Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16299746A>G | CA2636279873 | PIGL | c.336-142A>G (n.336-142A>G) n.334-142A>G n.353-142A>G c.236-142A>G (n.236-142A>G) n.372-142A>G n.354-142A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299748C= | CA2249993741 | PIGL | c.336-140C= (n.336-140C=) n.334-140C= n.353-140C= c.236-140C= (n.236-140C=) n.372-140C= n.354-140C= | |
17 | g.16299748C>G | CA726507765 | PIGL | c.336-140C>G (n.336-140C>G) n.334-140C>G n.353-140C>G c.236-140C>G (n.236-140C>G) n.372-140C>G n.354-140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299755C>A | CA2636279874 | PIGL | c.336-133C>A (n.336-133C>A) n.334-133C>A n.353-133C>A c.236-133C>A (n.236-133C>A) n.372-133C>A n.354-133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299755C= | CA2249993743 | PIGL | c.336-133C= (n.336-133C=) n.334-133C= n.353-133C= c.236-133C= (n.236-133C=) n.372-133C= n.354-133C= | |
17 | g.16299755C>G | CA981852797 | PIGL | c.336-133C>G (n.336-133C>G) n.334-133C>G n.353-133C>G c.236-133C>G (n.236-133C>G) n.372-133C>G n.354-133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299757G>T | CA2636279875 | PIGL | c.336-131G>T (n.336-131G>T) n.334-131G>T n.353-131G>T c.236-131G>T (n.236-131G>T) n.372-131G>T n.354-131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299758C>A | CA2636279876 | PIGL | c.336-130C>A (n.336-130C>A) n.334-130C>A n.353-130C>A c.236-130C>A (n.236-130C>A) n.372-130C>A n.354-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299758C>T | CA2636279877 | PIGL | c.336-130C>T (n.336-130C>T) n.334-130C>T n.353-130C>T c.236-130C>T (n.236-130C>T) n.372-130C>T n.354-130C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299759T>C | CA2636279878 | PIGL | c.336-129T>C (n.336-129T>C) n.334-129T>C n.353-129T>C c.236-129T>C (n.236-129T>C) n.372-129T>C n.354-129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299760G>A | CA2636279879 | PIGL | c.336-128G>A (n.336-128G>A) n.334-128G>A n.353-128G>A c.236-128G>A (n.236-128G>A) n.372-128G>A n.354-128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299760G>T | CA2636279880 | PIGL | c.336-128G>T (n.336-128G>T) n.334-128G>T n.353-128G>T c.236-128G>T (n.236-128G>T) n.372-128G>T n.354-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299761A>T | CA2636279881 | PIGL | c.336-127A>T (n.336-127A>T) n.334-127A>T n.353-127A>T c.236-127A>T (n.236-127A>T) n.372-127A>T n.354-127A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299764C>A | CA2636279882 | PIGL | c.336-124C>A (n.336-124C>A) n.334-124C>A n.353-124C>A c.236-124C>A (n.236-124C>A) n.372-124C>A n.354-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299764C= | CA2249993744 | PIGL | c.336-124C= (n.336-124C=) n.334-124C= n.353-124C= c.236-124C= (n.236-124C=) n.372-124C= n.354-124C= | |
17 | g.16299764C>T | CA2249993746 | PIGL | c.336-124C>T (n.336-124C>T) n.334-124C>T n.353-124C>T c.236-124C>T (n.236-124C>T) n.372-124C>T n.354-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299766T>C | CA2636279883 | PIGL | c.336-122T>C (n.336-122T>C) n.334-122T>C n.353-122T>C c.236-122T>C (n.236-122T>C) n.372-122T>C n.354-122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299767A= | CA2249993751 | PIGL | c.336-121A= (n.336-121A=) n.334-121A= n.353-121A= c.236-121A= (n.236-121A=) n.372-121A= n.354-121A= | |
17 | g.16299767A>G | CA288207598 | PIGL | c.336-121A>G (n.336-121A>G) n.334-121A>G n.353-121A>G c.236-121A>G (n.236-121A>G) n.372-121A>G n.354-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299767A>T | CA2636279884 | PIGL | c.336-121A>T (n.336-121A>T) n.334-121A>T n.353-121A>T c.236-121A>T (n.236-121A>T) n.372-121A>T n.354-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299768dup | CA2636279885 | PIGL | c.336-120dup (n.336-120dup) n.334-120dup n.353-120dup c.236-120dup (n.236-120dup) n.372-120dup n.354-120dup | gnomAD v4 |
17 | g.16299768A>G | CA2636279886 | PIGL | c.336-120A>G (n.336-120A>G) n.334-120A>G n.353-120A>G c.236-120A>G (n.236-120A>G) n.372-120A>G n.354-120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299769G>A | CA2636279887 | PIGL | c.336-119G>A (n.336-119G>A) n.334-119G>A n.353-119G>A c.236-119G>A (n.236-119G>A) n.372-119G>A n.354-119G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299769G>T | CA2636279888 | PIGL | c.336-119G>T (n.336-119G>T) n.334-119G>T n.353-119G>T c.236-119G>T (n.236-119G>T) n.372-119G>T n.354-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299770G>A | CA2636279889 | PIGL | c.336-118G>A (n.336-118G>A) n.334-118G>A n.353-118G>A c.236-118G>A (n.236-118G>A) n.372-118G>A n.354-118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299771G>A | CA2636279890 | PIGL | c.336-117G>A (n.336-117G>A) n.334-117G>A n.353-117G>A c.236-117G>A (n.236-117G>A) n.372-117G>A n.354-117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299771G>T | CA2636279891 | PIGL | c.336-117G>T (n.336-117G>T) n.334-117G>T n.353-117G>T c.236-117G>T (n.236-117G>T) n.372-117G>T n.354-117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299772C>A | CA2636279892 | PIGL | c.336-116C>A (n.336-116C>A) n.334-116C>A n.353-116C>A c.236-116C>A (n.236-116C>A) n.372-116C>A n.354-116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299773A= | CA2249993756 | PIGL | c.336-115A= (n.336-115A=) n.334-115A= n.353-115A= c.236-115A= (n.236-115A=) n.372-115A= n.354-115A= | |
17 | g.16299773A>G | CA2249993757 | PIGL | c.336-115A>G (n.336-115A>G) n.334-115A>G n.353-115A>G c.236-115A>G (n.236-115A>G) n.372-115A>G n.354-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299774G>T | CA2636279893 | PIGL | c.336-114G>T (n.336-114G>T) n.334-114G>T n.353-114G>T c.236-114G>T (n.236-114G>T) n.372-114G>T n.354-114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299776dup | CA288207600 | PIGL | c.336-112dup (n.336-112dup) n.334-112dup n.353-112dup c.236-112dup (n.236-112dup) n.372-112dup n.354-112dup | dbSNP |
17 | g.16299775G>A | CA2636279894 | PIGL | c.336-113G>A (n.336-113G>A) n.334-113G>A n.353-113G>A c.236-113G>A (n.236-113G>A) n.372-113G>A n.354-113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299776G>T | CA2636279895 | PIGL | c.336-112G>T (n.336-112G>T) n.334-112G>T n.353-112G>T c.236-112G>T (n.236-112G>T) n.372-112G>T n.354-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299777A= | CA2249993760 | PIGL | c.336-111A= (n.336-111A=) n.334-111A= n.353-111A= c.236-111A= (n.236-111A=) n.372-111A= n.354-111A= | |
17 | g.16299777A>T | CA2636279896 | PIGL | c.336-111A>T (n.336-111A>T) n.334-111A>T n.353-111A>T c.236-111A>T (n.236-111A>T) n.372-111A>T n.354-111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299780dup | CA288207601 | PIGL | c.336-108dup (n.336-108dup) n.334-108dup n.353-108dup c.236-108dup (n.236-108dup) n.372-108dup n.354-108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299780del | CA2636279897 | PIGL | c.336-108del (n.336-108del) n.334-108del n.353-108del c.236-108del (n.236-108del) n.372-108del n.354-108del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299779C>A | CA2636279899 | PIGL | c.336-109C>A (n.336-109C>A) n.334-109C>A n.353-109C>A c.236-109C>A (n.236-109C>A) n.372-109C>A n.354-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299779C= | CA2249993762 | PIGL | c.336-109C= (n.336-109C=) n.334-109C= n.353-109C= c.236-109C= (n.236-109C=) n.372-109C= n.354-109C= | |
17 | g.16299779C>G | CA288207604 | PIGL | c.336-109C>G (n.336-109C>G) n.334-109C>G n.353-109C>G c.236-109C>G (n.236-109C>G) n.372-109C>G n.354-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299779C>T | CA2636279898 | PIGL | c.336-109C>T (n.336-109C>T) n.334-109C>T n.353-109C>T c.236-109C>T (n.236-109C>T) n.372-109C>T n.354-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299779_16299780insT | CA2636279900 | PIGL | c.336-109_336-108insT (n.336-109_336-108insT) n.334-109_334-108insT n.353-109_353-108insT c.236-109_236-108insT (n.236-109_236-108insT) n.372-109_372-108insT n.354-109_354-108insT | gnomAD v4 |
17 | g.16299780C>T | CA2636279901 | PIGL | c.336-108C>T (n.336-108C>T) n.334-108C>T n.353-108C>T c.236-108C>T (n.236-108C>T) n.372-108C>T n.354-108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299781T>A | CA624972750 | PIGL | c.336-107T>A (n.336-107T>A) n.334-107T>A n.353-107T>A c.236-107T>A (n.236-107T>A) n.372-107T>A n.354-107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299781T>C | CA2249993768 | PIGL | c.336-107T>C (n.336-107T>C) n.334-107T>C n.353-107T>C c.236-107T>C (n.236-107T>C) n.372-107T>C n.354-107T>C | dbSNP |
17 | g.16299781T= | CA2249993767 | PIGL | c.336-107T= (n.336-107T=) n.334-107T= n.353-107T= c.236-107T= (n.236-107T=) n.372-107T= n.354-107T= | |
17 | g.16299782T>C | CA2636279902 | PIGL | c.336-106T>C (n.336-106T>C) n.334-106T>C n.353-106T>C c.236-106T>C (n.236-106T>C) n.372-106T>C n.354-106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299783_16299784delinsAC | CA2249993769 | PIGL | c.336-105_336-104delinsAC (n.336-105_336-104delinsAC) n.334-105_334-104delinsAC n.353-105_353-104delinsAC c.236-105_236-104delinsAC (n.236-105_236-104delinsAC) n.372-105_372-104delinsAC n.354-105_354-104delinsAC | |
17 | g.16299784C>A | CA2636279903 | PIGL | c.336-104C>A (n.336-104C>A) n.334-104C>A n.353-104C>A c.236-104C>A (n.236-104C>A) n.372-104C>A n.354-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299784C= | CA2249993771 | PIGL | c.336-104C= (n.336-104C=) n.334-104C= n.353-104C= c.236-104C= (n.236-104C=) n.372-104C= n.354-104C= | |
17 | g.16299784C>T | CA2249993772 | PIGL | c.336-104C>T (n.336-104C>T) n.334-104C>T n.353-104C>T c.236-104C>T (n.236-104C>T) n.372-104C>T n.354-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299788del | CA2249993773 | PIGL | c.336-100del (n.336-100del) n.334-100del n.353-100del c.236-100del (n.236-100del) n.372-100del n.354-100del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299784_16299785insGTAA | CA2636279904 | PIGL | c.336-104_336-103insGTAA (n.336-104_336-103insGTAA) n.334-104_334-103insGTAA n.353-104_353-103insGTAA c.236-104_236-103insGTAA (n.236-104_236-103insGTAA) n.372-104_372-103insGTAA n.354-104_354-103insGTAA | gnomAD v4 |
17 | g.16299785C>A | CA2636279905 | PIGL | c.336-103C>A (n.336-103C>A) n.334-103C>A n.353-103C>A c.236-103C>A (n.236-103C>A) n.372-103C>A n.354-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299785C= | CA2249993775 | PIGL | c.336-103C= (n.336-103C=) n.334-103C= n.353-103C= c.236-103C= (n.236-103C=) n.372-103C= n.354-103C= | |
17 | g.16299785C>T | CA726507781 | PIGL | c.336-103C>T (n.336-103C>T) n.334-103C>T n.353-103C>T c.236-103C>T (n.236-103C>T) n.372-103C>T n.354-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299786C= | CA2249993777 | PIGL | c.336-102C= (n.336-102C=) n.334-102C= n.353-102C= c.236-102C= (n.236-102C=) n.372-102C= n.354-102C= | |
17 | g.16299786C>T | CA2249993778 | PIGL | c.336-102C>T (n.336-102C>T) n.334-102C>T n.353-102C>T c.236-102C>T (n.236-102C>T) n.372-102C>T n.354-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299787C= | CA2249993780 | PIGL | c.336-101C= (n.336-101C=) n.334-101C= n.353-101C= c.236-101C= (n.236-101C=) n.372-101C= n.354-101C= | |
17 | g.16299787C>G | CA726507783 | PIGL | c.336-101C>G (n.336-101C>G) n.334-101C>G n.353-101C>G c.236-101C>G (n.236-101C>G) n.372-101C>G n.354-101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299788C>A | CA2550802315 | PIGL | c.336-100C>A (n.336-100C>A) n.334-100C>A n.353-100C>A c.236-100C>A (n.236-100C>A) n.372-100C>A n.354-100C>A | |
17 | g.16299789A= | CA2249993783 | PIGL | c.336-99A= (n.336-99A=) n.334-99A= n.353-99A= c.236-99A= (n.236-99A=) n.372-99A= n.354-99A= | |
17 | g.16299789A>C | CA2249993782 | PIGL | c.336-99A>C (n.336-99A>C) n.334-99A>C n.353-99A>C c.236-99A>C (n.236-99A>C) n.372-99A>C n.354-99A>C | dbSNP |
17 | g.16299789A>T | CA2636279906 | PIGL | c.336-99A>T (n.336-99A>T) n.334-99A>T n.353-99A>T c.236-99A>T (n.236-99A>T) n.372-99A>T n.354-99A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299790A= | CA2249993785 | PIGL | c.336-98A= (n.336-98A=) n.334-98A= n.353-98A= c.236-98A= (n.236-98A=) n.372-98A= n.354-98A= | |
17 | g.16299790A>G | CA726507784 | PIGL | c.336-98A>G (n.336-98A>G) n.334-98A>G n.353-98A>G c.236-98A>G (n.236-98A>G) n.372-98A>G n.354-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299791del | CA2636279907 | PIGL | c.336-97del (n.336-97del) n.334-97del n.353-97del c.236-97del (n.236-97del) n.372-97del n.354-97del | gnomAD v4 |
17 | g.16299791T>A | CA2576182023 | PIGL | c.336-97T>A (n.336-97T>A) n.334-97T>A n.353-97T>A c.236-97T>A (n.236-97T>A) n.372-97T>A n.354-97T>A | |
17 | g.16299791T>G | CA2636279908 | PIGL | c.336-97T>G (n.336-97T>G) n.334-97T>G n.353-97T>G c.236-97T>G (n.236-97T>G) n.372-97T>G n.354-97T>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299792G>A | CA2249993787 | PIGL | c.336-96G>A (n.336-96G>A) n.334-96G>A n.353-96G>A c.236-96G>A (n.236-96G>A) n.372-96G>A n.354-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299792G= | CA2249993786 | PIGL | c.336-96G= (n.336-96G=) n.334-96G= n.353-96G= c.236-96G= (n.236-96G=) n.372-96G= n.354-96G= | |
17 | g.16299792G>T | CA2636279909 | PIGL | c.336-96G>T (n.336-96G>T) n.334-96G>T n.353-96G>T c.236-96G>T (n.236-96G>T) n.372-96G>T n.354-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299793T>G | CA2636279910 | PIGL | c.336-95T>G (n.336-95T>G) n.334-95T>G n.353-95T>G c.236-95T>G (n.236-95T>G) n.372-95T>G n.354-95T>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299794A>G | CA2576182025 | PIGL | c.336-94A>G (n.336-94A>G) n.334-94A>G n.353-94A>G c.236-94A>G (n.236-94A>G) n.372-94A>G n.354-94A>G | |
17 | g.16299795del | CA2576182024 | PIGL | c.336-93del (n.336-93del) n.334-93del n.353-93del c.236-93del (n.236-93del) n.372-93del n.354-93del | |
17 | g.16299795A= | CA2249993789 | PIGL | c.336-93A= (n.336-93A=) n.334-93A= n.353-93A= c.236-93A= (n.236-93A=) n.372-93A= n.354-93A= | |
17 | g.16299795A>C | CA981852804 | PIGL | c.336-93A>C (n.336-93A>C) n.334-93A>C n.353-93A>C c.236-93A>C (n.236-93A>C) n.372-93A>C n.354-93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299795A>G | CA2636279911 | PIGL | c.336-93A>G (n.336-93A>G) n.334-93A>G n.353-93A>G c.236-93A>G (n.236-93A>G) n.372-93A>G n.354-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299796C>G | CA2808610832 | PIGL | c.336-92C>G (n.336-92C>G) n.334-92C>G n.353-92C>G c.236-92C>G (n.236-92C>G) n.372-92C>G n.354-92C>G | |
17 | g.16299796C>T | CA2636279912 | PIGL | c.336-92C>T (n.336-92C>T) n.334-92C>T n.353-92C>T c.236-92C>T (n.236-92C>T) n.372-92C>T n.354-92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299798A= | CA2249993790 | PIGL | c.336-90A= (n.336-90A=) n.334-90A= n.353-90A= c.236-90A= (n.236-90A=) n.372-90A= n.354-90A= | |
17 | g.16299798A>G | CA726507786 | PIGL | c.336-90A>G (n.336-90A>G) n.334-90A>G n.353-90A>G c.236-90A>G (n.236-90A>G) n.372-90A>G n.354-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299799T>A | CA981852808 | PIGL | c.336-89T>A (n.336-89T>A) n.334-89T>A n.353-89T>A c.236-89T>A (n.236-89T>A) n.372-89T>A n.354-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299799T= | CA2249993792 | PIGL | c.336-89T= (n.336-89T=) n.334-89T= n.353-89T= c.236-89T= (n.236-89T=) n.372-89T= n.354-89T= | |
17 | g.16299800C>A | CA2576182026 | PIGL | c.336-88C>A (n.336-88C>A) n.334-88C>A n.353-88C>A c.236-88C>A (n.236-88C>A) n.372-88C>A n.354-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299800C= | CA2249993796 | PIGL | c.336-88C= (n.336-88C=) n.334-88C= n.353-88C= c.236-88C= (n.236-88C=) n.372-88C= n.354-88C= | |
17 | g.16299800C>G | CA624972751 | PIGL | c.336-88C>G (n.336-88C>G) n.334-88C>G n.353-88C>G c.236-88C>G (n.236-88C>G) n.372-88C>G n.354-88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299802T>C | CA624972752 | PIGL | c.336-86T>C (n.336-86T>C) n.334-86T>C n.353-86T>C c.236-86T>C (n.236-86T>C) n.372-86T>C n.354-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299802T= | CA2249993802 | PIGL | c.336-86T= (n.336-86T=) n.334-86T= n.353-86T= c.236-86T= (n.236-86T=) n.372-86T= n.354-86T= | |
17 | g.16299803A>G | CA2576182027 | PIGL | c.336-85A>G (n.336-85A>G) n.334-85A>G n.353-85A>G c.236-85A>G (n.236-85A>G) n.372-85A>G n.354-85A>G | |
17 | g.16299806A= | CA2249993804 | PIGL | c.336-82A= (n.336-82A=) n.334-82A= n.353-82A= c.236-82A= (n.236-82A=) n.372-82A= n.354-82A= | |
17 | g.16299806A>G | CA288207606 | PIGL | c.336-82A>G (n.336-82A>G) n.334-82A>G n.353-82A>G c.236-82A>G (n.236-82A>G) n.372-82A>G n.354-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299807C>A | CA2636279913 | PIGL | c.336-81C>A (n.336-81C>A) n.334-81C>A n.353-81C>A c.236-81C>A (n.236-81C>A) n.372-81C>A n.354-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299807C>T | CA2576182028 | PIGL | c.336-81C>T (n.336-81C>T) n.334-81C>T n.353-81C>T c.236-81C>T (n.236-81C>T) n.372-81C>T n.354-81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299809G>A | CA2733460178 | PIGL | c.336-79G>A (n.336-79G>A) n.334-79G>A n.353-79G>A c.236-79G>A (n.236-79G>A) n.372-79G>A n.354-79G>A | dbSNP |
17 | g.16299809G>T | CA2636279915 | PIGL | c.336-79G>T (n.336-79G>T) n.334-79G>T n.353-79G>T c.236-79G>T (n.236-79G>T) n.372-79G>T n.354-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299811del | CA2636279914 | PIGL | c.336-77del (n.336-77del) n.334-77del n.353-77del c.236-77del (n.236-77del) n.372-77del n.354-77del | gnomAD v4 |
17 | g.16299811G>A | CA2636279916 | PIGL | c.336-77G>A (n.336-77G>A) n.334-77G>A n.353-77G>A c.236-77G>A (n.236-77G>A) n.372-77G>A n.354-77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299811G= | CA2249993806 | PIGL | c.336-77G= (n.336-77G=) n.334-77G= n.353-77G= c.236-77G= (n.236-77G=) n.372-77G= n.354-77G= | |
17 | g.16299811G>T | CA288207608 | PIGL | c.336-77G>T (n.336-77G>T) n.334-77G>T n.353-77G>T c.236-77G>T (n.236-77G>T) n.372-77G>T n.354-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299812C>A | CA2576182029 | PIGL | c.336-76C>A (n.336-76C>A) n.334-76C>A n.353-76C>A c.236-76C>A (n.236-76C>A) n.372-76C>A n.354-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299812C>T | CA2636279917 | PIGL | c.336-76C>T (n.336-76C>T) n.334-76C>T n.353-76C>T c.236-76C>T (n.236-76C>T) n.372-76C>T n.354-76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299813A= | CA2249993808 | PIGL | c.336-75A= (n.336-75A=) n.334-75A= n.353-75A= c.236-75A= (n.236-75A=) n.372-75A= n.354-75A= | |
17 | g.16299813A>C | CA2636279918 | PIGL | c.336-75A>C (n.336-75A>C) n.334-75A>C n.353-75A>C c.236-75A>C (n.236-75A>C) n.372-75A>C n.354-75A>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299813A>G | CA2249993809 | PIGL | c.336-75A>G (n.336-75A>G) n.334-75A>G n.353-75A>G c.236-75A>G (n.236-75A>G) n.372-75A>G n.354-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299813A>T | CA2636279919 | PIGL | c.336-75A>T (n.336-75A>T) n.334-75A>T n.353-75A>T c.236-75A>T (n.236-75A>T) n.372-75A>T n.354-75A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299814T>C | CA2636279920 | PIGL | c.336-74T>C (n.336-74T>C) n.334-74T>C n.353-74T>C c.236-74T>C (n.236-74T>C) n.372-74T>C n.354-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299815G>A | CA2576182030 | PIGL | c.336-73G>A (n.336-73G>A) n.334-73G>A n.353-73G>A c.236-73G>A (n.236-73G>A) n.372-73G>A n.354-73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299816C>A | CA2576182031 | PIGL | c.336-72C>A (n.336-72C>A) n.334-72C>A n.353-72C>A c.236-72C>A (n.236-72C>A) n.372-72C>A n.354-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299816C= | CA2249993812 | PIGL | c.336-72C= (n.336-72C=) n.334-72C= n.353-72C= c.236-72C= (n.236-72C=) n.372-72C= n.354-72C= | |
17 | g.16299816C>T | CA2249993815 | PIGL | c.336-72C>T (n.336-72C>T) n.334-72C>T n.353-72C>T c.236-72C>T (n.236-72C>T) n.372-72C>T n.354-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299818C>A | CA2636279921 | PIGL | c.336-70C>A (n.336-70C>A) n.334-70C>A n.353-70C>A c.236-70C>A (n.236-70C>A) n.372-70C>A n.354-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299818C= | CA2249993819 | PIGL | c.336-70C= (n.336-70C=) n.334-70C= n.353-70C= c.236-70C= (n.236-70C=) n.372-70C= n.354-70C= | |
17 | g.16299818C>G | CA288207611 | PIGL | c.336-70C>G (n.336-70C>G) n.334-70C>G n.353-70C>G c.236-70C>G (n.236-70C>G) n.372-70C>G n.354-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299818C>T | CA2249993820 | PIGL | c.336-70C>T (n.336-70C>T) n.334-70C>T n.353-70C>T c.236-70C>T (n.236-70C>T) n.372-70C>T n.354-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299819C>A | CA288207613 | PIGL | c.336-69C>A (n.336-69C>A) n.334-69C>A n.353-69C>A c.236-69C>A (n.236-69C>A) n.372-69C>A n.354-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299819C= | CA2249993822 | PIGL | c.336-69C= (n.336-69C=) n.334-69C= n.353-69C= c.236-69C= (n.236-69C=) n.372-69C= n.354-69C= | |
17 | g.16299819C>G | CA2636279922 | PIGL | c.336-69C>G (n.336-69C>G) n.334-69C>G n.353-69C>G c.236-69C>G (n.236-69C>G) n.372-69C>G n.354-69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.16299820T>A | CA288207616 | PIGL | c.336-68T>A (n.336-68T>A) n.334-68T>A n.353-68T>A c.236-68T>A (n.236-68T>A) n.372-68T>A n.354-68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299820T= | CA2249993825 | PIGL | c.336-68T= (n.336-68T=) n.334-68T= n.353-68T= c.236-68T= (n.236-68T=) n.372-68T= n.354-68T= | |
17 | g.16299821A= | CA2249993827 | PIGL | c.336-67A= (n.336-67A=) n.334-67A= n.353-67A= c.236-67A= (n.236-67A=) n.372-67A= n.354-67A= | |
17 | g.16299821A>G | CA624972753 | PIGL | c.336-67A>G (n.336-67A>G) n.334-67A>G n.353-67A>G c.236-67A>G (n.236-67A>G) n.372-67A>G n.354-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299821A>T | CA2576182032 | PIGL | c.336-67A>T (n.336-67A>T) n.334-67A>T n.353-67A>T c.236-67A>T (n.236-67A>T) n.372-67A>T n.354-67A>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299822C>A | CA2576182033 | PIGL | c.336-66C>A (n.336-66C>A) n.334-66C>A n.353-66C>A c.236-66C>A (n.236-66C>A) n.372-66C>A n.354-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299822C= | CA2249993829 | PIGL | c.336-66C= (n.336-66C=) n.334-66C= n.353-66C= c.236-66C= (n.236-66C=) n.372-66C= n.354-66C= | |
17 | g.16299822C>T | CA726507797 | PIGL | c.336-66C>T (n.336-66C>T) n.334-66C>T n.353-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) n.372-66C>T n.354-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299823T>A | CA2636279923 | PIGL | c.336-65T>A (n.336-65T>A) n.334-65T>A n.353-65T>A c.236-65T>A (n.236-65T>A) n.372-65T>A n.354-65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299824G>A | CA726507798 | PIGL | c.336-64G>A (n.336-64G>A) n.334-64G>A n.353-64G>A c.236-64G>A (n.236-64G>A) n.372-64G>A n.354-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299824G= | CA2249993831 | PIGL | c.336-64G= (n.336-64G=) n.334-64G= n.353-64G= c.236-64G= (n.236-64G=) n.372-64G= n.354-64G= | |
17 | g.16299825G>A | CA2249993834 | PIGL | c.336-63G>A (n.336-63G>A) n.334-63G>A n.353-63G>A c.236-63G>A (n.236-63G>A) n.372-63G>A n.354-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299825G>C | CA2808610833 | PIGL | c.336-63G>C (n.336-63G>C) n.334-63G>C n.353-63G>C c.236-63G>C (n.236-63G>C) n.372-63G>C n.354-63G>C | |
17 | g.16299825G= | CA2249993832 | PIGL | c.336-63G= (n.336-63G=) n.334-63G= n.353-63G= c.236-63G= (n.236-63G=) n.372-63G= n.354-63G= | |
17 | g.16299825G>T | CA2636279924 | PIGL | c.336-63G>T (n.336-63G>T) n.334-63G>T n.353-63G>T c.236-63G>T (n.236-63G>T) n.372-63G>T n.354-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299827G>A | CA726507806 | PIGL | c.336-61G>A (n.336-61G>A) n.334-61G>A n.353-61G>A c.236-61G>A (n.236-61G>A) n.372-61G>A n.354-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16299827G>C | CA2636279925 | PIGL | c.336-61G>C (n.336-61G>C) n.334-61G>C n.353-61G>C c.236-61G>C (n.236-61G>C) n.372-61G>C n.354-61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299827G= | CA2249993836 | PIGL | c.336-61G= (n.336-61G=) n.334-61G= n.353-61G= c.236-61G= (n.236-61G=) n.372-61G= n.354-61G= | |
17 | g.16299828C>A | CA2576182034 | PIGL | c.336-60C>A (n.336-60C>A) n.334-60C>A n.353-60C>A c.236-60C>A (n.236-60C>A) n.372-60C>A n.354-60C>A | |
17 | g.16299830dup | CA2636279926 | PIGL | c.336-58dup (n.336-58dup) n.334-58dup n.353-58dup c.236-58dup (n.236-58dup) n.372-58dup n.354-58dup | gnomAD v4 |
17 | g.16299832G>T | CA2576182035 | PIGL | c.336-56G>T (n.336-56G>T) n.334-56G>T n.353-56G>T c.236-56G>T (n.236-56G>T) n.372-56G>T n.354-56G>T | |
17 | g.16299833G>A | CA981852812 | PIGL | c.336-55G>A (n.336-55G>A) n.334-55G>A n.353-55G>A c.236-55G>A (n.236-55G>A) n.372-55G>A n.354-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16299833G= | CA2249993838 | PIGL | c.336-55G= (n.336-55G=) n.334-55G= n.353-55G= c.236-55G= (n.236-55G=) n.372-55G= n.354-55G= | |
17 | g.16299835A>C | CA2576182036 | PIGL | c.336-53A>C (n.336-53A>C) n.334-53A>C n.353-53A>C c.236-53A>C (n.236-53A>C) n.372-53A>C n.354-53A>C | |
17 | g.16299835A>T | CA2576182037 | PIGL | c.336-53A>T (n.336-53A>T) n.334-53A>T n.353-53A>T c.236-53A>T (n.236-53A>T) n.372-53A>T n.354-53A>T | |
17 | g.16299836G>A | CA2576182038 | PIGL | c.336-52G>A (n.336-52G>A) n.334-52G>A n.353-52G>A c.236-52G>A (n.236-52G>A) n.372-52G>A n.354-52G>A | |
17 | g.16299839G>A | CA2521376364 | PIGL | c.336-49G>A (n.336-49G>A) n.334-49G>A n.353-49G>A c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.372-49G>A n.354-49G>A | |
17 | g.16299840G>T | CA2636279927 | PIGL | c.336-48G>T (n.336-48G>T) n.334-48G>T n.353-48G>T c.236-48G>T (n.236-48G>T) n.372-48G>T n.354-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299842T>C | CA2636279928 | PIGL | c.336-46T>C (n.336-46T>C) n.334-46T>C n.353-46T>C c.236-46T>C (n.236-46T>C) n.372-46T>C n.354-46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.16299843del | CA2636279929 | PIGL | c.336-45del (n.336-45del) n.334-45del n.353-45del c.236-45del (n.236-45del) n.372-45del n.354-45del | gnomAD v4 |
17 | g.16299844T>A | CA2636279930 | PIGL | c.336-44T>A (n.336-44T>A) n.334-44T>A n.353-44T>A c.236-44T>A (n.236-44T>A) n.372-44T>A n.354-44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299844T>C | CA2249993841 | PIGL | c.336-44T>C (n.336-44T>C) n.334-44T>C n.353-44T>C c.236-44T>C (n.236-44T>C) n.372-44T>C n.354-44T>C | dbSNP |
17 | g.16299844T= | CA2249993840 | PIGL | c.336-44T= (n.336-44T=) n.334-44T= n.353-44T= c.236-44T= (n.236-44T=) n.372-44T= n.354-44T= | |
17 | g.16299845G>T | CA2636279931 | PIGL | c.336-43G>T (n.336-43G>T) n.334-43G>T n.353-43G>T c.236-43G>T (n.236-43G>T) n.372-43G>T n.354-43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.16299846C>A | CA2576182039 | PIGL | c.336-42C>A (n.336-42C>A) n.334-42C>A n.353-42C>A c.236-42C>A (n.236-42C>A) n.372-42C>A n.354-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.16299846C>T | CA2636279932 | PIGL | c.336-42C>T (n.336-42C>T) n.334-42C>T n.353-42C>T c.236-42C>T (n.236-42C>T) n.372-42C>T n.354-42C>T | gnomAD v4 |