Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16299879C=CA2249993873PIGLc.336-9C= (n.336-9C=)
n.334-9C=
n.353-9C=
c.236-9C= (n.236-9C=)
n.372-9C=
n.354-9C=
17g.16299879C>TCA8409870PIGLc.336-9C>T (n.336-9C>T)
n.334-9C>T
n.353-9C>T
c.236-9C>T (n.236-9C>T)
n.372-9C>T
n.354-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299881C>ACA8409871PIGLc.336-7C>A (n.336-7C>A)
n.334-7C>A
n.353-7C>A
c.236-7C>A (n.236-7C>A)
n.372-7C>A
n.354-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299881C=CA2249993874PIGLc.336-7C= (n.336-7C=)
n.334-7C=
n.353-7C=
c.236-7C= (n.236-7C=)
n.372-7C=
n.354-7C=
17g.16299881C>TCA2636279944PIGLc.336-7C>T (n.336-7C>T)
n.334-7C>T
n.353-7C>T
c.236-7C>T (n.236-7C>T)
n.372-7C>T
n.354-7C>T
 gnomAD v4
17g.16299882T>CCA624972756PIGLc.336-6T>C (n.336-6T>C)
n.334-6T>C
n.353-6T>C
c.236-6T>C (n.236-6T>C)
n.372-6T>C
n.354-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299882T=CA2249993876PIGLc.336-6T= (n.336-6T=)
n.334-6T=
n.353-6T=
c.236-6T= (n.236-6T=)
n.372-6T=
n.354-6T=
17g.16299883T>CCA2636279945PIGLc.336-5T>C (n.336-5T>C)
n.334-5T>C
n.353-5T>C
c.236-5T>C (n.236-5T>C)
n.372-5T>C
n.354-5T>C
 gnomAD v4
17g.16299884G>TCA2576182045PIGLc.336-4G>T (n.336-4G>T)
n.334-4G>T
n.353-4G>T
c.236-4G>T (n.236-4G>T)
n.372-4G>T
n.354-4G>T
17g.16299885T>CCA8409872PIGLc.336-3T>C (n.336-3T>C)
n.334-3T>C
n.353-3T>C
c.236-3T>C (n.236-3T>C)
n.372-3T>C
n.354-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299885T=CA2249993878PIGLc.336-3T= (n.336-3T=)
n.334-3T=
n.353-3T=
c.236-3T= (n.236-3T=)
n.372-3T=
n.354-3T=
17g.16299886A=CA2249993882PIGLc.336-2A= (n.336-2A=)
n.334-2A=
n.353-2A=
c.236-2A= (n.236-2A=)
n.372-2A=
n.354-2A=
17g.16299886A>CCA398479371PIGLc.336-2A>C (n.336-2A>C)
n.334-2A>C
n.353-2A>C
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
n.372-2A>C
n.354-2A>C
17g.16299886A>GCA8409873PIGLc.336-2A>G (n.336-2A>G)
n.334-2A>G
n.353-2A>G
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
n.372-2A>G
n.354-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299886A>TCA398479372PIGLc.336-2A>T (n.336-2A>T)
n.334-2A>T
n.353-2A>T
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
n.372-2A>T
n.354-2A>T
17g.16299887G>ACA398479375PIGLc.336-1G>A (n.336-1G>A)
n.334-1G>A
n.353-1G>A
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
n.372-1G>A
n.354-1G>A
17g.16299887G>CCA398479374PIGLc.336-1G>C (n.336-1G>C)
n.334-1G>C
n.353-1G>C
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
n.372-1G>C
n.354-1G>C
17g.16299887G>TCA398479373PIGLc.336-1G>T (n.336-1G>T)
n.334-1G>T
n.353-1G>T
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
n.372-1G>T
n.354-1G>T
17g.16299888G>ACA498042617PIGLc.336G>A (p.Arg112=)
n.334G>A
n.353G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.372G>A
n.354G>A
 dbSNP
17g.16299888G>CCA398479376PIGLc.336G>C (p.Arg112Ser)
n.334G>C
n.353G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.372G>C
n.354G>C
17g.16299888G=CA2249993887PIGLc.336G= (p.Arg112=)
n.334G=
n.353G=
c.236G= (p.Gly79=)
n.372G=
n.354G=
17g.16299888G>TCA398479377PIGLc.336G>T (p.Arg112Ser)
n.334G>T
n.353G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.372G>T
n.354G>T
17g.16299889G>ACA398479378PIGLc.337G>A (p.Asp113Asn)
n.335G>A
n.354G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
n.373G>A
n.355G>A
17g.16299889G>CCA398479379PIGLc.337G>C (p.Asp113His)
n.335G>C
n.354G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
n.373G>C
n.355G>C
17g.16299889G=CA2249993893PIGLc.337G= (p.Asp113=)
n.335G=
n.354G=
c.237G= (p.Gly79=)
n.373G=
n.355G=
17g.16299889G>TCA173154PIGLc.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.335G>T
n.354G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
n.373G>T
n.355G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299890A>CCA398479380PIGLc.338A>C (p.Asp113Ala)
n.336A>C
n.355A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.374A>C
n.356A>C
17g.16299890A>GCA398479381PIGLc.338A>G (p.Asp113Gly)
n.336A>G
n.355A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.374A>G
n.356A>G
17g.16299890A>TCA398479382PIGLc.338A>T (p.Asp113Val)
n.336A>T
n.355A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.374A>T
n.356A>T
17g.16299891T>ACA398479383PIGLc.339T>A (p.Asp113Glu)
n.337T>A
n.356T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.375T>A
n.357T>A
17g.16299891T>CCA498042630PIGLc.339T>C (p.Asp113=)
n.337T>C
n.356T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.375T>C
n.357T>C
17g.16299891T>GCA398479384PIGLc.339T>G (p.Asp113Glu)
n.337T>G
n.356T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.375T>G
n.357T>G
17g.16299892T>ACA398479385PIGLc.340T>A (p.Phe114Ile)
n.338T>A
n.357T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
n.376T>A
n.358T>A
17g.16299892T>CCA398479386PIGLc.340T>C (p.Phe114Leu)
n.338T>C
n.357T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
n.376T>C
n.358T>C
17g.16299892T>GCA398479387PIGLc.340T>G (p.Phe114Val)
n.338T>G
n.357T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.376T>G
n.358T>G
17g.16299893T>ACA398479388PIGLc.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.339T>A
n.358T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.377T>A
n.359T>A
17g.16299893T>CCA398479389PIGLc.341T>C (p.Phe114Ser)
n.339T>C
n.358T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.377T>C
n.359T>C
17g.16299893T>GCA398479390PIGLc.341T>G (p.Phe114Cys)
n.339T>G
n.358T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.377T>G
n.359T>G
17g.16299893_16299902delinsTCCCAGATGACA2249993899PIGLc.341_350delinsTCCCAGATGA (p.Phe114=)
n.339_348delinsTCCCAGATGA
n.358_367delinsTCCCAGATGA
c.241_250delinsTCCCAGATGA (p.Ser81=)
n.377_386delinsTCCCAGATGA
n.359_368delinsTCCCAGATGA
17g.16299894C>ACA398479391PIGLc.342C>A (p.Phe114Leu)
n.340C>A
n.359C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.378C>A
n.360C>A
17g.16299894C=CA2249993903PIGLc.342C= (p.Phe114=)
n.340C=
n.359C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.378C=
n.360C=
17g.16299894C>GCA398479392PIGLc.342C>G (p.Phe114Leu)
n.340C>G
n.359C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.378C>G
n.360C>G
17g.16299894C>TCA498042642PIGLc.342C>T (p.Phe114=)
n.340C>T
n.359C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.378C>T
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299899_16299907delCA624972757PIGLc.347_355del (p.Asp116_Pro118del)
n.345_353del
n.364_372del
c.247_255del (p.Met83_Gln85del)
n.383_391del
n.365_373del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299895C>ACA398479393PIGLc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.341C>A
n.360C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.379C>A
n.361C>A
17g.16299895C>GCA398479394PIGLc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.341C>G
n.360C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
n.379C>G
n.361C>G
17g.16299895C>TCA398479395PIGLc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.341C>T
n.360C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.379C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
17g.16299896C>ACA398479396PIGLc.344C>A (p.Pro115Gln)
n.342C>A
n.361C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.380C>A
n.362C>A
17g.16299896C=CA2249993907PIGLc.344C= (p.Pro115=)
n.342C=
n.361C=
c.244C= (p.Gln82=)
n.380C=
n.362C=
17g.16299896C>GCA398479397PIGLc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.342C>G
n.361C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.380C>G
n.362C>G
17g.16299896C>TCA398479398PIGLc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.342C>T
n.361C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.380C>T
n.362C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16299897delCA645597641PIGLc.345del (p.Asp116MetfsTer20)
n.343del
n.362del
c.245del (p.Gln82ArgfsTer2)
n.381del
n.363del
 COSMIC
17g.16299897A>CCA498042654PIGLc.345A>C (p.Pro115=)
n.343A>C
n.362A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.381A>C
n.363A>C
17g.16299897A>GCA498042650PIGLc.345A>G (p.Pro115=)
n.343A>G
n.362A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.381A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
17g.16299897A>TCA498042652PIGLc.345A>T (p.Pro115=)
n.343A>T
n.362A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.381A>T
n.363A>T
17g.16299898G>ACA8409874PIGLc.346G>A (p.Asp116Asn)
n.344G>A
n.363G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
n.382G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299898G>CCA398479399PIGLc.346G>C (p.Asp116His)
n.344G>C
n.363G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
n.382G>C
n.364G>C
17g.16299898G=CA2249993910PIGLc.346G= (p.Asp116=)
n.344G=
n.363G=
c.246G= (p.Gln82=)
n.382G=
n.364G=
17g.16299898G>TCA398479400PIGLc.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.344G>T
n.363G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
n.382G>T
n.364G>T
17g.16299899A>CCA398479401PIGLc.347A>C (p.Asp116Ala)
n.345A>C
n.364A>C
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.383A>C
n.365A>C
17g.16299899A>GCA398479402PIGLc.347A>G (p.Asp116Gly)
n.345A>G
n.364A>G
c.247A>G (p.Met83Val)
n.383A>G
n.365A>G
17g.16299899A>TCA398479403PIGLc.347A>T (p.Asp116Val)
n.345A>T
n.364A>T
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.383A>T
n.365A>T
17g.16299900T>ACA398479404PIGLc.348T>A (p.Asp116Glu)
n.346T>A
n.365T>A
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.384T>A
n.366T>A
17g.16299900T>CCA498042663PIGLc.348T>C (p.Asp116=)
n.346T>C
n.365T>C
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.384T>C
n.366T>C
17g.16299900T>GCA398479405PIGLc.348T>G (p.Asp116Glu)
n.346T>G
n.365T>G
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.384T>G
n.366T>G
17g.16299901G>ACA398479406PIGLc.349G>A (p.Asp117Asn)
n.347G>A
n.366G>A
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.385G>A
n.367G>A
 gnomAD v4
17g.16299901G>CCA398479407PIGLc.349G>C (p.Asp117His)
n.347G>C
n.366G>C
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.385G>C
n.367G>C
17g.16299901G>TCA398479408PIGLc.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.347G>T
n.366G>T
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.385G>T
n.367G>T
17g.16299902A>CCA398479409PIGLc.350A>C (p.Asp117Ala)
n.348A>C
n.367A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.386A>C
n.368A>C
17g.16299902A>GCA398479410PIGLc.350A>G (p.Asp117Gly)
n.348A>G
n.367A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.386A>G
n.368A>G
17g.16299902A>TCA398479411PIGLc.350A>T (p.Asp117Val)
n.348A>T
n.367A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.386A>T
n.368A>T
17g.16299903C>ACA398479412PIGLc.351C>A (p.Asp117Glu)
n.349C>A
n.368C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.387C>A
n.369C>A
17g.16299903C>GCA398479413PIGLc.351C>G (p.Asp117Glu)
n.349C>G
n.368C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.387C>G
n.369C>G
17g.16299903C>TCA498042674PIGLc.351C>T (p.Asp117=)
n.349C>T
n.368C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.387C>T
n.369C>T
 gnomAD v4
17g.16299904C>ACA398479414PIGLc.352C>A (p.Pro118Thr)
n.350C>A
n.369C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
n.388C>A
n.370C>A
17g.16299904C>GCA398479415PIGLc.352C>G (p.Pro118Ala)
n.350C>G
n.369C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
n.388C>G
n.370C>G
17g.16299904C>TCA398479416PIGLc.352C>T (p.Pro118Ser)
n.350C>T
n.369C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
n.388C>T
n.370C>T
 gnomAD v4
17g.16299905C>ACA398479417PIGLc.353C>A (p.Pro118Gln)
n.351C>A
n.370C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.389C>A
n.371C>A
17g.16299905C>GCA398479418PIGLc.353C>G (p.Pro118Arg)
n.351C>G
n.370C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.389C>G
n.371C>G
17g.16299905C>TCA398479419PIGLc.353C>T (p.Pro118Leu)
n.351C>T
n.370C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.389C>T
n.371C>T
17g.16299906A=CA2249993915PIGLc.354A= (p.Pro118=)
n.352A=
n.371A=
c.254A= (p.Gln85=)
n.390A=
n.372A=
17g.16299906A>CCA498042682PIGLc.354A>C (p.Pro118=)
n.352A>C
n.371A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.390A>C
n.372A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299906A>GCA173156PIGLc.354A>G (p.Pro118=)
n.352A>G
n.371A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.390A>G
n.372A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299906A>TCA498042685PIGLc.354A>T (p.Pro118=)
n.352A>T
n.371A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.390A>T
n.372A>T
17g.16299907G>ACA398479420PIGLc.355G>A (p.Gly119Ser)
n.353G>A
n.372G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.391G>A
n.373G>A
17g.16299907G>CCA398479421PIGLc.355G>C (p.Gly119Arg)
n.353G>C
n.372G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.391G>C
n.373G>C
17g.16299907G>TCA398479422PIGLc.355G>T (p.Gly119Cys)
n.353G>T
n.372G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.391G>T
n.373G>T
17g.16299908G>ACA398479423PIGLc.356G>A (p.Gly119Asp)
n.354G>A
n.373G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.392G>A
n.374G>A
17g.16299908G>CCA398479424PIGLc.356G>C (p.Gly119Ala)
n.354G>C
n.373G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.392G>C
n.374G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299908G=CA2249993918PIGLc.356G= (p.Gly119=)
n.354G=
n.373G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.392G=
n.374G=
17g.16299908G>TCA398479425PIGLc.356G>T (p.Gly119Val)
n.354G>T
n.373G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.392G>T
n.374G>T
17g.16299909C>ACA498042694PIGLc.357C>A (p.Gly119=)
n.355C>A
n.374C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.393C>A
n.375C>A
17g.16299909C>GCA498042696PIGLc.357C>G (p.Gly119=)
n.355C>G
n.374C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.393C>G
n.375C>G
17g.16299909C>TCA498042697PIGLc.357C>T (p.Gly119=)
n.355C>T
n.374C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.393C>T
n.375C>T
17g.16299910A=CA2249993922PIGLc.358A= (p.Met120=)
n.356A=
n.375A=
c.258A= (p.Ala86=)
n.394A=
n.376A=
17g.16299910A>CCA398479426PIGLc.358A>C (p.Met120Leu)
n.356A>C
n.375A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
n.394A>C
n.376A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299910A>GCA398479427PIGLc.358A>G (p.Met120Val)
n.356A>G
n.375A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
n.394A>G
n.376A>G
17g.16299910A>TCA398479428PIGLc.358A>T (p.Met120Leu)
n.356A>T
n.375A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
n.394A>T
n.376A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299911T>ACA398479429PIGLc.359T>A (p.Met120Lys)
n.357T>A
n.376T>A
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.395T>A
n.377T>A
17g.16299911T>CCA398479430PIGLc.359T>C (p.Met120Thr)
n.357T>C
n.376T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.395T>C
n.377T>C
 gnomAD v4
17g.16299911T>GCA398479431PIGLc.359T>G (p.Met120Arg)
n.357T>G
n.376T>G
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.395T>G
n.377T>G
17g.16299912G>ACA398479434PIGLc.360G>A (p.Met120Ile)
n.358G>A
n.377G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.396G>A
n.378G>A
17g.16299912G>CCA398479433PIGLc.360G>C (p.Met120Ile)
n.358G>C
n.377G>C
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.396G>C
n.378G>C
17g.16299912G>TCA398479432PIGLc.360G>T (p.Met120Ile)
n.358G>T
n.377G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.396G>T
n.378G>T
17g.16299913C>ACA398479435PIGLc.361C>A (p.Gln121Lys)
n.359C>A
n.378C>A
c.261C>A (p.Cys87Ter)
n.397C>A
n.379C>A
17g.16299913C=CA2249993925PIGLc.361C= (p.Gln121=)
n.359C=
n.378C=
c.261C= (p.Cys87=)
n.397C=
n.379C=
17g.16299913C>GCA398479436PIGLc.361C>G (p.Gln121Glu)
n.359C>G
n.378C>G
c.261C>G (p.Cys87Trp)
n.397C>G
n.379C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16299913C>TCA8409875PIGLc.361C>T (p.Gln121Ter)
n.359C>T
n.378C>T
c.261C>T (p.Cys87=)
n.397C>T
n.379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299914A=CA2249993927PIGLc.362A= (p.Gln121=)
n.360A=
n.379A=
c.262A= (p.Ser88=)
n.398A=
n.380A=
17g.16299914A>CCA398479437PIGLc.362A>C (p.Gln121Pro)
n.360A>C
n.379A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.398A>C
n.380A>C
17g.16299914A>GCA398479438PIGLc.362A>G (p.Gln121Arg)
n.360A>G
n.379A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.398A>G
n.380A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299914A>TCA398479439PIGLc.362A>T (p.Gln121Leu)
n.360A>T
n.379A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.398A>T
n.380A>T
17g.16299915G>ACA8409876PIGLc.363G>A (p.Gln121=)
n.361G>A
n.380G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.399G>A
n.381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299915G>CCA398479440PIGLc.363G>C (p.Gln121His)
n.361G>C
n.380G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.399G>C
n.381G>C
17g.16299915G=CA2249993930PIGLc.363G= (p.Gln121=)
n.361G=
n.380G=
c.263G= (p.Ser88=)
n.399G=
n.381G=
17g.16299915G>TCA398479441PIGLc.363G>T (p.Gln121His)
n.361G>T
n.380G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.399G>T
n.381G>T
17g.16299916T>ACA398479443PIGLc.364T>A (p.Trp122Arg)
n.362T>A
n.381T>A
c.264T>A (p.Ser88Arg)
n.400T>A
n.382T>A
17g.16299916T>CCA8409877PIGLc.364T>C (p.Trp122Arg)
n.362T>C
n.381T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
n.400T>C
n.382T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299916T>GCA398479442PIGLc.364T>G (p.Trp122Gly)
n.362T>G
n.381T>G
c.264T>G (p.Ser88Arg)
n.400T>G
n.382T>G
 dbSNP
17g.16299916T=CA2249993933PIGLc.364T= (p.Trp122=)
n.362T=
n.381T=
c.264T= (p.Ser88=)
n.400T=
n.382T=
17g.16299917G>ACA398479444PIGLc.365G>A (p.Trp122Ter)
n.363G>A
n.382G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.401G>A
n.383G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299917G>CCA398479445PIGLc.365G>C (p.Trp122Ser)
n.363G>C
n.382G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.401G>C
n.383G>C
17g.16299917G=CA2249993936PIGLc.365G= (p.Trp122=)
n.363G=
n.382G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.401G=
n.383G=
17g.16299917G>TCA398479446PIGLc.365G>T (p.Trp122Leu)
n.363G>T
n.382G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.401G>T
n.383G>T
17g.16299918G>ACA398479447PIGLc.366G>A (p.Trp122Ter)
n.364G>A
n.383G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.402G>A
n.384G>A
17g.16299918G>CCA398479448PIGLc.366G>C (p.Trp122Cys)
n.364G>C
n.383G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.402G>C
n.384G>C
17g.16299918G>TCA398479449PIGLc.366G>T (p.Trp122Cys)
n.364G>T
n.383G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.402G>T
n.384G>T
17g.16299919G>ACA398479450PIGLc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.365G>A
n.384G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
n.403G>A
n.385G>A
17g.16299919G>CCA398479452PIGLc.367G>C (p.Asp123His)
n.365G>C
n.384G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
n.403G>C
n.385G>C
17g.16299919G>TCA398479451PIGLc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.365G>T
n.384G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
n.403G>T
n.385G>T
17g.16299920A>CCA398479453PIGLc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.366A>C
n.385A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.404A>C
n.386A>C
17g.16299920A>GCA398479454PIGLc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.366A>G
n.385A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.404A>G
n.386A>G
17g.16299920A>TCA398479455PIGLc.368A>T (p.Asp123Val)
n.366A>T
n.385A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.404A>T
n.386A>T
17g.16299921C>ACA398479456PIGLc.369C>A (p.Asp123Glu)
n.367C>A
n.386C>A
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.405C>A
n.387C>A
 dbSNP
17g.16299921C=CA2249993939PIGLc.369C= (p.Asp123=)
n.367C=
n.386C=
c.269C= (p.Thr90=)
n.405C=
n.387C=
17g.16299921C>GCA398479457PIGLc.369C>G (p.Asp123Glu)
n.367C>G
n.386C>G
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.405C>G
n.387C>G
17g.16299921C>TCA498042735PIGLc.369C>T (p.Asp123=)
n.367C>T
n.386C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.405C>T
n.387C>T
 dbSNP
17g.16299922A=CA2249993944PIGLc.370A= (p.Thr124=)
n.368A=
n.387A=
c.270A= (p.Thr90=)
n.406A=
n.388A=
17g.16299922A>CCA398479458PIGLc.370A>C (p.Thr124Pro)
n.368A>C
n.387A>C
c.270A>C (p.Thr90=)
n.406A>C
n.388A>C
17g.16299922A>GCA398479459PIGLc.370A>G (p.Thr124Ala)
n.368A>G
n.387A>G
c.270A>G (p.Thr90=)
n.406A>G
n.388A>G
 dbSNP
17g.16299922A>TCA398479460PIGLc.370A>T (p.Thr124Ser)
n.368A>T
n.387A>T
c.270A>T (p.Thr90=)
n.406A>T
n.388A>T
17g.16299923C>ACA398479461PIGLc.371C>A (p.Thr124Lys)
n.369C>A
n.388C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.407C>A
n.389C>A
17g.16299923C=CA2249993948PIGLc.371C= (p.Thr124=)
n.369C=
n.388C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.407C=
n.389C=
17g.16299923C>GCA398479462PIGLc.371C>G (p.Thr124Arg)
n.369C>G
n.388C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.407C>G
n.389C>G
 dbSNP
17g.16299923C>TCA398479463PIGLc.371C>T (p.Thr124Ile)
n.369C>T
n.388C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.407C>T
n.389C>T
17g.16299924A>CCA498042743PIGLc.372A>C (p.Thr124=)
n.370A>C
n.389A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.408A>C
n.390A>C
17g.16299924A>GCA498042745PIGLc.372A>G (p.Thr124=)
n.370A>G
n.389A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.408A>G
n.390A>G
17g.16299924A>TCA498042741PIGLc.372A>T (p.Thr124=)
n.370A>T
n.389A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.408A>T
n.390A>T
17g.16299926_16299927delCA2808610836PIGLc.374_375del (p.Glu125AlafsTer?)
n.372_373del
n.391_392del
c.274_275del (p.Ser92HisfsTer?)
n.410_411del
n.392_393del
17g.16299925G>ACA398479464PIGLc.373G>A (p.Glu125Lys)
n.371G>A
n.390G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.409G>A
n.391G>A
17g.16299925G>CCA398479466PIGLc.373G>C (p.Glu125Gln)
n.371G>C
n.390G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.409G>C
n.391G>C
 gnomAD v4
17g.16299925G>TCA398479465PIGLc.373G>T (p.Glu125Ter)
n.371G>T
n.390G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.409G>T
n.391G>T
17g.16299926A>CCA398479467PIGLc.374A>C (p.Glu125Ala)
n.372A>C
n.391A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.410A>C
n.392A>C
17g.16299926A>GCA398479468PIGLc.374A>G (p.Glu125Gly)
n.372A>G
n.391A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.410A>G
n.392A>G
 gnomAD v4
17g.16299926A>TCA398479469PIGLc.374A>T (p.Glu125Val)
n.372A>T
n.391A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.410A>T
n.392A>T
17g.16299926_16299930delinsAGCACCA2249993950PIGLc.374_378delinsAGCAC (p.Glu125=)
n.372_376delinsAGCAC
n.391_395delinsAGCAC
c.274_278delinsAGCAC (p.Ser92=)
n.410_414delinsAGCAC
n.392_396delinsAGCAC
17g.16299927G>ACA498042754PIGLc.375G>A (p.Glu125=)
n.373G>A
n.392G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.411G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
17g.16299927G>CCA398479470PIGLc.375G>C (p.Glu125Asp)
n.373G>C
n.392G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.411G>C
n.393G>C
17g.16299927G>TCA398479471PIGLc.375G>T (p.Glu125Asp)
n.373G>T
n.392G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.411G>T
n.393G>T
17g.16299928_16299931delCA2249993953PIGLc.376_379del (p.His126TrpfsTer9)
n.374_377del
n.393_396del
c.276_279del (p.Thr93GlyfsTer?)
n.412_415del
n.394_397del
 dbSNP
17g.16299928C>ACA398479472PIGLc.376C>A (p.His126Asn)
n.374C>A
n.393C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.412C>A
n.394C>A
17g.16299928C>GCA398479473PIGLc.376C>G (p.His126Asp)
n.374C>G
n.393C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.412C>G
n.394C>G
17g.16299928C>TCA398479474PIGLc.376C>T (p.His126Tyr)
n.374C>T
n.393C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.412C>T
n.394C>T
 gnomAD v4
17g.16299929A>CCA398479475PIGLc.377A>C (p.His126Pro)
n.375A>C
n.394A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.413A>C
n.395A>C
17g.16299929A>GCA398479476PIGLc.377A>G (p.His126Arg)
n.375A>G
n.394A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.413A>G
n.395A>G
17g.16299929A>TCA398479477PIGLc.377A>T (p.His126Leu)
n.375A>T
n.394A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.413A>T
n.395A>T
17g.16299930C>ACA398479478PIGLc.378C>A (p.His126Gln)
n.376C>A
n.395C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.414C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
17g.16299930C=CA2249993955PIGLc.378C= (p.His126=)
n.376C=
n.395C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.414C=
n.396C=
17g.16299930C>GCA398479479PIGLc.378C>G (p.His126Gln)
n.376C>G
n.395C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.414C>G
n.396C>G
17g.16299930C>TCA498042764PIGLc.378C>T (p.His126=)
n.376C>T
n.395C>T
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.414C>T
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299931G>ACA398479480PIGLc.379G>A (p.Val127Met)
n.377G>A
n.396G>A
c.279G>A (p.Thr93=)
n.415G>A
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299931G>CCA398479482PIGLc.379G>C (p.Val127Leu)
n.377G>C
n.396G>C
c.279G>C (p.Thr93=)
n.415G>C
n.397G>C
17g.16299931G=CA2249993956PIGLc.379G= (p.Val127=)
n.377G=
n.396G=
c.279G= (p.Thr93=)
n.415G=
n.397G=
17g.16299931G>TCA398479481PIGLc.379G>T (p.Val127Leu)
n.377G>T
n.396G>T
c.279G>T (p.Thr93=)
n.415G>T
n.397G>T
17g.16299932T>ACA398479483PIGLc.380T>A (p.Val127Glu)
n.378T>A
n.397T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.416T>A
n.398T>A
17g.16299932T>CCA398479484PIGLc.380T>C (p.Val127Ala)
n.378T>C
n.397T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.416T>C
n.398T>C
17g.16299932T>GCA398479485PIGLc.380T>G (p.Val127Gly)
n.378T>G
n.397T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.416T>G
n.398T>G
17g.16299933G>ACA8409878PIGLc.381G>A (p.Val127=)
n.379G>A
n.398G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.417G>A
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299933G>CCA498042774PIGLc.381G>C (p.Val127=)
n.379G>C
n.398G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.417G>C
n.399G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299933G=CA2249993957PIGLc.381G= (p.Val127=)
n.379G=
n.398G=
c.281G= (p.Trp94=)
n.417G=
n.399G=
17g.16299933G>TCA498042775PIGLc.381G>T (p.Val127=)
n.379G>T
n.398G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.417G>T
n.399G>T
17g.16299934G>ACA398479486PIGLc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.380G>A
n.399G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.418G>A
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299934G>CCA398479487PIGLc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.380G>C
n.399G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.418G>C
n.400G>C
 dbSNP
17g.16299934G=CA2249993963PIGLc.382G= (p.Ala128=)
n.380G=
n.399G=
c.282G= (p.Trp94=)
n.418G=
n.400G=
17g.16299934G>TCA398479488PIGLc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.380G>T
n.399G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.418G>T
n.400G>T
 dbSNP
17g.16299935C>ACA398479489PIGLc.383C>A (p.Ala128Asp)
n.381C>A
n.400C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.419C>A
n.401C>A
17g.16299935C>GCA398479490PIGLc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.381C>G
n.400C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.419C>G
n.401C>G
17g.16299935C>TCA398479491PIGLc.383C>T (p.Ala128Val)
n.381C>T
n.400C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.419C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
17g.16299936C>ACA498042784PIGLc.384C>A (p.Ala128=)
n.382C>A
n.401C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.420C>A
n.402C>A
17g.16299936C=CA2249993968PIGLc.384C= (p.Ala128=)
n.382C=
n.401C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.420C=
n.402C=
17g.16299936C>GCA498042786PIGLc.384C>G (p.Ala128=)
n.382C>G
n.401C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.420C>G
n.402C>G
17g.16299936C>TCA8409879PIGLc.384C>T (p.Ala128=)
n.382C>T
n.401C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.420C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299937A=CA2249993974PIGLc.385A= (p.Arg129=)
n.383A=
n.402A=
c.285A= (p.Pro95=)
n.421A=
n.403A=
17g.16299937A>CCA498042789PIGLc.385A>C (p.Arg129=)
n.383A>C
n.402A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
n.421A>C
n.403A>C
17g.16299937A>GCA398479492PIGLc.385A>G (p.Arg129Gly)
n.383A>G
n.402A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
n.421A>G
n.403A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.16299937A>TCA398479493PIGLc.385A>T (p.Arg129Ter)
n.383A>T
n.402A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
n.421A>T
n.403A>T
17g.16299938G>ACA398479494PIGLc.386G>A (p.Arg129Lys)
n.384G>A
n.403G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.422G>A
n.404G>A
17g.16299938G>CCA398479496PIGLc.386G>C (p.Arg129Thr)
n.384G>C
n.403G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.422G>C
n.404G>C
17g.16299938G>TCA398479495PIGLc.386G>T (p.Arg129Ile)
n.384G>T
n.403G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.422G>T
n.404G>T
17g.16299939A>CCA398479497PIGLc.387A>C (p.Arg129Ser)
n.385A>C
n.404A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.423A>C
n.405A>C
17g.16299939A>GCA498042796PIGLc.387A>G (p.Arg129=)
n.385A>G
n.404A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.423A>G
n.405A>G
 gnomAD v4
17g.16299939A>TCA398479498PIGLc.387A>T (p.Arg129Ser)
n.385A>T
n.404A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.423A>T
n.405A>T
17g.16299940G>ACA398479499PIGLc.388G>A (p.Val130Ile)
n.386G>A
n.405G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.424G>A
n.406G>A
17g.16299940G>CCA398479500PIGLc.388G>C (p.Val130Leu)
n.386G>C
n.405G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.424G>C
n.406G>C
17g.16299940G>TCA398479501PIGLc.388G>T (p.Val130Phe)
n.386G>T
n.405G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.424G>T
n.406G>T
17g.16299941T>ACA398479502PIGLc.389T>A (p.Val130Asp)
n.387T>A
n.406T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.425T>A
n.407T>A
17g.16299941T>CCA398479503PIGLc.389T>C (p.Val130Ala)
n.387T>C
n.406T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.425T>C
n.407T>C
17g.16299941T>GCA398479504PIGLc.389T>G (p.Val130Gly)
n.387T>G
n.406T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.425T>G
n.407T>G
 gnomAD v4
17g.16299941_16299942delinsTCCA2249993981PIGLc.389_390delinsTC (p.Val130=)
n.387_388delinsTC
n.406_407delinsTC
c.289_290delinsTC (p.Ser97=)
n.425_426delinsTC
n.407_408delinsTC
17g.16299945_16299947delCA2636279946PIGLc.393_395del (p.Leu132del)
n.391_393del
n.410_412del
c.293_295del (p.Ser98del)
n.429_431del
n.411_413del
 gnomAD v4
17g.16299942C>ACA498042805PIGLc.390C>A (p.Val130=)
n.388C>A
n.407C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.426C>A
n.408C>A
17g.16299942C>GCA498042807PIGLc.390C>G (p.Val130=)
n.388C>G
n.407C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.426C>G
n.408C>G
17g.16299942C>TCA498042809PIGLc.390C>T (p.Val130=)
n.388C>T
n.407C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.426C>T
n.408C>T
17g.16299943delCA624972758PIGLc.391del (p.Leu131SerfsTer5)
n.389del
n.408del
c.291del (p.Ser98ProfsTer?)
n.427del
n.409del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299943C>ACA398479505PIGLc.391C>A (p.Leu131Ile)
n.389C>A
n.408C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.427C>A
n.409C>A
17g.16299943C=CA2249993986PIGLc.391C= (p.Leu131=)
n.389C=
n.408C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.427C=
n.409C=
17g.16299943C>GCA8409880PIGLc.391C>G (p.Leu131Val)
n.389C>G
n.408C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.427C>G
n.409C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299943C>TCA8409881PIGLc.391C>T (p.Leu131Phe)
n.389C>T
n.408C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.427C>T
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299944T>ACA398479508PIGLc.392T>A (p.Leu131His)
n.390T>A
n.409T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.428T>A
n.410T>A
17g.16299944T>CCA398479507PIGLc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.390T>C
n.409T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.428T>C
n.410T>C
17g.16299944T>GCA398479506PIGLc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.390T>G
n.409T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.428T>G
n.410T>G
 dbSNP
17g.16299945C>ACA498042819PIGLc.393C>A (p.Leu131=)
n.391C>A
n.410C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.429C>A
n.411C>A
17g.16299945C=CA2249993990PIGLc.393C= (p.Leu131=)
n.391C=
n.410C=
c.293C= (p.Ser98=)
n.429C=
n.411C=
17g.16299945C>GCA498042821PIGLc.393C>G (p.Leu131=)
n.391C>G
n.410C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.429C>G
n.411C>G
 dbSNP
17g.16299945C>TCA498042818PIGLc.393C>T (p.Leu131=)
n.391C>T
n.410C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.429C>T
n.411C>T
17g.16299946C>ACA398479509PIGLc.394C>A (p.Leu132Ile)
n.392C>A
n.411C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
n.430C>A
n.412C>A
17g.16299946C>GCA398479510PIGLc.394C>G (p.Leu132Val)
n.392C>G
n.411C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
n.430C>G
n.412C>G
17g.16299946C>TCA398479511PIGLc.394C>T (p.Leu132Phe)
n.392C>T
n.411C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.430C>T
n.412C>T
17g.16299947T>ACA398479512PIGLc.395T>A (p.Leu132His)
n.393T>A
n.412T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.431T>A
n.413T>A
17g.16299947T>CCA398479513PIGLc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.393T>C
n.412T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.431T>C
n.413T>C
17g.16299947T>GCA398479514PIGLc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.393T>G
n.412T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.431T>G
n.413T>G
17g.16299948T>ACA498042830PIGLc.396T>A (p.Leu132=)
n.394T>A
n.413T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.432T>A
n.414T>A
17g.16299948T>CCA498042833PIGLc.396T>C (p.Leu132=)
n.394T>C
n.413T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.432T>C
n.414T>C
17g.16299948T>GCA498042831PIGLc.396T>G (p.Leu132=)
n.394T>G
n.413T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.432T>G
n.414T>G
17g.16299949C>ACA398479515PIGLc.397C>A (p.Gln133Lys)
n.395C>A
n.414C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.433C>A
n.415C>A
17g.16299949C>GCA398479516PIGLc.397C>G (p.Gln133Glu)
n.395C>G
n.414C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.433C>G
n.415C>G
17g.16299949C>TCA398479517PIGLc.397C>T (p.Gln133Ter)
n.395C>T
n.414C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
n.433C>T
n.415C>T
17g.16299950A=CA2249993994PIGLc.398A= (p.Gln133=)
n.396A=
n.415A=
c.298A= (p.Ser100=)
n.434A=
n.416A=
17g.16299950A>CCA398479518PIGLc.398A>C (p.Gln133Pro)
n.396A>C
n.415A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.434A>C
n.416A>C
17g.16299950A>GCA8409882PIGLc.398A>G (p.Gln133Arg)
n.396A>G
n.415A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.434A>G
n.416A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.16299950A>TCA398479519PIGLc.398A>T (p.Gln133Leu)
n.396A>T
n.415A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.434A>T
n.416A>T
17g.16299951G>ACA498042846PIGLc.399G>A (p.Gln133=)
n.397G>A
n.416G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.435G>A
n.417G>A
17g.16299951G>CCA398479521PIGLc.399G>C (p.Gln133His)
n.397G>C
n.416G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.435G>C
n.417G>C
17g.16299951G>TCA398479520PIGLc.399G>T (p.Gln133His)
n.397G>T
n.416G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.435G>T
n.417G>T
 gnomAD v4
17g.16299952C>ACA398479522PIGLc.400C>A (p.His134Asn)
n.398C>A
n.417C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
n.436C>A
n.418C>A
17g.16299952C>GCA398479523PIGLc.400C>G (p.His134Asp)
n.398C>G
n.417C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
n.436C>G
n.418C>G
17g.16299952C>TCA398479524PIGLc.400C>T (p.His134Tyr)
n.398C>T
n.417C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
n.436C>T
n.418C>T
17g.16299953A>CCA398479525PIGLc.401A>C (p.His134Pro)
n.399A>C
n.418A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.437A>C
n.419A>C
17g.16299953A>GCA398479526PIGLc.401A>G (p.His134Arg)
n.399A>G
n.418A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.437A>G
n.419A>G
 gnomAD v4
17g.16299953A>TCA398479527PIGLc.401A>T (p.His134Leu)
n.399A>T
n.418A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.437A>T
n.419A>T
17g.16299954C>ACA398479528PIGLc.402C>A (p.His134Gln)
n.400C>A
n.419C>A
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.438C>A
n.420C>A
17g.16299954C>GCA398479529PIGLc.402C>G (p.His134Gln)
n.400C>G
n.419C>G
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.438C>G
n.420C>G
17g.16299954C>TCA498042857PIGLc.402C>T (p.His134=)
n.400C>T
n.419C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.438C>T
n.420C>T
17g.16299955A=CA2249994001PIGLc.403A= (p.Ile135=)
n.401A=
n.420A=
c.303A= (p.Thr101=)
n.439A=
n.421A=
17g.16299955A>CCA398479530PIGLc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.401A>C
n.420A>C
c.303A>C (p.Thr101=)
n.439A>C
n.421A>C
17g.16299955A>GCA8409883PIGLc.403A>G (p.Ile135Val)
n.401A>G
n.420A>G
c.303A>G (p.Thr101=)
n.439A>G
n.421A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299955A>TCA398479531PIGLc.403A>T (p.Ile135Leu)
n.401A>T
n.420A>T
c.303A>T (p.Thr101=)
n.439A>T
n.421A>T
17g.16299956T>ACA398479532PIGLc.404T>A (p.Ile135Lys)
n.402T>A
n.421T>A
c.304T>A (p.Ter102Lys)
n.440T>A
n.422T>A
17g.16299956T>CCA288207666PIGLc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.402T>C
n.421T>C
c.304T>C (p.Ter102Gln)
n.440T>C
n.422T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299956T>GCA398479533PIGLc.404T>G (p.Ile135Arg)
n.402T>G
n.421T>G
c.304T>G (p.Ter102Glu)
n.440T>G
n.422T>G
 gnomAD v4
17g.16299956T=CA2249994004PIGLc.404T= (p.Ile135=)
n.402T=
n.421T=
c.304T= (p.Ter102=)
n.440T=
n.422T=
17g.16299957A>CCA498042859PIGLc.405A>C (p.Ile135=)
n.403A>C
n.422A>C
c.305A>C (p.Ter102Ser)
n.441A>C
n.423A>C
 gnomAD v4
17g.16299957A>GCA398479534PIGLc.405A>G (p.Ile135Met)
n.403A>G
n.422A>G
c.305A>G (p.Ter102Trp)
n.441A>G
n.423A>G
17g.16299957A>TCA498042858PIGLc.405A>T (p.Ile135=)
n.403A>T
n.422A>T
c.305A>T (p.Ter102Leu)
n.441A>T
n.423A>T
17g.16299958G>ACA398479535PIGLc.406G>A (p.Glu136Lys)
n.404G>A
n.423G>A
c.306G>A (p.Ter102=)
n.442G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
17g.16299958G>CCA398479536PIGLc.406G>C (p.Glu136Gln)
n.404G>C
n.423G>C
c.306G>C (p.Ter102Tyr)
n.442G>C
n.424G>C
17g.16299958G>TCA398479537PIGLc.406G>T (p.Glu136Ter)
n.404G>T
n.423G>T
c.306G>T (p.Ter102Tyr)
n.442G>T
n.424G>T
17g.16299959A>CCA398479538PIGLc.407A>C (p.Glu136Ala)
n.405A>C
n.424A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.443A>C
n.425A>C
17g.16299959A>GCA398479539PIGLc.407A>G (p.Glu136Gly)
n.405A>G
n.424A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.443A>G
n.425A>G
17g.16299959A>TCA398479540PIGLc.407A>T (p.Glu136Val)
n.405A>T
n.424A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.443A>T
n.425A>T
17g.16299960A>CCA398479541PIGLc.408A>C (p.Glu136Asp)
n.406A>C
n.425A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.444A>C
n.426A>C
17g.16299960A>GCA498042860PIGLc.408A>G (p.Glu136=)
n.406A>G
n.425A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.444A>G
n.426A>G
17g.16299960A>TCA398479542PIGLc.408A>T (p.Glu136Asp)
n.406A>T
n.425A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.444A>T
n.426A>T
17g.16299961G>ACA398479543PIGLc.409G>A (p.Val137Met)
n.407G>A
n.426G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.445G>A
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16299961G>CCA398479544PIGLc.409G>C (p.Val137Leu)
n.407G>C
n.426G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.445G>C
n.427G>C
17g.16299961G=CA2249994007PIGLc.409G= (p.Val137=)
n.407G=
n.426G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.445G=
n.427G=
17g.16299961G>TCA398479545PIGLc.409G>T (p.Val137Leu)
n.407G>T
n.426G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.445G>T
n.427G>T
17g.16299962T>ACA398479546PIGLc.410T>A (p.Val137Glu)
n.408T>A
n.427T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.446T>A
n.428T>A
17g.16299962T>CCA398479547PIGLc.410T>C (p.Val137Ala)
n.408T>C
n.427T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.446T>C
n.428T>C
17g.16299962T>GCA398479548PIGLc.410T>G (p.Val137Gly)
n.408T>G
n.427T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.446T>G
n.428T>G
17g.16299963G>ACA498042861PIGLc.411G>A (p.Val137=)
n.409G>A
n.428G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.447G>A
n.429G>A
 gnomAD v4
17g.16299963G>CCA498042862PIGLc.411G>C (p.Val137=)
n.409G>C
n.428G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.447G>C
n.429G>C
17g.16299963G>TCA498042863PIGLc.411G>T (p.Val137=)
n.409G>T
n.428G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.447G>T
n.429G>T
17g.16299964A>CCA398479550PIGLc.412A>C (p.Asn138His)
n.410A>C
n.429A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.448A>C
n.430A>C
17g.16299964A>GCA398479551PIGLc.412A>G (p.Asn138Asp)
n.410A>G
n.429A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.448A>G
n.430A>G
17g.16299964A>TCA398479549PIGLc.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.410A>T
n.429A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.448A>T
n.430A>T
 gnomAD v4
17g.16299965A=CA2249994009PIGLc.413A= (p.Asn138=)
n.411A=
n.430A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.449A=
n.431A=
17g.16299965A>CCA398479553PIGLc.413A>C (p.Asn138Thr)
n.411A>C
n.430A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.449A>C
n.431A>C
17g.16299965A>GCA398479552PIGLc.413A>G (p.Asn138Ser)
n.411A>G
n.430A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.449A>G
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299965A>TCA398479554PIGLc.413A>T (p.Asn138Ile)
n.411A>T
n.430A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.449A>T
n.431A>T
17g.16299966T>ACA398479555PIGLc.414T>A (p.Asn138Lys)
n.412T>A
n.431T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.450T>A
n.432T>A
17g.16299966T>CCA498042864PIGLc.414T>C (p.Asn138=)
n.412T>C
n.431T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.450T>C
n.432T>C
17g.16299966T>GCA398479556PIGLc.414T>G (p.Asn138Lys)
n.412T>G
n.431T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.450T>G
n.432T>G
17g.16299967G>ACA398479557PIGLc.415G>A (p.Gly139Ser)
n.413G>A
n.432G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.451G>A
n.433G>A
 gnomAD v4
17g.16299967G>CCA398479558PIGLc.415G>C (p.Gly139Arg)
n.413G>C
n.432G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.451G>C
n.433G>C
17g.16299967G>TCA398479559PIGLc.415G>T (p.Gly139Cys)
n.413G>T
n.432G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.451G>T
n.433G>T
17g.16299968G>ACA288207669PIGLc.416G>A (p.Gly139Asp)
n.414G>A
n.433G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.452G>A
n.434G>A
 dbSNP
17g.16299968G>CCA398479560PIGLc.416G>C (p.Gly139Ala)
n.414G>C
n.433G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.452G>C
n.434G>C
17g.16299968G=CA2249994013PIGLc.416G= (p.Gly139=)
n.414G=
n.433G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.452G=
n.434G=
17g.16299968G>TCA398479561PIGLc.416G>T (p.Gly139Val)
n.414G>T
n.433G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.452G>T
n.434G>T
17g.16299969C>ACA498042865PIGLc.417C>A (p.Gly139=)
n.415C>A
n.434C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.453C>A
n.435C>A
 gnomAD v4
17g.16299969C>GCA498042866PIGLc.417C>G (p.Gly139=)
n.415C>G
n.434C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.453C>G
n.435C>G
17g.16299969C>TCA498042867PIGLc.417C>T (p.Gly139=)
n.415C>T
n.434C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.453C>T
n.435C>T
 gnomAD v4
17g.16299970A>CCA398479564PIGLc.418A>C (p.Ile140Leu)
n.416A>C
n.435A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.454A>C
n.436A>C
17g.16299970A>GCA398479562PIGLc.418A>G (p.Ile140Val)
n.416A>G
n.435A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.454A>G
n.436A>G
17g.16299970A>TCA398479563PIGLc.418A>T (p.Ile140Phe)
n.416A>T
n.435A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.454A>T
n.436A>T
17g.16299971T>ACA398479565PIGLc.419T>A (p.Ile140Asn)
n.417T>A
n.436T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.455T>A
n.437T>A
17g.16299971T>CCA398479566PIGLc.419T>C (p.Ile140Thr)
n.417T>C
n.436T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.455T>C
n.437T>C
17g.16299971T>GCA398479567PIGLc.419T>G (p.Ile140Ser)
n.417T>G
n.436T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.455T>G
n.437T>G
17g.16299972C>ACA498042868PIGLc.420C>A (p.Ile140=)
n.418C>A
n.437C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.456C>A
n.438C>A
17g.16299972C=CA2249994015PIGLc.420C= (p.Ile140=)
n.418C=
n.437C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.456C=
n.438C=
17g.16299972C>GCA398479568PIGLc.420C>G (p.Ile140Met)
n.418C>G
n.437C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.456C>G
n.438C>G
17g.16299972C>TCA8409884PIGLc.420C>T (p.Ile140=)
n.418C>T
n.437C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.456C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299973A>CCA398479571PIGLc.421A>C (p.Asn141His)
n.419A>C
n.438A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.457A>C
n.439A>C
17g.16299973A>GCA398479569PIGLc.421A>G (p.Asn141Asp)
n.419A>G
n.438A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.457A>G
n.439A>G
17g.16299973A>TCA398479570PIGLc.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.419A>T
n.438A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.457A>T
n.439A>T
17g.16299974A=CA2249994022PIGLc.422A= (p.Asn141=)
n.420A=
n.439A=
c.*16A= (n.*16A=)
n.458A=
n.440A=
17g.16299974A>CCA398479572PIGLc.422A>C (p.Asn141Thr)
n.420A>C
n.439A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.458A>C
n.440A>C
17g.16299974A>GCA288207674PIGLc.422A>G (p.Asn141Ser)
n.420A>G
n.439A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.458A>G
n.440A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16299974A>TCA398479573PIGLc.422A>T (p.Asn141Ile)
n.420A>T
n.439A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.458A>T
n.440A>T
17g.16299975T>ACA398479574PIGLc.423T>A (p.Asn141Lys)
n.421T>A
n.440T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.459T>A
n.441T>A
17g.16299975T>CCA498042869PIGLc.423T>C (p.Asn141=)
n.421T>C
n.440T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.459T>C
n.441T>C
17g.16299975T>GCA398479575PIGLc.423T>G (p.Asn141Lys)
n.421T>G
n.440T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.459T>G
n.441T>G
17g.16299976C>ACA173158PIGLc.424C>A (p.Leu142Met)
n.422C>A
n.441C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.460C>A
n.442C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16299976C=CA2249994027PIGLc.424C= (p.Leu142=)
n.422C=
n.441C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.460C=
n.442C=
17g.16299976C>GCA398479576PIGLc.424C>G (p.Leu142Val)
n.422C>G
n.441C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.460C>G
n.442C>G
 gnomAD v4
17g.16299976C>TCA498042870PIGLc.424C>T (p.Leu142=)
n.422C>T
n.441C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.460C>T
n.442C>T
17g.16299977delCA2576182046PIGLc.425del (p.Leu142ArgfsTer3)
n.423del
n.442del
c.425del (p.Leu142ArgfsTer?)
c.*19del (n.*19del)
n.461del
n.443del
17g.16299977T>ACA398479577PIGLc.425T>A (p.Leu142Gln)
n.423T>A
n.442T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.461T>A
n.443T>A
17g.16299977T>CCA398479578PIGLc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.423T>C
n.442T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.461T>C
n.443T>C
17g.16299977T>GCA398479579PIGLc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.423T>G
n.442T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.461T>G
n.443T>G
17g.16299978G>ACA498042871PIGLc.426G>A (p.Leu142=)
n.424G>A
n.443G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.462G>A
n.444G>A
17g.16299978G>CCA498042872PIGLc.426G>C (p.Leu142=)
n.424G>C
n.443G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.462G>C
n.444G>C
17g.16299978G=CA2249994032PIGLc.426G= (p.Leu142=)
n.424G=
n.443G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.462G=
n.444G=
17g.16299978G>TCA498042873PIGLc.426G>T (p.Leu142=)
n.424G>T
n.443G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.462G>T
n.444G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16299979G>ACA398479580PIGLc.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.424+1G>A
n.443+1G>A
c.*20+1G>A (n.*20+1G>A)
n.463G>A
n.444+1G>A
17g.16299979G>CCA398479581PIGLc.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.424+1G>C
n.443+1G>C
c.*20+1G>C (n.*20+1G>C)
n.463G>C
n.444+1G>C
17g.16299979G>TCA398479582PIGLc.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.424+1G>T
n.443+1G>T
c.*20+1G>T (n.*20+1G>T)
n.463G>T
n.444+1G>T

Number of alleles fetched