>T (n.-160-67908C>T) c.-189-67908C>T (n.-189-67908C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396378G= | CA1612705318 | ATXN1 | c.-160-67908C= (n.-160-67908C=) c.-189-67908C= (n.-189-67908C=) | |
6 | g.16396380A= | CA1612705322 | ATXN1 | c.-160-67910T= (n.-160-67910T=) c.-189-67910T= (n.-189-67910T=) | |
6 | g.16396380A>G | CA134935537 | ATXN1 | c.-160-67910T>C (n.-160-67910T>C) c.-189-67910T>C (n.-189-67910T>C) | dbSNP |
6 | g.16396382C= | CA1612705326 | ATXN1 | c.-160-67912G= (n.-160-67912G=) c.-189-67912G= (n.-189-67912G=) | |
6 | g.16396382C>G | CA134935538 | ATXN1 | c.-160-67912G>C (n.-160-67912G>C) c.-189-67912G>C (n.-189-67912G>C) | dbSNP |
6 | g.16396383C= | CA1612705329 | ATXN1 | c.-160-67913G= (n.-160-67913G=) c.-189-67913G= (n.-189-67913G=) | |
6 | g.16396383C>T | CA134935541 | ATXN1 | c.-160-67913G>A (n.-160-67913G>A) c.-189-67913G>A (n.-189-67913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396384_16396385delinsAG | CA1612705334 | ATXN1 | c.-160-67915_-160-67914delinsCT (n.-160-67915_-160-67914delinsCT) c.-189-67915_-189-67914delinsCT (n.-189-67915_-189-67914delinsCT) | |
6 | g.16396385del | CA1612705336 | ATXN1 | c.-160-67915del (n.-160-67915del) c.-189-67915del (n.-189-67915del) | dbSNP |
6 | g.16396387C>T | CA2592674590 | ATXN1 | c.-160-67917G>A (n.-160-67917G>A) c.-189-67917G>A (n.-189-67917G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396389G= | CA1612705338 | ATXN1 | c.-160-67919C= (n.-160-67919C=) c.-189-67919C= (n.-189-67919C=) | |
6 | g.16396389G>T | CA1612705339 | ATXN1 | c.-160-67919C>A (n.-160-67919C>A) c.-189-67919C>A (n.-189-67919C>A) | dbSNP |
6 | g.16396390G>A | CA1612705343 | ATXN1 | c.-160-67920C>T (n.-160-67920C>T) c.-189-67920C>T (n.-189-67920C>T) | dbSNP |
6 | g.16396390G= | CA1612705342 | ATXN1 | c.-160-67920C= (n.-160-67920C=) c.-189-67920C= (n.-189-67920C=) | |
6 | g.16396394A>G | CA2770126290 | ATXN1 | c.-160-67924T>C (n.-160-67924T>C) c.-189-67924T>C (n.-189-67924T>C) | |
6 | g.16396395C= | CA1612705346 | ATXN1 | c.-160-67925G= (n.-160-67925G=) c.-189-67925G= (n.-189-67925G=) | |
6 | g.16396395C>T | CA134935544 | ATXN1 | c.-160-67925G>A (n.-160-67925G>A) c.-189-67925G>A (n.-189-67925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396396A= | CA1612705350 | ATXN1 | c.-160-67926T= (n.-160-67926T=) c.-189-67926T= (n.-189-67926T=) | |
6 | g.16396396A>G | CA821903373 | ATXN1 | c.-160-67926T>C (n.-160-67926T>C) c.-189-67926T>C (n.-189-67926T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396397T>C | CA134935545 | ATXN1 | c.-160-67927A>G (n.-160-67927A>G) c.-189-67927A>G (n.-189-67927A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396397T= | CA1612705355 | ATXN1 | c.-160-67927A= (n.-160-67927A=) c.-189-67927A= (n.-189-67927A=) | |
6 | g.16396400T>C | CA134935548 | ATXN1 | c.-160-67930A>G (n.-160-67930A>G) c.-189-67930A>G (n.-189-67930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396400T= | CA1612705359 | ATXN1 | c.-160-67930A= (n.-160-67930A=) c.-189-67930A= (n.-189-67930A=) | |
6 | g.16396401G>A | CA134935551 | ATXN1 | c.-160-67931C>T (n.-160-67931C>T) c.-189-67931C>T (n.-189-67931C>T) | dbSNP |
6 | g.16396401G= | CA1612705360 | ATXN1 | c.-160-67931C= (n.-160-67931C=) c.-189-67931C= (n.-189-67931C=) | |
6 | g.16396401_16396414delinsGAGACTTAGTTTCT | CA1612705361 | ATXN1 | c.-160-67944_-160-67931delinsAGAAACTAAGTCTC (n.-160-67944_-160-67931delinsAGAAACTAAGTCTC) c.-189-67944_-189-67931delinsAGAAACTAAGTCTC (n.-189-67944_-189-67931delinsAGAAACTAAGTCTC) | |
6 | g.16396402_16396403delinsAG | CA1612705363 | ATXN1 | c.-160-67933_-160-67932delinsCT (n.-160-67933_-160-67932delinsCT) c.-189-67933_-189-67932delinsCT (n.-189-67933_-189-67932delinsCT) | |
6 | g.16396403_16396415del | CA1612705362 | ATXN1 | c.-160-67944_-160-67932del (n.-160-67944_-160-67932del) c.-189-67944_-189-67932del (n.-189-67944_-189-67932del) | dbSNP |
6 | g.16396403del | CA1612705365 | ATXN1 | c.-160-67933del (n.-160-67933del) c.-189-67933del (n.-189-67933del) | dbSNP |
6 | g.16396405C= | CA1612705373 | ATXN1 | c.-160-67935G= (n.-160-67935G=) c.-189-67935G= (n.-189-67935G=) | |
6 | g.16396405C>T | CA565546702 | ATXN1 | c.-160-67935G>A (n.-160-67935G>A) c.-189-67935G>A (n.-189-67935G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396407T>C | CA1612705376 | ATXN1 | c.-160-67937A>G (n.-160-67937A>G) c.-189-67937A>G (n.-189-67937A>G) | dbSNP |
6 | g.16396407T= | CA1612705375 | ATXN1 | c.-160-67937A= (n.-160-67937A=) c.-189-67937A= (n.-189-67937A=) | |
6 | g.16396416C= | CA1612705378 | ATXN1 | c.-160-67946G= (n.-160-67946G=) c.-189-67946G= (n.-189-67946G=) | |
6 | g.16396416C>T | CA134935554 | ATXN1 | c.-160-67946G>A (n.-160-67946G>A) c.-189-67946G>A (n.-189-67946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396421A= | CA1612705381 | ATXN1 | c.-160-67951T= (n.-160-67951T=) c.-189-67951T= (n.-189-67951T=) | |
6 | g.16396421A>C | CA821903384 | ATXN1 | c.-160-67951T>G (n.-160-67951T>G) c.-189-67951T>G (n.-189-67951T>G) | dbSNP |
6 | g.16396426C>A | CA134935557 | ATXN1 | c.-160-67956G>T (n.-160-67956G>T) c.-189-67956G>T (n.-189-67956G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396426C= | CA1612705385 | ATXN1 | c.-160-67956G= (n.-160-67956G=) c.-189-67956G= (n.-189-67956G=) | |
6 | g.16396430del | CA2770126291 | ATXN1 | c.-160-67960del (n.-160-67960del) c.-189-67960del (n.-189-67960del) | |
6 | g.16396430T>C | CA1612705391 | ATXN1 | c.-160-67960A>G (n.-160-67960A>G) c.-189-67960A>G (n.-189-67960A>G) | dbSNP |
6 | g.16396430T= | CA1612705389 | ATXN1 | c.-160-67960A= (n.-160-67960A=) c.-189-67960A= (n.-189-67960A=) | |
6 | g.16396433A= | CA1612705398 | ATXN1 | c.-160-67963T= (n.-160-67963T=) c.-189-67963T= (n.-189-67963T=) | |
6 | g.16396433A>G | CA134935560 | ATXN1 | c.-160-67963T>C (n.-160-67963T>C) c.-189-67963T>C (n.-189-67963T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396441T>C | CA650705533 | ATXN1 | c.-160-67971A>G (n.-160-67971A>G) c.-189-67971A>G (n.-189-67971A>G) | COSMIC |
6 | g.16396443T>G | CA134935563 | ATXN1 | c.-160-67973A>C (n.-160-67973A>C) c.-189-67973A>C (n.-189-67973A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396443T= | CA1612705401 | ATXN1 | c.-160-67973A= (n.-160-67973A=) c.-189-67973A= (n.-189-67973A=) | |
6 | g.16396445A= | CA1612705403 | ATXN1 | c.-160-67975T= (n.-160-67975T=) c.-189-67975T= (n.-189-67975T=) | |
6 | g.16396445A>C | CA1612705404 | ATXN1 | c.-160-67975T>G (n.-160-67975T>G) c.-189-67975T>G (n.-189-67975T>G) | dbSNP |
6 | g.16396447G>A | CA1612705407 | ATXN1 | c.-160-67977C>T (n.-160-67977C>T) c.-189-67977C>T (n.-189-67977C>T) | dbSNP |
6 | g.16396447G= | CA1612705406 | ATXN1 | c.-160-67977C= (n.-160-67977C=) c.-189-67977C= (n.-189-67977C=) | |
6 | g.16396449A= | CA1612705410 | ATXN1 | c.-160-67979T= (n.-160-67979T=) c.-189-67979T= (n.-189-67979T=) | |
6 | g.16396449A>C | CA134935566 | ATXN1 | c.-160-67979T>G (n.-160-67979T>G) c.-189-67979T>G (n.-189-67979T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396450A= | CA1612705413 | ATXN1 | c.-160-67980T= (n.-160-67980T=) c.-189-67980T= (n.-189-67980T=) | |
6 | g.16396450A>G | CA1086369112 | ATXN1 | c.-160-67980T>C (n.-160-67980T>C) c.-189-67980T>C (n.-189-67980T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396451G= | CA1612705415 | ATXN1 | c.-160-67981C= (n.-160-67981C=) c.-189-67981C= (n.-189-67981C=) | |
6 | g.16396451G>T | CA1612705419 | ATXN1 | c.-160-67981C>A (n.-160-67981C>A) c.-189-67981C>A (n.-189-67981C>A) | dbSNP |
6 | g.16396451_16396453delinsGAA | CA1612705416 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67981delinsTTC (n.-160-67983_-160-67981delinsTTC) c.-189-67983_-189-67981delinsTTC (n.-189-67983_-189-67981delinsTTC) | |
6 | g.16396454_16396455del | CA1086369113 | ATXN1 | c.-160-67983_-160-67982del (n.-160-67983_-160-67982del) c.-189-67983_-189-67982del (n.-189-67983_-189-67982del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396456T>C | CA821903391 | ATXN1 | c.-160-67986A>G (n.-160-67986A>G) c.-189-67986A>G (n.-189-67986A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396456T= | CA1612705427 | ATXN1 | c.-160-67986A= (n.-160-67986A=) c.-189-67986A= (n.-189-67986A=) | |
6 | g.16396458T>C | CA134935568 | ATXN1 | c.-160-67988A>G (n.-160-67988A>G) c.-189-67988A>G (n.-189-67988A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396458T= | CA1612705430 | ATXN1 | c.-160-67988A= (n.-160-67988A=) c.-189-67988A= (n.-189-67988A=) | |
6 | g.16396459_16396466dup | CA2592674592 | ATXN1 | c.-160-67996_-160-67989dup (n.-160-67996_-160-67989dup) c.-189-67996_-189-67989dup (n.-189-67996_-189-67989dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396462T>C | CA1612705466 | ATXN1 | c.-160-67992A>G (n.-160-67992A>G) c.-189-67992A>G (n.-189-67992A>G) | dbSNP |
6 | g.16396462T= | CA1612705464 | ATXN1 | c.-160-67992A= (n.-160-67992A=) c.-189-67992A= (n.-189-67992A=) | |
6 | g.16396463G>A | CA2770126292 | ATXN1 | c.-160-67993C>T (n.-160-67993C>T) c.-189-67993C>T (n.-189-67993C>T) | |
6 | g.16396463G>C | CA565546710 | ATXN1 | c.-160-67993C>G (n.-160-67993C>G) c.-189-67993C>G (n.-189-67993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396463G= | CA1612705471 | ATXN1 | c.-160-67993C= (n.-160-67993C=) c.-189-67993C= (n.-189-67993C=) | |
6 | g.16396463G>T | CA565546717 | ATXN1 | c.-160-67993C>A (n.-160-67993C>A) c.-189-67993C>A (n.-189-67993C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396466C= | CA1612705476 | ATXN1 | c.-160-67996G= (n.-160-67996G=) c.-189-67996G= (n.-189-67996G=) | |
6 | g.16396466C>T | CA1612705478 | ATXN1 | c.-160-67996G>A (n.-160-67996G>A) c.-189-67996G>A (n.-189-67996G>A) | dbSNP |