| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16318031C>A | CA2636282258 | PIGL | c.660+123C>A (n.660+123C>A) c.628+123C>A (n.628+123C>A) n.658+123C>A n.518+123C>A c.426+18053C>A (n.426+18053C>A) c.202+123C>A (n.202+123C>A) n.987+343C>A n.1658+123C>A c.*824+123C>A (n.*824+123C>A) c.*1137+123C>A (n.*1137+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C>A | CA2636282259 | PIGL | c.660+124C>A (n.660+124C>A) c.628+124C>A (n.628+124C>A) n.658+124C>A n.518+124C>A c.426+18054C>A (n.426+18054C>A) c.202+124C>A (n.202+124C>A) n.987+344C>A n.1658+124C>A c.*824+124C>A (n.*824+124C>A) c.*1137+124C>A (n.*1137+124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C= | CA2250001050 | PIGL | c.660+124C= (n.660+124C=) c.628+124C= (n.628+124C=) n.658+124C= n.518+124C= c.426+18054C= (n.426+18054C=) c.202+124C= (n.202+124C=) n.987+344C= n.1658+124C= c.*824+124C= (n.*824+124C=) c.*1137+124C= (n.*1137+124C=) | |
| 17 | g.16318032C>G | CA2636282260 | PIGL | c.660+124C>G (n.660+124C>G) c.628+124C>G (n.628+124C>G) n.658+124C>G n.518+124C>G c.426+18054C>G (n.426+18054C>G) c.202+124C>G (n.202+124C>G) n.987+344C>G n.1658+124C>G c.*824+124C>G (n.*824+124C>G) c.*1137+124C>G (n.*1137+124C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C>T | CA288213502 | PIGL | c.660+124C>T (n.660+124C>T) c.628+124C>T (n.628+124C>T) n.658+124C>T n.518+124C>T c.426+18054C>T (n.426+18054C>T) c.202+124C>T (n.202+124C>T) n.987+344C>T n.1658+124C>T c.*824+124C>T (n.*824+124C>T) c.*1137+124C>T (n.*1137+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318033T>A | CA2636282261 | PIGL | c.660+125T>A (n.660+125T>A) c.628+125T>A (n.628+125T>A) n.658+125T>A n.518+125T>A c.426+18055T>A (n.426+18055T>A) c.202+125T>A (n.202+125T>A) n.987+345T>A n.1658+125T>A c.*824+125T>A (n.*824+125T>A) c.*1137+125T>A (n.*1137+125T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318033T>C | CA2636282262 | PIGL | c.660+125T>C (n.660+125T>C) c.628+125T>C (n.628+125T>C) n.658+125T>C n.518+125T>C c.426+18055T>C (n.426+18055T>C) c.202+125T>C (n.202+125T>C) n.987+345T>C n.1658+125T>C c.*824+125T>C (n.*824+125T>C) c.*1137+125T>C (n.*1137+125T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318034G>A | CA726518942 | PIGL | c.660+126G>A (n.660+126G>A) c.628+126G>A (n.628+126G>A) n.658+126G>A n.518+126G>A c.426+18056G>A (n.426+18056G>A) c.202+126G>A (n.202+126G>A) n.987+346G>A n.1658+126G>A c.*824+126G>A (n.*824+126G>A) c.*1137+126G>A (n.*1137+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318034G= | CA2250001054 | PIGL | c.660+126G= (n.660+126G=) c.628+126G= (n.628+126G=) n.658+126G= n.518+126G= c.426+18056G= (n.426+18056G=) c.202+126G= (n.202+126G=) n.987+346G= n.1658+126G= c.*824+126G= (n.*824+126G=) c.*1137+126G= (n.*1137+126G=) | |
| 17 | g.16318034G>T | CA2636282263 | PIGL | c.660+126G>T (n.660+126G>T) c.628+126G>T (n.628+126G>T) n.658+126G>T n.518+126G>T c.426+18056G>T (n.426+18056G>T) c.202+126G>T (n.202+126G>T) n.987+346G>T n.1658+126G>T c.*824+126G>T (n.*824+126G>T) c.*1137+126G>T (n.*1137+126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318035A>G | CA2636282264 | PIGL | c.660+127A>G (n.660+127A>G) c.628+127A>G (n.628+127A>G) n.658+127A>G n.518+127A>G c.426+18057A>G (n.426+18057A>G) c.202+127A>G (n.202+127A>G) n.987+347A>G n.1658+127A>G c.*824+127A>G (n.*824+127A>G) c.*1137+127A>G (n.*1137+127A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036G>A | CA288213504 | PIGL | c.660+128G>A (n.660+128G>A) c.628+128G>A (n.628+128G>A) n.658+128G>A n.518+128G>A c.426+18058G>A (n.426+18058G>A) c.202+128G>A (n.202+128G>A) n.987+348G>A n.1658+128G>A c.*824+128G>A (n.*824+128G>A) c.*1137+128G>A (n.*1137+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036G= | CA2250001057 | PIGL | c.660+128G= (n.660+128G=) c.628+128G= (n.628+128G=) n.658+128G= n.518+128G= c.426+18058G= (n.426+18058G=) c.202+128G= (n.202+128G=) n.987+348G= n.1658+128G= c.*824+128G= (n.*824+128G=) c.*1137+128G= (n.*1137+128G=) | |
| 17 | g.16318036G>T | CA2250001059 | PIGL | c.660+128G>T (n.660+128G>T) c.628+128G>T (n.628+128G>T) n.658+128G>T n.518+128G>T c.426+18058G>T (n.426+18058G>T) c.202+128G>T (n.202+128G>T) n.987+348G>T n.1658+128G>T c.*824+128G>T (n.*824+128G>T) c.*1137+128G>T (n.*1137+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036_16318037delinsGA | CA2250001062 | PIGL | c.660+128_660+129delinsGA (n.660+128_660+129delinsGA) c.628+128_628+129delinsGA (n.628+128_628+129delinsGA) n.658+128_658+129delinsGA n.518+128_518+129delinsGA c.426+18058_426+18059delinsGA (n.426+18058_426+18059delinsGA) c.202+128_202+129delinsGA (n.202+128_202+129delinsGA) n.987+348_987+349delinsGA n.1658+128_1658+129delinsGA c.*824+128_*824+129delinsGA (n.*824+128_*824+129delinsGA) c.*1137+128_*1137+129delinsGA (n.*1137+128_*1137+129delinsGA) | |
| 17 | g.16318038del | CA726518943 | PIGL | c.660+130del (n.660+130del) c.628+130del (n.628+130del) n.658+130del n.518+130del c.426+18060del (n.426+18060del) c.202+130del (n.202+130del) n.987+350del n.1658+130del c.*824+130del (n.*824+130del) c.*1137+130del (n.*1137+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318038A= | CA2250001067 | PIGL | c.660+130A= (n.660+130A=) c.628+130A= (n.628+130A=) n.658+130A= n.518+130A= c.426+18060A= (n.426+18060A=) c.202+130A= (n.202+130A=) n.987+350A= n.1658+130A= c.*824+130A= (n.*824+130A=) c.*1137+130A= (n.*1137+130A=) | |
| 17 | g.16318038A>G | CA2250001069 | PIGL | c.660+130A>G (n.660+130A>G) c.628+130A>G (n.628+130A>G) n.658+130A>G n.518+130A>G c.426+18060A>G (n.426+18060A>G) c.202+130A>G (n.202+130A>G) n.987+350A>G n.1658+130A>G c.*824+130A>G (n.*824+130A>G) c.*1137+130A>G (n.*1137+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318041A>G | CA2636282266 | PIGL | c.660+133A>G (n.660+133A>G) c.628+133A>G (n.628+133A>G) n.658+133A>G n.518+133A>G c.426+18063A>G (n.426+18063A>G) c.202+133A>G (n.202+133A>G) n.987+353A>G n.1658+133A>G c.*824+133A>G (n.*824+133A>G) c.*1137+133A>G (n.*1137+133A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318042G>C | CA2250001074 | PIGL | c.660+134G>C (n.660+134G>C) c.628+134G>C (n.628+134G>C) n.658+134G>C n.518+134G>C c.426+18064G>C (n.426+18064G>C) c.202+134G>C (n.202+134G>C) n.987+354G>C n.1658+134G>C c.*824+134G>C (n.*824+134G>C) c.*1137+134G>C (n.*1137+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318042G= | CA2250001072 | PIGL | c.660+134G= (n.660+134G=) c.628+134G= (n.628+134G=) n.658+134G= n.518+134G= c.426+18064G= (n.426+18064G=) c.202+134G= (n.202+134G=) n.987+354G= n.1658+134G= c.*824+134G= (n.*824+134G=) c.*1137+134G= (n.*1137+134G=) | |
| 17 | g.16318042G>T | CA2636282267 | PIGL | c.660+134G>T (n.660+134G>T) c.628+134G>T (n.628+134G>T) n.658+134G>T n.518+134G>T c.426+18064G>T (n.426+18064G>T) c.202+134G>T (n.202+134G>T) n.987+354G>T n.1658+134G>T c.*824+134G>T (n.*824+134G>T) c.*1137+134G>T (n.*1137+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318043G>A | CA2636282268 | PIGL | c.660+135G>A (n.660+135G>A) c.628+135G>A (n.628+135G>A) n.658+135G>A n.518+135G>A c.426+18065G>A (n.426+18065G>A) c.202+135G>A (n.202+135G>A) n.987+355G>A n.1658+135G>A c.*824+135G>A (n.*824+135G>A) c.*1137+135G>A (n.*1137+135G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318043G>T | CA2636282269 | PIGL | c.660+135G>T (n.660+135G>T) c.628+135G>T (n.628+135G>T) n.658+135G>T n.518+135G>T c.426+18065G>T (n.426+18065G>T) c.202+135G>T (n.202+135G>T) n.987+355G>T n.1658+135G>T c.*824+135G>T (n.*824+135G>T) c.*1137+135G>T (n.*1137+135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G>A | CA288213506 | PIGL | c.660+136G>A (n.660+136G>A) c.628+136G>A (n.628+136G>A) n.658+136G>A n.518+136G>A c.426+18066G>A (n.426+18066G>A) c.202+136G>A (n.202+136G>A) n.987+356G>A n.1658+136G>A c.*824+136G>A (n.*824+136G>A) c.*1137+136G>A (n.*1137+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G>C | CA288213509 | PIGL | c.660+136G>C (n.660+136G>C) c.628+136G>C (n.628+136G>C) n.658+136G>C n.518+136G>C c.426+18066G>C (n.426+18066G>C) c.202+136G>C (n.202+136G>C) n.987+356G>C n.1658+136G>C c.*824+136G>C (n.*824+136G>C) c.*1137+136G>C (n.*1137+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G= | CA2250001075 | PIGL | c.660+136G= (n.660+136G=) c.628+136G= (n.628+136G=) n.658+136G= n.518+136G= c.426+18066G= (n.426+18066G=) c.202+136G= (n.202+136G=) n.987+356G= n.1658+136G= c.*824+136G= (n.*824+136G=) c.*1137+136G= (n.*1137+136G=) | |
| 17 | g.16318045C>A | CA288213511 | PIGL | c.660+137C>A (n.660+137C>A) c.628+137C>A (n.628+137C>A) n.658+137C>A n.518+137C>A c.426+18067C>A (n.426+18067C>A) c.202+137C>A (n.202+137C>A) n.987+357C>A n.1658+137C>A c.*824+137C>A (n.*824+137C>A) c.*1137+137C>A (n.*1137+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318045C= | CA2250001078 | PIGL | c.660+137C= (n.660+137C=) c.628+137C= (n.628+137C=) n.658+137C= n.518+137C= c.426+18067C= (n.426+18067C=) c.202+137C= (n.202+137C=) n.987+357C= n.1658+137C= c.*824+137C= (n.*824+137C=) c.*1137+137C= (n.*1137+137C=) | |
| 17 | g.16318046T>C | CA2636282270 | PIGL | c.660+138T>C (n.660+138T>C) c.628+138T>C (n.628+138T>C) n.658+138T>C n.518+138T>C c.426+18068T>C (n.426+18068T>C) c.202+138T>C (n.202+138T>C) n.987+358T>C n.1658+138T>C c.*824+138T>C (n.*824+138T>C) c.*1137+138T>C (n.*1137+138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318048G>A | CA981860590 | PIGL | c.660+140G>A (n.660+140G>A) c.628+140G>A (n.628+140G>A) n.658+140G>A n.518+140G>A c.426+18070G>A (n.426+18070G>A) c.202+140G>A (n.202+140G>A) n.987+360G>A n.1658+140G>A c.*824+140G>A (n.*824+140G>A) c.*1137+140G>A (n.*1137+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318048G= | CA2250001080 | PIGL | c.660+140G= (n.660+140G=) c.628+140G= (n.628+140G=) n.658+140G= n.518+140G= c.426+18070G= (n.426+18070G=) c.202+140G= (n.202+140G=) n.987+360G= n.1658+140G= c.*824+140G= (n.*824+140G=) c.*1137+140G= (n.*1137+140G=) | |
| 17 | g.16318049G>T | CA2636282271 | PIGL | c.660+141G>T (n.660+141G>T) c.628+141G>T (n.628+141G>T) n.658+141G>T n.518+141G>T c.426+18071G>T (n.426+18071G>T) c.202+141G>T (n.202+141G>T) n.987+361G>T n.1658+141G>T c.*824+141G>T (n.*824+141G>T) c.*1137+141G>T (n.*1137+141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318050C>A | CA2636282272 | PIGL | c.660+142C>A (n.660+142C>A) c.628+142C>A (n.628+142C>A) n.658+142C>A n.518+142C>A c.426+18072C>A (n.426+18072C>A) c.202+142C>A (n.202+142C>A) n.987+362C>A n.1658+142C>A c.*824+142C>A (n.*824+142C>A) c.*1137+142C>A (n.*1137+142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318050C>T | CA2636282273 | PIGL | c.660+142C>T (n.660+142C>T) c.628+142C>T (n.628+142C>T) n.658+142C>T n.518+142C>T c.426+18072C>T (n.426+18072C>T) c.202+142C>T (n.202+142C>T) n.987+362C>T n.1658+142C>T c.*824+142C>T (n.*824+142C>T) c.*1137+142C>T (n.*1137+142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318051C>A | CA2636282274 | PIGL | c.660+143C>A (n.660+143C>A) c.628+143C>A (n.628+143C>A) n.658+143C>A n.518+143C>A c.426+18073C>A (n.426+18073C>A) c.202+143C>A (n.202+143C>A) n.987+363C>A n.1658+143C>A c.*824+143C>A (n.*824+143C>A) c.*1137+143C>A (n.*1137+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318051C= | CA2250001082 | PIGL | c.660+143C= (n.660+143C=) c.628+143C= (n.628+143C=) n.658+143C= n.518+143C= c.426+18073C= (n.426+18073C=) c.202+143C= (n.202+143C=) n.987+363C= n.1658+143C= c.*824+143C= (n.*824+143C=) c.*1137+143C= (n.*1137+143C=) | |
| 17 | g.16318051C>T | CA2250001083 | PIGL | c.660+143C>T (n.660+143C>T) c.628+143C>T (n.628+143C>T) n.658+143C>T n.518+143C>T c.426+18073C>T (n.426+18073C>T) c.202+143C>T (n.202+143C>T) n.987+363C>T n.1658+143C>T c.*824+143C>T (n.*824+143C>T) c.*1137+143C>T (n.*1137+143C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16318052_16318053del | CA2636282275 | PIGL | c.660+144_660+145del (n.660+144_660+145del) c.628+144_628+145del (n.628+144_628+145del) n.658+144_658+145del n.518+144_518+145del c.426+18074_426+18075del (n.426+18074_426+18075del) c.202+144_202+145del (n.202+144_202+145del) n.987+364_987+365del n.1658+144_1658+145del c.*824+144_*824+145del (n.*824+144_*824+145del) c.*1137+144_*1137+145del (n.*1137+144_*1137+145del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318054_16318057dup | CA288213515 | PIGL | c.660+146_660+149dup (n.660+146_660+149dup) c.628+146_628+149dup (n.628+146_628+149dup) n.658+146_658+149dup n.518+146_518+149dup c.426+18076_426+18079dup (n.426+18076_426+18079dup) c.202+146_202+149dup (n.202+146_202+149dup) n.987+366_987+369dup n.1658+146_1658+149dup c.*824+146_*824+149dup (n.*824+146_*824+149dup) c.*1137+146_*1137+149dup (n.*1137+146_*1137+149dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318054_16318057del | CA2733204918 | PIGL | c.660+146_660+149del (n.660+146_660+149del) c.628+146_628+149del (n.628+146_628+149del) n.658+146_658+149del n.518+146_518+149del c.426+18076_426+18079del (n.426+18076_426+18079del) c.202+146_202+149del (n.202+146_202+149del) n.987+366_987+369del n.1658+146_1658+149del c.*824+146_*824+149del (n.*824+146_*824+149del) c.*1137+146_*1137+149del (n.*1137+146_*1137+149del) | dbSNP |
| 17 | g.16318054C>A | CA2636282276 | PIGL | c.660+146C>A (n.660+146C>A) c.628+146C>A (n.628+146C>A) n.658+146C>A n.518+146C>A c.426+18076C>A (n.426+18076C>A) c.202+146C>A (n.202+146C>A) n.987+366C>A n.1658+146C>A c.*824+146C>A (n.*824+146C>A) c.*1137+146C>A (n.*1137+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318057G>T | CA2636282277 | PIGL | c.660+149G>T (n.660+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) n.658+149G>T n.518+149G>T c.426+18079G>T (n.426+18079G>T) c.202+149G>T (n.202+149G>T) n.987+369G>T n.1658+149G>T c.*824+149G>T (n.*824+149G>T) c.*1137+149G>T (n.*1137+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318058_16318059del | CA2636282278 | PIGL | c.660+150_660+151del (n.660+150_660+151del) c.628+150_628+151del (n.628+150_628+151del) n.658+150_658+151del n.518+150_518+151del c.426+18080_426+18081del (n.426+18080_426+18081del) c.202+150_202+151del (n.202+150_202+151del) n.987+370_987+371del n.1658+150_1658+151del c.*824+150_*824+151del (n.*824+150_*824+151del) c.*1137+150_*1137+151del (n.*1137+150_*1137+151del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318059T>A | CA2636282279 | PIGL | c.660+151T>A (n.660+151T>A) c.628+151T>A (n.628+151T>A) n.658+151T>A n.518+151T>A c.426+18081T>A (n.426+18081T>A) c.202+151T>A (n.202+151T>A) n.987+371T>A n.1658+151T>A c.*824+151T>A (n.*824+151T>A) c.*1137+151T>A (n.*1137+151T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318060C>A | CA2636282280 | PIGL | c.660+152C>A (n.660+152C>A) c.628+152C>A (n.628+152C>A) n.658+152C>A n.518+152C>A c.426+18082C>A (n.426+18082C>A) c.202+152C>A (n.202+152C>A) n.987+372C>A n.1658+152C>A c.*824+152C>A (n.*824+152C>A) c.*1137+152C>A (n.*1137+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318063G>A | CA624974724 | PIGL | c.660+155G>A (n.660+155G>A) c.628+155G>A (n.628+155G>A) n.658+155G>A n.518+155G>A c.426+18085G>A (n.426+18085G>A) c.202+155G>A (n.202+155G>A) n.987+375G>A n.1658+155G>A c.*824+155G>A (n.*824+155G>A) c.*1137+155G>A (n.*1137+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318063G= | CA2250001087 | PIGL | c.660+155G= (n.660+155G=) c.628+155G= (n.628+155G=) n.658+155G= n.518+155G= c.426+18085G= (n.426+18085G=) c.202+155G= (n.202+155G=) n.987+375G= n.1658+155G= c.*824+155G= (n.*824+155G=) c.*1137+155G= (n.*1137+155G=) | |
| 17 | g.16318066A= | CA2250001091 | PIGL | c.660+158A= (n.660+158A=) c.628+158A= (n.628+158A=) n.658+158A= n.518+158A= c.426+18088A= (n.426+18088A=) c.202+158A= (n.202+158A=) n.987+378A= n.1658+158A= c.*824+158A= (n.*824+158A=) c.*1137+158A= (n.*1137+158A=) | |
| 17 | g.16318066A>T | CA726518949 | PIGL | c.660+158A>T (n.660+158A>T) c.628+158A>T (n.628+158A>T) n.658+158A>T n.518+158A>T c.426+18088A>T (n.426+18088A>T) c.202+158A>T (n.202+158A>T) n.987+378A>T n.1658+158A>T c.*824+158A>T (n.*824+158A>T) c.*1137+158A>T (n.*1137+158A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16318069C>A | CA2250001094 | PIGL | c.660+161C>A (n.660+161C>A) c.628+161C>A (n.628+161C>A) n.658+161C>A n.518+161C>A c.426+18091C>A (n.426+18091C>A) c.202+161C>A (n.202+161C>A) n.987+381C>A n.1658+161C>A c.*824+161C>A (n.*824+161C>A) c.*1137+161C>A (n.*1137+161C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16318069C= | CA2250001093 | PIGL | c.660+161C= (n.660+161C=) c.628+161C= (n.628+161C=) n.658+161C= n.518+161C= c.426+18091C= (n.426+18091C=) c.202+161C= (n.202+161C=) n.987+381C= n.1658+161C= c.*824+161C= (n.*824+161C=) c.*1137+161C= (n.*1137+161C=) | |
| 17 | g.16318071T>C | CA2733457406 | PIGL | c.660+163T>C (n.660+163T>C) c.628+163T>C (n.628+163T>C) n.658+163T>C n.518+163T>C c.426+18093T>C (n.426+18093T>C) c.202+163T>C (n.202+163T>C) n.987+383T>C n.1658+163T>C c.*824+163T>C (n.*824+163T>C) c.*1137+163T>C (n.*1137+163T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318073G>C | CA288213518 | PIGL | c.660+165G>C (n.660+165G>C) c.628+165G>C (n.628+165G>C) n.658+165G>C n.518+165G>C c.426+18095G>C (n.426+18095G>C) c.202+165G>C (n.202+165G>C) n.987+385G>C n.1658+165G>C c.*824+165G>C (n.*824+165G>C) c.*1137+165G>C (n.*1137+165G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318073G= | CA2250001095 | PIGL | c.660+165G= (n.660+165G=) c.628+165G= (n.628+165G=) n.658+165G= n.518+165G= c.426+18095G= (n.426+18095G=) c.202+165G= (n.202+165G=) n.987+385G= n.1658+165G= c.*824+165G= (n.*824+165G=) c.*1137+165G= (n.*1137+165G=) | |
| 17 | g.16318079T>C | CA981860596 | PIGL | c.660+171T>C (n.660+171T>C) c.628+171T>C (n.628+171T>C) n.658+171T>C n.518+171T>C c.426+18101T>C (n.426+18101T>C) c.202+171T>C (n.202+171T>C) n.987+391T>C n.1658+171T>C c.*824+171T>C (n.*824+171T>C) c.*1137+171T>C (n.*1137+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318079T= | CA2250001098 | PIGL | c.660+171T= (n.660+171T=) c.628+171T= (n.628+171T=) n.658+171T= n.518+171T= c.426+18101T= (n.426+18101T=) c.202+171T= (n.202+171T=) n.987+391T= n.1658+171T= c.*824+171T= (n.*824+171T=) c.*1137+171T= (n.*1137+171T=) | |
| 17 | g.16318081A= | CA2250001101 | PIGL | c.660+173A= (n.660+173A=) c.628+173A= (n.628+173A=) n.658+173A= n.518+173A= c.426+18103A= (n.426+18103A=) c.202+173A= (n.202+173A=) n.987+393A= n.1658+173A= c.*824+173A= (n.*824+173A=) c.*1137+173A= (n.*1137+173A=) | |
| 17 | g.16318081A>G | CA288213519 | PIGL | c.660+173A>G (n.660+173A>G) c.628+173A>G (n.628+173A>G) n.658+173A>G n.518+173A>G c.426+18103A>G (n.426+18103A>G) c.202+173A>G (n.202+173A>G) n.987+393A>G n.1658+173A>G c.*824+173A>G (n.*824+173A>G) c.*1137+173A>G (n.*1137+173A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16318083T>G | CA288213525 | PIGL | c.660+175T>G (n.660+175T>G) c.628+175T>G (n.628+175T>G) n.658+175T>G n.518+175T>G c.426+18105T>G (n.426+18105T>G) c.202+175T>G (n.202+175T>G) n.987+395T>G n.1658+175T>G c.*824+175T>G (n.*824+175T>G) c.*1137+175T>G (n.*1137+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318083T= | CA2250001103 | PIGL | c.660+175T= (n.660+175T=) c.628+175T= (n.628+175T=) n.658+175T= n.518+175T= c.426+18105T= (n.426+18105T=) c.202+175T= (n.202+175T=) n.987+395T= n.1658+175T= c.*824+175T= (n.*824+175T=) c.*1137+175T= (n.*1137+175T=) | |
| 17 | g.16318085A>G | CA2733457408 | PIGL | c.660+177A>G (n.660+177A>G) c.628+177A>G (n.628+177A>G) n.658+177A>G n.518+177A>G c.426+18107A>G (n.426+18107A>G) c.202+177A>G (n.202+177A>G) n.987+397A>G n.1658+177A>G c.*824+177A>G (n.*824+177A>G) c.*1137+177A>G (n.*1137+177A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16318090A= | CA2250001104 | PIGL | c.660+182A= (n.660+182A=) c.628+182A= (n.628+182A=) n.658+182A= n.518+182A= c.426+18112A= (n.426+18112A=) c.202+182A= (n.202+182A=) n.987+402A= n.1658+182A= c.*824+182A= (n.*824+182A=) c.*1137+182A= (n.*1137+182A=) | |
| 17 | g.16318090A>G | CA624974725 | PIGL | c.660+182A>G (n.660+182A>G) c.628+182A>G (n.628+182A>G) n.658+182A>G n.518+182A>G c.426+18112A>G (n.426+18112A>G) c.202+182A>G (n.202+182A>G) n.987+402A>G n.1658+182A>G c.*824+182A>G (n.*824+182A>G) c.*1137+182A>G (n.*1137+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16318091G>A | CA2250001110 | PIGL | c.660+183G>A (n.660+183G>A) c.628+183G>A (n.628+183G>A) n.658+183G>A n.518+183G>A c.426+18113G>A (n.426+18113G>A) c.202+183G>A (n.202+183G>A) n.987+403G>A n.1658+183G>A c.*824+183G>A (n.*824+183G>A) c.*1137+183G>A (n.*1137+183G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16318091G>C | CA726518954 | PIGL | c.660+183G>C (n.660+183G>C) c.628+183G>C (n.628+183G>C) n.658+183G>C n.518+183G>C c.426+18113G>C (n.426+18113G>C) c.202+183G>C (n.202+183G>C) n.987+403G>C n.1658+183G>C c.*824+183G>C (n.*824+183G>C) c.*1137+183G>C (n.*1137+183G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318091G= | CA2250001107 | PIGL | c.660+183G= (n.660+183G=) c.628+183G= (n.628+183G=) n.658+183G= n.518+183G= c.426+18113G= (n.426+18113G=) c.202+183G= (n.202+183G=) n.987+403G= n.1658+183G= c.*824+183G= (n.*824+183G=) c.*1137+183G= (n.*1137+183G=) | |
| 17 | g.16318093C>A | CA288213527 | PIGL | c.660+185C>A (n.660+185C>A) c.628+185C>A (n.628+185C>A) n.658+185C>A n.518+185C>A c.426+18115C>A (n.426+18115C>A) c.202+185C>A (n.202+185C>A) n.987+405C>A n.1658+185C>A c.*824+185C>A (n.*824+185C>A) c.*1137+185C>A (n.*1137+185C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318093C= | CA2250001118 | PIGL | c.660+185C= (n.660+185C=) c.628+185C= (n.628+185C=) n.658+185C= n.518+185C= c.426+18115C= (n.426+18115C=) c.202+185C= (n.202+185C=) n.987+405C= n.1658+185C= c.*824+185C= (n.*824+185C=) c.*1137+185C= (n.*1137+185C=) | |
| 17 | g.16318093C>T | CA2523715068 | PIGL | c.660+185C>T (n.660+185C>T) c.628+185C>T (n.628+185C>T) n.658+185C>T n.518+185C>T c.426+18115C>T (n.426+18115C>T) c.202+185C>T (n.202+185C>T) n.987+405C>T n.1658+185C>T c.*824+185C>T (n.*824+185C>T) c.*1137+185C>T (n.*1137+185C>T) | |
| 17 | g.16318093_16318094delinsCT | CA2250001123 | PIGL | c.660+185_660+186delinsCT (n.660+185_660+186delinsCT) c.628+185_628+186delinsCT (n.628+185_628+186delinsCT) n.658+185_658+186delinsCT n.518+185_518+186delinsCT c.426+18115_426+18116delinsCT (n.426+18115_426+18116delinsCT) c.202+185_202+186delinsCT (n.202+185_202+186delinsCT) n.987+405_987+406delinsCT n.1658+185_1658+186delinsCT c.*824+185_*824+186delinsCT (n.*824+185_*824+186delinsCT) c.*1137+185_*1137+186delinsCT (n.*1137+185_*1137+186delinsCT) | |
| 17 | g.16318094T>A | CA288213533 | PIGL | c.660+186T>A (n.660+186T>A) c.628+186T>A (n.628+186T>A) n.658+186T>A n.518+186T>A c.426+18116T>A (n.426+18116T>A) c.202+186T>A (n.202+186T>A) n.987+406T>A n.1658+186T>A c.*824+186T>A (n.*824+186T>A) c.*1137+186T>A (n.*1137+186T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318094T>C | CA624974726 | PIGL | c.660+186T>C (n.660+186T>C) c.628+186T>C (n.628+186T>C) n.658+186T>C n.518+186T>C c.426+18116T>C (n.426+18116T>C) c.202+186T>C (n.202+186T>C) n.987+406T>C n.1658+186T>C c.*824+186T>C (n.*824+186T>C) c.*1137+186T>C (n.*1137+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318094T= | CA2250001131 | PIGL | c.660+186T= (n.660+186T=) c.628+186T= (n.628+186T=) n.658+186T= n.518+186T= c.426+18116T= (n.426+18116T=) c.202+186T= (n.202+186T=) n.987+406T= n.1658+186T= c.*824+186T= (n.*824+186T=) c.*1137+186T= (n.*1137+186T=) | |
| 17 | g.16318101dup | CA288213530 | PIGL | c.660+193dup (n.660+193dup) c.628+193dup (n.628+193dup) n.658+193dup n.518+193dup c.426+18123dup (n.426+18123dup) c.202+193dup (n.202+193dup) n.987+413dup n.1658+193dup c.*824+193dup (n.*824+193dup) c.*1137+193dup (n.*1137+193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318101del | CA2250001129 | PIGL | c.660+193del (n.660+193del) c.628+193del (n.628+193del) n.658+193del n.518+193del c.426+18123del (n.426+18123del) c.202+193del (n.202+193del) n.987+413del n.1658+193del c.*824+193del (n.*824+193del) c.*1137+193del (n.*1137+193del) | dbSNP |
| 17 | g.16318095T>G | CA288213536 | PIGL | c.660+187T>G (n.660+187T>G) c.628+187T>G (n.628+187T>G) n.658+187T>G n.518+187T>G c.426+18117T>G (n.426+18117T>G) c.202+187T>G (n.202+187T>G) n.987+407T>G n.1658+187T>G c.*824+187T>G (n.*824+187T>G) c.*1137+187T>G (n.*1137+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318095T= | CA2250001134 | PIGL | c.660+187T= (n.660+187T=) c.628+187T= (n.628+187T=) n.658+187T= n.518+187T= c.426+18117T= (n.426+18117T=) c.202+187T= (n.202+187T=) n.987+407T= n.1658+187T= c.*824+187T= (n.*824+187T=) c.*1137+187T= (n.*1137+187T=) | |
| 17 | g.16318096T>C | CA288213538 | PIGL | c.660+188T>C (n.660+188T>C) c.628+188T>C (n.628+188T>C) n.658+188T>C n.518+188T>C c.426+18118T>C (n.426+18118T>C) c.202+188T>C (n.202+188T>C) n.987+408T>C n.1658+188T>C c.*824+188T>C (n.*824+188T>C) c.*1137+188T>C (n.*1137+188T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318096T= | CA2250001136 | PIGL | c.660+188T= (n.660+188T=) c.628+188T= (n.628+188T=) n.658+188T= n.518+188T= c.426+18118T= (n.426+18118T=) c.202+188T= (n.202+188T=) n.987+408T= n.1658+188T= c.*824+188T= (n.*824+188T=) c.*1137+188T= (n.*1137+188T=) | |
| 17 | g.16318097T>C | CA981860610 | PIGL | c.660+189T>C (n.660+189T>C) c.628+189T>C (n.628+189T>C) n.658+189T>C n.518+189T>C c.426+18119T>C (n.426+18119T>C) c.202+189T>C (n.202+189T>C) n.987+409T>C n.1658+189T>C c.*824+189T>C (n.*824+189T>C) c.*1137+189T>C (n.*1137+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318097T= | CA2250001139 | PIGL | c.660+189T= (n.660+189T=) c.628+189T= (n.628+189T=) n.658+189T= n.518+189T= c.426+18119T= (n.426+18119T=) c.202+189T= (n.202+189T=) n.987+409T= n.1658+189T= c.*824+189T= (n.*824+189T=) c.*1137+189T= (n.*1137+189T=) | |
| 17 | g.16318098T>C | CA726518969 | PIGL | c.660+190T>C (n.660+190T>C) c.628+190T>C (n.628+190T>C) n.658+190T>C n.518+190T>C c.426+18120T>C (n.426+18120T>C) c.202+190T>C (n.202+190T>C) n.987+410T>C n.1658+190T>C c.*824+190T>C (n.*824+190T>C) c.*1137+190T>C (n.*1137+190T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318098T= | CA2250001142 | PIGL | c.660+190T= (n.660+190T=) c.628+190T= (n.628+190T=) n.658+190T= n.518+190T= c.426+18120T= (n.426+18120T=) c.202+190T= (n.202+190T=) n.987+410T= n.1658+190T= c.*824+190T= (n.*824+190T=) c.*1137+190T= (n.*1137+190T=) | |
| 17 | g.16318108A= | CA2250001145 | PIGL | c.660+200A= (n.660+200A=) c.628+200A= (n.628+200A=) n.658+200A= n.518+200A= c.426+18130A= (n.426+18130A=) c.202+200A= (n.202+200A=) n.987+420A= n.1658+200A= c.*824+200A= (n.*824+200A=) c.*1137+200A= (n.*1137+200A=) | |
| 17 | g.16318108A>G | CA726518970 | PIGL | c.660+200A>G (n.660+200A>G) c.628+200A>G (n.628+200A>G) n.658+200A>G n.518+200A>G c.426+18130A>G (n.426+18130A>G) c.202+200A>G (n.202+200A>G) n.987+420A>G n.1658+200A>G c.*824+200A>G (n.*824+200A>G) c.*1137+200A>G (n.*1137+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318109T>C | CA726518972 | PIGL | c.660+201T>C (n.660+201T>C) c.628+201T>C (n.628+201T>C) n.658+201T>C n.518+201T>C c.426+18131T>C (n.426+18131T>C) c.202+201T>C (n.202+201T>C) n.987+421T>C n.1658+201T>C c.*824+201T>C (n.*824+201T>C) c.*1137+201T>C (n.*1137+201T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318109T= | CA2250001147 | PIGL | c.660+201T= (n.660+201T=) c.628+201T= (n.628+201T=) n.658+201T= n.518+201T= c.426+18131T= (n.426+18131T=) c.202+201T= (n.202+201T=) n.987+421T= n.1658+201T= c.*824+201T= (n.*824+201T=) c.*1137+201T= (n.*1137+201T=) | |
| 17 | g.16318117_16318124delinsATATATGC | CA2250001148 | PIGL | c.660+209_660+216delinsATATATGC (n.660+209_660+216delinsATATATGC) c.628+209_628+216delinsATATATGC (n.628+209_628+216delinsATATATGC) n.658+209_658+216delinsATATATGC n.518+209_518+216delinsATATATGC c.426+18139_426+18146delinsATATATGC (n.426+18139_426+18146delinsATATATGC) c.202+209_202+216delinsATATATGC (n.202+209_202+216delinsATATATGC) n.987+429_987+436delinsATATATGC n.1658+209_1658+216delinsATATATGC c.*824+209_*824+216delinsATATATGC (n.*824+209_*824+216delinsATATATGC) c.*1137+209_*1137+216delinsATATATGC (n.*1137+209_*1137+216delinsATATATGC) | |
| 17 | g.16318119_16318125del | CA726518979 | PIGL | c.660+211_660+217del (n.660+211_660+217del) c.628+211_628+217del (n.628+211_628+217del) n.658+211_658+217del n.518+211_518+217del c.426+18141_426+18147del (n.426+18141_426+18147del) c.202+211_202+217del (n.202+211_202+217del) n.987+431_987+437del n.1658+211_1658+217del c.*824+211_*824+217del (n.*824+211_*824+217del) c.*1137+211_*1137+217del (n.*1137+211_*1137+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318119A= | CA2250001152 | PIGL | c.660+211A= (n.660+211A=) c.628+211A= (n.628+211A=) n.658+211A= n.518+211A= c.426+18141A= (n.426+18141A=) c.202+211A= (n.202+211A=) n.987+431A= n.1658+211A= c.*824+211A= (n.*824+211A=) c.*1137+211A= (n.*1137+211A=) | |
| 17 | g.16318119A>G | CA288213558 | PIGL | c.660+211A>G (n.660+211A>G) c.628+211A>G (n.628+211A>G) n.658+211A>G n.518+211A>G c.426+18141A>G (n.426+18141A>G) c.202+211A>G (n.202+211A>G) n.987+431A>G n.1658+211A>G c.*824+211A>G (n.*824+211A>G) c.*1137+211A>G (n.*1137+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318123G>C | CA2250001156 | PIGL | c.660+215G>C (n.660+215G>C) c.628+215G>C (n.628+215G>C) n.658+215G>C n.518+215G>C c.426+18145G>C (n.426+18145G>C) c.202+215G>C (n.202+215G>C) n.987+435G>C n.1658+215G>C c.*824+215G>C (n.*824+215G>C) c.*1137+215G>C (n.*1137+215G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16318123G= | CA2250001155 | PIGL | c.660+215G= (n.660+215G=) c.628+215G= (n.628+215G=) n.658+215G= n.518+215G= c.426+18145G= (n.426+18145G=) c.202+215G= (n.202+215G=) n.987+435G= n.1658+215G= c.*824+215G= (n.*824+215G=) c.*1137+215G= (n.*1137+215G=) | |
| 17 | g.16318130C= | CA2250001158 | PIGL | c.660+222C= (n.660+222C=) c.628+222C= (n.628+222C=) n.658+222C= n.518+222C= c.426+18152C= (n.426+18152C=) c.202+222C= (n.202+222C=) n.987+442C= n.1658+222C= c.*824+222C= (n.*824+222C=) c.*1137+222C= (n.*1137+222C=) | |
| 17 | g.16318130C>G | CA288213559 | PIGL | c.660+222C>G (n.660+222C>G) c.628+222C>G (n.628+222C>G) n.658+222C>G n.518+222C>G c.426+18152C>G (n.426+18152C>G) c.202+222C>G (n.202+222C>G) n.987+442C>G n.1658+222C>G c.*824+222C>G (n.*824+222C>G) c.*1137+222C>G (n.*1137+222C>G) | dbSNP |