| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16299788del | CA2249993773 | PIGL | c.336-100del (n.336-100del) n.334-100del n.353-100del c.236-100del (n.236-100del) n.372-100del n.354-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299788C>A | CA2550802315 | PIGL | c.336-100C>A (n.336-100C>A) n.334-100C>A n.353-100C>A c.236-100C>A (n.236-100C>A) n.372-100C>A n.354-100C>A | |
| 17 | g.16299789A= | CA2249993783 | PIGL | c.336-99A= (n.336-99A=) n.334-99A= n.353-99A= c.236-99A= (n.236-99A=) n.372-99A= n.354-99A= | |
| 17 | g.16299789A>C | CA2249993782 | PIGL | c.336-99A>C (n.336-99A>C) n.334-99A>C n.353-99A>C c.236-99A>C (n.236-99A>C) n.372-99A>C n.354-99A>C | dbSNP |
| 17 | g.16299789A>T | CA2636279906 | PIGL | c.336-99A>T (n.336-99A>T) n.334-99A>T n.353-99A>T c.236-99A>T (n.236-99A>T) n.372-99A>T n.354-99A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299790A= | CA2249993785 | PIGL | c.336-98A= (n.336-98A=) n.334-98A= n.353-98A= c.236-98A= (n.236-98A=) n.372-98A= n.354-98A= | |
| 17 | g.16299790A>G | CA726507784 | PIGL | c.336-98A>G (n.336-98A>G) n.334-98A>G n.353-98A>G c.236-98A>G (n.236-98A>G) n.372-98A>G n.354-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299791del | CA2636279907 | PIGL | c.336-97del (n.336-97del) n.334-97del n.353-97del c.236-97del (n.236-97del) n.372-97del n.354-97del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299791T>A | CA2576182023 | PIGL | c.336-97T>A (n.336-97T>A) n.334-97T>A n.353-97T>A c.236-97T>A (n.236-97T>A) n.372-97T>A n.354-97T>A | |
| 17 | g.16299791T>G | CA2636279908 | PIGL | c.336-97T>G (n.336-97T>G) n.334-97T>G n.353-97T>G c.236-97T>G (n.236-97T>G) n.372-97T>G n.354-97T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299792G>A | CA2249993787 | PIGL | c.336-96G>A (n.336-96G>A) n.334-96G>A n.353-96G>A c.236-96G>A (n.236-96G>A) n.372-96G>A n.354-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299792G= | CA2249993786 | PIGL | c.336-96G= (n.336-96G=) n.334-96G= n.353-96G= c.236-96G= (n.236-96G=) n.372-96G= n.354-96G= | |
| 17 | g.16299792G>T | CA2636279909 | PIGL | c.336-96G>T (n.336-96G>T) n.334-96G>T n.353-96G>T c.236-96G>T (n.236-96G>T) n.372-96G>T n.354-96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299793T>G | CA2636279910 | PIGL | c.336-95T>G (n.336-95T>G) n.334-95T>G n.353-95T>G c.236-95T>G (n.236-95T>G) n.372-95T>G n.354-95T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299794A>G | CA2576182025 | PIGL | c.336-94A>G (n.336-94A>G) n.334-94A>G n.353-94A>G c.236-94A>G (n.236-94A>G) n.372-94A>G n.354-94A>G | |
| 17 | g.16299795del | CA2576182024 | PIGL | c.336-93del (n.336-93del) n.334-93del n.353-93del c.236-93del (n.236-93del) n.372-93del n.354-93del | |
| 17 | g.16299795A= | CA2249993789 | PIGL | c.336-93A= (n.336-93A=) n.334-93A= n.353-93A= c.236-93A= (n.236-93A=) n.372-93A= n.354-93A= | |
| 17 | g.16299795A>C | CA981852804 | PIGL | c.336-93A>C (n.336-93A>C) n.334-93A>C n.353-93A>C c.236-93A>C (n.236-93A>C) n.372-93A>C n.354-93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299795A>G | CA2636279911 | PIGL | c.336-93A>G (n.336-93A>G) n.334-93A>G n.353-93A>G c.236-93A>G (n.236-93A>G) n.372-93A>G n.354-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299796C>G | CA2808610832 | PIGL | c.336-92C>G (n.336-92C>G) n.334-92C>G n.353-92C>G c.236-92C>G (n.236-92C>G) n.372-92C>G n.354-92C>G | |
| 17 | g.16299796C>T | CA2636279912 | PIGL | c.336-92C>T (n.336-92C>T) n.334-92C>T n.353-92C>T c.236-92C>T (n.236-92C>T) n.372-92C>T n.354-92C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299798A= | CA2249993790 | PIGL | c.336-90A= (n.336-90A=) n.334-90A= n.353-90A= c.236-90A= (n.236-90A=) n.372-90A= n.354-90A= | |
| 17 | g.16299798A>G | CA726507786 | PIGL | c.336-90A>G (n.336-90A>G) n.334-90A>G n.353-90A>G c.236-90A>G (n.236-90A>G) n.372-90A>G n.354-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299799T>A | CA981852808 | PIGL | c.336-89T>A (n.336-89T>A) n.334-89T>A n.353-89T>A c.236-89T>A (n.236-89T>A) n.372-89T>A n.354-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299799T= | CA2249993792 | PIGL | c.336-89T= (n.336-89T=) n.334-89T= n.353-89T= c.236-89T= (n.236-89T=) n.372-89T= n.354-89T= | |
| 17 | g.16299800C>A | CA2576182026 | PIGL | c.336-88C>A (n.336-88C>A) n.334-88C>A n.353-88C>A c.236-88C>A (n.236-88C>A) n.372-88C>A n.354-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299800C= | CA2249993796 | PIGL | c.336-88C= (n.336-88C=) n.334-88C= n.353-88C= c.236-88C= (n.236-88C=) n.372-88C= n.354-88C= | |
| 17 | g.16299800C>G | CA624972751 | PIGL | c.336-88C>G (n.336-88C>G) n.334-88C>G n.353-88C>G c.236-88C>G (n.236-88C>G) n.372-88C>G n.354-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299802T>C | CA624972752 | PIGL | c.336-86T>C (n.336-86T>C) n.334-86T>C n.353-86T>C c.236-86T>C (n.236-86T>C) n.372-86T>C n.354-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299802T= | CA2249993802 | PIGL | c.336-86T= (n.336-86T=) n.334-86T= n.353-86T= c.236-86T= (n.236-86T=) n.372-86T= n.354-86T= | |
| 17 | g.16299803A>G | CA2576182027 | PIGL | c.336-85A>G (n.336-85A>G) n.334-85A>G n.353-85A>G c.236-85A>G (n.236-85A>G) n.372-85A>G n.354-85A>G | |
| 17 | g.16299806A= | CA2249993804 | PIGL | c.336-82A= (n.336-82A=) n.334-82A= n.353-82A= c.236-82A= (n.236-82A=) n.372-82A= n.354-82A= | |
| 17 | g.16299806A>G | CA288207606 | PIGL | c.336-82A>G (n.336-82A>G) n.334-82A>G n.353-82A>G c.236-82A>G (n.236-82A>G) n.372-82A>G n.354-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299807C>A | CA2636279913 | PIGL | c.336-81C>A (n.336-81C>A) n.334-81C>A n.353-81C>A c.236-81C>A (n.236-81C>A) n.372-81C>A n.354-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299807C>T | CA2576182028 | PIGL | c.336-81C>T (n.336-81C>T) n.334-81C>T n.353-81C>T c.236-81C>T (n.236-81C>T) n.372-81C>T n.354-81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299809G>A | CA2733460178 | PIGL | c.336-79G>A (n.336-79G>A) n.334-79G>A n.353-79G>A c.236-79G>A (n.236-79G>A) n.372-79G>A n.354-79G>A | dbSNP |
| 17 | g.16299809G>T | CA2636279915 | PIGL | c.336-79G>T (n.336-79G>T) n.334-79G>T n.353-79G>T c.236-79G>T (n.236-79G>T) n.372-79G>T n.354-79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299811del | CA2636279914 | PIGL | c.336-77del (n.336-77del) n.334-77del n.353-77del c.236-77del (n.236-77del) n.372-77del n.354-77del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299811G>A | CA2636279916 | PIGL | c.336-77G>A (n.336-77G>A) n.334-77G>A n.353-77G>A c.236-77G>A (n.236-77G>A) n.372-77G>A n.354-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299811G= | CA2249993806 | PIGL | c.336-77G= (n.336-77G=) n.334-77G= n.353-77G= c.236-77G= (n.236-77G=) n.372-77G= n.354-77G= | |
| 17 | g.16299811G>T | CA288207608 | PIGL | c.336-77G>T (n.336-77G>T) n.334-77G>T n.353-77G>T c.236-77G>T (n.236-77G>T) n.372-77G>T n.354-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299812C>A | CA2576182029 | PIGL | c.336-76C>A (n.336-76C>A) n.334-76C>A n.353-76C>A c.236-76C>A (n.236-76C>A) n.372-76C>A n.354-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299812C>T | CA2636279917 | PIGL | c.336-76C>T (n.336-76C>T) n.334-76C>T n.353-76C>T c.236-76C>T (n.236-76C>T) n.372-76C>T n.354-76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299813A= | CA2249993808 | PIGL | c.336-75A= (n.336-75A=) n.334-75A= n.353-75A= c.236-75A= (n.236-75A=) n.372-75A= n.354-75A= | |
| 17 | g.16299813A>C | CA2636279918 | PIGL | c.336-75A>C (n.336-75A>C) n.334-75A>C n.353-75A>C c.236-75A>C (n.236-75A>C) n.372-75A>C n.354-75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299813A>G | CA2249993809 | PIGL | c.336-75A>G (n.336-75A>G) n.334-75A>G n.353-75A>G c.236-75A>G (n.236-75A>G) n.372-75A>G n.354-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299813A>T | CA2636279919 | PIGL | c.336-75A>T (n.336-75A>T) n.334-75A>T n.353-75A>T c.236-75A>T (n.236-75A>T) n.372-75A>T n.354-75A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299814T>C | CA2636279920 | PIGL | c.336-74T>C (n.336-74T>C) n.334-74T>C n.353-74T>C c.236-74T>C (n.236-74T>C) n.372-74T>C n.354-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299815G>A | CA2576182030 | PIGL | c.336-73G>A (n.336-73G>A) n.334-73G>A n.353-73G>A c.236-73G>A (n.236-73G>A) n.372-73G>A n.354-73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299816C>A | CA2576182031 | PIGL | c.336-72C>A (n.336-72C>A) n.334-72C>A n.353-72C>A c.236-72C>A (n.236-72C>A) n.372-72C>A n.354-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299816C= | CA2249993812 | PIGL | c.336-72C= (n.336-72C=) n.334-72C= n.353-72C= c.236-72C= (n.236-72C=) n.372-72C= n.354-72C= | |
| 17 | g.16299816C>T | CA2249993815 | PIGL | c.336-72C>T (n.336-72C>T) n.334-72C>T n.353-72C>T c.236-72C>T (n.236-72C>T) n.372-72C>T n.354-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299818C>A | CA2636279921 | PIGL | c.336-70C>A (n.336-70C>A) n.334-70C>A n.353-70C>A c.236-70C>A (n.236-70C>A) n.372-70C>A n.354-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299818C= | CA2249993819 | PIGL | c.336-70C= (n.336-70C=) n.334-70C= n.353-70C= c.236-70C= (n.236-70C=) n.372-70C= n.354-70C= | |
| 17 | g.16299818C>G | CA288207611 | PIGL | c.336-70C>G (n.336-70C>G) n.334-70C>G n.353-70C>G c.236-70C>G (n.236-70C>G) n.372-70C>G n.354-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299818C>T | CA2249993820 | PIGL | c.336-70C>T (n.336-70C>T) n.334-70C>T n.353-70C>T c.236-70C>T (n.236-70C>T) n.372-70C>T n.354-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299819C>A | CA288207613 | PIGL | c.336-69C>A (n.336-69C>A) n.334-69C>A n.353-69C>A c.236-69C>A (n.236-69C>A) n.372-69C>A n.354-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299819C= | CA2249993822 | PIGL | c.336-69C= (n.336-69C=) n.334-69C= n.353-69C= c.236-69C= (n.236-69C=) n.372-69C= n.354-69C= | |
| 17 | g.16299819C>G | CA2636279922 | PIGL | c.336-69C>G (n.336-69C>G) n.334-69C>G n.353-69C>G c.236-69C>G (n.236-69C>G) n.372-69C>G n.354-69C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299820T>A | CA288207616 | PIGL | c.336-68T>A (n.336-68T>A) n.334-68T>A n.353-68T>A c.236-68T>A (n.236-68T>A) n.372-68T>A n.354-68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299820T= | CA2249993825 | PIGL | c.336-68T= (n.336-68T=) n.334-68T= n.353-68T= c.236-68T= (n.236-68T=) n.372-68T= n.354-68T= | |
| 17 | g.16299821A= | CA2249993827 | PIGL | c.336-67A= (n.336-67A=) n.334-67A= n.353-67A= c.236-67A= (n.236-67A=) n.372-67A= n.354-67A= | |
| 17 | g.16299821A>G | CA624972753 | PIGL | c.336-67A>G (n.336-67A>G) n.334-67A>G n.353-67A>G c.236-67A>G (n.236-67A>G) n.372-67A>G n.354-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299821A>T | CA2576182032 | PIGL | c.336-67A>T (n.336-67A>T) n.334-67A>T n.353-67A>T c.236-67A>T (n.236-67A>T) n.372-67A>T n.354-67A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299822C>A | CA2576182033 | PIGL | c.336-66C>A (n.336-66C>A) n.334-66C>A n.353-66C>A c.236-66C>A (n.236-66C>A) n.372-66C>A n.354-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299822C= | CA2249993829 | PIGL | c.336-66C= (n.336-66C=) n.334-66C= n.353-66C= c.236-66C= (n.236-66C=) n.372-66C= n.354-66C= | |
| 17 | g.16299822C>T | CA726507797 | PIGL | c.336-66C>T (n.336-66C>T) n.334-66C>T n.353-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) n.372-66C>T n.354-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299823T>A | CA2636279923 | PIGL | c.336-65T>A (n.336-65T>A) n.334-65T>A n.353-65T>A c.236-65T>A (n.236-65T>A) n.372-65T>A n.354-65T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299824G>A | CA726507798 | PIGL | c.336-64G>A (n.336-64G>A) n.334-64G>A n.353-64G>A c.236-64G>A (n.236-64G>A) n.372-64G>A n.354-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299824G= | CA2249993831 | PIGL | c.336-64G= (n.336-64G=) n.334-64G= n.353-64G= c.236-64G= (n.236-64G=) n.372-64G= n.354-64G= | |
| 17 | g.16299825G>A | CA2249993834 | PIGL | c.336-63G>A (n.336-63G>A) n.334-63G>A n.353-63G>A c.236-63G>A (n.236-63G>A) n.372-63G>A n.354-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299825G>C | CA2808610833 | PIGL | c.336-63G>C (n.336-63G>C) n.334-63G>C n.353-63G>C c.236-63G>C (n.236-63G>C) n.372-63G>C n.354-63G>C | |
| 17 | g.16299825G= | CA2249993832 | PIGL | c.336-63G= (n.336-63G=) n.334-63G= n.353-63G= c.236-63G= (n.236-63G=) n.372-63G= n.354-63G= | |
| 17 | g.16299825G>T | CA2636279924 | PIGL | c.336-63G>T (n.336-63G>T) n.334-63G>T n.353-63G>T c.236-63G>T (n.236-63G>T) n.372-63G>T n.354-63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299827G>A | CA726507806 | PIGL | c.336-61G>A (n.336-61G>A) n.334-61G>A n.353-61G>A c.236-61G>A (n.236-61G>A) n.372-61G>A n.354-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299827G>C | CA2636279925 | PIGL | c.336-61G>C (n.336-61G>C) n.334-61G>C n.353-61G>C c.236-61G>C (n.236-61G>C) n.372-61G>C n.354-61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299827G= | CA2249993836 | PIGL | c.336-61G= (n.336-61G=) n.334-61G= n.353-61G= c.236-61G= (n.236-61G=) n.372-61G= n.354-61G= | |
| 17 | g.16299828C>A | CA2576182034 | PIGL | c.336-60C>A (n.336-60C>A) n.334-60C>A n.353-60C>A c.236-60C>A (n.236-60C>A) n.372-60C>A n.354-60C>A | |
| 17 | g.16299830dup | CA2636279926 | PIGL | c.336-58dup (n.336-58dup) n.334-58dup n.353-58dup c.236-58dup (n.236-58dup) n.372-58dup n.354-58dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299832G>T | CA2576182035 | PIGL | c.336-56G>T (n.336-56G>T) n.334-56G>T n.353-56G>T c.236-56G>T (n.236-56G>T) n.372-56G>T n.354-56G>T | |
| 17 | g.16299833G>A | CA981852812 | PIGL | c.336-55G>A (n.336-55G>A) n.334-55G>A n.353-55G>A c.236-55G>A (n.236-55G>A) n.372-55G>A n.354-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299833G= | CA2249993838 | PIGL | c.336-55G= (n.336-55G=) n.334-55G= n.353-55G= c.236-55G= (n.236-55G=) n.372-55G= n.354-55G= | |
| 17 | g.16299835A>C | CA2576182036 | PIGL | c.336-53A>C (n.336-53A>C) n.334-53A>C n.353-53A>C c.236-53A>C (n.236-53A>C) n.372-53A>C n.354-53A>C | |
| 17 | g.16299835A>T | CA2576182037 | PIGL | c.336-53A>T (n.336-53A>T) n.334-53A>T n.353-53A>T c.236-53A>T (n.236-53A>T) n.372-53A>T n.354-53A>T | |
| 17 | g.16299836G>A | CA2576182038 | PIGL | c.336-52G>A (n.336-52G>A) n.334-52G>A n.353-52G>A c.236-52G>A (n.236-52G>A) n.372-52G>A n.354-52G>A | |
| 17 | g.16299839G>A | CA2521376364 | PIGL | c.336-49G>A (n.336-49G>A) n.334-49G>A n.353-49G>A c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.372-49G>A n.354-49G>A | |
| 17 | g.16299840G>T | CA2636279927 | PIGL | c.336-48G>T (n.336-48G>T) n.334-48G>T n.353-48G>T c.236-48G>T (n.236-48G>T) n.372-48G>T n.354-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299842T>C | CA2636279928 | PIGL | c.336-46T>C (n.336-46T>C) n.334-46T>C n.353-46T>C c.236-46T>C (n.236-46T>C) n.372-46T>C n.354-46T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299843del | CA2636279929 | PIGL | c.336-45del (n.336-45del) n.334-45del n.353-45del c.236-45del (n.236-45del) n.372-45del n.354-45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299844T>A | CA2636279930 | PIGL | c.336-44T>A (n.336-44T>A) n.334-44T>A n.353-44T>A c.236-44T>A (n.236-44T>A) n.372-44T>A n.354-44T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299844T>C | CA2249993841 | PIGL | c.336-44T>C (n.336-44T>C) n.334-44T>C n.353-44T>C c.236-44T>C (n.236-44T>C) n.372-44T>C n.354-44T>C | dbSNP |
| 17 | g.16299844T= | CA2249993840 | PIGL | c.336-44T= (n.336-44T=) n.334-44T= n.353-44T= c.236-44T= (n.236-44T=) n.372-44T= n.354-44T= | |
| 17 | g.16299845G>T | CA2636279931 | PIGL | c.336-43G>T (n.336-43G>T) n.334-43G>T n.353-43G>T c.236-43G>T (n.236-43G>T) n.372-43G>T n.354-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299846C>A | CA2576182039 | PIGL | c.336-42C>A (n.336-42C>A) n.334-42C>A n.353-42C>A c.236-42C>A (n.236-42C>A) n.372-42C>A n.354-42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299846C>T | CA2636279932 | PIGL | c.336-42C>T (n.336-42C>T) n.334-42C>T n.353-42C>T c.236-42C>T (n.236-42C>T) n.372-42C>T n.354-42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299847C>A | CA2576182040 | PIGL | c.336-41C>A (n.336-41C>A) n.334-41C>A n.353-41C>A c.236-41C>A (n.236-41C>A) n.372-41C>A n.354-41C>A | |
| 17 | g.16299847C= | CA2249993843 | PIGL | c.336-41C= (n.336-41C=) n.334-41C= n.353-41C= c.236-41C= (n.236-41C=) n.372-41C= n.354-41C= | |
| 17 | g.16299847C>T | CA726507811 | PIGL | c.336-41C>T (n.336-41C>T) n.334-41C>T n.353-41C>T c.236-41C>T (n.236-41C>T) n.372-41C>T n.354-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299849G>A | CA2636279933 | PIGL | c.336-39G>A (n.336-39G>A) n.334-39G>A n.353-39G>A c.236-39G>A (n.236-39G>A) n.372-39G>A n.354-39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299849G>C | CA288207619 | PIGL | c.336-39G>C (n.336-39G>C) n.334-39G>C n.353-39G>C c.236-39G>C (n.236-39G>C) n.372-39G>C n.354-39G>C | dbSNP |
| 17 | g.16299849G= | CA2249993845 | PIGL | c.336-39G= (n.336-39G=) n.334-39G= n.353-39G= c.236-39G= (n.236-39G=) n.372-39G= n.354-39G= | |
| 17 | g.16299850A>G | CA656796025 | PIGL | c.336-38A>G (n.336-38A>G) n.334-38A>G n.353-38A>G c.236-38A>G (n.236-38A>G) n.372-38A>G n.354-38A>G | COSMIC |
| 17 | g.16299853A>C | CA2576182042 | PIGL | c.336-35A>C (n.336-35A>C) n.334-35A>C n.353-35A>C c.236-35A>C (n.236-35A>C) n.372-35A>C n.354-35A>C | |
| 17 | g.16299853A>G | CA2733460198 | PIGL | c.336-35A>G (n.336-35A>G) n.334-35A>G n.353-35A>G c.236-35A>G (n.236-35A>G) n.372-35A>G n.354-35A>G | dbSNP |
| 17 | g.16299853A>T | CA2576182041 | PIGL | c.336-35A>T (n.336-35A>T) n.334-35A>T n.353-35A>T c.236-35A>T (n.236-35A>T) n.372-35A>T n.354-35A>T | |
| 17 | g.16299854G>T | CA2636279934 | PIGL | c.336-34G>T (n.336-34G>T) n.334-34G>T n.353-34G>T c.236-34G>T (n.236-34G>T) n.372-34G>T n.354-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299856A= | CA2249993847 | PIGL | c.336-32A= (n.336-32A=) n.334-32A= n.353-32A= c.236-32A= (n.236-32A=) n.372-32A= n.354-32A= | |
| 17 | g.16299856A>T | CA624972754 | PIGL | c.336-32A>T (n.336-32A>T) n.334-32A>T n.353-32A>T c.236-32A>T (n.236-32A>T) n.372-32A>T n.354-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299860_16299868del | CA2636279935 | PIGL | c.336-28_336-20del (n.336-28_336-20del) n.334-28_334-20del n.353-28_353-20del c.236-28_236-20del (n.236-28_236-20del) n.372-28_372-20del n.354-28_354-20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299858A= | CA2249993851 | PIGL | c.336-30A= (n.336-30A=) n.334-30A= n.353-30A= c.236-30A= (n.236-30A=) n.372-30A= n.354-30A= | |
| 17 | g.16299858A>C | CA2249993852 | PIGL | c.336-30A>C (n.336-30A>C) n.334-30A>C n.353-30A>C c.236-30A>C (n.236-30A>C) n.372-30A>C n.354-30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16299858A>G | CA2636279936 | PIGL | c.336-30A>G (n.336-30A>G) n.334-30A>G n.353-30A>G c.236-30A>G (n.236-30A>G) n.372-30A>G n.354-30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299858A>T | CA2636279937 | PIGL | c.336-30A>T (n.336-30A>T) n.334-30A>T n.353-30A>T c.236-30A>T (n.236-30A>T) n.372-30A>T n.354-30A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299859G>C | CA8409867 | PIGL | c.336-29G>C (n.336-29G>C) n.334-29G>C n.353-29G>C c.236-29G>C (n.236-29G>C) n.372-29G>C n.354-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299859G= | CA2249993854 | PIGL | c.336-29G= (n.336-29G=) n.334-29G= n.353-29G= c.236-29G= (n.236-29G=) n.372-29G= n.354-29G= | |
| 17 | g.16299862G>A | CA2636279938 | PIGL | c.336-26G>A (n.336-26G>A) n.334-26G>A n.353-26G>A c.236-26G>A (n.236-26G>A) n.372-26G>A n.354-26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299865C>A | CA2576182043 | PIGL | c.336-23C>A (n.336-23C>A) n.334-23C>A n.353-23C>A c.236-23C>A (n.236-23C>A) n.372-23C>A n.354-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299865C= | CA2249993858 | PIGL | c.336-23C= (n.336-23C=) n.334-23C= n.353-23C= c.236-23C= (n.236-23C=) n.372-23C= n.354-23C= | |
| 17 | g.16299865C>G | CA726507816 | PIGL | c.336-23C>G (n.336-23C>G) n.334-23C>G n.353-23C>G c.236-23C>G (n.236-23C>G) n.372-23C>G n.354-23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299865C>T | CA2636279939 | PIGL | c.336-23C>T (n.336-23C>T) n.334-23C>T n.353-23C>T c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.372-23C>T n.354-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299867A= | CA2249993860 | PIGL | c.336-21A= (n.336-21A=) n.334-21A= n.353-21A= c.236-21A= (n.236-21A=) n.372-21A= n.354-21A= | |
| 17 | g.16299867A>C | CA2636279940 | PIGL | c.336-21A>C (n.336-21A>C) n.334-21A>C n.353-21A>C c.236-21A>C (n.236-21A>C) n.372-21A>C n.354-21A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299867A>G | CA981852816 | PIGL | c.336-21A>G (n.336-21A>G) n.334-21A>G n.353-21A>G c.236-21A>G (n.236-21A>G) n.372-21A>G n.354-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299869T>A | CA2808610834 | PIGL | c.336-19T>A (n.336-19T>A) n.334-19T>A n.353-19T>A c.236-19T>A (n.236-19T>A) n.372-19T>A n.354-19T>A | |
| 17 | g.16299869T>G | CA8409868 | PIGL | c.336-19T>G (n.336-19T>G) n.334-19T>G n.353-19T>G c.236-19T>G (n.236-19T>G) n.372-19T>G n.354-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299869T= | CA2249993861 | PIGL | c.336-19T= (n.336-19T=) n.334-19T= n.353-19T= c.236-19T= (n.236-19T=) n.372-19T= n.354-19T= | |
| 17 | g.16299870T>C | CA2808610835 | PIGL | c.336-18T>C (n.336-18T>C) n.334-18T>C n.353-18T>C c.236-18T>C (n.236-18T>C) n.372-18T>C n.354-18T>C | |
| 17 | g.16299871G>A | CA2697556362 | PIGL | c.336-17G>A (n.336-17G>A) n.334-17G>A n.353-17G>A c.236-17G>A (n.236-17G>A) n.372-17G>A n.354-17G>A | ClinVar |
| 17 | g.16299871G= | CA2249993863 | PIGL | c.336-17G= (n.336-17G=) n.334-17G= n.353-17G= c.236-17G= (n.236-17G=) n.372-17G= n.354-17G= | |
| 17 | g.16299871G>T | CA288207628 | PIGL | c.336-17G>T (n.336-17G>T) n.334-17G>T n.353-17G>T c.236-17G>T (n.236-17G>T) n.372-17G>T n.354-17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299873G>A | CA624972755 | PIGL | c.336-15G>A (n.336-15G>A) n.334-15G>A n.353-15G>A c.236-15G>A (n.236-15G>A) n.372-15G>A n.354-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299873G= | CA2249993865 | PIGL | c.336-15G= (n.336-15G=) n.334-15G= n.353-15G= c.236-15G= (n.236-15G=) n.372-15G= n.354-15G= | |
| 17 | g.16299874C>A | CA2636279941 | PIGL | c.336-14C>A (n.336-14C>A) n.334-14C>A n.353-14C>A c.236-14C>A (n.236-14C>A) n.372-14C>A n.354-14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299874C= | CA2249993867 | PIGL | c.336-14C= (n.336-14C=) n.334-14C= n.353-14C= c.236-14C= (n.236-14C=) n.372-14C= n.354-14C= | |
| 17 | g.16299874C>T | CA726507825 | PIGL | c.336-14C>T (n.336-14C>T) n.334-14C>T n.353-14C>T c.236-14C>T (n.236-14C>T) n.372-14C>T n.354-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299876_16299878dup | CA2576182044 | PIGL | c.336-12_336-10dup (n.336-12_336-10dup) n.334-12_334-10dup n.353-12_353-10dup c.236-12_236-10dup (n.236-12_236-10dup) n.372-12_372-10dup n.354-12_354-10dup | |
| 17 | g.16299877C>A | CA2636279942 | PIGL | c.336-11C>A (n.336-11C>A) n.334-11C>A n.353-11C>A c.236-11C>A (n.236-11C>A) n.372-11C>A n.354-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T>C | CA2636279943 | PIGL | c.336-10T>C (n.336-10T>C) n.334-10T>C n.353-10T>C c.236-10T>C (n.236-10T>C) n.372-10T>C n.354-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T>G | CA8409869 | PIGL | c.336-10T>G (n.336-10T>G) n.334-10T>G n.353-10T>G c.236-10T>G (n.236-10T>G) n.372-10T>G n.354-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T= | CA2249993869 | PIGL | c.336-10T= (n.336-10T=) n.334-10T= n.353-10T= c.236-10T= (n.236-10T=) n.372-10T= n.354-10T= | |
| 17 | g.16299879C= | CA2249993873 | PIGL | c.336-9C= (n.336-9C=) n.334-9C= n.353-9C= c.236-9C= (n.236-9C=) n.372-9C= n.354-9C= | |
| 17 | g.16299879C>T | CA8409870 | PIGL | c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.334-9C>T n.353-9C>T c.236-9C>T (n.236-9C>T) n.372-9C>T n.354-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299881C>A | CA8409871 | PIGL | c.336-7C>A (n.336-7C>A) n.334-7C>A n.353-7C>A c.236-7C>A (n.236-7C>A) n.372-7C>A n.354-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299881C= | CA2249993874 | PIGL | c.336-7C= (n.336-7C=) n.334-7C= n.353-7C= c.236-7C= (n.236-7C=) n.372-7C= n.354-7C= | |
| 17 | g.16299881C>T | CA2636279944 | PIGL | c.336-7C>T (n.336-7C>T) n.334-7C>T n.353-7C>T c.236-7C>T (n.236-7C>T) n.372-7C>T n.354-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299882T>C | CA624972756 | PIGL | c.336-6T>C (n.336-6T>C) n.334-6T>C n.353-6T>C c.236-6T>C (n.236-6T>C) n.372-6T>C n.354-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299882T= | CA2249993876 | PIGL | c.336-6T= (n.336-6T=) n.334-6T= n.353-6T= c.236-6T= (n.236-6T=) n.372-6T= n.354-6T= | |
| 17 | g.16299883T>C | CA2636279945 | PIGL | c.336-5T>C (n.336-5T>C) n.334-5T>C n.353-5T>C c.236-5T>C (n.236-5T>C) n.372-5T>C n.354-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299884G>T | CA2576182045 | PIGL | c.336-4G>T (n.336-4G>T) n.334-4G>T n.353-4G>T c.236-4G>T (n.236-4G>T) n.372-4G>T n.354-4G>T | |
| 17 | g.16299885T>C | CA8409872 | PIGL | c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.334-3T>C n.353-3T>C c.236-3T>C (n.236-3T>C) n.372-3T>C n.354-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299885T= | CA2249993878 | PIGL | c.336-3T= (n.336-3T=) n.334-3T= n.353-3T= c.236-3T= (n.236-3T=) n.372-3T= n.354-3T= | |
| 17 | g.16299886A= | CA2249993882 | PIGL | c.336-2A= (n.336-2A=) n.334-2A= n.353-2A= c.236-2A= (n.236-2A=) n.372-2A= n.354-2A= | |
| 17 | g.16299886A>C | CA398479371 | PIGL | c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.334-2A>C n.353-2A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.372-2A>C n.354-2A>C | |
| 17 | g.16299886A>G | CA8409873 | PIGL | c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.334-2A>G n.353-2A>G c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.372-2A>G n.354-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299886A>T | CA398479372 | PIGL | c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.334-2A>T n.353-2A>T c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.372-2A>T n.354-2A>T | |
| 17 | g.16299887G>A | CA398479375 | PIGL | c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.334-1G>A n.353-1G>A c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.372-1G>A n.354-1G>A | |
| 17 | g.16299887G>C | CA398479374 | PIGL | c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.334-1G>C n.353-1G>C c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.372-1G>C n.354-1G>C | |
| 17 | g.16299887G>T | CA398479373 | PIGL | c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.334-1G>T n.353-1G>T c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.372-1G>T n.354-1G>T | |
| 17 | g.16299888G>A | CA498042617 | PIGL | c.336G>A (p.Arg112=) n.334G>A n.353G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) n.372G>A n.354G>A | dbSNP |
| 17 | g.16299888G>C | CA398479376 | PIGL | c.336G>C (p.Arg112Ser) n.334G>C n.353G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) n.372G>C n.354G>C | |
| 17 | g.16299888G= | CA2249993887 | PIGL | c.336G= (p.Arg112=) n.334G= n.353G= c.236G= (p.Gly79=) n.372G= n.354G= | |
| 17 | g.16299888G>T | CA398479377 | PIGL | c.336G>T (p.Arg112Ser) n.334G>T n.353G>T c.236G>T (p.Gly79Val) n.372G>T n.354G>T |