| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313564A>C | CA498043104 | PIGL | c.444A>C (p.Ala148=) n.442A>C n.461A>C n.456A>C c.426+13586A>C (n.426+13586A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.18A>C (p.Ala6=) n.462A>C | |
| 17 | g.16313564A>G | CA498043107 | PIGL | c.444A>G (p.Ala148=) n.442A>G n.461A>G n.456A>G c.426+13586A>G (n.426+13586A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.18A>G (p.Ala6=) n.462A>G | |
| 17 | g.16313564A>T | CA498043109 | PIGL | c.444A>T (p.Ala148=) n.442A>T n.461A>T n.456A>T c.426+13586A>T (n.426+13586A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.18A>T (p.Ala6=) n.462A>T | |
| 17 | g.16313564_16313566delinsAGG | CA2249995870 | PIGL | c.444_446delinsAGG (p.Ala148=) n.442_444delinsAGG n.461_463delinsAGG n.456_458delinsAGG c.426+13586_426+13588delinsAGG (n.426+13586_426+13588delinsAGG) c.*38_*40delinsAGG (n.*38_*40delinsAGG) c.18_20delinsAGG (p.Ala6=) n.462_464delinsAGG | |
| 17 | g.16313565G>A | CA398479869 | PIGL | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.443G>A n.462G>A n.457G>A c.426+13587G>A (n.426+13587G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) n.463G>A | |
| 17 | g.16313565G>C | CA398479870 | PIGL | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.443G>C n.462G>C n.457G>C c.426+13587G>C (n.426+13587G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.463G>C | |
| 17 | g.16313565G>T | CA398479871 | PIGL | c.445G>T (p.Gly149Trp) n.443G>T n.462G>T n.457G>T c.426+13587G>T (n.426+13587G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.19G>T (p.Gly7Trp) n.463G>T | |
| 17 | g.16313568_16313569del | CA624974264 | PIGL | c.448_449del (p.Gly150SerfsTer25) n.446_447del n.465_466del n.460_461del c.426+13590_426+13591del (n.426+13590_426+13591del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.22_23del (p.Gly8SerfsTer25) c.448_449del (p.Gly150SerfsTer18) n.466_467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>A | CA288211906 | PIGL | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.444G>A n.463G>A n.458G>A c.426+13588G>A (n.426+13588G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>C | CA8409911 | PIGL | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.444G>C n.463G>C n.458G>C c.426+13588G>C (n.426+13588G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G= | CA2249995871 | PIGL | c.446G= (p.Gly149=) n.444G= n.463G= n.458G= c.426+13588G= (n.426+13588G=) c.*40G= (n.*40G=) c.20G= (p.Gly7=) n.464G= | |
| 17 | g.16313566G>T | CA398479872 | PIGL | c.446G>T (p.Gly149Val) n.444G>T n.463G>T n.458G>T c.426+13588G>T (n.426+13588G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G>A | CA498043112 | PIGL | c.447G>A (p.Gly149=) n.445G>A n.464G>A n.459G>A c.426+13589G>A (n.426+13589G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.21G>A (p.Gly7=) n.465G>A | |
| 17 | g.16313567G>C | CA8409912 | PIGL | c.447G>C (p.Gly149=) n.445G>C n.464G>C n.459G>C c.426+13589G>C (n.426+13589G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.21G>C (p.Gly7=) n.465G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G= | CA2249995872 | PIGL | c.447G= (p.Gly149=) n.445G= n.464G= n.459G= c.426+13589G= (n.426+13589G=) c.*41G= (n.*41G=) c.21G= (p.Gly7=) n.465G= | |
| 17 | g.16313567G>T | CA498043116 | PIGL | c.447G>T (p.Gly149=) n.445G>T n.464G>T n.459G>T c.426+13589G>T (n.426+13589G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.21G>T (p.Gly7=) n.465G>T | |
| 17 | g.16313568G>A | CA8409913 | PIGL | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.446G>A n.465G>A n.460G>A c.426+13590G>A (n.426+13590G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16313568G>C | CA398479873 | PIGL | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.446G>C n.465G>C n.460G>C c.426+13590G>C (n.426+13590G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.466G>C | |
| 17 | g.16313568G= | CA2249995873 | PIGL | c.448G= (p.Gly150=) n.446G= n.465G= n.460G= c.426+13590G= (n.426+13590G=) c.*42G= (n.*42G=) c.22G= (p.Gly8=) n.466G= | |
| 17 | g.16313568G>T | CA398479874 | PIGL | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.446G>T n.465G>T n.460G>T c.426+13590G>T (n.426+13590G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.466G>T | |
| 17 | g.16313569G>A | CA398479875 | PIGL | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.447G>A n.466G>A n.461G>A c.426+13591G>A (n.426+13591G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.467G>A | |
| 17 | g.16313569G>C | CA398479876 | PIGL | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.447G>C n.466G>C n.461G>C c.426+13591G>C (n.426+13591G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.467G>C | |
| 17 | g.16313569G= | CA2249995874 | PIGL | c.449G= (p.Gly150=) n.447G= n.466G= n.461G= c.426+13591G= (n.426+13591G=) c.*43G= (n.*43G=) c.23G= (p.Gly8=) n.467G= | |
| 17 | g.16313569G>T | CA398479877 | PIGL | c.449G>T (p.Gly150Val) n.447G>T n.466G>T n.461G>T c.426+13591G>T (n.426+13591G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.467G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>C | CA498043122 | PIGL | c.450A>C (p.Gly150=) n.448A>C n.467A>C n.462A>C c.426+13592A>C (n.426+13592A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.24A>C (p.Gly8=) n.468A>C | |
| 17 | g.16313570A>G | CA498043121 | PIGL | c.450A>G (p.Gly150=) n.448A>G n.467A>G n.462A>G c.426+13592A>G (n.426+13592A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.24A>G (p.Gly8=) n.468A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>T | CA498043120 | PIGL | c.450A>T (p.Gly150=) n.448A>T n.467A>T n.462A>T c.426+13592A>T (n.426+13592A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.24A>T (p.Gly8=) n.468A>T | |
| 17 | g.16313571G>A | CA398479878 | PIGL | c.451G>A (p.Val151Ile) n.449G>A n.468G>A n.463G>A c.426+13593G>A (n.426+13593G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) n.469G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>C | CA398479879 | PIGL | c.451G>C (p.Val151Leu) n.449G>C n.468G>C n.463G>C c.426+13593G>C (n.426+13593G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.469G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>T | CA398479880 | PIGL | c.451G>T (p.Val151Leu) n.449G>T n.468G>T n.463G>T c.426+13593G>T (n.426+13593G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) n.469G>T | |
| 17 | g.16313572T>A | CA398479882 | PIGL | c.452T>A (p.Val151Glu) n.450T>A n.469T>A n.464T>A c.426+13594T>A (n.426+13594T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.470T>A | |
| 17 | g.16313572T>C | CA398479883 | PIGL | c.452T>C (p.Val151Ala) n.450T>C n.469T>C n.464T>C c.426+13594T>C (n.426+13594T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.470T>C | |
| 17 | g.16313572T>G | CA398479881 | PIGL | c.452T>G (p.Val151Gly) n.450T>G n.469T>G n.464T>G c.426+13594T>G (n.426+13594T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.470T>G | |
| 17 | g.16313573A= | CA2249995875 | PIGL | c.453A= (p.Val151=) n.451A= n.470A= n.465A= c.426+13595A= (n.426+13595A=) c.*47A= (n.*47A=) c.27A= (p.Val9=) n.471A= | |
| 17 | g.16313573A>C | CA8409914 | PIGL | c.453A>C (p.Val151=) n.451A>C n.470A>C n.465A>C c.426+13595A>C (n.426+13595A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.27A>C (p.Val9=) n.471A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313573A>G | CA498043131 | PIGL | c.453A>G (p.Val151=) n.451A>G n.470A>G n.465A>G c.426+13595A>G (n.426+13595A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.27A>G (p.Val9=) n.471A>G | |
| 17 | g.16313573A>T | CA498043133 | PIGL | c.453A>T (p.Val151=) n.451A>T n.470A>T n.465A>T c.426+13595A>T (n.426+13595A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.27A>T (p.Val9=) n.471A>T | |
| 17 | g.16313574A>C | CA398479884 | PIGL | c.454A>C (p.Ser152Arg) n.452A>C n.471A>C n.466A>C c.426+13596A>C (n.426+13596A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.472A>C | |
| 17 | g.16313574A>G | CA398479885 | PIGL | c.454A>G (p.Ser152Gly) n.452A>G n.471A>G n.466A>G c.426+13596A>G (n.426+13596A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.472A>G | |
| 17 | g.16313574A>T | CA398479886 | PIGL | c.454A>T (p.Ser152Cys) n.452A>T n.471A>T n.466A>T c.426+13596A>T (n.426+13596A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.472A>T | |
| 17 | g.16313575G>A | CA398479887 | PIGL | c.455G>A (p.Ser152Asn) n.453G>A n.472G>A n.467G>A c.426+13597G>A (n.426+13597G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.473G>A | |
| 17 | g.16313575G>C | CA398479888 | PIGL | c.455G>C (p.Ser152Thr) n.453G>C n.472G>C n.467G>C c.426+13597G>C (n.426+13597G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.473G>C | |
| 17 | g.16313575G>T | CA398479889 | PIGL | c.455G>T (p.Ser152Ile) n.453G>T n.472G>T n.467G>T c.426+13597G>T (n.426+13597G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.473G>T | |
| 17 | g.16313576T>A | CA398479890 | PIGL | c.456T>A (p.Ser152Arg) n.454T>A n.473T>A n.468T>A c.426+13598T>A (n.426+13598T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.30T>A (p.Ser10Arg) n.474T>A | |
| 17 | g.16313576T>C | CA498043139 | PIGL | c.456T>C (p.Ser152=) n.454T>C n.473T>C n.468T>C c.426+13598T>C (n.426+13598T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.30T>C (p.Ser10=) n.474T>C | |
| 17 | g.16313576T>G | CA398479891 | PIGL | c.456T>G (p.Ser152Arg) n.454T>G n.473T>G n.468T>G c.426+13598T>G (n.426+13598T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.30T>G (p.Ser10Arg) n.474T>G | |
| 17 | g.16313577G>A | CA398479892 | PIGL | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.455G>A n.474G>A n.469G>A c.426+13599G>A (n.426+13599G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.475G>A | |
| 17 | g.16313577G>C | CA398479893 | PIGL | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.455G>C n.474G>C n.469G>C c.426+13599G>C (n.426+13599G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.475G>C | |
| 17 | g.16313577G>T | CA398479894 | PIGL | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.455G>T n.474G>T n.469G>T c.426+13599G>T (n.426+13599G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.475G>T | COSMIC |
| 17 | g.16313578G>A | CA398479896 | PIGL | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.456G>A n.475G>A n.470G>A c.426+13600G>A (n.426+13600G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.476G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313578G>C | CA398479897 | PIGL | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.456G>C n.475G>C n.470G>C c.426+13600G>C (n.426+13600G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.476G>C | |
| 17 | g.16313578G>T | CA398479895 | PIGL | c.458G>T (p.Gly153Val) n.456G>T n.475G>T n.470G>T c.426+13600G>T (n.426+13600G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) n.476G>T | |
| 17 | g.16313579C>A | CA498043142 | PIGL | c.459C>A (p.Gly153=) n.457C>A n.476C>A n.471C>A c.426+13601C>A (n.426+13601C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.33C>A (p.Gly11=) n.477C>A | |
| 17 | g.16313579C>G | CA498043143 | PIGL | c.459C>G (p.Gly153=) n.457C>G n.476C>G n.471C>G c.426+13601C>G (n.426+13601C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.33C>G (p.Gly11=) n.477C>G | |
| 17 | g.16313579C>T | CA498043147 | PIGL | c.459C>T (p.Gly153=) n.457C>T n.476C>T n.471C>T c.426+13601C>T (n.426+13601C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.33C>T (p.Gly11=) n.477C>T | |
| 17 | g.16313580C>A | CA398479898 | PIGL | c.460C>A (p.His154Asn) n.458C>A n.477C>A n.472C>A c.426+13602C>A (n.426+13602C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.34C>A (p.His12Asn) n.478C>A | |
| 17 | g.16313580C= | CA2249995876 | PIGL | c.460C= (p.His154=) n.458C= n.477C= n.472C= c.426+13602C= (n.426+13602C=) c.*54C= (n.*54C=) c.34C= (p.His12=) n.478C= | |
| 17 | g.16313580C>G | CA398479899 | PIGL | c.460C>G (p.His154Asp) n.458C>G n.477C>G n.472C>G c.426+13602C>G (n.426+13602C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.34C>G (p.His12Asp) n.478C>G | |
| 17 | g.16313580C>T | CA398479900 | PIGL | c.460C>T (p.His154Tyr) n.458C>T n.477C>T n.472C>T c.426+13602C>T (n.426+13602C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313581A>C | CA398479901 | PIGL | c.461A>C (p.His154Pro) n.459A>C n.478A>C n.473A>C c.426+13603A>C (n.426+13603A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.35A>C (p.His12Pro) n.479A>C | |
| 17 | g.16313581A>G | CA398479902 | PIGL | c.461A>G (p.His154Arg) n.459A>G n.478A>G n.473A>G c.426+13603A>G (n.426+13603A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.35A>G (p.His12Arg) n.479A>G | |
| 17 | g.16313581A>T | CA398479903 | PIGL | c.461A>T (p.His154Leu) n.459A>T n.478A>T n.473A>T c.426+13603A>T (n.426+13603A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.35A>T (p.His12Leu) n.479A>T | |
| 17 | g.16313582C>A | CA398479904 | PIGL | c.462C>A (p.His154Gln) n.460C>A n.479C>A n.474C>A c.426+13604C>A (n.426+13604C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.36C>A (p.His12Gln) n.480C>A | COSMIC |
| 17 | g.16313582C= | CA2249995877 | PIGL | c.462C= (p.His154=) n.460C= n.479C= n.474C= c.426+13604C= (n.426+13604C=) c.*56C= (n.*56C=) c.36C= (p.His12=) n.480C= | |
| 17 | g.16313582C>G | CA8409915 | PIGL | c.462C>G (p.His154Gln) n.460C>G n.479C>G n.474C>G c.426+13604C>G (n.426+13604C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.36C>G (p.His12Gln) n.480C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313582C>T | CA498043152 | PIGL | c.462C>T (p.His154=) n.460C>T n.479C>T n.474C>T c.426+13604C>T (n.426+13604C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.36C>T (p.His12=) n.480C>T | |
| 17 | g.16313583A>C | CA398479905 | PIGL | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.461A>C n.480A>C n.475A>C c.426+13605A>C (n.426+13605A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.481A>C | |
| 17 | g.16313583A>G | CA398479906 | PIGL | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.461A>G n.480A>G n.475A>G c.426+13605A>G (n.426+13605A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.481A>G | |
| 17 | g.16313583A>T | CA398479907 | PIGL | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.461A>T n.480A>T n.475A>T c.426+13605A>T (n.426+13605A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.481A>T | |
| 17 | g.16313584G>A | CA8409916 | PIGL | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.462G>A n.481G>A n.476G>A c.426+13606G>A (n.426+13606G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16313584G>C | CA398479908 | PIGL | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.462G>C n.481G>C n.476G>C c.426+13606G>C (n.426+13606G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.482G>C | |
| 17 | g.16313584G= | CA2249995878 | PIGL | c.464G= (p.Ser155=) n.462G= n.481G= n.476G= c.426+13606G= (n.426+13606G=) c.*58G= (n.*58G=) c.38G= (p.Ser13=) n.482G= | |
| 17 | g.16313584G>T | CA398479909 | PIGL | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.462G>T n.481G>T n.476G>T c.426+13606G>T (n.426+13606G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.482G>T | |
| 17 | g.16313585C>A | CA398479910 | PIGL | c.465C>A (p.Ser155Arg) n.463C>A n.482C>A n.477C>A c.426+13607C>A (n.426+13607C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.483C>A | |
| 17 | g.16313585C= | CA2249995879 | PIGL | c.465C= (p.Ser155=) n.463C= n.482C= n.477C= c.426+13607C= (n.426+13607C=) c.*59C= (n.*59C=) c.39C= (p.Ser13=) n.483C= | |
| 17 | g.16313585C>G | CA398479911 | PIGL | c.465C>G (p.Ser155Arg) n.463C>G n.482C>G n.477C>G c.426+13607C>G (n.426+13607C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.483C>G | |
| 17 | g.16313585C>T | CA8409917 | PIGL | c.465C>T (p.Ser155=) n.463C>T n.482C>T n.477C>T c.426+13607C>T (n.426+13607C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313586A>C | CA398479912 | PIGL | c.466A>C (p.Asn156His) n.464A>C n.483A>C n.478A>C c.426+13608A>C (n.426+13608A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.40A>C (p.Asn14His) n.484A>C | |
| 17 | g.16313586A>G | CA398479914 | PIGL | c.466A>G (p.Asn156Asp) n.464A>G n.483A>G n.478A>G c.426+13608A>G (n.426+13608A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.484A>G | |
| 17 | g.16313586A>T | CA398479913 | PIGL | c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.464A>T n.483A>T n.478A>T c.426+13608A>T (n.426+13608A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.484A>T | |
| 17 | g.16313587A>C | CA398479915 | PIGL | c.467A>C (p.Asn156Thr) n.465A>C n.484A>C n.479A>C c.426+13609A>C (n.426+13609A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.485A>C | |
| 17 | g.16313587A>G | CA398479917 | PIGL | c.467A>G (p.Asn156Ser) n.465A>G n.484A>G n.479A>G c.426+13609A>G (n.426+13609A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.485A>G | |
| 17 | g.16313587A>T | CA398479916 | PIGL | c.467A>T (p.Asn156Ile) n.465A>T n.484A>T n.479A>T c.426+13609A>T (n.426+13609A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.485A>T | |
| 17 | g.16313588T>A | CA398479918 | PIGL | c.468T>A (p.Asn156Lys) n.466T>A n.485T>A n.480T>A c.426+13610T>A (n.426+13610T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.486T>A | |
| 17 | g.16313588T>C | CA498043162 | PIGL | c.468T>C (p.Asn156=) n.466T>C n.485T>C n.480T>C c.426+13610T>C (n.426+13610T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.42T>C (p.Asn14=) n.486T>C | |
| 17 | g.16313588T>G | CA288211915 | PIGL | c.468T>G (p.Asn156Lys) n.466T>G n.485T>G n.480T>G c.426+13610T>G (n.426+13610T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.486T>G | dbSNP |
| 17 | g.16313588T= | CA2249995881 | PIGL | c.468T= (p.Asn156=) n.466T= n.485T= n.480T= c.426+13610T= (n.426+13610T=) c.*62T= (n.*62T=) c.42T= (p.Asn14=) n.486T= | |
| 17 | g.16313588_16313590delinsTCA | CA2249995880 | PIGL | c.468_470delinsTCA (p.Asn156=) n.466_468delinsTCA n.485_487delinsTCA n.480_482delinsTCA c.426+13610_426+13612delinsTCA (n.426+13610_426+13612delinsTCA) c.*62_*64delinsTCA (n.*62_*64delinsTCA) c.42_44delinsTCA (p.Asn14=) n.486_488delinsTCA | |
| 17 | g.16313589C>A | CA398479919 | PIGL | c.469C>A (p.His157Asn) n.467C>A n.486C>A n.481C>A c.426+13611C>A (n.426+13611C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.43C>A (p.His15Asn) n.487C>A | |
| 17 | g.16313589C>G | CA398479920 | PIGL | c.469C>G (p.His157Asp) n.467C>G n.486C>G n.481C>G c.426+13611C>G (n.426+13611C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.43C>G (p.His15Asp) n.487C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313589C>T | CA398479921 | PIGL | c.469C>T (p.His157Tyr) n.467C>T n.486C>T n.481C>T c.426+13611C>T (n.426+13611C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) n.487C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313591_16313592del | CA8409918 | PIGL | c.471_472del (p.Ile158CysfsTer17) n.469_470del n.488_489del n.483_484del c.426+13613_426+13614del (n.426+13613_426+13614del) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.45_46del (p.Ile16CysfsTer17) c.471_472del (p.Ile158CysfsTer10) n.489_490del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313590A>C | CA398479922 | PIGL | c.470A>C (p.His157Pro) n.468A>C n.487A>C n.482A>C c.426+13612A>C (n.426+13612A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.44A>C (p.His15Pro) n.488A>C | |
| 17 | g.16313590A>G | CA398479923 | PIGL | c.470A>G (p.His157Arg) n.468A>G n.487A>G n.482A>G c.426+13612A>G (n.426+13612A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.44A>G (p.His15Arg) n.488A>G | |
| 17 | g.16313590A>T | CA398479924 | PIGL | c.470A>T (p.His157Leu) n.468A>T n.487A>T n.482A>T c.426+13612A>T (n.426+13612A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.44A>T (p.His15Leu) n.488A>T | |
| 17 | g.16313591C>A | CA398479925 | PIGL | c.471C>A (p.His157Gln) n.469C>A n.488C>A n.483C>A c.426+13613C>A (n.426+13613C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.45C>A (p.His15Gln) n.489C>A | |
| 17 | g.16313591C>G | CA398479926 | PIGL | c.471C>G (p.His157Gln) n.469C>G n.488C>G n.483C>G c.426+13613C>G (n.426+13613C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.45C>G (p.His15Gln) n.489C>G | |
| 17 | g.16313591C>T | CA498043167 | PIGL | c.471C>T (p.His157=) n.469C>T n.488C>T n.483C>T c.426+13613C>T (n.426+13613C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.45C>T (p.His15=) n.489C>T | |
| 17 | g.16313592A>C | CA398479927 | PIGL | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.470A>C n.489A>C n.484A>C c.426+13614A>C (n.426+13614A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.490A>C | |
| 17 | g.16313592A>G | CA398479928 | PIGL | c.472A>G (p.Ile158Val) n.470A>G n.489A>G n.484A>G c.426+13614A>G (n.426+13614A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.46A>G (p.Ile16Val) n.490A>G | |
| 17 | g.16313592A>T | CA398479929 | PIGL | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.470A>T n.489A>T n.484A>T c.426+13614A>T (n.426+13614A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.490A>T | |
| 17 | g.16313593T>A | CA398479930 | PIGL | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.471T>A n.490T>A n.485T>A c.426+13615T>A (n.426+13615T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.491T>A | |
| 17 | g.16313593T>C | CA8409919 | PIGL | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.471T>C n.490T>C n.485T>C c.426+13615T>C (n.426+13615T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.491T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313593T>G | CA398479931 | PIGL | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.471T>G n.490T>G n.485T>G c.426+13615T>G (n.426+13615T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.491T>G | |
| 17 | g.16313593T= | CA2249995882 | PIGL | c.473T= (p.Ile158=) n.471T= n.490T= n.485T= c.426+13615T= (n.426+13615T=) c.*67T= (n.*67T=) c.47T= (p.Ile16=) n.491T= | |
| 17 | g.16313594T>A | CA498043169 | PIGL | c.474T>A (p.Ile158=) n.472T>A n.491T>A n.486T>A c.426+13616T>A (n.426+13616T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.48T>A (p.Ile16=) n.492T>A | |
| 17 | g.16313594T>C | CA498043170 | PIGL | c.474T>C (p.Ile158=) n.472T>C n.491T>C n.486T>C c.426+13616T>C (n.426+13616T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.48T>C (p.Ile16=) n.492T>C | |
| 17 | g.16313594T>G | CA398479932 | PIGL | c.474T>G (p.Ile158Met) n.472T>G n.491T>G n.486T>G c.426+13616T>G (n.426+13616T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.48T>G (p.Ile16Met) n.492T>G | |
| 17 | g.16313595G>A | CA398479933 | PIGL | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.473G>A n.492G>A n.487G>A c.426+13617G>A (n.426+13617G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.493G>A | dbSNP |
| 17 | g.16313595G>C | CA398479934 | PIGL | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.473G>C n.492G>C n.487G>C c.426+13617G>C (n.426+13617G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.493G>C | |
| 17 | g.16313595G= | CA2249995883 | PIGL | c.475G= (p.Ala159=) n.473G= n.492G= n.487G= c.426+13617G= (n.426+13617G=) c.*69G= (n.*69G=) c.49G= (p.Ala17=) n.493G= | |
| 17 | g.16313595G>T | CA398479935 | PIGL | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.473G>T n.492G>T n.487G>T c.426+13617G>T (n.426+13617G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313596C>A | CA398479936 | PIGL | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.474C>A n.493C>A n.488C>A c.426+13618C>A (n.426+13618C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.494C>A | |
| 17 | g.16313596C>G | CA398479937 | PIGL | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.474C>G n.493C>G n.488C>G c.426+13618C>G (n.426+13618C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.494C>G | |
| 17 | g.16313596C>T | CA398479938 | PIGL | c.476C>T (p.Ala159Val) n.474C>T n.493C>T n.488C>T c.426+13618C>T (n.426+13618C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.494C>T | |
| 17 | g.16313597T>A | CA498043173 | PIGL | c.477T>A (p.Ala159=) n.475T>A n.494T>A n.489T>A c.426+13619T>A (n.426+13619T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.51T>A (p.Ala17=) n.495T>A | |
| 17 | g.16313597T>C | CA498043175 | PIGL | c.477T>C (p.Ala159=) n.475T>C n.494T>C n.489T>C c.426+13619T>C (n.426+13619T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.51T>C (p.Ala17=) n.495T>C | |
| 17 | g.16313597T>G | CA498043174 | PIGL | c.477T>G (p.Ala159=) n.475T>G n.494T>G n.489T>G c.426+13619T>G (n.426+13619T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.51T>G (p.Ala17=) n.495T>G | |
| 17 | g.16313598C>A | CA398479939 | PIGL | c.478C>A (p.Leu160Met) n.476C>A n.495C>A n.490C>A c.426+13620C>A (n.426+13620C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) n.496C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313598C= | CA2249995884 | PIGL | c.478C= (p.Leu160=) n.476C= n.495C= n.490C= c.426+13620C= (n.426+13620C=) c.*72C= (n.*72C=) c.52C= (p.Leu18=) n.496C= | |
| 17 | g.16313598C>G | CA398479940 | PIGL | c.478C>G (p.Leu160Val) n.476C>G n.495C>G n.490C>G c.426+13620C>G (n.426+13620C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.496C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313598C>T | CA498043177 | PIGL | c.478C>T (p.Leu160=) n.476C>T n.495C>T n.490C>T c.426+13620C>T (n.426+13620C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.496C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313599T>A | CA398479942 | PIGL | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.477T>A n.496T>A n.491T>A c.426+13621T>A (n.426+13621T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.497T>A | |
| 17 | g.16313599T>C | CA398479943 | PIGL | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.477T>C n.496T>C n.491T>C c.426+13621T>C (n.426+13621T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.497T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16313599T>G | CA398479941 | PIGL | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.477T>G n.496T>G n.491T>G c.426+13621T>G (n.426+13621T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.497T>G | |
| 17 | g.16313600G>A | CA173164 | PIGL | c.480G>A (p.Leu160=) n.478G>A n.497G>A n.492G>A c.426+13622G>A (n.426+13622G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.54G>A (p.Leu18=) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313600G>C | CA498043181 | PIGL | c.480G>C (p.Leu160=) n.478G>C n.497G>C n.492G>C c.426+13622G>C (n.426+13622G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.54G>C (p.Leu18=) n.498G>C | |
| 17 | g.16313600G= | CA2249995885 | PIGL | c.480G= (p.Leu160=) n.478G= n.497G= n.492G= c.426+13622G= (n.426+13622G=) c.*74G= (n.*74G=) c.54G= (p.Leu18=) n.498G= | |
| 17 | g.16313600G>T | CA498043182 | PIGL | c.480G>T (p.Leu160=) n.478G>T n.497G>T n.492G>T c.426+13622G>T (n.426+13622G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.54G>T (p.Leu18=) n.498G>T | |
| 17 | g.16313601T>A | CA398479944 | PIGL | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.479T>A n.498T>A n.493T>A c.426+13623T>A (n.426+13623T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.499T>A | |
| 17 | g.16313601T>C | CA398479945 | PIGL | c.481T>C (p.Tyr161His) n.479T>C n.498T>C n.493T>C c.426+13623T>C (n.426+13623T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) n.499T>C | COSMIC |
| 17 | g.16313601T>G | CA398479946 | PIGL | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.479T>G n.498T>G n.493T>G c.426+13623T>G (n.426+13623T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.499T>G | |
| 17 | g.16313602A= | CA2249995886 | PIGL | c.482A= (p.Tyr161=) n.480A= n.499A= n.494A= c.426+13624A= (n.426+13624A=) c.*76A= (n.*76A=) c.56A= (p.Tyr19=) n.500A= | |
| 17 | g.16313602A>C | CA398479947 | PIGL | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.480A>C n.499A>C n.494A>C c.426+13624A>C (n.426+13624A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.500A>C | |
| 17 | g.16313602A>G | CA398479948 | PIGL | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.480A>G n.499A>G n.494A>G c.426+13624A>G (n.426+13624A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.500A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313602A>T | CA398479949 | PIGL | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.480A>T n.499A>T n.494A>T c.426+13624A>T (n.426+13624A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.500A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313603T>A | CA398479950 | PIGL | c.483T>A (p.Tyr161Ter) n.481T>A n.500T>A n.495T>A c.426+13625T>A (n.426+13625T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.501T>A | |
| 17 | g.16313603T>C | CA498043189 | PIGL | c.483T>C (p.Tyr161=) n.481T>C n.500T>C n.495T>C c.426+13625T>C (n.426+13625T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.57T>C (p.Tyr19=) n.501T>C | |
| 17 | g.16313603T>G | CA398479951 | PIGL | c.483T>G (p.Tyr161Ter) n.481T>G n.500T>G n.495T>G c.426+13625T>G (n.426+13625T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.501T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313604G>A | CA398479952 | PIGL | c.484G>A (p.Ala162Thr) n.482G>A n.501G>A n.496G>A c.426+13626G>A (n.426+13626G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313604G>C | CA398479953 | PIGL | c.484G>C (p.Ala162Pro) n.482G>C n.501G>C n.496G>C c.426+13626G>C (n.426+13626G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.502G>C | |
| 17 | g.16313604G>T | CA398479954 | PIGL | c.484G>T (p.Ala162Ser) n.482G>T n.501G>T n.496G>T c.426+13626G>T (n.426+13626G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.502G>T | |
| 17 | g.16313605C>A | CA398479957 | PIGL | c.485C>A (p.Ala162Glu) n.483C>A n.502C>A n.497C>A c.426+13627C>A (n.426+13627C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.503C>A | |
| 17 | g.16313605C>G | CA398479955 | PIGL | c.485C>G (p.Ala162Gly) n.483C>G n.502C>G n.497C>G c.426+13627C>G (n.426+13627C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.503C>G | |
| 17 | g.16313605C>T | CA398479956 | PIGL | c.485C>T (p.Ala162Val) n.483C>T n.502C>T n.497C>T c.426+13627C>T (n.426+13627C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) n.503C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313606A>C | CA498043194 | PIGL | c.486A>C (p.Ala162=) n.484A>C n.503A>C n.498A>C c.426+13628A>C (n.426+13628A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.60A>C (p.Ala20=) n.504A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313606A>G | CA498043192 | PIGL | c.486A>G (p.Ala162=) n.484A>G n.503A>G n.498A>G c.426+13628A>G (n.426+13628A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.60A>G (p.Ala20=) n.504A>G | |
| 17 | g.16313606A>T | CA498043193 | PIGL | c.486A>T (p.Ala162=) n.484A>T n.503A>T n.498A>T c.426+13628A>T (n.426+13628A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.60A>T (p.Ala20=) n.504A>T | |
| 17 | g.16313607G>A | CA398479958 | PIGL | c.487G>A (p.Ala163Thr) n.485G>A n.504G>A n.499G>A c.426+13629G>A (n.426+13629G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.505G>A | |
| 17 | g.16313607G>C | CA398479959 | PIGL | c.487G>C (p.Ala163Pro) n.485G>C n.504G>C n.499G>C c.426+13629G>C (n.426+13629G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.505G>C | |
| 17 | g.16313607G>T | CA398479960 | PIGL | c.487G>T (p.Ala163Ser) n.485G>T n.504G>T n.499G>T c.426+13629G>T (n.426+13629G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.505G>T | |
| 17 | g.16313608C>A | CA398479961 | PIGL | c.488C>A (p.Ala163Asp) n.486C>A n.505C>A n.500C>A c.426+13630C>A (n.426+13630C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.506C>A | |
| 17 | g.16313608C= | CA2249995887 | PIGL | c.488C= (p.Ala163=) n.486C= n.505C= n.500C= c.426+13630C= (n.426+13630C=) c.*82C= (n.*82C=) c.62C= (p.Ala21=) n.506C= | |
| 17 | g.16313608C>G | CA398479962 | PIGL | c.488C>G (p.Ala163Gly) n.486C>G n.505C>G n.500C>G c.426+13630C>G (n.426+13630C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.506C>G | |
| 17 | g.16313608C>T | CA8409920 | PIGL | c.488C>T (p.Ala163Val) n.486C>T n.505C>T n.500C>T c.426+13630C>T (n.426+13630C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313609T>A | CA498043201 | PIGL | c.489T>A (p.Ala163=) n.487T>A n.506T>A n.501T>A c.426+13631T>A (n.426+13631T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.63T>A (p.Ala21=) n.507T>A | |
| 17 | g.16313609T>C | CA498043202 | PIGL | c.489T>C (p.Ala163=) n.487T>C n.506T>C n.501T>C c.426+13631T>C (n.426+13631T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.63T>C (p.Ala21=) n.507T>C | |
| 17 | g.16313609T>G | CA498043203 | PIGL | c.489T>G (p.Ala163=) n.487T>G n.506T>G n.501T>G c.426+13631T>G (n.426+13631T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.63T>G (p.Ala21=) n.507T>G | |
| 17 | g.16313610G>A | CA398479963 | PIGL | c.490G>A (p.Val164Met) n.488G>A n.507G>A n.502G>A c.426+13632G>A (n.426+13632G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.64G>A (p.Val22Met) n.508G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313610G>C | CA398479964 | PIGL | c.490G>C (p.Val164Leu) n.488G>C n.507G>C n.502G>C c.426+13632G>C (n.426+13632G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.508G>C | |
| 17 | g.16313610G>T | CA398479965 | PIGL | c.490G>T (p.Val164Leu) n.488G>T n.507G>T n.502G>T c.426+13632G>T (n.426+13632G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) n.508G>T | |
| 17 | g.16313611T>A | CA398479966 | PIGL | c.491T>A (p.Val164Glu) n.489T>A n.508T>A n.503T>A c.426+13633T>A (n.426+13633T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) n.509T>A | |
| 17 | g.16313611T>C | CA398479967 | PIGL | c.491T>C (p.Val164Ala) n.489T>C n.508T>C n.503T>C c.426+13633T>C (n.426+13633T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) n.509T>C | |
| 17 | g.16313611T>G | CA398479968 | PIGL | c.491T>G (p.Val164Gly) n.489T>G n.508T>G n.503T>G c.426+13633T>G (n.426+13633T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) n.509T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313612G>A | CA498043208 | PIGL | c.492G>A (p.Val164=) n.490G>A n.509G>A n.504G>A c.426+13634G>A (n.426+13634G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.66G>A (p.Val22=) n.510G>A | |
| 17 | g.16313612G>C | CA498043210 | PIGL | c.492G>C (p.Val164=) n.490G>C n.509G>C n.504G>C c.426+13634G>C (n.426+13634G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.66G>C (p.Val22=) n.510G>C | |
| 17 | g.16313612G>T | CA498043209 | PIGL | c.492G>T (p.Val164=) n.490G>T n.509G>T n.504G>T c.426+13634G>T (n.426+13634G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.66G>T (p.Val22=) n.510G>T | |
| 17 | g.16313613A= | CA2249995888 | PIGL | c.493A= (p.Arg165=) n.491A= n.510A= n.505A= c.426+13635A= (n.426+13635A=) c.*87A= (n.*87A=) c.67A= (p.Arg23=) n.511A= | |
| 17 | g.16313613A>C | CA173166 | PIGL | c.493A>C (p.Arg165=) n.491A>C n.510A>C n.505A>C c.426+13635A>C (n.426+13635A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.67A>C (p.Arg23=) n.511A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313613A>G | CA398479970 | PIGL | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.491A>G n.510A>G n.505A>G c.426+13635A>G (n.426+13635A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) n.511A>G | |
| 17 | g.16313613A>T | CA398479969 | PIGL | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.491A>T n.510A>T n.505A>T c.426+13635A>T (n.426+13635A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) n.511A>T | |
| 17 | g.16313614G>A | CA398479973 | PIGL | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.492G>A n.511G>A n.506G>A c.426+13636G>A (n.426+13636G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) n.512G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313614G>C | CA398479971 | PIGL | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.492G>C n.511G>C n.506G>C c.426+13636G>C (n.426+13636G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) n.512G>C | |
| 17 | g.16313614G>T | CA398479972 | PIGL | c.494G>T (p.Arg165Met) n.492G>T n.511G>T n.506G>T c.426+13636G>T (n.426+13636G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.68G>T (p.Arg23Met) n.512G>T | |
| 17 | g.16313615G>A | CA398479974 | PIGL | c.494+1G>A (n.494+1G>A) n.492+1G>A n.511+1G>A n.506+1G>A c.426+13637G>A (n.426+13637G>A) c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) c.68+1G>A (n.68+1G>A) n.512+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16313615G>C | CA398479975 | PIGL | c.494+1G>C (n.494+1G>C) n.492+1G>C n.511+1G>C n.506+1G>C c.426+13637G>C (n.426+13637G>C) c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) c.68+1G>C (n.68+1G>C) n.512+1G>C | |
| 17 | g.16313615G>T | CA398479976 | PIGL | c.494+1G>T (n.494+1G>T) n.492+1G>T n.511+1G>T n.506+1G>T c.426+13637G>T (n.426+13637G>T) c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) c.68+1G>T (n.68+1G>T) n.512+1G>T | |
| 17 | g.16313615_16313616insGTGC | CA2636281180 | PIGL | c.494+1_494+2insGTGC (n.494+1_494+2insGTGC) n.492+1_492+2insGTGC n.511+1_511+2insGTGC n.506+1_506+2insGTGC c.426+13637_426+13638insGTGC (n.426+13637_426+13638insGTGC) c.*88+1_*88+2insGTGC (n.*88+1_*88+2insGTGC) c.68+1_68+2insGTGC (n.68+1_68+2insGTGC) n.512+1_512+2insGTGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313615_16313616insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT | CA2636281181 | PIGL | c.494+1_494+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT (n.494+1_494+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT) n.492+1_492+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT n.511+1_511+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT n.506+1_506+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT c.426+13637_426+13638insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT (n.426+13637_426+13638insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT) c.*88+1_*88+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT (n.*88+1_*88+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT) c.68+1_68+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT (n.68+1_68+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT) n.512+1_512+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313615_16313616insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT | CA981858850 | PIGL | c.494+1_494+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT (n.494+1_494+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT) n.492+1_492+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT n.511+1_511+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT n.506+1_506+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT c.426+13637_426+13638insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT (n.426+13637_426+13638insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT) c.*88+1_*88+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT (n.*88+1_*88+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT) c.68+1_68+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT (n.68+1_68+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT) n.512+1_512+2insGCCCTGCACTCAGAAGGGAAGTTACCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313616T>A | CA398479977 | PIGL | c.494+2T>A (n.494+2T>A) n.492+2T>A n.511+2T>A n.506+2T>A c.426+13638T>A (n.426+13638T>A) c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) c.68+2T>A (n.68+2T>A) n.512+2T>A | |
| 17 | g.16313616T>C | CA398479978 | PIGL | c.494+2T>C (n.494+2T>C) n.492+2T>C n.511+2T>C n.506+2T>C c.426+13638T>C (n.426+13638T>C) c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) c.68+2T>C (n.68+2T>C) n.512+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313616T>G | CA398479979 | PIGL | c.494+2T>G (n.494+2T>G) n.492+2T>G n.511+2T>G n.506+2T>G c.426+13638T>G (n.426+13638T>G) c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) c.68+2T>G (n.68+2T>G) n.512+2T>G | |
| 17 | g.16313616_16313619delinsTATG | CA2249995889 | PIGL | c.494+2_494+5delinsTATG (n.494+2_494+5delinsTATG) n.492+2_492+5delinsTATG n.511+2_511+5delinsTATG n.506+2_506+5delinsTATG c.426+13638_426+13641delinsTATG (n.426+13638_426+13641delinsTATG) c.*88+2_*88+5delinsTATG (n.*88+2_*88+5delinsTATG) c.68+2_68+5delinsTATG (n.68+2_68+5delinsTATG) n.512+2_512+5delinsTATG | |
| 17 | g.16313617A>C | CA2636281182 | PIGL | c.494+3A>C (n.494+3A>C) n.492+3A>C n.511+3A>C n.506+3A>C c.426+13639A>C (n.426+13639A>C) c.*88+3A>C (n.*88+3A>C) c.68+3A>C (n.68+3A>C) n.512+3A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313619_16313621del | CA8409921 | PIGL | c.494+5_494+7del (n.494+5_494+7del) n.492+5_492+7del n.511+5_511+7del n.506+5_506+7del c.426+13641_426+13643del (n.426+13641_426+13643del) c.*88+5_*88+7del (n.*88+5_*88+7del) c.68+5_68+7del (n.68+5_68+7del) n.512+5_512+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313617_16313618insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG | CA2636281183 | PIGL | c.494+3_494+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG (n.494+3_494+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG) n.492+3_492+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG n.511+3_511+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG n.506+3_506+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG c.426+13639_426+13640insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG (n.426+13639_426+13640insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG) c.*88+3_*88+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG (n.*88+3_*88+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG) c.68+3_68+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG (n.68+3_68+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG) n.512+3_512+4insCCTAAAGGGTGCTCTGTGCTCACGCTTCAGTCTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313618T>C | CA288211923 | PIGL | c.494+4T>C (n.494+4T>C) n.492+4T>C n.511+4T>C n.506+4T>C c.426+13640T>C (n.426+13640T>C) c.*88+4T>C (n.*88+4T>C) c.68+4T>C (n.68+4T>C) n.512+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313618T= | CA2249995890 | PIGL | c.494+4T= (n.494+4T=) n.492+4T= n.511+4T= n.506+4T= c.426+13640T= (n.426+13640T=) c.*88+4T= (n.*88+4T=) c.68+4T= (n.68+4T=) n.512+4T= | |
| 17 | g.16313619_16313620insTGCTCACGCTTC | CA2636281184 | PIGL | c.494+5_494+6insTGCTCACGCTTC (n.494+5_494+6insTGCTCACGCTTC) n.492+5_492+6insTGCTCACGCTTC n.511+5_511+6insTGCTCACGCTTC n.506+5_506+6insTGCTCACGCTTC c.426+13641_426+13642insTGCTCACGCTTC (n.426+13641_426+13642insTGCTCACGCTTC) c.*88+5_*88+6insTGCTCACGCTTC (n.*88+5_*88+6insTGCTCACGCTTC) c.68+5_68+6insTGCTCACGCTTC (n.68+5_68+6insTGCTCACGCTTC) n.512+5_512+6insTGCTCACGCTTC | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313620A>G | CA2636281185 | PIGL | c.494+6A>G (n.494+6A>G) n.492+6A>G n.511+6A>G n.506+6A>G c.426+13642A>G (n.426+13642A>G) c.*88+6A>G (n.*88+6A>G) c.68+6A>G (n.68+6A>G) n.512+6A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313620_16313621insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC | CA2636281186 | PIGL | c.494+6_494+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC (n.494+6_494+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC) n.492+6_492+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC n.511+6_511+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC n.506+6_506+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC c.426+13642_426+13643insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC (n.426+13642_426+13643insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC) c.*88+6_*88+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC (n.*88+6_*88+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC) c.68+6_68+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC (n.68+6_68+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC) n.512+6_512+7insATGTGCTGCGCAAGTACATCTCCCTTCTGGATCTGCCCTTGTCTCTGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313621T>G | CA2249995892 | PIGL | c.494+7T>G (n.494+7T>G) n.492+7T>G n.511+7T>G n.506+7T>G c.426+13643T>G (n.426+13643T>G) c.*88+7T>G (n.*88+7T>G) c.68+7T>G (n.68+7T>G) n.512+7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313621T= | CA2249995891 | PIGL | c.494+7T= (n.494+7T=) n.492+7T= n.511+7T= n.506+7T= c.426+13643T= (n.426+13643T=) c.*88+7T= (n.*88+7T=) c.68+7T= (n.68+7T=) n.512+7T= | |
| 17 | g.16313623C>A | CA2636281187 | PIGL | c.494+9C>A (n.494+9C>A) n.492+9C>A n.511+9C>A n.506+9C>A c.426+13645C>A (n.426+13645C>A) c.*88+9C>A (n.*88+9C>A) c.68+9C>A (n.68+9C>A) n.512+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313623C= | CA2249995893 | PIGL | c.494+9C= (n.494+9C=) n.492+9C= n.511+9C= n.506+9C= c.426+13645C= (n.426+13645C=) c.*88+9C= (n.*88+9C=) c.68+9C= (n.68+9C=) n.512+9C= | |
| 17 | g.16313623C>T | CA8409922 | PIGL | c.494+9C>T (n.494+9C>T) n.492+9C>T n.511+9C>T n.506+9C>T c.426+13645C>T (n.426+13645C>T) c.*88+9C>T (n.*88+9C>T) c.68+9C>T (n.68+9C>T) n.512+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313626C>A | CA624974278 | PIGL | c.494+12C>A (n.494+12C>A) n.492+12C>A n.511+12C>A n.506+12C>A c.426+13648C>A (n.426+13648C>A) c.*88+12C>A (n.*88+12C>A) c.68+12C>A (n.68+12C>A) n.512+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313626C= | CA2249995894 | PIGL | c.494+12C= (n.494+12C=) n.492+12C= n.511+12C= n.506+12C= c.426+13648C= (n.426+13648C=) c.*88+12C= (n.*88+12C=) c.68+12C= (n.68+12C=) n.512+12C= | |
| 17 | g.16313626C>G | CA2636281188 | PIGL | c.494+12C>G (n.494+12C>G) n.492+12C>G n.511+12C>G n.506+12C>G c.426+13648C>G (n.426+13648C>G) c.*88+12C>G (n.*88+12C>G) c.68+12C>G (n.68+12C>G) n.512+12C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313626C>T | CA8409923 | PIGL | c.494+12C>T (n.494+12C>T) n.492+12C>T n.511+12C>T n.506+12C>T c.426+13648C>T (n.426+13648C>T) c.*88+12C>T (n.*88+12C>T) c.68+12C>T (n.68+12C>T) n.512+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313627G>A | CA8409924 | PIGL | c.494+13G>A (n.494+13G>A) n.492+13G>A n.511+13G>A n.506+13G>A c.426+13649G>A (n.426+13649G>A) c.*88+13G>A (n.*88+13G>A) c.68+13G>A (n.68+13G>A) n.512+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313627G>C | CA726516048 | PIGL | c.494+13G>C (n.494+13G>C) n.492+13G>C n.511+13G>C n.506+13G>C c.426+13649G>C (n.426+13649G>C) c.*88+13G>C (n.*88+13G>C) c.68+13G>C (n.68+13G>C) n.512+13G>C | dbSNP |
| 17 | g.16313627G= | CA2249995895 | PIGL | c.494+13G= (n.494+13G=) n.492+13G= n.511+13G= n.506+13G= c.426+13649G= (n.426+13649G=) c.*88+13G= (n.*88+13G=) c.68+13G= (n.68+13G=) n.512+13G= | |
| 17 | g.16313627G>T | CA624974281 | PIGL | c.494+13G>T (n.494+13G>T) n.492+13G>T n.511+13G>T n.506+13G>T c.426+13649G>T (n.426+13649G>T) c.*88+13G>T (n.*88+13G>T) c.68+13G>T (n.68+13G>T) n.512+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313629del | CA2636281189 | PIGL | c.494+15del (n.494+15del) n.492+15del n.511+15del n.506+15del c.426+13651del (n.426+13651del) c.*88+15del (n.*88+15del) c.68+15del (n.68+15del) n.512+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313628G>A | CA2249995897 | PIGL | c.494+14G>A (n.494+14G>A) n.492+14G>A n.511+14G>A n.506+14G>A c.426+13650G>A (n.426+13650G>A) c.*88+14G>A (n.*88+14G>A) c.68+14G>A (n.68+14G>A) n.512+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313628G>C | CA2636281190 | PIGL | c.494+14G>C (n.494+14G>C) n.492+14G>C n.511+14G>C n.506+14G>C c.426+13650G>C (n.426+13650G>C) c.*88+14G>C (n.*88+14G>C) c.68+14G>C (n.68+14G>C) n.512+14G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313628G= | CA2249995896 | PIGL | c.494+14G= (n.494+14G=) n.492+14G= n.511+14G= n.506+14G= c.426+13650G= (n.426+13650G=) c.*88+14G= (n.*88+14G=) c.68+14G= (n.68+14G=) n.512+14G= | |
| 17 | g.16313629G>A | CA2249995899 | PIGL | c.494+15G>A (n.494+15G>A) n.492+15G>A n.511+15G>A n.506+15G>A c.426+13651G>A (n.426+13651G>A) c.*88+15G>A (n.*88+15G>A) c.68+15G>A (n.68+15G>A) n.512+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313629G>C | CA912998831 | PIGL | c.494+15G>C (n.494+15G>C) n.492+15G>C n.511+15G>C n.506+15G>C c.426+13651G>C (n.426+13651G>C) c.*88+15G>C (n.*88+15G>C) c.68+15G>C (n.68+15G>C) n.512+15G>C | dbSNP |
| 17 | g.16313629G= | CA2249995898 | PIGL | c.494+15G= (n.494+15G=) n.492+15G= n.511+15G= n.506+15G= c.426+13651G= (n.426+13651G=) c.*88+15G= (n.*88+15G=) c.68+15G= (n.68+15G=) n.512+15G= | |
| 17 | g.16313630T>C | CA2576218730 | PIGL | c.494+16T>C (n.494+16T>C) n.492+16T>C n.511+16T>C n.506+16T>C c.426+13652T>C (n.426+13652T>C) c.*88+16T>C (n.*88+16T>C) c.68+16T>C (n.68+16T>C) n.512+16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313631G>A | CA2249995901 | PIGL | c.494+17G>A (n.494+17G>A) n.492+17G>A n.511+17G>A n.506+17G>A c.426+13653G>A (n.426+13653G>A) c.*88+17G>A (n.*88+17G>A) c.68+17G>A (n.68+17G>A) n.512+17G>A | dbSNP |
| 17 | g.16313631G= | CA2249995900 | PIGL | c.494+17G= (n.494+17G=) n.492+17G= n.511+17G= n.506+17G= c.426+13653G= (n.426+13653G=) c.*88+17G= (n.*88+17G=) c.68+17G= (n.68+17G=) n.512+17G= | |
| 17 | g.16313632A>G | CA2636281191 | PIGL | c.494+18A>G (n.494+18A>G) n.492+18A>G n.511+18A>G n.506+18A>G c.426+13654A>G (n.426+13654A>G) c.*88+18A>G (n.*88+18A>G) c.68+18A>G (n.68+18A>G) n.512+18A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313633T>C | CA8409925 | PIGL | c.494+19T>C (n.494+19T>C) n.492+19T>C n.511+19T>C n.506+19T>C c.426+13655T>C (n.426+13655T>C) c.*88+19T>C (n.*88+19T>C) c.68+19T>C (n.68+19T>C) n.512+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313633T>G | CA2636281192 | PIGL | c.494+19T>G (n.494+19T>G) n.492+19T>G n.511+19T>G n.506+19T>G c.426+13655T>G (n.426+13655T>G) c.*88+19T>G (n.*88+19T>G) c.68+19T>G (n.68+19T>G) n.512+19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313633T= | CA2249995902 | PIGL | c.494+19T= (n.494+19T=) n.492+19T= n.511+19T= n.506+19T= c.426+13655T= (n.426+13655T=) c.*88+19T= (n.*88+19T=) c.68+19T= (n.68+19T=) n.512+19T= | |
| 17 | g.16313634G>A | CA2576218731 | PIGL | c.494+20G>A (n.494+20G>A) n.492+20G>A n.511+20G>A n.506+20G>A c.426+13656G>A (n.426+13656G>A) c.*88+20G>A (n.*88+20G>A) c.68+20G>A (n.68+20G>A) n.512+20G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313636A>C | CA2636281193 | PIGL | c.494+22A>C (n.494+22A>C) n.492+22A>C n.511+22A>C n.506+22A>C c.426+13658A>C (n.426+13658A>C) c.*88+22A>C (n.*88+22A>C) c.68+22A>C (n.68+22A>C) n.512+22A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313638G>A | CA2249995904 | PIGL | c.494+24G>A (n.494+24G>A) n.492+24G>A n.511+24G>A n.506+24G>A c.426+13660G>A (n.426+13660G>A) c.*88+24G>A (n.*88+24G>A) c.68+24G>A (n.68+24G>A) n.512+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313638G= | CA2249995903 | PIGL | c.494+24G= (n.494+24G=) n.492+24G= n.511+24G= n.506+24G= c.426+13660G= (n.426+13660G=) c.*88+24G= (n.*88+24G=) c.68+24G= (n.68+24G=) n.512+24G= | |
| 17 | g.16313639del | CA2636281194 | PIGL | c.494+25del (n.494+25del) n.492+25del n.511+25del n.506+25del c.426+13661del (n.426+13661del) c.*88+25del (n.*88+25del) c.68+25del (n.68+25del) n.512+25del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313639T>A | CA2576218732 | PIGL | c.494+25T>A (n.494+25T>A) n.492+25T>A n.511+25T>A n.506+25T>A c.426+13661T>A (n.426+13661T>A) c.*88+25T>A (n.*88+25T>A) c.68+25T>A (n.68+25T>A) n.512+25T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313639T>G | CA8409926 | PIGL | c.494+25T>G (n.494+25T>G) n.492+25T>G n.511+25T>G n.506+25T>G c.426+13661T>G (n.426+13661T>G) c.*88+25T>G (n.*88+25T>G) c.68+25T>G (n.68+25T>G) n.512+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313639T= | CA2249995905 | PIGL | c.494+25T= (n.494+25T=) n.492+25T= n.511+25T= n.506+25T= c.426+13661T= (n.426+13661T=) c.*88+25T= (n.*88+25T=) c.68+25T= (n.68+25T=) n.512+25T= | |
| 17 | g.16313640G>A | CA2636281197 | PIGL | c.494+26G>A (n.494+26G>A) n.492+26G>A n.511+26G>A n.506+26G>A c.426+13662G>A (n.426+13662G>A) c.*88+26G>A (n.*88+26G>A) c.68+26G>A (n.68+26G>A) n.512+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313640G>C | CA2249995907 | PIGL | c.494+26G>C (n.494+26G>C) n.492+26G>C n.511+26G>C n.506+26G>C c.426+13662G>C (n.426+13662G>C) c.*88+26G>C (n.*88+26G>C) c.68+26G>C (n.68+26G>C) n.512+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313640G= | CA2249995906 | PIGL | c.494+26G= (n.494+26G=) n.492+26G= n.511+26G= n.506+26G= c.426+13662G= (n.426+13662G=) c.*88+26G= (n.*88+26G=) c.68+26G= (n.68+26G=) n.512+26G= | |
| 17 | g.16313640G>T | CA2249995908 | PIGL | c.494+26G>T (n.494+26G>T) n.492+26G>T n.511+26G>T n.506+26G>T c.426+13662G>T (n.426+13662G>T) c.*88+26G>T (n.*88+26G>T) c.68+26G>T (n.68+26G>T) n.512+26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313644dup | CA2636281195 | PIGL | c.494+30dup (n.494+30dup) n.492+30dup n.511+30dup n.506+30dup c.426+13666dup (n.426+13666dup) c.*88+30dup (n.*88+30dup) c.68+30dup (n.68+30dup) n.512+30dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313644del | CA2636281196 | PIGL | c.494+30del (n.494+30del) n.492+30del n.511+30del n.506+30del c.426+13666del (n.426+13666del) c.*88+30del (n.*88+30del) c.68+30del (n.68+30del) n.512+30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313641G>A | CA2249995910 | PIGL | c.494+27G>A (n.494+27G>A) n.492+27G>A n.511+27G>A n.506+27G>A c.426+13663G>A (n.426+13663G>A) c.*88+27G>A (n.*88+27G>A) c.68+27G>A (n.68+27G>A) n.512+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313641G= | CA2249995909 | PIGL | c.494+27G= (n.494+27G=) n.492+27G= n.511+27G= n.506+27G= c.426+13663G= (n.426+13663G=) c.*88+27G= (n.*88+27G=) c.68+27G= (n.68+27G=) n.512+27G= | |
| 17 | g.16313642G>A | CA2636281198 | PIGL | c.494+28G>A (n.494+28G>A) n.492+28G>A n.511+28G>A n.506+28G>A c.426+13664G>A (n.426+13664G>A) c.*88+28G>A (n.*88+28G>A) c.68+28G>A (n.68+28G>A) n.512+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313643G>A | CA981858859 | PIGL | c.494+29G>A (n.494+29G>A) n.492+29G>A n.511+29G>A n.506+29G>A c.426+13665G>A (n.426+13665G>A) c.*88+29G>A (n.*88+29G>A) c.68+29G>A (n.68+29G>A) n.512+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313643G>C | CA2636281199 | PIGL | c.494+29G>C (n.494+29G>C) n.492+29G>C n.511+29G>C n.506+29G>C c.426+13665G>C (n.426+13665G>C) c.*88+29G>C (n.*88+29G>C) c.68+29G>C (n.68+29G>C) n.512+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313643G= | CA2249995911 | PIGL | c.494+29G= (n.494+29G=) n.492+29G= n.511+29G= n.506+29G= c.426+13665G= (n.426+13665G=) c.*88+29G= (n.*88+29G=) c.68+29G= (n.68+29G=) n.512+29G= | |
| 17 | g.16313644G>A | CA624974283 | PIGL | c.494+30G>A (n.494+30G>A) n.492+30G>A n.511+30G>A n.506+30G>A c.426+13666G>A (n.426+13666G>A) c.*88+30G>A (n.*88+30G>A) c.68+30G>A (n.68+30G>A) n.512+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313644G= | CA2249995912 | PIGL | c.494+30G= (n.494+30G=) n.492+30G= n.511+30G= n.506+30G= c.426+13666G= (n.426+13666G=) c.*88+30G= (n.*88+30G=) c.68+30G= (n.68+30G=) n.512+30G= | |
| 17 | g.16313644G>T | CA288211933 | PIGL | c.494+30G>T (n.494+30G>T) n.492+30G>T n.511+30G>T n.506+30G>T c.426+13666G>T (n.426+13666G>T) c.*88+30G>T (n.*88+30G>T) c.68+30G>T (n.68+30G>T) n.512+30G>T | dbSNP |
| 17 | g.16313645del | CA2636281200 | PIGL | c.494+31del (n.494+31del) n.492+31del n.511+31del n.506+31del c.426+13667del (n.426+13667del) c.*88+31del (n.*88+31del) c.68+31del (n.68+31del) n.512+31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313645A= | CA2249995913 | PIGL | c.494+31A= (n.494+31A=) n.492+31A= n.511+31A= n.506+31A= c.426+13667A= (n.426+13667A=) c.*88+31A= (n.*88+31A=) c.68+31A= (n.68+31A=) n.512+31A= | |
| 17 | g.16313645A>G | CA2636281201 | PIGL | c.494+31A>G (n.494+31A>G) n.492+31A>G n.511+31A>G n.506+31A>G c.426+13667A>G (n.426+13667A>G) c.*88+31A>G (n.*88+31A>G) c.68+31A>G (n.68+31A>G) n.512+31A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313646G>A | CA624974284 | PIGL | c.494+32G>A (n.494+32G>A) n.492+32G>A n.511+32G>A n.506+32G>A c.426+13668G>A (n.426+13668G>A) c.*88+32G>A (n.*88+32G>A) c.68+32G>A (n.68+32G>A) n.512+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313646G= | CA2249995914 | PIGL | c.494+32G= (n.494+32G=) n.492+32G= n.511+32G= n.506+32G= c.426+13668G= (n.426+13668G=) c.*88+32G= (n.*88+32G=) c.68+32G= (n.68+32G=) n.512+32G= | |
| 17 | g.16313646G>T | CA2636281202 | PIGL | c.494+32G>T (n.494+32G>T) n.492+32G>T n.511+32G>T n.506+32G>T c.426+13668G>T (n.426+13668G>T) c.*88+32G>T (n.*88+32G>T) c.68+32G>T (n.68+32G>T) n.512+32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313648dup | CA8409927 | PIGL | c.494+34dup (n.494+34dup) n.492+34dup n.511+34dup n.506+34dup c.426+13670dup (n.426+13670dup) c.*88+34dup (n.*88+34dup) c.68+34dup (n.68+34dup) n.512+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313647G>A | CA2249995916 | PIGL | c.494+33G>A (n.494+33G>A) n.492+33G>A n.511+33G>A n.506+33G>A c.426+13669G>A (n.426+13669G>A) c.*88+33G>A (n.*88+33G>A) c.68+33G>A (n.68+33G>A) n.512+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313647G= | CA2249995915 | PIGL | c.494+33G= (n.494+33G=) n.492+33G= n.511+33G= n.506+33G= c.426+13669G= (n.426+13669G=) c.*88+33G= (n.*88+33G=) c.68+33G= (n.68+33G=) n.512+33G= | |
| 17 | g.16313647G>T | CA2636281203 | PIGL | c.494+33G>T (n.494+33G>T) n.492+33G>T n.511+33G>T n.506+33G>T c.426+13669G>T (n.426+13669G>T) c.*88+33G>T (n.*88+33G>T) c.68+33G>T (n.68+33G>T) n.512+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313648G>T | CA2636281205 | PIGL | c.494+34G>T (n.494+34G>T) n.492+34G>T n.511+34G>T n.506+34G>T c.426+13670G>T (n.426+13670G>T) c.*88+34G>T (n.*88+34G>T) c.68+34G>T (n.68+34G>T) n.512+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313652_16313655del | CA2636281204 | PIGL | c.494+38_494+41del (n.494+38_494+41del) n.492+38_492+41del n.511+38_511+41del n.506+38_506+41del c.426+13674_426+13677del (n.426+13674_426+13677del) c.*88+38_*88+41del (n.*88+38_*88+41del) c.68+38_68+41del (n.68+38_68+41del) n.512+38_512+41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313649T>C | CA2636281206 | PIGL | c.494+35T>C (n.494+35T>C) n.492+35T>C n.511+35T>C n.506+35T>C c.426+13671T>C (n.426+13671T>C) c.*88+35T>C (n.*88+35T>C) c.68+35T>C (n.68+35T>C) n.512+35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313651T>C | CA2636281207 | PIGL | c.494+37T>C (n.494+37T>C) n.492+37T>C n.511+37T>C n.506+37T>C c.426+13673T>C (n.426+13673T>C) c.*88+37T>C (n.*88+37T>C) c.68+37T>C (n.68+37T>C) n.512+37T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313652_16313656delinsGTTTA | CA2249995917 | PIGL | c.494+38_494+42delinsGTTTA (n.494+38_494+42delinsGTTTA) n.492+38_492+42delinsGTTTA n.511+38_511+42delinsGTTTA n.506+38_506+42delinsGTTTA c.426+13674_426+13678delinsGTTTA (n.426+13674_426+13678delinsGTTTA) c.*88+38_*88+42delinsGTTTA (n.*88+38_*88+42delinsGTTTA) c.68+38_68+42delinsGTTTA (n.68+38_68+42delinsGTTTA) n.512+38_512+42delinsGTTTA | |
| 17 | g.16313653T>C | CA2636281208 | PIGL | c.494+39T>C (n.494+39T>C) n.492+39T>C n.511+39T>C n.506+39T>C c.426+13675T>C (n.426+13675T>C) c.*88+39T>C (n.*88+39T>C) c.68+39T>C (n.68+39T>C) n.512+39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313656_16313659del | CA624974285 | PIGL | c.494+42_494+45del (n.494+42_494+45del) n.492+42_492+45del n.511+42_511+45del n.506+42_506+45del c.426+13678_426+13681del (n.426+13678_426+13681del) c.*88+42_*88+45del (n.*88+42_*88+45del) c.68+42_68+45del (n.68+42_68+45del) n.512+42_512+45del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16313656A= | CA2249995918 | PIGL | c.494+42A= (n.494+42A=) n.492+42A= n.511+42A= n.506+42A= c.426+13678A= (n.426+13678A=) c.*88+42A= (n.*88+42A=) c.68+42A= (n.68+42A=) n.512+42A= | |
| 17 | g.16313656A>G | CA624974286 | PIGL | c.494+42A>G (n.494+42A>G) n.492+42A>G n.511+42A>G n.506+42A>G c.426+13678A>G (n.426+13678A>G) c.*88+42A>G (n.*88+42A>G) c.68+42A>G (n.68+42A>G) n.512+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313660G>T | CA2636281209 | PIGL | c.494+46G>T (n.494+46G>T) n.492+46G>T n.511+46G>T n.506+46G>T c.426+13682G>T (n.426+13682G>T) c.*88+46G>T (n.*88+46G>T) c.68+46G>T (n.68+46G>T) n.512+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313661A>G | CA2636281210 | PIGL | c.494+47A>G (n.494+47A>G) n.492+47A>G n.511+47A>G n.506+47A>G c.426+13683A>G (n.426+13683A>G) c.*88+47A>G (n.*88+47A>G) c.68+47A>G (n.68+47A>G) n.512+47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313663del | CA2576218733 | PIGL | c.494+49del (n.494+49del) n.492+49del n.511+49del n.506+49del c.426+13685del (n.426+13685del) c.*88+49del (n.*88+49del) c.68+49del (n.68+49del) n.512+49del |