| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313411_16313416del | CA2636281092 | PIGL | c.427-136_427-131del (n.427-136_427-131del) n.425-136_425-131del n.444-136_444-131del n.439-136_439-131del c.426+13433_426+13438del (n.426+13433_426+13438del) c.*21-136_*21-131del (n.*21-136_*21-131del) n.445-136_445-131del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>A | CA2636281096 | PIGL | c.427-132G>A (n.427-132G>A) n.425-132G>A n.444-132G>A n.439-132G>A c.426+13437G>A (n.426+13437G>A) c.*21-132G>A (n.*21-132G>A) n.445-132G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>C | CA2636281097 | PIGL | c.427-132G>C (n.427-132G>C) n.425-132G>C n.444-132G>C n.439-132G>C c.426+13437G>C (n.426+13437G>C) c.*21-132G>C (n.*21-132G>C) n.445-132G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>T | CA2636281098 | PIGL | c.427-132G>T (n.427-132G>T) n.425-132G>T n.444-132G>T n.439-132G>T c.426+13437G>T (n.426+13437G>T) c.*21-132G>T (n.*21-132G>T) n.445-132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313417C>A | CA2636281099 | PIGL | c.427-130C>A (n.427-130C>A) n.425-130C>A n.444-130C>A n.439-130C>A c.426+13439C>A (n.426+13439C>A) c.*21-130C>A (n.*21-130C>A) n.445-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313417C>G | CA2636281100 | PIGL | c.427-130C>G (n.427-130C>G) n.425-130C>G n.444-130C>G n.439-130C>G c.426+13439C>G (n.426+13439C>G) c.*21-130C>G (n.*21-130C>G) n.445-130C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313419C>A | CA2636281101 | PIGL | c.427-128C>A (n.427-128C>A) n.425-128C>A n.444-128C>A n.439-128C>A c.426+13441C>A (n.426+13441C>A) c.*21-128C>A (n.*21-128C>A) n.445-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313419C>T | CA2636281102 | PIGL | c.427-128C>T (n.427-128C>T) n.425-128C>T n.444-128C>T n.439-128C>T c.426+13441C>T (n.426+13441C>T) c.*21-128C>T (n.*21-128C>T) n.445-128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313421T>A | CA2636281103 | PIGL | c.427-126T>A (n.427-126T>A) n.425-126T>A n.444-126T>A n.439-126T>A c.426+13443T>A (n.426+13443T>A) c.*21-126T>A (n.*21-126T>A) n.445-126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313422C>A | CA2636281104 | PIGL | c.427-125C>A (n.427-125C>A) n.425-125C>A n.444-125C>A n.439-125C>A c.426+13444C>A (n.426+13444C>A) c.*21-125C>A (n.*21-125C>A) n.445-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313423A>T | CA2636281105 | PIGL | c.427-124A>T (n.427-124A>T) n.425-124A>T n.444-124A>T n.439-124A>T c.426+13445A>T (n.426+13445A>T) c.*21-124A>T (n.*21-124A>T) n.445-124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313424G>A | CA2249995801 | PIGL | c.427-123G>A (n.427-123G>A) n.425-123G>A n.444-123G>A n.439-123G>A c.426+13446G>A (n.426+13446G>A) c.*21-123G>A (n.*21-123G>A) n.445-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313424G= | CA2249995800 | PIGL | c.427-123G= (n.427-123G=) n.425-123G= n.444-123G= n.439-123G= c.426+13446G= (n.426+13446G=) c.*21-123G= (n.*21-123G=) n.445-123G= | |
| 17 | g.16313425A= | CA2249995802 | PIGL | c.427-122A= (n.427-122A=) n.425-122A= n.444-122A= n.439-122A= c.426+13447A= (n.426+13447A=) c.*21-122A= (n.*21-122A=) n.445-122A= | |
| 17 | g.16313425A>T | CA288211831 | PIGL | c.427-122A>T (n.427-122A>T) n.425-122A>T n.444-122A>T n.439-122A>T c.426+13447A>T (n.426+13447A>T) c.*21-122A>T (n.*21-122A>T) n.445-122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T>C | CA288211833 | PIGL | c.427-121T>C (n.427-121T>C) n.425-121T>C n.444-121T>C n.439-121T>C c.426+13448T>C (n.426+13448T>C) c.*21-121T>C (n.*21-121T>C) n.445-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T>G | CA2636281106 | PIGL | c.427-121T>G (n.427-121T>G) n.425-121T>G n.444-121T>G n.439-121T>G c.426+13448T>G (n.426+13448T>G) c.*21-121T>G (n.*21-121T>G) n.445-121T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T= | CA2249995803 | PIGL | c.427-121T= (n.427-121T=) n.425-121T= n.444-121T= n.439-121T= c.426+13448T= (n.426+13448T=) c.*21-121T= (n.*21-121T=) n.445-121T= | |
| 17 | g.16313427A>C | CA2636281107 | PIGL | c.427-120A>C (n.427-120A>C) n.425-120A>C n.444-120A>C n.439-120A>C c.426+13449A>C (n.426+13449A>C) c.*21-120A>C (n.*21-120A>C) n.445-120A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313427A>G | CA2636281108 | PIGL | c.427-120A>G (n.427-120A>G) n.425-120A>G n.444-120A>G n.439-120A>G c.426+13449A>G (n.426+13449A>G) c.*21-120A>G (n.*21-120A>G) n.445-120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313427A>T | CA2636281109 | PIGL | c.427-120A>T (n.427-120A>T) n.425-120A>T n.444-120A>T n.439-120A>T c.426+13449A>T (n.426+13449A>T) c.*21-120A>T (n.*21-120A>T) n.445-120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313428G= | CA2249995804 | PIGL | c.427-119G= (n.427-119G=) n.425-119G= n.444-119G= n.439-119G= c.426+13450G= (n.426+13450G=) c.*21-119G= (n.*21-119G=) n.445-119G= | |
| 17 | g.16313428G>T | CA2249995805 | PIGL | c.427-119G>T (n.427-119G>T) n.425-119G>T n.444-119G>T n.439-119G>T c.426+13450G>T (n.426+13450G>T) c.*21-119G>T (n.*21-119G>T) n.445-119G>T | dbSNP |
| 17 | g.16313430T>A | CA288211836 | PIGL | c.427-117T>A (n.427-117T>A) n.425-117T>A n.444-117T>A n.439-117T>A c.426+13452T>A (n.426+13452T>A) c.*21-117T>A (n.*21-117T>A) n.445-117T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313430T>C | CA2249995806 | PIGL | c.427-117T>C (n.427-117T>C) n.425-117T>C n.444-117T>C n.439-117T>C c.426+13452T>C (n.426+13452T>C) c.*21-117T>C (n.*21-117T>C) n.445-117T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313430T= | CA2249995807 | PIGL | c.427-117T= (n.427-117T=) n.425-117T= n.444-117T= n.439-117T= c.426+13452T= (n.426+13452T=) c.*21-117T= (n.*21-117T=) n.445-117T= | |
| 17 | g.16313432C>A | CA2636281110 | PIGL | c.427-115C>A (n.427-115C>A) n.425-115C>A n.444-115C>A n.439-115C>A c.426+13454C>A (n.426+13454C>A) c.*21-115C>A (n.*21-115C>A) n.445-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313433T>C | CA2636281111 | PIGL | c.427-114T>C (n.427-114T>C) n.425-114T>C n.444-114T>C n.439-114T>C c.426+13455T>C (n.426+13455T>C) c.*21-114T>C (n.*21-114T>C) n.445-114T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313434G>A | CA2571530329 | PIGL | c.427-113G>A (n.427-113G>A) n.425-113G>A n.444-113G>A n.439-113G>A c.426+13456G>A (n.426+13456G>A) c.*21-113G>A (n.*21-113G>A) n.445-113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313434G>T | CA2636281112 | PIGL | c.427-113G>T (n.427-113G>T) n.425-113G>T n.444-113G>T n.439-113G>T c.426+13456G>T (n.426+13456G>T) c.*21-113G>T (n.*21-113G>T) n.445-113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313435C>A | CA2636281113 | PIGL | c.427-112C>A (n.427-112C>A) n.425-112C>A n.444-112C>A n.439-112C>A c.426+13457C>A (n.426+13457C>A) c.*21-112C>A (n.*21-112C>A) n.445-112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313435C= | CA2249995808 | PIGL | c.427-112C= (n.427-112C=) n.425-112C= n.444-112C= n.439-112C= c.426+13457C= (n.426+13457C=) c.*21-112C= (n.*21-112C=) n.445-112C= | |
| 17 | g.16313435C>T | CA726515828 | PIGL | c.427-112C>T (n.427-112C>T) n.425-112C>T n.444-112C>T n.439-112C>T c.426+13457C>T (n.426+13457C>T) c.*21-112C>T (n.*21-112C>T) n.445-112C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313437T>C | CA981858779 | PIGL | c.427-110T>C (n.427-110T>C) n.425-110T>C n.444-110T>C n.439-110T>C c.426+13459T>C (n.426+13459T>C) c.*21-110T>C (n.*21-110T>C) n.445-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313437T>G | CA2636281114 | PIGL | c.427-110T>G (n.427-110T>G) n.425-110T>G n.444-110T>G n.439-110T>G c.426+13459T>G (n.426+13459T>G) c.*21-110T>G (n.*21-110T>G) n.445-110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313437T= | CA2249995809 | PIGL | c.427-110T= (n.427-110T=) n.425-110T= n.444-110T= n.439-110T= c.426+13459T= (n.426+13459T=) c.*21-110T= (n.*21-110T=) n.445-110T= | |
| 17 | g.16313439T>C | CA2249995811 | PIGL | c.427-108T>C (n.427-108T>C) n.425-108T>C n.444-108T>C n.439-108T>C c.426+13461T>C (n.426+13461T>C) c.*21-108T>C (n.*21-108T>C) n.445-108T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313439T= | CA2249995810 | PIGL | c.427-108T= (n.427-108T=) n.425-108T= n.444-108T= n.439-108T= c.426+13461T= (n.426+13461T=) c.*21-108T= (n.*21-108T=) n.445-108T= | |
| 17 | g.16313440G>C | CA2636281115 | PIGL | c.427-107G>C (n.427-107G>C) n.425-107G>C n.444-107G>C n.439-107G>C c.426+13462G>C (n.426+13462G>C) c.*21-107G>C (n.*21-107G>C) n.445-107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313440G>T | CA2636281116 | PIGL | c.427-107G>T (n.427-107G>T) n.425-107G>T n.444-107G>T n.439-107G>T c.426+13462G>T (n.426+13462G>T) c.*21-107G>T (n.*21-107G>T) n.445-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313441A>C | CA2636281117 | PIGL | c.427-106A>C (n.427-106A>C) n.425-106A>C n.444-106A>C n.439-106A>C c.426+13463A>C (n.426+13463A>C) c.*21-106A>C (n.*21-106A>C) n.445-106A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313449C>T | CA2636281118 | PIGL | c.427-98C>T (n.427-98C>T) n.425-98C>T n.444-98C>T n.439-98C>T c.426+13471C>T (n.426+13471C>T) c.*21-98C>T (n.*21-98C>T) n.445-98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313450A>G | CA2636281119 | PIGL | c.427-97A>G (n.427-97A>G) n.425-97A>G n.444-97A>G n.439-97A>G c.426+13472A>G (n.426+13472A>G) c.*21-97A>G (n.*21-97A>G) n.445-97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313450A>T | CA2636281120 | PIGL | c.427-97A>T (n.427-97A>T) n.425-97A>T n.444-97A>T n.439-97A>T c.426+13472A>T (n.426+13472A>T) c.*21-97A>T (n.*21-97A>T) n.445-97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313452G>A | CA2249995813 | PIGL | c.427-95G>A (n.427-95G>A) n.425-95G>A n.444-95G>A n.439-95G>A c.426+13474G>A (n.426+13474G>A) c.*21-95G>A (n.*21-95G>A) n.445-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313452G= | CA2249995812 | PIGL | c.427-95G= (n.427-95G=) n.425-95G= n.444-95G= n.439-95G= c.426+13474G= (n.426+13474G=) c.*21-95G= (n.*21-95G=) n.445-95G= | |
| 17 | g.16313452G>T | CA2636281121 | PIGL | c.427-95G>T (n.427-95G>T) n.425-95G>T n.444-95G>T n.439-95G>T c.426+13474G>T (n.426+13474G>T) c.*21-95G>T (n.*21-95G>T) n.445-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313453G>A | CA2249995815 | PIGL | c.427-94G>A (n.427-94G>A) n.425-94G>A n.444-94G>A n.439-94G>A c.426+13475G>A (n.426+13475G>A) c.*21-94G>A (n.*21-94G>A) n.445-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313453G= | CA2249995814 | PIGL | c.427-94G= (n.427-94G=) n.425-94G= n.444-94G= n.439-94G= c.426+13475G= (n.426+13475G=) c.*21-94G= (n.*21-94G=) n.445-94G= | |
| 17 | g.16313455T>C | CA2636281122 | PIGL | c.427-92T>C (n.427-92T>C) n.425-92T>C n.444-92T>C n.439-92T>C c.426+13477T>C (n.426+13477T>C) c.*21-92T>C (n.*21-92T>C) n.445-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313456C= | CA2249995816 | PIGL | c.427-91C= (n.427-91C=) n.425-91C= n.444-91C= n.439-91C= c.426+13478C= (n.426+13478C=) c.*21-91C= (n.*21-91C=) n.445-91C= | |
| 17 | g.16313456C>T | CA981858780 | PIGL | c.427-91C>T (n.427-91C>T) n.425-91C>T n.444-91C>T n.439-91C>T c.426+13478C>T (n.426+13478C>T) c.*21-91C>T (n.*21-91C>T) n.445-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313457T>A | CA2576218719 | PIGL | c.427-90T>A (n.427-90T>A) n.425-90T>A n.444-90T>A n.439-90T>A c.426+13479T>A (n.426+13479T>A) c.*21-90T>A (n.*21-90T>A) n.445-90T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313459_16313475del | CA2636281123 | PIGL | c.427-88_427-72del (n.427-88_427-72del) n.425-88_425-72del n.444-88_444-72del n.439-88_439-72del c.426+13481_426+13497del (n.426+13481_426+13497del) c.*21-88_*21-72del (n.*21-88_*21-72del) n.445-88_445-72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313459T>C | CA2576218720 | PIGL | c.427-88T>C (n.427-88T>C) n.425-88T>C n.444-88T>C n.439-88T>C c.426+13481T>C (n.426+13481T>C) c.*21-88T>C (n.*21-88T>C) n.445-88T>C | |
| 17 | g.16313464_16313465del | CA2636281124 | PIGL | c.427-83_427-82del (n.427-83_427-82del) n.425-83_425-82del n.444-83_444-82del n.439-83_439-82del c.426+13486_426+13487del (n.426+13486_426+13487del) c.*21-83_*21-82del (n.*21-83_*21-82del) n.445-83_445-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C>A | CA2636281125 | PIGL | c.427-86C>A (n.427-86C>A) n.425-86C>A n.444-86C>A n.439-86C>A c.426+13483C>A (n.426+13483C>A) c.*21-86C>A (n.*21-86C>A) n.445-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C= | CA2249995817 | PIGL | c.427-86C= (n.427-86C=) n.425-86C= n.444-86C= n.439-86C= c.426+13483C= (n.426+13483C=) c.*21-86C= (n.*21-86C=) n.445-86C= | |
| 17 | g.16313461C>G | CA288211840 | PIGL | c.427-86C>G (n.427-86C>G) n.425-86C>G n.444-86C>G n.439-86C>G c.426+13483C>G (n.426+13483C>G) c.*21-86C>G (n.*21-86C>G) n.445-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313464T>A | CA2808611343 | PIGL | c.427-83T>A (n.427-83T>A) n.425-83T>A n.444-83T>A n.439-83T>A c.426+13486T>A (n.426+13486T>A) c.*21-83T>A (n.*21-83T>A) n.445-83T>A | |
| 17 | g.16313465C>G | CA2636281126 | PIGL | c.427-82C>G (n.427-82C>G) n.425-82C>G n.444-82C>G n.439-82C>G c.426+13487C>G (n.426+13487C>G) c.*21-82C>G (n.*21-82C>G) n.445-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313465C>T | CA2636281127 | PIGL | c.427-82C>T (n.427-82C>T) n.425-82C>T n.444-82C>T n.439-82C>T c.426+13487C>T (n.426+13487C>T) c.*21-82C>T (n.*21-82C>T) n.445-82C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313467T>C | CA2636281128 | PIGL | c.427-80T>C (n.427-80T>C) n.425-80T>C n.444-80T>C n.439-80T>C c.426+13489T>C (n.426+13489T>C) c.*21-80T>C (n.*21-80T>C) n.445-80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313468T>C | CA2249995819 | PIGL | c.427-79T>C (n.427-79T>C) n.425-79T>C n.444-79T>C n.439-79T>C c.426+13490T>C (n.426+13490T>C) c.*21-79T>C (n.*21-79T>C) n.445-79T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313468T= | CA2249995818 | PIGL | c.427-79T= (n.427-79T=) n.425-79T= n.444-79T= n.439-79T= c.426+13490T= (n.426+13490T=) c.*21-79T= (n.*21-79T=) n.445-79T= | |
| 17 | g.16313469C= | CA2249995820 | PIGL | c.427-78C= (n.427-78C=) n.425-78C= n.444-78C= n.439-78C= c.426+13491C= (n.426+13491C=) c.*21-78C= (n.*21-78C=) n.445-78C= | |
| 17 | g.16313469C>G | CA2636281129 | PIGL | c.427-78C>G (n.427-78C>G) n.425-78C>G n.444-78C>G n.439-78C>G c.426+13491C>G (n.426+13491C>G) c.*21-78C>G (n.*21-78C>G) n.445-78C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313469C>T | CA2249995821 | PIGL | c.427-78C>T (n.427-78C>T) n.425-78C>T n.444-78C>T n.439-78C>T c.426+13491C>T (n.426+13491C>T) c.*21-78C>T (n.*21-78C>T) n.445-78C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313470C= | CA2249995822 | PIGL | c.427-77C= (n.427-77C=) n.425-77C= n.444-77C= n.439-77C= c.426+13492C= (n.426+13492C=) c.*21-77C= (n.*21-77C=) n.445-77C= | |
| 17 | g.16313470C>T | CA2249995823 | PIGL | c.427-77C>T (n.427-77C>T) n.425-77C>T n.444-77C>T n.439-77C>T c.426+13492C>T (n.426+13492C>T) c.*21-77C>T (n.*21-77C>T) n.445-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C>A | CA2636281130 | PIGL | c.427-76C>A (n.427-76C>A) n.425-76C>A n.444-76C>A n.439-76C>A c.426+13493C>A (n.426+13493C>A) c.*21-76C>A (n.*21-76C>A) n.445-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C= | CA2249995825 | PIGL | c.427-76C= (n.427-76C=) n.425-76C= n.444-76C= n.439-76C= c.426+13493C= (n.426+13493C=) c.*21-76C= (n.*21-76C=) n.445-76C= | |
| 17 | g.16313471C>G | CA2636281131 | PIGL | c.427-76C>G (n.427-76C>G) n.425-76C>G n.444-76C>G n.439-76C>G c.426+13493C>G (n.426+13493C>G) c.*21-76C>G (n.*21-76C>G) n.445-76C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C>T | CA288211846 | PIGL | c.427-76C>T (n.427-76C>T) n.425-76C>T n.444-76C>T n.439-76C>T c.426+13493C>T (n.426+13493C>T) c.*21-76C>T (n.*21-76C>T) n.445-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471_16313482delinsCAAGGGAAGGAG | CA2249995824 | PIGL | c.427-76_427-65delinsCAAGGGAAGGAG (n.427-76_427-65delinsCAAGGGAAGGAG) n.425-76_425-65delinsCAAGGGAAGGAG n.444-76_444-65delinsCAAGGGAAGGAG n.439-76_439-65delinsCAAGGGAAGGAG c.426+13493_426+13504delinsCAAGGGAAGGAG (n.426+13493_426+13504delinsCAAGGGAAGGAG) c.*21-76_*21-65delinsCAAGGGAAGGAG (n.*21-76_*21-65delinsCAAGGGAAGGAG) n.445-76_445-65delinsCAAGGGAAGGAG | |
| 17 | g.16313472A= | CA2249995826 | PIGL | c.427-75A= (n.427-75A=) n.425-75A= n.444-75A= n.439-75A= c.426+13494A= (n.426+13494A=) c.*21-75A= (n.*21-75A=) n.445-75A= | |
| 17 | g.16313472A>C | CA2576218721 | PIGL | c.427-75A>C (n.427-75A>C) n.425-75A>C n.444-75A>C n.439-75A>C c.426+13494A>C (n.426+13494A>C) c.*21-75A>C (n.*21-75A>C) n.445-75A>C | |
| 17 | g.16313472A>G | CA2636281132 | PIGL | c.427-75A>G (n.427-75A>G) n.425-75A>G n.444-75A>G n.439-75A>G c.426+13494A>G (n.426+13494A>G) c.*21-75A>G (n.*21-75A>G) n.445-75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313472A>T | CA288211850 | PIGL | c.427-75A>T (n.427-75A>T) n.425-75A>T n.444-75A>T n.439-75A>T c.426+13494A>T (n.426+13494A>T) c.*21-75A>T (n.*21-75A>T) n.445-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473_16313483del | CA726515833 | PIGL | c.427-74_427-64del (n.427-74_427-64del) n.425-74_425-64del n.444-74_444-64del n.439-74_439-64del c.426+13495_426+13505del (n.426+13495_426+13505del) c.*21-74_*21-64del (n.*21-74_*21-64del) n.445-74_445-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473A= | CA2249995827 | PIGL | c.427-74A= (n.427-74A=) n.425-74A= n.444-74A= n.439-74A= c.426+13495A= (n.426+13495A=) c.*21-74A= (n.*21-74A=) n.445-74A= | |
| 17 | g.16313473A>G | CA726515835 | PIGL | c.427-74A>G (n.427-74A>G) n.425-74A>G n.444-74A>G n.439-74A>G c.426+13495A>G (n.426+13495A>G) c.*21-74A>G (n.*21-74A>G) n.445-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473A>T | CA288211854 | PIGL | c.427-74A>T (n.427-74A>T) n.425-74A>T n.444-74A>T n.439-74A>T c.426+13495A>T (n.426+13495A>T) c.*21-74A>T (n.*21-74A>T) n.445-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313474G>A | CA624974259 | PIGL | c.427-73G>A (n.427-73G>A) n.425-73G>A n.444-73G>A n.439-73G>A c.426+13496G>A (n.426+13496G>A) c.*21-73G>A (n.*21-73G>A) n.445-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313474G= | CA2249995828 | PIGL | c.427-73G= (n.427-73G=) n.425-73G= n.444-73G= n.439-73G= c.426+13496G= (n.426+13496G=) c.*21-73G= (n.*21-73G=) n.445-73G= | |
| 17 | g.16313475G>A | CA2636281133 | PIGL | c.427-72G>A (n.427-72G>A) n.425-72G>A n.444-72G>A n.439-72G>A c.426+13497G>A (n.426+13497G>A) c.*21-72G>A (n.*21-72G>A) n.445-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313476G>A | CA2576218722 | PIGL | c.427-71G>A (n.427-71G>A) n.425-71G>A n.444-71G>A n.439-71G>A c.426+13498G>A (n.426+13498G>A) c.*21-71G>A (n.*21-71G>A) n.445-71G>A | |
| 17 | g.16313476G>T | CA2636281134 | PIGL | c.427-71G>T (n.427-71G>T) n.425-71G>T n.444-71G>T n.439-71G>T c.426+13498G>T (n.426+13498G>T) c.*21-71G>T (n.*21-71G>T) n.445-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313477A>G | CA2636281135 | PIGL | c.427-70A>G (n.427-70A>G) n.425-70A>G n.444-70A>G n.439-70A>G c.426+13499A>G (n.426+13499A>G) c.*21-70A>G (n.*21-70A>G) n.445-70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313478A>C | CA2636281136 | PIGL | c.427-69A>C (n.427-69A>C) n.425-69A>C n.444-69A>C n.439-69A>C c.426+13500A>C (n.426+13500A>C) c.*21-69A>C (n.*21-69A>C) n.445-69A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313479G>A | CA2636281137 | PIGL | c.427-68G>A (n.427-68G>A) n.425-68G>A n.444-68G>A n.439-68G>A c.426+13501G>A (n.426+13501G>A) c.*21-68G>A (n.*21-68G>A) n.445-68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313480G>A | CA2636281138 | PIGL | c.427-67G>A (n.427-67G>A) n.425-67G>A n.444-67G>A n.439-67G>A c.426+13502G>A (n.426+13502G>A) c.*21-67G>A (n.*21-67G>A) n.445-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313480G= | CA2249995829 | PIGL | c.427-67G= (n.427-67G=) n.425-67G= n.444-67G= n.439-67G= c.426+13502G= (n.426+13502G=) c.*21-67G= (n.*21-67G=) n.445-67G= | |
| 17 | g.16313480G>T | CA726515837 | PIGL | c.427-67G>T (n.427-67G>T) n.425-67G>T n.444-67G>T n.439-67G>T c.426+13502G>T (n.426+13502G>T) c.*21-67G>T (n.*21-67G>T) n.445-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313482G>T | CA2636281139 | PIGL | c.427-65G>T (n.427-65G>T) n.425-65G>T n.444-65G>T n.439-65G>T c.426+13504G>T (n.426+13504G>T) c.*21-65G>T (n.*21-65G>T) n.445-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313483A= | CA2249995830 | PIGL | c.427-64A= (n.427-64A=) n.425-64A= n.444-64A= n.439-64A= c.426+13505A= (n.426+13505A=) c.*21-64A= (n.*21-64A=) n.445-64A= | |
| 17 | g.16313483A>G | CA981858792 | PIGL | c.427-64A>G (n.427-64A>G) n.425-64A>G n.444-64A>G n.439-64A>G c.426+13505A>G (n.426+13505A>G) c.*21-64A>G (n.*21-64A>G) n.445-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313483A>T | CA2636281140 | PIGL | c.427-64A>T (n.427-64A>T) n.425-64A>T n.444-64A>T n.439-64A>T c.426+13505A>T (n.426+13505A>T) c.*21-64A>T (n.*21-64A>T) n.445-64A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313484_16313485del | CA2576218723 | PIGL | c.427-63_427-62del (n.427-63_427-62del) n.425-63_425-62del n.444-63_444-62del n.439-63_439-62del c.426+13506_426+13507del (n.426+13506_426+13507del) c.*21-63_*21-62del (n.*21-63_*21-62del) n.445-63_445-62del | |
| 17 | g.16313484C>A | CA2636281141 | PIGL | c.427-63C>A (n.427-63C>A) n.425-63C>A n.444-63C>A n.439-63C>A c.426+13506C>A (n.426+13506C>A) c.*21-63C>A (n.*21-63C>A) n.445-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313484C>G | CA2576218724 | PIGL | c.427-63C>G (n.427-63C>G) n.425-63C>G n.444-63C>G n.439-63C>G c.426+13506C>G (n.426+13506C>G) c.*21-63C>G (n.*21-63C>G) n.445-63C>G | |
| 17 | g.16313485A= | CA2249995831 | PIGL | c.427-62A= (n.427-62A=) n.425-62A= n.444-62A= n.439-62A= c.426+13507A= (n.426+13507A=) c.*21-62A= (n.*21-62A=) n.445-62A= | |
| 17 | g.16313485A>G | CA2636281142 | PIGL | c.427-62A>G (n.427-62A>G) n.425-62A>G n.444-62A>G n.439-62A>G c.426+13507A>G (n.426+13507A>G) c.*21-62A>G (n.*21-62A>G) n.445-62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313485A>T | CA981858794 | PIGL | c.427-62A>T (n.427-62A>T) n.425-62A>T n.444-62A>T n.439-62A>T c.426+13507A>T (n.426+13507A>T) c.*21-62A>T (n.*21-62A>T) n.445-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313486G>A | CA2576218725 | PIGL | c.427-61G>A (n.427-61G>A) n.425-61G>A n.444-61G>A n.439-61G>A c.426+13508G>A (n.426+13508G>A) c.*21-61G>A (n.*21-61G>A) n.445-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T>C | CA2636281143 | PIGL | c.427-59T>C (n.427-59T>C) n.425-59T>C n.444-59T>C n.439-59T>C c.426+13510T>C (n.426+13510T>C) c.*21-59T>C (n.*21-59T>C) n.445-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T>G | CA2249995833 | PIGL | c.427-59T>G (n.427-59T>G) n.425-59T>G n.444-59T>G n.439-59T>G c.426+13510T>G (n.426+13510T>G) c.*21-59T>G (n.*21-59T>G) n.445-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313488T= | CA2249995832 | PIGL | c.427-59T= (n.427-59T=) n.425-59T= n.444-59T= n.439-59T= c.426+13510T= (n.426+13510T=) c.*21-59T= (n.*21-59T=) n.445-59T= | |
| 17 | g.16313489C>T | CA2808611344 | PIGL | c.427-58C>T (n.427-58C>T) n.425-58C>T n.444-58C>T n.439-58C>T c.426+13511C>T (n.426+13511C>T) c.*21-58C>T (n.*21-58C>T) n.445-58C>T | |
| 17 | g.16313490C>A | CA2636281144 | PIGL | c.427-57C>A (n.427-57C>A) n.425-57C>A n.444-57C>A n.439-57C>A c.426+13512C>A (n.426+13512C>A) c.*21-57C>A (n.*21-57C>A) n.445-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313491A>G | CA2636281145 | PIGL | c.427-56A>G (n.427-56A>G) n.425-56A>G n.444-56A>G n.439-56A>G c.426+13513A>G (n.426+13513A>G) c.*21-56A>G (n.*21-56A>G) n.445-56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T>C | CA288211857 | PIGL | c.427-55T>C (n.427-55T>C) n.425-55T>C n.444-55T>C n.439-55T>C c.426+13514T>C (n.426+13514T>C) c.*21-55T>C (n.*21-55T>C) n.445-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T>G | CA2636281146 | PIGL | c.427-55T>G (n.427-55T>G) n.425-55T>G n.444-55T>G n.439-55T>G c.426+13514T>G (n.426+13514T>G) c.*21-55T>G (n.*21-55T>G) n.445-55T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313492T= | CA2249995834 | PIGL | c.427-55T= (n.427-55T=) n.425-55T= n.444-55T= n.439-55T= c.426+13514T= (n.426+13514T=) c.*21-55T= (n.*21-55T=) n.445-55T= | |
| 17 | g.16313493T>G | CA981858796 | PIGL | c.427-54T>G (n.427-54T>G) n.425-54T>G n.444-54T>G n.439-54T>G c.426+13515T>G (n.426+13515T>G) c.*21-54T>G (n.*21-54T>G) n.445-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313493T= | CA2249995835 | PIGL | c.427-54T= (n.427-54T=) n.425-54T= n.444-54T= n.439-54T= c.426+13515T= (n.426+13515T=) c.*21-54T= (n.*21-54T=) n.445-54T= | |
| 17 | g.16313496A= | CA2249995836 | PIGL | c.427-51A= (n.427-51A=) n.425-51A= n.444-51A= n.439-51A= c.426+13518A= (n.426+13518A=) c.*21-51A= (n.*21-51A=) n.445-51A= | |
| 17 | g.16313496A>G | CA288211860 | PIGL | c.427-51A>G (n.427-51A>G) n.425-51A>G n.444-51A>G n.439-51A>G c.426+13518A>G (n.426+13518A>G) c.*21-51A>G (n.*21-51A>G) n.445-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313497G>A | CA8409899 | PIGL | c.427-50G>A (n.427-50G>A) n.425-50G>A n.444-50G>A n.439-50G>A c.426+13519G>A (n.426+13519G>A) c.*21-50G>A (n.*21-50G>A) n.445-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313497G= | CA2249995837 | PIGL | c.427-50G= (n.427-50G=) n.425-50G= n.444-50G= n.439-50G= c.426+13519G= (n.426+13519G=) c.*21-50G= (n.*21-50G=) n.445-50G= | |
| 17 | g.16313498T>A | CA8409900 | PIGL | c.427-49T>A (n.427-49T>A) n.425-49T>A n.444-49T>A n.439-49T>A c.426+13520T>A (n.426+13520T>A) c.*21-49T>A (n.*21-49T>A) n.445-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313498T>G | CA2636281147 | PIGL | c.427-49T>G (n.427-49T>G) n.425-49T>G n.444-49T>G n.439-49T>G c.426+13520T>G (n.426+13520T>G) c.*21-49T>G (n.*21-49T>G) n.445-49T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313498T= | CA2249995838 | PIGL | c.427-49T= (n.427-49T=) n.425-49T= n.444-49T= n.439-49T= c.426+13520T= (n.426+13520T=) c.*21-49T= (n.*21-49T=) n.445-49T= | |
| 17 | g.16313499T>A | CA2249995840 | PIGL | c.427-48T>A (n.427-48T>A) n.425-48T>A n.444-48T>A n.439-48T>A c.426+13521T>A (n.426+13521T>A) c.*21-48T>A (n.*21-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP |
| 17 | g.16313499T>C | CA2636281148 | PIGL | c.427-48T>C (n.427-48T>C) n.425-48T>C n.444-48T>C n.439-48T>C c.426+13521T>C (n.426+13521T>C) c.*21-48T>C (n.*21-48T>C) n.445-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313499T>G | CA2636281149 | PIGL | c.427-48T>G (n.427-48T>G) n.425-48T>G n.444-48T>G n.439-48T>G c.426+13521T>G (n.426+13521T>G) c.*21-48T>G (n.*21-48T>G) n.445-48T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313499T= | CA2249995839 | PIGL | c.427-48T= (n.427-48T=) n.425-48T= n.444-48T= n.439-48T= c.426+13521T= (n.426+13521T=) c.*21-48T= (n.*21-48T=) n.445-48T= | |
| 17 | g.16313500G>T | CA2636281150 | PIGL | c.427-47G>T (n.427-47G>T) n.425-47G>T n.444-47G>T n.439-47G>T c.426+13522G>T (n.426+13522G>T) c.*21-47G>T (n.*21-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313501A>G | CA2636281151 | PIGL | c.427-46A>G (n.427-46A>G) n.425-46A>G n.444-46A>G n.439-46A>G c.426+13523A>G (n.426+13523A>G) c.*21-46A>G (n.*21-46A>G) n.445-46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313502G>A | CA2636281152 | PIGL | c.427-45G>A (n.427-45G>A) n.425-45G>A n.444-45G>A n.439-45G>A c.426+13524G>A (n.426+13524G>A) c.*21-45G>A (n.*21-45G>A) n.445-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313503G>A | CA8409901 | PIGL | c.427-44G>A (n.427-44G>A) n.425-44G>A n.444-44G>A n.439-44G>A c.426+13525G>A (n.426+13525G>A) c.*21-44G>A (n.*21-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313503G= | CA2249995841 | PIGL | c.427-44G= (n.427-44G=) n.425-44G= n.444-44G= n.439-44G= c.426+13525G= (n.426+13525G=) c.*21-44G= (n.*21-44G=) n.445-44G= | |
| 17 | g.16313504T>C | CA288211885 | PIGL | c.427-43T>C (n.427-43T>C) n.425-43T>C n.444-43T>C n.439-43T>C c.426+13526T>C (n.426+13526T>C) c.*21-43T>C (n.*21-43T>C) n.445-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313504T= | CA2249995842 | PIGL | c.427-43T= (n.427-43T=) n.425-43T= n.444-43T= n.439-43T= c.426+13526T= (n.426+13526T=) c.*21-43T= (n.*21-43T=) n.445-43T= | |
| 17 | g.16313505G>A | CA2636281153 | PIGL | c.427-42G>A (n.427-42G>A) n.425-42G>A n.444-42G>A n.439-42G>A c.426+13527G>A (n.426+13527G>A) c.*21-42G>A (n.*21-42G>A) n.445-42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313506del | CA2576218726 | PIGL | c.427-41del (n.427-41del) n.425-41del n.444-41del n.439-41del c.426+13528del (n.426+13528del) c.*21-41del (n.*21-41del) n.445-41del | |
| 17 | g.16313506G>A | CA981858803 | PIGL | c.427-41G>A (n.427-41G>A) n.425-41G>A n.444-41G>A n.439-41G>A c.426+13528G>A (n.426+13528G>A) c.*21-41G>A (n.*21-41G>A) n.445-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313506G= | CA2249995843 | PIGL | c.427-41G= (n.427-41G=) n.425-41G= n.444-41G= n.439-41G= c.426+13528G= (n.426+13528G=) c.*21-41G= (n.*21-41G=) n.445-41G= | |
| 17 | g.16313507T>C | CA2636281154 | PIGL | c.427-40T>C (n.427-40T>C) n.425-40T>C n.444-40T>C n.439-40T>C c.426+13529T>C (n.426+13529T>C) c.*21-40T>C (n.*21-40T>C) n.445-40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313508G>A | CA2636281155 | PIGL | c.427-39G>A (n.427-39G>A) n.425-39G>A n.444-39G>A n.439-39G>A c.426+13530G>A (n.426+13530G>A) c.*21-39G>A (n.*21-39G>A) n.445-39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313509G>T | CA2576218727 | PIGL | c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.425-38G>T n.444-38G>T n.439-38G>T c.426+13531G>T (n.426+13531G>T) c.*21-38G>T (n.*21-38G>T) n.445-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313510A>C | CA2636281157 | PIGL | c.427-37A>C (n.427-37A>C) n.425-37A>C n.444-37A>C n.439-37A>C c.426+13532A>C (n.426+13532A>C) c.*21-37A>C (n.*21-37A>C) n.445-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313510A>G | CA2636281156 | PIGL | c.427-37A>G (n.427-37A>G) n.425-37A>G n.444-37A>G n.439-37A>G c.426+13532A>G (n.426+13532A>G) c.*21-37A>G (n.*21-37A>G) n.445-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313511G>A | CA2636281158 | PIGL | c.427-36G>A (n.427-36G>A) n.425-36G>A n.444-36G>A n.439-36G>A c.426+13533G>A (n.426+13533G>A) c.*21-36G>A (n.*21-36G>A) n.445-36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313512A= | CA2249995844 | PIGL | c.427-35A= (n.427-35A=) n.425-35A= n.444-35A= n.439-35A= c.426+13534A= (n.426+13534A=) c.*21-35A= (n.*21-35A=) n.445-35A= | |
| 17 | g.16313512A>G | CA624974260 | PIGL | c.427-35A>G (n.427-35A>G) n.425-35A>G n.444-35A>G n.439-35A>G c.426+13534A>G (n.426+13534A>G) c.*21-35A>G (n.*21-35A>G) n.445-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513del | CA2636281159 | PIGL | c.427-34del (n.427-34del) n.425-34del n.444-34del n.439-34del c.426+13535del (n.426+13535del) c.*21-34del (n.*21-34del) n.445-34del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513A>G | CA2636281160 | PIGL | c.427-34A>G (n.427-34A>G) n.425-34A>G n.444-34A>G n.439-34A>G c.426+13535A>G (n.426+13535A>G) c.*21-34A>G (n.*21-34A>G) n.445-34A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313513A>T | CA2636281161 | PIGL | c.427-34A>T (n.427-34A>T) n.425-34A>T n.444-34A>T n.439-34A>T c.426+13535A>T (n.426+13535A>T) c.*21-34A>T (n.*21-34A>T) n.445-34A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313514G>A | CA2636281162 | PIGL | c.427-33G>A (n.427-33G>A) n.425-33G>A n.444-33G>A n.439-33G>A c.426+13536G>A (n.426+13536G>A) c.*21-33G>A (n.*21-33G>A) n.445-33G>A | gnomAD v4 |