| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313484_16313485del | CA2576218723 | PIGL | c.427-63_427-62del (n.427-63_427-62del) n.425-63_425-62del n.444-63_444-62del n.439-63_439-62del c.426+13506_426+13507del (n.426+13506_426+13507del) c.*21-63_*21-62del (n.*21-63_*21-62del) n.445-63_445-62del | |
| 17 | g.16313485A= | CA2249995831 | PIGL | c.427-62A= (n.427-62A=) n.425-62A= n.444-62A= n.439-62A= c.426+13507A= (n.426+13507A=) c.*21-62A= (n.*21-62A=) n.445-62A= | |
| 17 | g.16313485A>G | CA2636281142 | PIGL | c.427-62A>G (n.427-62A>G) n.425-62A>G n.444-62A>G n.439-62A>G c.426+13507A>G (n.426+13507A>G) c.*21-62A>G (n.*21-62A>G) n.445-62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313485A>T | CA981858794 | PIGL | c.427-62A>T (n.427-62A>T) n.425-62A>T n.444-62A>T n.439-62A>T c.426+13507A>T (n.426+13507A>T) c.*21-62A>T (n.*21-62A>T) n.445-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313486G>A | CA2576218725 | PIGL | c.427-61G>A (n.427-61G>A) n.425-61G>A n.444-61G>A n.439-61G>A c.426+13508G>A (n.426+13508G>A) c.*21-61G>A (n.*21-61G>A) n.445-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T>C | CA2636281143 | PIGL | c.427-59T>C (n.427-59T>C) n.425-59T>C n.444-59T>C n.439-59T>C c.426+13510T>C (n.426+13510T>C) c.*21-59T>C (n.*21-59T>C) n.445-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T>G | CA2249995833 | PIGL | c.427-59T>G (n.427-59T>G) n.425-59T>G n.444-59T>G n.439-59T>G c.426+13510T>G (n.426+13510T>G) c.*21-59T>G (n.*21-59T>G) n.445-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T= | CA2249995832 | PIGL | c.427-59T= (n.427-59T=) n.425-59T= n.444-59T= n.439-59T= c.426+13510T= (n.426+13510T=) c.*21-59T= (n.*21-59T=) n.445-59T= | |
| 17 | g.16313489C>T | CA2808611344 | PIGL | c.427-58C>T (n.427-58C>T) n.425-58C>T n.444-58C>T n.439-58C>T c.426+13511C>T (n.426+13511C>T) c.*21-58C>T (n.*21-58C>T) n.445-58C>T | |
| 17 | g.16313490C>A | CA2636281144 | PIGL | c.427-57C>A (n.427-57C>A) n.425-57C>A n.444-57C>A n.439-57C>A c.426+13512C>A (n.426+13512C>A) c.*21-57C>A (n.*21-57C>A) n.445-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313491A>G | CA2636281145 | PIGL | c.427-56A>G (n.427-56A>G) n.425-56A>G n.444-56A>G n.439-56A>G c.426+13513A>G (n.426+13513A>G) c.*21-56A>G (n.*21-56A>G) n.445-56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T>C | CA288211857 | PIGL | c.427-55T>C (n.427-55T>C) n.425-55T>C n.444-55T>C n.439-55T>C c.426+13514T>C (n.426+13514T>C) c.*21-55T>C (n.*21-55T>C) n.445-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T>G | CA2636281146 | PIGL | c.427-55T>G (n.427-55T>G) n.425-55T>G n.444-55T>G n.439-55T>G c.426+13514T>G (n.426+13514T>G) c.*21-55T>G (n.*21-55T>G) n.445-55T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T= | CA2249995834 | PIGL | c.427-55T= (n.427-55T=) n.425-55T= n.444-55T= n.439-55T= c.426+13514T= (n.426+13514T=) c.*21-55T= (n.*21-55T=) n.445-55T= | |
| 17 | g.16313493T>G | CA981858796 | PIGL | c.427-54T>G (n.427-54T>G) n.425-54T>G n.444-54T>G n.439-54T>G c.426+13515T>G (n.426+13515T>G) c.*21-54T>G (n.*21-54T>G) n.445-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313493T= | CA2249995835 | PIGL | c.427-54T= (n.427-54T=) n.425-54T= n.444-54T= n.439-54T= c.426+13515T= (n.426+13515T=) c.*21-54T= (n.*21-54T=) n.445-54T= | |
| 17 | g.16313496A= | CA2249995836 | PIGL | c.427-51A= (n.427-51A=) n.425-51A= n.444-51A= n.439-51A= c.426+13518A= (n.426+13518A=) c.*21-51A= (n.*21-51A=) n.445-51A= | |
| 17 | g.16313496A>G | CA288211860 | PIGL | c.427-51A>G (n.427-51A>G) n.425-51A>G n.444-51A>G n.439-51A>G c.426+13518A>G (n.426+13518A>G) c.*21-51A>G (n.*21-51A>G) n.445-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313497G>A | CA8409899 | PIGL | c.427-50G>A (n.427-50G>A) n.425-50G>A n.444-50G>A n.439-50G>A c.426+13519G>A (n.426+13519G>A) c.*21-50G>A (n.*21-50G>A) n.445-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313497G= | CA2249995837 | PIGL | c.427-50G= (n.427-50G=) n.425-50G= n.444-50G= n.439-50G= c.426+13519G= (n.426+13519G=) c.*21-50G= (n.*21-50G=) n.445-50G= | |
| 17 | g.16313498T>A | CA8409900 | PIGL | c.427-49T>A (n.427-49T>A) n.425-49T>A n.444-49T>A n.439-49T>A c.426+13520T>A (n.426+13520T>A) c.*21-49T>A (n.*21-49T>A) n.445-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313498T>G | CA2636281147 | PIGL | c.427-49T>G (n.427-49T>G) n.425-49T>G n.444-49T>G n.439-49T>G c.426+13520T>G (n.426+13520T>G) c.*21-49T>G (n.*21-49T>G) n.445-49T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313498T= | CA2249995838 | PIGL | c.427-49T= (n.427-49T=) n.425-49T= n.444-49T= n.439-49T= c.426+13520T= (n.426+13520T=) c.*21-49T= (n.*21-49T=) n.445-49T= | |
| 17 | g.16313499T>A | CA2249995840 | PIGL | c.427-48T>A (n.427-48T>A) n.425-48T>A n.444-48T>A n.439-48T>A c.426+13521T>A (n.426+13521T>A) c.*21-48T>A (n.*21-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP |
| 17 | g.16313499T>C | CA2636281148 | PIGL | c.427-48T>C (n.427-48T>C) n.425-48T>C n.444-48T>C n.439-48T>C c.426+13521T>C (n.426+13521T>C) c.*21-48T>C (n.*21-48T>C) n.445-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313499T>G | CA2636281149 | PIGL | c.427-48T>G (n.427-48T>G) n.425-48T>G n.444-48T>G n.439-48T>G c.426+13521T>G (n.426+13521T>G) c.*21-48T>G (n.*21-48T>G) n.445-48T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313499T= | CA2249995839 | PIGL | c.427-48T= (n.427-48T=) n.425-48T= n.444-48T= n.439-48T= c.426+13521T= (n.426+13521T=) c.*21-48T= (n.*21-48T=) n.445-48T= | |
| 17 | g.16313500G>T | CA2636281150 | PIGL | c.427-47G>T (n.427-47G>T) n.425-47G>T n.444-47G>T n.439-47G>T c.426+13522G>T (n.426+13522G>T) c.*21-47G>T (n.*21-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313501A>G | CA2636281151 | PIGL | c.427-46A>G (n.427-46A>G) n.425-46A>G n.444-46A>G n.439-46A>G c.426+13523A>G (n.426+13523A>G) c.*21-46A>G (n.*21-46A>G) n.445-46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313502G>A | CA2636281152 | PIGL | c.427-45G>A (n.427-45G>A) n.425-45G>A n.444-45G>A n.439-45G>A c.426+13524G>A (n.426+13524G>A) c.*21-45G>A (n.*21-45G>A) n.445-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313503G>A | CA8409901 | PIGL | c.427-44G>A (n.427-44G>A) n.425-44G>A n.444-44G>A n.439-44G>A c.426+13525G>A (n.426+13525G>A) c.*21-44G>A (n.*21-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313503G= | CA2249995841 | PIGL | c.427-44G= (n.427-44G=) n.425-44G= n.444-44G= n.439-44G= c.426+13525G= (n.426+13525G=) c.*21-44G= (n.*21-44G=) n.445-44G= | |
| 17 | g.16313504T>C | CA288211885 | PIGL | c.427-43T>C (n.427-43T>C) n.425-43T>C n.444-43T>C n.439-43T>C c.426+13526T>C (n.426+13526T>C) c.*21-43T>C (n.*21-43T>C) n.445-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313504T= | CA2249995842 | PIGL | c.427-43T= (n.427-43T=) n.425-43T= n.444-43T= n.439-43T= c.426+13526T= (n.426+13526T=) c.*21-43T= (n.*21-43T=) n.445-43T= | |
| 17 | g.16313505G>A | CA2636281153 | PIGL | c.427-42G>A (n.427-42G>A) n.425-42G>A n.444-42G>A n.439-42G>A c.426+13527G>A (n.426+13527G>A) c.*21-42G>A (n.*21-42G>A) n.445-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313506del | CA2576218726 | PIGL | c.427-41del (n.427-41del) n.425-41del n.444-41del n.439-41del c.426+13528del (n.426+13528del) c.*21-41del (n.*21-41del) n.445-41del | |
| 17 | g.16313506G>A | CA981858803 | PIGL | c.427-41G>A (n.427-41G>A) n.425-41G>A n.444-41G>A n.439-41G>A c.426+13528G>A (n.426+13528G>A) c.*21-41G>A (n.*21-41G>A) n.445-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313506G= | CA2249995843 | PIGL | c.427-41G= (n.427-41G=) n.425-41G= n.444-41G= n.439-41G= c.426+13528G= (n.426+13528G=) c.*21-41G= (n.*21-41G=) n.445-41G= | |
| 17 | g.16313507T>C | CA2636281154 | PIGL | c.427-40T>C (n.427-40T>C) n.425-40T>C n.444-40T>C n.439-40T>C c.426+13529T>C (n.426+13529T>C) c.*21-40T>C (n.*21-40T>C) n.445-40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313508G>A | CA2636281155 | PIGL | c.427-39G>A (n.427-39G>A) n.425-39G>A n.444-39G>A n.439-39G>A c.426+13530G>A (n.426+13530G>A) c.*21-39G>A (n.*21-39G>A) n.445-39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313509G>T | CA2576218727 | PIGL | c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.425-38G>T n.444-38G>T n.439-38G>T c.426+13531G>T (n.426+13531G>T) c.*21-38G>T (n.*21-38G>T) n.445-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313510A>C | CA2636281157 | PIGL | c.427-37A>C (n.427-37A>C) n.425-37A>C n.444-37A>C n.439-37A>C c.426+13532A>C (n.426+13532A>C) c.*21-37A>C (n.*21-37A>C) n.445-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313510A>G | CA2636281156 | PIGL | c.427-37A>G (n.427-37A>G) n.425-37A>G n.444-37A>G n.439-37A>G c.426+13532A>G (n.426+13532A>G) c.*21-37A>G (n.*21-37A>G) n.445-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313511G>A | CA2636281158 | PIGL | c.427-36G>A (n.427-36G>A) n.425-36G>A n.444-36G>A n.439-36G>A c.426+13533G>A (n.426+13533G>A) c.*21-36G>A (n.*21-36G>A) n.445-36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313512A= | CA2249995844 | PIGL | c.427-35A= (n.427-35A=) n.425-35A= n.444-35A= n.439-35A= c.426+13534A= (n.426+13534A=) c.*21-35A= (n.*21-35A=) n.445-35A= | |
| 17 | g.16313512A>G | CA624974260 | PIGL | c.427-35A>G (n.427-35A>G) n.425-35A>G n.444-35A>G n.439-35A>G c.426+13534A>G (n.426+13534A>G) c.*21-35A>G (n.*21-35A>G) n.445-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513del | CA2636281159 | PIGL | c.427-34del (n.427-34del) n.425-34del n.444-34del n.439-34del c.426+13535del (n.426+13535del) c.*21-34del (n.*21-34del) n.445-34del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513A>G | CA2636281160 | PIGL | c.427-34A>G (n.427-34A>G) n.425-34A>G n.444-34A>G n.439-34A>G c.426+13535A>G (n.426+13535A>G) c.*21-34A>G (n.*21-34A>G) n.445-34A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513A>T | CA2636281161 | PIGL | c.427-34A>T (n.427-34A>T) n.425-34A>T n.444-34A>T n.439-34A>T c.426+13535A>T (n.426+13535A>T) c.*21-34A>T (n.*21-34A>T) n.445-34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313514G>A | CA2636281162 | PIGL | c.427-33G>A (n.427-33G>A) n.425-33G>A n.444-33G>A n.439-33G>A c.426+13536G>A (n.426+13536G>A) c.*21-33G>A (n.*21-33G>A) n.445-33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313515G>A | CA2636281163 | PIGL | c.427-32G>A (n.427-32G>A) n.425-32G>A n.444-32G>A n.439-32G>A c.426+13537G>A (n.426+13537G>A) c.*21-32G>A (n.*21-32G>A) n.445-32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313515G>T | CA2636281164 | PIGL | c.427-32G>T (n.427-32G>T) n.425-32G>T n.444-32G>T n.439-32G>T c.426+13537G>T (n.426+13537G>T) c.*21-32G>T (n.*21-32G>T) n.445-32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313516C>A | CA2576218728 | PIGL | c.427-31C>A (n.427-31C>A) n.425-31C>A n.444-31C>A n.439-31C>A c.426+13538C>A (n.426+13538C>A) c.*21-31C>A (n.*21-31C>A) n.445-31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313516C= | CA2249995845 | PIGL | c.427-31C= (n.427-31C=) n.425-31C= n.444-31C= n.439-31C= c.426+13538C= (n.426+13538C=) c.*21-31C= (n.*21-31C=) n.445-31C= | |
| 17 | g.16313516C>G | CA8409903 | PIGL | c.427-31C>G (n.427-31C>G) n.425-31C>G n.444-31C>G n.439-31C>G c.426+13538C>G (n.426+13538C>G) c.*21-31C>G (n.*21-31C>G) n.445-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313516C>T | CA8409902 | PIGL | c.427-31C>T (n.427-31C>T) n.425-31C>T n.444-31C>T n.439-31C>T c.426+13538C>T (n.426+13538C>T) c.*21-31C>T (n.*21-31C>T) n.445-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313517A>C | CA2808611345 | PIGL | c.427-30A>C (n.427-30A>C) n.425-30A>C n.444-30A>C n.439-30A>C c.426+13539A>C (n.426+13539A>C) c.*21-30A>C (n.*21-30A>C) n.445-30A>C | |
| 17 | g.16313517A>G | CA2636281165 | PIGL | c.427-30A>G (n.427-30A>G) n.425-30A>G n.444-30A>G n.439-30A>G c.426+13539A>G (n.426+13539A>G) c.*21-30A>G (n.*21-30A>G) n.445-30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313517A>T | CA2636281166 | PIGL | c.427-30A>T (n.427-30A>T) n.425-30A>T n.444-30A>T n.439-30A>T c.426+13539A>T (n.426+13539A>T) c.*21-30A>T (n.*21-30A>T) n.445-30A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313518T>G | CA2249995847 | PIGL | c.427-29T>G (n.427-29T>G) n.425-29T>G n.444-29T>G n.439-29T>G c.426+13540T>G (n.426+13540T>G) c.*21-29T>G (n.*21-29T>G) n.445-29T>G | dbSNP |
| 17 | g.16313518T= | CA2249995846 | PIGL | c.427-29T= (n.427-29T=) n.425-29T= n.444-29T= n.439-29T= c.426+13540T= (n.426+13540T=) c.*21-29T= (n.*21-29T=) n.445-29T= | |
| 17 | g.16313519T>C | CA2636281167 | PIGL | c.427-28T>C (n.427-28T>C) n.425-28T>C n.444-28T>C n.439-28T>C c.426+13541T>C (n.426+13541T>C) c.*21-28T>C (n.*21-28T>C) n.445-28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313520C>A | CA2636281168 | PIGL | c.427-27C>A (n.427-27C>A) n.425-27C>A n.444-27C>A n.439-27C>A c.426+13542C>A (n.426+13542C>A) c.*21-27C>A (n.*21-27C>A) n.445-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313521A= | CA2249995848 | PIGL | c.427-26A= (n.427-26A=) n.425-26A= n.444-26A= n.439-26A= c.426+13543A= (n.426+13543A=) c.*21-26A= (n.*21-26A=) n.445-26A= | |
| 17 | g.16313521A>C | CA2636281169 | PIGL | c.427-26A>C (n.427-26A>C) n.425-26A>C n.444-26A>C n.439-26A>C c.426+13543A>C (n.426+13543A>C) c.*21-26A>C (n.*21-26A>C) n.445-26A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313521A>G | CA624974261 | PIGL | c.427-26A>G (n.427-26A>G) n.425-26A>G n.444-26A>G n.439-26A>G c.426+13543A>G (n.426+13543A>G) c.*21-26A>G (n.*21-26A>G) n.445-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313522G>A | CA624974262 | PIGL | c.427-25G>A (n.427-25G>A) n.425-25G>A n.444-25G>A n.439-25G>A c.426+13544G>A (n.426+13544G>A) c.*21-25G>A (n.*21-25G>A) n.445-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313522G= | CA2249995849 | PIGL | c.427-25G= (n.427-25G=) n.425-25G= n.444-25G= n.439-25G= c.426+13544G= (n.426+13544G=) c.*21-25G= (n.*21-25G=) n.445-25G= | |
| 17 | g.16313522G>T | CA2636281170 | PIGL | c.427-25G>T (n.427-25G>T) n.425-25G>T n.444-25G>T n.439-25G>T c.426+13544G>T (n.426+13544G>T) c.*21-25G>T (n.*21-25G>T) n.445-25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313524G>A | CA2636281171 | PIGL | c.427-23G>A (n.427-23G>A) n.425-23G>A n.444-23G>A n.439-23G>A c.426+13546G>A (n.426+13546G>A) c.*21-23G>A (n.*21-23G>A) n.445-23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313524_16313525delinsGA | CA2249995850 | PIGL | c.427-23_427-22delinsGA (n.427-23_427-22delinsGA) n.425-23_425-22delinsGA n.444-23_444-22delinsGA n.439-23_439-22delinsGA c.426+13546_426+13547delinsGA (n.426+13546_426+13547delinsGA) c.*21-23_*21-22delinsGA (n.*21-23_*21-22delinsGA) n.445-23_445-22delinsGA | |
| 17 | g.16313528del | CA8409904 | PIGL | c.427-19del (n.427-19del) n.425-19del n.444-19del n.439-19del c.426+13550del (n.426+13550del) c.*21-19del (n.*21-19del) n.445-19del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313526A>G | CA2636281172 | PIGL | c.427-21A>G (n.427-21A>G) n.425-21A>G n.444-21A>G n.439-21A>G c.426+13548A>G (n.426+13548A>G) c.*21-21A>G (n.*21-21A>G) n.445-21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313527A>G | CA2576218729 | PIGL | c.427-20A>G (n.427-20A>G) n.425-20A>G n.444-20A>G n.439-20A>G c.426+13549A>G (n.426+13549A>G) c.*21-20A>G (n.*21-20A>G) n.445-20A>G | |
| 17 | g.16313527A>T | CA2636281173 | PIGL | c.427-20A>T (n.427-20A>T) n.425-20A>T n.444-20A>T n.439-20A>T c.426+13549A>T (n.426+13549A>T) c.*21-20A>T (n.*21-20A>T) n.445-20A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313529C>A | CA2636281174 | PIGL | c.427-18C>A (n.427-18C>A) n.425-18C>A n.444-18C>A n.439-18C>A c.426+13551C>A (n.426+13551C>A) c.*21-18C>A (n.*21-18C>A) n.445-18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313529C= | CA2249995851 | PIGL | c.427-18C= (n.427-18C=) n.425-18C= n.444-18C= n.439-18C= c.426+13551C= (n.426+13551C=) c.*21-18C= (n.*21-18C=) n.445-18C= | |
| 17 | g.16313529C>T | CA8409905 | PIGL | c.427-18C>T (n.427-18C>T) n.425-18C>T n.444-18C>T n.439-18C>T c.426+13551C>T (n.426+13551C>T) c.*21-18C>T (n.*21-18C>T) n.445-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313530C>T | CA2636281175 | PIGL | c.427-17C>T (n.427-17C>T) n.425-17C>T n.444-17C>T n.439-17C>T c.426+13552C>T (n.426+13552C>T) c.*21-17C>T (n.*21-17C>T) n.445-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313531C>G | CA2590984437 | PIGL | c.427-16C>G (n.427-16C>G) n.425-16C>G n.444-16C>G n.439-16C>G c.426+13553C>G (n.426+13553C>G) c.*21-16C>G (n.*21-16C>G) n.445-16C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313531_16313533delinsCTG | CA2249995852 | PIGL | c.427-16_427-14delinsCTG (n.427-16_427-14delinsCTG) n.425-16_425-14delinsCTG n.444-16_444-14delinsCTG n.439-16_439-14delinsCTG c.426+13553_426+13555delinsCTG (n.426+13553_426+13555delinsCTG) c.*21-16_*21-14delinsCTG (n.*21-16_*21-14delinsCTG) n.445-16_445-14delinsCTG | |
| 17 | g.16313535_16313536del | CA726515870 | PIGL | c.427-12_427-11del (n.427-12_427-11del) n.425-12_425-11del n.444-12_444-11del n.439-12_439-11del c.426+13557_426+13558del (n.426+13557_426+13558del) c.*21-12_*21-11del (n.*21-12_*21-11del) n.445-12_445-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313533G>A | CA8409906 | PIGL | c.427-14G>A (n.427-14G>A) n.425-14G>A n.444-14G>A n.439-14G>A c.426+13555G>A (n.426+13555G>A) c.*21-14G>A (n.*21-14G>A) n.445-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313533G= | CA2249995853 | PIGL | c.427-14G= (n.427-14G=) n.425-14G= n.444-14G= n.439-14G= c.426+13555G= (n.426+13555G=) c.*21-14G= (n.*21-14G=) n.445-14G= | |
| 17 | g.16313533G>T | CA656605609 | PIGL | c.427-14G>T (n.427-14G>T) n.425-14G>T n.444-14G>T n.439-14G>T c.426+13555G>T (n.426+13555G>T) c.*21-14G>T (n.*21-14G>T) n.445-14G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.16313535G= | CA2249995854 | PIGL | c.427-12G= (n.427-12G=) n.425-12G= n.444-12G= n.439-12G= c.426+13557G= (n.426+13557G=) c.*21-12G= (n.*21-12G=) n.445-12G= | |
| 17 | g.16313535G>T | CA981858810 | PIGL | c.427-12G>T (n.427-12G>T) n.425-12G>T n.444-12G>T n.439-12G>T c.426+13557G>T (n.426+13557G>T) c.*21-12G>T (n.*21-12G>T) n.445-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313537T>G | CA624974263 | PIGL | c.427-10T>G (n.427-10T>G) n.425-10T>G n.444-10T>G n.439-10T>G c.426+13559T>G (n.426+13559T>G) c.*21-10T>G (n.*21-10T>G) n.445-10T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16313537T= | CA2249995855 | PIGL | c.427-10T= (n.427-10T=) n.425-10T= n.444-10T= n.439-10T= c.426+13559T= (n.426+13559T=) c.*21-10T= (n.*21-10T=) n.445-10T= | |
| 17 | g.16313539C= | CA2249995856 | PIGL | c.427-8C= (n.427-8C=) n.425-8C= n.444-8C= n.439-8C= c.426+13561C= (n.426+13561C=) c.*21-8C= (n.*21-8C=) n.445-8C= | |
| 17 | g.16313539C>T | CA2249995857 | PIGL | c.427-8C>T (n.427-8C>T) n.425-8C>T n.444-8C>T n.439-8C>T c.426+13561C>T (n.426+13561C>T) c.*21-8C>T (n.*21-8C>T) n.445-8C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313541C>G | CA2636281176 | PIGL | c.427-6C>G (n.427-6C>G) n.425-6C>G n.444-6C>G n.439-6C>G c.426+13563C>G (n.426+13563C>G) c.*21-6C>G (n.*21-6C>G) n.445-6C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313542T>A | CA2249995859 | PIGL | c.427-5T>A (n.427-5T>A) n.425-5T>A n.444-5T>A n.439-5T>A c.426+13564T>A (n.426+13564T>A) c.*21-5T>A (n.*21-5T>A) n.445-5T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313542T>C | CA2636281177 | PIGL | c.427-5T>C (n.427-5T>C) n.425-5T>C n.444-5T>C n.439-5T>C c.426+13564T>C (n.426+13564T>C) c.*21-5T>C (n.*21-5T>C) n.445-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313542T= | CA2249995858 | PIGL | c.427-5T= (n.427-5T=) n.425-5T= n.444-5T= n.439-5T= c.426+13564T= (n.426+13564T=) c.*21-5T= (n.*21-5T=) n.445-5T= | |
| 17 | g.16313543A= | CA2249995860 | PIGL | c.427-4A= (n.427-4A=) n.425-4A= n.444-4A= n.439-4A= c.426+13565A= (n.426+13565A=) c.*21-4A= (n.*21-4A=) n.445-4A= | |
| 17 | g.16313543A>G | CA981858811 | PIGL | c.427-4A>G (n.427-4A>G) n.425-4A>G n.444-4A>G n.439-4A>G c.426+13565A>G (n.426+13565A>G) c.*21-4A>G (n.*21-4A>G) n.445-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313544C>A | CA2636281178 | PIGL | c.427-3C>A (n.427-3C>A) n.425-3C>A n.444-3C>A n.439-3C>A c.426+13566C>A (n.426+13566C>A) c.*21-3C>A (n.*21-3C>A) n.445-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313544C= | CA2249995861 | PIGL | c.427-3C= (n.427-3C=) n.425-3C= n.444-3C= n.439-3C= c.426+13566C= (n.426+13566C=) c.*21-3C= (n.*21-3C=) n.445-3C= | |
| 17 | g.16313544C>G | CA2636281179 | PIGL | c.427-3C>G (n.427-3C>G) n.425-3C>G n.444-3C>G n.439-3C>G c.426+13566C>G (n.426+13566C>G) c.*21-3C>G (n.*21-3C>G) n.445-3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313544C>T | CA8409907 | PIGL | c.427-3C>T (n.427-3C>T) n.425-3C>T n.444-3C>T n.439-3C>T c.426+13566C>T (n.426+13566C>T) c.*21-3C>T (n.*21-3C>T) n.445-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313545A>C | CA398479828 | PIGL | c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.425-2A>C n.444-2A>C n.439-2A>C c.426+13567A>C (n.426+13567A>C) c.*21-2A>C (n.*21-2A>C) n.445-2A>C | |
| 17 | g.16313545A>G | CA398479827 | PIGL | c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.425-2A>G n.444-2A>G n.439-2A>G c.426+13567A>G (n.426+13567A>G) c.*21-2A>G (n.*21-2A>G) n.445-2A>G | |
| 17 | g.16313545A>T | CA398479826 | PIGL | c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.425-2A>T n.444-2A>T n.439-2A>T c.426+13567A>T (n.426+13567A>T) c.*21-2A>T (n.*21-2A>T) n.445-2A>T | |
| 17 | g.16313546G>A | CA8409908 | PIGL | c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.425-1G>A n.444-1G>A n.439-1G>A c.426+13568G>A (n.426+13568G>A) c.*21-1G>A (n.*21-1G>A) n.445-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313546G>C | CA398479829 | PIGL | c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.425-1G>C n.444-1G>C n.439-1G>C c.426+13568G>C (n.426+13568G>C) c.*21-1G>C (n.*21-1G>C) n.445-1G>C | |
| 17 | g.16313546G= | CA2249995862 | PIGL | c.427-1G= (n.427-1G=) n.425-1G= n.444-1G= n.439-1G= c.426+13568G= (n.426+13568G=) c.*21-1G= (n.*21-1G=) n.445-1G= | |
| 17 | g.16313546G>T | CA398479830 | PIGL | c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.425-1G>T n.444-1G>T n.439-1G>T c.426+13568G>T (n.426+13568G>T) c.*21-1G>T (n.*21-1G>T) n.445-1G>T | |
| 17 | g.16313547G>A | CA398479831 | PIGL | c.427G>A (p.Val143Met) n.425G>A n.444G>A n.439G>A c.426+13569G>A (n.426+13569G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1G>A (p.Val1Met) n.445G>A | |
| 17 | g.16313547G>C | CA398479832 | PIGL | c.427G>C (p.Val143Leu) n.425G>C n.444G>C n.439G>C c.426+13569G>C (n.426+13569G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1G>C (p.Val1Leu) n.445G>C | |
| 17 | g.16313547G>T | CA398479833 | PIGL | c.427G>T (p.Val143Leu) n.425G>T n.444G>T n.439G>T c.426+13569G>T (n.426+13569G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1G>T (p.Val1Leu) n.445G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313548T>A | CA398479836 | PIGL | c.428T>A (p.Val143Glu) n.426T>A n.445T>A n.440T>A c.426+13570T>A (n.426+13570T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.2T>A (p.Val1Glu) n.446T>A | |
| 17 | g.16313548T>C | CA398479835 | PIGL | c.428T>C (p.Val143Ala) n.426T>C n.445T>C n.440T>C c.426+13570T>C (n.426+13570T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.2T>C (p.Val1Ala) n.446T>C | |
| 17 | g.16313548T>G | CA398479834 | PIGL | c.428T>G (p.Val143Gly) n.426T>G n.445T>G n.440T>G c.426+13570T>G (n.426+13570T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.2T>G (p.Val1Gly) n.446T>G | |
| 17 | g.16313549G>A | CA498043082 | PIGL | c.429G>A (p.Val143=) n.427G>A n.446G>A n.441G>A c.426+13571G>A (n.426+13571G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.3G>A (p.Val1=) n.447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313549G>C | CA498043084 | PIGL | c.429G>C (p.Val143=) n.427G>C n.446G>C n.441G>C c.426+13571G>C (n.426+13571G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.3G>C (p.Val1=) n.447G>C | |
| 17 | g.16313549G= | CA2249995863 | PIGL | c.429G= (p.Val143=) n.427G= n.446G= n.441G= c.426+13571G= (n.426+13571G=) c.*23G= (n.*23G=) c.3G= (p.Val1=) n.447G= | |
| 17 | g.16313549G>T | CA498043083 | PIGL | c.429G>T (p.Val143=) n.427G>T n.446G>T n.441G>T c.426+13571G>T (n.426+13571G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.3G>T (p.Val1=) n.447G>T | |
| 17 | g.16313550G>A | CA398479837 | PIGL | c.430G>A (p.Val144Met) n.428G>A n.447G>A n.442G>A c.426+13572G>A (n.426+13572G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.4G>A (p.Val2Met) n.448G>A | |
| 17 | g.16313550G>C | CA398479838 | PIGL | c.430G>C (p.Val144Leu) n.428G>C n.447G>C n.442G>C c.426+13572G>C (n.426+13572G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) n.448G>C | |
| 17 | g.16313550G>T | CA398479839 | PIGL | c.430G>T (p.Val144Leu) n.428G>T n.447G>T n.442G>T c.426+13572G>T (n.426+13572G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) n.448G>T | |
| 17 | g.16313551T>A | CA398479840 | PIGL | c.431T>A (p.Val144Glu) n.429T>A n.448T>A n.443T>A c.426+13573T>A (n.426+13573T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) n.449T>A | |
| 17 | g.16313551T>C | CA398479841 | PIGL | c.431T>C (p.Val144Ala) n.429T>C n.448T>C n.443T>C c.426+13573T>C (n.426+13573T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) n.449T>C | |
| 17 | g.16313551T>G | CA398479842 | PIGL | c.431T>G (p.Val144Gly) n.429T>G n.448T>G n.443T>G c.426+13573T>G (n.426+13573T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) n.449T>G | |
| 17 | g.16313552G>A | CA498043088 | PIGL | c.432G>A (p.Val144=) n.430G>A n.449G>A n.444G>A c.426+13574G>A (n.426+13574G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.6G>A (p.Val2=) n.450G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313552G>C | CA498043089 | PIGL | c.432G>C (p.Val144=) n.430G>C n.449G>C n.444G>C c.426+13574G>C (n.426+13574G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.6G>C (p.Val2=) n.450G>C | |
| 17 | g.16313552G>T | CA498043090 | PIGL | c.432G>T (p.Val144=) n.430G>T n.449G>T n.444G>T c.426+13574G>T (n.426+13574G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.6G>T (p.Val2=) n.450G>T | |
| 17 | g.16313553A>C | CA398479843 | PIGL | c.433A>C (p.Thr145Pro) n.431A>C n.450A>C n.445A>C c.426+13575A>C (n.426+13575A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.451A>C | |
| 17 | g.16313553A>G | CA398479845 | PIGL | c.433A>G (p.Thr145Ala) n.431A>G n.450A>G n.445A>G c.426+13575A>G (n.426+13575A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.451A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313553A>T | CA398479844 | PIGL | c.433A>T (p.Thr145Ser) n.431A>T n.450A>T n.445A>T c.426+13575A>T (n.426+13575A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.451A>T | |
| 17 | g.16313554C>A | CA398479846 | PIGL | c.434C>A (p.Thr145Asn) n.432C>A n.451C>A n.446C>A c.426+13576C>A (n.426+13576C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) n.452C>A | |
| 17 | g.16313554C= | CA2249995864 | PIGL | c.434C= (p.Thr145=) n.432C= n.451C= n.446C= c.426+13576C= (n.426+13576C=) c.*28C= (n.*28C=) c.8C= (p.Thr3=) n.452C= | |
| 17 | g.16313554C>G | CA398479847 | PIGL | c.434C>G (p.Thr145Ser) n.432C>G n.451C>G n.446C>G c.426+13576C>G (n.426+13576C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) n.452C>G | |
| 17 | g.16313554C>T | CA398479848 | PIGL | c.434C>T (p.Thr145Ile) n.432C>T n.451C>T n.446C>T c.426+13576C>T (n.426+13576C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.452C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313555T>A | CA498043092 | PIGL | c.435T>A (p.Thr145=) n.433T>A n.452T>A n.447T>A c.426+13577T>A (n.426+13577T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.9T>A (p.Thr3=) n.453T>A | |
| 17 | g.16313555T>C | CA498043093 | PIGL | c.435T>C (p.Thr145=) n.433T>C n.452T>C n.447T>C c.426+13577T>C (n.426+13577T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.9T>C (p.Thr3=) n.453T>C | |
| 17 | g.16313555T>G | CA498043094 | PIGL | c.435T>G (p.Thr145=) n.433T>G n.452T>G n.447T>G c.426+13577T>G (n.426+13577T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.9T>G (p.Thr3=) n.453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313555T= | CA2249995865 | PIGL | c.435T= (p.Thr145=) n.433T= n.452T= n.447T= c.426+13577T= (n.426+13577T=) c.*29T= (n.*29T=) c.9T= (p.Thr3=) n.453T= | |
| 17 | g.16313556T>A | CA398479849 | PIGL | c.436T>A (p.Phe146Ile) n.434T>A n.453T>A n.448T>A c.426+13578T>A (n.426+13578T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) n.454T>A | |
| 17 | g.16313556T>C | CA398479850 | PIGL | c.436T>C (p.Phe146Leu) n.434T>C n.453T>C n.448T>C c.426+13578T>C (n.426+13578T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) n.454T>C | |
| 17 | g.16313556T>G | CA398479851 | PIGL | c.436T>G (p.Phe146Val) n.434T>G n.453T>G n.448T>G c.426+13578T>G (n.426+13578T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) n.454T>G | |
| 17 | g.16313557T>A | CA398479852 | PIGL | c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.435T>A n.454T>A n.449T>A c.426+13579T>A (n.426+13579T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.455T>A | |
| 17 | g.16313557T>C | CA398479853 | PIGL | c.437T>C (p.Phe146Ser) n.435T>C n.454T>C n.449T>C c.426+13579T>C (n.426+13579T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) n.455T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313557T>G | CA398479854 | PIGL | c.437T>G (p.Phe146Cys) n.435T>G n.454T>G n.449T>G c.426+13579T>G (n.426+13579T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) n.455T>G | |
| 17 | g.16313557T= | CA2249995866 | PIGL | c.437T= (p.Phe146=) n.435T= n.454T= n.449T= c.426+13579T= (n.426+13579T=) c.*31T= (n.*31T=) c.11T= (p.Phe4=) n.455T= | |
| 17 | g.16313558del | CA2733458424 | PIGL | c.438del (p.Phe146LeufsTer6) n.436del n.455del n.450del c.426+13580del (n.426+13580del) c.*32del (n.*32del) c.12del (p.Phe4LeufsTer6) n.456del | dbSNP |
| 17 | g.16313558C>A | CA8409910 | PIGL | c.438C>A (p.Phe146Leu) n.436C>A n.455C>A n.450C>A c.426+13580C>A (n.426+13580C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.12C>A (p.Phe4Leu) n.456C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313558C= | CA2249995867 | PIGL | c.438C= (p.Phe146=) n.436C= n.455C= n.450C= c.426+13580C= (n.426+13580C=) c.*32C= (n.*32C=) c.12C= (p.Phe4=) n.456C= | |
| 17 | g.16313558C>G | CA398479855 | PIGL | c.438C>G (p.Phe146Leu) n.436C>G n.455C>G n.450C>G c.426+13580C>G (n.426+13580C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.12C>G (p.Phe4Leu) n.456C>G | |
| 17 | g.16313558C>T | CA8409909 | PIGL | c.438C>T (p.Phe146=) n.436C>T n.455C>T n.450C>T c.426+13580C>T (n.426+13580C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.12C>T (p.Phe4=) n.456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16313559G>A | CA173162 | PIGL | c.439G>A (p.Asp147Asn) n.437G>A n.456G>A n.451G>A c.426+13581G>A (n.426+13581G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313559G>C | CA398479857 | PIGL | c.439G>C (p.Asp147His) n.437G>C n.456G>C n.451G>C c.426+13581G>C (n.426+13581G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.13G>C (p.Asp5His) n.457G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313559G= | CA2249995868 | PIGL | c.439G= (p.Asp147=) n.437G= n.456G= n.451G= c.426+13581G= (n.426+13581G=) c.*33G= (n.*33G=) c.13G= (p.Asp5=) n.457G= | |
| 17 | g.16313559G>T | CA398479856 | PIGL | c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.437G>T n.456G>T n.451G>T c.426+13581G>T (n.426+13581G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.457G>T | |
| 17 | g.16313560A>C | CA398479858 | PIGL | c.440A>C (p.Asp147Ala) n.438A>C n.457A>C n.452A>C c.426+13582A>C (n.426+13582A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.458A>C | |
| 17 | g.16313560A>G | CA398479860 | PIGL | c.440A>G (p.Asp147Gly) n.438A>G n.457A>G n.452A>G c.426+13582A>G (n.426+13582A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.458A>G | |
| 17 | g.16313560A>T | CA398479859 | PIGL | c.440A>T (p.Asp147Val) n.438A>T n.457A>T n.452A>T c.426+13582A>T (n.426+13582A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) n.458A>T | |
| 17 | g.16313561T>A | CA398479861 | PIGL | c.441T>A (p.Asp147Glu) n.439T>A n.458T>A n.453T>A c.426+13583T>A (n.426+13583T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.459T>A | |
| 17 | g.16313561T>C | CA498043101 | PIGL | c.441T>C (p.Asp147=) n.439T>C n.458T>C n.453T>C c.426+13583T>C (n.426+13583T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.15T>C (p.Asp5=) n.459T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313561T>G | CA398479862 | PIGL | c.441T>G (p.Asp147Glu) n.439T>G n.458T>G n.453T>G c.426+13583T>G (n.426+13583T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.459T>G | |
| 17 | g.16313562G>A | CA398479863 | PIGL | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.440G>A n.459G>A n.454G>A c.426+13584G>A (n.426+13584G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.460G>A | |
| 17 | g.16313562G>C | CA398479864 | PIGL | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.440G>C n.459G>C n.454G>C c.426+13584G>C (n.426+13584G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.460G>C | |
| 17 | g.16313562G>T | CA398479865 | PIGL | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.440G>T n.459G>T n.454G>T c.426+13584G>T (n.426+13584G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.460G>T | |
| 17 | g.16313563C>A | CA398479866 | PIGL | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.441C>A n.460C>A n.455C>A c.426+13585C>A (n.426+13585C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.461C>A | |
| 17 | g.16313563C= | CA2249995869 | PIGL | c.443C= (p.Ala148=) n.441C= n.460C= n.455C= c.426+13585C= (n.426+13585C=) c.*37C= (n.*37C=) c.17C= (p.Ala6=) n.461C= | |
| 17 | g.16313563C>G | CA398479867 | PIGL | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.441C>G n.460C>G n.455C>G c.426+13585C>G (n.426+13585C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.461C>G | |
| 17 | g.16313563C>T | CA398479868 | PIGL | c.443C>T (p.Ala148Val) n.441C>T n.460C>T n.455C>T c.426+13585C>T (n.426+13585C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313564A>C | CA498043104 | PIGL | c.444A>C (p.Ala148=) n.442A>C n.461A>C n.456A>C c.426+13586A>C (n.426+13586A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.18A>C (p.Ala6=) n.462A>C | |
| 17 | g.16313564A>G | CA498043107 | PIGL | c.444A>G (p.Ala148=) n.442A>G n.461A>G n.456A>G c.426+13586A>G (n.426+13586A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.18A>G (p.Ala6=) n.462A>G | |
| 17 | g.16313564A>T | CA498043109 | PIGL | c.444A>T (p.Ala148=) n.442A>T n.461A>T n.456A>T c.426+13586A>T (n.426+13586A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.18A>T (p.Ala6=) n.462A>T | |
| 17 | g.16313564_16313566delinsAGG | CA2249995870 | PIGL | c.444_446delinsAGG (p.Ala148=) n.442_444delinsAGG n.461_463delinsAGG n.456_458delinsAGG c.426+13586_426+13588delinsAGG (n.426+13586_426+13588delinsAGG) c.*38_*40delinsAGG (n.*38_*40delinsAGG) c.18_20delinsAGG (p.Ala6=) n.462_464delinsAGG | |
| 17 | g.16313565G>A | CA398479869 | PIGL | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.443G>A n.462G>A n.457G>A c.426+13587G>A (n.426+13587G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) n.463G>A | |
| 17 | g.16313565G>C | CA398479870 | PIGL | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.443G>C n.462G>C n.457G>C c.426+13587G>C (n.426+13587G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.463G>C | |
| 17 | g.16313565G>T | CA398479871 | PIGL | c.445G>T (p.Gly149Trp) n.443G>T n.462G>T n.457G>T c.426+13587G>T (n.426+13587G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.19G>T (p.Gly7Trp) n.463G>T | |
| 17 | g.16313568_16313569del | CA624974264 | PIGL | c.448_449del (p.Gly150SerfsTer25) n.446_447del n.465_466del n.460_461del c.426+13590_426+13591del (n.426+13590_426+13591del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.22_23del (p.Gly8SerfsTer25) c.448_449del (p.Gly150SerfsTer18) n.466_467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>A | CA288211906 | PIGL | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.444G>A n.463G>A n.458G>A c.426+13588G>A (n.426+13588G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>C | CA8409911 | PIGL | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.444G>C n.463G>C n.458G>C c.426+13588G>C (n.426+13588G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G= | CA2249995871 | PIGL | c.446G= (p.Gly149=) n.444G= n.463G= n.458G= c.426+13588G= (n.426+13588G=) c.*40G= (n.*40G=) c.20G= (p.Gly7=) n.464G= | |
| 17 | g.16313566G>T | CA398479872 | PIGL | c.446G>T (p.Gly149Val) n.444G>T n.463G>T n.458G>T c.426+13588G>T (n.426+13588G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G>A | CA498043112 | PIGL | c.447G>A (p.Gly149=) n.445G>A n.464G>A n.459G>A c.426+13589G>A (n.426+13589G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.21G>A (p.Gly7=) n.465G>A | |
| 17 | g.16313567G>C | CA8409912 | PIGL | c.447G>C (p.Gly149=) n.445G>C n.464G>C n.459G>C c.426+13589G>C (n.426+13589G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.21G>C (p.Gly7=) n.465G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G= | CA2249995872 | PIGL | c.447G= (p.Gly149=) n.445G= n.464G= n.459G= c.426+13589G= (n.426+13589G=) c.*41G= (n.*41G=) c.21G= (p.Gly7=) n.465G= | |
| 17 | g.16313567G>T | CA498043116 | PIGL | c.447G>T (p.Gly149=) n.445G>T n.464G>T n.459G>T c.426+13589G>T (n.426+13589G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.21G>T (p.Gly7=) n.465G>T | |
| 17 | g.16313568G>A | CA8409913 | PIGL | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.446G>A n.465G>A n.460G>A c.426+13590G>A (n.426+13590G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16313568G>C | CA398479873 | PIGL | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.446G>C n.465G>C n.460G>C c.426+13590G>C (n.426+13590G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.466G>C | |
| 17 | g.16313568G= | CA2249995873 | PIGL | c.448G= (p.Gly150=) n.446G= n.465G= n.460G= c.426+13590G= (n.426+13590G=) c.*42G= (n.*42G=) c.22G= (p.Gly8=) n.466G= | |
| 17 | g.16313568G>T | CA398479874 | PIGL | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.446G>T n.465G>T n.460G>T c.426+13590G>T (n.426+13590G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.466G>T | |
| 17 | g.16313569G>A | CA398479875 | PIGL | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.447G>A n.466G>A n.461G>A c.426+13591G>A (n.426+13591G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.467G>A | |
| 17 | g.16313569G>C | CA398479876 | PIGL | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.447G>C n.466G>C n.461G>C c.426+13591G>C (n.426+13591G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.467G>C | |
| 17 | g.16313569G= | CA2249995874 | PIGL | c.449G= (p.Gly150=) n.447G= n.466G= n.461G= c.426+13591G= (n.426+13591G=) c.*43G= (n.*43G=) c.23G= (p.Gly8=) n.467G= | |
| 17 | g.16313569G>T | CA398479877 | PIGL | c.449G>T (p.Gly150Val) n.447G>T n.466G>T n.461G>T c.426+13591G>T (n.426+13591G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.467G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>C | CA498043122 | PIGL | c.450A>C (p.Gly150=) n.448A>C n.467A>C n.462A>C c.426+13592A>C (n.426+13592A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.24A>C (p.Gly8=) n.468A>C | |
| 17 | g.16313570A>G | CA498043121 | PIGL | c.450A>G (p.Gly150=) n.448A>G n.467A>G n.462A>G c.426+13592A>G (n.426+13592A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.24A>G (p.Gly8=) n.468A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>T | CA498043120 | PIGL | c.450A>T (p.Gly150=) n.448A>T n.467A>T n.462A>T c.426+13592A>T (n.426+13592A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.24A>T (p.Gly8=) n.468A>T | |
| 17 | g.16313571G>A | CA398479878 | PIGL | c.451G>A (p.Val151Ile) n.449G>A n.468G>A n.463G>A c.426+13593G>A (n.426+13593G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) n.469G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>C | CA398479879 | PIGL | c.451G>C (p.Val151Leu) n.449G>C n.468G>C n.463G>C c.426+13593G>C (n.426+13593G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.469G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>T | CA398479880 | PIGL | c.451G>T (p.Val151Leu) n.449G>T n.468G>T n.463G>T c.426+13593G>T (n.426+13593G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) n.469G>T | |
| 17 | g.16313572T>A | CA398479882 | PIGL | c.452T>A (p.Val151Glu) n.450T>A n.469T>A n.464T>A c.426+13594T>A (n.426+13594T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.470T>A | |
| 17 | g.16313572T>C | CA398479883 | PIGL | c.452T>C (p.Val151Ala) n.450T>C n.469T>C n.464T>C c.426+13594T>C (n.426+13594T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.470T>C | |
| 17 | g.16313572T>G | CA398479881 | PIGL | c.452T>G (p.Val151Gly) n.450T>G n.469T>G n.464T>G c.426+13594T>G (n.426+13594T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.470T>G | |
| 17 | g.16313573A= | CA2249995875 | PIGL | c.453A= (p.Val151=) n.451A= n.470A= n.465A= c.426+13595A= (n.426+13595A=) c.*47A= (n.*47A=) c.27A= (p.Val9=) n.471A= | |
| 17 | g.16313573A>C | CA8409914 | PIGL | c.453A>C (p.Val151=) n.451A>C n.470A>C n.465A>C c.426+13595A>C (n.426+13595A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.27A>C (p.Val9=) n.471A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313573A>G | CA498043131 | PIGL | c.453A>G (p.Val151=) n.451A>G n.470A>G n.465A>G c.426+13595A>G (n.426+13595A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.27A>G (p.Val9=) n.471A>G | |
| 17 | g.16313573A>T | CA498043133 | PIGL | c.453A>T (p.Val151=) n.451A>T n.470A>T n.465A>T c.426+13595A>T (n.426+13595A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.27A>T (p.Val9=) n.471A>T | |
| 17 | g.16313574A>C | CA398479884 | PIGL | c.454A>C (p.Ser152Arg) n.452A>C n.471A>C n.466A>C c.426+13596A>C (n.426+13596A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.472A>C | |
| 17 | g.16313574A>G | CA398479885 | PIGL | c.454A>G (p.Ser152Gly) n.452A>G n.471A>G n.466A>G c.426+13596A>G (n.426+13596A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.472A>G | |
| 17 | g.16313574A>T | CA398479886 | PIGL | c.454A>T (p.Ser152Cys) n.452A>T n.471A>T n.466A>T c.426+13596A>T (n.426+13596A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.472A>T | |
| 17 | g.16313575G>A | CA398479887 | PIGL | c.455G>A (p.Ser152Asn) n.453G>A n.472G>A n.467G>A c.426+13597G>A (n.426+13597G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.473G>A | |
| 17 | g.16313575G>C | CA398479888 | PIGL | c.455G>C (p.Ser152Thr) n.453G>C n.472G>C n.467G>C c.426+13597G>C (n.426+13597G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.473G>C | |
| 17 | g.16313575G>T | CA398479889 | PIGL | c.455G>T (p.Ser152Ile) n.453G>T n.472G>T n.467G>T c.426+13597G>T (n.426+13597G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.473G>T | |
| 17 | g.16313576T>A | CA398479890 | PIGL | c.456T>A (p.Ser152Arg) n.454T>A n.473T>A n.468T>A c.426+13598T>A (n.426+13598T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.30T>A (p.Ser10Arg) n.474T>A | |
| 17 | g.16313576T>C | CA498043139 | PIGL | c.456T>C (p.Ser152=) n.454T>C n.473T>C n.468T>C c.426+13598T>C (n.426+13598T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.30T>C (p.Ser10=) n.474T>C | |
| 17 | g.16313576T>G | CA398479891 | PIGL | c.456T>G (p.Ser152Arg) n.454T>G n.473T>G n.468T>G c.426+13598T>G (n.426+13598T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.30T>G (p.Ser10Arg) n.474T>G | |
| 17 | g.16313577G>A | CA398479892 | PIGL | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.455G>A n.474G>A n.469G>A c.426+13599G>A (n.426+13599G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.475G>A | |
| 17 | g.16313577G>C | CA398479893 | PIGL | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.455G>C n.474G>C n.469G>C c.426+13599G>C (n.426+13599G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.475G>C | |
| 17 | g.16313577G>T | CA398479894 | PIGL | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.455G>T n.474G>T n.469G>T c.426+13599G>T (n.426+13599G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.475G>T | COSMIC |
| 17 | g.16313578G>A | CA398479896 | PIGL | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.456G>A n.475G>A n.470G>A c.426+13600G>A (n.426+13600G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.476G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313578G>C | CA398479897 | PIGL | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.456G>C n.475G>C n.470G>C c.426+13600G>C (n.426+13600G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.476G>C | |
| 17 | g.16313578G>T | CA398479895 | PIGL | c.458G>T (p.Gly153Val) n.456G>T n.475G>T n.470G>T c.426+13600G>T (n.426+13600G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) n.476G>T | |
| 17 | g.16313579C>A | CA498043142 | PIGL | c.459C>A (p.Gly153=) n.457C>A n.476C>A n.471C>A c.426+13601C>A (n.426+13601C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.33C>A (p.Gly11=) n.477C>A | |
| 17 | g.16313579C>G | CA498043143 | PIGL | c.459C>G (p.Gly153=) n.457C>G n.476C>G n.471C>G c.426+13601C>G (n.426+13601C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.33C>G (p.Gly11=) n.477C>G | |
| 17 | g.16313579C>T | CA498043147 | PIGL | c.459C>T (p.Gly153=) n.457C>T n.476C>T n.471C>T c.426+13601C>T (n.426+13601C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.33C>T (p.Gly11=) n.477C>T | |
| 17 | g.16313580C>A | CA398479898 | PIGL | c.460C>A (p.His154Asn) n.458C>A n.477C>A n.472C>A c.426+13602C>A (n.426+13602C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.34C>A (p.His12Asn) n.478C>A | |
| 17 | g.16313580C= | CA2249995876 | PIGL | c.460C= (p.His154=) n.458C= n.477C= n.472C= c.426+13602C= (n.426+13602C=) c.*54C= (n.*54C=) c.34C= (p.His12=) n.478C= | |
| 17 | g.16313580C>G | CA398479899 | PIGL | c.460C>G (p.His154Asp) n.458C>G n.477C>G n.472C>G c.426+13602C>G (n.426+13602C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.34C>G (p.His12Asp) n.478C>G | |
| 17 | g.16313580C>T | CA398479900 | PIGL | c.460C>T (p.His154Tyr) n.458C>T n.477C>T n.472C>T c.426+13602C>T (n.426+13602C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313581A>C | CA398479901 | PIGL | c.461A>C (p.His154Pro) n.459A>C n.478A>C n.473A>C c.426+13603A>C (n.426+13603A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.35A>C (p.His12Pro) n.479A>C | |
| 17 | g.16313581A>G | CA398479902 | PIGL | c.461A>G (p.His154Arg) n.459A>G n.478A>G n.473A>G c.426+13603A>G (n.426+13603A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.35A>G (p.His12Arg) n.479A>G | |
| 17 | g.16313581A>T | CA398479903 | PIGL | c.461A>T (p.His154Leu) n.459A>T n.478A>T n.473A>T c.426+13603A>T (n.426+13603A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.35A>T (p.His12Leu) n.479A>T | |
| 17 | g.16313582C>A | CA398479904 | PIGL | c.462C>A (p.His154Gln) n.460C>A n.479C>A n.474C>A c.426+13604C>A (n.426+13604C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.36C>A (p.His12Gln) n.480C>A | COSMIC |
| 17 | g.16313582C= | CA2249995877 | PIGL | c.462C= (p.His154=) n.460C= n.479C= n.474C= c.426+13604C= (n.426+13604C=) c.*56C= (n.*56C=) c.36C= (p.His12=) n.480C= | |
| 17 | g.16313582C>G | CA8409915 | PIGL | c.462C>G (p.His154Gln) n.460C>G n.479C>G n.474C>G c.426+13604C>G (n.426+13604C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.36C>G (p.His12Gln) n.480C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313582C>T | CA498043152 | PIGL | c.462C>T (p.His154=) n.460C>T n.479C>T n.474C>T c.426+13604C>T (n.426+13604C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.36C>T (p.His12=) n.480C>T | |
| 17 | g.16313583A>C | CA398479905 | PIGL | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.461A>C n.480A>C n.475A>C c.426+13605A>C (n.426+13605A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.481A>C | |
| 17 | g.16313583A>G | CA398479906 | PIGL | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.461A>G n.480A>G n.475A>G c.426+13605A>G (n.426+13605A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.481A>G | |
| 17 | g.16313583A>T | CA398479907 | PIGL | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.461A>T n.480A>T n.475A>T c.426+13605A>T (n.426+13605A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.481A>T | |
| 17 | g.16313584G>A | CA8409916 | PIGL | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.462G>A n.481G>A n.476G>A c.426+13606G>A (n.426+13606G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16313584G>C | CA398479908 | PIGL | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.462G>C n.481G>C n.476G>C c.426+13606G>C (n.426+13606G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.482G>C | |
| 17 | g.16313584G= | CA2249995878 | PIGL | c.464G= (p.Ser155=) n.462G= n.481G= n.476G= c.426+13606G= (n.426+13606G=) c.*58G= (n.*58G=) c.38G= (p.Ser13=) n.482G= | |
| 17 | g.16313584G>T | CA398479909 | PIGL | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.462G>T n.481G>T n.476G>T c.426+13606G>T (n.426+13606G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.482G>T | |
| 17 | g.16313585C>A | CA398479910 | PIGL | c.465C>A (p.Ser155Arg) n.463C>A n.482C>A n.477C>A c.426+13607C>A (n.426+13607C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.483C>A | |
| 17 | g.16313585C= | CA2249995879 | PIGL | c.465C= (p.Ser155=) n.463C= n.482C= n.477C= c.426+13607C= (n.426+13607C=) c.*59C= (n.*59C=) c.39C= (p.Ser13=) n.483C= | |
| 17 | g.16313585C>G | CA398479911 | PIGL | c.465C>G (p.Ser155Arg) n.463C>G n.482C>G n.477C>G c.426+13607C>G (n.426+13607C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.483C>G | |
| 17 | g.16313585C>T | CA8409917 | PIGL | c.465C>T (p.Ser155=) n.463C>T n.482C>T n.477C>T c.426+13607C>T (n.426+13607C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |