Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.16382014A>GCA2505957892SOX6c.-5+20645T>C (n.-5+20645T>C)
c.5+20645T>C (n.5+20645T>C)
c.-4-40762T>C (n.-4-40762T>C)
c.-5+274T>C (n.-5+274T>C)
c.-5+26684T>C (n.-5+26684T>C)
c.-5+20786T>C (n.-5+20786T>C)
c.-5+15444T>C (n.-5+15444T>C)
n.334-40762T>C
c.35+20786T>C (n.35+20786T>C)
11g.16382016T>ACA935464542SOX6c.-5+20643A>T (n.-5+20643A>T)
c.5+20643A>T (n.5+20643A>T)
c.-4-40764A>T (n.-4-40764A>T)
c.-5+272A>T (n.-5+272A>T)
c.-5+26682A>T (n.-5+26682A>T)
c.-5+20784A>T (n.-5+20784A>T)
c.-5+15442A>T (n.-5+15442A>T)
n.334-40764A>T
c.35+20784A>T (n.35+20784A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382016T>CCA218371372SOX6c.-5+20643A>G (n.-5+20643A>G)
c.5+20643A>G (n.5+20643A>G)
c.-4-40764A>G (n.-4-40764A>G)
c.-5+272A>G (n.-5+272A>G)
c.-5+26682A>G (n.-5+26682A>G)
c.-5+20784A>G (n.-5+20784A>G)
c.-5+15442A>G (n.-5+15442A>G)
n.334-40764A>G
c.35+20784A>G (n.35+20784A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382016T=CA1954662184SOX6c.-5+20643A= (n.-5+20643A=)
c.5+20643A= (n.5+20643A=)
c.-4-40764A= (n.-4-40764A=)
c.-5+272A= (n.-5+272A=)
c.-5+26682A= (n.-5+26682A=)
c.-5+20784A= (n.-5+20784A=)
c.-5+15442A= (n.-5+15442A=)
n.334-40764A=
c.35+20784A= (n.35+20784A=)
11g.16382019T>CCA597867657SOX6c.-5+20640A>G (n.-5+20640A>G)
c.5+20640A>G (n.5+20640A>G)
c.-4-40767A>G (n.-4-40767A>G)
c.-5+269A>G (n.-5+269A>G)
c.-5+26679A>G (n.-5+26679A>G)
c.-5+20781A>G (n.-5+20781A>G)
c.-5+15439A>G (n.-5+15439A>G)
n.334-40767A>G
c.35+20781A>G (n.35+20781A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.16382019T=CA1954662185SOX6c.-5+20640A= (n.-5+20640A=)
c.5+20640A= (n.5+20640A=)
c.-4-40767A= (n.-4-40767A=)
c.-5+269A= (n.-5+269A=)
c.-5+26679A= (n.-5+26679A=)
c.-5+20781A= (n.-5+20781A=)
c.-5+15439A= (n.-5+15439A=)
n.334-40767A=
c.35+20781A= (n.35+20781A=)
11g.16382026C>ACA935464543SOX6c.-5+20633G>T (n.-5+20633G>T)
c.5+20633G>T (n.5+20633G>T)
c.-4-40774G>T (n.-4-40774G>T)
c.-5+262G>T (n.-5+262G>T)
c.-5+26672G>T (n.-5+26672G>T)
c.-5+20774G>T (n.-5+20774G>T)
c.-5+15432G>T (n.-5+15432G>T)
n.334-40774G>T
c.35+20774G>T (n.35+20774G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382026C=CA1954662186SOX6c.-5+20633G= (n.-5+20633G=)
c.5+20633G= (n.5+20633G=)
c.-4-40774G= (n.-4-40774G=)
c.-5+262G= (n.-5+262G=)
c.-5+26672G= (n.-5+26672G=)
c.-5+20774G= (n.-5+20774G=)
c.-5+15432G= (n.-5+15432G=)
n.334-40774G=
c.35+20774G= (n.35+20774G=)
11g.16382027C>ACA2790562900SOX6c.-5+20632G>T (n.-5+20632G>T)
c.5+20632G>T (n.5+20632G>T)
c.-4-40775G>T (n.-4-40775G>T)
c.-5+261G>T (n.-5+261G>T)
c.-5+26671G>T (n.-5+26671G>T)
c.-5+20773G>T (n.-5+20773G>T)
c.-5+15431G>T (n.-5+15431G>T)
n.334-40775G>T
c.35+20773G>T (n.35+20773G>T)
11g.16382029T>ACA218371373SOX6c.-5+20630A>T (n.-5+20630A>T)
c.5+20630A>T (n.5+20630A>T)
c.-4-40777A>T (n.-4-40777A>T)
c.-5+259A>T (n.-5+259A>T)
c.-5+26669A>T (n.-5+26669A>T)
c.-5+20771A>T (n.-5+20771A>T)
c.-5+15429A>T (n.-5+15429A>T)
n.334-40777A>T
c.35+20771A>T (n.35+20771A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382029T>CCA218371374SOX6c.-5+20630A>G (n.-5+20630A>G)
c.5+20630A>G (n.5+20630A>G)
c.-4-40777A>G (n.-4-40777A>G)
c.-5+259A>G (n.-5+259A>G)
c.-5+26669A>G (n.-5+26669A>G)
c.-5+20771A>G (n.-5+20771A>G)
c.-5+15429A>G (n.-5+15429A>G)
n.334-40777A>G
c.35+20771A>G (n.35+20771A>G)
 dbSNP
11g.16382029T=CA1954662187SOX6c.-5+20630A= (n.-5+20630A=)
c.5+20630A= (n.5+20630A=)
c.-4-40777A= (n.-4-40777A=)
c.-5+259A= (n.-5+259A=)
c.-5+26669A= (n.-5+26669A=)
c.-5+20771A= (n.-5+20771A=)
c.-5+15429A= (n.-5+15429A=)
n.334-40777A=
c.35+20771A= (n.35+20771A=)
11g.16382034A=CA1954662188SOX6c.-5+20625T= (n.-5+20625T=)
c.5+20625T= (n.5+20625T=)
c.-4-40782T= (n.-4-40782T=)
c.-5+254T= (n.-5+254T=)
c.-5+26664T= (n.-5+26664T=)
c.-5+20766T= (n.-5+20766T=)
c.-5+15424T= (n.-5+15424T=)
n.334-40782T=
c.35+20766T= (n.35+20766T=)
11g.16382034A>GCA218371375SOX6c.-5+20625T>C (n.-5+20625T>C)
c.5+20625T>C (n.5+20625T>C)
c.-4-40782T>C (n.-4-40782T>C)
c.-5+254T>C (n.-5+254T>C)
c.-5+26664T>C (n.-5+26664T>C)
c.-5+20766T>C (n.-5+20766T>C)
c.-5+15424T>C (n.-5+15424T>C)
n.334-40782T>C
c.35+20766T>C (n.35+20766T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382035T>CCA935464547SOX6c.-5+20624A>G (n.-5+20624A>G)
c.5+20624A>G (n.5+20624A>G)
c.-4-40783A>G (n.-4-40783A>G)
c.-5+253A>G (n.-5+253A>G)
c.-5+26663A>G (n.-5+26663A>G)
c.-5+20765A>G (n.-5+20765A>G)
c.-5+15423A>G (n.-5+15423A>G)
n.334-40783A>G
c.35+20765A>G (n.35+20765A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382035T=CA1954662189SOX6c.-5+20624A= (n.-5+20624A=)
c.5+20624A= (n.5+20624A=)
c.-4-40783A= (n.-4-40783A=)
c.-5+253A= (n.-5+253A=)
c.-5+26663A= (n.-5+26663A=)
c.-5+20765A= (n.-5+20765A=)
c.-5+15423A= (n.-5+15423A=)
n.334-40783A=
c.35+20765A= (n.35+20765A=)
11g.16382039C>ACA674151218SOX6c.-5+20620G>T (n.-5+20620G>T)
c.5+20620G>T (n.5+20620G>T)
c.-4-40787G>T (n.-4-40787G>T)
c.-5+249G>T (n.-5+249G>T)
c.-5+26659G>T (n.-5+26659G>T)
c.-5+20761G>T (n.-5+20761G>T)
c.-5+15419G>T (n.-5+15419G>T)
n.334-40787G>T
c.35+20761G>T (n.35+20761G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382039C=CA1954662190SOX6c.-5+20620G= (n.-5+20620G=)
c.5+20620G= (n.5+20620G=)
c.-4-40787G= (n.-4-40787G=)
c.-5+249G= (n.-5+249G=)
c.-5+26659G= (n.-5+26659G=)
c.-5+20761G= (n.-5+20761G=)
c.-5+15419G= (n.-5+15419G=)
n.334-40787G=
c.35+20761G= (n.35+20761G=)
11g.16382040C>ACA597867658SOX6c.-5+20619G>T (n.-5+20619G>T)
c.5+20619G>T (n.5+20619G>T)
c.-4-40788G>T (n.-4-40788G>T)
c.-5+248G>T (n.-5+248G>T)
c.-5+26658G>T (n.-5+26658G>T)
c.-5+20760G>T (n.-5+20760G>T)
c.-5+15418G>T (n.-5+15418G>T)
n.334-40788G>T
c.35+20760G>T (n.35+20760G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382040C=CA1954662191SOX6c.-5+20619G= (n.-5+20619G=)
c.5+20619G= (n.5+20619G=)
c.-4-40788G= (n.-4-40788G=)
c.-5+248G= (n.-5+248G=)
c.-5+26658G= (n.-5+26658G=)
c.-5+20760G= (n.-5+20760G=)
c.-5+15418G= (n.-5+15418G=)
n.334-40788G=
c.35+20760G= (n.35+20760G=)
11g.16382043T>GCA1954662193SOX6c.-5+20616A>C (n.-5+20616A>C)
c.5+20616A>C (n.5+20616A>C)
c.-4-40791A>C (n.-4-40791A>C)
c.-5+245A>C (n.-5+245A>C)
c.-5+26655A>C (n.-5+26655A>C)
c.-5+20757A>C (n.-5+20757A>C)
c.-5+15415A>C (n.-5+15415A>C)
n.334-40791A>C
c.35+20757A>C (n.35+20757A>C)
 dbSNP
11g.16382043T=CA1954662192SOX6c.-5+20616A= (n.-5+20616A=)
c.5+20616A= (n.5+20616A=)
c.-4-40791A= (n.-4-40791A=)
c.-5+245A= (n.-5+245A=)
c.-5+26655A= (n.-5+26655A=)
c.-5+20757A= (n.-5+20757A=)
c.-5+15415A= (n.-5+15415A=)
n.334-40791A=
c.35+20757A= (n.35+20757A=)
11g.16382046T>GCA674151221SOX6c.-5+20613A>C (n.-5+20613A>C)
c.5+20613A>C (n.5+20613A>C)
c.-4-40794A>C (n.-4-40794A>C)
c.-5+242A>C (n.-5+242A>C)
c.-5+26652A>C (n.-5+26652A>C)
c.-5+20754A>C (n.-5+20754A>C)
c.-5+15412A>C (n.-5+15412A>C)
n.334-40794A>C
c.35+20754A>C (n.35+20754A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382046T=CA1954662194SOX6c.-5+20613A= (n.-5+20613A=)
c.5+20613A= (n.5+20613A=)
c.-4-40794A= (n.-4-40794A=)
c.-5+242A= (n.-5+242A=)
c.-5+26652A= (n.-5+26652A=)
c.-5+20754A= (n.-5+20754A=)
c.-5+15412A= (n.-5+15412A=)
n.334-40794A=
c.35+20754A= (n.35+20754A=)
11g.16382047T>CCA218371376SOX6c.-5+20612A>G (n.-5+20612A>G)
c.5+20612A>G (n.5+20612A>G)
c.-4-40795A>G (n.-4-40795A>G)
c.-5+241A>G (n.-5+241A>G)
c.-5+26651A>G (n.-5+26651A>G)
c.-5+20753A>G (n.-5+20753A>G)
c.-5+15411A>G (n.-5+15411A>G)
n.334-40795A>G
c.35+20753A>G (n.35+20753A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382047T=CA1954662195SOX6c.-5+20612A= (n.-5+20612A=)
c.5+20612A= (n.5+20612A=)
c.-4-40795A= (n.-4-40795A=)
c.-5+241A= (n.-5+241A=)
c.-5+26651A= (n.-5+26651A=)
c.-5+20753A= (n.-5+20753A=)
c.-5+15411A= (n.-5+15411A=)
n.334-40795A=
c.35+20753A= (n.35+20753A=)
11g.16382048dupCA674151229SOX6c.-5+20611dup (n.-5+20611dup)
c.5+20611dup (n.5+20611dup)
c.-4-40796dup (n.-4-40796dup)
c.-5+240dup (n.-5+240dup)
c.-5+26650dup (n.-5+26650dup)
c.-5+20752dup (n.-5+20752dup)
c.-5+15410dup (n.-5+15410dup)
n.334-40796dup
c.35+20752dup (n.35+20752dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382049C>ACA1954662196SOX6c.-5+20610G>T (n.-5+20610G>T)
c.5+20610G>T (n.5+20610G>T)
c.-4-40797G>T (n.-4-40797G>T)
c.-5+239G>T (n.-5+239G>T)
c.-5+26649G>T (n.-5+26649G>T)
c.-5+20751G>T (n.-5+20751G>T)
c.-5+15409G>T (n.-5+15409G>T)
n.334-40797G>T
c.35+20751G>T (n.35+20751G>T)
 dbSNP
11g.16382049C=CA1954662197SOX6c.-5+20610G= (n.-5+20610G=)
c.5+20610G= (n.5+20610G=)
c.-4-40797G= (n.-4-40797G=)
c.-5+239G= (n.-5+239G=)
c.-5+26649G= (n.-5+26649G=)
c.-5+20751G= (n.-5+20751G=)
c.-5+15409G= (n.-5+15409G=)
n.334-40797G=
c.35+20751G= (n.35+20751G=)
11g.16382049C>TCA218371377SOX6c.-5+20610G>A (n.-5+20610G>A)
c.5+20610G>A (n.5+20610G>A)
c.-4-40797G>A (n.-4-40797G>A)
c.-5+239G>A (n.-5+239G>A)
c.-5+26649G>A (n.-5+26649G>A)
c.-5+20751G>A (n.-5+20751G>A)
c.-5+15409G>A (n.-5+15409G>A)
n.334-40797G>A
c.35+20751G>A (n.35+20751G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382050G>ACA218371378SOX6c.-5+20609C>T (n.-5+20609C>T)
c.5+20609C>T (n.5+20609C>T)
c.-4-40798C>T (n.-4-40798C>T)
c.-5+238C>T (n.-5+238C>T)
c.-5+26648C>T (n.-5+26648C>T)
c.-5+20750C>T (n.-5+20750C>T)
c.-5+15408C>T (n.-5+15408C>T)
n.334-40798C>T
c.35+20750C>T (n.35+20750C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382050G=CA1954662198SOX6c.-5+20609C= (n.-5+20609C=)
c.5+20609C= (n.5+20609C=)
c.-4-40798C= (n.-4-40798C=)
c.-5+238C= (n.-5+238C=)
c.-5+26648C= (n.-5+26648C=)
c.-5+20750C= (n.-5+20750C=)
c.-5+15408C= (n.-5+15408C=)
n.334-40798C=
c.35+20750C= (n.35+20750C=)
11g.16382052T>GCA218371379SOX6c.-5+20607A>C (n.-5+20607A>C)
c.5+20607A>C (n.5+20607A>C)
c.-4-40800A>C (n.-4-40800A>C)
c.-5+236A>C (n.-5+236A>C)
c.-5+26646A>C (n.-5+26646A>C)
c.-5+20748A>C (n.-5+20748A>C)
c.-5+15406A>C (n.-5+15406A>C)
n.334-40800A>C
c.35+20748A>C (n.35+20748A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382052T=CA1954662199SOX6c.-5+20607A= (n.-5+20607A=)
c.5+20607A= (n.5+20607A=)
c.-4-40800A= (n.-4-40800A=)
c.-5+236A= (n.-5+236A=)
c.-5+26646A= (n.-5+26646A=)
c.-5+20748A= (n.-5+20748A=)
c.-5+15406A= (n.-5+15406A=)
n.334-40800A=
c.35+20748A= (n.35+20748A=)
11g.16382054_16382060delinsAATCATTCA1954662200SOX6c.-5+20599_-5+20605delinsAATGATT (n.-5+20599_-5+20605delinsAATGATT)
c.5+20599_5+20605delinsAATGATT (n.5+20599_5+20605delinsAATGATT)
c.-4-40808_-4-40802delinsAATGATT (n.-4-40808_-4-40802delinsAATGATT)
c.-5+228_-5+234delinsAATGATT (n.-5+228_-5+234delinsAATGATT)
c.-5+26638_-5+26644delinsAATGATT (n.-5+26638_-5+26644delinsAATGATT)
c.-5+20740_-5+20746delinsAATGATT (n.-5+20740_-5+20746delinsAATGATT)
c.-5+15398_-5+15404delinsAATGATT (n.-5+15398_-5+15404delinsAATGATT)
n.334-40808_334-40802delinsAATGATT
c.35+20740_35+20746delinsAATGATT (n.35+20740_35+20746delinsAATGATT)
11g.16382057_16382062delCA935464570SOX6c.-5+20599_-5+20604del (n.-5+20599_-5+20604del)
c.5+20599_5+20604del (n.5+20599_5+20604del)
c.-4-40808_-4-40803del (n.-4-40808_-4-40803del)
c.-5+228_-5+233del (n.-5+228_-5+233del)
c.-5+26638_-5+26643del (n.-5+26638_-5+26643del)
c.-5+20740_-5+20745del (n.-5+20740_-5+20745del)
c.-5+15398_-5+15403del (n.-5+15398_-5+15403del)
n.334-40808_334-40803del
c.35+20740_35+20745del (n.35+20740_35+20745del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382056T>CCA218371380SOX6c.-5+20603A>G (n.-5+20603A>G)
c.5+20603A>G (n.5+20603A>G)
c.-4-40804A>G (n.-4-40804A>G)
c.-5+232A>G (n.-5+232A>G)
c.-5+26642A>G (n.-5+26642A>G)
c.-5+20744A>G (n.-5+20744A>G)
c.-5+15402A>G (n.-5+15402A>G)
n.334-40804A>G
c.35+20744A>G (n.35+20744A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382056T=CA1954662201SOX6c.-5+20603A= (n.-5+20603A=)
c.5+20603A= (n.5+20603A=)
c.-4-40804A= (n.-4-40804A=)
c.-5+232A= (n.-5+232A=)
c.-5+26642A= (n.-5+26642A=)
c.-5+20744A= (n.-5+20744A=)
c.-5+15402A= (n.-5+15402A=)
n.334-40804A=
c.35+20744A= (n.35+20744A=)
11g.16382058A>CCA2518764709SOX6c.-5+20601T>G (n.-5+20601T>G)
c.5+20601T>G (n.5+20601T>G)
c.-4-40806T>G (n.-4-40806T>G)
c.-5+230T>G (n.-5+230T>G)
c.-5+26640T>G (n.-5+26640T>G)
c.-5+20742T>G (n.-5+20742T>G)
c.-5+15400T>G (n.-5+15400T>G)
n.334-40806T>G
c.35+20742T>G (n.35+20742T>G)
11g.16382058A>GCA2790562903SOX6c.-5+20601T>C (n.-5+20601T>C)
c.5+20601T>C (n.5+20601T>C)
c.-4-40806T>C (n.-4-40806T>C)
c.-5+230T>C (n.-5+230T>C)
c.-5+26640T>C (n.-5+26640T>C)
c.-5+20742T>C (n.-5+20742T>C)
c.-5+15400T>C (n.-5+15400T>C)
n.334-40806T>C
c.35+20742T>C (n.35+20742T>C)
11g.16382067G>CCA1954662203SOX6c.-5+20592C>G (n.-5+20592C>G)
c.5+20592C>G (n.5+20592C>G)
c.-4-40815C>G (n.-4-40815C>G)
c.-5+221C>G (n.-5+221C>G)
c.-5+26631C>G (n.-5+26631C>G)
c.-5+20733C>G (n.-5+20733C>G)
c.-5+15391C>G (n.-5+15391C>G)
n.334-40815C>G
c.35+20733C>G (n.35+20733C>G)
 dbSNP
11g.16382067G=CA1954662202SOX6c.-5+20592C= (n.-5+20592C=)
c.5+20592C= (n.5+20592C=)
c.-4-40815C= (n.-4-40815C=)
c.-5+221C= (n.-5+221C=)
c.-5+26631C= (n.-5+26631C=)
c.-5+20733C= (n.-5+20733C=)
c.-5+15391C= (n.-5+15391C=)
n.334-40815C=
c.35+20733C= (n.35+20733C=)
11g.16382069G>CCA674151236SOX6c.-5+20590C>G (n.-5+20590C>G)
c.5+20590C>G (n.5+20590C>G)
c.-4-40817C>G (n.-4-40817C>G)
c.-5+219C>G (n.-5+219C>G)
c.-5+26629C>G (n.-5+26629C>G)
c.-5+20731C>G (n.-5+20731C>G)
c.-5+15389C>G (n.-5+15389C>G)
n.334-40817C>G
c.35+20731C>G (n.35+20731C>G)
 dbSNP
11g.16382069G=CA1954662204SOX6c.-5+20590C= (n.-5+20590C=)
c.5+20590C= (n.5+20590C=)
c.-4-40817C= (n.-4-40817C=)
c.-5+219C= (n.-5+219C=)
c.-5+26629C= (n.-5+26629C=)
c.-5+20731C= (n.-5+20731C=)
c.-5+15389C= (n.-5+15389C=)
n.334-40817C=
c.35+20731C= (n.35+20731C=)
11g.16382072G=CA1954662205SOX6c.-5+20587C= (n.-5+20587C=)
c.5+20587C= (n.5+20587C=)
c.-4-40820C= (n.-4-40820C=)
c.-5+216C= (n.-5+216C=)
c.-5+26626C= (n.-5+26626C=)
c.-5+20728C= (n.-5+20728C=)
c.-5+15386C= (n.-5+15386C=)
n.334-40820C=
c.35+20728C= (n.35+20728C=)
11g.16382072G>TCA1954662206SOX6c.-5+20587C>A (n.-5+20587C>A)
c.5+20587C>A (n.5+20587C>A)
c.-4-40820C>A (n.-4-40820C>A)
c.-5+216C>A (n.-5+216C>A)
c.-5+26626C>A (n.-5+26626C>A)
c.-5+20728C>A (n.-5+20728C>A)
c.-5+15386C>A (n.-5+15386C>A)
n.334-40820C>A
c.35+20728C>A (n.35+20728C>A)
 dbSNP
11g.16382074A=CA1954662207SOX6c.-5+20585T= (n.-5+20585T=)
c.5+20585T= (n.5+20585T=)
c.-4-40822T= (n.-4-40822T=)
c.-5+214T= (n.-5+214T=)
c.-5+26624T= (n.-5+26624T=)
c.-5+20726T= (n.-5+20726T=)
c.-5+15384T= (n.-5+15384T=)
n.334-40822T=
c.35+20726T= (n.35+20726T=)
11g.16382074A>CCA218371381SOX6c.-5+20585T>G (n.-5+20585T>G)
c.5+20585T>G (n.5+20585T>G)
c.-4-40822T>G (n.-4-40822T>G)
c.-5+214T>G (n.-5+214T>G)
c.-5+26624T>G (n.-5+26624T>G)
c.-5+20726T>G (n.-5+20726T>G)
c.-5+15384T>G (n.-5+15384T>G)
n.334-40822T>G
c.35+20726T>G (n.35+20726T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382077A=CA1954662208SOX6c.-5+20582T= (n.-5+20582T=)
c.5+20582T= (n.5+20582T=)
c.-4-40825T= (n.-4-40825T=)
c.-5+211T= (n.-5+211T=)
c.-5+26621T= (n.-5+26621T=)
c.-5+20723T= (n.-5+20723T=)
c.-5+15381T= (n.-5+15381T=)
n.334-40825T=
c.35+20723T= (n.35+20723T=)
11g.16382077A>CCA218371382SOX6c.-5+20582T>G (n.-5+20582T>G)
c.5+20582T>G (n.5+20582T>G)
c.-4-40825T>G (n.-4-40825T>G)
c.-5+211T>G (n.-5+211T>G)
c.-5+26621T>G (n.-5+26621T>G)
c.-5+20723T>G (n.-5+20723T>G)
c.-5+15381T>G (n.-5+15381T>G)
n.334-40825T>G
c.35+20723T>G (n.35+20723T>G)
 dbSNP
11g.16382077_16382078delinsAGCA1954662209SOX6c.-5+20581_-5+20582delinsCT (n.-5+20581_-5+20582delinsCT)
c.5+20581_5+20582delinsCT (n.5+20581_5+20582delinsCT)
c.-4-40826_-4-40825delinsCT (n.-4-40826_-4-40825delinsCT)
c.-5+210_-5+211delinsCT (n.-5+210_-5+211delinsCT)
c.-5+26620_-5+26621delinsCT (n.-5+26620_-5+26621delinsCT)
c.-5+20722_-5+20723delinsCT (n.-5+20722_-5+20723delinsCT)
c.-5+15380_-5+15381delinsCT (n.-5+15380_-5+15381delinsCT)
n.334-40826_334-40825delinsCT
c.35+20722_35+20723delinsCT (n.35+20722_35+20723delinsCT)
11g.16382078delCA918826466SOX6c.-5+20581del (n.-5+20581del)
c.5+20581del (n.5+20581del)
c.-4-40826del (n.-4-40826del)
c.-5+210del (n.-5+210del)
c.-5+26620del (n.-5+26620del)
c.-5+20722del (n.-5+20722del)
c.-5+15380del (n.-5+15380del)
n.334-40826del
c.35+20722del (n.35+20722del)
 dbSNP
11g.16382078G>ACA218371383SOX6c.-5+20581C>T (n.-5+20581C>T)
c.5+20581C>T (n.5+20581C>T)
c.-4-40826C>T (n.-4-40826C>T)
c.-5+210C>T (n.-5+210C>T)
c.-5+26620C>T (n.-5+26620C>T)
c.-5+20722C>T (n.-5+20722C>T)
c.-5+15380C>T (n.-5+15380C>T)
n.334-40826C>T
c.35+20722C>T (n.35+20722C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382078G=CA1954662210SOX6c.-5+20581C= (n.-5+20581C=)
c.5+20581C= (n.5+20581C=)
c.-4-40826C= (n.-4-40826C=)
c.-5+210C= (n.-5+210C=)
c.-5+26620C= (n.-5+26620C=)
c.-5+20722C= (n.-5+20722C=)
c.-5+15380C= (n.-5+15380C=)
n.334-40826C=
c.35+20722C= (n.35+20722C=)
11g.16382081T>CCA935464579SOX6c.-5+20578A>G (n.-5+20578A>G)
c.5+20578A>G (n.5+20578A>G)
c.-4-40829A>G (n.-4-40829A>G)
c.-5+207A>G (n.-5+207A>G)
c.-5+26617A>G (n.-5+26617A>G)
c.-5+20719A>G (n.-5+20719A>G)
c.-5+15377A>G (n.-5+15377A>G)
n.334-40829A>G
c.35+20719A>G (n.35+20719A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382081T=CA1954662211SOX6c.-5+20578A= (n.-5+20578A=)
c.5+20578A= (n.5+20578A=)
c.-4-40829A= (n.-4-40829A=)
c.-5+207A= (n.-5+207A=)
c.-5+26617A= (n.-5+26617A=)
c.-5+20719A= (n.-5+20719A=)
c.-5+15377A= (n.-5+15377A=)
n.334-40829A=
c.35+20719A= (n.35+20719A=)
11g.16382082T>CCA1954662213SOX6c.-5+20577A>G (n.-5+20577A>G)
c.5+20577A>G (n.5+20577A>G)
c.-4-40830A>G (n.-4-40830A>G)
c.-5+206A>G (n.-5+206A>G)
c.-5+26616A>G (n.-5+26616A>G)
c.-5+20718A>G (n.-5+20718A>G)
c.-5+15376A>G (n.-5+15376A>G)
n.334-40830A>G
c.35+20718A>G (n.35+20718A>G)
 dbSNP
11g.16382082T=CA1954662212SOX6c.-5+20577A= (n.-5+20577A=)
c.5+20577A= (n.5+20577A=)
c.-4-40830A= (n.-4-40830A=)
c.-5+206A= (n.-5+206A=)
c.-5+26616A= (n.-5+26616A=)
c.-5+20718A= (n.-5+20718A=)
c.-5+15376A= (n.-5+15376A=)
n.334-40830A=
c.35+20718A= (n.35+20718A=)
11g.16382083A=CA1954662214SOX6c.-5+20576T= (n.-5+20576T=)
c.5+20576T= (n.5+20576T=)
c.-4-40831T= (n.-4-40831T=)
c.-5+205T= (n.-5+205T=)
c.-5+26615T= (n.-5+26615T=)
c.-5+20717T= (n.-5+20717T=)
c.-5+15375T= (n.-5+15375T=)
n.334-40831T=
c.35+20717T= (n.35+20717T=)
11g.16382083A>GCA597867659SOX6c.-5+20576T>C (n.-5+20576T>C)
c.5+20576T>C (n.5+20576T>C)
c.-4-40831T>C (n.-4-40831T>C)
c.-5+205T>C (n.-5+205T>C)
c.-5+26615T>C (n.-5+26615T>C)
c.-5+20717T>C (n.-5+20717T>C)
c.-5+15375T>C (n.-5+15375T>C)
n.334-40831T>C
c.35+20717T>C (n.35+20717T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382086A=CA1954662215SOX6c.-5+20573T= (n.-5+20573T=)
c.5+20573T= (n.5+20573T=)
c.-4-40834T= (n.-4-40834T=)
c.-5+202T= (n.-5+202T=)
c.-5+26612T= (n.-5+26612T=)
c.-5+20714T= (n.-5+20714T=)
c.-5+15372T= (n.-5+15372T=)
n.334-40834T=
c.35+20714T= (n.35+20714T=)
11g.16382086A>GCA1954662216SOX6c.-5+20573T>C (n.-5+20573T>C)
c.5+20573T>C (n.5+20573T>C)
c.-4-40834T>C (n.-4-40834T>C)
c.-5+202T>C (n.-5+202T>C)
c.-5+26612T>C (n.-5+26612T>C)
c.-5+20714T>C (n.-5+20714T>C)
c.-5+15372T>C (n.-5+15372T>C)
n.334-40834T>C
c.35+20714T>C (n.35+20714T>C)
 dbSNP
11g.16382090A=CA1954662217SOX6c.-5+20569T= (n.-5+20569T=)
c.5+20569T= (n.5+20569T=)
c.-4-40838T= (n.-4-40838T=)
c.-5+198T= (n.-5+198T=)
c.-5+26608T= (n.-5+26608T=)
c.-5+20710T= (n.-5+20710T=)
c.-5+15368T= (n.-5+15368T=)
n.334-40838T=
c.35+20710T= (n.35+20710T=)
11g.16382090A>GCA1954662218SOX6c.-5+20569T>C (n.-5+20569T>C)
c.5+20569T>C (n.5+20569T>C)
c.-4-40838T>C (n.-4-40838T>C)
c.-5+198T>C (n.-5+198T>C)
c.-5+26608T>C (n.-5+26608T>C)
c.-5+20710T>C (n.-5+20710T>C)
c.-5+15368T>C (n.-5+15368T>C)
n.334-40838T>C
c.35+20710T>C (n.35+20710T>C)
 dbSNP
11g.16382091A=CA1954662219SOX6c.-5+20568T= (n.-5+20568T=)
c.5+20568T= (n.5+20568T=)
c.-4-40839T= (n.-4-40839T=)
c.-5+197T= (n.-5+197T=)
c.-5+26607T= (n.-5+26607T=)
c.-5+20709T= (n.-5+20709T=)
c.-5+15367T= (n.-5+15367T=)
n.334-40839T=
c.35+20709T= (n.35+20709T=)
11g.16382091A>TCA1954662220SOX6c.-5+20568T>A (n.-5+20568T>A)
c.5+20568T>A (n.5+20568T>A)
c.-4-40839T>A (n.-4-40839T>A)
c.-5+197T>A (n.-5+197T>A)
c.-5+26607T>A (n.-5+26607T>A)
c.-5+20709T>A (n.-5+20709T>A)
c.-5+15367T>A (n.-5+15367T>A)
n.334-40839T>A
c.35+20709T>A (n.35+20709T>A)
 dbSNP
11g.16382092A>CCA2723351701SOX6c.-5+20567T>G (n.-5+20567T>G)
c.5+20567T>G (n.5+20567T>G)
c.-4-40840T>G (n.-4-40840T>G)
c.-5+196T>G (n.-5+196T>G)
c.-5+26606T>G (n.-5+26606T>G)
c.-5+20708T>G (n.-5+20708T>G)
c.-5+15366T>G (n.-5+15366T>G)
n.334-40840T>G
c.35+20708T>G (n.35+20708T>G)
 dbSNP
11g.16382093G>CCA597867660SOX6c.-5+20566C>G (n.-5+20566C>G)
c.5+20566C>G (n.5+20566C>G)
c.-4-40841C>G (n.-4-40841C>G)
c.-5+195C>G (n.-5+195C>G)
c.-5+26605C>G (n.-5+26605C>G)
c.-5+20707C>G (n.-5+20707C>G)
c.-5+15365C>G (n.-5+15365C>G)
n.334-40841C>G
c.35+20707C>G (n.35+20707C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382093G=CA1954662221SOX6c.-5+20566C= (n.-5+20566C=)
c.5+20566C= (n.5+20566C=)
c.-4-40841C= (n.-4-40841C=)
c.-5+195C= (n.-5+195C=)
c.-5+26605C= (n.-5+26605C=)
c.-5+20707C= (n.-5+20707C=)
c.-5+15365C= (n.-5+15365C=)
n.334-40841C=
c.35+20707C= (n.35+20707C=)
11g.16382098dupCA674151244SOX6c.-5+20565dup (n.-5+20565dup)
c.5+20565dup (n.5+20565dup)
c.-4-40842dup (n.-4-40842dup)
c.-5+194dup (n.-5+194dup)
c.-5+26604dup (n.-5+26604dup)
c.-5+20706dup (n.-5+20706dup)
c.-5+15364dup (n.-5+15364dup)
n.334-40842dup
c.35+20706dup (n.35+20706dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382100C>ACA218371384SOX6c.-5+20559G>T (n.-5+20559G>T)
c.5+20559G>T (n.5+20559G>T)
c.-4-40848G>T (n.-4-40848G>T)
c.-5+188G>T (n.-5+188G>T)
c.-5+26598G>T (n.-5+26598G>T)
c.-5+20700G>T (n.-5+20700G>T)
c.-5+15358G>T (n.-5+15358G>T)
n.334-40848G>T
c.35+20700G>T (n.35+20700G>T)
 dbSNP
11g.16382100C=CA1954662222SOX6c.-5+20559G= (n.-5+20559G=)
c.5+20559G= (n.5+20559G=)
c.-4-40848G= (n.-4-40848G=)
c.-5+188G= (n.-5+188G=)
c.-5+26598G= (n.-5+26598G=)
c.-5+20700G= (n.-5+20700G=)
c.-5+15358G= (n.-5+15358G=)
n.334-40848G=
c.35+20700G= (n.35+20700G=)
11g.16382104T>CCA218371385SOX6c.-5+20555A>G (n.-5+20555A>G)
c.5+20555A>G (n.5+20555A>G)
c.-4-40852A>G (n.-4-40852A>G)
c.-5+184A>G (n.-5+184A>G)
c.-5+26594A>G (n.-5+26594A>G)
c.-5+20696A>G (n.-5+20696A>G)
c.-5+15354A>G (n.-5+15354A>G)
n.334-40852A>G
c.35+20696A>G (n.35+20696A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382104T=CA1954662223SOX6c.-5+20555A= (n.-5+20555A=)
c.5+20555A= (n.5+20555A=)
c.-4-40852A= (n.-4-40852A=)
c.-5+184A= (n.-5+184A=)
c.-5+26594A= (n.-5+26594A=)
c.-5+20696A= (n.-5+20696A=)
c.-5+15354A= (n.-5+15354A=)
n.334-40852A=
c.35+20696A= (n.35+20696A=)
11g.16382105C=CA1954662224SOX6c.-5+20554G= (n.-5+20554G=)
c.5+20554G= (n.5+20554G=)
c.-4-40853G= (n.-4-40853G=)
c.-5+183G= (n.-5+183G=)
c.-5+26593G= (n.-5+26593G=)
c.-5+20695G= (n.-5+20695G=)
c.-5+15353G= (n.-5+15353G=)
n.334-40853G=
c.35+20695G= (n.35+20695G=)
11g.16382105C>GCA1954662225SOX6c.-5+20554G>C (n.-5+20554G>C)
c.5+20554G>C (n.5+20554G>C)
c.-4-40853G>C (n.-4-40853G>C)
c.-5+183G>C (n.-5+183G>C)
c.-5+26593G>C (n.-5+26593G>C)
c.-5+20695G>C (n.-5+20695G>C)
c.-5+15353G>C (n.-5+15353G>C)
n.334-40853G>C
c.35+20695G>C (n.35+20695G>C)
 dbSNP
11g.16382106A=CA1954662226SOX6c.-5+20553T= (n.-5+20553T=)
c.5+20553T= (n.5+20553T=)
c.-4-40854T= (n.-4-40854T=)
c.-5+182T= (n.-5+182T=)
c.-5+26592T= (n.-5+26592T=)
c.-5+20694T= (n.-5+20694T=)
c.-5+15352T= (n.-5+15352T=)
n.334-40854T=
c.35+20694T= (n.35+20694T=)
11g.16382106A>CCA935464592SOX6c.-5+20553T>G (n.-5+20553T>G)
c.5+20553T>G (n.5+20553T>G)
c.-4-40854T>G (n.-4-40854T>G)
c.-5+182T>G (n.-5+182T>G)
c.-5+26592T>G (n.-5+26592T>G)
c.-5+20694T>G (n.-5+20694T>G)
c.-5+15352T>G (n.-5+15352T>G)
n.334-40854T>G
c.35+20694T>G (n.35+20694T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16382108A=CA1954662227SOX6c.-5+20551T= (n.-5+20551T=)
c.5+20551T= (n.5+20551T=)
c.-4-40856T= (n.-4-40856T=)
c.-5+180T= (n.-5+180T=)
c.-5+26590T= (n.-5+26590T=)
c.-5+20692T= (n.-5+20692T=)
c.-5+15350T= (n.-5+15350T=)
n.334-40856T=
c.35+20692T= (n.35+20692T=)
11g.16382111_16382115dupCA218371386SOX6c.-5+20546_-5+20550dup (n.-5+20546_-5+20550dup)
c.5+20546_5+20550dup (n.5+20546_5+20550dup)
c.-4-40861_-4-40857dup (n.-4-40861_-4-40857dup)
c.-5+175_-5+179dup (n.-5+175_-5+179dup)
c.-5+26585_-5+26589dup (n.-5+26585_-5+26589dup)
c.-5+20687_-5+20691dup (n.-5+20687_-5+20691dup)
c.-5+15345_-5+15349dup (n.-5+15345_-5+15349dup)
n.334-40861_334-40857dup
c.35+20687_35+20691dup (n.35+20687_35+20691dup)
 dbSNP
11g.16382111_16382114delinsGTTACA1954662228SOX6c.-5+20545_-5+20548delinsTAAC (n.-5+20545_-5+20548delinsTAAC)
c.5+20545_5+20548delinsTAAC (n.5+20545_5+20548delinsTAAC)
c.-4-40862_-4-40859delinsTAAC (n.-4-40862_-4-40859delinsTAAC)
c.-5+174_-5+177delinsTAAC (n.-5+174_-5+177delinsTAAC)
c.-5+26584_-5+26587delinsTAAC (n.-5+26584_-5+26587delinsTAAC)
c.-5+20686_-5+20689delinsTAAC (n.-5+20686_-5+20689delinsTAAC)
c.-5+15344_-5+15347delinsTAAC (n.-5+15344_-5+15347delinsTAAC)
n.334-40862_334-40859delinsTAAC
c.35+20686_35+20689delinsTAAC (n.35+20686_35+20689delinsTAAC)
11g.16382114_16382116delCA1954662229SOX6c.-5+20545_-5+20547del (n.-5+20545_-5+20547del)
c.5+20545_5+20547del (n.5+20545_5+20547del)
c.-4-40862_-4-40860del (n.-4-40862_-4-40860del)
c.-5+174_-5+176del (n.-5+174_-5+176del)
c.-5+26584_-5+26586del (n.-5+26584_-5+26586del)
c.-5+20686_-5+20688del (n.-5+20686_-5+20688del)
c.-5+15344_-5+15346del (n.-5+15344_-5+15346del)
n.334-40862_334-40860del
c.35+20686_35+20688del (n.35+20686_35+20688del)
 dbSNP
11g.16382114A=CA1954662230SOX6c.-5+20545T= (n.-5+20545T=)
c.5+20545T= (n.5+20545T=)
c.-4-40862T= (n.-4-40862T=)
c.-5+174T= (n.-5+174T=)
c.-5+26584T= (n.-5+26584T=)
c.-5+20686T= (n.-5+20686T=)
c.-5+15344T= (n.-5+15344T=)
n.334-40862T=
c.35+20686T= (n.35+20686T=)
11g.16382114A>CCA935464595SOX6c.-5+20545T>G (n.-5+20545T>G)
c.5+20545T>G (n.5+20545T>G)
c.-4-40862T>G (n.-4-40862T>G)
c.-5+174T>G (n.-5+174T>G)
c.-5+26584T>G (n.-5+26584T>G)
c.-5+20686T>G (n.-5+20686T>G)
c.-5+15344T>G (n.-5+15344T>G)
n.334-40862T>G
c.35+20686T>G (n.35+20686T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched