| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317962T>C | CA981860550 | PIGL | c.660+54T>C (n.660+54T>C) c.628+54T>C (n.628+54T>C) n.658+54T>C n.518+54T>C c.426+17984T>C (n.426+17984T>C) c.202+54T>C (n.202+54T>C) n.987+274T>C n.1658+54T>C c.*824+54T>C (n.*824+54T>C) c.*1137+54T>C (n.*1137+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317962T= | CA2250000943 | PIGL | c.660+54T= (n.660+54T=) c.628+54T= (n.628+54T=) n.658+54T= n.518+54T= c.426+17984T= (n.426+17984T=) c.202+54T= (n.202+54T=) n.987+274T= n.1658+54T= c.*824+54T= (n.*824+54T=) c.*1137+54T= (n.*1137+54T=) | |
| 17 | g.16317963G>A | CA2250000955 | PIGL | c.660+55G>A (n.660+55G>A) c.628+55G>A (n.628+55G>A) n.658+55G>A n.518+55G>A c.426+17985G>A (n.426+17985G>A) c.202+55G>A (n.202+55G>A) n.987+275G>A n.1658+55G>A c.*824+55G>A (n.*824+55G>A) c.*1137+55G>A (n.*1137+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317963G= | CA2250000951 | PIGL | c.660+55G= (n.660+55G=) c.628+55G= (n.628+55G=) n.658+55G= n.518+55G= c.426+17985G= (n.426+17985G=) c.202+55G= (n.202+55G=) n.987+275G= n.1658+55G= c.*824+55G= (n.*824+55G=) c.*1137+55G= (n.*1137+55G=) | |
| 17 | g.16317964T>C | CA2808611478 | PIGL | c.660+56T>C (n.660+56T>C) c.628+56T>C (n.628+56T>C) n.658+56T>C n.518+56T>C c.426+17986T>C (n.426+17986T>C) c.202+56T>C (n.202+56T>C) n.987+276T>C n.1658+56T>C c.*824+56T>C (n.*824+56T>C) c.*1137+56T>C (n.*1137+56T>C) | |
| 17 | g.16317965C>A | CA2576218866 | PIGL | c.660+57C>A (n.660+57C>A) c.628+57C>A (n.628+57C>A) n.658+57C>A n.518+57C>A c.426+17987C>A (n.426+17987C>A) c.202+57C>A (n.202+57C>A) n.987+277C>A n.1658+57C>A c.*824+57C>A (n.*824+57C>A) c.*1137+57C>A (n.*1137+57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317965C= | CA2250000956 | PIGL | c.660+57C= (n.660+57C=) c.628+57C= (n.628+57C=) n.658+57C= n.518+57C= c.426+17987C= (n.426+17987C=) c.202+57C= (n.202+57C=) n.987+277C= n.1658+57C= c.*824+57C= (n.*824+57C=) c.*1137+57C= (n.*1137+57C=) | |
| 17 | g.16317965C>T | CA981860552 | PIGL | c.660+57C>T (n.660+57C>T) c.628+57C>T (n.628+57C>T) n.658+57C>T n.518+57C>T c.426+17987C>T (n.426+17987C>T) c.202+57C>T (n.202+57C>T) n.987+277C>T n.1658+57C>T c.*824+57C>T (n.*824+57C>T) c.*1137+57C>T (n.*1137+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317966T>A | CA2636282173 | PIGL | c.660+58T>A (n.660+58T>A) c.628+58T>A (n.628+58T>A) n.658+58T>A n.518+58T>A c.426+17988T>A (n.426+17988T>A) c.202+58T>A (n.202+58T>A) n.987+278T>A n.1658+58T>A c.*824+58T>A (n.*824+58T>A) c.*1137+58T>A (n.*1137+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317967C>A | CA2636282174 | PIGL | c.660+59C>A (n.660+59C>A) c.628+59C>A (n.628+59C>A) n.658+59C>A n.518+59C>A c.426+17989C>A (n.426+17989C>A) c.202+59C>A (n.202+59C>A) n.987+279C>A n.1658+59C>A c.*824+59C>A (n.*824+59C>A) c.*1137+59C>A (n.*1137+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>A | CA2636282175 | PIGL | c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.628+60C>A (n.628+60C>A) n.658+60C>A n.518+60C>A c.426+17990C>A (n.426+17990C>A) c.202+60C>A (n.202+60C>A) n.987+280C>A n.1658+60C>A c.*824+60C>A (n.*824+60C>A) c.*1137+60C>A (n.*1137+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317968C>G | CA2636282176 | PIGL | c.660+60C>G (n.660+60C>G) c.628+60C>G (n.628+60C>G) n.658+60C>G n.518+60C>G c.426+17990C>G (n.426+17990C>G) c.202+60C>G (n.202+60C>G) n.987+280C>G n.1658+60C>G c.*824+60C>G (n.*824+60C>G) c.*1137+60C>G (n.*1137+60C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317969T>A | CA2636282177 | PIGL | c.660+61T>A (n.660+61T>A) c.628+61T>A (n.628+61T>A) n.658+61T>A n.518+61T>A c.426+17991T>A (n.426+17991T>A) c.202+61T>A (n.202+61T>A) n.987+281T>A n.1658+61T>A c.*824+61T>A (n.*824+61T>A) c.*1137+61T>A (n.*1137+61T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317970C>A | CA2636282178 | PIGL | c.660+62C>A (n.660+62C>A) c.628+62C>A (n.628+62C>A) n.658+62C>A n.518+62C>A c.426+17992C>A (n.426+17992C>A) c.202+62C>A (n.202+62C>A) n.987+282C>A n.1658+62C>A c.*824+62C>A (n.*824+62C>A) c.*1137+62C>A (n.*1137+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972_16317973del | CA2636282179 | PIGL | c.660+64_660+65del (n.660+64_660+65del) c.628+64_628+65del (n.628+64_628+65del) n.658+64_658+65del n.518+64_518+65del c.426+17994_426+17995del (n.426+17994_426+17995del) c.202+64_202+65del (n.202+64_202+65del) n.987+284_987+285del n.1658+64_1658+65del c.*824+64_*824+65del (n.*824+64_*824+65del) c.*1137+64_*1137+65del (n.*1137+64_*1137+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317972A>C | CA2636282180 | PIGL | c.660+64A>C (n.660+64A>C) c.628+64A>C (n.628+64A>C) n.658+64A>C n.518+64A>C c.426+17994A>C (n.426+17994A>C) c.202+64A>C (n.202+64A>C) n.987+284A>C n.1658+64A>C c.*824+64A>C (n.*824+64A>C) c.*1137+64A>C (n.*1137+64A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317973_16317982del | CA2808611479 | PIGL | c.660+65_660+74del (n.660+65_660+74del) c.628+65_628+74del (n.628+65_628+74del) n.658+65_658+74del n.518+65_518+74del c.426+17995_426+18004del (n.426+17995_426+18004del) c.202+65_202+74del (n.202+65_202+74del) n.987+285_987+294del n.1658+65_1658+74del c.*824+65_*824+74del (n.*824+65_*824+74del) c.*1137+65_*1137+74del (n.*1137+65_*1137+74del) | |
| 17 | g.16317974G>A | CA981860554 | PIGL | c.660+66G>A (n.660+66G>A) c.628+66G>A (n.628+66G>A) n.658+66G>A n.518+66G>A c.426+17996G>A (n.426+17996G>A) c.202+66G>A (n.202+66G>A) n.987+286G>A n.1658+66G>A c.*824+66G>A (n.*824+66G>A) c.*1137+66G>A (n.*1137+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317974G= | CA2250000958 | PIGL | c.660+66G= (n.660+66G=) c.628+66G= (n.628+66G=) n.658+66G= n.518+66G= c.426+17996G= (n.426+17996G=) c.202+66G= (n.202+66G=) n.987+286G= n.1658+66G= c.*824+66G= (n.*824+66G=) c.*1137+66G= (n.*1137+66G=) | |
| 17 | g.16317974G>T | CA2636282181 | PIGL | c.660+66G>T (n.660+66G>T) c.628+66G>T (n.628+66G>T) n.658+66G>T n.518+66G>T c.426+17996G>T (n.426+17996G>T) c.202+66G>T (n.202+66G>T) n.987+286G>T n.1658+66G>T c.*824+66G>T (n.*824+66G>T) c.*1137+66G>T (n.*1137+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>A | CA288213484 | PIGL | c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.628+67C>A (n.628+67C>A) n.658+67C>A n.518+67C>A c.426+17997C>A (n.426+17997C>A) c.202+67C>A (n.202+67C>A) n.987+287C>A n.1658+67C>A c.*824+67C>A (n.*824+67C>A) c.*1137+67C>A (n.*1137+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C= | CA2250000961 | PIGL | c.660+67C= (n.660+67C=) c.628+67C= (n.628+67C=) n.658+67C= n.518+67C= c.426+17997C= (n.426+17997C=) c.202+67C= (n.202+67C=) n.987+287C= n.1658+67C= c.*824+67C= (n.*824+67C=) c.*1137+67C= (n.*1137+67C=) | |
| 17 | g.16317975C>G | CA2636282182 | PIGL | c.660+67C>G (n.660+67C>G) c.628+67C>G (n.628+67C>G) n.658+67C>G n.518+67C>G c.426+17997C>G (n.426+17997C>G) c.202+67C>G (n.202+67C>G) n.987+287C>G n.1658+67C>G c.*824+67C>G (n.*824+67C>G) c.*1137+67C>G (n.*1137+67C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317975C>T | CA2636282183 | PIGL | c.660+67C>T (n.660+67C>T) c.628+67C>T (n.628+67C>T) n.658+67C>T n.518+67C>T c.426+17997C>T (n.426+17997C>T) c.202+67C>T (n.202+67C>T) n.987+287C>T n.1658+67C>T c.*824+67C>T (n.*824+67C>T) c.*1137+67C>T (n.*1137+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978del | CA2636282184 | PIGL | c.660+70del (n.660+70del) c.628+70del (n.628+70del) n.658+70del n.518+70del c.426+18000del (n.426+18000del) c.202+70del (n.202+70del) n.987+290del n.1658+70del c.*824+70del (n.*824+70del) c.*1137+70del (n.*1137+70del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C>A | CA288213487 | PIGL | c.660+68C>A (n.660+68C>A) c.628+68C>A (n.628+68C>A) n.658+68C>A n.518+68C>A c.426+17998C>A (n.426+17998C>A) c.202+68C>A (n.202+68C>A) n.987+288C>A n.1658+68C>A c.*824+68C>A (n.*824+68C>A) c.*1137+68C>A (n.*1137+68C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317976C= | CA2250000965 | PIGL | c.660+68C= (n.660+68C=) c.628+68C= (n.628+68C=) n.658+68C= n.518+68C= c.426+17998C= (n.426+17998C=) c.202+68C= (n.202+68C=) n.987+288C= n.1658+68C= c.*824+68C= (n.*824+68C=) c.*1137+68C= (n.*1137+68C=) | |
| 17 | g.16317976C>T | CA2636282185 | PIGL | c.660+68C>T (n.660+68C>T) c.628+68C>T (n.628+68C>T) n.658+68C>T n.518+68C>T c.426+17998C>T (n.426+17998C>T) c.202+68C>T (n.202+68C>T) n.987+288C>T n.1658+68C>T c.*824+68C>T (n.*824+68C>T) c.*1137+68C>T (n.*1137+68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C>A | CA2636282186 | PIGL | c.660+69C>A (n.660+69C>A) c.628+69C>A (n.628+69C>A) n.658+69C>A n.518+69C>A c.426+17999C>A (n.426+17999C>A) c.202+69C>A (n.202+69C>A) n.987+289C>A n.1658+69C>A c.*824+69C>A (n.*824+69C>A) c.*1137+69C>A (n.*1137+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317977C= | CA2250000969 | PIGL | c.660+69C= (n.660+69C=) c.628+69C= (n.628+69C=) n.658+69C= n.518+69C= c.426+17999C= (n.426+17999C=) c.202+69C= (n.202+69C=) n.987+289C= n.1658+69C= c.*824+69C= (n.*824+69C=) c.*1137+69C= (n.*1137+69C=) | |
| 17 | g.16317977C>T | CA2636282187 | PIGL | c.660+69C>T (n.660+69C>T) c.628+69C>T (n.628+69C>T) n.658+69C>T n.518+69C>T c.426+17999C>T (n.426+17999C>T) c.202+69C>T (n.202+69C>T) n.987+289C>T n.1658+69C>T c.*824+69C>T (n.*824+69C>T) c.*1137+69C>T (n.*1137+69C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>A | CA2576218867 | PIGL | c.660+70C>A (n.660+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.658+70C>A n.518+70C>A c.426+18000C>A (n.426+18000C>A) c.202+70C>A (n.202+70C>A) n.987+290C>A n.1658+70C>A c.*824+70C>A (n.*824+70C>A) c.*1137+70C>A (n.*1137+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978C>G | CA2636282188 | PIGL | c.660+70C>G (n.660+70C>G) c.628+70C>G (n.628+70C>G) n.658+70C>G n.518+70C>G c.426+18000C>G (n.426+18000C>G) c.202+70C>G (n.202+70C>G) n.987+290C>G n.1658+70C>G c.*824+70C>G (n.*824+70C>G) c.*1137+70C>G (n.*1137+70C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317978_16317979insTGTCTCCTCAAAGC | CA2250000970 | PIGL | c.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.660+70_660+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.628+70_628+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.658+70_658+71insTGTCTCCTCAAAGC n.518+70_518+71insTGTCTCCTCAAAGC c.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC (n.426+18000_426+18001insTGTCTCCTCAAAGC) c.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.202+70_202+71insTGTCTCCTCAAAGC) n.987+290_987+291insTGTCTCCTCAAAGC n.1658+70_1658+71insTGTCTCCTCAAAGC c.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*824+70_*824+71insTGTCTCCTCAAAGC) c.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC (n.*1137+70_*1137+71insTGTCTCCTCAAAGC) | dbSNP |
| 17 | g.16317979A= | CA2250000973 | PIGL | c.660+71A= (n.660+71A=) c.628+71A= (n.628+71A=) n.658+71A= n.518+71A= c.426+18001A= (n.426+18001A=) c.202+71A= (n.202+71A=) n.987+291A= n.1658+71A= c.*824+71A= (n.*824+71A=) c.*1137+71A= (n.*1137+71A=) | |
| 17 | g.16317979A>C | CA2576218868 | PIGL | c.660+71A>C (n.660+71A>C) c.628+71A>C (n.628+71A>C) n.658+71A>C n.518+71A>C c.426+18001A>C (n.426+18001A>C) c.202+71A>C (n.202+71A>C) n.987+291A>C n.1658+71A>C c.*824+71A>C (n.*824+71A>C) c.*1137+71A>C (n.*1137+71A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317979A>G | CA288213488 | PIGL | c.660+71A>G (n.660+71A>G) c.628+71A>G (n.628+71A>G) n.658+71A>G n.518+71A>G c.426+18001A>G (n.426+18001A>G) c.202+71A>G (n.202+71A>G) n.987+291A>G n.1658+71A>G c.*824+71A>G (n.*824+71A>G) c.*1137+71A>G (n.*1137+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317979A>T | CA2250000977 | PIGL | c.660+71A>T (n.660+71A>T) c.628+71A>T (n.628+71A>T) n.658+71A>T n.518+71A>T c.426+18001A>T (n.426+18001A>T) c.202+71A>T (n.202+71A>T) n.987+291A>T n.1658+71A>T c.*824+71A>T (n.*824+71A>T) c.*1137+71A>T (n.*1137+71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C>A | CA2636282189 | PIGL | c.660+72C>A (n.660+72C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) n.658+72C>A n.518+72C>A c.426+18002C>A (n.426+18002C>A) c.202+72C>A (n.202+72C>A) n.987+292C>A n.1658+72C>A c.*824+72C>A (n.*824+72C>A) c.*1137+72C>A (n.*1137+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C= | CA2250000980 | PIGL | c.660+72C= (n.660+72C=) c.628+72C= (n.628+72C=) n.658+72C= n.518+72C= c.426+18002C= (n.426+18002C=) c.202+72C= (n.202+72C=) n.987+292C= n.1658+72C= c.*824+72C= (n.*824+72C=) c.*1137+72C= (n.*1137+72C=) | |
| 17 | g.16317980C>G | CA726518903 | PIGL | c.660+72C>G (n.660+72C>G) c.628+72C>G (n.628+72C>G) n.658+72C>G n.518+72C>G c.426+18002C>G (n.426+18002C>G) c.202+72C>G (n.202+72C>G) n.987+292C>G n.1658+72C>G c.*824+72C>G (n.*824+72C>G) c.*1137+72C>G (n.*1137+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317980C>T | CA981860557 | PIGL | c.660+72C>T (n.660+72C>T) c.628+72C>T (n.628+72C>T) n.658+72C>T n.518+72C>T c.426+18002C>T (n.426+18002C>T) c.202+72C>T (n.202+72C>T) n.987+292C>T n.1658+72C>T c.*824+72C>T (n.*824+72C>T) c.*1137+72C>T (n.*1137+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317981C>A | CA2636282190 | PIGL | c.660+73C>A (n.660+73C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) n.658+73C>A n.518+73C>A c.426+18003C>A (n.426+18003C>A) c.202+73C>A (n.202+73C>A) n.987+293C>A n.1658+73C>A c.*824+73C>A (n.*824+73C>A) c.*1137+73C>A (n.*1137+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317982T>A | CA2636282191 | PIGL | c.660+74T>A (n.660+74T>A) c.628+74T>A (n.628+74T>A) n.658+74T>A n.518+74T>A c.426+18004T>A (n.426+18004T>A) c.202+74T>A (n.202+74T>A) n.987+294T>A n.1658+74T>A c.*824+74T>A (n.*824+74T>A) c.*1137+74T>A (n.*1137+74T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317983C>A | CA2576218869 | PIGL | c.660+75C>A (n.660+75C>A) c.628+75C>A (n.628+75C>A) n.658+75C>A n.518+75C>A c.426+18005C>A (n.426+18005C>A) c.202+75C>A (n.202+75C>A) n.987+295C>A n.1658+75C>A c.*824+75C>A (n.*824+75C>A) c.*1137+75C>A (n.*1137+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317984T>A | CA2636282192 | PIGL | c.660+76T>A (n.660+76T>A) c.628+76T>A (n.628+76T>A) n.658+76T>A n.518+76T>A c.426+18006T>A (n.426+18006T>A) c.202+76T>A (n.202+76T>A) n.987+296T>A n.1658+76T>A c.*824+76T>A (n.*824+76T>A) c.*1137+76T>A (n.*1137+76T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317985G>A | CA2636282193 | PIGL | c.660+77G>A (n.660+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.658+77G>A n.518+77G>A c.426+18007G>A (n.426+18007G>A) c.202+77G>A (n.202+77G>A) n.987+297G>A n.1658+77G>A c.*824+77G>A (n.*824+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317985G= | CA2250000983 | PIGL | c.660+77G= (n.660+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.658+77G= n.518+77G= c.426+18007G= (n.426+18007G=) c.202+77G= (n.202+77G=) n.987+297G= n.1658+77G= c.*824+77G= (n.*824+77G=) c.*1137+77G= (n.*1137+77G=) | |
| 17 | g.16317985G>T | CA981860559 | PIGL | c.660+77G>T (n.660+77G>T) c.628+77G>T (n.628+77G>T) n.658+77G>T n.518+77G>T c.426+18007G>T (n.426+18007G>T) c.202+77G>T (n.202+77G>T) n.987+297G>T n.1658+77G>T c.*824+77G>T (n.*824+77G>T) c.*1137+77G>T (n.*1137+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317986C>A | CA2576218870 | PIGL | c.660+78C>A (n.660+78C>A) c.628+78C>A (n.628+78C>A) n.658+78C>A n.518+78C>A c.426+18008C>A (n.426+18008C>A) c.202+78C>A (n.202+78C>A) n.987+298C>A n.1658+78C>A c.*824+78C>A (n.*824+78C>A) c.*1137+78C>A (n.*1137+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317986C>T | CA2636282194 | PIGL | c.660+78C>T (n.660+78C>T) c.628+78C>T (n.628+78C>T) n.658+78C>T n.518+78C>T c.426+18008C>T (n.426+18008C>T) c.202+78C>T (n.202+78C>T) n.987+298C>T n.1658+78C>T c.*824+78C>T (n.*824+78C>T) c.*1137+78C>T (n.*1137+78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A= | CA2250000984 | PIGL | c.660+79A= (n.660+79A=) c.628+79A= (n.628+79A=) n.658+79A= n.518+79A= c.426+18009A= (n.426+18009A=) c.202+79A= (n.202+79A=) n.987+299A= n.1658+79A= c.*824+79A= (n.*824+79A=) c.*1137+79A= (n.*1137+79A=) | |
| 17 | g.16317987A>C | CA2250000985 | PIGL | c.660+79A>C (n.660+79A>C) c.628+79A>C (n.628+79A>C) n.658+79A>C n.518+79A>C c.426+18009A>C (n.426+18009A>C) c.202+79A>C (n.202+79A>C) n.987+299A>C n.1658+79A>C c.*824+79A>C (n.*824+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A>G | CA2636282195 | PIGL | c.660+79A>G (n.660+79A>G) c.628+79A>G (n.628+79A>G) n.658+79A>G n.518+79A>G c.426+18009A>G (n.426+18009A>G) c.202+79A>G (n.202+79A>G) n.987+299A>G n.1658+79A>G c.*824+79A>G (n.*824+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317987A>T | CA2636282196 | PIGL | c.660+79A>T (n.660+79A>T) c.628+79A>T (n.628+79A>T) n.658+79A>T n.518+79A>T c.426+18009A>T (n.426+18009A>T) c.202+79A>T (n.202+79A>T) n.987+299A>T n.1658+79A>T c.*824+79A>T (n.*824+79A>T) c.*1137+79A>T (n.*1137+79A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>A | CA2636282197 | PIGL | c.660+80G>A (n.660+80G>A) c.628+80G>A (n.628+80G>A) n.658+80G>A n.518+80G>A c.426+18010G>A (n.426+18010G>A) c.202+80G>A (n.202+80G>A) n.987+300G>A n.1658+80G>A c.*824+80G>A (n.*824+80G>A) c.*1137+80G>A (n.*1137+80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>C | CA2576218871 | PIGL | c.660+80G>C (n.660+80G>C) c.628+80G>C (n.628+80G>C) n.658+80G>C n.518+80G>C c.426+18010G>C (n.426+18010G>C) c.202+80G>C (n.202+80G>C) n.987+300G>C n.1658+80G>C c.*824+80G>C (n.*824+80G>C) c.*1137+80G>C (n.*1137+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317988G>T | CA2636282198 | PIGL | c.660+80G>T (n.660+80G>T) c.628+80G>T (n.628+80G>T) n.658+80G>T n.518+80G>T c.426+18010G>T (n.426+18010G>T) c.202+80G>T (n.202+80G>T) n.987+300G>T n.1658+80G>T c.*824+80G>T (n.*824+80G>T) c.*1137+80G>T (n.*1137+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317989A= | CA2250000986 | PIGL | c.660+81A= (n.660+81A=) c.628+81A= (n.628+81A=) n.658+81A= n.518+81A= c.426+18011A= (n.426+18011A=) c.202+81A= (n.202+81A=) n.987+301A= n.1658+81A= c.*824+81A= (n.*824+81A=) c.*1137+81A= (n.*1137+81A=) | |
| 17 | g.16317989A>T | CA2250000987 | PIGL | c.660+81A>T (n.660+81A>T) c.628+81A>T (n.628+81A>T) n.658+81A>T n.518+81A>T c.426+18011A>T (n.426+18011A>T) c.202+81A>T (n.202+81A>T) n.987+301A>T n.1658+81A>T c.*824+81A>T (n.*824+81A>T) c.*1137+81A>T (n.*1137+81A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317990A>C | CA2576218872 | PIGL | c.660+82A>C (n.660+82A>C) c.628+82A>C (n.628+82A>C) n.658+82A>C n.518+82A>C c.426+18012A>C (n.426+18012A>C) c.202+82A>C (n.202+82A>C) n.987+302A>C n.1658+82A>C c.*824+82A>C (n.*824+82A>C) c.*1137+82A>C (n.*1137+82A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317991G>A | CA2576218873 | PIGL | c.660+83G>A (n.660+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) n.658+83G>A n.518+83G>A c.426+18013G>A (n.426+18013G>A) c.202+83G>A (n.202+83G>A) n.987+303G>A n.1658+83G>A c.*824+83G>A (n.*824+83G>A) c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A) | |
| 17 | g.16317991G= | CA2250000988 | PIGL | c.660+83G= (n.660+83G=) c.628+83G= (n.628+83G=) n.658+83G= n.518+83G= c.426+18013G= (n.426+18013G=) c.202+83G= (n.202+83G=) n.987+303G= n.1658+83G= c.*824+83G= (n.*824+83G=) c.*1137+83G= (n.*1137+83G=) | |
| 17 | g.16317991G>T | CA2576218874 | PIGL | c.660+83G>T (n.660+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) n.658+83G>T n.518+83G>T c.426+18013G>T (n.426+18013G>T) c.202+83G>T (n.202+83G>T) n.987+303G>T n.1658+83G>T c.*824+83G>T (n.*824+83G>T) c.*1137+83G>T (n.*1137+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992C>A | CA2636282200 | PIGL | c.660+84C>A (n.660+84C>A) c.628+84C>A (n.628+84C>A) n.658+84C>A n.518+84C>A c.426+18014C>A (n.426+18014C>A) c.202+84C>A (n.202+84C>A) n.987+304C>A n.1658+84C>A c.*824+84C>A (n.*824+84C>A) c.*1137+84C>A (n.*1137+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992C= | CA2250000992 | PIGL | c.660+84C= (n.660+84C=) c.628+84C= (n.628+84C=) n.658+84C= n.518+84C= c.426+18014C= (n.426+18014C=) c.202+84C= (n.202+84C=) n.987+304C= n.1658+84C= c.*824+84C= (n.*824+84C=) c.*1137+84C= (n.*1137+84C=) | |
| 17 | g.16317992C>T | CA726518909 | PIGL | c.660+84C>T (n.660+84C>T) c.628+84C>T (n.628+84C>T) n.658+84C>T n.518+84C>T c.426+18014C>T (n.426+18014C>T) c.202+84C>T (n.202+84C>T) n.987+304C>T n.1658+84C>T c.*824+84C>T (n.*824+84C>T) c.*1137+84C>T (n.*1137+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994del | CA2636282199 | PIGL | c.660+86del (n.660+86del) c.628+86del (n.628+86del) n.658+86del n.518+86del c.426+18016del (n.426+18016del) c.202+86del (n.202+86del) n.987+306del n.1658+86del c.*824+86del (n.*824+86del) c.*1137+86del (n.*1137+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317992_16317995dup | CA2250000990 | PIGL | c.660+84_660+87dup (n.660+84_660+87dup) c.628+84_628+87dup (n.628+84_628+87dup) n.658+84_658+87dup n.518+84_518+87dup c.426+18014_426+18017dup (n.426+18014_426+18017dup) c.202+84_202+87dup (n.202+84_202+87dup) n.987+304_987+307dup n.1658+84_1658+87dup c.*824+84_*824+87dup (n.*824+84_*824+87dup) c.*1137+84_*1137+87dup (n.*1137+84_*1137+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317993C>A | CA2636282201 | PIGL | c.660+85C>A (n.660+85C>A) c.628+85C>A (n.628+85C>A) n.658+85C>A n.518+85C>A c.426+18015C>A (n.426+18015C>A) c.202+85C>A (n.202+85C>A) n.987+305C>A n.1658+85C>A c.*824+85C>A (n.*824+85C>A) c.*1137+85C>A (n.*1137+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317993C= | CA2250000995 | PIGL | c.660+85C= (n.660+85C=) c.628+85C= (n.628+85C=) n.658+85C= n.518+85C= c.426+18015C= (n.426+18015C=) c.202+85C= (n.202+85C=) n.987+305C= n.1658+85C= c.*824+85C= (n.*824+85C=) c.*1137+85C= (n.*1137+85C=) | |
| 17 | g.16317993C>G | CA981860567 | PIGL | c.660+85C>G (n.660+85C>G) c.628+85C>G (n.628+85C>G) n.658+85C>G n.518+85C>G c.426+18015C>G (n.426+18015C>G) c.202+85C>G (n.202+85C>G) n.987+305C>G n.1658+85C>G c.*824+85C>G (n.*824+85C>G) c.*1137+85C>G (n.*1137+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994C>G | CA2636282202 | PIGL | c.660+86C>G (n.660+86C>G) c.628+86C>G (n.628+86C>G) n.658+86C>G n.518+86C>G c.426+18016C>G (n.426+18016C>G) c.202+86C>G (n.202+86C>G) n.987+306C>G n.1658+86C>G c.*824+86C>G (n.*824+86C>G) c.*1137+86C>G (n.*1137+86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317994C>T | CA2636282203 | PIGL | c.660+86C>T (n.660+86C>T) c.628+86C>T (n.628+86C>T) n.658+86C>T n.518+86C>T c.426+18016C>T (n.426+18016C>T) c.202+86C>T (n.202+86C>T) n.987+306C>T n.1658+86C>T c.*824+86C>T (n.*824+86C>T) c.*1137+86C>T (n.*1137+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>A | CA2636282204 | PIGL | c.660+87T>A (n.660+87T>A) c.628+87T>A (n.628+87T>A) n.658+87T>A n.518+87T>A c.426+18017T>A (n.426+18017T>A) c.202+87T>A (n.202+87T>A) n.987+307T>A n.1658+87T>A c.*824+87T>A (n.*824+87T>A) c.*1137+87T>A (n.*1137+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>C | CA2636282205 | PIGL | c.660+87T>C (n.660+87T>C) c.628+87T>C (n.628+87T>C) n.658+87T>C n.518+87T>C c.426+18017T>C (n.426+18017T>C) c.202+87T>C (n.202+87T>C) n.987+307T>C n.1658+87T>C c.*824+87T>C (n.*824+87T>C) c.*1137+87T>C (n.*1137+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317995T>G | CA2636282206 | PIGL | c.660+87T>G (n.660+87T>G) c.628+87T>G (n.628+87T>G) n.658+87T>G n.518+87T>G c.426+18017T>G (n.426+18017T>G) c.202+87T>G (n.202+87T>G) n.987+307T>G n.1658+87T>G c.*824+87T>G (n.*824+87T>G) c.*1137+87T>G (n.*1137+87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317996A>C | CA2636282207 | PIGL | c.660+88A>C (n.660+88A>C) c.628+88A>C (n.628+88A>C) n.658+88A>C n.518+88A>C c.426+18018A>C (n.426+18018A>C) c.202+88A>C (n.202+88A>C) n.987+308A>C n.1658+88A>C c.*824+88A>C (n.*824+88A>C) c.*1137+88A>C (n.*1137+88A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317997A>C | CA2636282208 | PIGL | c.660+89A>C (n.660+89A>C) c.628+89A>C (n.628+89A>C) n.658+89A>C n.518+89A>C c.426+18019A>C (n.426+18019A>C) c.202+89A>C (n.202+89A>C) n.987+309A>C n.1658+89A>C c.*824+89A>C (n.*824+89A>C) c.*1137+89A>C (n.*1137+89A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>A | CA2636282211 | PIGL | c.660+90C>A (n.660+90C>A) c.628+90C>A (n.628+90C>A) n.658+90C>A n.518+90C>A c.426+18020C>A (n.426+18020C>A) c.202+90C>A (n.202+90C>A) n.987+310C>A n.1658+90C>A c.*824+90C>A (n.*824+90C>A) c.*1137+90C>A (n.*1137+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>G | CA2636282209 | PIGL | c.660+90C>G (n.660+90C>G) c.628+90C>G (n.628+90C>G) n.658+90C>G n.518+90C>G c.426+18020C>G (n.426+18020C>G) c.202+90C>G (n.202+90C>G) n.987+310C>G n.1658+90C>G c.*824+90C>G (n.*824+90C>G) c.*1137+90C>G (n.*1137+90C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317998C>T | CA2636282210 | PIGL | c.660+90C>T (n.660+90C>T) c.628+90C>T (n.628+90C>T) n.658+90C>T n.518+90C>T c.426+18020C>T (n.426+18020C>T) c.202+90C>T (n.202+90C>T) n.987+310C>T n.1658+90C>T c.*824+90C>T (n.*824+90C>T) c.*1137+90C>T (n.*1137+90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>A | CA2576218875 | PIGL | c.660+91T>A (n.660+91T>A) c.628+91T>A (n.628+91T>A) n.658+91T>A n.518+91T>A c.426+18021T>A (n.426+18021T>A) c.202+91T>A (n.202+91T>A) n.987+311T>A n.1658+91T>A c.*824+91T>A (n.*824+91T>A) c.*1137+91T>A (n.*1137+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>C | CA2636282212 | PIGL | c.660+91T>C (n.660+91T>C) c.628+91T>C (n.628+91T>C) n.658+91T>C n.518+91T>C c.426+18021T>C (n.426+18021T>C) c.202+91T>C (n.202+91T>C) n.987+311T>C n.1658+91T>C c.*824+91T>C (n.*824+91T>C) c.*1137+91T>C (n.*1137+91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317999T>G | CA2636282213 | PIGL | c.660+91T>G (n.660+91T>G) c.628+91T>G (n.628+91T>G) n.658+91T>G n.518+91T>G c.426+18021T>G (n.426+18021T>G) c.202+91T>G (n.202+91T>G) n.987+311T>G n.1658+91T>G c.*824+91T>G (n.*824+91T>G) c.*1137+91T>G (n.*1137+91T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318000G>T | CA2636282214 | PIGL | c.660+92G>T (n.660+92G>T) c.628+92G>T (n.628+92G>T) n.658+92G>T n.518+92G>T c.426+18022G>T (n.426+18022G>T) c.202+92G>T (n.202+92G>T) n.987+312G>T n.1658+92G>T c.*824+92G>T (n.*824+92G>T) c.*1137+92G>T (n.*1137+92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318001A>G | CA2636282215 | PIGL | c.660+93A>G (n.660+93A>G) c.628+93A>G (n.628+93A>G) n.658+93A>G n.518+93A>G c.426+18023A>G (n.426+18023A>G) c.202+93A>G (n.202+93A>G) n.987+313A>G n.1658+93A>G c.*824+93A>G (n.*824+93A>G) c.*1137+93A>G (n.*1137+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318001A>T | CA2636282216 | PIGL | c.660+93A>T (n.660+93A>T) c.628+93A>T (n.628+93A>T) n.658+93A>T n.518+93A>T c.426+18023A>T (n.426+18023A>T) c.202+93A>T (n.202+93A>T) n.987+313A>T n.1658+93A>T c.*824+93A>T (n.*824+93A>T) c.*1137+93A>T (n.*1137+93A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318002A>C | CA2636282217 | PIGL | c.660+94A>C (n.660+94A>C) c.628+94A>C (n.628+94A>C) n.658+94A>C n.518+94A>C c.426+18024A>C (n.426+18024A>C) c.202+94A>C (n.202+94A>C) n.987+314A>C n.1658+94A>C c.*824+94A>C (n.*824+94A>C) c.*1137+94A>C (n.*1137+94A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318002A>G | CA2636282218 | PIGL | c.660+94A>G (n.660+94A>G) c.628+94A>G (n.628+94A>G) n.658+94A>G n.518+94A>G c.426+18024A>G (n.426+18024A>G) c.202+94A>G (n.202+94A>G) n.987+314A>G n.1658+94A>G c.*824+94A>G (n.*824+94A>G) c.*1137+94A>G (n.*1137+94A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318002A>T | CA2636282219 | PIGL | c.660+94A>T (n.660+94A>T) c.628+94A>T (n.628+94A>T) n.658+94A>T n.518+94A>T c.426+18024A>T (n.426+18024A>T) c.202+94A>T (n.202+94A>T) n.987+314A>T n.1658+94A>T c.*824+94A>T (n.*824+94A>T) c.*1137+94A>T (n.*1137+94A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318003G>T | CA2636282220 | PIGL | c.660+95G>T (n.660+95G>T) c.628+95G>T (n.628+95G>T) n.658+95G>T n.518+95G>T c.426+18025G>T (n.426+18025G>T) c.202+95G>T (n.202+95G>T) n.987+315G>T n.1658+95G>T c.*824+95G>T (n.*824+95G>T) c.*1137+95G>T (n.*1137+95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318004G>C | CA2636282221 | PIGL | c.660+96G>C (n.660+96G>C) c.628+96G>C (n.628+96G>C) n.658+96G>C n.518+96G>C c.426+18026G>C (n.426+18026G>C) c.202+96G>C (n.202+96G>C) n.987+316G>C n.1658+96G>C c.*824+96G>C (n.*824+96G>C) c.*1137+96G>C (n.*1137+96G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318004G>T | CA2636282222 | PIGL | c.660+96G>T (n.660+96G>T) c.628+96G>T (n.628+96G>T) n.658+96G>T n.518+96G>T c.426+18026G>T (n.426+18026G>T) c.202+96G>T (n.202+96G>T) n.987+316G>T n.1658+96G>T c.*824+96G>T (n.*824+96G>T) c.*1137+96G>T (n.*1137+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318005T>A | CA2250001005 | PIGL | c.660+97T>A (n.660+97T>A) c.628+97T>A (n.628+97T>A) n.658+97T>A n.518+97T>A c.426+18027T>A (n.426+18027T>A) c.202+97T>A (n.202+97T>A) n.987+317T>A n.1658+97T>A c.*824+97T>A (n.*824+97T>A) c.*1137+97T>A (n.*1137+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318005T>C | CA288213490 | PIGL | c.660+97T>C (n.660+97T>C) c.628+97T>C (n.628+97T>C) n.658+97T>C n.518+97T>C c.426+18027T>C (n.426+18027T>C) c.202+97T>C (n.202+97T>C) n.987+317T>C n.1658+97T>C c.*824+97T>C (n.*824+97T>C) c.*1137+97T>C (n.*1137+97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318005T>G | CA2581296194 | PIGL | c.660+97T>G (n.660+97T>G) c.628+97T>G (n.628+97T>G) n.658+97T>G n.518+97T>G c.426+18027T>G (n.426+18027T>G) c.202+97T>G (n.202+97T>G) n.987+317T>G n.1658+97T>G c.*824+97T>G (n.*824+97T>G) c.*1137+97T>G (n.*1137+97T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318005T= | CA2250001002 | PIGL | c.660+97T= (n.660+97T=) c.628+97T= (n.628+97T=) n.658+97T= n.518+97T= c.426+18027T= (n.426+18027T=) c.202+97T= (n.202+97T=) n.987+317T= n.1658+97T= c.*824+97T= (n.*824+97T=) c.*1137+97T= (n.*1137+97T=) | |
| 17 | g.16318009dup | CA2576218876 | PIGL | c.660+101dup (n.660+101dup) c.628+101dup (n.628+101dup) n.658+101dup n.518+101dup c.426+18031dup (n.426+18031dup) c.202+101dup (n.202+101dup) n.987+321dup n.1658+101dup c.*824+101dup (n.*824+101dup) c.*1137+101dup (n.*1137+101dup) | |
| 17 | g.16318006T>C | CA2636282223 | PIGL | c.660+98T>C (n.660+98T>C) c.628+98T>C (n.628+98T>C) n.658+98T>C n.518+98T>C c.426+18028T>C (n.426+18028T>C) c.202+98T>C (n.202+98T>C) n.987+318T>C n.1658+98T>C c.*824+98T>C (n.*824+98T>C) c.*1137+98T>C (n.*1137+98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318007T>C | CA2636282224 | PIGL | c.660+99T>C (n.660+99T>C) c.628+99T>C (n.628+99T>C) n.658+99T>C n.518+99T>C c.426+18029T>C (n.426+18029T>C) c.202+99T>C (n.202+99T>C) n.987+319T>C n.1658+99T>C c.*824+99T>C (n.*824+99T>C) c.*1137+99T>C (n.*1137+99T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318008T>C | CA2636282225 | PIGL | c.660+100T>C (n.660+100T>C) c.628+100T>C (n.628+100T>C) n.658+100T>C n.518+100T>C c.426+18030T>C (n.426+18030T>C) c.202+100T>C (n.202+100T>C) n.987+320T>C n.1658+100T>C c.*824+100T>C (n.*824+100T>C) c.*1137+100T>C (n.*1137+100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318008T>G | CA2636282226 | PIGL | c.660+100T>G (n.660+100T>G) c.628+100T>G (n.628+100T>G) n.658+100T>G n.518+100T>G c.426+18030T>G (n.426+18030T>G) c.202+100T>G (n.202+100T>G) n.987+320T>G n.1658+100T>G c.*824+100T>G (n.*824+100T>G) c.*1137+100T>G (n.*1137+100T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318009T>C | CA2636282227 | PIGL | c.660+101T>C (n.660+101T>C) c.628+101T>C (n.628+101T>C) n.658+101T>C n.518+101T>C c.426+18031T>C (n.426+18031T>C) c.202+101T>C (n.202+101T>C) n.987+321T>C n.1658+101T>C c.*824+101T>C (n.*824+101T>C) c.*1137+101T>C (n.*1137+101T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318010C>A | CA2636282228 | PIGL | c.660+102C>A (n.660+102C>A) c.628+102C>A (n.628+102C>A) n.658+102C>A n.518+102C>A c.426+18032C>A (n.426+18032C>A) c.202+102C>A (n.202+102C>A) n.987+322C>A n.1658+102C>A c.*824+102C>A (n.*824+102C>A) c.*1137+102C>A (n.*1137+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318011A>G | CA2636282229 | PIGL | c.660+103A>G (n.660+103A>G) c.628+103A>G (n.628+103A>G) n.658+103A>G n.518+103A>G c.426+18033A>G (n.426+18033A>G) c.202+103A>G (n.202+103A>G) n.987+323A>G n.1658+103A>G c.*824+103A>G (n.*824+103A>G) c.*1137+103A>G (n.*1137+103A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318011A>T | CA2636282230 | PIGL | c.660+103A>T (n.660+103A>T) c.628+103A>T (n.628+103A>T) n.658+103A>T n.518+103A>T c.426+18033A>T (n.426+18033A>T) c.202+103A>T (n.202+103A>T) n.987+323A>T n.1658+103A>T c.*824+103A>T (n.*824+103A>T) c.*1137+103A>T (n.*1137+103A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318012C>A | CA288213496 | PIGL | c.660+104C>A (n.660+104C>A) c.628+104C>A (n.628+104C>A) n.658+104C>A n.518+104C>A c.426+18034C>A (n.426+18034C>A) c.202+104C>A (n.202+104C>A) n.987+324C>A n.1658+104C>A c.*824+104C>A (n.*824+104C>A) c.*1137+104C>A (n.*1137+104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318012C= | CA2250001013 | PIGL | c.660+104C= (n.660+104C=) c.628+104C= (n.628+104C=) n.658+104C= n.518+104C= c.426+18034C= (n.426+18034C=) c.202+104C= (n.202+104C=) n.987+324C= n.1658+104C= c.*824+104C= (n.*824+104C=) c.*1137+104C= (n.*1137+104C=) | |
| 17 | g.16318013A= | CA2250001019 | PIGL | c.660+105A= (n.660+105A=) c.628+105A= (n.628+105A=) n.658+105A= n.518+105A= c.426+18035A= (n.426+18035A=) c.202+105A= (n.202+105A=) n.987+325A= n.1658+105A= c.*824+105A= (n.*824+105A=) c.*1137+105A= (n.*1137+105A=) | |
| 17 | g.16318013A>C | CA2636282231 | PIGL | c.660+105A>C (n.660+105A>C) c.628+105A>C (n.628+105A>C) n.658+105A>C n.518+105A>C c.426+18035A>C (n.426+18035A>C) c.202+105A>C (n.202+105A>C) n.987+325A>C n.1658+105A>C c.*824+105A>C (n.*824+105A>C) c.*1137+105A>C (n.*1137+105A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318013A>G | CA2636282232 | PIGL | c.660+105A>G (n.660+105A>G) c.628+105A>G (n.628+105A>G) n.658+105A>G n.518+105A>G c.426+18035A>G (n.426+18035A>G) c.202+105A>G (n.202+105A>G) n.987+325A>G n.1658+105A>G c.*824+105A>G (n.*824+105A>G) c.*1137+105A>G (n.*1137+105A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318013A>T | CA624974722 | PIGL | c.660+105A>T (n.660+105A>T) c.628+105A>T (n.628+105A>T) n.658+105A>T n.518+105A>T c.426+18035A>T (n.426+18035A>T) c.202+105A>T (n.202+105A>T) n.987+325A>T n.1658+105A>T c.*824+105A>T (n.*824+105A>T) c.*1137+105A>T (n.*1137+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318014G>A | CA2636282235 | PIGL | c.660+106G>A (n.660+106G>A) c.628+106G>A (n.628+106G>A) n.658+106G>A n.518+106G>A c.426+18036G>A (n.426+18036G>A) c.202+106G>A (n.202+106G>A) n.987+326G>A n.1658+106G>A c.*824+106G>A (n.*824+106G>A) c.*1137+106G>A (n.*1137+106G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318014G>C | CA2636282233 | PIGL | c.660+106G>C (n.660+106G>C) c.628+106G>C (n.628+106G>C) n.658+106G>C n.518+106G>C c.426+18036G>C (n.426+18036G>C) c.202+106G>C (n.202+106G>C) n.987+326G>C n.1658+106G>C c.*824+106G>C (n.*824+106G>C) c.*1137+106G>C (n.*1137+106G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318014G>T | CA2636282234 | PIGL | c.660+106G>T (n.660+106G>T) c.628+106G>T (n.628+106G>T) n.658+106G>T n.518+106G>T c.426+18036G>T (n.426+18036G>T) c.202+106G>T (n.202+106G>T) n.987+326G>T n.1658+106G>T c.*824+106G>T (n.*824+106G>T) c.*1137+106G>T (n.*1137+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318015T>A | CA2636282236 | PIGL | c.660+107T>A (n.660+107T>A) c.628+107T>A (n.628+107T>A) n.658+107T>A n.518+107T>A c.426+18037T>A (n.426+18037T>A) c.202+107T>A (n.202+107T>A) n.987+327T>A n.1658+107T>A c.*824+107T>A (n.*824+107T>A) c.*1137+107T>A (n.*1137+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318016G>A | CA2636282237 | PIGL | c.660+108G>A (n.660+108G>A) c.628+108G>A (n.628+108G>A) n.658+108G>A n.518+108G>A c.426+18038G>A (n.426+18038G>A) c.202+108G>A (n.202+108G>A) n.987+328G>A n.1658+108G>A c.*824+108G>A (n.*824+108G>A) c.*1137+108G>A (n.*1137+108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318016G= | CA2250001022 | PIGL | c.660+108G= (n.660+108G=) c.628+108G= (n.628+108G=) n.658+108G= n.518+108G= c.426+18038G= (n.426+18038G=) c.202+108G= (n.202+108G=) n.987+328G= n.1658+108G= c.*824+108G= (n.*824+108G=) c.*1137+108G= (n.*1137+108G=) | |
| 17 | g.16318016G>T | CA981860575 | PIGL | c.660+108G>T (n.660+108G>T) c.628+108G>T (n.628+108G>T) n.658+108G>T n.518+108G>T c.426+18038G>T (n.426+18038G>T) c.202+108G>T (n.202+108G>T) n.987+328G>T n.1658+108G>T c.*824+108G>T (n.*824+108G>T) c.*1137+108G>T (n.*1137+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318017G>A | CA2636282238 | PIGL | c.660+109G>A (n.660+109G>A) c.628+109G>A (n.628+109G>A) n.658+109G>A n.518+109G>A c.426+18039G>A (n.426+18039G>A) c.202+109G>A (n.202+109G>A) n.987+329G>A n.1658+109G>A c.*824+109G>A (n.*824+109G>A) c.*1137+109G>A (n.*1137+109G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318017G>C | CA624974723 | PIGL | c.660+109G>C (n.660+109G>C) c.628+109G>C (n.628+109G>C) n.658+109G>C n.518+109G>C c.426+18039G>C (n.426+18039G>C) c.202+109G>C (n.202+109G>C) n.987+329G>C n.1658+109G>C c.*824+109G>C (n.*824+109G>C) c.*1137+109G>C (n.*1137+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318017G= | CA2250001025 | PIGL | c.660+109G= (n.660+109G=) c.628+109G= (n.628+109G=) n.658+109G= n.518+109G= c.426+18039G= (n.426+18039G=) c.202+109G= (n.202+109G=) n.987+329G= n.1658+109G= c.*824+109G= (n.*824+109G=) c.*1137+109G= (n.*1137+109G=) | |
| 17 | g.16318017G>T | CA2636282239 | PIGL | c.660+109G>T (n.660+109G>T) c.628+109G>T (n.628+109G>T) n.658+109G>T n.518+109G>T c.426+18039G>T (n.426+18039G>T) c.202+109G>T (n.202+109G>T) n.987+329G>T n.1658+109G>T c.*824+109G>T (n.*824+109G>T) c.*1137+109G>T (n.*1137+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318018T>A | CA2636282240 | PIGL | c.660+110T>A (n.660+110T>A) c.628+110T>A (n.628+110T>A) n.658+110T>A n.518+110T>A c.426+18040T>A (n.426+18040T>A) c.202+110T>A (n.202+110T>A) n.987+330T>A n.1658+110T>A c.*824+110T>A (n.*824+110T>A) c.*1137+110T>A (n.*1137+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318018T>C | CA2636282241 | PIGL | c.660+110T>C (n.660+110T>C) c.628+110T>C (n.628+110T>C) n.658+110T>C n.518+110T>C c.426+18040T>C (n.426+18040T>C) c.202+110T>C (n.202+110T>C) n.987+330T>C n.1658+110T>C c.*824+110T>C (n.*824+110T>C) c.*1137+110T>C (n.*1137+110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318019T>A | CA2636282242 | PIGL | c.660+111T>A (n.660+111T>A) c.628+111T>A (n.628+111T>A) n.658+111T>A n.518+111T>A c.426+18041T>A (n.426+18041T>A) c.202+111T>A (n.202+111T>A) n.987+331T>A n.1658+111T>A c.*824+111T>A (n.*824+111T>A) c.*1137+111T>A (n.*1137+111T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318019T>G | CA2636282243 | PIGL | c.660+111T>G (n.660+111T>G) c.628+111T>G (n.628+111T>G) n.658+111T>G n.518+111T>G c.426+18041T>G (n.426+18041T>G) c.202+111T>G (n.202+111T>G) n.987+331T>G n.1658+111T>G c.*824+111T>G (n.*824+111T>G) c.*1137+111T>G (n.*1137+111T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318020C>A | CA2636282244 | PIGL | c.660+112C>A (n.660+112C>A) c.628+112C>A (n.628+112C>A) n.658+112C>A n.518+112C>A c.426+18042C>A (n.426+18042C>A) c.202+112C>A (n.202+112C>A) n.987+332C>A n.1658+112C>A c.*824+112C>A (n.*824+112C>A) c.*1137+112C>A (n.*1137+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318020C>T | CA2636282245 | PIGL | c.660+112C>T (n.660+112C>T) c.628+112C>T (n.628+112C>T) n.658+112C>T n.518+112C>T c.426+18042C>T (n.426+18042C>T) c.202+112C>T (n.202+112C>T) n.987+332C>T n.1658+112C>T c.*824+112C>T (n.*824+112C>T) c.*1137+112C>T (n.*1137+112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318021A= | CA2250001028 | PIGL | c.660+113A= (n.660+113A=) c.628+113A= (n.628+113A=) n.658+113A= n.518+113A= c.426+18043A= (n.426+18043A=) c.202+113A= (n.202+113A=) n.987+333A= n.1658+113A= c.*824+113A= (n.*824+113A=) c.*1137+113A= (n.*1137+113A=) | |
| 17 | g.16318021A>G | CA726518934 | PIGL | c.660+113A>G (n.660+113A>G) c.628+113A>G (n.628+113A>G) n.658+113A>G n.518+113A>G c.426+18043A>G (n.426+18043A>G) c.202+113A>G (n.202+113A>G) n.987+333A>G n.1658+113A>G c.*824+113A>G (n.*824+113A>G) c.*1137+113A>G (n.*1137+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318022G>A | CA288213499 | PIGL | c.660+114G>A (n.660+114G>A) c.628+114G>A (n.628+114G>A) n.658+114G>A n.518+114G>A c.426+18044G>A (n.426+18044G>A) c.202+114G>A (n.202+114G>A) n.987+334G>A n.1658+114G>A c.*824+114G>A (n.*824+114G>A) c.*1137+114G>A (n.*1137+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318022G= | CA2250001031 | PIGL | c.660+114G= (n.660+114G=) c.628+114G= (n.628+114G=) n.658+114G= n.518+114G= c.426+18044G= (n.426+18044G=) c.202+114G= (n.202+114G=) n.987+334G= n.1658+114G= c.*824+114G= (n.*824+114G=) c.*1137+114G= (n.*1137+114G=) | |
| 17 | g.16318022G>T | CA726518937 | PIGL | c.660+114G>T (n.660+114G>T) c.628+114G>T (n.628+114G>T) n.658+114G>T n.518+114G>T c.426+18044G>T (n.426+18044G>T) c.202+114G>T (n.202+114G>T) n.987+334G>T n.1658+114G>T c.*824+114G>T (n.*824+114G>T) c.*1137+114G>T (n.*1137+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318023C>A | CA2636282247 | PIGL | c.660+115C>A (n.660+115C>A) c.628+115C>A (n.628+115C>A) n.658+115C>A n.518+115C>A c.426+18045C>A (n.426+18045C>A) c.202+115C>A (n.202+115C>A) n.987+335C>A n.1658+115C>A c.*824+115C>A (n.*824+115C>A) c.*1137+115C>A (n.*1137+115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318023C>T | CA2636282246 | PIGL | c.660+115C>T (n.660+115C>T) c.628+115C>T (n.628+115C>T) n.658+115C>T n.518+115C>T c.426+18045C>T (n.426+18045C>T) c.202+115C>T (n.202+115C>T) n.987+335C>T n.1658+115C>T c.*824+115C>T (n.*824+115C>T) c.*1137+115C>T (n.*1137+115C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318024A>C | CA2636282248 | PIGL | c.660+116A>C (n.660+116A>C) c.628+116A>C (n.628+116A>C) n.658+116A>C n.518+116A>C c.426+18046A>C (n.426+18046A>C) c.202+116A>C (n.202+116A>C) n.987+336A>C n.1658+116A>C c.*824+116A>C (n.*824+116A>C) c.*1137+116A>C (n.*1137+116A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318025C>A | CA2636282249 | PIGL | c.660+117C>A (n.660+117C>A) c.628+117C>A (n.628+117C>A) n.658+117C>A n.518+117C>A c.426+18047C>A (n.426+18047C>A) c.202+117C>A (n.202+117C>A) n.987+337C>A n.1658+117C>A c.*824+117C>A (n.*824+117C>A) c.*1137+117C>A (n.*1137+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318026C>A | CA2636282250 | PIGL | c.660+118C>A (n.660+118C>A) c.628+118C>A (n.628+118C>A) n.658+118C>A n.518+118C>A c.426+18048C>A (n.426+18048C>A) c.202+118C>A (n.202+118C>A) n.987+338C>A n.1658+118C>A c.*824+118C>A (n.*824+118C>A) c.*1137+118C>A (n.*1137+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318027T>C | CA726518939 | PIGL | c.660+119T>C (n.660+119T>C) c.628+119T>C (n.628+119T>C) n.658+119T>C n.518+119T>C c.426+18049T>C (n.426+18049T>C) c.202+119T>C (n.202+119T>C) n.987+339T>C n.1658+119T>C c.*824+119T>C (n.*824+119T>C) c.*1137+119T>C (n.*1137+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318027T>G | CA2636282251 | PIGL | c.660+119T>G (n.660+119T>G) c.628+119T>G (n.628+119T>G) n.658+119T>G n.518+119T>G c.426+18049T>G (n.426+18049T>G) c.202+119T>G (n.202+119T>G) n.987+339T>G n.1658+119T>G c.*824+119T>G (n.*824+119T>G) c.*1137+119T>G (n.*1137+119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318027T= | CA2250001036 | PIGL | c.660+119T= (n.660+119T=) c.628+119T= (n.628+119T=) n.658+119T= n.518+119T= c.426+18049T= (n.426+18049T=) c.202+119T= (n.202+119T=) n.987+339T= n.1658+119T= c.*824+119T= (n.*824+119T=) c.*1137+119T= (n.*1137+119T=) | |
| 17 | g.16318028G>A | CA2636282252 | PIGL | c.660+120G>A (n.660+120G>A) c.628+120G>A (n.628+120G>A) n.658+120G>A n.518+120G>A c.426+18050G>A (n.426+18050G>A) c.202+120G>A (n.202+120G>A) n.987+340G>A n.1658+120G>A c.*824+120G>A (n.*824+120G>A) c.*1137+120G>A (n.*1137+120G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318028G>C | CA2636282253 | PIGL | c.660+120G>C (n.660+120G>C) c.628+120G>C (n.628+120G>C) n.658+120G>C n.518+120G>C c.426+18050G>C (n.426+18050G>C) c.202+120G>C (n.202+120G>C) n.987+340G>C n.1658+120G>C c.*824+120G>C (n.*824+120G>C) c.*1137+120G>C (n.*1137+120G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318028G>T | CA2636282254 | PIGL | c.660+120G>T (n.660+120G>T) c.628+120G>T (n.628+120G>T) n.658+120G>T n.518+120G>T c.426+18050G>T (n.426+18050G>T) c.202+120G>T (n.202+120G>T) n.987+340G>T n.1658+120G>T c.*824+120G>T (n.*824+120G>T) c.*1137+120G>T (n.*1137+120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318029T>A | CA2636282255 | PIGL | c.660+121T>A (n.660+121T>A) c.628+121T>A (n.628+121T>A) n.658+121T>A n.518+121T>A c.426+18051T>A (n.426+18051T>A) c.202+121T>A (n.202+121T>A) n.987+341T>A n.1658+121T>A c.*824+121T>A (n.*824+121T>A) c.*1137+121T>A (n.*1137+121T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318029T>C | CA981860582 | PIGL | c.660+121T>C (n.660+121T>C) c.628+121T>C (n.628+121T>C) n.658+121T>C n.518+121T>C c.426+18051T>C (n.426+18051T>C) c.202+121T>C (n.202+121T>C) n.987+341T>C n.1658+121T>C c.*824+121T>C (n.*824+121T>C) c.*1137+121T>C (n.*1137+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318029T= | CA2250001042 | PIGL | c.660+121T= (n.660+121T=) c.628+121T= (n.628+121T=) n.658+121T= n.518+121T= c.426+18051T= (n.426+18051T=) c.202+121T= (n.202+121T=) n.987+341T= n.1658+121T= c.*824+121T= (n.*824+121T=) c.*1137+121T= (n.*1137+121T=) | |
| 17 | g.16318030C>A | CA2636282257 | PIGL | c.660+122C>A (n.660+122C>A) c.628+122C>A (n.628+122C>A) n.658+122C>A n.518+122C>A c.426+18052C>A (n.426+18052C>A) c.202+122C>A (n.202+122C>A) n.987+342C>A n.1658+122C>A c.*824+122C>A (n.*824+122C>A) c.*1137+122C>A (n.*1137+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318030C= | CA2250001044 | PIGL | c.660+122C= (n.660+122C=) c.628+122C= (n.628+122C=) n.658+122C= n.518+122C= c.426+18052C= (n.426+18052C=) c.202+122C= (n.202+122C=) n.987+342C= n.1658+122C= c.*824+122C= (n.*824+122C=) c.*1137+122C= (n.*1137+122C=) | |
| 17 | g.16318030C>G | CA2250001046 | PIGL | c.660+122C>G (n.660+122C>G) c.628+122C>G (n.628+122C>G) n.658+122C>G n.518+122C>G c.426+18052C>G (n.426+18052C>G) c.202+122C>G (n.202+122C>G) n.987+342C>G n.1658+122C>G c.*824+122C>G (n.*824+122C>G) c.*1137+122C>G (n.*1137+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318030C>T | CA2636282256 | PIGL | c.660+122C>T (n.660+122C>T) c.628+122C>T (n.628+122C>T) n.658+122C>T n.518+122C>T c.426+18052C>T (n.426+18052C>T) c.202+122C>T (n.202+122C>T) n.987+342C>T n.1658+122C>T c.*824+122C>T (n.*824+122C>T) c.*1137+122C>T (n.*1137+122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318031C>A | CA2636282258 | PIGL | c.660+123C>A (n.660+123C>A) c.628+123C>A (n.628+123C>A) n.658+123C>A n.518+123C>A c.426+18053C>A (n.426+18053C>A) c.202+123C>A (n.202+123C>A) n.987+343C>A n.1658+123C>A c.*824+123C>A (n.*824+123C>A) c.*1137+123C>A (n.*1137+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C>A | CA2636282259 | PIGL | c.660+124C>A (n.660+124C>A) c.628+124C>A (n.628+124C>A) n.658+124C>A n.518+124C>A c.426+18054C>A (n.426+18054C>A) c.202+124C>A (n.202+124C>A) n.987+344C>A n.1658+124C>A c.*824+124C>A (n.*824+124C>A) c.*1137+124C>A (n.*1137+124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C= | CA2250001050 | PIGL | c.660+124C= (n.660+124C=) c.628+124C= (n.628+124C=) n.658+124C= n.518+124C= c.426+18054C= (n.426+18054C=) c.202+124C= (n.202+124C=) n.987+344C= n.1658+124C= c.*824+124C= (n.*824+124C=) c.*1137+124C= (n.*1137+124C=) | |
| 17 | g.16318032C>G | CA2636282260 | PIGL | c.660+124C>G (n.660+124C>G) c.628+124C>G (n.628+124C>G) n.658+124C>G n.518+124C>G c.426+18054C>G (n.426+18054C>G) c.202+124C>G (n.202+124C>G) n.987+344C>G n.1658+124C>G c.*824+124C>G (n.*824+124C>G) c.*1137+124C>G (n.*1137+124C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318032C>T | CA288213502 | PIGL | c.660+124C>T (n.660+124C>T) c.628+124C>T (n.628+124C>T) n.658+124C>T n.518+124C>T c.426+18054C>T (n.426+18054C>T) c.202+124C>T (n.202+124C>T) n.987+344C>T n.1658+124C>T c.*824+124C>T (n.*824+124C>T) c.*1137+124C>T (n.*1137+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318033T>A | CA2636282261 | PIGL | c.660+125T>A (n.660+125T>A) c.628+125T>A (n.628+125T>A) n.658+125T>A n.518+125T>A c.426+18055T>A (n.426+18055T>A) c.202+125T>A (n.202+125T>A) n.987+345T>A n.1658+125T>A c.*824+125T>A (n.*824+125T>A) c.*1137+125T>A (n.*1137+125T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318033T>C | CA2636282262 | PIGL | c.660+125T>C (n.660+125T>C) c.628+125T>C (n.628+125T>C) n.658+125T>C n.518+125T>C c.426+18055T>C (n.426+18055T>C) c.202+125T>C (n.202+125T>C) n.987+345T>C n.1658+125T>C c.*824+125T>C (n.*824+125T>C) c.*1137+125T>C (n.*1137+125T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318034G>A | CA726518942 | PIGL | c.660+126G>A (n.660+126G>A) c.628+126G>A (n.628+126G>A) n.658+126G>A n.518+126G>A c.426+18056G>A (n.426+18056G>A) c.202+126G>A (n.202+126G>A) n.987+346G>A n.1658+126G>A c.*824+126G>A (n.*824+126G>A) c.*1137+126G>A (n.*1137+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318034G= | CA2250001054 | PIGL | c.660+126G= (n.660+126G=) c.628+126G= (n.628+126G=) n.658+126G= n.518+126G= c.426+18056G= (n.426+18056G=) c.202+126G= (n.202+126G=) n.987+346G= n.1658+126G= c.*824+126G= (n.*824+126G=) c.*1137+126G= (n.*1137+126G=) | |
| 17 | g.16318034G>T | CA2636282263 | PIGL | c.660+126G>T (n.660+126G>T) c.628+126G>T (n.628+126G>T) n.658+126G>T n.518+126G>T c.426+18056G>T (n.426+18056G>T) c.202+126G>T (n.202+126G>T) n.987+346G>T n.1658+126G>T c.*824+126G>T (n.*824+126G>T) c.*1137+126G>T (n.*1137+126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318035A>G | CA2636282264 | PIGL | c.660+127A>G (n.660+127A>G) c.628+127A>G (n.628+127A>G) n.658+127A>G n.518+127A>G c.426+18057A>G (n.426+18057A>G) c.202+127A>G (n.202+127A>G) n.987+347A>G n.1658+127A>G c.*824+127A>G (n.*824+127A>G) c.*1137+127A>G (n.*1137+127A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036G>A | CA288213504 | PIGL | c.660+128G>A (n.660+128G>A) c.628+128G>A (n.628+128G>A) n.658+128G>A n.518+128G>A c.426+18058G>A (n.426+18058G>A) c.202+128G>A (n.202+128G>A) n.987+348G>A n.1658+128G>A c.*824+128G>A (n.*824+128G>A) c.*1137+128G>A (n.*1137+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036G= | CA2250001057 | PIGL | c.660+128G= (n.660+128G=) c.628+128G= (n.628+128G=) n.658+128G= n.518+128G= c.426+18058G= (n.426+18058G=) c.202+128G= (n.202+128G=) n.987+348G= n.1658+128G= c.*824+128G= (n.*824+128G=) c.*1137+128G= (n.*1137+128G=) | |
| 17 | g.16318036G>T | CA2250001059 | PIGL | c.660+128G>T (n.660+128G>T) c.628+128G>T (n.628+128G>T) n.658+128G>T n.518+128G>T c.426+18058G>T (n.426+18058G>T) c.202+128G>T (n.202+128G>T) n.987+348G>T n.1658+128G>T c.*824+128G>T (n.*824+128G>T) c.*1137+128G>T (n.*1137+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318036_16318037delinsGA | CA2250001062 | PIGL | c.660+128_660+129delinsGA (n.660+128_660+129delinsGA) c.628+128_628+129delinsGA (n.628+128_628+129delinsGA) n.658+128_658+129delinsGA n.518+128_518+129delinsGA c.426+18058_426+18059delinsGA (n.426+18058_426+18059delinsGA) c.202+128_202+129delinsGA (n.202+128_202+129delinsGA) n.987+348_987+349delinsGA n.1658+128_1658+129delinsGA c.*824+128_*824+129delinsGA (n.*824+128_*824+129delinsGA) c.*1137+128_*1137+129delinsGA (n.*1137+128_*1137+129delinsGA) | |
| 17 | g.16318038del | CA726518943 | PIGL | c.660+130del (n.660+130del) c.628+130del (n.628+130del) n.658+130del n.518+130del c.426+18060del (n.426+18060del) c.202+130del (n.202+130del) n.987+350del n.1658+130del c.*824+130del (n.*824+130del) c.*1137+130del (n.*1137+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318038A= | CA2250001067 | PIGL | c.660+130A= (n.660+130A=) c.628+130A= (n.628+130A=) n.658+130A= n.518+130A= c.426+18060A= (n.426+18060A=) c.202+130A= (n.202+130A=) n.987+350A= n.1658+130A= c.*824+130A= (n.*824+130A=) c.*1137+130A= (n.*1137+130A=) | |
| 17 | g.16318038A>G | CA2250001069 | PIGL | c.660+130A>G (n.660+130A>G) c.628+130A>G (n.628+130A>G) n.658+130A>G n.518+130A>G c.426+18060A>G (n.426+18060A>G) c.202+130A>G (n.202+130A>G) n.987+350A>G n.1658+130A>G c.*824+130A>G (n.*824+130A>G) c.*1137+130A>G (n.*1137+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318041A>G | CA2636282266 | PIGL | c.660+133A>G (n.660+133A>G) c.628+133A>G (n.628+133A>G) n.658+133A>G n.518+133A>G c.426+18063A>G (n.426+18063A>G) c.202+133A>G (n.202+133A>G) n.987+353A>G n.1658+133A>G c.*824+133A>G (n.*824+133A>G) c.*1137+133A>G (n.*1137+133A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318042G>C | CA2250001074 | PIGL | c.660+134G>C (n.660+134G>C) c.628+134G>C (n.628+134G>C) n.658+134G>C n.518+134G>C c.426+18064G>C (n.426+18064G>C) c.202+134G>C (n.202+134G>C) n.987+354G>C n.1658+134G>C c.*824+134G>C (n.*824+134G>C) c.*1137+134G>C (n.*1137+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318042G= | CA2250001072 | PIGL | c.660+134G= (n.660+134G=) c.628+134G= (n.628+134G=) n.658+134G= n.518+134G= c.426+18064G= (n.426+18064G=) c.202+134G= (n.202+134G=) n.987+354G= n.1658+134G= c.*824+134G= (n.*824+134G=) c.*1137+134G= (n.*1137+134G=) | |
| 17 | g.16318042G>T | CA2636282267 | PIGL | c.660+134G>T (n.660+134G>T) c.628+134G>T (n.628+134G>T) n.658+134G>T n.518+134G>T c.426+18064G>T (n.426+18064G>T) c.202+134G>T (n.202+134G>T) n.987+354G>T n.1658+134G>T c.*824+134G>T (n.*824+134G>T) c.*1137+134G>T (n.*1137+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318043G>A | CA2636282268 | PIGL | c.660+135G>A (n.660+135G>A) c.628+135G>A (n.628+135G>A) n.658+135G>A n.518+135G>A c.426+18065G>A (n.426+18065G>A) c.202+135G>A (n.202+135G>A) n.987+355G>A n.1658+135G>A c.*824+135G>A (n.*824+135G>A) c.*1137+135G>A (n.*1137+135G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318043G>T | CA2636282269 | PIGL | c.660+135G>T (n.660+135G>T) c.628+135G>T (n.628+135G>T) n.658+135G>T n.518+135G>T c.426+18065G>T (n.426+18065G>T) c.202+135G>T (n.202+135G>T) n.987+355G>T n.1658+135G>T c.*824+135G>T (n.*824+135G>T) c.*1137+135G>T (n.*1137+135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G>A | CA288213506 | PIGL | c.660+136G>A (n.660+136G>A) c.628+136G>A (n.628+136G>A) n.658+136G>A n.518+136G>A c.426+18066G>A (n.426+18066G>A) c.202+136G>A (n.202+136G>A) n.987+356G>A n.1658+136G>A c.*824+136G>A (n.*824+136G>A) c.*1137+136G>A (n.*1137+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G>C | CA288213509 | PIGL | c.660+136G>C (n.660+136G>C) c.628+136G>C (n.628+136G>C) n.658+136G>C n.518+136G>C c.426+18066G>C (n.426+18066G>C) c.202+136G>C (n.202+136G>C) n.987+356G>C n.1658+136G>C c.*824+136G>C (n.*824+136G>C) c.*1137+136G>C (n.*1137+136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318044G= | CA2250001075 | PIGL | c.660+136G= (n.660+136G=) c.628+136G= (n.628+136G=) n.658+136G= n.518+136G= c.426+18066G= (n.426+18066G=) c.202+136G= (n.202+136G=) n.987+356G= n.1658+136G= c.*824+136G= (n.*824+136G=) c.*1137+136G= (n.*1137+136G=) | |
| 17 | g.16318045C>A | CA288213511 | PIGL | c.660+137C>A (n.660+137C>A) c.628+137C>A (n.628+137C>A) n.658+137C>A n.518+137C>A c.426+18067C>A (n.426+18067C>A) c.202+137C>A (n.202+137C>A) n.987+357C>A n.1658+137C>A c.*824+137C>A (n.*824+137C>A) c.*1137+137C>A (n.*1137+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16318045C= | CA2250001078 | PIGL | c.660+137C= (n.660+137C=) c.628+137C= (n.628+137C=) n.658+137C= n.518+137C= c.426+18067C= (n.426+18067C=) c.202+137C= (n.202+137C=) n.987+357C= n.1658+137C= c.*824+137C= (n.*824+137C=) c.*1137+137C= (n.*1137+137C=) | |
| 17 | g.16318046T>C | CA2636282270 | PIGL | c.660+138T>C (n.660+138T>C) c.628+138T>C (n.628+138T>C) n.658+138T>C n.518+138T>C c.426+18068T>C (n.426+18068T>C) c.202+138T>C (n.202+138T>C) n.987+358T>C n.1658+138T>C c.*824+138T>C (n.*824+138T>C) c.*1137+138T>C (n.*1137+138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318048G>A | CA981860590 | PIGL | c.660+140G>A (n.660+140G>A) c.628+140G>A (n.628+140G>A) n.658+140G>A n.518+140G>A c.426+18070G>A (n.426+18070G>A) c.202+140G>A (n.202+140G>A) n.987+360G>A n.1658+140G>A c.*824+140G>A (n.*824+140G>A) c.*1137+140G>A (n.*1137+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318048G= | CA2250001080 | PIGL | c.660+140G= (n.660+140G=) c.628+140G= (n.628+140G=) n.658+140G= n.518+140G= c.426+18070G= (n.426+18070G=) c.202+140G= (n.202+140G=) n.987+360G= n.1658+140G= c.*824+140G= (n.*824+140G=) c.*1137+140G= (n.*1137+140G=) | |
| 17 | g.16318049G>T | CA2636282271 | PIGL | c.660+141G>T (n.660+141G>T) c.628+141G>T (n.628+141G>T) n.658+141G>T n.518+141G>T c.426+18071G>T (n.426+18071G>T) c.202+141G>T (n.202+141G>T) n.987+361G>T n.1658+141G>T c.*824+141G>T (n.*824+141G>T) c.*1137+141G>T (n.*1137+141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318050C>A | CA2636282272 | PIGL | c.660+142C>A (n.660+142C>A) c.628+142C>A (n.628+142C>A) n.658+142C>A n.518+142C>A c.426+18072C>A (n.426+18072C>A) c.202+142C>A (n.202+142C>A) n.987+362C>A n.1658+142C>A c.*824+142C>A (n.*824+142C>A) c.*1137+142C>A (n.*1137+142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318050C>T | CA2636282273 | PIGL | c.660+142C>T (n.660+142C>T) c.628+142C>T (n.628+142C>T) n.658+142C>T n.518+142C>T c.426+18072C>T (n.426+18072C>T) c.202+142C>T (n.202+142C>T) n.987+362C>T n.1658+142C>T c.*824+142C>T (n.*824+142C>T) c.*1137+142C>T (n.*1137+142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318051C>A | CA2636282274 | PIGL | c.660+143C>A (n.660+143C>A) c.628+143C>A (n.628+143C>A) n.658+143C>A n.518+143C>A c.426+18073C>A (n.426+18073C>A) c.202+143C>A (n.202+143C>A) n.987+363C>A n.1658+143C>A c.*824+143C>A (n.*824+143C>A) c.*1137+143C>A (n.*1137+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318051C= | CA2250001082 | PIGL | c.660+143C= (n.660+143C=) c.628+143C= (n.628+143C=) n.658+143C= n.518+143C= c.426+18073C= (n.426+18073C=) c.202+143C= (n.202+143C=) n.987+363C= n.1658+143C= c.*824+143C= (n.*824+143C=) c.*1137+143C= (n.*1137+143C=) | |
| 17 | g.16318051C>T | CA2250001083 | PIGL | c.660+143C>T (n.660+143C>T) c.628+143C>T (n.628+143C>T) n.658+143C>T n.518+143C>T c.426+18073C>T (n.426+18073C>T) c.202+143C>T (n.202+143C>T) n.987+363C>T n.1658+143C>T c.*824+143C>T (n.*824+143C>T) c.*1137+143C>T (n.*1137+143C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16318052_16318053del | CA2636282275 | PIGL | c.660+144_660+145del (n.660+144_660+145del) c.628+144_628+145del (n.628+144_628+145del) n.658+144_658+145del n.518+144_518+145del c.426+18074_426+18075del (n.426+18074_426+18075del) c.202+144_202+145del (n.202+144_202+145del) n.987+364_987+365del n.1658+144_1658+145del c.*824+144_*824+145del (n.*824+144_*824+145del) c.*1137+144_*1137+145del (n.*1137+144_*1137+145del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318054_16318057dup | CA288213515 | PIGL | c.660+146_660+149dup (n.660+146_660+149dup) c.628+146_628+149dup (n.628+146_628+149dup) n.658+146_658+149dup n.518+146_518+149dup c.426+18076_426+18079dup (n.426+18076_426+18079dup) c.202+146_202+149dup (n.202+146_202+149dup) n.987+366_987+369dup n.1658+146_1658+149dup c.*824+146_*824+149dup (n.*824+146_*824+149dup) c.*1137+146_*1137+149dup (n.*1137+146_*1137+149dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16318054_16318057del | CA2733204918 | PIGL | c.660+146_660+149del (n.660+146_660+149del) c.628+146_628+149del (n.628+146_628+149del) n.658+146_658+149del n.518+146_518+149del c.426+18076_426+18079del (n.426+18076_426+18079del) c.202+146_202+149del (n.202+146_202+149del) n.987+366_987+369del n.1658+146_1658+149del c.*824+146_*824+149del (n.*824+146_*824+149del) c.*1137+146_*1137+149del (n.*1137+146_*1137+149del) | dbSNP |
| 17 | g.16318054C>A | CA2636282276 | PIGL | c.660+146C>A (n.660+146C>A) c.628+146C>A (n.628+146C>A) n.658+146C>A n.518+146C>A c.426+18076C>A (n.426+18076C>A) c.202+146C>A (n.202+146C>A) n.987+366C>A n.1658+146C>A c.*824+146C>A (n.*824+146C>A) c.*1137+146C>A (n.*1137+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318057G>T | CA2636282277 | PIGL | c.660+149G>T (n.660+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) n.658+149G>T n.518+149G>T c.426+18079G>T (n.426+18079G>T) c.202+149G>T (n.202+149G>T) n.987+369G>T n.1658+149G>T c.*824+149G>T (n.*824+149G>T) c.*1137+149G>T (n.*1137+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318058_16318059del | CA2636282278 | PIGL | c.660+150_660+151del (n.660+150_660+151del) c.628+150_628+151del (n.628+150_628+151del) n.658+150_658+151del n.518+150_518+151del c.426+18080_426+18081del (n.426+18080_426+18081del) c.202+150_202+151del (n.202+150_202+151del) n.987+370_987+371del n.1658+150_1658+151del c.*824+150_*824+151del (n.*824+150_*824+151del) c.*1137+150_*1137+151del (n.*1137+150_*1137+151del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318059T>A | CA2636282279 | PIGL | c.660+151T>A (n.660+151T>A) c.628+151T>A (n.628+151T>A) n.658+151T>A n.518+151T>A c.426+18081T>A (n.426+18081T>A) c.202+151T>A (n.202+151T>A) n.987+371T>A n.1658+151T>A c.*824+151T>A (n.*824+151T>A) c.*1137+151T>A (n.*1137+151T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16318060C>A | CA2636282280 | PIGL | c.660+152C>A (n.660+152C>A) c.628+152C>A (n.628+152C>A) n.658+152C>A n.518+152C>A c.426+18082C>A (n.426+18082C>A) c.202+152C>A (n.202+152C>A) n.987+372C>A n.1658+152C>A c.*824+152C>A (n.*824+152C>A) c.*1137+152C>A (n.*1137+152C>A) | gnomAD v4 |