Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.163469545_163469546delCA2676343687HMMRc.274-96_274-95del (n.274-96_274-95del)
c.226-96_226-95del (n.226-96_226-95del)
c.271-96_271-95del (n.271-96_271-95del)
c.13-96_13-95del (n.13-96_13-95del)
n.259-96_259-95del
c.-72-96_-72-95del (n.-72-96_-72-95del)
 gnomAD v4
5g.163469545G>TCA2676343689HMMRc.274-96G>T (n.274-96G>T)
c.226-96G>T (n.226-96G>T)
c.271-96G>T (n.271-96G>T)
c.13-96G>T (n.13-96G>T)
n.259-96G>T
c.-72-96G>T (n.-72-96G>T)
 gnomAD v4
5g.163469546A=CA1597023330HMMRc.274-95A= (n.274-95A=)
c.226-95A= (n.226-95A=)
c.271-95A= (n.271-95A=)
c.13-95A= (n.13-95A=)
n.259-95A=
c.-72-95A= (n.-72-95A=)
5g.163469551dupCA1597023331HMMRc.274-90dup (n.274-90dup)
c.226-90dup (n.226-90dup)
c.271-90dup (n.271-90dup)
c.13-90dup (n.13-90dup)
n.259-90dup
c.-72-90dup (n.-72-90dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469548T>ACA1597023332HMMRc.274-93T>A (n.274-93T>A)
c.226-93T>A (n.226-93T>A)
c.271-93T>A (n.271-93T>A)
c.13-93T>A (n.13-93T>A)
n.259-93T>A
c.-72-93T>A (n.-72-93T>A)
 dbSNP
5g.163469548T=CA1597023333HMMRc.274-93T= (n.274-93T=)
c.226-93T= (n.226-93T=)
c.271-93T= (n.271-93T=)
c.13-93T= (n.13-93T=)
n.259-93T=
c.-72-93T= (n.-72-93T=)
5g.163469550T>CCA2676343690HMMRc.274-91T>C (n.274-91T>C)
c.226-91T>C (n.226-91T>C)
c.271-91T>C (n.271-91T>C)
c.13-91T>C (n.13-91T>C)
n.259-91T>C
c.-72-91T>C (n.-72-91T>C)
 gnomAD v4
5g.163469550T>GCA2676343691HMMRc.274-91T>G (n.274-91T>G)
c.226-91T>G (n.226-91T>G)
c.271-91T>G (n.271-91T>G)
c.13-91T>G (n.13-91T>G)
n.259-91T>G
c.-72-91T>G (n.-72-91T>G)
 gnomAD v4
5g.163469551T>CCA806785686HMMRc.274-90T>C (n.274-90T>C)
c.226-90T>C (n.226-90T>C)
c.271-90T>C (n.271-90T>C)
c.13-90T>C (n.13-90T>C)
n.259-90T>C
c.-72-90T>C (n.-72-90T>C)
 dbSNP
5g.163469551T=CA1597023334HMMRc.274-90T= (n.274-90T=)
c.226-90T= (n.226-90T=)
c.271-90T= (n.271-90T=)
c.13-90T= (n.13-90T=)
n.259-90T=
c.-72-90T= (n.-72-90T=)
5g.163469552_163469559delCA2769218277HMMRc.274-89_274-82del (n.274-89_274-82del)
c.226-89_226-82del (n.226-89_226-82del)
c.271-89_271-82del (n.271-89_271-82del)
c.13-89_13-82del (n.13-89_13-82del)
n.259-89_259-82del
c.-72-89_-72-82del (n.-72-89_-72-82del)
5g.163469553C>ACA2676343692HMMRc.274-88C>A (n.274-88C>A)
c.226-88C>A (n.226-88C>A)
c.271-88C>A (n.271-88C>A)
c.13-88C>A (n.13-88C>A)
n.259-88C>A
c.-72-88C>A (n.-72-88C>A)
 gnomAD v4
5g.163469553C>TCA2676343693HMMRc.274-88C>T (n.274-88C>T)
c.226-88C>T (n.226-88C>T)
c.271-88C>T (n.271-88C>T)
c.13-88C>T (n.13-88C>T)
n.259-88C>T
c.-72-88C>T (n.-72-88C>T)
 gnomAD v4
5g.163469554A=CA1597023335HMMRc.274-87A= (n.274-87A=)
c.226-87A= (n.226-87A=)
c.271-87A= (n.271-87A=)
c.13-87A= (n.13-87A=)
n.259-87A=
c.-72-87A= (n.-72-87A=)
5g.163469554A>GCA130888883HMMRc.274-87A>G (n.274-87A>G)
c.226-87A>G (n.226-87A>G)
c.271-87A>G (n.271-87A>G)
c.13-87A>G (n.13-87A>G)
n.259-87A>G
c.-72-87A>G (n.-72-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469556A=CA1597023336HMMRc.274-85A= (n.274-85A=)
c.226-85A= (n.226-85A=)
c.271-85A= (n.271-85A=)
c.13-85A= (n.13-85A=)
n.259-85A=
c.-72-85A= (n.-72-85A=)
5g.163469556A>GCA130888886HMMRc.274-85A>G (n.274-85A>G)
c.226-85A>G (n.226-85A>G)
c.271-85A>G (n.271-85A>G)
c.13-85A>G (n.13-85A>G)
n.259-85A>G
c.-72-85A>G (n.-72-85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469557A>GCA2578475395HMMRc.274-84A>G (n.274-84A>G)
c.226-84A>G (n.226-84A>G)
c.271-84A>G (n.271-84A>G)
c.13-84A>G (n.13-84A>G)
n.259-84A>G
c.-72-84A>G (n.-72-84A>G)
5g.163469558A>GCA2676343694HMMRc.274-83A>G (n.274-83A>G)
c.226-83A>G (n.226-83A>G)
c.271-83A>G (n.271-83A>G)
c.13-83A>G (n.13-83A>G)
n.259-83A>G
c.-72-83A>G (n.-72-83A>G)
 gnomAD v4
5g.163469559C>ACA806785691HMMRc.274-82C>A (n.274-82C>A)
c.226-82C>A (n.226-82C>A)
c.271-82C>A (n.271-82C>A)
c.13-82C>A (n.13-82C>A)
n.259-82C>A
c.-72-82C>A (n.-72-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469559C=CA1597023337HMMRc.274-82C= (n.274-82C=)
c.226-82C= (n.226-82C=)
c.271-82C= (n.271-82C=)
c.13-82C= (n.13-82C=)
n.259-82C=
c.-72-82C= (n.-72-82C=)
5g.163469559C>GCA1083764012HMMRc.274-82C>G (n.274-82C>G)
c.226-82C>G (n.226-82C>G)
c.271-82C>G (n.271-82C>G)
c.13-82C>G (n.13-82C>G)
n.259-82C>G
c.-72-82C>G (n.-72-82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469559C>TCA2578475396HMMRc.274-82C>T (n.274-82C>T)
c.226-82C>T (n.226-82C>T)
c.271-82C>T (n.271-82C>T)
c.13-82C>T (n.13-82C>T)
n.259-82C>T
c.-72-82C>T (n.-72-82C>T)
 gnomAD v4
5g.163469560T>ACA130888888HMMRc.274-81T>A (n.274-81T>A)
c.226-81T>A (n.226-81T>A)
c.271-81T>A (n.271-81T>A)
c.13-81T>A (n.13-81T>A)
n.259-81T>A
c.-72-81T>A (n.-72-81T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469560T>CCA1083764016HMMRc.274-81T>C (n.274-81T>C)
c.226-81T>C (n.226-81T>C)
c.271-81T>C (n.271-81T>C)
c.13-81T>C (n.13-81T>C)
n.259-81T>C
c.-72-81T>C (n.-72-81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469560T=CA1597023338HMMRc.274-81T= (n.274-81T=)
c.226-81T= (n.226-81T=)
c.271-81T= (n.271-81T=)
c.13-81T= (n.13-81T=)
n.259-81T=
c.-72-81T= (n.-72-81T=)
5g.163469561T>GCA1597023340HMMRc.274-80T>G (n.274-80T>G)
c.226-80T>G (n.226-80T>G)
c.271-80T>G (n.271-80T>G)
c.13-80T>G (n.13-80T>G)
n.259-80T>G
c.-72-80T>G (n.-72-80T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469561T=CA1597023339HMMRc.274-80T= (n.274-80T=)
c.226-80T= (n.226-80T=)
c.271-80T= (n.271-80T=)
c.13-80T= (n.13-80T=)
n.259-80T=
c.-72-80T= (n.-72-80T=)
5g.163469562T>ACA806785694HMMRc.274-79T>A (n.274-79T>A)
c.226-79T>A (n.226-79T>A)
c.271-79T>A (n.271-79T>A)
c.13-79T>A (n.13-79T>A)
n.259-79T>A
c.-72-79T>A (n.-72-79T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469562T>CCA2578475397HMMRc.274-79T>C (n.274-79T>C)
c.226-79T>C (n.226-79T>C)
c.271-79T>C (n.271-79T>C)
c.13-79T>C (n.13-79T>C)
n.259-79T>C
c.-72-79T>C (n.-72-79T>C)
 gnomAD v4
5g.163469562T=CA1597023341HMMRc.274-79T= (n.274-79T=)
c.226-79T= (n.226-79T=)
c.271-79T= (n.271-79T=)
c.13-79T= (n.13-79T=)
n.259-79T=
c.-72-79T= (n.-72-79T=)
5g.163469562_163469563delinsTACA1597023342HMMRc.274-79_274-78delinsTA (n.274-79_274-78delinsTA)
c.226-79_226-78delinsTA (n.226-79_226-78delinsTA)
c.271-79_271-78delinsTA (n.271-79_271-78delinsTA)
c.13-79_13-78delinsTA (n.13-79_13-78delinsTA)
n.259-79_259-78delinsTA
c.-72-79_-72-78delinsTA (n.-72-79_-72-78delinsTA)
5g.163469563delCA1597023343HMMRc.274-78del (n.274-78del)
c.226-78del (n.226-78del)
c.271-78del (n.271-78del)
c.13-78del (n.13-78del)
n.259-78del
c.-72-78del (n.-72-78del)
 dbSNP
5g.163469563A=CA1597023344HMMRc.274-78A= (n.274-78A=)
c.226-78A= (n.226-78A=)
c.271-78A= (n.271-78A=)
c.13-78A= (n.13-78A=)
n.259-78A=
c.-72-78A= (n.-72-78A=)
5g.163469563A>GCA1083764023HMMRc.274-78A>G (n.274-78A>G)
c.226-78A>G (n.226-78A>G)
c.271-78A>G (n.271-78A>G)
c.13-78A>G (n.13-78A>G)
n.259-78A>G
c.-72-78A>G (n.-72-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469563A>TCA2676343695HMMRc.274-78A>T (n.274-78A>T)
c.226-78A>T (n.226-78A>T)
c.271-78A>T (n.271-78A>T)
c.13-78A>T (n.13-78A>T)
n.259-78A>T
c.-72-78A>T (n.-72-78A>T)
 gnomAD v4
5g.163469564G>CCA2676343697HMMRc.274-77G>C (n.274-77G>C)
c.226-77G>C (n.226-77G>C)
c.271-77G>C (n.271-77G>C)
c.13-77G>C (n.13-77G>C)
n.259-77G>C
c.-72-77G>C (n.-72-77G>C)
 gnomAD v4
5g.163469564G>TCA2676343698HMMRc.274-77G>T (n.274-77G>T)
c.226-77G>T (n.226-77G>T)
c.271-77G>T (n.271-77G>T)
c.13-77G>T (n.13-77G>T)
n.259-77G>T
c.-72-77G>T (n.-72-77G>T)
 gnomAD v4
5g.163469565_163469567delCA2676343696HMMRc.274-76_274-74del (n.274-76_274-74del)
c.226-76_226-74del (n.226-76_226-74del)
c.271-76_271-74del (n.271-76_271-74del)
c.13-76_13-74del (n.13-76_13-74del)
n.259-76_259-74del
c.-72-76_-72-74del (n.-72-76_-72-74del)
 gnomAD v4
5g.163469565G>ACA806785696HMMRc.274-76G>A (n.274-76G>A)
c.226-76G>A (n.226-76G>A)
c.271-76G>A (n.271-76G>A)
c.13-76G>A (n.13-76G>A)
n.259-76G>A
c.-72-76G>A (n.-72-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469565G=CA1597023345HMMRc.274-76G= (n.274-76G=)
c.226-76G= (n.226-76G=)
c.271-76G= (n.271-76G=)
c.13-76G= (n.13-76G=)
n.259-76G=
c.-72-76G= (n.-72-76G=)
5g.163469565G>TCA2578475398HMMRc.274-76G>T (n.274-76G>T)
c.226-76G>T (n.226-76G>T)
c.271-76G>T (n.271-76G>T)
c.13-76G>T (n.13-76G>T)
n.259-76G>T
c.-72-76G>T (n.-72-76G>T)
 gnomAD v4
5g.163469567G>TCA2578475399HMMRc.274-74G>T (n.274-74G>T)
c.226-74G>T (n.226-74G>T)
c.271-74G>T (n.271-74G>T)
c.13-74G>T (n.13-74G>T)
n.259-74G>T
c.-72-74G>T (n.-72-74G>T)
5g.163469568T>GCA2676343699HMMRc.274-73T>G (n.274-73T>G)
c.226-73T>G (n.226-73T>G)
c.271-73T>G (n.271-73T>G)
c.13-73T>G (n.13-73T>G)
n.259-73T>G
c.-72-73T>G (n.-72-73T>G)
 gnomAD v4
5g.163469569G>ACA806785697HMMRc.274-72G>A (n.274-72G>A)
c.226-72G>A (n.226-72G>A)
c.271-72G>A (n.271-72G>A)
c.13-72G>A (n.13-72G>A)
n.259-72G>A
c.-72-72G>A (n.-72-72G>A)
 dbSNP
5g.163469569G=CA1597023346HMMRc.274-72G= (n.274-72G=)
c.226-72G= (n.226-72G=)
c.271-72G= (n.271-72G=)
c.13-72G= (n.13-72G=)
n.259-72G=
c.-72-72G= (n.-72-72G=)
5g.163469570A=CA1597023347HMMRc.274-71A= (n.274-71A=)
c.226-71A= (n.226-71A=)
c.271-71A= (n.271-71A=)
c.13-71A= (n.13-71A=)
n.259-71A=
c.-72-71A= (n.-72-71A=)
5g.163469570A>GCA130888890HMMRc.274-71A>G (n.274-71A>G)
c.226-71A>G (n.226-71A>G)
c.271-71A>G (n.271-71A>G)
c.13-71A>G (n.13-71A>G)
n.259-71A>G
c.-72-71A>G (n.-72-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469570A>TCA2578475400HMMRc.274-71A>T (n.274-71A>T)
c.226-71A>T (n.226-71A>T)
c.271-71A>T (n.271-71A>T)
c.13-71A>T (n.13-71A>T)
n.259-71A>T
c.-72-71A>T (n.-72-71A>T)
5g.163469571T>CCA1083764027HMMRc.274-70T>C (n.274-70T>C)
c.226-70T>C (n.226-70T>C)
c.271-70T>C (n.271-70T>C)
c.13-70T>C (n.13-70T>C)
n.259-70T>C
c.-72-70T>C (n.-72-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469571T>GCA2676343700HMMRc.274-70T>G (n.274-70T>G)
c.226-70T>G (n.226-70T>G)
c.271-70T>G (n.271-70T>G)
c.13-70T>G (n.13-70T>G)
n.259-70T>G
c.-72-70T>G (n.-72-70T>G)
 gnomAD v4
5g.163469571T=CA1597023348HMMRc.274-70T= (n.274-70T=)
c.226-70T= (n.226-70T=)
c.271-70T= (n.271-70T=)
c.13-70T= (n.13-70T=)
n.259-70T=
c.-72-70T= (n.-72-70T=)
5g.163469573A=CA1597023349HMMRc.274-68A= (n.274-68A=)
c.226-68A= (n.226-68A=)
c.271-68A= (n.271-68A=)
c.13-68A= (n.13-68A=)
n.259-68A=
c.-72-68A= (n.-72-68A=)
5g.163469573A>GCA130888894HMMRc.274-68A>G (n.274-68A>G)
c.226-68A>G (n.226-68A>G)
c.271-68A>G (n.271-68A>G)
c.13-68A>G (n.13-68A>G)
n.259-68A>G
c.-72-68A>G (n.-72-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469575T>CCA1597023351HMMRc.274-66T>C (n.274-66T>C)
c.226-66T>C (n.226-66T>C)
c.271-66T>C (n.271-66T>C)
c.13-66T>C (n.13-66T>C)
n.259-66T>C
c.-72-66T>C (n.-72-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469575T=CA1597023350HMMRc.274-66T= (n.274-66T=)
c.226-66T= (n.226-66T=)
c.271-66T= (n.271-66T=)
c.13-66T= (n.13-66T=)
n.259-66T=
c.-72-66T= (n.-72-66T=)
5g.163469576G>TCA2676343701HMMRc.274-65G>T (n.274-65G>T)
c.226-65G>T (n.226-65G>T)
c.271-65G>T (n.271-65G>T)
c.13-65G>T (n.13-65G>T)
n.259-65G>T
c.-72-65G>T (n.-72-65G>T)
 gnomAD v4
5g.163469577G>ACA2578475401HMMRc.274-64G>A (n.274-64G>A)
c.226-64G>A (n.226-64G>A)
c.271-64G>A (n.271-64G>A)
c.13-64G>A (n.13-64G>A)
n.259-64G>A
c.-72-64G>A (n.-72-64G>A)
5g.163469577G>TCA2676343702HMMRc.274-64G>T (n.274-64G>T)
c.226-64G>T (n.226-64G>T)
c.271-64G>T (n.271-64G>T)
c.13-64G>T (n.13-64G>T)
n.259-64G>T
c.-72-64G>T (n.-72-64G>T)
 gnomAD v4
5g.163469579A>GCA2676343703HMMRc.274-62A>G (n.274-62A>G)
c.226-62A>G (n.226-62A>G)
c.271-62A>G (n.271-62A>G)
c.13-62A>G (n.13-62A>G)
n.259-62A>G
c.-72-62A>G (n.-72-62A>G)
 gnomAD v4
5g.163469579A>TCA2578475402HMMRc.274-62A>T (n.274-62A>T)
c.226-62A>T (n.226-62A>T)
c.271-62A>T (n.271-62A>T)
c.13-62A>T (n.13-62A>T)
n.259-62A>T
c.-72-62A>T (n.-72-62A>T)
5g.163469580G>ACA2578475403HMMRc.274-61G>A (n.274-61G>A)
c.226-61G>A (n.226-61G>A)
c.271-61G>A (n.271-61G>A)
c.13-61G>A (n.13-61G>A)
n.259-61G>A
c.-72-61G>A (n.-72-61G>A)
 gnomAD v4
5g.163469580G>TCA2578475404HMMRc.274-61G>T (n.274-61G>T)
c.226-61G>T (n.226-61G>T)
c.271-61G>T (n.271-61G>T)
c.13-61G>T (n.13-61G>T)
n.259-61G>T
c.-72-61G>T (n.-72-61G>T)
5g.163469581C>ACA2676343704HMMRc.274-60C>A (n.274-60C>A)
c.226-60C>A (n.226-60C>A)
c.271-60C>A (n.271-60C>A)
c.13-60C>A (n.13-60C>A)
n.259-60C>A
c.-72-60C>A (n.-72-60C>A)
 gnomAD v4
5g.163469582A=CA1597023352HMMRc.274-59A= (n.274-59A=)
c.226-59A= (n.226-59A=)
c.271-59A= (n.271-59A=)
c.13-59A= (n.13-59A=)
n.259-59A=
c.-72-59A= (n.-72-59A=)
5g.163469582A>GCA130888895HMMRc.274-59A>G (n.274-59A>G)
c.226-59A>G (n.226-59A>G)
c.271-59A>G (n.271-59A>G)
c.13-59A>G (n.13-59A>G)
n.259-59A>G
c.-72-59A>G (n.-72-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469584C>ACA2676343707HMMRc.274-57C>A (n.274-57C>A)
c.226-57C>A (n.226-57C>A)
c.271-57C>A (n.271-57C>A)
c.13-57C>A (n.13-57C>A)
n.259-57C>A
c.-72-57C>A (n.-72-57C>A)
 gnomAD v4
5g.163469585T>CCA2578475405HMMRc.274-56T>C (n.274-56T>C)
c.226-56T>C (n.226-56T>C)
c.271-56T>C (n.271-56T>C)
c.13-56T>C (n.13-56T>C)
n.259-56T>C
c.-72-56T>C (n.-72-56T>C)
 gnomAD v4
5g.163469588T>ACA1597023354HMMRc.274-53T>A (n.274-53T>A)
c.226-53T>A (n.226-53T>A)
c.271-53T>A (n.271-53T>A)
c.13-53T>A (n.13-53T>A)
n.259-53T>A
c.-72-53T>A (n.-72-53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469588T=CA1597023353HMMRc.274-53T= (n.274-53T=)
c.226-53T= (n.226-53T=)
c.271-53T= (n.271-53T=)
c.13-53T= (n.13-53T=)
n.259-53T=
c.-72-53T= (n.-72-53T=)
5g.163469590A=CA1597023355HMMRc.274-51A= (n.274-51A=)
c.226-51A= (n.226-51A=)
c.271-51A= (n.271-51A=)
c.13-51A= (n.13-51A=)
n.259-51A=
c.-72-51A= (n.-72-51A=)
5g.163469590A>CCA3545568HMMRc.274-51A>C (n.274-51A>C)
c.226-51A>C (n.226-51A>C)
c.271-51A>C (n.271-51A>C)
c.13-51A>C (n.13-51A>C)
n.259-51A>C
c.-72-51A>C (n.-72-51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469590A>TCA2676343711HMMRc.274-51A>T (n.274-51A>T)
c.226-51A>T (n.226-51A>T)
c.271-51A>T (n.271-51A>T)
c.13-51A>T (n.13-51A>T)
n.259-51A>T
c.-72-51A>T (n.-72-51A>T)
 gnomAD v4
5g.163469591T>CCA2676343712HMMRc.274-50T>C (n.274-50T>C)
c.226-50T>C (n.226-50T>C)
c.271-50T>C (n.271-50T>C)
c.13-50T>C (n.13-50T>C)
n.259-50T>C
c.-72-50T>C (n.-72-50T>C)
 gnomAD v4
5g.163469594T>CCA2676343713HMMRc.274-47T>C (n.274-47T>C)
c.226-47T>C (n.226-47T>C)
c.271-47T>C (n.271-47T>C)
c.13-47T>C (n.13-47T>C)
n.259-47T>C
c.-72-47T>C (n.-72-47T>C)
 gnomAD v4
5g.163469596G>ACA806785700HMMRc.274-45G>A (n.274-45G>A)
c.226-45G>A (n.226-45G>A)
c.271-45G>A (n.271-45G>A)
c.13-45G>A (n.13-45G>A)
n.259-45G>A
c.-72-45G>A (n.-72-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469596G>CCA1597023357HMMRc.274-45G>C (n.274-45G>C)
c.226-45G>C (n.226-45G>C)
c.271-45G>C (n.271-45G>C)
c.13-45G>C (n.13-45G>C)
n.259-45G>C
c.-72-45G>C (n.-72-45G>C)
 dbSNP
5g.163469596G=CA1597023356HMMRc.274-45G= (n.274-45G=)
c.226-45G= (n.226-45G=)
c.271-45G= (n.271-45G=)
c.13-45G= (n.13-45G=)
n.259-45G=
c.-72-45G= (n.-72-45G=)
5g.163469597C>ACA2676343718HMMRc.274-44C>A (n.274-44C>A)
c.226-44C>A (n.226-44C>A)
c.271-44C>A (n.271-44C>A)
c.13-44C>A (n.13-44C>A)
n.259-44C>A
c.-72-44C>A (n.-72-44C>A)
 gnomAD v4
5g.163469597C>TCA2578475406HMMRc.274-44C>T (n.274-44C>T)
c.226-44C>T (n.226-44C>T)
c.271-44C>T (n.271-44C>T)
c.13-44C>T (n.13-44C>T)
n.259-44C>T
c.-72-44C>T (n.-72-44C>T)
5g.163469600T>ACA2676343720HMMRc.274-41T>A (n.274-41T>A)
c.226-41T>A (n.226-41T>A)
c.271-41T>A (n.271-41T>A)
c.13-41T>A (n.13-41T>A)
n.259-41T>A
c.-72-41T>A (n.-72-41T>A)
 gnomAD v4
5g.163469600T>CCA2676343721HMMRc.274-41T>C (n.274-41T>C)
c.226-41T>C (n.226-41T>C)
c.271-41T>C (n.271-41T>C)
c.13-41T>C (n.13-41T>C)
n.259-41T>C
c.-72-41T>C (n.-72-41T>C)
 gnomAD v4
5g.163469601C>ACA1597023359HMMRc.274-40C>A (n.274-40C>A)
c.226-40C>A (n.226-40C>A)
c.271-40C>A (n.271-40C>A)
c.13-40C>A (n.13-40C>A)
n.259-40C>A
c.-72-40C>A (n.-72-40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469601C=CA1597023358HMMRc.274-40C= (n.274-40C=)
c.226-40C= (n.226-40C=)
c.271-40C= (n.271-40C=)
c.13-40C= (n.13-40C=)
n.259-40C=
c.-72-40C= (n.-72-40C=)
5g.163469601C>TCA2676343722HMMRc.274-40C>T (n.274-40C>T)
c.226-40C>T (n.226-40C>T)
c.271-40C>T (n.271-40C>T)
c.13-40C>T (n.13-40C>T)
n.259-40C>T
c.-72-40C>T (n.-72-40C>T)
 gnomAD v4
5g.163469603A=CA1597023360HMMRc.274-38A= (n.274-38A=)
c.226-38A= (n.226-38A=)
c.271-38A= (n.271-38A=)
c.13-38A= (n.13-38A=)
n.259-38A=
c.-72-38A= (n.-72-38A=)
5g.163469603A>CCA564055331HMMRc.274-38A>C (n.274-38A>C)
c.226-38A>C (n.226-38A>C)
c.271-38A>C (n.271-38A>C)
c.13-38A>C (n.13-38A>C)
n.259-38A>C
c.-72-38A>C (n.-72-38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469603A>GCA130888899HMMRc.274-38A>G (n.274-38A>G)
c.226-38A>G (n.226-38A>G)
c.271-38A>G (n.271-38A>G)
c.13-38A>G (n.13-38A>G)
n.259-38A>G
c.-72-38A>G (n.-72-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469604T>CCA564055332HMMRc.274-37T>C (n.274-37T>C)
c.226-37T>C (n.226-37T>C)
c.271-37T>C (n.271-37T>C)
c.13-37T>C (n.13-37T>C)
n.259-37T>C
c.-72-37T>C (n.-72-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469604T=CA1597023361HMMRc.274-37T= (n.274-37T=)
c.226-37T= (n.226-37T=)
c.271-37T= (n.271-37T=)
c.13-37T= (n.13-37T=)
n.259-37T=
c.-72-37T= (n.-72-37T=)
5g.163469605C>ACA2676343727HMMRc.274-36C>A (n.274-36C>A)
c.226-36C>A (n.226-36C>A)
c.271-36C>A (n.271-36C>A)
c.13-36C>A (n.13-36C>A)
n.259-36C>A
c.-72-36C>A (n.-72-36C>A)
 gnomAD v4
5g.163469605C>TCA2578475407HMMRc.274-36C>T (n.274-36C>T)
c.226-36C>T (n.226-36C>T)
c.271-36C>T (n.271-36C>T)
c.13-36C>T (n.13-36C>T)
n.259-36C>T
c.-72-36C>T (n.-72-36C>T)
5g.163469606A>TCA2676343728HMMRc.274-35A>T (n.274-35A>T)
c.226-35A>T (n.226-35A>T)
c.271-35A>T (n.271-35A>T)
c.13-35A>T (n.13-35A>T)
n.259-35A>T
c.-72-35A>T (n.-72-35A>T)
 gnomAD v4
5g.163469608T>ACA2676343729HMMRc.274-33T>A (n.274-33T>A)
c.226-33T>A (n.226-33T>A)
c.271-33T>A (n.271-33T>A)
c.13-33T>A (n.13-33T>A)
n.259-33T>A
c.-72-33T>A (n.-72-33T>A)
 gnomAD v4
5g.163469608T>CCA2676343730HMMRc.274-33T>C (n.274-33T>C)
c.226-33T>C (n.226-33T>C)
c.271-33T>C (n.271-33T>C)
c.13-33T>C (n.13-33T>C)
n.259-33T>C
c.-72-33T>C (n.-72-33T>C)
 gnomAD v4
5g.163469608T>GCA1597023363HMMRc.274-33T>G (n.274-33T>G)
c.226-33T>G (n.226-33T>G)
c.271-33T>G (n.271-33T>G)
c.13-33T>G (n.13-33T>G)
n.259-33T>G
c.-72-33T>G (n.-72-33T>G)
 dbSNP
5g.163469608T=CA1597023362HMMRc.274-33T= (n.274-33T=)
c.226-33T= (n.226-33T=)
c.271-33T= (n.271-33T=)
c.13-33T= (n.13-33T=)
n.259-33T=
c.-72-33T= (n.-72-33T=)
5g.163469610A=CA1597023364HMMRc.274-31A= (n.274-31A=)
c.226-31A= (n.226-31A=)
c.271-31A= (n.271-31A=)
c.13-31A= (n.13-31A=)
n.259-31A=
c.-72-31A= (n.-72-31A=)
5g.163469610A>CCA2676343731HMMRc.274-31A>C (n.274-31A>C)
c.226-31A>C (n.226-31A>C)
c.271-31A>C (n.271-31A>C)
c.13-31A>C (n.13-31A>C)
n.259-31A>C
c.-72-31A>C (n.-72-31A>C)
 gnomAD v4
5g.163469610A>GCA130888904HMMRc.274-31A>G (n.274-31A>G)
c.226-31A>G (n.226-31A>G)
c.271-31A>G (n.271-31A>G)
c.13-31A>G (n.13-31A>G)
n.259-31A>G
c.-72-31A>G (n.-72-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469611A=CA1597023365HMMRc.274-30A= (n.274-30A=)
c.226-30A= (n.226-30A=)
c.271-30A= (n.271-30A=)
c.13-30A= (n.13-30A=)
n.259-30A=
c.-72-30A= (n.-72-30A=)
5g.163469611A>GCA130888906HMMRc.274-30A>G (n.274-30A>G)
c.226-30A>G (n.226-30A>G)
c.271-30A>G (n.271-30A>G)
c.13-30A>G (n.13-30A>G)
n.259-30A>G
c.-72-30A>G (n.-72-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469612T>CCA2606011922HMMRc.274-29T>C (n.274-29T>C)
c.226-29T>C (n.226-29T>C)
c.271-29T>C (n.271-29T>C)
c.13-29T>C (n.13-29T>C)
n.259-29T>C
c.-72-29T>C (n.-72-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469613C>ACA2676343733HMMRc.274-28C>A (n.274-28C>A)
c.226-28C>A (n.226-28C>A)
c.271-28C>A (n.271-28C>A)
c.13-28C>A (n.13-28C>A)
n.259-28C>A
c.-72-28C>A (n.-72-28C>A)
 gnomAD v4
5g.163469614A=CA1597023366HMMRc.274-27A= (n.274-27A=)
c.226-27A= (n.226-27A=)
c.271-27A= (n.271-27A=)
c.13-27A= (n.13-27A=)
n.259-27A=
c.-72-27A= (n.-72-27A=)
5g.163469614A>GCA2676343734HMMRc.274-27A>G (n.274-27A>G)
c.226-27A>G (n.226-27A>G)
c.271-27A>G (n.271-27A>G)
c.13-27A>G (n.13-27A>G)
n.259-27A>G
c.-72-27A>G (n.-72-27A>G)
 gnomAD v4
5g.163469614A>TCA1597023367HMMRc.274-27A>T (n.274-27A>T)
c.226-27A>T (n.226-27A>T)
c.271-27A>T (n.271-27A>T)
c.13-27A>T (n.13-27A>T)
n.259-27A>T
c.-72-27A>T (n.-72-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469615_163469618delinsTTTACA1597023368HMMRc.274-26_274-23delinsTTTA (n.274-26_274-23delinsTTTA)
c.226-26_226-23delinsTTTA (n.226-26_226-23delinsTTTA)
c.271-26_271-23delinsTTTA (n.271-26_271-23delinsTTTA)
c.13-26_13-23delinsTTTA (n.13-26_13-23delinsTTTA)
n.259-26_259-23delinsTTTA
c.-72-26_-72-23delinsTTTA (n.-72-26_-72-23delinsTTTA)
5g.163469620_163469622delCA1597023369HMMRc.274-21_274-19del (n.274-21_274-19del)
c.226-21_226-19del (n.226-21_226-19del)
c.271-21_271-19del (n.271-21_271-19del)
c.13-21_13-19del (n.13-21_13-19del)
n.259-21_259-19del
c.-72-21_-72-19del (n.-72-21_-72-19del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469617T>GCA3545569HMMRc.274-24T>G (n.274-24T>G)
c.226-24T>G (n.226-24T>G)
c.271-24T>G (n.271-24T>G)
c.13-24T>G (n.13-24T>G)
n.259-24T>G
c.-72-24T>G (n.-72-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469617T=CA1597023370HMMRc.274-24T= (n.274-24T=)
c.226-24T= (n.226-24T=)
c.271-24T= (n.271-24T=)
c.13-24T= (n.13-24T=)
n.259-24T=
c.-72-24T= (n.-72-24T=)
5g.163469618A>TCA2676343739HMMRc.274-23A>T (n.274-23A>T)
c.226-23A>T (n.226-23A>T)
c.271-23A>T (n.271-23A>T)
c.13-23A>T (n.13-23A>T)
n.259-23A>T
c.-72-23A>T (n.-72-23A>T)
 gnomAD v4
5g.163469620T>CCA2676343740HMMRc.274-21T>C (n.274-21T>C)
c.226-21T>C (n.226-21T>C)
c.271-21T>C (n.271-21T>C)
c.13-21T>C (n.13-21T>C)
n.259-21T>C
c.-72-21T>C (n.-72-21T>C)
 gnomAD v4
5g.163469621delCA2676343742HMMRc.274-20del (n.274-20del)
c.226-20del (n.226-20del)
c.271-20del (n.271-20del)
c.13-20del (n.13-20del)
n.259-20del
c.-72-20del (n.-72-20del)
 gnomAD v4
5g.163469621A=CA1597023371HMMRc.274-20A= (n.274-20A=)
c.226-20A= (n.226-20A=)
c.271-20A= (n.271-20A=)
c.13-20A= (n.13-20A=)
n.259-20A=
c.-72-20A= (n.-72-20A=)
5g.163469621A>GCA1597023372HMMRc.274-20A>G (n.274-20A>G)
c.226-20A>G (n.226-20A>G)
c.271-20A>G (n.271-20A>G)
c.13-20A>G (n.13-20A>G)
n.259-20A>G
c.-72-20A>G (n.-72-20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.163469623C=CA1597023373HMMRc.274-18C= (n.274-18C=)
c.226-18C= (n.226-18C=)
c.271-18C= (n.271-18C=)
c.13-18C= (n.13-18C=)
n.259-18C=
c.-72-18C= (n.-72-18C=)
5g.163469623C>TCA1083764032HMMRc.274-18C>T (n.274-18C>T)
c.226-18C>T (n.226-18C>T)
c.271-18C>T (n.271-18C>T)
c.13-18C>T (n.13-18C>T)
n.259-18C>T
c.-72-18C>T (n.-72-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469625C>ACA2676343743HMMRc.274-16C>A (n.274-16C>A)
c.226-16C>A (n.226-16C>A)
c.271-16C>A (n.271-16C>A)
c.13-16C>A (n.13-16C>A)
n.259-16C>A
c.-72-16C>A (n.-72-16C>A)
 gnomAD v4
5g.163469626C>ACA2676343745HMMRc.274-15C>A (n.274-15C>A)
c.226-15C>A (n.226-15C>A)
c.271-15C>A (n.271-15C>A)
c.13-15C>A (n.13-15C>A)
n.259-15C>A
c.-72-15C>A (n.-72-15C>A)
 gnomAD v4
5g.163469626C=CA1597023374HMMRc.274-15C= (n.274-15C=)
c.226-15C= (n.226-15C=)
c.271-15C= (n.271-15C=)
c.13-15C= (n.13-15C=)
n.259-15C=
c.-72-15C= (n.-72-15C=)
5g.163469626C>TCA564055333HMMRc.274-15C>T (n.274-15C>T)
c.226-15C>T (n.226-15C>T)
c.271-15C>T (n.271-15C>T)
c.13-15C>T (n.13-15C>T)
n.259-15C>T
c.-72-15C>T (n.-72-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469628T>CCA564055334HMMRc.274-13T>C (n.274-13T>C)
c.226-13T>C (n.226-13T>C)
c.271-13T>C (n.271-13T>C)
c.13-13T>C (n.13-13T>C)
n.259-13T>C
c.-72-13T>C (n.-72-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469628T>GCA2676343751HMMRc.274-13T>G (n.274-13T>G)
c.226-13T>G (n.226-13T>G)
c.271-13T>G (n.271-13T>G)
c.13-13T>G (n.13-13T>G)
n.259-13T>G
c.-72-13T>G (n.-72-13T>G)
 gnomAD v4
5g.163469628T=CA1597023375HMMRc.274-13T= (n.274-13T=)
c.226-13T= (n.226-13T=)
c.271-13T= (n.271-13T=)
c.13-13T= (n.13-13T=)
n.259-13T=
c.-72-13T= (n.-72-13T=)
5g.163469629G=CA1597023376HMMRc.274-12G= (n.274-12G=)
c.226-12G= (n.226-12G=)
c.271-12G= (n.271-12G=)
c.13-12G= (n.13-12G=)
n.259-12G=
c.-72-12G= (n.-72-12G=)
5g.163469629G>TCA3545570HMMRc.274-12G>T (n.274-12G>T)
c.226-12G>T (n.226-12G>T)
c.271-12G>T (n.271-12G>T)
c.13-12G>T (n.13-12G>T)
n.259-12G>T
c.-72-12G>T (n.-72-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469629_163469630delinsGTCA1597023377HMMRc.274-12_274-11delinsGT (n.274-12_274-11delinsGT)
c.226-12_226-11delinsGT (n.226-12_226-11delinsGT)
c.271-12_271-11delinsGT (n.271-12_271-11delinsGT)
c.13-12_13-11delinsGT (n.13-12_13-11delinsGT)
n.259-12_259-11delinsGT
c.-72-12_-72-11delinsGT (n.-72-12_-72-11delinsGT)
5g.163469630T>GCA3545571HMMRc.274-11T>G (n.274-11T>G)
c.226-11T>G (n.226-11T>G)
c.271-11T>G (n.271-11T>G)
c.13-11T>G (n.13-11T>G)
n.259-11T>G
c.-72-11T>G (n.-72-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469630T=CA1597023378HMMRc.274-11T= (n.274-11T=)
c.226-11T= (n.226-11T=)
c.271-11T= (n.271-11T=)
c.13-11T= (n.13-11T=)
n.259-11T=
c.-72-11T= (n.-72-11T=)
5g.163469634delCA1083764036HMMRc.274-7del (n.274-7del)
c.226-7del (n.226-7del)
c.271-7del (n.271-7del)
c.13-7del (n.13-7del)
n.259-7del
c.-72-7del (n.-72-7del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469633T>CCA564055335HMMRc.274-8T>C (n.274-8T>C)
c.226-8T>C (n.226-8T>C)
c.271-8T>C (n.271-8T>C)
c.13-8T>C (n.13-8T>C)
n.259-8T>C
c.-72-8T>C (n.-72-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469633T=CA1597023379HMMRc.274-8T= (n.274-8T=)
c.226-8T= (n.226-8T=)
c.271-8T= (n.271-8T=)
c.13-8T= (n.13-8T=)
n.259-8T=
c.-72-8T= (n.-72-8T=)
5g.163469634T>ACA2676343755HMMRc.274-7T>A (n.274-7T>A)
c.226-7T>A (n.226-7T>A)
c.271-7T>A (n.271-7T>A)
c.13-7T>A (n.13-7T>A)
n.259-7T>A
c.-72-7T>A (n.-72-7T>A)
 gnomAD v4
5g.163469634T>CCA3545572HMMRc.274-7T>C (n.274-7T>C)
c.226-7T>C (n.226-7T>C)
c.271-7T>C (n.271-7T>C)
c.13-7T>C (n.13-7T>C)
n.259-7T>C
c.-72-7T>C (n.-72-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.163469634T=CA1597023380HMMRc.274-7T= (n.274-7T=)
c.226-7T= (n.226-7T=)
c.271-7T= (n.271-7T=)
c.13-7T= (n.13-7T=)
n.259-7T=
c.-72-7T= (n.-72-7T=)
5g.163469635G>CCA1597023382HMMRc.274-6G>C (n.274-6G>C)
c.226-6G>C (n.226-6G>C)
c.271-6G>C (n.271-6G>C)
c.13-6G>C (n.13-6G>C)
n.259-6G>C
c.-72-6G>C (n.-72-6G>C)
 dbSNP
5g.163469635G=CA1597023381HMMRc.274-6G= (n.274-6G=)
c.226-6G= (n.226-6G=)
c.271-6G= (n.271-6G=)
c.13-6G= (n.13-6G=)
n.259-6G=
c.-72-6G= (n.-72-6G=)
5g.163469635G>TCA2676343758HMMRc.274-6G>T (n.274-6G>T)
c.226-6G>T (n.226-6G>T)
c.271-6G>T (n.271-6G>T)
c.13-6G>T (n.13-6G>T)
n.259-6G>T
c.-72-6G>T (n.-72-6G>T)
 gnomAD v4
5g.163469636T>CCA2676343760HMMRc.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.226-5T>C (n.226-5T>C)
c.271-5T>C (n.271-5T>C)
c.13-5T>C (n.13-5T>C)
n.259-5T>C
c.-72-5T>C (n.-72-5T>C)
 gnomAD v4
5g.163469637C>ACA2676343761HMMRc.274-4C>A (n.274-4C>A)
c.226-4C>A (n.226-4C>A)
c.271-4C>A (n.271-4C>A)
c.13-4C>A (n.13-4C>A)
n.259-4C>A
c.-72-4C>A (n.-72-4C>A)
 gnomAD v4
5g.163469637_163469641delCA2676343762HMMRc.274-4_274del
c.226-4_226del
c.271-4_271del
c.13-4_13del
n.259-4_259del
c.-72-4_-72del
 gnomAD v4
5g.163469639A>CCA362061863HMMRc.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.259-2A>C
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
5g.163469639A>GCA362061864HMMRc.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.259-2A>G
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
5g.163469639A>TCA362061865HMMRc.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.259-2A>T
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
5g.163469640G>ACA362061867HMMRc.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.259-1G>A
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
5g.163469640G>CCA362061868HMMRc.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.259-1G>C
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
 gnomAD v4
5g.163469640G>TCA362061870HMMRc.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.259-1G>T
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
5g.163469641A=CA1597023383HMMRc.274A= (p.Ile92=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.259A=
c.-72A= (n.-72A=)
5g.163469641A>CCA362061872HMMRc.274A>C (p.Ile92Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.259A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
 dbSNP
5g.163469641A>GCA362061874HMMRc.274A>G (p.Ile92Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.259A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
5g.163469641A>TCA130888910HMMRc.274A>T (p.Ile92Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.259A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469642T>ACA362061877HMMRc.275T>A (p.Ile92Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.260T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
 dbSNP
5g.163469642T>CCA362061878HMMRc.275T>C (p.Ile92Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.260T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
5g.163469642T>GCA362061880HMMRc.275T>G (p.Ile92Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.260T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
5g.163469642T=CA1597023384HMMRc.275T= (p.Ile92=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.272T= (p.Ile91=)
c.14T= (p.Ile5=)
n.260T=
c.-71T= (n.-71T=)
5g.163469643T>ACA447542656HMMRc.276T>A (p.Ile92=)
c.228T>A (p.Ile76=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.15T>A (p.Ile5=)
n.261T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
5g.163469643T>CCA447542655HMMRc.276T>C (p.Ile92=)
c.228T>C (p.Ile76=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.15T>C (p.Ile5=)
n.261T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
5g.163469643T>GCA362061882HMMRc.276T>G (p.Ile92Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.261T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
5g.163469644C>ACA362061884HMMRc.277C>A (p.Arg93Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.262C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
5g.163469644C=CA1597023385HMMRc.277C= (p.Arg93=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.262C=
c.-69C= (n.-69C=)
5g.163469644C>GCA362061886HMMRc.277C>G (p.Arg93Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.262C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
5g.163469644C>TCA3545573HMMRc.277C>T (p.Arg93Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.262C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.163469644_163469645delCA2676343775HMMRc.277_278del (p.Arg93CysfsTer19)
c.229_230del (p.Arg77CysfsTer19)
c.274_275del (p.Arg92CysfsTer19)
c.16_17del (p.Arg6CysfsTer19)
n.262_263del
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched