| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313366C= | CA2249995771 | PIGL | c.427-181C= (n.427-181C=) n.425-181C= n.444-181C= n.439-181C= c.426+13388C= (n.426+13388C=) c.*21-181C= (n.*21-181C=) n.445-181C= | |
| 17 | g.16313366C>G | CA288211807 | PIGL | c.427-181C>G (n.427-181C>G) n.425-181C>G n.444-181C>G n.439-181C>G c.426+13388C>G (n.426+13388C>G) c.*21-181C>G (n.*21-181C>G) n.445-181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313366C>T | CA726515813 | PIGL | c.427-181C>T (n.427-181C>T) n.425-181C>T n.444-181C>T n.439-181C>T c.426+13388C>T (n.426+13388C>T) c.*21-181C>T (n.*21-181C>T) n.445-181C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313368_16313369del | CA2733458354 | PIGL | c.427-179_427-178del (n.427-179_427-178del) n.425-179_425-178del n.444-179_444-178del n.439-179_439-178del c.426+13390_426+13391del (n.426+13390_426+13391del) c.*21-179_*21-178del (n.*21-179_*21-178del) n.445-179_445-178del | dbSNP |
| 17 | g.16313377A= | CA2249995776 | PIGL | c.427-170A= (n.427-170A=) n.425-170A= n.444-170A= n.439-170A= c.426+13399A= (n.426+13399A=) c.*21-170A= (n.*21-170A=) n.445-170A= | |
| 17 | g.16313377A>C | CA914156922 | PIGL | c.427-170A>C (n.427-170A>C) n.425-170A>C n.444-170A>C n.439-170A>C c.426+13399A>C (n.426+13399A>C) c.*21-170A>C (n.*21-170A>C) n.445-170A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313377A>G | CA288211809 | PIGL | c.427-170A>G (n.427-170A>G) n.425-170A>G n.444-170A>G n.439-170A>G c.426+13399A>G (n.426+13399A>G) c.*21-170A>G (n.*21-170A>G) n.445-170A>G | dbSNP |
| 17 | g.16313379C>T | CA2733458389 | PIGL | c.427-168C>T (n.427-168C>T) n.425-168C>T n.444-168C>T n.439-168C>T c.426+13401C>T (n.426+13401C>T) c.*21-168C>T (n.*21-168C>T) n.445-168C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313384C>G | CA2526287403 | PIGL | c.427-163C>G (n.427-163C>G) n.425-163C>G n.444-163C>G n.439-163C>G c.426+13406C>G (n.426+13406C>G) c.*21-163C>G (n.*21-163C>G) n.445-163C>G | |
| 17 | g.16313389G>C | CA726515818 | PIGL | c.427-158G>C (n.427-158G>C) n.425-158G>C n.444-158G>C n.439-158G>C c.426+13411G>C (n.426+13411G>C) c.*21-158G>C (n.*21-158G>C) n.445-158G>C | dbSNP |
| 17 | g.16313389G= | CA2249995779 | PIGL | c.427-158G= (n.427-158G=) n.425-158G= n.444-158G= n.439-158G= c.426+13411G= (n.426+13411G=) c.*21-158G= (n.*21-158G=) n.445-158G= | |
| 17 | g.16313393C= | CA2249995781 | PIGL | c.427-154C= (n.427-154C=) n.425-154C= n.444-154C= n.439-154C= c.426+13415C= (n.426+13415C=) c.*21-154C= (n.*21-154C=) n.445-154C= | |
| 17 | g.16313393C>T | CA2249995782 | PIGL | c.427-154C>T (n.427-154C>T) n.425-154C>T n.444-154C>T n.439-154C>T c.426+13415C>T (n.426+13415C>T) c.*21-154C>T (n.*21-154C>T) n.445-154C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313394A>T | CA2512267832 | PIGL | c.427-153A>T (n.427-153A>T) n.425-153A>T n.444-153A>T n.439-153A>T c.426+13416A>T (n.426+13416A>T) c.*21-153A>T (n.*21-153A>T) n.445-153A>T | |
| 17 | g.16313394dup | CA624974257 | PIGL | c.427-153dup (n.427-153dup) n.425-153dup n.444-153dup n.439-153dup c.426+13416dup (n.426+13416dup) c.*21-153dup (n.*21-153dup) n.445-153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313395C>A | CA2636281081 | PIGL | c.427-152C>A (n.427-152C>A) n.425-152C>A n.444-152C>A n.439-152C>A c.426+13417C>A (n.426+13417C>A) c.*21-152C>A (n.*21-152C>A) n.445-152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313395C= | CA2249995789 | PIGL | c.427-152C= (n.427-152C=) n.425-152C= n.444-152C= n.439-152C= c.426+13417C= (n.426+13417C=) c.*21-152C= (n.*21-152C=) n.445-152C= | |
| 17 | g.16313395C>T | CA2249995787 | PIGL | c.427-152C>T (n.427-152C>T) n.425-152C>T n.444-152C>T n.439-152C>T c.426+13417C>T (n.426+13417C>T) c.*21-152C>T (n.*21-152C>T) n.445-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313397C>A | CA2249995791 | PIGL | c.427-150C>A (n.427-150C>A) n.425-150C>A n.444-150C>A n.439-150C>A c.426+13419C>A (n.426+13419C>A) c.*21-150C>A (n.*21-150C>A) n.445-150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313397C= | CA2249995792 | PIGL | c.427-150C= (n.427-150C=) n.425-150C= n.444-150C= n.439-150C= c.426+13419C= (n.426+13419C=) c.*21-150C= (n.*21-150C=) n.445-150C= | |
| 17 | g.16313398C>A | CA2636281082 | PIGL | c.427-149C>A (n.427-149C>A) n.425-149C>A n.444-149C>A n.439-149C>A c.426+13420C>A (n.426+13420C>A) c.*21-149C>A (n.*21-149C>A) n.445-149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313398C= | CA2249995793 | PIGL | c.427-149C= (n.427-149C=) n.425-149C= n.444-149C= n.439-149C= c.426+13420C= (n.426+13420C=) c.*21-149C= (n.*21-149C=) n.445-149C= | |
| 17 | g.16313398C>T | CA624974258 | PIGL | c.427-149C>T (n.427-149C>T) n.425-149C>T n.444-149C>T n.439-149C>T c.426+13420C>T (n.426+13420C>T) c.*21-149C>T (n.*21-149C>T) n.445-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313399A= | CA2249995794 | PIGL | c.427-148A= (n.427-148A=) n.425-148A= n.444-148A= n.439-148A= c.426+13421A= (n.426+13421A=) c.*21-148A= (n.*21-148A=) n.445-148A= | |
| 17 | g.16313399A>G | CA726515823 | PIGL | c.427-148A>G (n.427-148A>G) n.425-148A>G n.444-148A>G n.439-148A>G c.426+13421A>G (n.426+13421A>G) c.*21-148A>G (n.*21-148A>G) n.445-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313400C= | CA2249995795 | PIGL | c.427-147C= (n.427-147C=) n.425-147C= n.444-147C= n.439-147C= c.426+13422C= (n.426+13422C=) c.*21-147C= (n.*21-147C=) n.445-147C= | |
| 17 | g.16313400C>G | CA2636281083 | PIGL | c.427-147C>G (n.427-147C>G) n.425-147C>G n.444-147C>G n.439-147C>G c.426+13422C>G (n.426+13422C>G) c.*21-147C>G (n.*21-147C>G) n.445-147C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313400C>T | CA2249995796 | PIGL | c.427-147C>T (n.427-147C>T) n.425-147C>T n.444-147C>T n.439-147C>T c.426+13422C>T (n.426+13422C>T) c.*21-147C>T (n.*21-147C>T) n.445-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313402G>T | CA2636281084 | PIGL | c.427-145G>T (n.427-145G>T) n.425-145G>T n.444-145G>T n.439-145G>T c.426+13424G>T (n.426+13424G>T) c.*21-145G>T (n.*21-145G>T) n.445-145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313405C>A | CA2636281085 | PIGL | c.427-142C>A (n.427-142C>A) n.425-142C>A n.444-142C>A n.439-142C>A c.426+13427C>A (n.426+13427C>A) c.*21-142C>A (n.*21-142C>A) n.445-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313405C= | CA2249995797 | PIGL | c.427-142C= (n.427-142C=) n.425-142C= n.444-142C= n.439-142C= c.426+13427C= (n.426+13427C=) c.*21-142C= (n.*21-142C=) n.445-142C= | |
| 17 | g.16313405C>G | CA288211812 | PIGL | c.427-142C>G (n.427-142C>G) n.425-142C>G n.444-142C>G n.439-142C>G c.426+13427C>G (n.426+13427C>G) c.*21-142C>G (n.*21-142C>G) n.445-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313406T>C | CA2636281086 | PIGL | c.427-141T>C (n.427-141T>C) n.425-141T>C n.444-141T>C n.439-141T>C c.426+13428T>C (n.426+13428T>C) c.*21-141T>C (n.*21-141T>C) n.445-141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313407G>A | CA2636281087 | PIGL | c.427-140G>A (n.427-140G>A) n.425-140G>A n.444-140G>A n.439-140G>A c.426+13429G>A (n.426+13429G>A) c.*21-140G>A (n.*21-140G>A) n.445-140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313407G>C | CA981858773 | PIGL | c.427-140G>C (n.427-140G>C) n.425-140G>C n.444-140G>C n.439-140G>C c.426+13429G>C (n.426+13429G>C) c.*21-140G>C (n.*21-140G>C) n.445-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313407G= | CA2249995798 | PIGL | c.427-140G= (n.427-140G=) n.425-140G= n.444-140G= n.439-140G= c.426+13429G= (n.426+13429G=) c.*21-140G= (n.*21-140G=) n.445-140G= | |
| 17 | g.16313407G>T | CA2636281088 | PIGL | c.427-140G>T (n.427-140G>T) n.425-140G>T n.444-140G>T n.439-140G>T c.426+13429G>T (n.426+13429G>T) c.*21-140G>T (n.*21-140G>T) n.445-140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313409T>A | CA2636281090 | PIGL | c.427-138T>A (n.427-138T>A) n.425-138T>A n.444-138T>A n.439-138T>A c.426+13431T>A (n.426+13431T>A) c.*21-138T>A (n.*21-138T>A) n.445-138T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313409T>C | CA2636281089 | PIGL | c.427-138T>C (n.427-138T>C) n.425-138T>C n.444-138T>C n.439-138T>C c.426+13431T>C (n.426+13431T>C) c.*21-138T>C (n.*21-138T>C) n.445-138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313410C>A | CA2636281091 | PIGL | c.427-137C>A (n.427-137C>A) n.425-137C>A n.444-137C>A n.439-137C>A c.426+13432C>A (n.426+13432C>A) c.*21-137C>A (n.*21-137C>A) n.445-137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313410C>T | CA656605608 | PIGL | c.427-137C>T (n.427-137C>T) n.425-137C>T n.444-137C>T n.439-137C>T c.426+13432C>T (n.426+13432C>T) c.*21-137C>T (n.*21-137C>T) n.445-137C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16313411A>T | CA2636281093 | PIGL | c.427-136A>T (n.427-136A>T) n.425-136A>T n.444-136A>T n.439-136A>T c.426+13433A>T (n.426+13433A>T) c.*21-136A>T (n.*21-136A>T) n.445-136A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313411_16313416del | CA2636281092 | PIGL | c.427-136_427-131del (n.427-136_427-131del) n.425-136_425-131del n.444-136_444-131del n.439-136_439-131del c.426+13433_426+13438del (n.426+13433_426+13438del) c.*21-136_*21-131del (n.*21-136_*21-131del) n.445-136_445-131del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313412G>A | CA2636281094 | PIGL | c.427-135G>A (n.427-135G>A) n.425-135G>A n.444-135G>A n.439-135G>A c.426+13434G>A (n.426+13434G>A) c.*21-135G>A (n.*21-135G>A) n.445-135G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313412G>C | CA288211824 | PIGL | c.427-135G>C (n.427-135G>C) n.425-135G>C n.444-135G>C n.439-135G>C c.426+13434G>C (n.426+13434G>C) c.*21-135G>C (n.*21-135G>C) n.445-135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313412G= | CA2249995799 | PIGL | c.427-135G= (n.427-135G=) n.425-135G= n.444-135G= n.439-135G= c.426+13434G= (n.426+13434G=) c.*21-135G= (n.*21-135G=) n.445-135G= | |
| 17 | g.16313413A>T | CA2636281095 | PIGL | c.427-134A>T (n.427-134A>T) n.425-134A>T n.444-134A>T n.439-134A>T c.426+13435A>T (n.426+13435A>T) c.*21-134A>T (n.*21-134A>T) n.445-134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>A | CA2636281096 | PIGL | c.427-132G>A (n.427-132G>A) n.425-132G>A n.444-132G>A n.439-132G>A c.426+13437G>A (n.426+13437G>A) c.*21-132G>A (n.*21-132G>A) n.445-132G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>C | CA2636281097 | PIGL | c.427-132G>C (n.427-132G>C) n.425-132G>C n.444-132G>C n.439-132G>C c.426+13437G>C (n.426+13437G>C) c.*21-132G>C (n.*21-132G>C) n.445-132G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313415G>T | CA2636281098 | PIGL | c.427-132G>T (n.427-132G>T) n.425-132G>T n.444-132G>T n.439-132G>T c.426+13437G>T (n.426+13437G>T) c.*21-132G>T (n.*21-132G>T) n.445-132G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313417C>A | CA2636281099 | PIGL | c.427-130C>A (n.427-130C>A) n.425-130C>A n.444-130C>A n.439-130C>A c.426+13439C>A (n.426+13439C>A) c.*21-130C>A (n.*21-130C>A) n.445-130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313417C>G | CA2636281100 | PIGL | c.427-130C>G (n.427-130C>G) n.425-130C>G n.444-130C>G n.439-130C>G c.426+13439C>G (n.426+13439C>G) c.*21-130C>G (n.*21-130C>G) n.445-130C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313419C>A | CA2636281101 | PIGL | c.427-128C>A (n.427-128C>A) n.425-128C>A n.444-128C>A n.439-128C>A c.426+13441C>A (n.426+13441C>A) c.*21-128C>A (n.*21-128C>A) n.445-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313419C>T | CA2636281102 | PIGL | c.427-128C>T (n.427-128C>T) n.425-128C>T n.444-128C>T n.439-128C>T c.426+13441C>T (n.426+13441C>T) c.*21-128C>T (n.*21-128C>T) n.445-128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313421T>A | CA2636281103 | PIGL | c.427-126T>A (n.427-126T>A) n.425-126T>A n.444-126T>A n.439-126T>A c.426+13443T>A (n.426+13443T>A) c.*21-126T>A (n.*21-126T>A) n.445-126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313422C>A | CA2636281104 | PIGL | c.427-125C>A (n.427-125C>A) n.425-125C>A n.444-125C>A n.439-125C>A c.426+13444C>A (n.426+13444C>A) c.*21-125C>A (n.*21-125C>A) n.445-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313423A>T | CA2636281105 | PIGL | c.427-124A>T (n.427-124A>T) n.425-124A>T n.444-124A>T n.439-124A>T c.426+13445A>T (n.426+13445A>T) c.*21-124A>T (n.*21-124A>T) n.445-124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313424G>A | CA2249995801 | PIGL | c.427-123G>A (n.427-123G>A) n.425-123G>A n.444-123G>A n.439-123G>A c.426+13446G>A (n.426+13446G>A) c.*21-123G>A (n.*21-123G>A) n.445-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313424G= | CA2249995800 | PIGL | c.427-123G= (n.427-123G=) n.425-123G= n.444-123G= n.439-123G= c.426+13446G= (n.426+13446G=) c.*21-123G= (n.*21-123G=) n.445-123G= | |
| 17 | g.16313425A= | CA2249995802 | PIGL | c.427-122A= (n.427-122A=) n.425-122A= n.444-122A= n.439-122A= c.426+13447A= (n.426+13447A=) c.*21-122A= (n.*21-122A=) n.445-122A= | |
| 17 | g.16313425A>T | CA288211831 | PIGL | c.427-122A>T (n.427-122A>T) n.425-122A>T n.444-122A>T n.439-122A>T c.426+13447A>T (n.426+13447A>T) c.*21-122A>T (n.*21-122A>T) n.445-122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T>C | CA288211833 | PIGL | c.427-121T>C (n.427-121T>C) n.425-121T>C n.444-121T>C n.439-121T>C c.426+13448T>C (n.426+13448T>C) c.*21-121T>C (n.*21-121T>C) n.445-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T>G | CA2636281106 | PIGL | c.427-121T>G (n.427-121T>G) n.425-121T>G n.444-121T>G n.439-121T>G c.426+13448T>G (n.426+13448T>G) c.*21-121T>G (n.*21-121T>G) n.445-121T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313426T= | CA2249995803 | PIGL | c.427-121T= (n.427-121T=) n.425-121T= n.444-121T= n.439-121T= c.426+13448T= (n.426+13448T=) c.*21-121T= (n.*21-121T=) n.445-121T= | |
| 17 | g.16313427A>C | CA2636281107 | PIGL | c.427-120A>C (n.427-120A>C) n.425-120A>C n.444-120A>C n.439-120A>C c.426+13449A>C (n.426+13449A>C) c.*21-120A>C (n.*21-120A>C) n.445-120A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313427A>G | CA2636281108 | PIGL | c.427-120A>G (n.427-120A>G) n.425-120A>G n.444-120A>G n.439-120A>G c.426+13449A>G (n.426+13449A>G) c.*21-120A>G (n.*21-120A>G) n.445-120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313427A>T | CA2636281109 | PIGL | c.427-120A>T (n.427-120A>T) n.425-120A>T n.444-120A>T n.439-120A>T c.426+13449A>T (n.426+13449A>T) c.*21-120A>T (n.*21-120A>T) n.445-120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313428G= | CA2249995804 | PIGL | c.427-119G= (n.427-119G=) n.425-119G= n.444-119G= n.439-119G= c.426+13450G= (n.426+13450G=) c.*21-119G= (n.*21-119G=) n.445-119G= | |
| 17 | g.16313428G>T | CA2249995805 | PIGL | c.427-119G>T (n.427-119G>T) n.425-119G>T n.444-119G>T n.439-119G>T c.426+13450G>T (n.426+13450G>T) c.*21-119G>T (n.*21-119G>T) n.445-119G>T | dbSNP |
| 17 | g.16313430T>A | CA288211836 | PIGL | c.427-117T>A (n.427-117T>A) n.425-117T>A n.444-117T>A n.439-117T>A c.426+13452T>A (n.426+13452T>A) c.*21-117T>A (n.*21-117T>A) n.445-117T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313430T>C | CA2249995806 | PIGL | c.427-117T>C (n.427-117T>C) n.425-117T>C n.444-117T>C n.439-117T>C c.426+13452T>C (n.426+13452T>C) c.*21-117T>C (n.*21-117T>C) n.445-117T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313430T= | CA2249995807 | PIGL | c.427-117T= (n.427-117T=) n.425-117T= n.444-117T= n.439-117T= c.426+13452T= (n.426+13452T=) c.*21-117T= (n.*21-117T=) n.445-117T= | |
| 17 | g.16313432C>A | CA2636281110 | PIGL | c.427-115C>A (n.427-115C>A) n.425-115C>A n.444-115C>A n.439-115C>A c.426+13454C>A (n.426+13454C>A) c.*21-115C>A (n.*21-115C>A) n.445-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313433T>C | CA2636281111 | PIGL | c.427-114T>C (n.427-114T>C) n.425-114T>C n.444-114T>C n.439-114T>C c.426+13455T>C (n.426+13455T>C) c.*21-114T>C (n.*21-114T>C) n.445-114T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313434G>A | CA2571530329 | PIGL | c.427-113G>A (n.427-113G>A) n.425-113G>A n.444-113G>A n.439-113G>A c.426+13456G>A (n.426+13456G>A) c.*21-113G>A (n.*21-113G>A) n.445-113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313434G>T | CA2636281112 | PIGL | c.427-113G>T (n.427-113G>T) n.425-113G>T n.444-113G>T n.439-113G>T c.426+13456G>T (n.426+13456G>T) c.*21-113G>T (n.*21-113G>T) n.445-113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313435C>A | CA2636281113 | PIGL | c.427-112C>A (n.427-112C>A) n.425-112C>A n.444-112C>A n.439-112C>A c.426+13457C>A (n.426+13457C>A) c.*21-112C>A (n.*21-112C>A) n.445-112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313435C= | CA2249995808 | PIGL | c.427-112C= (n.427-112C=) n.425-112C= n.444-112C= n.439-112C= c.426+13457C= (n.426+13457C=) c.*21-112C= (n.*21-112C=) n.445-112C= | |
| 17 | g.16313435C>T | CA726515828 | PIGL | c.427-112C>T (n.427-112C>T) n.425-112C>T n.444-112C>T n.439-112C>T c.426+13457C>T (n.426+13457C>T) c.*21-112C>T (n.*21-112C>T) n.445-112C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313437T>C | CA981858779 | PIGL | c.427-110T>C (n.427-110T>C) n.425-110T>C n.444-110T>C n.439-110T>C c.426+13459T>C (n.426+13459T>C) c.*21-110T>C (n.*21-110T>C) n.445-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313437T>G | CA2636281114 | PIGL | c.427-110T>G (n.427-110T>G) n.425-110T>G n.444-110T>G n.439-110T>G c.426+13459T>G (n.426+13459T>G) c.*21-110T>G (n.*21-110T>G) n.445-110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313437T= | CA2249995809 | PIGL | c.427-110T= (n.427-110T=) n.425-110T= n.444-110T= n.439-110T= c.426+13459T= (n.426+13459T=) c.*21-110T= (n.*21-110T=) n.445-110T= | |
| 17 | g.16313439T>C | CA2249995811 | PIGL | c.427-108T>C (n.427-108T>C) n.425-108T>C n.444-108T>C n.439-108T>C c.426+13461T>C (n.426+13461T>C) c.*21-108T>C (n.*21-108T>C) n.445-108T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313439T= | CA2249995810 | PIGL | c.427-108T= (n.427-108T=) n.425-108T= n.444-108T= n.439-108T= c.426+13461T= (n.426+13461T=) c.*21-108T= (n.*21-108T=) n.445-108T= | |
| 17 | g.16313440G>C | CA2636281115 | PIGL | c.427-107G>C (n.427-107G>C) n.425-107G>C n.444-107G>C n.439-107G>C c.426+13462G>C (n.426+13462G>C) c.*21-107G>C (n.*21-107G>C) n.445-107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313440G>T | CA2636281116 | PIGL | c.427-107G>T (n.427-107G>T) n.425-107G>T n.444-107G>T n.439-107G>T c.426+13462G>T (n.426+13462G>T) c.*21-107G>T (n.*21-107G>T) n.445-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313441A>C | CA2636281117 | PIGL | c.427-106A>C (n.427-106A>C) n.425-106A>C n.444-106A>C n.439-106A>C c.426+13463A>C (n.426+13463A>C) c.*21-106A>C (n.*21-106A>C) n.445-106A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313449C>T | CA2636281118 | PIGL | c.427-98C>T (n.427-98C>T) n.425-98C>T n.444-98C>T n.439-98C>T c.426+13471C>T (n.426+13471C>T) c.*21-98C>T (n.*21-98C>T) n.445-98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313450A>G | CA2636281119 | PIGL | c.427-97A>G (n.427-97A>G) n.425-97A>G n.444-97A>G n.439-97A>G c.426+13472A>G (n.426+13472A>G) c.*21-97A>G (n.*21-97A>G) n.445-97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313450A>T | CA2636281120 | PIGL | c.427-97A>T (n.427-97A>T) n.425-97A>T n.444-97A>T n.439-97A>T c.426+13472A>T (n.426+13472A>T) c.*21-97A>T (n.*21-97A>T) n.445-97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313452G>A | CA2249995813 | PIGL | c.427-95G>A (n.427-95G>A) n.425-95G>A n.444-95G>A n.439-95G>A c.426+13474G>A (n.426+13474G>A) c.*21-95G>A (n.*21-95G>A) n.445-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313452G= | CA2249995812 | PIGL | c.427-95G= (n.427-95G=) n.425-95G= n.444-95G= n.439-95G= c.426+13474G= (n.426+13474G=) c.*21-95G= (n.*21-95G=) n.445-95G= | |
| 17 | g.16313452G>T | CA2636281121 | PIGL | c.427-95G>T (n.427-95G>T) n.425-95G>T n.444-95G>T n.439-95G>T c.426+13474G>T (n.426+13474G>T) c.*21-95G>T (n.*21-95G>T) n.445-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313453G>A | CA2249995815 | PIGL | c.427-94G>A (n.427-94G>A) n.425-94G>A n.444-94G>A n.439-94G>A c.426+13475G>A (n.426+13475G>A) c.*21-94G>A (n.*21-94G>A) n.445-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313453G= | CA2249995814 | PIGL | c.427-94G= (n.427-94G=) n.425-94G= n.444-94G= n.439-94G= c.426+13475G= (n.426+13475G=) c.*21-94G= (n.*21-94G=) n.445-94G= | |
| 17 | g.16313455T>C | CA2636281122 | PIGL | c.427-92T>C (n.427-92T>C) n.425-92T>C n.444-92T>C n.439-92T>C c.426+13477T>C (n.426+13477T>C) c.*21-92T>C (n.*21-92T>C) n.445-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313456C= | CA2249995816 | PIGL | c.427-91C= (n.427-91C=) n.425-91C= n.444-91C= n.439-91C= c.426+13478C= (n.426+13478C=) c.*21-91C= (n.*21-91C=) n.445-91C= | |
| 17 | g.16313456C>T | CA981858780 | PIGL | c.427-91C>T (n.427-91C>T) n.425-91C>T n.444-91C>T n.439-91C>T c.426+13478C>T (n.426+13478C>T) c.*21-91C>T (n.*21-91C>T) n.445-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313457T>A | CA2576218719 | PIGL | c.427-90T>A (n.427-90T>A) n.425-90T>A n.444-90T>A n.439-90T>A c.426+13479T>A (n.426+13479T>A) c.*21-90T>A (n.*21-90T>A) n.445-90T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313459_16313475del | CA2636281123 | PIGL | c.427-88_427-72del (n.427-88_427-72del) n.425-88_425-72del n.444-88_444-72del n.439-88_439-72del c.426+13481_426+13497del (n.426+13481_426+13497del) c.*21-88_*21-72del (n.*21-88_*21-72del) n.445-88_445-72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313459T>C | CA2576218720 | PIGL | c.427-88T>C (n.427-88T>C) n.425-88T>C n.444-88T>C n.439-88T>C c.426+13481T>C (n.426+13481T>C) c.*21-88T>C (n.*21-88T>C) n.445-88T>C | |
| 17 | g.16313464_16313465del | CA2636281124 | PIGL | c.427-83_427-82del (n.427-83_427-82del) n.425-83_425-82del n.444-83_444-82del n.439-83_439-82del c.426+13486_426+13487del (n.426+13486_426+13487del) c.*21-83_*21-82del (n.*21-83_*21-82del) n.445-83_445-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C>A | CA2636281125 | PIGL | c.427-86C>A (n.427-86C>A) n.425-86C>A n.444-86C>A n.439-86C>A c.426+13483C>A (n.426+13483C>A) c.*21-86C>A (n.*21-86C>A) n.445-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C= | CA2249995817 | PIGL | c.427-86C= (n.427-86C=) n.425-86C= n.444-86C= n.439-86C= c.426+13483C= (n.426+13483C=) c.*21-86C= (n.*21-86C=) n.445-86C= | |
| 17 | g.16313461C>G | CA288211840 | PIGL | c.427-86C>G (n.427-86C>G) n.425-86C>G n.444-86C>G n.439-86C>G c.426+13483C>G (n.426+13483C>G) c.*21-86C>G (n.*21-86C>G) n.445-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313464T>A | CA2808611343 | PIGL | c.427-83T>A (n.427-83T>A) n.425-83T>A n.444-83T>A n.439-83T>A c.426+13486T>A (n.426+13486T>A) c.*21-83T>A (n.*21-83T>A) n.445-83T>A | |
| 17 | g.16313465C>G | CA2636281126 | PIGL | c.427-82C>G (n.427-82C>G) n.425-82C>G n.444-82C>G n.439-82C>G c.426+13487C>G (n.426+13487C>G) c.*21-82C>G (n.*21-82C>G) n.445-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313465C>T | CA2636281127 | PIGL | c.427-82C>T (n.427-82C>T) n.425-82C>T n.444-82C>T n.439-82C>T c.426+13487C>T (n.426+13487C>T) c.*21-82C>T (n.*21-82C>T) n.445-82C>T | gnomAD v4 |