Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16299889G>A | CA398479378 | PIGL | c.337G>A (p.Asp113Asn) n.335G>A n.354G>A c.237G>A (p.Gly79=) n.373G>A n.355G>A | |
17 | g.16299889G>C | CA398479379 | PIGL | c.337G>C (p.Asp113His) n.335G>C n.354G>C c.237G>C (p.Gly79=) n.373G>C n.355G>C | |
17 | g.16299889G= | CA2249993893 | PIGL | c.337G= (p.Asp113=) n.335G= n.354G= c.237G= (p.Gly79=) n.373G= n.355G= | |
17 | g.16299889G>T | CA173154 | PIGL | c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.335G>T n.354G>T c.237G>T (p.Gly79=) n.373G>T n.355G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299890A>C | CA398479380 | PIGL | c.338A>C (p.Asp113Ala) n.336A>C n.355A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.374A>C n.356A>C | |
17 | g.16299890A>G | CA398479381 | PIGL | c.338A>G (p.Asp113Gly) n.336A>G n.355A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.374A>G n.356A>G | |
17 | g.16299890A>T | CA398479382 | PIGL | c.338A>T (p.Asp113Val) n.336A>T n.355A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.374A>T n.356A>T | |
17 | g.16299891T>A | CA398479383 | PIGL | c.339T>A (p.Asp113Glu) n.337T>A n.356T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.375T>A n.357T>A | |
17 | g.16299891T>C | CA498042630 | PIGL | c.339T>C (p.Asp113=) n.337T>C n.356T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.375T>C n.357T>C | |
17 | g.16299891T>G | CA398479384 | PIGL | c.339T>G (p.Asp113Glu) n.337T>G n.356T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.375T>G n.357T>G | |
17 | g.16299892T>A | CA398479385 | PIGL | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.338T>A n.357T>A c.240T>A (p.Ile80=) n.376T>A n.358T>A | |
17 | g.16299892T>C | CA398479386 | PIGL | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.338T>C n.357T>C c.240T>C (p.Ile80=) n.376T>C n.358T>C | |
17 | g.16299892T>G | CA398479387 | PIGL | c.340T>G (p.Phe114Val) n.338T>G n.357T>G c.240T>G (p.Ile80Met) n.376T>G n.358T>G | |
17 | g.16299893T>A | CA398479388 | PIGL | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.339T>A n.358T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.377T>A n.359T>A | |
17 | g.16299893T>C | CA398479389 | PIGL | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.339T>C n.358T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.377T>C n.359T>C | |
17 | g.16299893T>G | CA398479390 | PIGL | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.339T>G n.358T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.377T>G n.359T>G | |
17 | g.16299893_16299902delinsTCCCAGATGA | CA2249993899 | PIGL | c.341_350delinsTCCCAGATGA (p.Phe114=) n.339_348delinsTCCCAGATGA n.358_367delinsTCCCAGATGA c.241_250delinsTCCCAGATGA (p.Ser81=) n.377_386delinsTCCCAGATGA n.359_368delinsTCCCAGATGA | |
17 | g.16299894C>A | CA398479391 | PIGL | c.342C>A (p.Phe114Leu) n.340C>A n.359C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.378C>A n.360C>A | |
17 | g.16299894C= | CA2249993903 | PIGL | c.342C= (p.Phe114=) n.340C= n.359C= c.242C= (p.Ser81=) n.378C= n.360C= | |
17 | g.16299894C>G | CA398479392 | PIGL | c.342C>G (p.Phe114Leu) n.340C>G n.359C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.378C>G n.360C>G | |
17 | g.16299894C>T | CA498042642 | PIGL | c.342C>T (p.Phe114=) n.340C>T n.359C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.378C>T n.360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299899_16299907del | CA624972757 | PIGL | c.347_355del (p.Asp116_Pro118del) n.345_353del n.364_372del c.247_255del (p.Met83_Gln85del) n.383_391del n.365_373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299895C>A | CA398479393 | PIGL | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.341C>A n.360C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.379C>A n.361C>A | |
17 | g.16299895C>G | CA398479394 | PIGL | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.341C>G n.360C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.379C>G n.361C>G | |
17 | g.16299895C>T | CA398479395 | PIGL | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.341C>T n.360C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.379C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299896C>A | CA398479396 | PIGL | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.342C>A n.361C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.380C>A n.362C>A | |
17 | g.16299896C= | CA2249993907 | PIGL | c.344C= (p.Pro115=) n.342C= n.361C= c.244C= (p.Gln82=) n.380C= n.362C= | |
17 | g.16299896C>G | CA398479397 | PIGL | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.342C>G n.361C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.380C>G n.362C>G | |
17 | g.16299896C>T | CA398479398 | PIGL | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.342C>T n.361C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.380C>T n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299897del | CA645597641 | PIGL | c.345del (p.Asp116MetfsTer20) n.343del n.362del c.245del (p.Gln82ArgfsTer2) n.381del n.363del | COSMIC |
17 | g.16299897A>C | CA498042654 | PIGL | c.345A>C (p.Pro115=) n.343A>C n.362A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.381A>C n.363A>C | |
17 | g.16299897A>G | CA498042650 | PIGL | c.345A>G (p.Pro115=) n.343A>G n.362A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.381A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299897A>T | CA498042652 | PIGL | c.345A>T (p.Pro115=) n.343A>T n.362A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.381A>T n.363A>T | |
17 | g.16299898G>A | CA8409874 | PIGL | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.344G>A n.363G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.382G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299898G>C | CA398479399 | PIGL | c.346G>C (p.Asp116His) n.344G>C n.363G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.382G>C n.364G>C | |
17 | g.16299898G= | CA2249993910 | PIGL | c.346G= (p.Asp116=) n.344G= n.363G= c.246G= (p.Gln82=) n.382G= n.364G= | |
17 | g.16299898G>T | CA398479400 | PIGL | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.344G>T n.363G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.382G>T n.364G>T | |
17 | g.16299899A>C | CA398479401 | PIGL | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.345A>C n.364A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.383A>C n.365A>C | |
17 | g.16299899A>G | CA398479402 | PIGL | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.345A>G n.364A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.383A>G n.365A>G | |
17 | g.16299899A>T | CA398479403 | PIGL | c.347A>T (p.Asp116Val) n.345A>T n.364A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.383A>T n.365A>T | |
17 | g.16299900T>A | CA398479404 | PIGL | c.348T>A (p.Asp116Glu) n.346T>A n.365T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.384T>A n.366T>A | |
17 | g.16299900T>C | CA498042663 | PIGL | c.348T>C (p.Asp116=) n.346T>C n.365T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.384T>C n.366T>C | |
17 | g.16299900T>G | CA398479405 | PIGL | c.348T>G (p.Asp116Glu) n.346T>G n.365T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.384T>G n.366T>G | |
17 | g.16299901G>A | CA398479406 | PIGL | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.347G>A n.366G>A c.249G>A (p.Met83Ile) n.385G>A n.367G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299901G>C | CA398479407 | PIGL | c.349G>C (p.Asp117His) n.347G>C n.366G>C c.249G>C (p.Met83Ile) n.385G>C n.367G>C | |
17 | g.16299901G>T | CA398479408 | PIGL | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.347G>T n.366G>T c.249G>T (p.Met83Ile) n.385G>T n.367G>T | |
17 | g.16299902A>C | CA398479409 | PIGL | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.348A>C n.367A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.386A>C n.368A>C | |
17 | g.16299902A>G | CA398479410 | PIGL | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.348A>G n.367A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.386A>G n.368A>G | |
17 | g.16299902A>T | CA398479411 | PIGL | c.350A>T (p.Asp117Val) n.348A>T n.367A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.386A>T n.368A>T | |
17 | g.16299903C>A | CA398479412 | PIGL | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.349C>A n.368C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.387C>A n.369C>A | |
17 | g.16299903C>G | CA398479413 | PIGL | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.349C>G n.368C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.387C>G n.369C>G | |
17 | g.16299903C>T | CA498042674 | PIGL | c.351C>T (p.Asp117=) n.349C>T n.368C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.387C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299904C>A | CA398479414 | PIGL | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.350C>A n.369C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.388C>A n.370C>A | |
17 | g.16299904C>G | CA398479415 | PIGL | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.350C>G n.369C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.388C>G n.370C>G | |
17 | g.16299904C>T | CA398479416 | PIGL | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.350C>T n.369C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.388C>T n.370C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299905C>A | CA398479417 | PIGL | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.351C>A n.370C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.389C>A n.371C>A | |
17 | g.16299905C>G | CA398479418 | PIGL | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.351C>G n.370C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.389C>G n.371C>G | |
17 | g.16299905C>T | CA398479419 | PIGL | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.351C>T n.370C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.389C>T n.371C>T | |
17 | g.16299906A= | CA2249993915 | PIGL | c.354A= (p.Pro118=) n.352A= n.371A= c.254A= (p.Gln85=) n.390A= n.372A= | |
17 | g.16299906A>C | CA498042682 | PIGL | c.354A>C (p.Pro118=) n.352A>C n.371A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.390A>C n.372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299906A>G | CA173156 | PIGL | c.354A>G (p.Pro118=) n.352A>G n.371A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.390A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299906A>T | CA498042685 | PIGL | c.354A>T (p.Pro118=) n.352A>T n.371A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.390A>T n.372A>T | |
17 | g.16299907G>A | CA398479420 | PIGL | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.353G>A n.372G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.391G>A n.373G>A | |
17 | g.16299907G>C | CA398479421 | PIGL | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.353G>C n.372G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.391G>C n.373G>C | |
17 | g.16299907G>T | CA398479422 | PIGL | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.353G>T n.372G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.391G>T n.373G>T | |
17 | g.16299908G>A | CA398479423 | PIGL | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.354G>A n.373G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.392G>A n.374G>A | |
17 | g.16299908G>C | CA398479424 | PIGL | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.354G>C n.373G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.392G>C n.374G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299908G= | CA2249993918 | PIGL | c.356G= (p.Gly119=) n.354G= n.373G= c.256G= (p.Ala86=) n.392G= n.374G= | |
17 | g.16299908G>T | CA398479425 | PIGL | c.356G>T (p.Gly119Val) n.354G>T n.373G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.392G>T n.374G>T | |
17 | g.16299909C>A | CA498042694 | PIGL | c.357C>A (p.Gly119=) n.355C>A n.374C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) n.393C>A n.375C>A | |
17 | g.16299909C>G | CA498042696 | PIGL | c.357C>G (p.Gly119=) n.355C>G n.374C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.393C>G n.375C>G | |
17 | g.16299909C>T | CA498042697 | PIGL | c.357C>T (p.Gly119=) n.355C>T n.374C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.393C>T n.375C>T | |
17 | g.16299910A= | CA2249993922 | PIGL | c.358A= (p.Met120=) n.356A= n.375A= c.258A= (p.Ala86=) n.394A= n.376A= | |
17 | g.16299910A>C | CA398479426 | PIGL | c.358A>C (p.Met120Leu) n.356A>C n.375A>C c.258A>C (p.Ala86=) n.394A>C n.376A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299910A>G | CA398479427 | PIGL | c.358A>G (p.Met120Val) n.356A>G n.375A>G c.258A>G (p.Ala86=) n.394A>G n.376A>G | |
17 | g.16299910A>T | CA398479428 | PIGL | c.358A>T (p.Met120Leu) n.356A>T n.375A>T c.258A>T (p.Ala86=) n.394A>T n.376A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299911T>A | CA398479429 | PIGL | c.359T>A (p.Met120Lys) n.357T>A n.376T>A c.259T>A (p.Cys87Ser) n.395T>A n.377T>A | |
17 | g.16299911T>C | CA398479430 | PIGL | c.359T>C (p.Met120Thr) n.357T>C n.376T>C c.259T>C (p.Cys87Arg) n.395T>C n.377T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299911T>G | CA398479431 | PIGL | c.359T>G (p.Met120Arg) n.357T>G n.376T>G c.259T>G (p.Cys87Gly) n.395T>G n.377T>G | |
17 | g.16299912G>A | CA398479434 | PIGL | c.360G>A (p.Met120Ile) n.358G>A n.377G>A c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.396G>A n.378G>A | |
17 | g.16299912G>C | CA398479433 | PIGL | c.360G>C (p.Met120Ile) n.358G>C n.377G>C c.260G>C (p.Cys87Ser) n.396G>C n.378G>C | |
17 | g.16299912G>T | CA398479432 | PIGL | c.360G>T (p.Met120Ile) n.358G>T n.377G>T c.260G>T (p.Cys87Phe) n.396G>T n.378G>T | |
17 | g.16299913C>A | CA398479435 | PIGL | c.361C>A (p.Gln121Lys) n.359C>A n.378C>A c.261C>A (p.Cys87Ter) n.397C>A n.379C>A | |
17 | g.16299913C= | CA2249993925 | PIGL | c.361C= (p.Gln121=) n.359C= n.378C= c.261C= (p.Cys87=) n.397C= n.379C= | |
17 | g.16299913C>G | CA398479436 | PIGL | c.361C>G (p.Gln121Glu) n.359C>G n.378C>G c.261C>G (p.Cys87Trp) n.397C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299913C>T | CA8409875 | PIGL | c.361C>T (p.Gln121Ter) n.359C>T n.378C>T c.261C>T (p.Cys87=) n.397C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299914A= | CA2249993927 | PIGL | c.362A= (p.Gln121=) n.360A= n.379A= c.262A= (p.Ser88=) n.398A= n.380A= | |
17 | g.16299914A>C | CA398479437 | PIGL | c.362A>C (p.Gln121Pro) n.360A>C n.379A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) n.398A>C n.380A>C | |
17 | g.16299914A>G | CA398479438 | PIGL | c.362A>G (p.Gln121Arg) n.360A>G n.379A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) n.398A>G n.380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299914A>T | CA398479439 | PIGL | c.362A>T (p.Gln121Leu) n.360A>T n.379A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.398A>T n.380A>T | |
17 | g.16299915G>A | CA8409876 | PIGL | c.363G>A (p.Gln121=) n.361G>A n.380G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) n.399G>A n.381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299915G>C | CA398479440 | PIGL | c.363G>C (p.Gln121His) n.361G>C n.380G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) n.399G>C n.381G>C | |
17 | g.16299915G= | CA2249993930 | PIGL | c.363G= (p.Gln121=) n.361G= n.380G= c.263G= (p.Ser88=) n.399G= n.381G= | |
17 | g.16299915G>T | CA398479441 | PIGL | c.363G>T (p.Gln121His) n.361G>T n.380G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) n.399G>T n.381G>T | |
17 | g.16299916T>A | CA398479443 | PIGL | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.362T>A n.381T>A c.264T>A (p.Ser88Arg) n.400T>A n.382T>A | |
17 | g.16299916T>C | CA8409877 | PIGL | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.362T>C n.381T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.400T>C n.382T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299916T>G | CA398479442 | PIGL | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.362T>G n.381T>G c.264T>G (p.Ser88Arg) n.400T>G n.382T>G | dbSNP |
17 | g.16299916T= | CA2249993933 | PIGL | c.364T= (p.Trp122=) n.362T= n.381T= c.264T= (p.Ser88=) n.400T= n.382T= | |
17 | g.16299917G>A | CA398479444 | PIGL | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.363G>A n.382G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) n.401G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299917G>C | CA398479445 | PIGL | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.363G>C n.382G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.401G>C n.383G>C | |
17 | g.16299917G= | CA2249993936 | PIGL | c.365G= (p.Trp122=) n.363G= n.382G= c.265G= (p.Gly89=) n.401G= n.383G= | |
17 | g.16299917G>T | CA398479446 | PIGL | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.363G>T n.382G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) n.401G>T n.383G>T | |
17 | g.16299918G>A | CA398479447 | PIGL | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.364G>A n.383G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) n.402G>A n.384G>A | |
17 | g.16299918G>C | CA398479448 | PIGL | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.364G>C n.383G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.402G>C n.384G>C | |
17 | g.16299918G>T | CA398479449 | PIGL | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.364G>T n.383G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.402G>T n.384G>T | |
17 | g.16299919G>A | CA398479450 | PIGL | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.365G>A n.384G>A c.267G>A (p.Gly89=) n.403G>A n.385G>A | |
17 | g.16299919G>C | CA398479452 | PIGL | c.367G>C (p.Asp123His) n.365G>C n.384G>C c.267G>C (p.Gly89=) n.403G>C n.385G>C | |
17 | g.16299919G>T | CA398479451 | PIGL | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.365G>T n.384G>T c.267G>T (p.Gly89=) n.403G>T n.385G>T | |
17 | g.16299920A>C | CA398479453 | PIGL | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.366A>C n.385A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.404A>C n.386A>C | |
17 | g.16299920A>G | CA398479454 | PIGL | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.366A>G n.385A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.404A>G n.386A>G | |
17 | g.16299920A>T | CA398479455 | PIGL | c.368A>T (p.Asp123Val) n.366A>T n.385A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.404A>T n.386A>T | |
17 | g.16299921C>A | CA398479456 | PIGL | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.367C>A n.386C>A c.269C>A (p.Thr90Lys) n.405C>A n.387C>A | dbSNP |
17 | g.16299921C= | CA2249993939 | PIGL | c.369C= (p.Asp123=) n.367C= n.386C= c.269C= (p.Thr90=) n.405C= n.387C= | |
17 | g.16299921C>G | CA398479457 | PIGL | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.367C>G n.386C>G c.269C>G (p.Thr90Arg) n.405C>G n.387C>G | |
17 | g.16299921C>T | CA498042735 | PIGL | c.369C>T (p.Asp123=) n.367C>T n.386C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.405C>T n.387C>T | dbSNP |
17 | g.16299922A= | CA2249993944 | PIGL | c.370A= (p.Thr124=) n.368A= n.387A= c.270A= (p.Thr90=) n.406A= n.388A= | |
17 | g.16299922A>C | CA398479458 | PIGL | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.368A>C n.387A>C c.270A>C (p.Thr90=) n.406A>C n.388A>C | |
17 | g.16299922A>G | CA398479459 | PIGL | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.368A>G n.387A>G c.270A>G (p.Thr90=) n.406A>G n.388A>G | dbSNP |
17 | g.16299922A>T | CA398479460 | PIGL | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.368A>T n.387A>T c.270A>T (p.Thr90=) n.406A>T n.388A>T | |
17 | g.16299923C>A | CA398479461 | PIGL | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.369C>A n.388C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.407C>A n.389C>A | |
17 | g.16299923C= | CA2249993948 | PIGL | c.371C= (p.Thr124=) n.369C= n.388C= c.271C= (p.Gln91=) n.407C= n.389C= | |
17 | g.16299923C>G | CA398479462 | PIGL | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.369C>G n.388C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.407C>G n.389C>G | dbSNP |
17 | g.16299923C>T | CA398479463 | PIGL | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.369C>T n.388C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.407C>T n.389C>T | |
17 | g.16299924A>C | CA498042743 | PIGL | c.372A>C (p.Thr124=) n.370A>C n.389A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.408A>C n.390A>C | |
17 | g.16299924A>G | CA498042745 | PIGL | c.372A>G (p.Thr124=) n.370A>G n.389A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.408A>G n.390A>G | |
17 | g.16299924A>T | CA498042741 | PIGL | c.372A>T (p.Thr124=) n.370A>T n.389A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.408A>T n.390A>T | |
17 | g.16299926_16299927del | CA2808610836 | PIGL | c.374_375del (p.Glu125AlafsTer?) n.372_373del n.391_392del c.274_275del (p.Ser92HisfsTer?) n.410_411del n.392_393del | |
17 | g.16299925G>A | CA398479464 | PIGL | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.371G>A n.390G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.409G>A n.391G>A | |
17 | g.16299925G>C | CA398479466 | PIGL | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.371G>C n.390G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.409G>C n.391G>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299925G>T | CA398479465 | PIGL | c.373G>T (p.Glu125Ter) n.371G>T n.390G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.409G>T n.391G>T | |
17 | g.16299926A>C | CA398479467 | PIGL | c.374A>C (p.Glu125Ala) n.372A>C n.391A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.410A>C n.392A>C | |
17 | g.16299926A>G | CA398479468 | PIGL | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.372A>G n.391A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.410A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299926A>T | CA398479469 | PIGL | c.374A>T (p.Glu125Val) n.372A>T n.391A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.410A>T n.392A>T | |
17 | g.16299926_16299930delinsAGCAC | CA2249993950 | PIGL | c.374_378delinsAGCAC (p.Glu125=) n.372_376delinsAGCAC n.391_395delinsAGCAC c.274_278delinsAGCAC (p.Ser92=) n.410_414delinsAGCAC n.392_396delinsAGCAC | |
17 | g.16299927G>A | CA498042754 | PIGL | c.375G>A (p.Glu125=) n.373G>A n.392G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.411G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299927G>C | CA398479470 | PIGL | c.375G>C (p.Glu125Asp) n.373G>C n.392G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.411G>C n.393G>C | |
17 | g.16299927G>T | CA398479471 | PIGL | c.375G>T (p.Glu125Asp) n.373G>T n.392G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.411G>T n.393G>T | |
17 | g.16299928_16299931del | CA2249993953 | PIGL | c.376_379del (p.His126TrpfsTer9) n.374_377del n.393_396del c.276_279del (p.Thr93GlyfsTer?) n.412_415del n.394_397del | dbSNP |
17 | g.16299928C>A | CA398479472 | PIGL | c.376C>A (p.His126Asn) n.374C>A n.393C>A c.276C>A (p.Ser92Arg) n.412C>A n.394C>A | |
17 | g.16299928C>G | CA398479473 | PIGL | c.376C>G (p.His126Asp) n.374C>G n.393C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) n.412C>G n.394C>G | |
17 | g.16299928C>T | CA398479474 | PIGL | c.376C>T (p.His126Tyr) n.374C>T n.393C>T c.276C>T (p.Ser92=) n.412C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299929A>C | CA398479475 | PIGL | c.377A>C (p.His126Pro) n.375A>C n.394A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.413A>C n.395A>C | |
17 | g.16299929A>G | CA398479476 | PIGL | c.377A>G (p.His126Arg) n.375A>G n.394A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.413A>G n.395A>G | |
17 | g.16299929A>T | CA398479477 | PIGL | c.377A>T (p.His126Leu) n.375A>T n.394A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.413A>T n.395A>T | |
17 | g.16299930C>A | CA398479478 | PIGL | c.378C>A (p.His126Gln) n.376C>A n.395C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.414C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299930C= | CA2249993955 | PIGL | c.378C= (p.His126=) n.376C= n.395C= c.278C= (p.Thr93=) n.414C= n.396C= | |
17 | g.16299930C>G | CA398479479 | PIGL | c.378C>G (p.His126Gln) n.376C>G n.395C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.414C>G n.396C>G | |
17 | g.16299930C>T | CA498042764 | PIGL | c.378C>T (p.His126=) n.376C>T n.395C>T c.278C>T (p.Thr93Met) n.414C>T n.396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299931G>A | CA398479480 | PIGL | c.379G>A (p.Val127Met) n.377G>A n.396G>A c.279G>A (p.Thr93=) n.415G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299931G>C | CA398479482 | PIGL | c.379G>C (p.Val127Leu) n.377G>C n.396G>C c.279G>C (p.Thr93=) n.415G>C n.397G>C | |
17 | g.16299931G= | CA2249993956 | PIGL | c.379G= (p.Val127=) n.377G= n.396G= c.279G= (p.Thr93=) n.415G= n.397G= | |
17 | g.16299931G>T | CA398479481 | PIGL | c.379G>T (p.Val127Leu) n.377G>T n.396G>T c.279G>T (p.Thr93=) n.415G>T n.397G>T | |
17 | g.16299932T>A | CA398479483 | PIGL | c.380T>A (p.Val127Glu) n.378T>A n.397T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.416T>A n.398T>A | |
17 | g.16299932T>C | CA398479484 | PIGL | c.380T>C (p.Val127Ala) n.378T>C n.397T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.416T>C n.398T>C | |
17 | g.16299932T>G | CA398479485 | PIGL | c.380T>G (p.Val127Gly) n.378T>G n.397T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.416T>G n.398T>G | |
17 | g.16299933G>A | CA8409878 | PIGL | c.381G>A (p.Val127=) n.379G>A n.398G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.417G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299933G>C | CA498042774 | PIGL | c.381G>C (p.Val127=) n.379G>C n.398G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.417G>C n.399G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299933G= | CA2249993957 | PIGL | c.381G= (p.Val127=) n.379G= n.398G= c.281G= (p.Trp94=) n.417G= n.399G= | |
17 | g.16299933G>T | CA498042775 | PIGL | c.381G>T (p.Val127=) n.379G>T n.398G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.417G>T n.399G>T | |
17 | g.16299934G>A | CA398479486 | PIGL | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.380G>A n.399G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.418G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299934G>C | CA398479487 | PIGL | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.380G>C n.399G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) n.418G>C n.400G>C | dbSNP |
17 | g.16299934G= | CA2249993963 | PIGL | c.382G= (p.Ala128=) n.380G= n.399G= c.282G= (p.Trp94=) n.418G= n.400G= | |
17 | g.16299934G>T | CA398479488 | PIGL | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.380G>T n.399G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.418G>T n.400G>T | dbSNP |
17 | g.16299935C>A | CA398479489 | PIGL | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.381C>A n.400C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.419C>A n.401C>A | |
17 | g.16299935C>G | CA398479490 | PIGL | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.381C>G n.400C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.419C>G n.401C>G | |
17 | g.16299935C>T | CA398479491 | PIGL | c.383C>T (p.Ala128Val) n.381C>T n.400C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.419C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299936C>A | CA498042784 | PIGL | c.384C>A (p.Ala128=) n.382C>A n.401C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.420C>A n.402C>A | |
17 | g.16299936C= | CA2249993968 | PIGL | c.384C= (p.Ala128=) n.382C= n.401C= c.284C= (p.Pro95=) n.420C= n.402C= | |
17 | g.16299936C>G | CA498042786 | PIGL | c.384C>G (p.Ala128=) n.382C>G n.401C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.420C>G n.402C>G | |
17 | g.16299936C>T | CA8409879 | PIGL | c.384C>T (p.Ala128=) n.382C>T n.401C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.420C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299937A= | CA2249993974 | PIGL | c.385A= (p.Arg129=) n.383A= n.402A= c.285A= (p.Pro95=) n.421A= n.403A= | |
17 | g.16299937A>C | CA498042789 | PIGL | c.385A>C (p.Arg129=) n.383A>C n.402A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.421A>C n.403A>C | |
17 | g.16299937A>G | CA398479492 | PIGL | c.385A>G (p.Arg129Gly) n.383A>G n.402A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.421A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.16299937A>T | CA398479493 | PIGL | c.385A>T (p.Arg129Ter) n.383A>T n.402A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.421A>T n.403A>T | |
17 | g.16299938G>A | CA398479494 | PIGL | c.386G>A (p.Arg129Lys) n.384G>A n.403G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.422G>A n.404G>A | |
17 | g.16299938G>C | CA398479496 | PIGL | c.386G>C (p.Arg129Thr) n.384G>C n.403G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.422G>C n.404G>C | |
17 | g.16299938G>T | CA398479495 | PIGL | c.386G>T (p.Arg129Ile) n.384G>T n.403G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.422G>T n.404G>T | |
17 | g.16299939A>C | CA398479497 | PIGL | c.387A>C (p.Arg129Ser) n.385A>C n.404A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.423A>C n.405A>C | |
17 | g.16299939A>G | CA498042796 | PIGL | c.387A>G (p.Arg129=) n.385A>G n.404A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.423A>G n.405A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299939A>T | CA398479498 | PIGL | c.387A>T (p.Arg129Ser) n.385A>T n.404A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.423A>T n.405A>T | |
17 | g.16299940G>A | CA398479499 | PIGL | c.388G>A (p.Val130Ile) n.386G>A n.405G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.424G>A n.406G>A | |
17 | g.16299940G>C | CA398479500 | PIGL | c.388G>C (p.Val130Leu) n.386G>C n.405G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.424G>C n.406G>C | |
17 | g.16299940G>T | CA398479501 | PIGL | c.388G>T (p.Val130Phe) n.386G>T n.405G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.424G>T n.406G>T | |
17 | g.16299941T>A | CA398479502 | PIGL | c.389T>A (p.Val130Asp) n.387T>A n.406T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.425T>A n.407T>A | |
17 | g.16299941T>C | CA398479503 | PIGL | c.389T>C (p.Val130Ala) n.387T>C n.406T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.425T>C n.407T>C | |
17 | g.16299941T>G | CA398479504 | PIGL | c.389T>G (p.Val130Gly) n.387T>G n.406T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.425T>G n.407T>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299941_16299942delinsTC | CA2249993981 | PIGL | c.389_390delinsTC (p.Val130=) n.387_388delinsTC n.406_407delinsTC c.289_290delinsTC (p.Ser97=) n.425_426delinsTC n.407_408delinsTC | |
17 | g.16299945_16299947del | CA2636279946 | PIGL | c.393_395del (p.Leu132del) n.391_393del n.410_412del c.293_295del (p.Ser98del) n.429_431del n.411_413del | gnomAD v4 |
17 | g.16299942C>A | CA498042805 | PIGL | c.390C>A (p.Val130=) n.388C>A n.407C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.426C>A n.408C>A | |
17 | g.16299942C>G | CA498042807 | PIGL | c.390C>G (p.Val130=) n.388C>G n.407C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.426C>G n.408C>G | |
17 | g.16299942C>T | CA498042809 | PIGL | c.390C>T (p.Val130=) n.388C>T n.407C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.426C>T n.408C>T | |
17 | g.16299943del | CA624972758 | PIGL | c.391del (p.Leu131SerfsTer5) n.389del n.408del c.291del (p.Ser98ProfsTer?) n.427del n.409del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299943C>A | CA398479505 | PIGL | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.389C>A n.408C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.427C>A n.409C>A | |
17 | g.16299943C= | CA2249993986 | PIGL | c.391C= (p.Leu131=) n.389C= n.408C= c.291C= (p.Ser97=) n.427C= n.409C= | |
17 | g.16299943C>G | CA8409880 | PIGL | c.391C>G (p.Leu131Val) n.389C>G n.408C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.427C>G n.409C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299943C>T | CA8409881 | PIGL | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.389C>T n.408C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.427C>T n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299944T>A | CA398479508 | PIGL | c.392T>A (p.Leu131His) n.390T>A n.409T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.428T>A n.410T>A | |
17 | g.16299944T>C | CA398479507 | PIGL | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.390T>C n.409T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.428T>C n.410T>C | |
17 | g.16299944T>G | CA398479506 | PIGL | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.390T>G n.409T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.428T>G n.410T>G | dbSNP |
17 | g.16299945C>A | CA498042819 | PIGL | c.393C>A (p.Leu131=) n.391C>A n.410C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.429C>A n.411C>A | |
17 | g.16299945C= | CA2249993990 | PIGL | c.393C= (p.Leu131=) n.391C= n.410C= c.293C= (p.Ser98=) n.429C= n.411C= | |
17 | g.16299945C>G | CA498042821 | PIGL | c.393C>G (p.Leu131=) n.391C>G n.410C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.429C>G n.411C>G | dbSNP |
17 | g.16299945C>T | CA498042818 | PIGL | c.393C>T (p.Leu131=) n.391C>T n.410C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.429C>T n.411C>T | |
17 | g.16299946C>A | CA398479509 | PIGL | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.392C>A n.411C>A c.294C>A (p.Ser98=) n.430C>A n.412C>A | |
17 | g.16299946C>G | CA398479510 | PIGL | c.394C>G (p.Leu132Val) n.392C>G n.411C>G c.294C>G (p.Ser98=) n.430C>G n.412C>G | |
17 | g.16299946C>T | CA398479511 | PIGL | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.392C>T n.411C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.430C>T n.412C>T | |
17 | g.16299947T>A | CA398479512 | PIGL | c.395T>A (p.Leu132His) n.393T>A n.412T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.431T>A n.413T>A | |
17 | g.16299947T>C | CA398479513 | PIGL | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.393T>C n.412T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.431T>C n.413T>C | |
17 | g.16299947T>G | CA398479514 | PIGL | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.393T>G n.412T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.431T>G n.413T>G | |
17 | g.16299948T>A | CA498042830 | PIGL | c.396T>A (p.Leu132=) n.394T>A n.413T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.432T>A n.414T>A | |
17 | g.16299948T>C | CA498042833 | PIGL | c.396T>C (p.Leu132=) n.394T>C n.413T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.432T>C n.414T>C | |
17 | g.16299948T>G | CA498042831 | PIGL | c.396T>G (p.Leu132=) n.394T>G n.413T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.432T>G n.414T>G | |
17 | g.16299949C>A | CA398479515 | PIGL | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.395C>A n.414C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.433C>A n.415C>A | |
17 | g.16299949C>G | CA398479516 | PIGL | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.395C>G n.414C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.433C>G n.415C>G | |
17 | g.16299949C>T | CA398479517 | PIGL | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.395C>T n.414C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.433C>T n.415C>T | |
17 | g.16299950A= | CA2249993994 | PIGL | c.398A= (p.Gln133=) n.396A= n.415A= c.298A= (p.Ser100=) n.434A= n.416A= | |
17 | g.16299950A>C | CA398479518 | PIGL | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.396A>C n.415A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) n.434A>C n.416A>C | |
17 | g.16299950A>G | CA8409882 | PIGL | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.396A>G n.415A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) n.434A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.16299950A>T | CA398479519 | PIGL | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.396A>T n.415A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) n.434A>T n.416A>T | |
17 | g.16299951G>A | CA498042846 | PIGL | c.399G>A (p.Gln133=) n.397G>A n.416G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) n.435G>A n.417G>A | |
17 | g.16299951G>C | CA398479521 | PIGL | c.399G>C (p.Gln133His) n.397G>C n.416G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) n.435G>C n.417G>C | |
17 | g.16299951G>T | CA398479520 | PIGL | c.399G>T (p.Gln133His) n.397G>T n.416G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) n.435G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299952C>A | CA398479522 | PIGL | c.400C>A (p.His134Asn) n.398C>A n.417C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) n.436C>A n.418C>A | |
17 | g.16299952C>G | CA398479523 | PIGL | c.400C>G (p.His134Asp) n.398C>G n.417C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) n.436C>G n.418C>G | |
17 | g.16299952C>T | CA398479524 | PIGL | c.400C>T (p.His134Tyr) n.398C>T n.417C>T c.300C>T (p.Ser100=) n.436C>T n.418C>T | |
17 | g.16299953A>C | CA398479525 | PIGL | c.401A>C (p.His134Pro) n.399A>C n.418A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.437A>C n.419A>C | |
17 | g.16299953A>G | CA398479526 | PIGL | c.401A>G (p.His134Arg) n.399A>G n.418A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.437A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299953A>T | CA398479527 | PIGL | c.401A>T (p.His134Leu) n.399A>T n.418A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.437A>T n.419A>T | |
17 | g.16299954C>A | CA398479528 | PIGL | c.402C>A (p.His134Gln) n.400C>A n.419C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) n.438C>A n.420C>A | |
17 | g.16299954C>G | CA398479529 | PIGL | c.402C>G (p.His134Gln) n.400C>G n.419C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) n.438C>G n.420C>G | |
17 | g.16299954C>T | CA498042857 | PIGL | c.402C>T (p.His134=) n.400C>T n.419C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.438C>T n.420C>T | |
17 | g.16299955A= | CA2249994001 | PIGL | c.403A= (p.Ile135=) n.401A= n.420A= c.303A= (p.Thr101=) n.439A= n.421A= | |
17 | g.16299955A>C | CA398479530 | PIGL | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.401A>C n.420A>C c.303A>C (p.Thr101=) n.439A>C n.421A>C | |
17 | g.16299955A>G | CA8409883 | PIGL | c.403A>G (p.Ile135Val) n.401A>G n.420A>G c.303A>G (p.Thr101=) n.439A>G n.421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299955A>T | CA398479531 | PIGL | c.403A>T (p.Ile135Leu) n.401A>T n.420A>T c.303A>T (p.Thr101=) n.439A>T n.421A>T | |
17 | g.16299956T>A | CA398479532 | PIGL | c.404T>A (p.Ile135Lys) n.402T>A n.421T>A c.304T>A (p.Ter102Lys) n.440T>A n.422T>A | |
17 | g.16299956T>C | CA288207666 | PIGL | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.402T>C n.421T>C c.304T>C (p.Ter102Gln) n.440T>C n.422T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299956T>G | CA398479533 | PIGL | c.404T>G (p.Ile135Arg) n.402T>G n.421T>G c.304T>G (p.Ter102Glu) n.440T>G n.422T>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299956T= | CA2249994004 | PIGL | c.404T= (p.Ile135=) n.402T= n.421T= c.304T= (p.Ter102=) n.440T= n.422T= | |
17 | g.16299957A>C | CA498042859 | PIGL | c.405A>C (p.Ile135=) n.403A>C n.422A>C c.305A>C (p.Ter102Ser) n.441A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299957A>G | CA398479534 | PIGL | c.405A>G (p.Ile135Met) n.403A>G n.422A>G c.305A>G (p.Ter102Trp) n.441A>G n.423A>G | |
17 | g.16299957A>T | CA498042858 | PIGL | c.405A>T (p.Ile135=) n.403A>T n.422A>T c.305A>T (p.Ter102Leu) n.441A>T n.423A>T | |
17 | g.16299958G>A | CA398479535 | PIGL | c.406G>A (p.Glu136Lys) n.404G>A n.423G>A c.306G>A (p.Ter102=) n.442G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299958G>C | CA398479536 | PIGL | c.406G>C (p.Glu136Gln) n.404G>C n.423G>C c.306G>C (p.Ter102Tyr) n.442G>C n.424G>C | |
17 | g.16299958G>T | CA398479537 | PIGL | c.406G>T (p.Glu136Ter) n.404G>T n.423G>T c.306G>T (p.Ter102Tyr) n.442G>T n.424G>T | |
17 | g.16299959A>C | CA398479538 | PIGL | c.407A>C (p.Glu136Ala) n.405A>C n.424A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.443A>C n.425A>C | |
17 | g.16299959A>G | CA398479539 | PIGL | c.407A>G (p.Glu136Gly) n.405A>G n.424A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.443A>G n.425A>G | |
17 | g.16299959A>T | CA398479540 | PIGL | c.407A>T (p.Glu136Val) n.405A>T n.424A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.443A>T n.425A>T | |
17 | g.16299960A>C | CA398479541 | PIGL | c.408A>C (p.Glu136Asp) n.406A>C n.425A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.444A>C n.426A>C | |
17 | g.16299960A>G | CA498042860 | PIGL | c.408A>G (p.Glu136=) n.406A>G n.425A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.444A>G n.426A>G | |
17 | g.16299960A>T | CA398479542 | PIGL | c.408A>T (p.Glu136Asp) n.406A>T n.425A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.444A>T n.426A>T | |
17 | g.16299961G>A | CA398479543 | PIGL | c.409G>A (p.Val137Met) n.407G>A n.426G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.445G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299961G>C | CA398479544 | PIGL | c.409G>C (p.Val137Leu) n.407G>C n.426G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.445G>C n.427G>C | |
17 | g.16299961G= | CA2249994007 | PIGL | c.409G= (p.Val137=) n.407G= n.426G= c.*3G= (n.*3G=) n.445G= n.427G= | |
17 | g.16299961G>T | CA398479545 | PIGL | c.409G>T (p.Val137Leu) n.407G>T n.426G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.445G>T n.427G>T | |
17 | g.16299962T>A | CA398479546 | PIGL | c.410T>A (p.Val137Glu) n.408T>A n.427T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.446T>A n.428T>A | |
17 | g.16299962T>C | CA398479547 | PIGL | c.410T>C (p.Val137Ala) n.408T>C n.427T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.446T>C n.428T>C | |
17 | g.16299962T>G | CA398479548 | PIGL | c.410T>G (p.Val137Gly) n.408T>G n.427T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.446T>G n.428T>G | |
17 | g.16299963G>A | CA498042861 | PIGL | c.411G>A (p.Val137=) n.409G>A n.428G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.447G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299963G>C | CA498042862 | PIGL | c.411G>C (p.Val137=) n.409G>C n.428G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.447G>C n.429G>C | |
17 | g.16299963G>T | CA498042863 | PIGL | c.411G>T (p.Val137=) n.409G>T n.428G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.447G>T n.429G>T | |
17 | g.16299964A>C | CA398479550 | PIGL | c.412A>C (p.Asn138His) n.410A>C n.429A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.448A>C n.430A>C | |
17 | g.16299964A>G | CA398479551 | PIGL | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.410A>G n.429A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.448A>G n.430A>G | |
17 | g.16299964A>T | CA398479549 | PIGL | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.410A>T n.429A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.448A>T n.430A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299965A= | CA2249994009 | PIGL | c.413A= (p.Asn138=) n.411A= n.430A= c.*7A= (n.*7A=) n.449A= n.431A= | |
17 | g.16299965A>C | CA398479553 | PIGL | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.411A>C n.430A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.449A>C n.431A>C | |
17 | g.16299965A>G | CA398479552 | PIGL | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.411A>G n.430A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.449A>G n.431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299965A>T | CA398479554 | PIGL | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.411A>T n.430A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.449A>T n.431A>T | |
17 | g.16299966T>A | CA398479555 | PIGL | c.414T>A (p.Asn138Lys) n.412T>A n.431T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.450T>A n.432T>A | |
17 | g.16299966T>C | CA498042864 | PIGL | c.414T>C (p.Asn138=) n.412T>C n.431T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.450T>C n.432T>C | |
17 | g.16299966T>G | CA398479556 | PIGL | c.414T>G (p.Asn138Lys) n.412T>G n.431T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.450T>G n.432T>G | |
17 | g.16299967G>A | CA398479557 | PIGL | c.415G>A (p.Gly139Ser) n.413G>A n.432G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.451G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299967G>C | CA398479558 | PIGL | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.413G>C n.432G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.451G>C n.433G>C | |
17 | g.16299967G>T | CA398479559 | PIGL | c.415G>T (p.Gly139Cys) n.413G>T n.432G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.451G>T n.433G>T | |
17 | g.16299968G>A | CA288207669 | PIGL | c.416G>A (p.Gly139Asp) n.414G>A n.433G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.452G>A n.434G>A | dbSNP |
17 | g.16299968G>C | CA398479560 | PIGL | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.414G>C n.433G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.452G>C n.434G>C | |
17 | g.16299968G= | CA2249994013 | PIGL | c.416G= (p.Gly139=) n.414G= n.433G= c.*10G= (n.*10G=) n.452G= n.434G= | |
17 | g.16299968G>T | CA398479561 | PIGL | c.416G>T (p.Gly139Val) n.414G>T n.433G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.452G>T n.434G>T | |
17 | g.16299969C>A | CA498042865 | PIGL | c.417C>A (p.Gly139=) n.415C>A n.434C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.453C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299969C>G | CA498042866 | PIGL | c.417C>G (p.Gly139=) n.415C>G n.434C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.453C>G n.435C>G | |
17 | g.16299969C>T | CA498042867 | PIGL | c.417C>T (p.Gly139=) n.415C>T n.434C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.453C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299970A>C | CA398479564 | PIGL | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.416A>C n.435A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.454A>C n.436A>C | |
17 | g.16299970A>G | CA398479562 | PIGL | c.418A>G (p.Ile140Val) n.416A>G n.435A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.454A>G n.436A>G | |
17 | g.16299970A>T | CA398479563 | PIGL | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.416A>T n.435A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.454A>T n.436A>T | |
17 | g.16299971T>A | CA398479565 | PIGL | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.417T>A n.436T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.455T>A n.437T>A | |
17 | g.16299971T>C | CA398479566 | PIGL | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.417T>C n.436T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.455T>C n.437T>C | |
17 | g.16299971T>G | CA398479567 | PIGL | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.417T>G n.436T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.455T>G n.437T>G | |
17 | g.16299972C>A | CA498042868 | PIGL | c.420C>A (p.Ile140=) n.418C>A n.437C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.456C>A n.438C>A | |
17 | g.16299972C= | CA2249994015 | PIGL | c.420C= (p.Ile140=) n.418C= n.437C= c.*14C= (n.*14C=) n.456C= n.438C= | |
17 | g.16299972C>G | CA398479568 | PIGL | c.420C>G (p.Ile140Met) n.418C>G n.437C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.456C>G n.438C>G | |
17 | g.16299972C>T | CA8409884 | PIGL | c.420C>T (p.Ile140=) n.418C>T n.437C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.456C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299973A>C | CA398479571 | PIGL | c.421A>C (p.Asn141His) n.419A>C n.438A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.457A>C n.439A>C | |
17 | g.16299973A>G | CA398479569 | PIGL | c.421A>G (p.Asn141Asp) n.419A>G n.438A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.457A>G n.439A>G | |
17 | g.16299973A>T | CA398479570 | PIGL | c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.419A>T n.438A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.457A>T n.439A>T | |
17 | g.16299974A= | CA2249994022 | PIGL | c.422A= (p.Asn141=) n.420A= n.439A= c.*16A= (n.*16A=) n.458A= n.440A= | |
17 | g.16299974A>C | CA398479572 | PIGL | c.422A>C (p.Asn141Thr) n.420A>C n.439A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.458A>C n.440A>C | |
17 | g.16299974A>G | CA288207674 | PIGL | c.422A>G (p.Asn141Ser) n.420A>G n.439A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.458A>G n.440A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299974A>T | CA398479573 | PIGL | c.422A>T (p.Asn141Ile) n.420A>T n.439A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.458A>T n.440A>T | |
17 | g.16299975T>A | CA398479574 | PIGL | c.423T>A (p.Asn141Lys) n.421T>A n.440T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.459T>A n.441T>A | |
17 | g.16299975T>C | CA498042869 | PIGL | c.423T>C (p.Asn141=) n.421T>C n.440T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.459T>C n.441T>C | |
17 | g.16299975T>G | CA398479575 | PIGL | c.423T>G (p.Asn141Lys) n.421T>G n.440T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.459T>G n.441T>G | |
17 | g.16299976C>A | CA173158 | PIGL | c.424C>A (p.Leu142Met) n.422C>A n.441C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.460C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299976C= | CA2249994027 | PIGL | c.424C= (p.Leu142=) n.422C= n.441C= c.*18C= (n.*18C=) n.460C= n.442C= | |
17 | g.16299976C>G | CA398479576 | PIGL | c.424C>G (p.Leu142Val) n.422C>G n.441C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.460C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299976C>T | CA498042870 | PIGL | c.424C>T (p.Leu142=) n.422C>T n.441C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.460C>T n.442C>T | |
17 | g.16299977del | CA2576182046 | PIGL | c.425del (p.Leu142ArgfsTer3) n.423del n.442del c.425del (p.Leu142ArgfsTer?) c.*19del (n.*19del) n.461del n.443del | |
17 | g.16299977T>A | CA398479577 | PIGL | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.423T>A n.442T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.461T>A n.443T>A | |
17 | g.16299977T>C | CA398479578 | PIGL | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.423T>C n.442T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.461T>C n.443T>C | |
17 | g.16299977T>G | CA398479579 | PIGL | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.423T>G n.442T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.461T>G n.443T>G | |
17 | g.16299978G>A | CA498042871 | PIGL | c.426G>A (p.Leu142=) n.424G>A n.443G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.462G>A n.444G>A | |
17 | g.16299978G>C | CA498042872 | PIGL | c.426G>C (p.Leu142=) n.424G>C n.443G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.462G>C n.444G>C | |
17 | g.16299978G= | CA2249994032 | PIGL | c.426G= (p.Leu142=) n.424G= n.443G= c.*20G= (n.*20G=) n.462G= n.444G= | |
17 | g.16299978G>T | CA498042873 | PIGL | c.426G>T (p.Leu142=) n.424G>T n.443G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.462G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299979G>A | CA398479580 | PIGL | c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.424+1G>A n.443+1G>A c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) n.463G>A n.444+1G>A | |
17 | g.16299979G>C | CA398479581 | PIGL | c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.424+1G>C n.443+1G>C c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) n.463G>C n.444+1G>C | |
17 | g.16299979G>T | CA398479582 | PIGL | c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.424+1G>T n.443+1G>T c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) n.463G>T n.444+1G>T | |
17 | g.16299980T>A | CA398479583 | PIGL | c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.424+2T>A n.443+2T>A c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) n.464T>A n.444+2T>A | |
17 | g.16299980T>C | CA398479585 | PIGL | c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.424+2T>C n.443+2T>C c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) n.464T>C n.444+2T>C | |
17 | g.16299980T>G | CA398479584 | PIGL | c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.424+2T>G n.443+2T>G c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) n.464T>G n.444+2T>G | |
17 | g.16299980dup | CA2636279947 | PIGL | c.426+2dup (n.426+2dup) n.424+2dup n.443+2dup c.*20+2dup (n.*20+2dup) n.464dup n.444+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.16299980_16299981insGGTG | CA2733460216 | PIGL | c.426+2_426+3insGGTG (n.426+2_426+3insGGTG) n.424+2_424+3insGGTG n.443+2_443+3insGGTG c.*20+2_*20+3insGGTG (n.*20+2_*20+3insGGTG) n.464_465insGGTG n.444+2_444+3insGGTG | dbSNP |
17 | g.16299982del | CA2576182047 | PIGL | c.426+4del (n.426+4del) n.424+4del n.443+4del c.*20+4del (n.*20+4del) n.466del n.444+4del | |
17 | g.16299981_16299982insCTTTCGATGC | CA2733460268 | PIGL | c.426+3_426+4insCTTTCGATGC (n.426+3_426+4insCTTTCGATGC) n.424+3_424+4insCTTTCGATGC n.443+3_443+4insCTTTCGATGC c.*20+3_*20+4insCTTTCGATGC (n.*20+3_*20+4insCTTTCGATGC) n.465_466insCTTTCGATGC n.444+3_444+4insCTTTCGATGC | dbSNP |
17 | g.16299982A>T | CA2636279948 | PIGL | c.426+4A>T (n.426+4A>T) n.424+4A>T n.443+4A>T c.*20+4A>T (n.*20+4A>T) n.466A>T n.444+4A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299983G>A | CA8409885 | PIGL | c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.424+5G>A n.443+5G>A c.*20+5G>A (n.*20+5G>A) n.467G>A n.444+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299983G= | CA2249994033 | PIGL | c.426+5G= (n.426+5G=) n.424+5G= n.443+5G= c.*20+5G= (n.*20+5G=) n.467G= n.444+5G= | |
17 | g.16299987dup | CA2808610837 | PIGL | c.426+9dup (n.426+9dup) n.424+9dup n.443+9dup c.*20+9dup (n.*20+9dup) n.471dup n.444+9dup | |
17 | g.16299984G>A | CA2636279949 | PIGL | c.426+6G>A (n.426+6G>A) n.424+6G>A n.443+6G>A c.*20+6G>A (n.*20+6G>A) n.468G>A n.444+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299984G>C | CA8409886 | PIGL | c.426+6G>C (n.426+6G>C) n.424+6G>C n.443+6G>C c.*20+6G>C (n.*20+6G>C) n.468G>C n.444+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299984G= | CA2249994037 | PIGL | c.426+6G= (n.426+6G=) n.424+6G= n.443+6G= c.*20+6G= (n.*20+6G=) n.468G= n.444+6G= | |
17 | g.16299985G>A | CA2636279950 | PIGL | c.426+7G>A (n.426+7G>A) n.424+7G>A n.443+7G>A c.*20+7G>A (n.*20+7G>A) n.469G>A n.444+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299985G>C | CA2576182048 | PIGL | c.426+7G>C (n.426+7G>C) n.424+7G>C n.443+7G>C c.*20+7G>C (n.*20+7G>C) n.469G>C n.444+7G>C | |
17 | g.16299986G>A | CA173161 | PIGL | c.426+8G>A (n.426+8G>A) n.424+8G>A n.443+8G>A c.*20+8G>A (n.*20+8G>A) n.470G>A n.444+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299986G= | CA2249994040 | PIGL | c.426+8G= (n.426+8G=) n.424+8G= n.443+8G= c.*20+8G= (n.*20+8G=) n.470G= n.444+8G= | |
17 | g.16299986G>T | CA288207688 | PIGL | c.426+8G>T (n.426+8G>T) n.424+8G>T n.443+8G>T c.*20+8G>T (n.*20+8G>T) n.470G>T n.444+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299987G>A | CA8409887 | PIGL | c.426+9G>A (n.426+9G>A) n.424+9G>A n.443+9G>A c.*20+9G>A (n.*20+9G>A) n.471G>A n.444+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16299987G= | CA2249994045 | PIGL | c.426+9G= (n.426+9G=) n.424+9G= n.443+9G= c.*20+9G= (n.*20+9G=) n.471G= n.444+9G= | |
17 | g.16299988del | CA2636279951 | PIGL | c.426+10del (n.426+10del) n.424+10del n.443+10del c.*20+10del (n.*20+10del) n.472del n.444+10del | gnomAD v4 |
17 | g.16299988C>A | CA2636279952 | PIGL | c.426+10C>A (n.426+10C>A) n.424+10C>A n.443+10C>A c.*20+10C>A (n.*20+10C>A) n.472C>A n.444+10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299988C= | CA2249994049 | PIGL | c.426+10C= (n.426+10C=) n.424+10C= n.443+10C= c.*20+10C= (n.*20+10C=) n.472C= n.444+10C= | |
17 | g.16299988C>G | CA288207695 | PIGL | c.426+10C>G (n.426+10C>G) n.424+10C>G n.443+10C>G c.*20+10C>G (n.*20+10C>G) n.472C>G n.444+10C>G | dbSNP |
17 | g.16299988C>T | CA8409888 | PIGL | c.426+10C>T (n.426+10C>T) n.424+10C>T n.443+10C>T c.*20+10C>T (n.*20+10C>T) n.472C>T n.444+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299989A= | CA2249994055 | PIGL | c.426+11A= (n.426+11A=) n.424+11A= n.443+11A= c.*20+11A= (n.*20+11A=) n.473A= n.444+11A= | |
17 | g.16299989A>C | CA624972762 | PIGL | c.426+11A>C (n.426+11A>C) n.424+11A>C n.443+11A>C c.*20+11A>C (n.*20+11A>C) n.473A>C n.444+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |