Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.1630236C>ACA9729302SIRPGc.819G>T (p.Lys273Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630236C=CA2345733449SIRPGc.819G= (p.Lys273=)
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c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.213G>C
n.301G>C
c.834G>C (p.Lys278Asn)
20g.1630236C>TCA9729301SIRPGc.819G>A (p.Lys273=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.833A>G (p.Lys278Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.833A>C (p.Lys278Thr)
20g.1630237T=CA2345733450SIRPGc.818A= (p.Lys273=)
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n.299A>G
c.832A>G (p.Lys278Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630238T>GCA407998436SIRPGc.817A>C (p.Lys273Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
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n.211A>C
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c.832A>C (p.Lys278Gln)
20g.1630238T=CA2345733451SIRPGc.817A= (p.Lys273=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.499A= (p.Lys167=)
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c.832A= (p.Lys278=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630239C=CA2345733452SIRPGc.816G= (p.Trp272=)
c.1149G= (p.Trp383=)
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c.1050G= (p.Trp350=)
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20g.1630239C>GCA407998438SIRPGc.816G>C (p.Trp272Cys)
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.210G>C
n.298G>C
c.831G>C (p.Trp277Cys)
 gnomAD v4
20g.1630239C>TCA407998439SIRPGc.816G>A (p.Trp272Ter)
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n.298G>A
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 gnomAD v4
20g.1630240delCA2651604005SIRPGc.816del (p.Trp272Ter)
c.1149del (p.Trp383Ter)
c.498del (p.Trp166Ter)
c.1050del (p.Trp350Ter)
n.210del
n.298del
c.831del (p.Trp277Ter)
 gnomAD v4
20g.1630240C>ACA407998442SIRPGc.815G>T (p.Trp272Leu)
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
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c.830G>T (p.Trp277Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630240C=CA2345733453SIRPGc.815G= (p.Trp272=)
c.1148G= (p.Trp383=)
c.497G= (p.Trp166=)
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n.209G=
n.297G=
c.830G= (p.Trp277=)
20g.1630240C>GCA407998441SIRPGc.815G>C (p.Trp272Ser)
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n.209G>C
n.297G>C
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 gnomAD v4
20g.1630240C>TCA407998440SIRPGc.815G>A (p.Trp272Ter)
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
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c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.209G>A
n.297G>A
c.830G>A (p.Trp277Ter)
 gnomAD v4
20g.1630241A=CA2345733454SIRPGc.814T= (p.Trp272=)
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n.208T=
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c.829T= (p.Trp277=)
20g.1630241A>CCA407998443SIRPGc.814T>G (p.Trp272Gly)
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.208T>G
n.296T>G
c.829T>G (p.Trp277Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630241A>GCA407998445SIRPGc.814T>C (p.Trp272Arg)
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.208T>C
n.296T>C
c.829T>C (p.Trp277Arg)
 gnomAD v4
20g.1630241A>TCA407998444SIRPGc.814T>A (p.Trp272Arg)
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.208T>A
n.296T>A
c.829T>A (p.Trp277Arg)
 gnomAD v4
20g.1630242G>ACA509367568SIRPGc.813C>T (p.Pro271=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
n.207C>T
n.295C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
20g.1630242G>CCA509367569SIRPGc.813C>G (p.Pro271=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
n.207C>G
n.295C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
20g.1630242G>TCA509367570SIRPGc.813C>A (p.Pro271=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
n.207C>A
n.295C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
 gnomAD v4
20g.1630245delCA2651604006SIRPGc.813del (p.Trp272GlyfsTer?)
c.1146del (p.Trp383GlyfsTer?)
c.495del (p.Trp166GlyfsTer?)
c.1047del (p.Trp350GlyfsTer?)
n.207del
n.295del
c.828del (p.Trp277GlyfsTer?)
 gnomAD v4
20g.1630243G>ACA407998446SIRPGc.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.206C>T
n.294C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
 gnomAD v4
20g.1630243G>CCA407998447SIRPGc.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.206C>G
n.294C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
20g.1630243G>TCA407998448SIRPGc.812C>A (p.Pro271His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.206C>A
n.294C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
 gnomAD v4
20g.1630244G>ACA407998449SIRPGc.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.205C>T
n.293C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630244G>CCA407998450SIRPGc.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.205C>G
n.293C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
20g.1630244G>TCA407998451SIRPGc.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.205C>A
n.293C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
 gnomAD v4
20g.1630245G>ACA509367571SIRPGc.810C>T (p.Val270=)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.492C>T (p.Val164=)
c.1044C>T (p.Val348=)
n.204C>T
n.292C>T
c.825C>T (p.Val275=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630245G>CCA509367572SIRPGc.810C>G (p.Val270=)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.492C>G (p.Val164=)
c.1044C>G (p.Val348=)
n.204C>G
n.292C>G
c.825C>G (p.Val275=)
20g.1630245G>TCA509367573SIRPGc.810C>A (p.Val270=)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.492C>A (p.Val164=)
c.1044C>A (p.Val348=)
n.204C>A
n.292C>A
c.825C>A (p.Val275=)
 gnomAD v4
20g.1630246A>CCA407998452SIRPGc.809T>G (p.Val270Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.203T>G
n.291T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
20g.1630246A>GCA407998453SIRPGc.809T>C (p.Val270Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.203T>C
n.291T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
 gnomAD v4
20g.1630246A>TCA407998454SIRPGc.809T>A (p.Val270Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.203T>A
n.291T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
20g.1630247C>ACA407998455SIRPGc.808G>T (p.Val270Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.202G>T
n.290G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
 gnomAD v4
20g.1630247C=CA2345733455SIRPGc.808G= (p.Val270=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.490G= (p.Val164=)
c.1042G= (p.Val348=)
n.202G=
n.290G=
c.823G= (p.Val275=)
20g.1630247C>GCA407998456SIRPGc.808G>C (p.Val270Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.202G>C
n.290G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
 gnomAD v4
20g.1630247C>TCA9729304SIRPGc.808G>A (p.Val270Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.202G>A
n.290G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630248G>ACA9729305SIRPGc.807C>T (p.Tyr269=)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.201C>T
n.289C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630248G>CCA407998457SIRPGc.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.201C>G
n.289C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
20g.1630248G=CA2345733456SIRPGc.807C= (p.Tyr269=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.489C= (p.Tyr163=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.201C=
n.289C=
c.822C= (p.Tyr274=)
20g.1630248G>TCA407998458SIRPGc.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.201C>A
n.289C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
 gnomAD v4
20g.1630249T>ACA407998459SIRPGc.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.200A>T
n.288A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
 gnomAD v4
20g.1630249T>CCA9729306SIRPGc.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.200A>G
n.288A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630249T>GCA407998460SIRPGc.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.200A>C
n.288A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
 gnomAD v4
20g.1630249T=CA2345733457SIRPGc.806A= (p.Tyr269=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.488A= (p.Tyr163=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.200A=
n.288A=
c.821A= (p.Tyr274=)
20g.1630250A=CA2345733458SIRPGc.805T= (p.Tyr269=)
c.1138T= (p.Tyr380=)
c.487T= (p.Tyr163=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.199T=
n.287T=
c.820T= (p.Tyr274=)
20g.1630250A>CCA407998461SIRPGc.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.199T>G
n.287T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
20g.1630250A>GCA9729307SIRPGc.805T>C (p.Tyr269His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.199T>C
n.287T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630250A>TCA407998462SIRPGc.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.199T>A
n.287T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
 gnomAD v4
20g.1630251G>ACA509367574SIRPGc.804C>T (p.Ile268=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
n.198C>T
n.286C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.1630251G>CCA407998463SIRPGc.804C>G (p.Ile268Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
n.198C>G
n.286C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
20g.1630251G>TCA509367575SIRPGc.804C>A (p.Ile268=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
n.198C>A
n.286C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
 gnomAD v4
20g.1630252A>CCA407998464SIRPGc.803T>G (p.Ile268Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.197T>G
n.285T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
20g.1630252A>GCA407998465SIRPGc.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.197T>C
n.285T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
 gnomAD v4
20g.1630252A>TCA407998466SIRPGc.803T>A (p.Ile268Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.197T>A
n.285T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
 gnomAD v4
20g.1630253T>ACA407998469SIRPGc.802A>T (p.Ile268Phe)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.196A>T
n.284A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
 gnomAD v4
20g.1630253T>CCA407998468SIRPGc.802A>G (p.Ile268Val)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.196A>G
n.284A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
 gnomAD v4
20g.1630253T>GCA407998467SIRPGc.802A>C (p.Ile268Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.196A>C
n.284A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
20g.1630254G>ACA509367576SIRPGc.801C>T (p.Pro267=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.1035C>T (p.Pro345=)
n.195C>T
n.283C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630254G>CCA509367578SIRPGc.801C>G (p.Pro267=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.1035C>G (p.Pro345=)
n.195C>G
n.283C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
20g.1630254G=CA2345733459SIRPGc.801C= (p.Pro267=)
c.1134C= (p.Pro378=)
c.483C= (p.Pro161=)
c.1035C= (p.Pro345=)
n.195C=
n.283C=
c.816C= (p.Pro272=)
20g.1630254G>TCA509367577SIRPGc.801C>A (p.Pro267=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.1035C>A (p.Pro345=)
n.195C>A
n.283C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
 gnomAD v4
20g.1630257delCA2577317967SIRPGc.801del (p.Ile268SerfsTer?)
c.1134del (p.Ile379SerfsTer?)
c.483del (p.Ile162SerfsTer?)
c.1035del (p.Ile346SerfsTer?)
n.195del
n.283del
c.816del (p.Ile273SerfsTer?)
 gnomAD v4
20g.1630255G>ACA407998470SIRPGc.800C>T (p.Pro267Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.194C>T
n.282C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
 gnomAD v4
20g.1630255G>CCA407998471SIRPGc.800C>G (p.Pro267Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.194C>G
n.282C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
 dbSNP
20g.1630255G=CA2345733460SIRPGc.800C= (p.Pro267=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.1034C= (p.Pro345=)
n.194C=
n.282C=
c.815C= (p.Pro272=)
20g.1630255G>TCA310791171SIRPGc.800C>A (p.Pro267His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
n.194C>A
n.282C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630256G>ACA407998472SIRPGc.799C>T (p.Pro267Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.193C>T
n.281C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
 gnomAD v4
20g.1630256G>CCA407998473SIRPGc.799C>G (p.Pro267Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.193C>G
n.281C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
 gnomAD v4
20g.1630256G>TCA407998474SIRPGc.799C>A (p.Pro267Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.193C>A
n.281C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 gnomAD v4
20g.1630257G>ACA310791172SIRPGc.798C>T (p.Gly266=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.480C>T (p.Gly160=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
n.192C>T
n.280C>T
c.813C>T (p.Gly271=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630257G>CCA509367579SIRPGc.798C>G (p.Gly266=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.480C>G (p.Gly160=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
n.192C>G
n.280C>G
c.813C>G (p.Gly271=)
20g.1630257G=CA2345733461SIRPGc.798C= (p.Gly266=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.480C= (p.Gly160=)
c.1032C= (p.Gly344=)
n.192C=
n.280C=
c.813C= (p.Gly271=)
20g.1630257G>TCA509367580SIRPGc.798C>A (p.Gly266=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.480C>A (p.Gly160=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
n.192C>A
n.280C>A
c.813C>A (p.Gly271=)
 gnomAD v4
20g.1630258C>ACA407998475SIRPGc.797G>T (p.Gly266Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.191G>T
n.279G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
 gnomAD v4
20g.1630258C>GCA407998476SIRPGc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.191G>C
n.279G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
 gnomAD v4
20g.1630258C>TCA407998477SIRPGc.797G>A (p.Gly266Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.191G>A
n.279G>A
c.812G>A (p.Gly271Asp)
 gnomAD v4
20g.1630259C>ACA407998478SIRPGc.796G>T (p.Gly266Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.190G>T
n.278G>T
c.811G>T (p.Gly271Cys)
 gnomAD v4
20g.1630259C>GCA407998479SIRPGc.796G>C (p.Gly266Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.190G>C
n.278G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
20g.1630259C>TCA407998480SIRPGc.796G>A (p.Gly266Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.190G>A
n.278G>A
c.811G>A (p.Gly271Ser)
 gnomAD v4
20g.1630260C>ACA509367581SIRPGc.795G>T (p.Leu265=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.189G>T
n.277G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
 gnomAD v4
20g.1630260C>GCA509367582SIRPGc.795G>C (p.Leu265=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.189G>C
n.277G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
20g.1630260C>TCA509367583SIRPGc.795G>A (p.Leu265=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.189G>A
n.277G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
 gnomAD v4
20g.1630261A>CCA407998483SIRPGc.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.188T>G
n.276T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
20g.1630261A>GCA407998481SIRPGc.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.188T>C
n.276T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
 gnomAD v4
20g.1630261A>TCA407998482SIRPGc.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.188T>A
n.276T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
20g.1630262G>ACA509367584SIRPGc.793C>T (p.Leu265=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.187C>T
n.275C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
 gnomAD v4
20g.1630262G>CCA407998484SIRPGc.793C>G (p.Leu265Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.187C>G
n.275C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
20g.1630262G>TCA407998485SIRPGc.793C>A (p.Leu265Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.187C>A
n.275C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
 gnomAD v4
20g.1630263G>ACA509367585SIRPGc.792C>T (p.Leu264=)
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.186C>T
n.274C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
 gnomAD v4
20g.1630263G>CCA509367586SIRPGc.792C>G (p.Leu264=)
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.186C>G
n.274C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
 gnomAD v4
20g.1630263G>TCA509367587SIRPGc.792C>A (p.Leu264=)
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.186C>A
n.274C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
 gnomAD v4
20g.1630264delCA2651604007SIRPGc.791del (p.Leu264ProfsTer?)
c.1124del (p.Leu375ProfsTer?)
c.473del (p.Leu158ProfsTer?)
c.1025del (p.Leu342ProfsTer?)
n.185del
n.273del
c.806del (p.Leu269ProfsTer?)
 gnomAD v4
20g.1630264A>CCA407998486SIRPGc.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.185T>G
n.273T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
20g.1630264A>GCA407998487SIRPGc.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.185T>C
n.273T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
20g.1630264A>TCA407998488SIRPGc.791T>A (p.Leu264His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.185T>A
n.273T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
 gnomAD v4
20g.1630265G>ACA9729308SIRPGc.790C>T (p.Leu264Phe)
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.184C>T
n.272C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630265G>CCA407998489SIRPGc.790C>G (p.Leu264Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.184C>G
n.272C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
20g.1630265G=CA2345733462SIRPGc.790C= (p.Leu264=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.184C=
n.272C=
c.805C= (p.Leu269=)
20g.1630265G>TCA407998490SIRPGc.790C>A (p.Leu264Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.184C>A
n.272C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 gnomAD v4
20g.1630266G>ACA509367588SIRPGc.789C>T (p.Val263=)
c.1122C>T (p.Val374=)
c.471C>T (p.Val157=)
c.1023C>T (p.Val341=)
n.183C>T
n.271C>T
c.804C>T (p.Val268=)
 gnomAD v4
20g.1630266G>CCA509367589SIRPGc.789C>G (p.Val263=)
c.1122C>G (p.Val374=)
c.471C>G (p.Val157=)
c.1023C>G (p.Val341=)
n.183C>G
n.271C>G
c.804C>G (p.Val268=)
 gnomAD v4
20g.1630266G=CA2345733463SIRPGc.789C= (p.Val263=)
c.1122C= (p.Val374=)
c.471C= (p.Val157=)
c.1023C= (p.Val341=)
n.183C=
n.271C=
c.804C= (p.Val268=)
20g.1630266G>TCA310791173SIRPGc.789C>A (p.Val263=)
c.1122C>A (p.Val374=)
c.471C>A (p.Val157=)
c.1023C>A (p.Val341=)
n.183C>A
n.271C>A
c.804C>A (p.Val268=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630267A=CA2345733464SIRPGc.788T= (p.Val263=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.470T= (p.Val157=)
c.1022T= (p.Val341=)
n.182T=
n.270T=
c.803T= (p.Val268=)
20g.1630267A>CCA407998491SIRPGc.788T>G (p.Val263Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.182T>G
n.270T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
20g.1630267A>GCA407998492SIRPGc.788T>C (p.Val263Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.182T>C
n.270T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
 gnomAD v4
20g.1630267A>TCA407998493SIRPGc.788T>A (p.Val263Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.182T>A
n.270T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630268C>ACA407998495SIRPGc.787G>T (p.Val263Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.181G>T
n.269G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
 gnomAD v4
20g.1630268C=CA2345733465SIRPGc.787G= (p.Val263=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.469G= (p.Val157=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.181G=
n.269G=
c.802G= (p.Val268=)
20g.1630268C>GCA407998496SIRPGc.787G>C (p.Val263Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.181G>C
n.269G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
20g.1630268C>TCA407998494SIRPGc.787G>A (p.Val263Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.181G>A
n.269G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630269A>CCA509367590SIRPGc.786T>G (p.Ala262=)
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.180T>G
n.268T>G
c.801T>G (p.Ala267=)
20g.1630269A>GCA509367591SIRPGc.786T>C (p.Ala262=)
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.180T>C
n.268T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
 gnomAD v4
20g.1630269A>TCA509367592SIRPGc.786T>A (p.Ala262=)
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.180T>A
n.268T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
20g.1630270G>ACA407998498SIRPGc.785C>T (p.Ala262Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.179C>T
n.267C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
 gnomAD v4
20g.1630270G>CCA407998497SIRPGc.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.179C>G
n.267C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
 gnomAD v4
20g.1630270G>TCA407998499SIRPGc.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.179C>A
n.267C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
 gnomAD v4
20g.1630271C>ACA407998500SIRPGc.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.178G>T
n.266G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
 gnomAD v4
20g.1630271C>GCA407998501SIRPGc.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.178G>C
n.266G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
20g.1630271C>TCA407998502SIRPGc.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.178G>A
n.266G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
 gnomAD v4
20g.1630272T>ACA9729309SIRPGc.783A>T (p.Ile261=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.465A>T (p.Ile155=)
c.1017A>T (p.Ile339=)
n.177A>T
n.265A>T
c.798A>T (p.Ile266=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630272T>CCA407998503SIRPGc.783A>G (p.Ile261Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.465A>G (p.Ile155Met)
c.1017A>G (p.Ile339Met)
n.177A>G
n.265A>G
c.798A>G (p.Ile266Met)
 gnomAD v4
20g.1630272T>GCA509367593SIRPGc.783A>C (p.Ile261=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.465A>C (p.Ile155=)
c.1017A>C (p.Ile339=)
n.177A>C
n.265A>C
c.798A>C (p.Ile266=)
 gnomAD v4
20g.1630272T=CA2345733466SIRPGc.783A= (p.Ile261=)
c.1116A= (p.Ile372=)
c.465A= (p.Ile155=)
c.1017A= (p.Ile339=)
n.177A=
n.265A=
c.798A= (p.Ile266=)
20g.1630273A=CA2345733467SIRPGc.782T= (p.Ile261=)
c.1115T= (p.Ile372=)
c.464T= (p.Ile155=)
c.1016T= (p.Ile339=)
n.176T=
n.264T=
c.797T= (p.Ile266=)
20g.1630273A>CCA407998504SIRPGc.782T>G (p.Ile261Arg)
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.464T>G (p.Ile155Arg)
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
n.176T>G
n.264T>G
c.797T>G (p.Ile266Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630273A>GCA407998505SIRPGc.782T>C (p.Ile261Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.176T>C
n.264T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630273A>TCA407998506SIRPGc.782T>A (p.Ile261Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.464T>A (p.Ile155Lys)
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
n.176T>A
n.264T>A
c.797T>A (p.Ile266Lys)
 gnomAD v4
20g.1630274T>ACA407998507SIRPGc.781A>T (p.Ile261Leu)
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.463A>T (p.Ile155Leu)
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
n.175A>T
n.263A>T
c.796A>T (p.Ile266Leu)
20g.1630274T>CCA407998508SIRPGc.781A>G (p.Ile261Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.175A>G
n.263A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
 gnomAD v4
20g.1630274T>GCA407998509SIRPGc.781A>C (p.Ile261Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.175A>C
n.263A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
20g.1630275G>ACA9729310SIRPGc.780C>T (p.Leu260=)
c.1113C>T (p.Leu371=)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
n.174C>T
n.262C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630275G>CCA310791181SIRPGc.780C>G (p.Leu260=)
c.1113C>G (p.Leu371=)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.1014C>G (p.Leu338=)
n.174C>G
n.262C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630275G=CA2345733468SIRPGc.780C= (p.Leu260=)
c.1113C= (p.Leu371=)
c.462C= (p.Leu154=)
c.1014C= (p.Leu338=)
n.174C=
n.262C=
c.795C= (p.Leu265=)
20g.1630275G>TCA509367594SIRPGc.780C>A (p.Leu260=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
n.174C>A
n.262C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
 gnomAD v4
20g.1630276A>CCA407998510SIRPGc.779T>G (p.Leu260Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
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n.173T>G
n.261T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
20g.1630276A>GCA407998511SIRPGc.779T>C (p.Leu260Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.173T>C
n.261T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 gnomAD v4
20g.1630276A>TCA407998512SIRPGc.779T>A (p.Leu260His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
n.173T>A
n.261T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630277G>ACA407998513SIRPGc.778C>T (p.Leu260Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.172C>T
n.260C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
 gnomAD v4
20g.1630277G>CCA407998514SIRPGc.778C>G (p.Leu260Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.172C>G
n.260C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
 gnomAD v4
20g.1630277G>TCA407998515SIRPGc.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.172C>A
n.260C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
 gnomAD v4
20g.1630278G>ACA509367597SIRPGc.777C>T (p.Leu259=)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
n.171C>T
n.259C>T
c.792C>T (p.Leu264=)
 gnomAD v4
20g.1630278G>CCA509367595SIRPGc.777C>G (p.Leu259=)
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
n.171C>G
n.259C>G
c.792C>G (p.Leu264=)
20g.1630278G>TCA509367596SIRPGc.777C>A (p.Leu259=)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
n.171C>A
n.259C>A
c.792C>A (p.Leu264=)
 gnomAD v4
20g.1630279A>CCA407998516SIRPGc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.170T>G
n.258T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
20g.1630279A>GCA407998517SIRPGc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.170T>C
n.258T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
 gnomAD v4
20g.1630279A>TCA407998518SIRPGc.776T>A (p.Leu259His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
n.170T>A
n.258T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
20g.1630280G>ACA407998519SIRPGc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
n.169C>T
n.257C>T
c.790C>T (p.Leu264Phe)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630280G>CCA407998520SIRPGc.775C>G (p.Leu259Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.169C>G
n.257C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
20g.1630280G=CA2345733469SIRPGc.775C= (p.Leu259=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.1009C= (p.Leu337=)
n.169C=
n.257C=
c.790C= (p.Leu264=)
20g.1630280G>TCA407998521SIRPGc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
n.169C>A
n.257C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
 gnomAD v4
20g.1630281C>ACA509367598SIRPGc.774G>T (p.Leu258=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.168G>T
n.256G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
 gnomAD v4
20g.1630281C=CA2345733470SIRPGc.774G= (p.Leu258=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.1008G= (p.Leu336=)
n.168G=
n.256G=
c.789G= (p.Leu263=)
20g.1630281C>GCA509367600SIRPGc.774G>C (p.Leu258=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.168G>C
n.256G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
 gnomAD v4
20g.1630281C>TCA509367599SIRPGc.774G>A (p.Leu258=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.168G>A
n.256G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630282A>CCA407998523SIRPGc.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.167T>G
n.255T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
20g.1630282A>GCA407998524SIRPGc.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.167T>C
n.255T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
 gnomAD v4
20g.1630282A>TCA407998522SIRPGc.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.167T>A
n.255T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
 gnomAD v4
20g.1630283G>ACA509367601SIRPGc.772C>T (p.Leu258=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.166C>T
n.254C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630283G>CCA407998525SIRPGc.772C>G (p.Leu258Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.166C>G
n.254C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
20g.1630283G=CA2345733471SIRPGc.772C= (p.Leu258=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.1006C= (p.Leu336=)
n.166C=
n.254C=
c.787C= (p.Leu263=)
20g.1630283G>TCA407998526SIRPGc.772C>A (p.Leu258Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.166C>A
n.254C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
 gnomAD v4
20g.1630284C>ACA9729312SIRPGc.771G>T (p.Ala257=)
c.1104G>T (p.Ala368=)
c.453G>T (p.Ala151=)
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.165G>T
n.253G>T
c.786G>T (p.Ala262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630284C=CA2345733472SIRPGc.771G= (p.Ala257=)
c.1104G= (p.Ala368=)
c.453G= (p.Ala151=)
c.1005G= (p.Ala335=)
n.165G=
n.253G=
c.786G= (p.Ala262=)
20g.1630284C>GCA509367602SIRPGc.771G>C (p.Ala257=)
c.1104G>C (p.Ala368=)
c.453G>C (p.Ala151=)
c.1005G>C (p.Ala335=)
n.165G>C
n.253G>C
c.786G>C (p.Ala262=)
20g.1630284C>TCA9729311SIRPGc.771G>A (p.Ala257=)
c.1104G>A (p.Ala368=)
c.453G>A (p.Ala151=)
c.1005G>A (p.Ala335=)
n.165G>A
n.253G>A
c.786G>A (p.Ala262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630285G>ACA9729313SIRPGc.770C>T (p.Ala257Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.164C>T
n.252C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630285G>CCA407998527SIRPGc.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.164C>G
n.252C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
20g.1630285G=CA2345733473SIRPGc.770C= (p.Ala257=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.1004C= (p.Ala335=)
n.164C=
n.252C=
c.785C= (p.Ala262=)
20g.1630285G>TCA407998528SIRPGc.770C>A (p.Ala257Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.164C>A
n.252C>A
c.785C>A (p.Ala262Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630286C>ACA407998529SIRPGc.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.163G>T
n.251G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
 gnomAD v4
20g.1630286C>GCA407998530SIRPGc.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.163G>C
n.251G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
20g.1630286C>TCA407998531SIRPGc.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.163G>A
n.251G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
 gnomAD v4
20g.1630287A=CA2345733474SIRPGc.768T= (p.Thr256=)
c.1101T= (p.Thr367=)
c.450T= (p.Thr150=)
c.1002T= (p.Thr334=)
n.162T=
n.250T=
c.783T= (p.Thr261=)
20g.1630287A>CCA509367603SIRPGc.768T>G (p.Thr256=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.1002T>G (p.Thr334=)
n.162T>G
n.250T>G
c.783T>G (p.Thr261=)
20g.1630287A>GCA509367604SIRPGc.768T>C (p.Thr256=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.1002T>C (p.Thr334=)
n.162T>C
n.250T>C
c.783T>C (p.Thr261=)
 gnomAD v4
20g.1630287A>TCA509367605SIRPGc.768T>A (p.Thr256=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.1002T>A (p.Thr334=)
n.162T>A
n.250T>A
c.783T>A (p.Thr261=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630288G>ACA407998532SIRPGc.767C>T (p.Thr256Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.161C>T
n.249C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
 gnomAD v4
20g.1630288G>CCA407998533SIRPGc.767C>G (p.Thr256Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.161C>G
n.249C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
20g.1630288G>TCA407998534SIRPGc.767C>A (p.Thr256Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.161C>A
n.249C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
 gnomAD v4
20g.1630289T>ACA407998537SIRPGc.766A>T (p.Thr256Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.160A>T
n.248A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
 gnomAD v4
20g.1630289T>CCA407998536SIRPGc.766A>G (p.Thr256Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.160A>G
n.248A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
20g.1630289T>GCA407998535SIRPGc.766A>C (p.Thr256Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.160A>C
n.248A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
20g.1630290A>CCA509367606SIRPGc.765T>G (p.Leu255=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.159T>G
n.247T>G
c.780T>G (p.Leu260=)
20g.1630290A>GCA509367607SIRPGc.765T>C (p.Leu255=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.159T>C
n.247T>C
c.780T>C (p.Leu260=)
 gnomAD v4
20g.1630290A>TCA509367608SIRPGc.765T>A (p.Leu255=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.159T>A
n.247T>A
c.780T>A (p.Leu260=)
20g.1630291delCA2651604008SIRPGc.765del (p.Thr256LeufsTer6)
c.1098del (p.Thr367LeufsTer6)
c.447del (p.Thr150LeufsTer6)
c.999del (p.Thr334LeufsTer6)
n.159del
n.247del
c.780del (p.Thr261LeufsTer6)
 gnomAD v4
20g.1630291A>CCA407998538SIRPGc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.158T>G
n.246T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
20g.1630291A>GCA407998539SIRPGc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.158T>C
n.246T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
20g.1630291A>TCA407998540SIRPGc.764T>A (p.Leu255His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.158T>A
n.246T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
 gnomAD v4
20g.1630292G>ACA407998541SIRPGc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.157C>T
n.245C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630292G>CCA407998542SIRPGc.763C>G (p.Leu255Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.157C>G
n.245C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
 gnomAD v4
20g.1630292G=CA2345733475SIRPGc.763C= (p.Leu255=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.157C=
n.245C=
c.778C= (p.Leu260=)
20g.1630292G>TCA407998543SIRPGc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.157C>A
n.245C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
 gnomAD v4
20g.1630293G>ACA9729314SIRPGc.762C>T (p.Ser254=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.996C>T (p.Ser332=)
n.156C>T
n.244C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630293G>CCA509367609SIRPGc.762C>G (p.Ser254=)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.996C>G (p.Ser332=)
n.156C>G
n.244C>G
c.777C>G (p.Ser259=)
 gnomAD v4
20g.1630293G=CA2345733476SIRPGc.762C= (p.Ser254=)
c.1095C= (p.Ser365=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.996C= (p.Ser332=)
n.156C=
n.244C=
c.777C= (p.Ser259=)
20g.1630293G>TCA509367610SIRPGc.762C>A (p.Ser254=)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.996C>A (p.Ser332=)
n.156C>A
n.244C>A
c.777C>A (p.Ser259=)
 gnomAD v4
20g.1630294G>ACA407998544SIRPGc.761C>T (p.Ser254Phe)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
n.155C>T
n.243C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630294G>CCA407998545SIRPGc.761C>G (p.Ser254Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
n.155C>G
n.243C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
20g.1630294G=CA2345733477SIRPGc.761C= (p.Ser254=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.995C= (p.Ser332=)
n.155C=
n.243C=
c.776C= (p.Ser259=)
20g.1630294G>TCA407998546SIRPGc.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
n.155C>A
n.243C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
 gnomAD v4
20g.1630295A>CCA407998547SIRPGc.760T>G (p.Ser254Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.154T>G
n.242T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
20g.1630295A>GCA407998548SIRPGc.760T>C (p.Ser254Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.154T>C
n.242T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
20g.1630295A>TCA407998549SIRPGc.760T>A (p.Ser254Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.154T>A
n.242T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
20g.1630296T>ACA509367611SIRPGc.759A>T (p.Ser253=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.441A>T (p.Ser147=)
c.993A>T (p.Ser331=)
n.153A>T
n.241A>T
c.774A>T (p.Ser258=)
20g.1630296T>CCA509367613SIRPGc.759A>G (p.Ser253=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.441A>G (p.Ser147=)
c.993A>G (p.Ser331=)
n.153A>G
n.241A>G
c.774A>G (p.Ser258=)
 gnomAD v4
20g.1630296T>GCA509367612SIRPGc.759A>C (p.Ser253=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.441A>C (p.Ser147=)
c.993A>C (p.Ser331=)
n.153A>C
n.241A>C
c.774A>C (p.Ser258=)
20g.1630296_1630303dupCA2577317968SIRPGc.752_759dup (p.Ser254ArgfsTer11)
c.1085_1092dup (p.Ser365ArgfsTer11)
c.434_441dup (p.Ser148ArgfsTer11)
c.986_993dup (p.Ser332ArgfsTer11)
n.146_153dup
n.234_241dup
c.767_774dup (p.Ser259ArgfsTer11)
 gnomAD v4
20g.1630297G>ACA407998551SIRPGc.758C>T (p.Ser253Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.152C>T
n.240C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
 gnomAD v4
20g.1630297G>CCA407998552SIRPGc.758C>G (p.Ser253Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.440C>G (p.Ser147Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.152C>G
n.240C>G
c.773C>G (p.Ser258Ter)
20g.1630297G=CA2345733478SIRPGc.758C= (p.Ser253=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.152C=
n.240C=
c.773C= (p.Ser258=)
20g.1630297G>TCA407998550SIRPGc.758C>A (p.Ser253Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.152C>A
n.240C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630298A=CA2345733479SIRPGc.757T= (p.Ser253=)
c.1090T= (p.Ser364=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.991T= (p.Ser331=)
n.151T=
n.239T=
c.772T= (p.Ser258=)
20g.1630298A>CCA407998555SIRPGc.757T>G (p.Ser253Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.151T>G
n.239T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
20g.1630298A>GCA407998553SIRPGc.757T>C (p.Ser253Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.151T>C
n.239T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
20g.1630298A>TCA407998554SIRPGc.757T>A (p.Ser253Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.151T>A
n.239T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630299T>ACA509367614SIRPGc.756A>T (p.Ala252=)
c.1089A>T (p.Ala363=)
c.438A>T (p.Ala146=)
c.990A>T (p.Ala330=)
n.150A>T
n.238A>T
c.771A>T (p.Ala257=)
 gnomAD v4
20g.1630299T>CCA509367616SIRPGc.756A>G (p.Ala252=)
c.1089A>G (p.Ala363=)
c.438A>G (p.Ala146=)
c.990A>G (p.Ala330=)
n.150A>G
n.238A>G
c.771A>G (p.Ala257=)
 gnomAD v4
20g.1630299T>GCA509367615SIRPGc.756A>C (p.Ala252=)
c.1089A>C (p.Ala363=)
c.438A>C (p.Ala146=)
c.990A>C (p.Ala330=)
n.150A>C
n.238A>C
c.771A>C (p.Ala257=)
20g.1630300G>ACA407998556SIRPGc.755C>T (p.Ala252Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.149C>T
n.237C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
 gnomAD v4
20g.1630300G>CCA407998557SIRPGc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.149C>G
n.237C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
20g.1630300G>TCA407998558SIRPGc.755C>A (p.Ala252Glu)
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.149C>A
n.237C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
 gnomAD v4
20g.1630301C>ACA9729315SIRPGc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.148G>T
n.236G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.1630301C=CA2345733480SIRPGc.754G= (p.Ala252=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.988G= (p.Ala330=)
n.148G=
n.236G=
c.769G= (p.Ala257=)
20g.1630301C>GCA407998559SIRPGc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.148G>C
n.236G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
20g.1630301C>TCA310791201SIRPGc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.148G>A
n.236G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630302C>ACA509367617SIRPGc.753G>T (p.Pro251=)
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.435G>T (p.Pro145=)
c.987G>T (p.Pro329=)
n.147G>T
n.235G>T
c.768G>T (p.Pro256=)
 gnomAD v4
20g.1630302C=CA2345733481SIRPGc.753G= (p.Pro251=)
c.1086G= (p.Pro362=)
c.435G= (p.Pro145=)
c.987G= (p.Pro329=)
n.147G=
n.235G=
c.768G= (p.Pro256=)
20g.1630302C>GCA509367618SIRPGc.753G>C (p.Pro251=)
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.435G>C (p.Pro145=)
c.987G>C (p.Pro329=)
n.147G>C
n.235G>C
c.768G>C (p.Pro256=)
20g.1630302C>TCA9729316SIRPGc.753G>A (p.Pro251=)
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.435G>A (p.Pro145=)
c.987G>A (p.Pro329=)
n.147G>A
n.235G>A
c.768G>A (p.Pro256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630303G>ACA9729317SIRPGc.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.146C>T
n.234C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1630303G>CCA407998560SIRPGc.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.146C>G
n.234C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630303G=CA2345733482SIRPGc.752C= (p.Pro251=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.434C= (p.Pro145=)
c.986C= (p.Pro329=)
n.146C=
n.234C=
c.767C= (p.Pro256=)
20g.1630303G>TCA407998561SIRPGc.752C>A (p.Pro251Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.146C>A
n.234C>A
c.767C>A (p.Pro256Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630305delCA2651604009SIRPGc.752del (p.Pro251ArgfsTer11)
c.1085del (p.Pro362ArgfsTer11)
c.434del (p.Pro145ArgfsTer11)
c.986del (p.Pro329ArgfsTer11)
n.146del
n.234del
c.767del (p.Pro256ArgfsTer11)
 gnomAD v4
20g.1630304G>ACA9729318SIRPGc.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.145C>T
n.233C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630304G>CCA407998563SIRPGc.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.145C>G
n.233C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
20g.1630304G=CA2345733483SIRPGc.751C= (p.Pro251=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.985C= (p.Pro329=)
n.145C=
n.233C=
c.766C= (p.Pro256=)
20g.1630304G>TCA407998562SIRPGc.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.145C>A
n.233C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
 gnomAD v4
20g.1630305G>ACA509367619SIRPGc.750C>T (p.Gly250=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.984C>T (p.Gly328=)
n.144C>T
n.232C>T
c.765C>T (p.Gly255=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630305G>CCA509367620SIRPGc.750C>G (p.Gly250=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.984C>G (p.Gly328=)
n.144C>G
n.232C>G
c.765C>G (p.Gly255=)
20g.1630305G=CA2345733484SIRPGc.750C= (p.Gly250=)
c.1083C= (p.Gly361=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.984C= (p.Gly328=)
n.144C=
n.232C=
c.765C= (p.Gly255=)
20g.1630305G>TCA509367621SIRPGc.750C>A (p.Gly250=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.984C>A (p.Gly328=)
n.144C>A
n.232C>A
c.765C>A (p.Gly255=)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.1630306C>ACA407998564SIRPGc.749G>T (p.Gly250Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.143G>T
n.231G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
 gnomAD v4
20g.1630306C>GCA407998565SIRPGc.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.143G>C
n.231G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
20g.1630306C>TCA407998566SIRPGc.749G>A (p.Gly250Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.143G>A
n.231G>A
c.764G>A (p.Gly255Asp)
 gnomAD v4
20g.1630307C>ACA407998567SIRPGc.749-1G>T (n.749-1G>T)
c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
c.983-1G>T (n.983-1G>T)
n.143-1G>T
n.231-1G>T
c.764-1G>T (n.764-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630307C>GCA407998568SIRPGc.749-1G>C (n.749-1G>C)
c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
c.983-1G>C (n.983-1G>C)
n.143-1G>C
n.231-1G>C
c.764-1G>C (n.764-1G>C)
20g.1630307C>TCA407998569SIRPGc.749-1G>A (n.749-1G>A)
c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
c.983-1G>A (n.983-1G>A)
n.143-1G>A
n.231-1G>A
c.764-1G>A (n.764-1G>A)
 gnomAD v4
20g.1630308T>ACA407998570SIRPGc.749-2A>T (n.749-2A>T)
c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
c.983-2A>T (n.983-2A>T)
n.143-2A>T
n.231-2A>T
c.764-2A>T (n.764-2A>T)
 gnomAD v4
20g.1630308T>CCA407998572SIRPGc.749-2A>G (n.749-2A>G)
c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
c.983-2A>G (n.983-2A>G)
n.143-2A>G
n.231-2A>G
c.764-2A>G (n.764-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630308T>GCA407998571SIRPGc.749-2A>C (n.749-2A>C)
c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
c.983-2A>C (n.983-2A>C)
n.143-2A>C
n.231-2A>C
c.764-2A>C (n.764-2A>C)
20g.1630308T=CA2345733485SIRPGc.749-2A= (n.749-2A=)
c.1082-2A= (n.1082-2A=)
c.431-2A= (n.431-2A=)
c.983-2A= (n.983-2A=)
n.143-2A=
n.231-2A=
c.764-2A= (n.764-2A=)
20g.1630309G>ACA509367622SIRPGc.749-3C>T (n.749-3C>T)
c.1082-3C>T (n.1082-3C>T)
c.431-3C>T (n.431-3C>T)
c.983-3C>T (n.983-3C>T)
n.143-3C>T
n.231-3C>T
c.764-3C>T (n.764-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630309G=CA2345733486SIRPGc.749-3C= (n.749-3C=)
c.1082-3C= (n.1082-3C=)
c.431-3C= (n.431-3C=)
c.983-3C= (n.983-3C=)
n.143-3C=
n.231-3C=
c.764-3C= (n.764-3C=)
20g.1630309G>TCA2577317969SIRPGc.749-3C>A (n.749-3C>A)
c.1082-3C>A (n.1082-3C>A)
c.431-3C>A (n.431-3C>A)
c.983-3C>A (n.983-3C>A)
n.143-3C>A
n.231-3C>A
c.764-3C>A (n.764-3C>A)
 gnomAD v4
20g.1630310G>ACA2651604010SIRPGc.749-4C>T (n.749-4C>T)
c.1082-4C>T (n.1082-4C>T)
c.431-4C>T (n.431-4C>T)
c.983-4C>T (n.983-4C>T)
n.143-4C>T
n.231-4C>T
c.764-4C>T (n.764-4C>T)
 gnomAD v4
20g.1630310G>TCA2651604011SIRPGc.749-4C>A (n.749-4C>A)
c.1082-4C>A (n.1082-4C>A)
c.431-4C>A (n.431-4C>A)
c.983-4C>A (n.983-4C>A)
n.143-4C>A
n.231-4C>A
c.764-4C>A (n.764-4C>A)
 gnomAD v4
20g.1630311A=CA2345733487SIRPGc.749-5T= (n.749-5T=)
c.1082-5T= (n.1082-5T=)
c.431-5T= (n.431-5T=)
c.983-5T= (n.983-5T=)
n.143-5T=
n.231-5T=
c.764-5T= (n.764-5T=)
20g.1630311A>CCA2345733488SIRPGc.749-5T>G (n.749-5T>G)
c.1082-5T>G (n.1082-5T>G)
c.431-5T>G (n.431-5T>G)
c.983-5T>G (n.983-5T>G)
n.143-5T>G
n.231-5T>G
c.764-5T>G (n.764-5T>G)
 dbSNP
20g.1630313delCA2651604012SIRPGc.749-5del (n.749-5del)
c.1082-5del (n.1082-5del)
c.431-5del (n.431-5del)
c.983-5del (n.983-5del)
n.143-5del
n.231-5del
c.764-5del (n.764-5del)
 gnomAD v4
20g.1630312A=CA2345733489SIRPGc.749-6T= (n.749-6T=)
c.1082-6T= (n.1082-6T=)
c.431-6T= (n.431-6T=)
c.983-6T= (n.983-6T=)
n.143-6T=
n.231-6T=
c.764-6T= (n.764-6T=)
20g.1630312A>GCA310791221SIRPGc.749-6T>C (n.749-6T>C)
c.1082-6T>C (n.1082-6T>C)
c.431-6T>C (n.431-6T>C)
c.983-6T>C (n.983-6T>C)
n.143-6T>C
n.231-6T>C
c.764-6T>C (n.764-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630312A>TCA2815016850SIRPGc.749-6T>A (n.749-6T>A)
c.1082-6T>A (n.1082-6T>A)
c.431-6T>A (n.431-6T>A)
c.983-6T>A (n.983-6T>A)
n.143-6T>A
n.231-6T>A
c.764-6T>A (n.764-6T>A)
20g.1630313A=CA2345733490SIRPGc.749-7T= (n.749-7T=)
c.1082-7T= (n.1082-7T=)
c.431-7T= (n.431-7T=)
c.983-7T= (n.983-7T=)
n.143-7T=
n.231-7T=
c.764-7T= (n.764-7T=)
20g.1630313A>GCA310791226SIRPGc.749-7T>C (n.749-7T>C)
c.1082-7T>C (n.1082-7T>C)
c.431-7T>C (n.431-7T>C)
c.983-7T>C (n.983-7T>C)
n.143-7T>C
n.231-7T>C
c.764-7T>C (n.764-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630314T>ACA2651604013SIRPGc.749-8A>T (n.749-8A>T)
c.1082-8A>T (n.1082-8A>T)
c.431-8A>T (n.431-8A>T)
c.983-8A>T (n.983-8A>T)
n.143-8A>T
n.231-8A>T
c.764-8A>T (n.764-8A>T)
 gnomAD v4
20g.1630315C>ACA2651604014SIRPGc.749-9G>T (n.749-9G>T)
c.1082-9G>T (n.1082-9G>T)
c.431-9G>T (n.431-9G>T)
c.983-9G>T (n.983-9G>T)
n.143-9G>T
n.231-9G>T
c.764-9G>T (n.764-9G>T)
 gnomAD v4
20g.1630315C>GCA2651604015SIRPGc.749-9G>C (n.749-9G>C)
c.1082-9G>C (n.1082-9G>C)
c.431-9G>C (n.431-9G>C)
c.983-9G>C (n.983-9G>C)
n.143-9G>C
n.231-9G>C
c.764-9G>C (n.764-9G>C)
 gnomAD v4
20g.1630315C>TCA2651604016SIRPGc.749-9G>A (n.749-9G>A)
c.1082-9G>A (n.1082-9G>A)
c.431-9G>A (n.431-9G>A)
c.983-9G>A (n.983-9G>A)
n.143-9G>A
n.231-9G>A
c.764-9G>A (n.764-9G>A)
 gnomAD v4
20g.1630316A>GCA2577317970SIRPGc.749-10T>C (n.749-10T>C)
c.1082-10T>C (n.1082-10T>C)
c.431-10T>C (n.431-10T>C)
c.983-10T>C (n.983-10T>C)
n.143-10T>C
n.231-10T>C
c.764-10T>C (n.764-10T>C)
 gnomAD v4
20g.1630316A>TCA2651604017SIRPGc.749-10T>A (n.749-10T>A)
c.1082-10T>A (n.1082-10T>A)
c.431-10T>A (n.431-10T>A)
c.983-10T>A (n.983-10T>A)
n.143-10T>A
n.231-10T>A
c.764-10T>A (n.764-10T>A)
 gnomAD v4
20g.1630317G>ACA634123391SIRPGc.749-11C>T (n.749-11C>T)
c.1082-11C>T (n.1082-11C>T)
c.431-11C>T (n.431-11C>T)
c.983-11C>T (n.983-11C>T)
n.143-11C>T
n.231-11C>T
c.764-11C>T (n.764-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630317G=CA2345733491SIRPGc.749-11C= (n.749-11C=)
c.1082-11C= (n.1082-11C=)
c.431-11C= (n.431-11C=)
c.983-11C= (n.983-11C=)
n.143-11C=
n.231-11C=
c.764-11C= (n.764-11C=)
20g.1630317G>TCA2651604018SIRPGc.749-11C>A (n.749-11C>A)
c.1082-11C>A (n.1082-11C>A)
c.431-11C>A (n.431-11C>A)
c.983-11C>A (n.983-11C>A)
n.143-11C>A
n.231-11C>A
c.764-11C>A (n.764-11C>A)
 gnomAD v4
20g.1630318G>ACA2651604019SIRPGc.749-12C>T (n.749-12C>T)
c.1082-12C>T (n.1082-12C>T)
c.431-12C>T (n.431-12C>T)
c.983-12C>T (n.983-12C>T)
n.143-12C>T
n.231-12C>T
c.764-12C>T (n.764-12C>T)
 gnomAD v4
20g.1630318G>TCA2651604020SIRPGc.749-12C>A (n.749-12C>A)
c.1082-12C>A (n.1082-12C>A)
c.431-12C>A (n.431-12C>A)
c.983-12C>A (n.983-12C>A)
n.143-12C>A
n.231-12C>A
c.764-12C>A (n.764-12C>A)
 gnomAD v4
20g.1630319G>ACA9729319SIRPGc.749-13C>T (n.749-13C>T)
c.1082-13C>T (n.1082-13C>T)
c.431-13C>T (n.431-13C>T)
c.983-13C>T (n.983-13C>T)
n.143-13C>T
n.231-13C>T
c.764-13C>T (n.764-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630319G=CA2345733492SIRPGc.749-13C= (n.749-13C=)
c.1082-13C= (n.1082-13C=)
c.431-13C= (n.431-13C=)
c.983-13C= (n.983-13C=)
n.143-13C=
n.231-13C=
c.764-13C= (n.764-13C=)
20g.1630319G>TCA634123392SIRPGc.749-13C>A (n.749-13C>A)
c.1082-13C>A (n.1082-13C>A)
c.431-13C>A (n.431-13C>A)
c.983-13C>A (n.983-13C>A)
n.143-13C>A
n.231-13C>A
c.764-13C>A (n.764-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630320A>GCA2651604021SIRPGc.749-14T>C (n.749-14T>C)
c.1082-14T>C (n.1082-14T>C)
c.431-14T>C (n.431-14T>C)
c.983-14T>C (n.983-14T>C)
n.143-14T>C
n.231-14T>C
c.764-14T>C (n.764-14T>C)
 gnomAD v4
20g.1630321A>GCA2651604022SIRPGc.749-15T>C (n.749-15T>C)
c.1082-15T>C (n.1082-15T>C)
c.431-15T>C (n.431-15T>C)
c.983-15T>C (n.983-15T>C)
n.143-15T>C
n.231-15T>C
c.764-15T>C (n.764-15T>C)
 gnomAD v4
20g.1630322G>ACA2651604023SIRPGc.749-16C>T (n.749-16C>T)
c.1082-16C>T (n.1082-16C>T)
c.431-16C>T (n.431-16C>T)
c.983-16C>T (n.983-16C>T)
n.143-16C>T
n.231-16C>T
c.764-16C>T (n.764-16C>T)
 gnomAD v4
20g.1630322G>TCA2651604024SIRPGc.749-16C>A (n.749-16C>A)
c.1082-16C>A (n.1082-16C>A)
c.431-16C>A (n.431-16C>A)
c.983-16C>A (n.983-16C>A)
n.143-16C>A
n.231-16C>A
c.764-16C>A (n.764-16C>A)
 gnomAD v4
20g.1630323A=CA2345733493SIRPGc.749-17T= (n.749-17T=)
c.1082-17T= (n.1082-17T=)
c.431-17T= (n.431-17T=)
c.983-17T= (n.983-17T=)
n.143-17T=
n.231-17T=
c.764-17T= (n.764-17T=)
20g.1630323A>TCA310791227SIRPGc.749-17T>A (n.749-17T>A)
c.1082-17T>A (n.1082-17T>A)
c.431-17T>A (n.431-17T>A)
c.983-17T>A (n.983-17T>A)
n.143-17T>A
n.231-17T>A
c.764-17T>A (n.764-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630324C>ACA2651604025SIRPGc.749-18G>T (n.749-18G>T)
c.1082-18G>T (n.1082-18G>T)
c.431-18G>T (n.431-18G>T)
c.983-18G>T (n.983-18G>T)
n.143-18G>T
n.231-18G>T
c.764-18G>T (n.764-18G>T)
 gnomAD v4
20g.1630324C=CA2345733494SIRPGc.749-18G= (n.749-18G=)
c.1082-18G= (n.1082-18G=)
c.431-18G= (n.431-18G=)
c.983-18G= (n.983-18G=)
n.143-18G=
n.231-18G=
c.764-18G= (n.764-18G=)
20g.1630324C>GCA634123393SIRPGc.749-18G>C (n.749-18G>C)
c.1082-18G>C (n.1082-18G>C)
c.431-18G>C (n.431-18G>C)
c.983-18G>C (n.983-18G>C)
n.143-18G>C
n.231-18G>C
c.764-18G>C (n.764-18G>C)
 dbSNP gnomAD v2
20g.1630324C>TCA9729320SIRPGc.749-18G>A (n.749-18G>A)
c.1082-18G>A (n.1082-18G>A)
c.431-18G>A (n.431-18G>A)
c.983-18G>A (n.983-18G>A)
n.143-18G>A
n.231-18G>A
c.764-18G>A (n.764-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.1630325G>ACA9729321SIRPGc.749-19C>T (n.749-19C>T)
c.1082-19C>T (n.1082-19C>T)
c.431-19C>T (n.431-19C>T)
c.983-19C>T (n.983-19C>T)
n.143-19C>T
n.231-19C>T
c.764-19C>T (n.764-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.1630325G=CA2345733495SIRPGc.749-19C= (n.749-19C=)
c.1082-19C= (n.1082-19C=)
c.431-19C= (n.431-19C=)
c.983-19C= (n.983-19C=)
n.143-19C=
n.231-19C=
c.764-19C= (n.764-19C=)
20g.1630325G>TCA2577317971SIRPGc.749-19C>A (n.749-19C>A)
c.1082-19C>A (n.1082-19C>A)
c.431-19C>A (n.431-19C>A)
c.983-19C>A (n.983-19C>A)
n.143-19C>A
n.231-19C>A
c.764-19C>A (n.764-19C>A)
 gnomAD v4
20g.1630326A=CA2345733496SIRPGc.749-20T= (n.749-20T=)
c.1082-20T= (n.1082-20T=)
c.431-20T= (n.431-20T=)
c.983-20T= (n.983-20T=)
n.143-20T=
n.231-20T=
c.764-20T= (n.764-20T=)
20g.1630326A>GCA2345733497SIRPGc.749-20T>C (n.749-20T>C)
c.1082-20T>C (n.1082-20T>C)
c.431-20T>C (n.431-20T>C)
c.983-20T>C (n.983-20T>C)
n.143-20T>C
n.231-20T>C
c.764-20T>C (n.764-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.1630327G>ACA2651604027SIRPGc.749-21C>T (n.749-21C>T)
c.1082-21C>T (n.1082-21C>T)
c.431-21C>T (n.431-21C>T)
c.983-21C>T (n.983-21C>T)
n.143-21C>T
n.231-21C>T
c.764-21C>T (n.764-21C>T)
 gnomAD v4
20g.1630327G>TCA2651604028SIRPGc.749-21C>A (n.749-21C>A)
c.1082-21C>A (n.1082-21C>A)
c.431-21C>A (n.431-21C>A)
c.983-21C>A (n.983-21C>A)
n.143-21C>A
n.231-21C>A
c.764-21C>A (n.764-21C>A)
 gnomAD v4
20g.1630330delCA2651604026SIRPGc.749-21del (n.749-21del)
c.1082-21del (n.1082-21del)
c.431-21del (n.431-21del)
c.983-21del (n.983-21del)
n.143-21del
n.231-21del
c.764-21del (n.764-21del)
 gnomAD v4
20g.1630328G>ACA2651604029SIRPGc.749-22C>T (n.749-22C>T)
c.1082-22C>T (n.1082-22C>T)
c.431-22C>T (n.431-22C>T)
c.983-22C>T (n.983-22C>T)
n.143-22C>T
n.231-22C>T
c.764-22C>T (n.764-22C>T)
 gnomAD v4
20g.1630328G>CCA634123394SIRPGc.749-22C>G (n.749-22C>G)
c.1082-22C>G (n.1082-22C>G)
c.431-22C>G (n.431-22C>G)
c.983-22C>G (n.983-22C>G)
n.143-22C>G
n.231-22C>G
c.764-22C>G (n.764-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.1630328G=CA2345733498SIRPGc.749-22C= (n.749-22C=)
c.1082-22C= (n.1082-22C=)
c.431-22C= (n.431-22C=)
c.983-22C= (n.983-22C=)
n.143-22C=
n.231-22C=
c.764-22C= (n.764-22C=)
20g.1630328G>TCA2651604030SIRPGc.749-22C>A (n.749-22C>A)
c.1082-22C>A (n.1082-22C>A)
c.431-22C>A (n.431-22C>A)
c.983-22C>A (n.983-22C>A)
n.143-22C>A
n.231-22C>A
c.764-22C>A (n.764-22C>A)
 gnomAD v4
20g.1630329G>ACA2651604032SIRPGc.749-23C>T (n.749-23C>T)
c.1082-23C>T (n.1082-23C>T)
c.431-23C>T (n.431-23C>T)
c.983-23C>T (n.983-23C>T)
n.143-23C>T
n.231-23C>T
c.764-23C>T (n.764-23C>T)
 gnomAD v4
20g.1630329G>TCA2651604031SIRPGc.749-23C>A (n.749-23C>A)
c.1082-23C>A (n.1082-23C>A)
c.431-23C>A (n.431-23C>A)
c.983-23C>A (n.983-23C>A)
n.143-23C>A
n.231-23C>A
c.764-23C>A (n.764-23C>A)
 gnomAD v4
20g.1630330G>ACA2577317972SIRPGc.749-24C>T (n.749-24C>T)
c.1082-24C>T (n.1082-24C>T)
c.431-24C>T (n.431-24C>T)
c.983-24C>T (n.983-24C>T)
n.143-24C>T
n.231-24C>T
c.764-24C>T (n.764-24C>T)
 gnomAD v4
20g.1630330G>TCA2577317973SIRPGc.749-24C>A (n.749-24C>A)
c.1082-24C>A (n.1082-24C>A)
c.431-24C>A (n.431-24C>A)
c.983-24C>A (n.983-24C>A)
n.143-24C>A
n.231-24C>A
c.764-24C>A (n.764-24C>A)
 gnomAD v4
20g.1630331C>ACA2651604033SIRPGc.749-25G>T (n.749-25G>T)
c.1082-25G>T (n.1082-25G>T)
c.431-25G>T (n.431-25G>T)
c.983-25G>T (n.983-25G>T)
n.143-25G>T
n.231-25G>T
c.764-25G>T (n.764-25G>T)
 gnomAD v4
20g.1630332T>ACA2651604034SIRPGc.749-26A>T (n.749-26A>T)
c.1082-26A>T (n.1082-26A>T)
c.431-26A>T (n.431-26A>T)
c.983-26A>T (n.983-26A>T)
n.143-26A>T
n.231-26A>T
c.764-26A>T (n.764-26A>T)
 gnomAD v4
20g.1630332T>CCA2651604035SIRPGc.749-26A>G (n.749-26A>G)
c.1082-26A>G (n.1082-26A>G)
c.431-26A>G (n.431-26A>G)
c.983-26A>G (n.983-26A>G)
n.143-26A>G
n.231-26A>G
c.764-26A>G (n.764-26A>G)
 gnomAD v4
20g.1630333A>GCA2651604036SIRPGc.749-27T>C (n.749-27T>C)
c.1082-27T>C (n.1082-27T>C)
c.431-27T>C (n.431-27T>C)
c.983-27T>C (n.983-27T>C)
n.143-27T>C
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c.764-27T>C (n.764-27T>C)
 gnomAD v4
20g.1630334T>CCA2651604037SIRPGc.749-28A>G (n.749-28A>G)
c.1082-28A>G (n.1082-28A>G)
c.431-28A>G (n.431-28A>G)
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n.143-28A>G
n.231-28A>G
c.764-28A>G (n.764-28A>G)
 gnomAD v4
20g.1630335G>ACA634123395SIRPGc.749-29C>T (n.749-29C>T)
c.1082-29C>T (n.1082-29C>T)
c.431-29C>T (n.431-29C>T)
c.983-29C>T (n.983-29C>T)
n.143-29C>T
n.231-29C>T
c.764-29C>T (n.764-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.764-29C= (n.764-29C=)
20g.1630335G>TCA2651604038SIRPGc.749-29C>A (n.749-29C>A)
c.1082-29C>A (n.1082-29C>A)
c.431-29C>A (n.431-29C>A)
c.983-29C>A (n.983-29C>A)
n.143-29C>A
n.231-29C>A
c.764-29C>A (n.764-29C>A)
 gnomAD v4
20g.1630341_1630342delCA2577317974SIRPGc.749-30_749-29del (n.749-30_749-29del)
c.1082-30_1082-29del (n.1082-30_1082-29del)
c.431-30_431-29del (n.431-30_431-29del)
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n.231-30_231-29del
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20g.1630336A>GCA2651604039SIRPGc.749-30T>C (n.749-30T>C)
c.1082-30T>C (n.1082-30T>C)
c.431-30T>C (n.431-30T>C)
c.983-30T>C (n.983-30T>C)
n.143-30T>C
n.231-30T>C
c.764-30T>C (n.764-30T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched