Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.162443548_162443550del | CA2681116716 | PRKN | c.8-77_8-75del (n.8-77_8-75del) n.175-77_175-75del n.26-77_26-75del n.65-77_65-75del n.25-77_25-75del n.115-77_115-75del c.-444-77_-444-75del (n.-444-77_-444-75del) c.-325-77_-325-75del (n.-325-77_-325-75del) c.-66-180785_-66-180783del (n.-66-180785_-66-180783del) c.122-77_122-75del (n.122-77_122-75del) n.114-77_114-75del | gnomAD v4 |
6 | g.162443550C>A | CA2681116718 | PRKN | c.8-77G>T (n.8-77G>T) n.175-77G>T n.26-77G>T n.65-77G>T n.25-77G>T n.115-77G>T c.-444-77G>T (n.-444-77G>T) c.-325-77G>T (n.-325-77G>T) c.-66-180785G>T (n.-66-180785G>T) c.122-77G>T (n.122-77G>T) n.114-77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443550C>G | CA2681116717 | PRKN | c.8-77G>C (n.8-77G>C) n.175-77G>C n.26-77G>C n.65-77G>C n.25-77G>C n.115-77G>C c.-444-77G>C (n.-444-77G>C) c.-325-77G>C (n.-325-77G>C) c.-66-180785G>C (n.-66-180785G>C) c.122-77G>C (n.122-77G>C) n.114-77G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443551A>C | CA2681116719 | PRKN | c.8-78T>G (n.8-78T>G) n.175-78T>G n.26-78T>G n.65-78T>G n.25-78T>G n.115-78T>G c.-444-78T>G (n.-444-78T>G) c.-325-78T>G (n.-325-78T>G) c.-66-180786T>G (n.-66-180786T>G) c.122-78T>G (n.122-78T>G) n.114-78T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443551A>T | CA2681116720 | PRKN | c.8-78T>A (n.8-78T>A) n.175-78T>A n.26-78T>A n.65-78T>A n.25-78T>A n.115-78T>A c.-444-78T>A (n.-444-78T>A) c.-325-78T>A (n.-325-78T>A) c.-66-180786T>A (n.-66-180786T>A) c.122-78T>A (n.122-78T>A) n.114-78T>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443553C>A | CA2681116721 | PRKN | c.8-80G>T (n.8-80G>T) n.175-80G>T n.26-80G>T n.65-80G>T n.25-80G>T n.115-80G>T c.-444-80G>T (n.-444-80G>T) c.-325-80G>T (n.-325-80G>T) c.-66-180788G>T (n.-66-180788G>T) c.122-80G>T (n.122-80G>T) n.114-80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443553C= | CA1678013113 | PRKN | c.8-80G= (n.8-80G=) n.175-80G= n.26-80G= n.65-80G= n.25-80G= n.115-80G= c.-444-80G= (n.-444-80G=) c.-325-80G= (n.-325-80G=) c.-66-180788G= (n.-66-180788G=) c.122-80G= (n.122-80G=) n.114-80G= | |
6 | g.162443553C>T | CA821817781 | PRKN | c.8-80G>A (n.8-80G>A) n.175-80G>A n.26-80G>A n.65-80G>A n.25-80G>A n.115-80G>A c.-444-80G>A (n.-444-80G>A) c.-325-80G>A (n.-325-80G>A) c.-66-180788G>A (n.-66-180788G>A) c.122-80G>A (n.122-80G>A) n.114-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443554C>A | CA2578792202 | PRKN | c.8-81G>T (n.8-81G>T) n.175-81G>T n.26-81G>T n.65-81G>T n.25-81G>T n.115-81G>T c.-444-81G>T (n.-444-81G>T) c.-325-81G>T (n.-325-81G>T) c.-66-180789G>T (n.-66-180789G>T) c.122-81G>T (n.122-81G>T) n.114-81G>T | |
6 | g.162443554C= | CA1678013114 | PRKN | c.8-81G= (n.8-81G=) n.175-81G= n.26-81G= n.65-81G= n.25-81G= n.115-81G= c.-444-81G= (n.-444-81G=) c.-325-81G= (n.-325-81G=) c.-66-180789G= (n.-66-180789G=) c.122-81G= (n.122-81G=) n.114-81G= | |
6 | g.162443554C>T | CA1096724818 | PRKN | c.8-81G>A (n.8-81G>A) n.175-81G>A n.26-81G>A n.65-81G>A n.25-81G>A n.115-81G>A c.-444-81G>A (n.-444-81G>A) c.-325-81G>A (n.-325-81G>A) c.-66-180789G>A (n.-66-180789G>A) c.122-81G>A (n.122-81G>A) n.114-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443555G>A | CA151293140 | PRKN | c.8-82C>T (n.8-82C>T) n.175-82C>T n.26-82C>T n.65-82C>T n.25-82C>T n.115-82C>T c.-444-82C>T (n.-444-82C>T) c.-325-82C>T (n.-325-82C>T) c.-66-180790C>T (n.-66-180790C>T) c.122-82C>T (n.122-82C>T) n.114-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443555G= | CA1678013115 | PRKN | c.8-82C= (n.8-82C=) n.175-82C= n.26-82C= n.65-82C= n.25-82C= n.115-82C= c.-444-82C= (n.-444-82C=) c.-325-82C= (n.-325-82C=) c.-66-180790C= (n.-66-180790C=) c.122-82C= (n.122-82C=) n.114-82C= | |
6 | g.162443555G>T | CA2578792203 | PRKN | c.8-82C>A (n.8-82C>A) n.175-82C>A n.26-82C>A n.65-82C>A n.25-82C>A n.115-82C>A c.-444-82C>A (n.-444-82C>A) c.-325-82C>A (n.-325-82C>A) c.-66-180790C>A (n.-66-180790C>A) c.122-82C>A (n.122-82C>A) n.114-82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443556A= | CA1678013116 | PRKN | c.8-83T= (n.8-83T=) n.175-83T= n.26-83T= n.65-83T= n.25-83T= n.115-83T= c.-444-83T= (n.-444-83T=) c.-325-83T= (n.-325-83T=) c.-66-180791T= (n.-66-180791T=) c.122-83T= (n.122-83T=) n.114-83T= | |
6 | g.162443556A>G | CA151293145 | PRKN | c.8-83T>C (n.8-83T>C) n.175-83T>C n.26-83T>C n.65-83T>C n.25-83T>C n.115-83T>C c.-444-83T>C (n.-444-83T>C) c.-325-83T>C (n.-325-83T>C) c.-66-180791T>C (n.-66-180791T>C) c.122-83T>C (n.122-83T>C) n.114-83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443558T>G | CA2681116722 | PRKN | c.8-85A>C (n.8-85A>C) n.175-85A>C n.26-85A>C n.65-85A>C n.25-85A>C n.115-85A>C c.-444-85A>C (n.-444-85A>C) c.-325-85A>C (n.-325-85A>C) c.-66-180793A>C (n.-66-180793A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) n.114-85A>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443559T>A | CA2578792204 | PRKN | c.8-86A>T (n.8-86A>T) n.175-86A>T n.26-86A>T n.65-86A>T n.25-86A>T n.115-86A>T c.-444-86A>T (n.-444-86A>T) c.-325-86A>T (n.-325-86A>T) c.-66-180794A>T (n.-66-180794A>T) c.122-86A>T (n.122-86A>T) n.114-86A>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443559T>C | CA2681116723 | PRKN | c.8-86A>G (n.8-86A>G) n.175-86A>G n.26-86A>G n.65-86A>G n.25-86A>G n.115-86A>G c.-444-86A>G (n.-444-86A>G) c.-325-86A>G (n.-325-86A>G) c.-66-180794A>G (n.-66-180794A>G) c.122-86A>G (n.122-86A>G) n.114-86A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443560A= | CA1678013117 | PRKN | c.8-87T= (n.8-87T=) n.175-87T= n.26-87T= n.65-87T= n.25-87T= n.115-87T= c.-444-87T= (n.-444-87T=) c.-325-87T= (n.-325-87T=) c.-66-180795T= (n.-66-180795T=) c.122-87T= (n.122-87T=) n.114-87T= | |
6 | g.162443560A>G | CA1096724821 | PRKN | c.8-87T>C (n.8-87T>C) n.175-87T>C n.26-87T>C n.65-87T>C n.25-87T>C n.115-87T>C c.-444-87T>C (n.-444-87T>C) c.-325-87T>C (n.-325-87T>C) c.-66-180795T>C (n.-66-180795T>C) c.122-87T>C (n.122-87T>C) n.114-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443561C>G | CA2681116724 | PRKN | c.8-88G>C (n.8-88G>C) n.175-88G>C n.26-88G>C n.65-88G>C n.25-88G>C n.115-88G>C c.-444-88G>C (n.-444-88G>C) c.-325-88G>C (n.-325-88G>C) c.-66-180796G>C (n.-66-180796G>C) c.122-88G>C (n.122-88G>C) n.114-88G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443561C>T | CA2681116725 | PRKN | c.8-88G>A (n.8-88G>A) n.175-88G>A n.26-88G>A n.65-88G>A n.25-88G>A n.115-88G>A c.-444-88G>A (n.-444-88G>A) c.-325-88G>A (n.-325-88G>A) c.-66-180796G>A (n.-66-180796G>A) c.122-88G>A (n.122-88G>A) n.114-88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443564del | CA2713724023 | PRKN | c.8-88del (n.8-88del) n.175-88del n.26-88del n.65-88del n.25-88del n.115-88del c.-444-88del (n.-444-88del) c.-325-88del (n.-325-88del) c.-66-180796del (n.-66-180796del) c.122-88del (n.122-88del) n.114-88del | dbSNP |
6 | g.162443562C= | CA1678013118 | PRKN | c.8-89G= (n.8-89G=) n.175-89G= n.26-89G= n.65-89G= n.25-89G= n.115-89G= c.-444-89G= (n.-444-89G=) c.-325-89G= (n.-325-89G=) c.-66-180797G= (n.-66-180797G=) c.122-89G= (n.122-89G=) n.114-89G= | |
6 | g.162443562C>T | CA151293154 | PRKN | c.8-89G>A (n.8-89G>A) n.175-89G>A n.26-89G>A n.65-89G>A n.25-89G>A n.115-89G>A c.-444-89G>A (n.-444-89G>A) c.-325-89G>A (n.-325-89G>A) c.-66-180797G>A (n.-66-180797G>A) c.122-89G>A (n.122-89G>A) n.114-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443563C>A | CA2681116726 | PRKN | c.8-90G>T (n.8-90G>T) n.175-90G>T n.26-90G>T n.65-90G>T n.25-90G>T n.115-90G>T c.-444-90G>T (n.-444-90G>T) c.-325-90G>T (n.-325-90G>T) c.-66-180798G>T (n.-66-180798G>T) c.122-90G>T (n.122-90G>T) n.114-90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443564C>A | CA151293160 | PRKN | c.8-91G>T (n.8-91G>T) n.175-91G>T n.26-91G>T n.65-91G>T n.25-91G>T n.115-91G>T c.-444-91G>T (n.-444-91G>T) c.-325-91G>T (n.-325-91G>T) c.-66-180799G>T (n.-66-180799G>T) c.122-91G>T (n.122-91G>T) n.114-91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443564C= | CA1678013119 | PRKN | c.8-91G= (n.8-91G=) n.175-91G= n.26-91G= n.65-91G= n.25-91G= n.115-91G= c.-444-91G= (n.-444-91G=) c.-325-91G= (n.-325-91G=) c.-66-180799G= (n.-66-180799G=) c.122-91G= (n.122-91G=) n.114-91G= | |
6 | g.162443564C>G | CA2681116727 | PRKN | c.8-91G>C (n.8-91G>C) n.175-91G>C n.26-91G>C n.65-91G>C n.25-91G>C n.115-91G>C c.-444-91G>C (n.-444-91G>C) c.-325-91G>C (n.-325-91G>C) c.-66-180799G>C (n.-66-180799G>C) c.122-91G>C (n.122-91G>C) n.114-91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443564C>T | CA1096724825 | PRKN | c.8-91G>A (n.8-91G>A) n.175-91G>A n.26-91G>A n.65-91G>A n.25-91G>A n.115-91G>A c.-444-91G>A (n.-444-91G>A) c.-325-91G>A (n.-325-91G>A) c.-66-180799G>A (n.-66-180799G>A) c.122-91G>A (n.122-91G>A) n.114-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443566C= | CA1678013120 | PRKN | c.8-93G= (n.8-93G=) n.175-93G= n.26-93G= n.65-93G= n.25-93G= n.115-93G= c.-444-93G= (n.-444-93G=) c.-325-93G= (n.-325-93G=) c.-66-180801G= (n.-66-180801G=) c.122-93G= (n.122-93G=) n.114-93G= | |
6 | g.162443566C>T | CA151293167 | PRKN | c.8-93G>A (n.8-93G>A) n.175-93G>A n.26-93G>A n.65-93G>A n.25-93G>A n.115-93G>A c.-444-93G>A (n.-444-93G>A) c.-325-93G>A (n.-325-93G>A) c.-66-180801G>A (n.-66-180801G>A) c.122-93G>A (n.122-93G>A) n.114-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443567G>A | CA1096724842 | PRKN | c.8-94C>T (n.8-94C>T) n.175-94C>T n.26-94C>T n.65-94C>T n.25-94C>T n.115-94C>T c.-444-94C>T (n.-444-94C>T) c.-325-94C>T (n.-325-94C>T) c.-66-180802C>T (n.-66-180802C>T) c.122-94C>T (n.122-94C>T) n.114-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443567G= | CA1678013121 | PRKN | c.8-94C= (n.8-94C=) n.175-94C= n.26-94C= n.65-94C= n.25-94C= n.115-94C= c.-444-94C= (n.-444-94C=) c.-325-94C= (n.-325-94C=) c.-66-180802C= (n.-66-180802C=) c.122-94C= (n.122-94C=) n.114-94C= | |
6 | g.162443567G>T | CA2681116728 | PRKN | c.8-94C>A (n.8-94C>A) n.175-94C>A n.26-94C>A n.65-94C>A n.25-94C>A n.115-94C>A c.-444-94C>A (n.-444-94C>A) c.-325-94C>A (n.-325-94C>A) c.-66-180802C>A (n.-66-180802C>A) c.122-94C>A (n.122-94C>A) n.114-94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443568C>A | CA2681116729 | PRKN | c.8-95G>T (n.8-95G>T) n.175-95G>T n.26-95G>T n.65-95G>T n.25-95G>T n.115-95G>T c.-444-95G>T (n.-444-95G>T) c.-325-95G>T (n.-325-95G>T) c.-66-180803G>T (n.-66-180803G>T) c.122-95G>T (n.122-95G>T) n.114-95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443569A>G | CA2578792205 | PRKN | c.8-96T>C (n.8-96T>C) n.175-96T>C n.26-96T>C n.65-96T>C n.25-96T>C n.115-96T>C c.-444-96T>C (n.-444-96T>C) c.-325-96T>C (n.-325-96T>C) c.-66-180804T>C (n.-66-180804T>C) c.122-96T>C (n.122-96T>C) n.114-96T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443570G>T | CA2578792206 | PRKN | c.8-97C>A (n.8-97C>A) n.175-97C>A n.26-97C>A n.65-97C>A n.25-97C>A n.115-97C>A c.-444-97C>A (n.-444-97C>A) c.-325-97C>A (n.-325-97C>A) c.-66-180805C>A (n.-66-180805C>A) c.122-97C>A (n.122-97C>A) n.114-97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443571C>A | CA1678013123 | PRKN | c.8-98G>T (n.8-98G>T) n.175-98G>T n.26-98G>T n.65-98G>T n.25-98G>T n.115-98G>T c.-444-98G>T (n.-444-98G>T) c.-325-98G>T (n.-325-98G>T) c.-66-180806G>T (n.-66-180806G>T) c.122-98G>T (n.122-98G>T) n.114-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443571C= | CA1678013122 | PRKN | c.8-98G= (n.8-98G=) n.175-98G= n.26-98G= n.65-98G= n.25-98G= n.115-98G= c.-444-98G= (n.-444-98G=) c.-325-98G= (n.-325-98G=) c.-66-180806G= (n.-66-180806G=) c.122-98G= (n.122-98G=) n.114-98G= | |
6 | g.162443571C>T | CA2578792207 | PRKN | c.8-98G>A (n.8-98G>A) n.175-98G>A n.26-98G>A n.65-98G>A n.25-98G>A n.115-98G>A c.-444-98G>A (n.-444-98G>A) c.-325-98G>A (n.-325-98G>A) c.-66-180806G>A (n.-66-180806G>A) c.122-98G>A (n.122-98G>A) n.114-98G>A | |
6 | g.162443572C>A | CA2578792208 | PRKN | c.8-99G>T (n.8-99G>T) n.175-99G>T n.26-99G>T n.65-99G>T n.25-99G>T n.115-99G>T c.-444-99G>T (n.-444-99G>T) c.-325-99G>T (n.-325-99G>T) c.-66-180807G>T (n.-66-180807G>T) c.122-99G>T (n.122-99G>T) n.114-99G>T | |
6 | g.162443572C= | CA1678013124 | PRKN | c.8-99G= (n.8-99G=) n.175-99G= n.26-99G= n.65-99G= n.25-99G= n.115-99G= c.-444-99G= (n.-444-99G=) c.-325-99G= (n.-325-99G=) c.-66-180807G= (n.-66-180807G=) c.122-99G= (n.122-99G=) n.114-99G= | |
6 | g.162443572C>T | CA1678013125 | PRKN | c.8-99G>A (n.8-99G>A) n.175-99G>A n.26-99G>A n.65-99G>A n.25-99G>A n.115-99G>A c.-444-99G>A (n.-444-99G>A) c.-325-99G>A (n.-325-99G>A) c.-66-180807G>A (n.-66-180807G>A) c.122-99G>A (n.122-99G>A) n.114-99G>A | dbSNP |
6 | g.162443573C>A | CA2681116730 | PRKN | c.8-100G>T (n.8-100G>T) n.175-100G>T n.26-100G>T n.65-100G>T n.25-100G>T n.115-100G>T c.-444-100G>T (n.-444-100G>T) c.-325-100G>T (n.-325-100G>T) c.-66-180808G>T (n.-66-180808G>T) c.122-100G>T (n.122-100G>T) n.114-100G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443573C>T | CA2571399237 | PRKN | c.8-100G>A (n.8-100G>A) n.175-100G>A n.26-100G>A n.65-100G>A n.25-100G>A n.115-100G>A c.-444-100G>A (n.-444-100G>A) c.-325-100G>A (n.-325-100G>A) c.-66-180808G>A (n.-66-180808G>A) c.122-100G>A (n.122-100G>A) n.114-100G>A | |
6 | g.162443574T>C | CA2681116731 | PRKN | c.8-101A>G (n.8-101A>G) n.175-101A>G n.26-101A>G n.65-101A>G n.25-101A>G n.115-101A>G c.-444-101A>G (n.-444-101A>G) c.-325-101A>G (n.-325-101A>G) c.-66-180809A>G (n.-66-180809A>G) c.122-101A>G (n.122-101A>G) n.114-101A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443576C>A | CA2681116733 | PRKN | c.8-103G>T (n.8-103G>T) n.175-103G>T n.26-103G>T n.65-103G>T n.25-103G>T n.115-103G>T c.-444-103G>T (n.-444-103G>T) c.-325-103G>T (n.-325-103G>T) c.-66-180811G>T (n.-66-180811G>T) c.122-103G>T (n.122-103G>T) n.114-103G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443576C>T | CA2681116732 | PRKN | c.8-103G>A (n.8-103G>A) n.175-103G>A n.26-103G>A n.65-103G>A n.25-103G>A n.115-103G>A c.-444-103G>A (n.-444-103G>A) c.-325-103G>A (n.-325-103G>A) c.-66-180811G>A (n.-66-180811G>A) c.122-103G>A (n.122-103G>A) n.114-103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443578G>T | CA2681116734 | PRKN | c.8-105C>A (n.8-105C>A) n.175-105C>A n.26-105C>A n.65-105C>A n.25-105C>A n.115-105C>A c.-444-105C>A (n.-444-105C>A) c.-325-105C>A (n.-325-105C>A) c.-66-180813C>A (n.-66-180813C>A) c.122-105C>A (n.122-105C>A) n.114-105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443580G>A | CA2681116736 | PRKN | c.8-107C>T (n.8-107C>T) n.175-107C>T n.26-107C>T n.65-107C>T n.25-107C>T n.115-107C>T c.-444-107C>T (n.-444-107C>T) c.-325-107C>T (n.-325-107C>T) c.-66-180815C>T (n.-66-180815C>T) c.122-107C>T (n.122-107C>T) n.114-107C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443580G>T | CA2681116735 | PRKN | c.8-107C>A (n.8-107C>A) n.175-107C>A n.26-107C>A n.65-107C>A n.25-107C>A n.115-107C>A c.-444-107C>A (n.-444-107C>A) c.-325-107C>A (n.-325-107C>A) c.-66-180815C>A (n.-66-180815C>A) c.122-107C>A (n.122-107C>A) n.114-107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443583T>A | CA2681116737 | PRKN | c.8-110A>T (n.8-110A>T) n.175-110A>T n.26-110A>T n.65-110A>T n.25-110A>T n.115-110A>T c.-444-110A>T (n.-444-110A>T) c.-325-110A>T (n.-325-110A>T) c.-66-180818A>T (n.-66-180818A>T) c.122-110A>T (n.122-110A>T) n.114-110A>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443584G>C | CA1096724846 | PRKN | c.8-111C>G (n.8-111C>G) n.175-111C>G n.26-111C>G n.65-111C>G n.25-111C>G n.115-111C>G c.-444-111C>G (n.-444-111C>G) c.-325-111C>G (n.-325-111C>G) c.-66-180819C>G (n.-66-180819C>G) c.122-111C>G (n.122-111C>G) n.114-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443584G= | CA1678013126 | PRKN | c.8-111C= (n.8-111C=) n.175-111C= n.26-111C= n.65-111C= n.25-111C= n.115-111C= c.-444-111C= (n.-444-111C=) c.-325-111C= (n.-325-111C=) c.-66-180819C= (n.-66-180819C=) c.122-111C= (n.122-111C=) n.114-111C= | |
6 | g.162443585G>A | CA1678013128 | PRKN | c.8-112C>T (n.8-112C>T) n.175-112C>T n.26-112C>T n.65-112C>T n.25-112C>T n.115-112C>T c.-444-112C>T (n.-444-112C>T) c.-325-112C>T (n.-325-112C>T) c.-66-180820C>T (n.-66-180820C>T) c.122-112C>T (n.122-112C>T) n.114-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443585G= | CA1678013127 | PRKN | c.8-112C= (n.8-112C=) n.175-112C= n.26-112C= n.65-112C= n.25-112C= n.115-112C= c.-444-112C= (n.-444-112C=) c.-325-112C= (n.-325-112C=) c.-66-180820C= (n.-66-180820C=) c.122-112C= (n.122-112C=) n.114-112C= | |
6 | g.162443585G>T | CA151293177 | PRKN | c.8-112C>A (n.8-112C>A) n.175-112C>A n.26-112C>A n.65-112C>A n.25-112C>A n.115-112C>A c.-444-112C>A (n.-444-112C>A) c.-325-112C>A (n.-325-112C>A) c.-66-180820C>A (n.-66-180820C>A) c.122-112C>A (n.122-112C>A) n.114-112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443586T>C | CA2773846538 | PRKN | c.8-113A>G (n.8-113A>G) n.175-113A>G n.26-113A>G n.65-113A>G n.25-113A>G n.115-113A>G c.-444-113A>G (n.-444-113A>G) c.-325-113A>G (n.-325-113A>G) c.-66-180821A>G (n.-66-180821A>G) c.122-113A>G (n.122-113A>G) n.114-113A>G | |
6 | g.162443589A= | CA1678013129 | PRKN | c.8-116T= (n.8-116T=) n.175-116T= n.26-116T= n.65-116T= n.25-116T= n.115-116T= c.-444-116T= (n.-444-116T=) c.-325-116T= (n.-325-116T=) c.-66-180824T= (n.-66-180824T=) c.122-116T= (n.122-116T=) n.114-116T= | |
6 | g.162443589A>G | CA151293183 | PRKN | c.8-116T>C (n.8-116T>C) n.175-116T>C n.26-116T>C n.65-116T>C n.25-116T>C n.115-116T>C c.-444-116T>C (n.-444-116T>C) c.-325-116T>C (n.-325-116T>C) c.-66-180824T>C (n.-66-180824T>C) c.122-116T>C (n.122-116T>C) n.114-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443590T>C | CA2681116738 | PRKN | c.8-117A>G (n.8-117A>G) n.175-117A>G n.26-117A>G n.65-117A>G n.25-117A>G n.115-117A>G c.-444-117A>G (n.-444-117A>G) c.-325-117A>G (n.-325-117A>G) c.-66-180825A>G (n.-66-180825A>G) c.122-117A>G (n.122-117A>G) n.114-117A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443591A= | CA1678013130 | PRKN | c.8-118T= (n.8-118T=) n.175-118T= n.26-118T= n.65-118T= n.25-118T= n.115-118T= c.-444-118T= (n.-444-118T=) c.-325-118T= (n.-325-118T=) c.-66-180826T= (n.-66-180826T=) c.122-118T= (n.122-118T=) n.114-118T= | |
6 | g.162443591A>G | CA1096724848 | PRKN | c.8-118T>C (n.8-118T>C) n.175-118T>C n.26-118T>C n.65-118T>C n.25-118T>C n.115-118T>C c.-444-118T>C (n.-444-118T>C) c.-325-118T>C (n.-325-118T>C) c.-66-180826T>C (n.-66-180826T>C) c.122-118T>C (n.122-118T>C) n.114-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443592T>C | CA571907902 | PRKN | c.8-119A>G (n.8-119A>G) n.175-119A>G n.26-119A>G n.65-119A>G n.25-119A>G n.115-119A>G c.-444-119A>G (n.-444-119A>G) c.-325-119A>G (n.-325-119A>G) c.-66-180827A>G (n.-66-180827A>G) c.122-119A>G (n.122-119A>G) n.114-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443592T>G | CA2681116739 | PRKN | c.8-119A>C (n.8-119A>C) n.175-119A>C n.26-119A>C n.65-119A>C n.25-119A>C n.115-119A>C c.-444-119A>C (n.-444-119A>C) c.-325-119A>C (n.-325-119A>C) c.-66-180827A>C (n.-66-180827A>C) c.122-119A>C (n.122-119A>C) n.114-119A>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443592T= | CA1678013131 | PRKN | c.8-119A= (n.8-119A=) n.175-119A= n.26-119A= n.65-119A= n.25-119A= n.115-119A= c.-444-119A= (n.-444-119A=) c.-325-119A= (n.-325-119A=) c.-66-180827A= (n.-66-180827A=) c.122-119A= (n.122-119A=) n.114-119A= | |
6 | g.162443594T>C | CA2681116740 | PRKN | c.8-121A>G (n.8-121A>G) n.175-121A>G n.26-121A>G n.65-121A>G n.25-121A>G n.115-121A>G c.-444-121A>G (n.-444-121A>G) c.-325-121A>G (n.-325-121A>G) c.-66-180829A>G (n.-66-180829A>G) c.122-121A>G (n.122-121A>G) n.114-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443596C>A | CA2681116741 | PRKN | c.8-123G>T (n.8-123G>T) n.175-123G>T n.26-123G>T n.65-123G>T n.25-123G>T n.115-123G>T c.-444-123G>T (n.-444-123G>T) c.-325-123G>T (n.-325-123G>T) c.-66-180831G>T (n.-66-180831G>T) c.122-123G>T (n.122-123G>T) n.114-123G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443596C>T | CA2681116742 | PRKN | c.8-123G>A (n.8-123G>A) n.175-123G>A n.26-123G>A n.65-123G>A n.25-123G>A n.115-123G>A c.-444-123G>A (n.-444-123G>A) c.-325-123G>A (n.-325-123G>A) c.-66-180831G>A (n.-66-180831G>A) c.122-123G>A (n.122-123G>A) n.114-123G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443598T>C | CA2681116743 | PRKN | c.8-125A>G (n.8-125A>G) n.175-125A>G n.26-125A>G n.65-125A>G n.25-125A>G n.115-125A>G c.-444-125A>G (n.-444-125A>G) c.-325-125A>G (n.-325-125A>G) c.-66-180833A>G (n.-66-180833A>G) c.122-125A>G (n.122-125A>G) n.114-125A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443602C>A | CA2681116744 | PRKN | c.8-129G>T (n.8-129G>T) n.175-129G>T n.26-129G>T n.65-129G>T n.25-129G>T n.115-129G>T c.-444-129G>T (n.-444-129G>T) c.-325-129G>T (n.-325-129G>T) c.-66-180837G>T (n.-66-180837G>T) c.122-129G>T (n.122-129G>T) n.114-129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443602C= | CA1678013132 | PRKN | c.8-129G= (n.8-129G=) n.175-129G= n.26-129G= n.65-129G= n.25-129G= n.115-129G= c.-444-129G= (n.-444-129G=) c.-325-129G= (n.-325-129G=) c.-66-180837G= (n.-66-180837G=) c.122-129G= (n.122-129G=) n.114-129G= | |
6 | g.162443602C>G | CA2605853036 | PRKN | c.8-129G>C (n.8-129G>C) n.175-129G>C n.26-129G>C n.65-129G>C n.25-129G>C n.115-129G>C c.-444-129G>C (n.-444-129G>C) c.-325-129G>C (n.-325-129G>C) c.-66-180837G>C (n.-66-180837G>C) c.122-129G>C (n.122-129G>C) n.114-129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443602C>T | CA821817792 | PRKN | c.8-129G>A (n.8-129G>A) n.175-129G>A n.26-129G>A n.65-129G>A n.25-129G>A n.115-129G>A c.-444-129G>A (n.-444-129G>A) c.-325-129G>A (n.-325-129G>A) c.-66-180837G>A (n.-66-180837G>A) c.122-129G>A (n.122-129G>A) n.114-129G>A | dbSNP |
6 | g.162443605A>G | CA2681116745 | PRKN | c.8-132T>C (n.8-132T>C) n.175-132T>C n.26-132T>C n.65-132T>C n.25-132T>C n.115-132T>C c.-444-132T>C (n.-444-132T>C) c.-325-132T>C (n.-325-132T>C) c.-66-180840T>C (n.-66-180840T>C) c.122-132T>C (n.122-132T>C) n.114-132T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443605dup | CA2681116746 | PRKN | c.8-132dup (n.8-132dup) n.175-132dup n.26-132dup n.65-132dup n.25-132dup n.115-132dup c.-444-132dup (n.-444-132dup) c.-325-132dup (n.-325-132dup) c.-66-180840dup (n.-66-180840dup) c.122-132dup (n.122-132dup) n.114-132dup | gnomAD v4 |
6 | g.162443606C>A | CA2681116747 | PRKN | c.8-133G>T (n.8-133G>T) n.175-133G>T n.26-133G>T n.65-133G>T n.25-133G>T n.115-133G>T c.-444-133G>T (n.-444-133G>T) c.-325-133G>T (n.-325-133G>T) c.-66-180841G>T (n.-66-180841G>T) c.122-133G>T (n.122-133G>T) n.114-133G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443606C= | CA1678013133 | PRKN | c.8-133G= (n.8-133G=) n.175-133G= n.26-133G= n.65-133G= n.25-133G= n.115-133G= c.-444-133G= (n.-444-133G=) c.-325-133G= (n.-325-133G=) c.-66-180841G= (n.-66-180841G=) c.122-133G= (n.122-133G=) n.114-133G= | |
6 | g.162443606C>G | CA151293185 | PRKN | c.8-133G>C (n.8-133G>C) n.175-133G>C n.26-133G>C n.65-133G>C n.25-133G>C n.115-133G>C c.-444-133G>C (n.-444-133G>C) c.-325-133G>C (n.-325-133G>C) c.-66-180841G>C (n.-66-180841G>C) c.122-133G>C (n.122-133G>C) n.114-133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443607A= | CA1678013135 | PRKN | c.8-134T= (n.8-134T=) n.175-134T= n.26-134T= n.65-134T= n.25-134T= n.115-134T= c.-444-134T= (n.-444-134T=) c.-325-134T= (n.-325-134T=) c.-66-180842T= (n.-66-180842T=) c.122-134T= (n.122-134T=) n.114-134T= | |
6 | g.162443607A>G | CA1678013134 | PRKN | c.8-134T>C (n.8-134T>C) n.175-134T>C n.26-134T>C n.65-134T>C n.25-134T>C n.115-134T>C c.-444-134T>C (n.-444-134T>C) c.-325-134T>C (n.-325-134T>C) c.-66-180842T>C (n.-66-180842T>C) c.122-134T>C (n.122-134T>C) n.114-134T>C | dbSNP |
6 | g.162443608A= | CA1678013136 | PRKN | c.8-135T= (n.8-135T=) n.175-135T= n.26-135T= n.65-135T= n.25-135T= n.115-135T= c.-444-135T= (n.-444-135T=) c.-325-135T= (n.-325-135T=) c.-66-180843T= (n.-66-180843T=) c.122-135T= (n.122-135T=) n.114-135T= | |
6 | g.162443608A>G | CA821817801 | PRKN | c.8-135T>C (n.8-135T>C) n.175-135T>C n.26-135T>C n.65-135T>C n.25-135T>C n.115-135T>C c.-444-135T>C (n.-444-135T>C) c.-325-135T>C (n.-325-135T>C) c.-66-180843T>C (n.-66-180843T>C) c.122-135T>C (n.122-135T>C) n.114-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443609C>A | CA2681116748 | PRKN | c.8-136G>T (n.8-136G>T) n.175-136G>T n.26-136G>T n.65-136G>T n.25-136G>T n.115-136G>T c.-444-136G>T (n.-444-136G>T) c.-325-136G>T (n.-325-136G>T) c.-66-180844G>T (n.-66-180844G>T) c.122-136G>T (n.122-136G>T) n.114-136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443609C= | CA1678013137 | PRKN | c.8-136G= (n.8-136G=) n.175-136G= n.26-136G= n.65-136G= n.25-136G= n.115-136G= c.-444-136G= (n.-444-136G=) c.-325-136G= (n.-325-136G=) c.-66-180844G= (n.-66-180844G=) c.122-136G= (n.122-136G=) n.114-136G= | |
6 | g.162443609C>T | CA2681116749 | PRKN | c.8-136G>A (n.8-136G>A) n.175-136G>A n.26-136G>A n.65-136G>A n.25-136G>A n.115-136G>A c.-444-136G>A (n.-444-136G>A) c.-325-136G>A (n.-325-136G>A) c.-66-180844G>A (n.-66-180844G>A) c.122-136G>A (n.122-136G>A) n.114-136G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443610A>C | CA2681116752 | PRKN | c.8-137T>G (n.8-137T>G) n.175-137T>G n.26-137T>G n.65-137T>G n.25-137T>G n.115-137T>G c.-444-137T>G (n.-444-137T>G) c.-325-137T>G (n.-325-137T>G) c.-66-180845T>G (n.-66-180845T>G) c.122-137T>G (n.122-137T>G) n.114-137T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443615dup | CA821817802 | PRKN | c.8-137dup (n.8-137dup) n.175-137dup n.26-137dup n.65-137dup n.25-137dup n.115-137dup c.-444-137dup (n.-444-137dup) c.-325-137dup (n.-325-137dup) c.-66-180845dup (n.-66-180845dup) c.122-137dup (n.122-137dup) n.114-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443615del | CA2681116750 | PRKN | c.8-137del (n.8-137del) n.175-137del n.26-137del n.65-137del n.25-137del n.115-137del c.-444-137del (n.-444-137del) c.-325-137del (n.-325-137del) c.-66-180845del (n.-66-180845del) c.122-137del (n.122-137del) n.114-137del | gnomAD v4 |
6 | g.162443614_162443615del | CA2681116751 | PRKN | c.8-138_8-137del (n.8-138_8-137del) n.175-138_175-137del n.26-138_26-137del n.65-138_65-137del n.25-138_25-137del n.115-138_115-137del c.-444-138_-444-137del (n.-444-138_-444-137del) c.-325-138_-325-137del (n.-325-138_-325-137del) c.-66-180846_-66-180845del (n.-66-180846_-66-180845del) c.122-138_122-137del (n.122-138_122-137del) n.114-138_114-137del | gnomAD v4 |
6 | g.162443611A>G | CA2681116753 | PRKN | c.8-138T>C (n.8-138T>C) n.175-138T>C n.26-138T>C n.65-138T>C n.25-138T>C n.115-138T>C c.-444-138T>C (n.-444-138T>C) c.-325-138T>C (n.-325-138T>C) c.-66-180846T>C (n.-66-180846T>C) c.122-138T>C (n.122-138T>C) n.114-138T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443612A>C | CA2681116754 | PRKN | c.8-139T>G (n.8-139T>G) n.175-139T>G n.26-139T>G n.65-139T>G n.25-139T>G n.115-139T>G c.-444-139T>G (n.-444-139T>G) c.-325-139T>G (n.-325-139T>G) c.-66-180847T>G (n.-66-180847T>G) c.122-139T>G (n.122-139T>G) n.114-139T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443613A>C | CA2681116755 | PRKN | c.8-140T>G (n.8-140T>G) n.175-140T>G n.26-140T>G n.65-140T>G n.25-140T>G n.115-140T>G c.-444-140T>G (n.-444-140T>G) c.-325-140T>G (n.-325-140T>G) c.-66-180848T>G (n.-66-180848T>G) c.122-140T>G (n.122-140T>G) n.114-140T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443614A>C | CA2681116756 | PRKN | c.8-141T>G (n.8-141T>G) n.175-141T>G n.26-141T>G n.65-141T>G n.25-141T>G n.115-141T>G c.-444-141T>G (n.-444-141T>G) c.-325-141T>G (n.-325-141T>G) c.-66-180849T>G (n.-66-180849T>G) c.122-141T>G (n.122-141T>G) n.114-141T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443614A>T | CA2681116757 | PRKN | c.8-141T>A (n.8-141T>A) n.175-141T>A n.26-141T>A n.65-141T>A n.25-141T>A n.115-141T>A c.-444-141T>A (n.-444-141T>A) c.-325-141T>A (n.-325-141T>A) c.-66-180849T>A (n.-66-180849T>A) c.122-141T>A (n.122-141T>A) n.114-141T>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443614_162443621delinsAACTTAAT | CA1678013138 | PRKN | c.8-148_8-141delinsATTAAGTT (n.8-148_8-141delinsATTAAGTT) n.175-148_175-141delinsATTAAGTT n.26-148_26-141delinsATTAAGTT n.65-148_65-141delinsATTAAGTT n.25-148_25-141delinsATTAAGTT n.115-148_115-141delinsATTAAGTT c.-444-148_-444-141delinsATTAAGTT (n.-444-148_-444-141delinsATTAAGTT) c.-325-148_-325-141delinsATTAAGTT (n.-325-148_-325-141delinsATTAAGTT) c.-66-180856_-66-180849delinsATTAAGTT (n.-66-180856_-66-180849delinsATTAAGTT) c.122-148_122-141delinsATTAAGTT (n.122-148_122-141delinsATTAAGTT) n.114-148_114-141delinsATTAAGTT | |
6 | g.162443614_162443615insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2773846541 | PRKN | c.8-142_8-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.8-142_8-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.175-142_175-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG n.26-142_26-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG n.65-142_65-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG n.25-142_25-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG n.115-142_115-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG c.-444-142_-444-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-444-142_-444-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.-325-142_-325-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-325-142_-325-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.-66-180850_-66-180849insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.-66-180850_-66-180849insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.122-142_122-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.122-142_122-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) n.114-142_114-141insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG | |
6 | g.162443615A>C | CA2681116758 | PRKN | c.8-142T>G (n.8-142T>G) n.175-142T>G n.26-142T>G n.65-142T>G n.25-142T>G n.115-142T>G c.-444-142T>G (n.-444-142T>G) c.-325-142T>G (n.-325-142T>G) c.-66-180850T>G (n.-66-180850T>G) c.122-142T>G (n.122-142T>G) n.114-142T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443615_162443621del | CA1678013139 | PRKN | c.8-148_8-142del (n.8-148_8-142del) n.175-148_175-142del n.26-148_26-142del n.65-148_65-142del n.25-148_25-142del n.115-148_115-142del c.-444-148_-444-142del (n.-444-148_-444-142del) c.-325-148_-325-142del (n.-325-148_-325-142del) c.-66-180856_-66-180850del (n.-66-180856_-66-180850del) c.122-148_122-142del (n.122-148_122-142del) n.114-148_114-142del | dbSNP |
6 | g.162443616C>A | CA2681116759 | PRKN | c.8-143G>T (n.8-143G>T) n.175-143G>T n.26-143G>T n.65-143G>T n.25-143G>T n.115-143G>T c.-444-143G>T (n.-444-143G>T) c.-325-143G>T (n.-325-143G>T) c.-66-180851G>T (n.-66-180851G>T) c.122-143G>T (n.122-143G>T) n.114-143G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443617T>G | CA2681116760 | PRKN | c.8-144A>C (n.8-144A>C) n.175-144A>C n.26-144A>C n.65-144A>C n.25-144A>C n.115-144A>C c.-444-144A>C (n.-444-144A>C) c.-325-144A>C (n.-325-144A>C) c.-66-180852A>C (n.-66-180852A>C) c.122-144A>C (n.122-144A>C) n.114-144A>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443618T>A | CA2681116761 | PRKN | c.8-145A>T (n.8-145A>T) n.175-145A>T n.26-145A>T n.65-145A>T n.25-145A>T n.115-145A>T c.-444-145A>T (n.-444-145A>T) c.-325-145A>T (n.-325-145A>T) c.-66-180853A>T (n.-66-180853A>T) c.122-145A>T (n.122-145A>T) n.114-145A>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443619A>G | CA2681116762 | PRKN | c.8-146T>C (n.8-146T>C) n.175-146T>C n.26-146T>C n.65-146T>C n.25-146T>C n.115-146T>C c.-444-146T>C (n.-444-146T>C) c.-325-146T>C (n.-325-146T>C) c.-66-180854T>C (n.-66-180854T>C) c.122-146T>C (n.122-146T>C) n.114-146T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443620A= | CA1678013140 | PRKN | c.8-147T= (n.8-147T=) n.175-147T= n.26-147T= n.65-147T= n.25-147T= n.115-147T= c.-444-147T= (n.-444-147T=) c.-325-147T= (n.-325-147T=) c.-66-180855T= (n.-66-180855T=) c.122-147T= (n.122-147T=) n.114-147T= | |
6 | g.162443620A>C | CA151293186 | PRKN | c.8-147T>G (n.8-147T>G) n.175-147T>G n.26-147T>G n.65-147T>G n.25-147T>G n.115-147T>G c.-444-147T>G (n.-444-147T>G) c.-325-147T>G (n.-325-147T>G) c.-66-180855T>G (n.-66-180855T>G) c.122-147T>G (n.122-147T>G) n.114-147T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443621T>C | CA2681116763 | PRKN | c.8-148A>G (n.8-148A>G) n.175-148A>G n.26-148A>G n.65-148A>G n.25-148A>G n.115-148A>G c.-444-148A>G (n.-444-148A>G) c.-325-148A>G (n.-325-148A>G) c.-66-180856A>G (n.-66-180856A>G) c.122-148A>G (n.122-148A>G) n.114-148A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443622G>T | CA2681116764 | PRKN | c.8-149C>A (n.8-149C>A) n.175-149C>A n.26-149C>A n.65-149C>A n.25-149C>A n.115-149C>A c.-444-149C>A (n.-444-149C>A) c.-325-149C>A (n.-325-149C>A) c.-66-180857C>A (n.-66-180857C>A) c.122-149C>A (n.122-149C>A) n.114-149C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443623C>A | CA2681116765 | PRKN | c.8-150G>T (n.8-150G>T) n.175-150G>T n.26-150G>T n.65-150G>T n.25-150G>T n.115-150G>T c.-444-150G>T (n.-444-150G>T) c.-325-150G>T (n.-325-150G>T) c.-66-180858G>T (n.-66-180858G>T) c.122-150G>T (n.122-150G>T) n.114-150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443623C>T | CA2681116766 | PRKN | c.8-150G>A (n.8-150G>A) n.175-150G>A n.26-150G>A n.65-150G>A n.25-150G>A n.115-150G>A c.-444-150G>A (n.-444-150G>A) c.-325-150G>A (n.-325-150G>A) c.-66-180858G>A (n.-66-180858G>A) c.122-150G>A (n.122-150G>A) n.114-150G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443624T>C | CA821817809 | PRKN | c.8-151A>G (n.8-151A>G) n.175-151A>G n.26-151A>G n.65-151A>G n.25-151A>G n.115-151A>G c.-444-151A>G (n.-444-151A>G) c.-325-151A>G (n.-325-151A>G) c.-66-180859A>G (n.-66-180859A>G) c.122-151A>G (n.122-151A>G) n.114-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443624T= | CA1678013141 | PRKN | c.8-151A= (n.8-151A=) n.175-151A= n.26-151A= n.65-151A= n.25-151A= n.115-151A= c.-444-151A= (n.-444-151A=) c.-325-151A= (n.-325-151A=) c.-66-180859A= (n.-66-180859A=) c.122-151A= (n.122-151A=) n.114-151A= | |
6 | g.162443624dup | CA2681116767 | PRKN | c.8-151dup (n.8-151dup) n.175-151dup n.26-151dup n.65-151dup n.25-151dup n.115-151dup c.-444-151dup (n.-444-151dup) c.-325-151dup (n.-325-151dup) c.-66-180859dup (n.-66-180859dup) c.122-151dup (n.122-151dup) n.114-151dup | gnomAD v4 |
6 | g.162443626T>C | CA151293207 | PRKN | c.8-153A>G (n.8-153A>G) n.175-153A>G n.26-153A>G n.65-153A>G n.25-153A>G n.115-153A>G c.-444-153A>G (n.-444-153A>G) c.-325-153A>G (n.-325-153A>G) c.-66-180861A>G (n.-66-180861A>G) c.122-153A>G (n.122-153A>G) n.114-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443626T= | CA1678013142 | PRKN | c.8-153A= (n.8-153A=) n.175-153A= n.26-153A= n.65-153A= n.25-153A= n.115-153A= c.-444-153A= (n.-444-153A=) c.-325-153A= (n.-325-153A=) c.-66-180861A= (n.-66-180861A=) c.122-153A= (n.122-153A=) n.114-153A= | |
6 | g.162443627A>G | CA2681116768 | PRKN | c.8-154T>C (n.8-154T>C) n.175-154T>C n.26-154T>C n.65-154T>C n.25-154T>C n.115-154T>C c.-444-154T>C (n.-444-154T>C) c.-325-154T>C (n.-325-154T>C) c.-66-180862T>C (n.-66-180862T>C) c.122-154T>C (n.122-154T>C) n.114-154T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443631C>A | CA1678013144 | PRKN | c.8-158G>T (n.8-158G>T) n.175-158G>T n.26-158G>T n.65-158G>T n.25-158G>T n.115-158G>T c.-444-158G>T (n.-444-158G>T) c.-325-158G>T (n.-325-158G>T) c.-66-180866G>T (n.-66-180866G>T) c.122-158G>T (n.122-158G>T) n.114-158G>T | dbSNP |
6 | g.162443631C= | CA1678013143 | PRKN | c.8-158G= (n.8-158G=) n.175-158G= n.26-158G= n.65-158G= n.25-158G= n.115-158G= c.-444-158G= (n.-444-158G=) c.-325-158G= (n.-325-158G=) c.-66-180866G= (n.-66-180866G=) c.122-158G= (n.122-158G=) n.114-158G= | |
6 | g.162443634T>A | CA571907903 | PRKN | c.8-161A>T (n.8-161A>T) n.175-161A>T n.26-161A>T n.65-161A>T n.25-161A>T n.115-161A>T c.-444-161A>T (n.-444-161A>T) c.-325-161A>T (n.-325-161A>T) c.-66-180869A>T (n.-66-180869A>T) c.122-161A>T (n.122-161A>T) n.114-161A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.162443634T= | CA1678013145 | PRKN | c.8-161A= (n.8-161A=) n.175-161A= n.26-161A= n.65-161A= n.25-161A= n.115-161A= c.-444-161A= (n.-444-161A=) c.-325-161A= (n.-325-161A=) c.-66-180869A= (n.-66-180869A=) c.122-161A= (n.122-161A=) n.114-161A= | |
6 | g.162443636T>C | CA1678013147 | PRKN | c.8-163A>G (n.8-163A>G) n.175-163A>G n.26-163A>G n.65-163A>G n.25-163A>G n.115-163A>G c.-444-163A>G (n.-444-163A>G) c.-325-163A>G (n.-325-163A>G) c.-66-180871A>G (n.-66-180871A>G) c.122-163A>G (n.122-163A>G) n.114-163A>G | dbSNP |
6 | g.162443636T= | CA1678013146 | PRKN | c.8-163A= (n.8-163A=) n.175-163A= n.26-163A= n.65-163A= n.25-163A= n.115-163A= c.-444-163A= (n.-444-163A=) c.-325-163A= (n.-325-163A=) c.-66-180871A= (n.-66-180871A=) c.122-163A= (n.122-163A=) n.114-163A= | |
6 | g.162443637T>C | CA1096724860 | PRKN | c.8-164A>G (n.8-164A>G) n.175-164A>G n.26-164A>G n.65-164A>G n.25-164A>G n.115-164A>G c.-444-164A>G (n.-444-164A>G) c.-325-164A>G (n.-325-164A>G) c.-66-180872A>G (n.-66-180872A>G) c.122-164A>G (n.122-164A>G) n.114-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443637T= | CA1678013148 | PRKN | c.8-164A= (n.8-164A=) n.175-164A= n.26-164A= n.65-164A= n.25-164A= n.115-164A= c.-444-164A= (n.-444-164A=) c.-325-164A= (n.-325-164A=) c.-66-180872A= (n.-66-180872A=) c.122-164A= (n.122-164A=) n.114-164A= | |
6 | g.162443638T>C | CA1678013150 | PRKN | c.8-165A>G (n.8-165A>G) n.175-165A>G n.26-165A>G n.65-165A>G n.25-165A>G n.115-165A>G c.-444-165A>G (n.-444-165A>G) c.-325-165A>G (n.-325-165A>G) c.-66-180873A>G (n.-66-180873A>G) c.122-165A>G (n.122-165A>G) n.114-165A>G | dbSNP |
6 | g.162443638T= | CA1678013149 | PRKN | c.8-165A= (n.8-165A=) n.175-165A= n.26-165A= n.65-165A= n.25-165A= n.115-165A= c.-444-165A= (n.-444-165A=) c.-325-165A= (n.-325-165A=) c.-66-180873A= (n.-66-180873A=) c.122-165A= (n.122-165A=) n.114-165A= | |
6 | g.162443640G>T | CA651097441 | PRKN | c.8-167C>A (n.8-167C>A) n.175-167C>A n.26-167C>A n.65-167C>A n.25-167C>A n.115-167C>A c.-444-167C>A (n.-444-167C>A) c.-325-167C>A (n.-325-167C>A) c.-66-180875C>A (n.-66-180875C>A) c.122-167C>A (n.122-167C>A) n.114-167C>A | COSMIC |
6 | g.162443642A= | CA1678013151 | PRKN | c.8-169T= (n.8-169T=) n.175-169T= n.26-169T= n.65-169T= n.25-169T= n.115-169T= c.-444-169T= (n.-444-169T=) c.-325-169T= (n.-325-169T=) c.-66-180877T= (n.-66-180877T=) c.122-169T= (n.122-169T=) n.114-169T= | |
6 | g.162443642A>G | CA821817818 | PRKN | c.8-169T>C (n.8-169T>C) n.175-169T>C n.26-169T>C n.65-169T>C n.25-169T>C n.115-169T>C c.-444-169T>C (n.-444-169T>C) c.-325-169T>C (n.-325-169T>C) c.-66-180877T>C (n.-66-180877T>C) c.122-169T>C (n.122-169T>C) n.114-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443647C= | CA1678013153 | PRKN | c.8-174G= (n.8-174G=) n.175-174G= n.26-174G= n.65-174G= n.25-174G= n.115-174G= c.-444-174G= (n.-444-174G=) c.-325-174G= (n.-325-174G=) c.-66-180882G= (n.-66-180882G=) c.122-174G= (n.122-174G=) n.114-174G= | |
6 | g.162443647C>T | CA571907904 | PRKN | c.8-174G>A (n.8-174G>A) n.175-174G>A n.26-174G>A n.65-174G>A n.25-174G>A n.115-174G>A c.-444-174G>A (n.-444-174G>A) c.-325-174G>A (n.-325-174G>A) c.-66-180882G>A (n.-66-180882G>A) c.122-174G>A (n.122-174G>A) n.114-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443647_162443649delinsCAG | CA1678013152 | PRKN | c.8-176_8-174delinsCTG (n.8-176_8-174delinsCTG) n.175-176_175-174delinsCTG n.26-176_26-174delinsCTG n.65-176_65-174delinsCTG n.25-176_25-174delinsCTG n.115-176_115-174delinsCTG c.-444-176_-444-174delinsCTG (n.-444-176_-444-174delinsCTG) c.-325-176_-325-174delinsCTG (n.-325-176_-325-174delinsCTG) c.-66-180884_-66-180882delinsCTG (n.-66-180884_-66-180882delinsCTG) c.122-176_122-174delinsCTG (n.122-176_122-174delinsCTG) n.114-176_114-174delinsCTG | |
6 | g.162443650_162443651del | CA917907120 | PRKN | c.8-176_8-175del (n.8-176_8-175del) n.175-176_175-175del n.26-176_26-175del n.65-176_65-175del n.25-176_25-175del n.115-176_115-175del c.-444-176_-444-175del (n.-444-176_-444-175del) c.-325-176_-325-175del (n.-325-176_-325-175del) c.-66-180884_-66-180883del (n.-66-180884_-66-180883del) c.122-176_122-175del (n.122-176_122-175del) n.114-176_114-175del | dbSNP |
6 | g.162443649G>A | CA821817829 | PRKN | c.8-176C>T (n.8-176C>T) n.175-176C>T n.26-176C>T n.65-176C>T n.25-176C>T n.115-176C>T c.-444-176C>T (n.-444-176C>T) c.-325-176C>T (n.-325-176C>T) c.-66-180884C>T (n.-66-180884C>T) c.122-176C>T (n.122-176C>T) n.114-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443649G= | CA1678013154 | PRKN | c.8-176C= (n.8-176C=) n.175-176C= n.26-176C= n.65-176C= n.25-176C= n.115-176C= c.-444-176C= (n.-444-176C=) c.-325-176C= (n.-325-176C=) c.-66-180884C= (n.-66-180884C=) c.122-176C= (n.122-176C=) n.114-176C= | |
6 | g.162443650A= | CA1678013155 | PRKN | c.8-177T= (n.8-177T=) n.175-177T= n.26-177T= n.65-177T= n.25-177T= n.115-177T= c.-444-177T= (n.-444-177T=) c.-325-177T= (n.-325-177T=) c.-66-180885T= (n.-66-180885T=) c.122-177T= (n.122-177T=) n.114-177T= | |
6 | g.162443650A>G | CA571907905 | PRKN | c.8-177T>C (n.8-177T>C) n.175-177T>C n.26-177T>C n.65-177T>C n.25-177T>C n.115-177T>C c.-444-177T>C (n.-444-177T>C) c.-325-177T>C (n.-325-177T>C) c.-66-180885T>C (n.-66-180885T>C) c.122-177T>C (n.122-177T>C) n.114-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |